L’ o€¦ · LEZIONE 1 91 UN CASO DA VICINO L’ ativ e 92 LEZIONE 2 ocariote 94 STRANO 95 PER...

IV

Il menu delle competenze

Asse scientifico-tecnologico Indicazioni nazionali Nel libro

Osservare, descrivere e analizzare fenomeni appartenenti alla realtà naturale e artificiale e riconoscere nelle varie forme i concetti di sistema e di complessità.

Saper effettuare connessioni logiche Esercizi Ripassa i concetti (per esempio es.1 pag. B130)

Usare modelli per investigare fenomeni e interpretare dati sperimentali

Esercizi Ora tocca a te

(per esempio pag. B67)

Trovare soluzioni innovative e migliorative

Esercizi Dati in agenda

(per esempio es. 30 pag. B163)

Analizzare qualitativamente e quantitativamente fenomeni legati alle trasformazioni di energia a partire dall’esperienza.

Porsi con atteggiamento razionale, critico e responsabile di fronte alla realtà

Esercizi Dimmi la tua!


Essere consapevole dellepotenzialità e dei limiti delletecnologie nel contestoculturale e sociale in cuivengono applicate.

Comunicare in modo corretto ed efficace le proprie conclusioni usando un linguaggio specifico

Esercizi Definisci i termini e Scegli le parole

(per esempio es. 2 pag. B86 e pag. B64)

Utilizzare le reti e gli strumenti

informatici nelle attività di studio, ricerca e approfondimento

Video Dati in agenda


L’educazione civica e l’Agenda 2030 in questo libro

Educazione civica Esempi nel libro

Tematiche Obiettivi dell’Agenda 2030

Costituzione e istituzioni dello Stato italiano, dell’Unione Europea e degli organismi internazionali

4. Istruzione di qualità17. Partnership per gli obiettivi

Dati in agenda - Insospettabili DNA(capitolo B2, pag. B59)

Dati in agenda - L’atlante delle proteine(capitolo B4, pag. B133)

Educazione ambientale e sviluppo ecosostenibile

7. Energia pulita e accessibile13. Lotta contro il cambiamento climatico14. Vita sott’acqua15. Vita sulla terra

Studiare l’evoluzione per proteggere biodiversità e salute(capitolo B5, lezione 6, pag. B156)

Dati in agenda - Caldo pinguino(capitolo B5, pag. B163)

Tutela del patrimonio ambientale, delle produzioni e delle eccellenze territoriali e agroalimentari

12. Consumo e produzione responsabili Dati in agenda - Breve storia biotecnologica(capitolo B7, pag. B219)

La rivoluzione neolitica: cambia il rapporto tra umani e ambiente(capitolo B6, lezione 4, pag. B181)

Educazione alla legalità e al contrasto delle mafie

10. Ridurre le disuguaglianze Dati in agenda - Essere umani(capitolo B6 - pag. B187)

Educazione al rispetto e alla valorizzazione del patrimonio culturale e dei beni pubblici comuni

11. Città e comunità sostenibili Le biotecnologie per l’agricoltura e l’ambiente(capitolo B7, lezione 7, pag. B212)

Educazione alla salute e al benessere 3. Salute e benessere6. Acqua pulita e servizi igienico-sanitari

Dati in agenda - Malattie rare, malattie genetiche(capitolo B1, pag. B31)

Le mutazioni e la salute umana(capitolo B3, lezione 6, pag. B82)

Dati in agenda - Anemia all’italiana(capitolo B3, pag. B89)

I meccanismi di infezione dei virus(capitolo B4, lezione 10, pag. B126)

| Agenda 2030 | V

L’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile è un insieme di linee

guida e di azioni firmato nel 2015 dai governi di 193 Paesi membri dell’ONU. È un quadro di riferimento per riorientare l’umanità verso uno sviluppo sostenibile attraverso 17 Obiettivi (Sustainable

Development Goals, SDGs) per un totale di 169 «target» o traguardi. L’avvio ufficiale dell’Agenda ha coinciso con l’inizio del 2016, guidando quasi tutti i Paesi del mondo sulla strada da percorrere nell’arco dei prossimi 15 anni: i Paesi, infatti, si sono impegnati a raggiungerli entro il 2030.

Gli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile sono universali e inclusivi e descrivono le maggiori sfide dello sviluppo. Gli SDGs sono traguardi globali e cruciali per la sopravvivenza dell’umanità. Definiscono limiti ambientali e indicano l’utilizzo sostenibile delle risorse naturali.

Gli Obiettivi sono interconnessi e indivisibili e bilanciano le tre dimensioni dello sviluppo sostenibile:

• dimensione economica;• dimensione sociale;• dimensione ambientale.

