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La scarsa reattività e la tendenza al torpore sono sintomi di non infrequente riscontro nei piccoli di età inferiore all’anno, in quanto possono essere i segni d’allarme di un ampio spettro di patologie, dalla semplice otite alle più complesse malattie metaboliche, e costituendo sintomi d’esordio anche di malattie neurologiche rare e di situazioni di abuso fisico. Talvolta la diagnosi è imprevedibile e non infrequentemente a lieto fine !

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GLI ANTEFATTI Kevin è un bel maschietto nato a termine da taglio cesareo con un peso di kg 3,450. Anamnesi familiare muta. Vive con la mamma ed il suo compagno in una villetta con giardino alla periferia di Dublino. Sino al quinto mese di vita è allattato esclusivamente al seno e presenta uno sviluppo neuromotorio adeguato senza patologie degne di nota.

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LA TRAMA Ad otto mesi di vita Kevin comincia all’improvviso ad alimentarsi poco. Condotto dopo un paio di giorni in Italia per incontrare i nonni materni, il piccolo continua ad essere un po’ inappetente e tende a dormire più del solito. Un pediatra consultato riscontra una modica iperemia faringea, per la quale non consiglia terapia. Il piccolo però mostra il giorno successivo una riduzione della motilità spontanea per cui viene ricoverato in un Ospedale della provincia di Bari dove effettua controlli ematici (nella norma) ed esegue terapia orale con amoxicillina. La madre di Kevin riferisce nel frattempo ai sanitari che 3 giorni prima dell’inizio della sintomatologia il piccolo era caduto dal divano urtando la testa senza manifestare perdita di coscienza.

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Preoccupati per un possibile quadro post-traumatico, i colleghi ritengono opportuno il trasferimento presso l’Unità Operativa di Neurologia Pediatrica dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bari. All’arrivo effettua TAC cranio d’urgenza che non mostra alterazioni tomodensitometriche della struttura cerebrale e ponto-cerebellare né immagini da sanguinamento post-traumatico (figura 1). Viene richiesta una consulenza infettivologica che pone indicazione al trasferimento presso la nostra U.O. di Infettivologia Pediatrica nel sospetto di una patologia infettiva del sistema nervoso centrale. All’ingresso in reparto Kevin è ipotonico e piuttosto sonnolento, piange flebilmente e mostra difficoltà alla suzione. Si pratica la rachicentesi, che mostra parametri liquorali normali (riquadro 1) ed

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FIGURA 1

effettua un elettroencefalogramma, che risulta privo di elementi di carattere patologico (figura 2). Gli esami ematochimici d’urgenza risultano nei limiti, tranne la presenza di una lieve anemia (Hb 9,8 gr/dl), così come risulta negativa la ricerca nelle urine di sostanze riferibili a somministrazione di stupefacenti.

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FIGURA 2

Si intraprende comunque terapia con ceftriaxone ed acyclovir ev in attesa dei risultati degli esami colturali. Si pone sotto monitoraggio cardio-saturimetrico e si posiziona un sondino naso-gastrico per alimentazione senza rischi di un possibile ab ingestis. Nelle 48 ore successive Kevin è stazionario ma il dato nuovo è che inizia a presentare stipsi. In quarta giornata, compare una ptosi palpebrale bilaterale e si assiste ad

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un’improvvisa crisi di desaturazione a 88-89%. Si pone indicazione ad ossigenoterapia con naselli e FiO2 del 40 % e si posiziona il piccolo in decubito declive, con successivo miglioramento dei dati monitorizzati. Si eseguono una ecografia dell’addome (figura 3) ed una radiografia del torace, entrambe nei limiti (figura 4).

FIGURA 3

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Kevin viene sottoposto a varie consulenze (metabolica, chirurgica, pneumologia) e si effettuano gli esami ematochimici richiesti. L’esecuzione di una RMN encefalo mostra dati normali (figura 5).

FIGURA 4

FIGURA 5

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Viene eseguito un accurato esame del fundus che esclude totalmente la presenza di emorragie retiniche.

Nel frattempo i colleghi neurologi, rivalutando Kevin, ipotizzano una polinevrite (sindrome di Guillan Barrè) per cui consigliano di somministrare una dose di idrocortisone da 125 mg. Il sesto giorno di ricovero migliora lo stato di vigilanza del piccolo, ma permane ipotonia marcata soprattutto a livello del collo e degli arti inferiori. I neurologi, nell’ambito delle poliradicoloneuropatie, ipotizzano una sindrome di Miller-Fisher, per cui consigliano l’uso di 5 gr di immunoglobuline ev per 3 giorni consecutivi e l’avvio della ricerca degli anticorpi sierici antigangliosidi. Kevin effettua in settima giornata una elettromiografia, che mostra una riduzione di ampiezza del MAP per il muscolo peroneo esterno.

