La registrazione delle malformazioni congenite nel ...•Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)...
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La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale e
internazionale
Mantova, 9 Dicembre 2009
La registrazione delle malformazioni congenite nel
panorama nazionale
http://www.pediatria.unipd.it
http://www.rtdc.it
http://www.registroimer.it
Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite
Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia.
Rapporti ISTISAN 02/36
Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite
• Registrazione e sorveglianza delle malformazioni congenite strutturali in nati vivi, nati morti e interruzioni terapeutiche di gravidanza
• Creazione di un data base di riferimento per valutazioni di sanità pubblica per ricerche di fattori di rischio ed eziologici
Obiettivi principali di un Registro
ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
Ricerca
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
Sorveglianza
Quale organizzazione?
• Integrazione con i flussi informativi regionali (CEDAP, SDO, Farmaceutica,….)
• Valorizzazione del ruolo dei clinici per la validazione della diagnosi e codifica MC
•Implementazione dei momenti di audit con coinvolgimento multidisciplinare
Quale qualità devono avere i registri?
• Come misuriamo la qualità?
• Quali indicatori utilizzare?•Per la qualità dei dati•Per la valutazione del sistema di sorveglianza
ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
Ricerca
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
Sorveglianza
I Registri e la Sanità pubblica
Gli obiettivi di Sanità pubblica devono:
• essere chiaramente definiti• devono essere condivisi • devono tener conto dei cambiamenti
Indicatori di Sanità Pubblica
• Impatto diagnosi prenatale• Età materna e screening• Mortalità relata alla presenza di MC• Prevalenza di malformazioni selezionate
che necessitano di intervento chirurgico
ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
RicercaSorveglianza
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
Prevenzione primaria
• Nutrizione (ac. Folico)• Infezioni e malattie materne• Controllo dell’esposizione ambientale
(di vita e di lavoro)• Controllo di determinanti della salute
materna (alcol, fumo, BMI)
ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
RicercaSorveglianza
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
La registrazione delle malformazioni congenite nel
panorama internazionale
Gruppi di Lavoro• Committee on Classification and Coding of malformations
• Working Group on Periconceptional Folic Acid Supplementation and the
Prevention of NTD and other congenital anomalies
• Committee on Drugs during Pregnancy
Progetti di ricerca•Maternal Drug Exposure •Epidemiology of selected rare syndromes in Europe •Prevalence and Surveillance of Sentinel Phenotypes in Europe •Epidemiology of Multiple malformations: patterns of association and risk among siblings •Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) – Causes and Risk factors•Paternal age risk for chromosomal anomalies•Gastro-Intestinal atresias: gestational age at diagnosis indicative of early birth induction?•Gastroschisis: Maternal age specific trends in prevalence•Epidemiology of renal anomalies: prevalence and differences in Europe •Maternal age and non-chromosomal congenital anomalies •Perinatal Mortality due to congenital anomalies •Twins: Ischaemic Aetiology leading to ‘Vanishing twin’•Lamotrigine study
Ricerca
Conclusioni….
• Qualità
• Integrazione
• Confronto
Impatto diagnosi prenatale
2001-2005
Suddivisione dei nati per provincia di residenza della madre
Identificazione dei casi ad alto carico assistenziale
• HI-WATE projectHealth Impacts of long-term exposure to disinfection by-products in
drinking WATEr
WP3: Case control study on congenital anomalies and DPBsexposure in Emilia Romagna (Italy)
• Progetto MONITERMONitoraggio degli Inceneritori nel Territorio dell’Emilia
Romagna
Progetti regionali per identificare di fattori di rischio ambientale
Malattie rare
Condizione Codice OMIM
Codice rara Gene N° casi IMER
X 10.000Letteratura
X 10.000
Meckel Gruber 249000 RN0980 MKS 12 0,18 0,13
Cornelia de Lange 122470 RN1410 NIPBL SMC1L1
10 0,15 0,12
Holt Oram 142900 RN0930 TBX5 8 0,12 0,10
TAR 274000 RN1690 TAR 5 0,07 0,04
Ellis Van Creveld 236700 RNG060 EVC 4 0,06 0,08
Fanconi 227650 RDG010 FANC 1 0,02 0,03
1
2
1
3
1
1
1978-2005
Registrazione delle MC
•Utile per
- Sorveglianza
- Ricerca
- Prevenzione
- Pianificazione sanitaria
• Limitazioni superabili
- Collegamento con altre fonti
- Collaborazioni nazionali ed internazionali
Integrazione con i Flussi Informativi Regionali
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http://www.registroimer.it
I°Corso IMER
Aggiornamento sulla epidemiologiae percorsi diagnostico-assistenziali
delle malformazioni congenite
Valutazione clinica del natocon anomalie congenite
FerraraAula Magna - PediatriaCorso Giovecca, 203
_________________8 Aprile 2006
Indagine Malformazioni Congenite
in Emilia Romagna
II°Corso IMER
Aggiornamento sulla epidemiologia
e percorsi diagnostico-assistenziali
delle malformazioni congenite
Approfondimento clinico edEpidemiologico di anomalie
Congenite selezionate
FerraraAula Magna - PediatriaCorso Giovecca, 203
_________________14 Aprile 2007
Indagine Malformazioni Congenite in Emilia Romagna
Percorsi diagnostico assistenziali
http://www.geneter.it