Gli Obiettivi prendono infatti in considerazione i bisogni sociali, come l’educazione, la salute, la protezione sociale, e considerano contemporaneamente il cambiamento climatico e la protezione dell’ambiente.

Come fare per raggiungere questi Obiettivi? Ognuno deve dare il proprio contributo: la società civile, i governi e ogni singolo essere umano al mondo.

La caratteristica fondante dell’Agenda per lo Sviluppo Sostenibile è la sua universalità, la sua indivisibilità e la sua multidisciplinarietà.

I destinatari dell’Agenda sono tutti i Paesi del mondo, da Nord a Sud senza distinzione geografica o sociale. Tutti quelli che la sottoscrivono devono adeguare il loro impegno per raggiungere uno sviluppo sostenibile. In questo modo, tutti i Paesi possono essere considerati alla pari e devono intervenire con urgenza cooperando tra loro.

L’Agenda 2030 dà seguito agli Obiettivi di Sviluppo del Millenio (Millenium

Development Goals o MDGs) che l’hanno preceduta: gli SDGs sono traguardi importanti per lo sviluppo ognuno di essi suona come un campanello di allarme per tutti Paesi, nessuno escluso.

«Quest’Agenda è un programma d’azione per le persone,

il pianeta e la prosperità. Essa persegue inoltre

il rafforzamento della pace universale in una maggiore libertà.

Riconosciamo che sradicare la povertà in tutte

le sue forme e dimensioni, inclusa la povertà estrema,

è la più grande sfida globale ed un requisito indispensabile per lo

sviluppo sostenibile.»

AGENDA 2030

VI

CAPITOLO CAPITOLO

B1 B2DA MENDEL AI MODELLI DI EREDITARIETÀ

IL LINGUAGGIO DELLA VITA

Dati in agenda, Dimmi la tua!,

Naviga il capitolo B2

LEZIONE 1La prima e la seconda

legge di Mendel B3

LEZIONE 2Verificare la seconda

legge di Mendel B7

LEZIONE 3La terza legge di Mendel B9

LEZIONE 4Come interagiscono gli alleli B12

LEZIONE 5I geni interagiscono tra di loro

e con l’ambiente B15

LEZIONE 6Le relazioni tra geni

e cromosomi B18

LEZIONE 7La determinazione del sesso B21

LEZIONE 8 EVOLUZIONE

Ereditarietà ed evoluzione B26

PER SAPERNE DI PIÙLa nascita di un gene B27

Esercizi B28Dati in agendaMalattie rare,

malattie genetiche B31

Video

Malattie rare, malattie genetiche – La prima

legge di Mendel – La seconda legge di Mendel – La terza legge di Mendel – Diagnosticare

una malattia rara – Gli esperimenti di Thomas

Hunt Morgan – Rare diseases, genetic diseases



LEZIONE 1

I geni sono fatti di DNA B33

PER SAPERNE DI PIÙStrumenti da biotecnologi: i virus B37

LEZIONE 2

La struttura del DNA B38

CHIAVI DI LETTURAL’entità centrale della vita B42

LEZIONE 3

La replicazione del DNA B43

UN CASO DA VICINOL’esperimento di Meselson e Stahl B44PER SAPERNE DI PIÙLa duplicazione del DNA come

chiave per le terapie contro il cancro B47STRANO MA VEROTelomeri: la soluzione

di un problema B52

LEZIONE 4 EVOLUZIONE

Il materiale genetico

e l’evoluzione della vita B54

STRANO MA VEROLa storia del famoso batterio

che non è mai esistito B55

Esercizi B56Dati in agenda Insospettabili DNA B59

Video

Insospettabili DNA – L’esperimento di Griffith – L’esperimento di Avery – Gli esperimenti

di Hershey e Chase – La scoperta della

struttura del DNA – La replicazione del DNA –Unexpected DNAs

SOMMARIO

| Sommario | VII

LEZIONE 7

La regolazione dopo

la trascrizione B115

LEZIONE 8

La regolazione genica

nello sviluppo embrionale B117

LEZIONE 9

La produzione degli anticorpi B123

LEZIONE 10 SALUTE

I meccanismi di infezione

dei virus B126

Esercizi B130Dati in agenda L’atlante delle proteine B133

Video

L’atlante delle proteine – La coniugazione

batterica – La trasduzione batterica – La trasformazione batterica – L’operone lac –L’operone trp – Il ciclo litico e il ciclo lisogeno – Human Protein Atlas

