La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita. La riproduzione cellulare permette di ottenere: • la riproduzione degli organismi • la crescita e lo sviluppo degli organismi pluricellulari • la riparazione dei tessuti e il ricambio cellulare

Tipi di riproduzione La riproduzione di un organismo può avvenire attraverso la moltiplicazione di sue cellule indifferenziate (cellule staminali totipotenti) che successivamente portano allo sviluppo di un nuovo individuo. Questa modalità di riproduzione è detta riproduzione asessuata e genera organismi geneticamente identici all’organismo genitore (cloni). La riproduzione asessuata è relativamente comune nei vegetali e negli animali strutturalmente più semplici (invertebrati). Ha il vantaggio di essere semplice, quindi favorisce la rapida espansione di una specie in condizioni ambientali favorevoli. Ha lo svantaggio di produrre organismi geneticamente identici, quindi ugualmente vulnerabili rispetto ad agenti patogeni o a condizioni ambientali sfavorevoli. La riproduzione sessuata comporta la formazione di un nuovo organismo a partire dalla fusione (fecondazione) di due cellule specializzate e geneticamente diverse (gameti), prodotte da due individui della stessa specie. Il prodotto della fecondazione è detto zigote ed è la prima cellula del nuovo individuo. Lo zigote, per divisione cellulare, si moltiplica, formando l’embrione. Con il procedere dello sviluppo, le cellule si differenziano nei vari tipi e si organizzano in tessuti ed organi sino a formare un individuo adulto. La riproduzione sessuata origina una discendenza varia, avente una combinazione delle caratteristiche genetiche dei genitori. Pertanto, ogni individuo è geneticamente unico.

Il DNA nelle cellule eucariotiche Nelle cellule eucariotiche, il DNA è costituito da numerose molecole lineari associate a proteine, il cui numero varia a seconda delle specie. Le molecole di DNA contengono l’informazione genetica, in base alla quale la cellula si struttura ed attiva le sue funzioni. Le molecole di DNA, lunghe alcuni cm, sono avvolte attorno a proteine cromosomiche (istoni) per potersi ripiegare ordinatamente all’interno del nucleo e per permettere all’informazione genetica di esprimersi. L’insieme di proteine cromosomiche e DNA prende il nome di cromatina. Durante la divisione cellulare, le molecole di DNA si avvolgono ulteriormente per formare strutture più compatte chiamate cromosomi; ciò ne faciliterà la ripartizione nelle cellule figlie ma l’informazione genetica non potrà essere utilizzata. All’inizio della divisione cellulare, ogni cromosoma appare duplicato, ovvero costituito da due metà identiche, i cromatidi fratelli, ciascuno costituito da una delle due copie di DNA, ed uniti in un punto detto centromero. Il numero di cromosomi presenti nel nucleo delle cellule dipende dalla specie; nella specie umana ogni cellula contiene 46 cromosomi. Quando la cellula si divide, i cromatidi fratelli di uno stesso cromosoma duplicato si separano l’uno dall’altro. Ciascun cromatide diviene un cromosoma indipendente e migra in una delle due cellule figlie. Il risultato è che ogni cellula figlia riceve una serie completa e identica di cromosomi.

Il ciclo cellulare Il ciclo cellulare è la sequenza di eventi che caratterizzano la vita di una cellula, da quando inizia la sua esistenza a quando si divide. Nelle cellule eucariotiche il ciclo cellulare avviene attraverso due fasi principali: l’interfase e la fase mitotica.

G0

G2

M

S

G1

INTERFASE Durante l’interfase, il DNA si presenta in forma di cromatina, la cellula svolge le sue normali funzioni metaboliche e si accresce. La fase G1 (gap 1) è un primo periodo di attività. Segue la fase S (sintesi del DNA) durante la quale i cromosomi si duplicano formando una copia di ogni molecola di DNA. Nella fase G2 (gap 2) la cellula prosegue le sue normali attività. FASE MITOTICA Durante la fase mitotica (M) la cellula si divide riproducendosi. La fase mitotica si compone di due processi: la mitosi e la citodieresi. Durante la mitosi avviene la separazione delle due copie identiche di ciascun cromosoma (i cromatidi fratelli). Durante la citodieresi, si divide anche il citoplasma della cellula. Al termine si avranno due cellule figlie geneticamente identiche. DIFFERENZIAMENTO Alcune cellule escono dal ciclo cellulare e permangono per tutta la loro vita nella fase G0 (senza duplicazione del DNA). Esse si differenziano per assumere specifiche funzioni e perdono la capacità di dividersi. La loro vita potrà essere più o meno lunga a seconda del tipo cellulare. Solo le cellule indifferenziate (cellule staminali) riprenderanno il ciclo cellulare dividendosi.

