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silvia.bonaccorsi@uniroma1.it

Il sogno di ogni cellula

è……

diventare due cellule!

ovvero:

oggi parleremo di Mitosi e Meiosi(e di come i cromosomi si distribuiscano durantecerte divisioni cellulari proprio come i caratteri

ereditari di Mendel)

Gene: (fattore mendeliano) determinante ereditario di una caratteristica

di un organismo

Alleli: forme alternative di un gene

Genotipo: costituzione genetica di un organismo

Fenotipo: manifestazione fisica di un carattere

Gamete: cellula riproduttiva matura specializzata per la fusione sessuale

Zigote: cellula prodotta dalla fusione di un gamete maschile e

uno femminile

Dal confronto tra genetisti, che hanno studiato il comportamento dei geni,

e citologi, che hanno studiato la divisione cellulare nasce la

Teoria cromosomica dell’eredita’

1880 Nel nucleo sono presenti strutture discrete,i cromosomicromosomi,, il cui numero è una caratteristica diciascuna specie e rimane costante dopo ciascunadivisione cellulare

Sviluppo storico della teoria cromosomica

Dopo l’enunciazione delle leggi di Mendel e prima della lororiscoperta furono fatti degli studi per identificare la sededel materiale ereditario all’interno della cellula

1860 Si cominciò ad ipotizzare che il nucleo potessecontenere il materiale ereditario (nucleo uovo espermatozoo = unici elementi forniti ugualmente daidue gameti)

Classificazione morfologica dei cromosomiPosizione costrizione primaria (centromero)

Metacentrico Sub-metacentrico Acrocentrico Telocentrico

Il numero e la morfologia dei cromosomi sono costantinelle varie specie

Coppie di cromosomi omologhi: autosomiCoppia di cromosomi eterologhi: cromosomi sessuali

Uomo Topo

Numero cromosomico in differenti organismi

Organismo Numero cromosomico aploide

Lievito del pane 17

Muffa del pane 7

Mais 10

Pomodoro 12

Fava 6

Moscerino della frutta 4

Zanzara 3

Topo 20

Gatto 36

Uomo 23

Scimpanzè 24

Come si mantiene costante il numero dei cromosomi?

studi sul comportamento dei cromosomi durantela riproduzione cellulare

Negli eucarioti: riproduzione cellulare è un processo ciclico di

Il ciclo cellulare

•Divisione (Fase M)

crescita (Interfase: G1 - S - G2)

Organismi diploidi

• Riproduzione sessuale• Fusione di due gameti

• 2 tipi di cellule:

somatiche diploidi(2n)

germinali aploidi(n)

mitosi meiosi

La mitosi è la divisione nucleare che avviene nellecellule somatiche e nell’uovo fecondato e assicura ilmantenimento dello stesso numero di cromosomiattraverso le generazioni cellulari

La meiosi è la divisione nucleare che avviene nellecellule germinali degli organismi diploidi e cheporta alla formazione di gameti aploidi

Dopo la fase S ogni cromosoma è formato da due cromatidi fratelli, uniti a livello del centromero

I cromosomi si separano grazie ad unastruttura chiamata fuso, fatta di microtubuli

Mitosi

La mitosi mantiene costante la quantità di cromosomiattraverso le generazioni

Cellule figlie

interfase profase metafase anafasetelofase

2n

2n

2n

replicazione segregazione

Meiosi

La profase I è suddivisa in 5 fasi (Leptotene, Zigotene, Pachitene, Diplotene e Diacinesi) in cui si osserva la progressiva condensazione e l’appaiamento degli omologhi

replicazione appaiamento Segregazione

(degli OMOLOGHI)segregazione

n

n

n

n

2n

La meiosi riduce n a 1 ed C a 1. Da UNA cellula madre ottengo QUATTROcellule figlie. Ciò avviene perché tra le DUE divisioni meiotiche

NON avviene una fase di sintesi.

Spermatocita primario= 2n, 4c

Meiosi I

Speratocita secondario= n, 2c

Meiosi II

Spermio maturo= n, 1c

Oocita primario= 2n, 4c

Meiosi I

Oocita secondario= n, 2c

Meiosi II

Uovo maturo= n, 1c

Zigote = 2n, 2c

Oogenesi Spermatogenesi

Appaiamento di due coppie di omologhi in metafase I :due allineamenti ugualmente frequenti

Telofase 1 : un membro di una coppia di omologhi può ritrovarsiassociato indifferentemente a uno dei membri dell’altra coppia

Confronto tra meiosi e mitosi

Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e

segregano in due nuclei diversi:

divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi

Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi:

divisione riduzionale = produzione gameti aploidi

Dal 1900 molti biologi iniziarono asospettare che i geni fossero localizzati

sui cromosomi…

i geni sono in coppie (come i cromosomi);

i due membri di ciascuna coppia di geni segregano neigameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi);

coppie diverse di geni segregano in modoindipendente (come coppie diverse di cromosomiomologhi).

Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi

XX

XY XY

XX

X X

X

Y

Gameti femminiliGa

met

i mas

chili

Il comportamento dei cromosomi segue le leggi di Mendel!

Conclusioni:

Edmund B. Wilson Presenza di cromosomi il cui comportamento in meiosi

poteva spiegare l’ereditarieta’ del sesso

I cromosomicontengoni i geni esono responsabilidella trasmissionedell’informazionegenetica (Sutton-Boveri).

Teoria cromosomicadell’ereditarietà

Naturalmente, tutto questo andava dimostrato.

Gene inequivocabilmente collegabile ad un cromosoma

ovvero:Un gene definito da un allele mutante e

un cromosoma morfologicamente distinguibile

le cui modalita’ di trasmissione fossero sovrapponibili.

Requisiti soddisfatti da una mutazione del colore dell’occhio della

Drosophila isolata da T.H.Morgan

Gliesperimentidi ThomasH. Morgan

(1909)

Premio Nobel 1933

Il ciclo vitale diDrosophila

Morgan trovò un maschio con occhi bianchi

femmina occhi rossi x maschio occhi bianchi

occhi rossiF1

Il rosso è dominante sul bianco

ma i moscerini occhio bianco erano tutti MASCHI

maschi F1 (rossi) x femmine F1 (rossi)

F2

1/2femmine rossi

3 : 1

1/4 maschi rossi

1/4 maschi bianchi

• Si osserva eredità crociata: i maschi come la madre e lefemmine come il padre

femmine occhio bianco x maschi occhio rosso

femmine occhio rosso ; maschi occhio bianco

1 : 1

F1

Reciproco del primo incrocio:

•L’incrocio reciproco non dà lo stesso risultato

maschio bianco F1 x femmina rossa F1

50%rossi e 50%bianchi

maschi = femmine

F2

Gli alleli per ilcolore dell’occhiosono localizzati

sul cromosoma X enon sono invece

presenti sulcromosoma Y.

L’ipotesi diMorgan

Quindi…

Dall’incrocio reciproco ci si aspettano maschi e femmine50% occhi bianchi50% occhi rossi

Xw Xw

Xw+ Xw+

Xw+ Xw

femmina occhio rosso

femmina occhio rosso

femmina occhio bianco

Xw+Y

XwY

maschio occhio rosso

maschio occhio bianco

In simboli: w+ rosso

w bianco

Gameti femminiliGa

met

i mas

chili

XwXw+

XwYXw+Y

XwXw+Xw

Y

Xw+ Xw+

Xw+Xw+ x XwY(bianco)

(rosso) (rosso)

(rosso) (bianco)

(rosso)

Gameti femminiliGa

met

i mas

chili

XwXw+

XwYXwY

XwXw+Xw+

Y

Xw Xw

XwXw x Xw+ Y(rosso)(bianco)

(rosso) (rosso)

(bianco) (bianco)

Un allievo di Morgan (CalvinBridges) trovò delleeccezioni nella progenie diquesto incrocio che gliconsentirono di dimostrarela teoria cromosomica.

La scoperta diBridges

XwXw x Xw+Y(bianco) (rosso)

F1Xw Xw+ XwY

(rosso) (bianco)

Prog. normale

Rosso sterile bianco

Prog. eccezionale Iaria

1/2000 individui della progenie F1 erauna femmina occhi bianchi o unmaschio occhi rossi sterile

Bridges ipotizzò che la progenie eccezionale primaria derivasse da unevento di non disgiunzione meiotica dei cromosomi X della femmina

Bridges riuscì a verificare le sue ipotesi mediantel’analisi citologica (gli individui eccezionali

avevano combinazioni anormali di cromosomisessuali) e pertanto dimostrò la teoria

cromosomica dell’ereditarietà e cioe’ che:

I geni sono sui cromosomie

l’appaiamento dei cromosomi omologhi e la loro separazione durante la meiosi

spiega la trasmissione dei caratteri secondole leggi di Mendel

Meiosi e I legge di Mendel(segregazione dei caratteri)

Meiosi e II legge di Mendel(assortimento indipendente)

Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni

Meiosi e II legge di Mendel

Meiosi e II legge di Mendel

Localizzando il materiale ereditario su un organello

cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il

concetto di gene da un’entità astratta,

ad una realtà fisica,

il cromosoma,

che può essere osservata e manipolata.