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EPILOGO

In settima giornata Kevin mostra una migliore partecipazione all’ambiente, un miglioramento della suzione e della deglutizione, una riduzione dell’ipotonia, la ripresa regolare della diuresi. La sintomatologia ed il decorso risultano compatibili con una eziologia botulinica e questa ipotesi appare sempre più suggestiva sulla base del corteo sintomatologico e soprattutto della successione dei vari sintomi quali l’insorgenza in quarta-quinta giornata di midriasi e stipsi. A questo punto, si raccolgono campioni seriati di feci più un campione di siero e vengono inviati presso l’Istituto Superiore di Sanità a Roma nel sospetto di

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botulismo infantile per la ricerca della tossina botulinica e delle spore dei clostridi. Risultano positivi i campioni di feci raccolti il 6°-7°-9° giorno di ricovero, esaminati con tecnica PCR; la stessa ricerca risulta negativa sul siero. Kevin ora migliora sensibilmente un giorno dopo l’altro tanto che in quattordicesima giornata viene dimesso in buone condizioni generali : il sensorio è integro, la suzione e la deglutizione sono valide, il tono muscolare è normale. Controlli clinici e colturali effettuati dopo 7 , 30 e 60 giorni dalla dimissione confermano la stabilità della regressione della sintomatologia clinica con negativizzazione delle feci avvenuta in 60esima giornata.

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COMMENTI

Il caso clinico descritto conferma come la diagnosi di Botulismo infantile non sia facile da formulare. Di fatto l’incidenza riportata, anche a livello mondiale, è piuttosto bassa (figura 6), ed in molti paesi non è mai stato riscontrato alcun caso di botulismo infantile (1) e questo dato contrasta con la presenza pressoché ubiquitaria del clostridio nel terreno e nel polline. Quindi la malattia è spesso non riconosciuta o non segnalata, in quanto la sua diagnosi può essere ritardata o vanificata da una presentazione clinica molto variegata, che comprende ipotonia moderata sino a paralisi flaccida

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generalizzata, insufficienza respiratoria grave o improvvisa morte in culla (2).

FIGURA 6 Nel caso in questione, il dato anamnestico del precedente trauma cranico ha indotto i

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sanitari a ritenere che il piccolo fosse affetto da una patologia post-traumatica. La negatività dei vari esami strumentali, insieme al riscontro di ridotta motilità e poi di una vera e propria ipotonia, ha indirizzato il sospetto diagnostico verso quadri quali la meningoencefalite, la miopatia primitiva o le poliradicoloneuriti, malattia metabolica, l’intossicazione (non accidentale) da farmaci, i tumori cerebrali ; la stessa ptosi palpebrale può riconoscere una eziologia estremamente diversificata. Certamente la sindrome di Guillan Barrè è una patologia che mima molto bene il quadro clinico del botulismo. Segue in genere ad infezioni dell’apparato respiratorio e gastroenterico ed i suoi segni iniziali comprendono per l’appunto ipotonia (prossimale, distale o mista), parestesia e dolori con successiva paralisi flaccida.

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Spesso coesiste oftalmoplegia, ileo paralitico, ritenzione urinaria. La diagnosi si effettua con l’esame del liquor che mostra una spiccata proteinorrachia (200-300), assente nel nostro caso, ma che di frequente non è presente nei primi giorni. La difficoltà dell’idoneo inquadramento eziologico condiziona quindi l’esecuzione di una serie di indagini strumentali e di laboratorio spesso non necessarie, ma che soprattutto allungano i tempi della diagnosi. Ciò rende talora inutile l’uso del più recente presidio terapeutico oggi disponibile, quale le Immunoglobuline Anti-Botulino (BIG-IV) la cui somministrazione è consigliata solo entro 10 giorni dall’inizio dei sintomi. Nel nostro caso fortunatamente l’andamento clinico è stato favorevole e la difficoltà respiratoria insorta non è sfociata in una grave compromissione della

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funzione respiratoria come invece può avvenire in altri casi, come segnalato di recente in Italia per una bimba di 8 mesi. La madre, più volte ascoltata, ha dichiarato di non aver mai fatto uso di miele per favorire l’addormentamento di Kevin e questo sicuramente non ha favorito la rapidità della diagnosi. Ma in letteratura esiste anche una piccola percentuale di casi senza anamnesi positiva per alcun tipo di esposizione che sono stati attribuiti alla contaminazione diretta con spore presenti nel terreno…Kevin è un frugoletto sempre in movimento e la mamma alla fine dell’incubo ci confessa che non vede l’ora di riportarlo a casa sua dove il piccolo gattona (!!!) liberamente in giardino, dove lei, durante recenti lavori di giardinaggio, l’ha trovato più di una volta a mangiare allegramente....zolle di terra (!!!).

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