La mitosi Con il termine mitosi si indica la separazione del nucleo delle cellule eucariote in due nuclei geneticamente identici. La separazione del citoplasma, che completa la divisione cellulare, è detta citodieresi. Per comodità di descrizione, la mitosi viene suddivisa in una sequenza di quattro fasi: PROFASE, METAFASE, ANAFASE, TELOFASE.

PROFASE iniziale • le fibre del citoscheletro si riorganizzano per formare il fuso mitotico • i cromosomi iniziano a compattarsi • scompare il nucleolo PROFASE intermedia • i cromosomi appaiono ben distinti • la membrana nucleare si disgrega • le estremità del fuso migrano verso poli opposti PROFASE avanzata • si completa la formazione del fuso mitotico • i cromosomi si legano attraverso il centromero alle fibre del fuso METAFASE • i cromosomi si allineano sul piano equatoriale ANAFASE • i cromatidi fratelli si separano migrando verso i poli opposti TELOFASE e CITODIERESI • si ricostituiscono i nuclei • si disgrega il fuso mitotico • i cromosomi si allungano • si divide il citoplasma (citodieresi)

La citodieresi Nelle cellule animali, la separazione del citoplasma avviene mediante la formazione di una strozzatura mediana (solco di divisione) che si approfondisce progressivamente dividendo le due cellule dall’esterno. Gli organuli citoplasmatici si ripartiscono a caso tra le due cellule figlie. Nelle cellule vegetali, la presenza della parete cellulare impedisce la formazione del solco di divisione.

Quindi, la divisione del citoplasma avviene mediante la formazione di una piastra cellulare, costituita da strati di membrana e di parete cellulare, che si accresce dall’interno verso l’esterno sino a separare completamente le due cellule.

Riproduzione sessuata e cromosomi La riproduzione sessuale, dipende dalla ricombinazione del materiale genetico di due genitori. All’atto della fecondazione, una serie di cromosomi materni si combina con un’analoga serie di cromosomi paterni. Il numero risultante di cromosomi e la loro tipologia, variano da specie a specie. Si definisce cariotipo l’insieme dei cromosomi di un individuo ordinati in base alla forma e alle dimensioni. In tutte le cellule del corpo, tranne i gameti, i cromosomi si presentano a due a due identici per forma e dimensione (cromosomi omologhi). Fa eccezione una coppia di cromosomi (cromosomi sessuali) che nel maschio si presentano in due forme diverse, indicate con X e Y, mentre nella femmina sono ancora omologhi e di tipo X. Queste differenze nei cromosomi sessuali, vi sono in quasi tutte le specie animali.

I cromosomi omologhi Su ciascun cromosoma sono posizionati migliaia di geni, ovvero porzioni di DNA che recano l’informazione per uno specifico carattere. Ogni gene è posizionato su un determinato cromosoma ed è collocato in una particolare posizione. I geni dei due cromatidi fratelli sono identici perché sono copie della stessa molecola di DNA. Nelle coppie di omologhi, vi sono gli stessi geni, collocati nelle stesse posizioni, ma tali geni possono avere una informazione genetica che controlla il carattere in modo diverso. Infatti, di ogni coppia di omologhi, uno è di derivazione materna e l’altro è di derivazione paterna.

a: gene per il colore azzurro degli occhi

b: gene per il fattore Rh negativo

C: gene per la forma sottile delle labbra

d: gene per la forma liscia dei capelli

E

d d

CC

b b

a a

e

d

C

B

A A

B

C d

e E

II gDufosarLace

A: gene per il colore marrone degli occhi

B: gene per il fattore Rh positivo

C: gene per la forma sottile delle labbra

d: gene per la forma liscia dei capelli

E: gene per il lobo dell’orecchio staccato e: gene per il lobo dell’orecchio attaccato

l ciclo vitale ameti hanno una serie completa di cromosomi, il cui numero, tipico della specie, è definito aploide (n). rante la fecondazione, i gameti si fondono; pertanto, lo zigote e tutte le cellule che da esso si rmeranno per mitosi, avranno due serie complete di cromosomi (una materna ed una paterna), e anno definiti diploidi (2n).

meiosi è il processo di divisione cellulare che permette di produrre gameti aploidi a partire da una llula germinale diploide.

diploide (2n)

meiosi

mitosi

differenziazione e sviluppo

fecondazione

embrione

zigote diploide (2n)

spermatozoo aploide (n)

individuo adulto diploide (2n)

cellula uovo aploide (n)

La meiosi La meiosi è un processo che si verifica in speciali organi chiamati gonadi (ovaie nelle femmine e testicoli nei maschi) e che permette di formare gameti aploidi (n) a partire da una cellula germinale diploide (2n). Per ottenere tale risultato, è necessario che si verifichino due successive divisioni cellulari: Meiosi I: si separano le coppie omologhi e la coppia di cromosomi sessuali, producendo due cellule aploidi. Meiosi II: si separano i cromatidi di ciascun cromosoma duplicato, producendo quattro cellule aploidi.

cellula germinale diploide (2n)

MEIOSI II

MEIOSI I

cellule germinali aploidi (n)

Gameti aploidi (n)

Meiosi I In profase I i cromosomi omologhi si appaiano per poi separarsi in anafase I. Ciò consente di ottenere due cellule figlie aploidi e con cromosomi già duplicati.

Profase I avanzatail nucleo si disgrega e

le coppie di omologhi si legano alle fibre del

fuso

Profase I iniziale i cromosomi omologhi

si condensano e si appaiano

Profase I intermediai cromosomi omologhi si

scambiano segmenti corrispondenti (crossing-over)

Interfase

Anafase I i cromosomi omologhi si separano

Metafase I le coppie di omologhi migrano all’equatore

della cellula

Telofase I si riformano i nuclei e si ha la

citodieresi; ciascun nucleo conterrà un numero aploide di cromosomi già duplicati

Meiosi II La meiosi II avviene come una normale mitosi, ma con una sostanziale differenza: i cromatidi di ciascun cromosoma non sono più identici a causa dello scambio tra omologhi avvenuto in profase I. Ne consegue che si otterranno quattro cellule geneticamente diverse. Anafase II Telofase IIMetafase IIProfase II

Mitosi e meiosi a confronto LA MITOSI: • una sola divisione nucleare • le cellule figlie hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula madre • le cellule figlie sono geneticamente identiche tra di loro • nei pluricellulari consente la crescita dell’individuo, il ricambio cellulare e la riparazione di tessuti o organi lesionati LA MEIOSI: • due divisioni nucleari • le cellule figlie hanno la metà dei cromosomi della cellula madre • le cellule figlie sono geneticamente diverse tra di loro • consente la formazione dei gameti e quindi permette la riproduzione sessuale dell’individuo

Formazione dei gameti La meiosi avviene con le stesse modalità sia nel maschio che nella femmina, ma la citodieresi avviene in modo diverso. Nel maschio la meiosi produce quattro cellule aploidi che matureranno in altrettanti spermatozoi (spermatogenesi). La spermatogenesi è un processo continuo. Nella femmina, ad ogni divisione meiotica, il citoplasma resta quasi totalmente ad una delle due cellule; solo la cellula più ricca di citoplasma e di sostanze di riserva maturerà in una cellula uovo (ovogenesi) mentre le altre tre cellule (globuli polari) moriranno. L’ovogenesi avviene meno frequentemente della spermatogenesi (circa ogni 28 giorni nella donna).

L’eredità del sesso Poiché i gameti sono cellule aploidi, nel caso della specie umana, nelle cellule uovo saranno presenti 22 cromosomi più un cromosoma sessuale di tipo X; negli spermatozoi saranno presenti 22 cromosomi più un cromosoma sessuale di tipo X o di tipo Y. Al momento della fecondazione, se lo spermatozoo contiene il cromosoma X, si formerà un individuo femmina; se invece lo spermatozoo contiene il cromosoma Y, si formerà un individuo maschio. Le probabilità di generare un maschio o una femmina, sono rispettivamente del 50%.

44+XY

44+XX 44+XY

22+Y 22+X

22+X 22+X

44+XXmeiosi meiosi

44 +

XY 44 +

XX

Diversità genetica dei gameti La diversità genetica dei gameti si deve a due fattori coinvolti nella meiosi: ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI OMOLOGHI Comporta un numero di possibili combinazioni pari a 2n . RICOMBINAZIONE TRA CROMOSOMOSOMI OMOLOGHI (crossing over) Comporta la formazione di cromosomi misti (materno-paterno) ed il un numero di possibili combinazioni è praticamente illimitato.

Assortimento indipendente Ciascuna cellula figlia potrà avere un numero di cromosomi materni variabile tra 0 ed n ed un numero di cromosomi paterni ad esso complementare.

meiosi

cellula germinale diploide

Per n=2: numero di combinazioni = 2n = 22 = 4 Per n=23: numero di combinazioni = 2n = 223 = 8388608 Gameti aploidi

Ricombinazione tra omologhi (crossing over) Le coppie di omologhi sono formate da un cromosoma materno ed un cromosoma paterno con la stessa sequenza di geni ma con informazione genetica diversa. Durante la profase I, gli omologhi si appaiano unendosi in punti corrispondenti dei cromatidi. Dopo lo scambio di segmenti omologhi (crossing over), i cromatidi coinvolti non sono più interamente materni o paterni, ma presentano una combinazione diversa di geni materni e paterni.

La diversità genetica degli organismi La fecondazione riunisce gameti sempre diversi determinando l’unicità genetica di ogni organismo. La diversità genetica tra gli individui della stessa specie, non garantisce la sopravvivenza del singolo, ma conferisce alla specie maggiori possibilità di sopravvivere alle mutazioni ambientali. Inoltre, la diversità genetica pone le basi per l’evoluzione delle specie.