EDUCAZIONEAMBIENTALE

CAPITOLO

B4REGOLAZIONE GENICA E SVILUPPO EMBRIONALEDati in agenda, Dimmi la tua!,


LEZIONE 1

Come studiare i genomi B91

UN CASO DA VICINOL’analisi comparativa

del genoma della tigre B92

LEZIONE 2

Le caratteristiche

del genoma procariote B94

STRANO MA VEROBatteri semisintetici

con «genomi arricchiti» B95PER SAPERNE DI PIÙColtivare batteri in laboratorio B100

LEZIONE 3

I geni che si spostano B101

LEZIONE 4

Le caratteristiche del

genoma eucariote B106

LEZIONE 5

La regolazione prima

della trascrizione B110

LEZIONE 6

La regolazione durante

la trascrizione B113

CAPITOLO

B3L’ESPRESSIONE GENICA: DAL DNA ALLE PROTEINEDati in agenda, Dimmi la tua!,


LEZIONE 1

Lo studio della relazione

tra geni e proteine B61

LEZIONE 2

L’informazione passa

dal DNA alle proteine B63

STRANO MA VEROUn’eccezione al dogma centrale:

i virus a RNA B64

LEZIONE 3

La trascrizione:

dal DNA all’RNA B65

UN CASO DA VICINOQuattro lettere, venti parole B68

LEZIONE 4

La traduzione: dall’RNA

alle proteine B70

LEZIONE 5

Le mutazioni sono

cambiamenti nel DNA B76

LEZIONE 6 SALUTE

Le mutazioni

e la salute umana B82

PER SAPERNE DI PIÙLa scoperta delle mutazioni B85

Esercizi B86Dati in agenda Anemia all’italiana B89

Video

Anemia all’italiana – Gli esperimenti di Beadle

e Tatum – La trascrizione del DNA – La traduzione – Anemia falciforme: un

esempio di mutazione – Italian anemia


VIII

CAPITOLO CAPITOLO

B5 B6L’EVOLUZIONE E L’ORIGINE DELLE SPECIE VIVENTI

L’EVOLUZIONE DELLA SPECIE UMANA



LEZIONE 1

L’evoluzione dopo Darwin B135

LEZIONE 2

I fattori che portano

all’evoluzione B140

LEZIONE 3

La selezione naturale

e sessuale B143

LEZIONE 4

I fattori che influiscono

sulla selezione naturale B147

LEZIONE 5

Il concetto di specie

e le modalità di speciazione B151

LEZIONE 6 SOSTENIBILITÀ

Studiare l’evoluzione

per proteggere

biodiversità e salute B156

STRANO MA VERO Si possono resuscitare

gli animali estinti? B156STRANO MA VERO Teoria dell’handicap

e code di pavone B158STRANO MA VERO Come i pipistrelli impararono

a volare B158UN CASO DA VICINOCode alari di falene e

predazione di pipistrelli B159

Esercizi B160Dati in agenda Caldo pinguino B163

Video

Caldo pinguino – I tipi di selezione naturale –La speciazione allopatrica e simpatrica – It’s hot, Mr Penguin!




LEZIONE 1

L’ordine dei primati B165

PER SAPERNE DI PIÙLa neotenia può spiegare

l’unicità umana B168

LEZIONE 2

La comparsa degli ominini B169

STRANO MA VERO La beffa dell’uomo di Pitdown B178

LEZIONE 3

L’evoluzione della cultura B179


La rivoluzione neolitica:

cambia il rapporto

tra umani e ambiente B181

PER SAPERNE DI PIÙLe razze e il razzismo scientifico B183

Esercizi B184Dati in agenda Essere umani B187

Video

Essere umani – Be human beings


CAPITOLO

B7L’INGEGNERIA GENETICA E LE BIOTECNOLOGIE



LEZIONE 1

Dalle biotecnologie

tradizionali alle

biotecnologie moderne B189

LEZIONE 2

Lavorare con il DNA B191

LEZIONE 3

Le librerie di DNA B198

LEZIONE 4

Il sequenziamento del DNA B200

LEZIONE 5

Le biotecnologie

in campo biomedico B204

LEZIONE 6

La clonazione e

gli animali transgenici B209


Le biotecnologie per

l’agricoltura e l’ambiente B212

Esercizi B216Dati in agenda Breve storia biotecnologica B219

Video

Breve storia biotecnologica – L’esperimento

di Cohen e Boyer – Trasformazione batterica

con il gene dell’insulina – Come si fa il DNA

fingerprinting – Il sequenziamento del DNA – Gli esperimenti di clonazione – Che cos’è

CRISPR – A short history of Biotech


CLIL: Transforming our World B220LABORATORIO DI BIOLOGIA B223SPUNTI PER IL COLLOQUIO B232INDICE ANALITICO B238


B1

Genetica, DNA,

evoluzione, biotech

VOLUME

B

B2

DA MENDEL AI MODELLI DI EREDITARIETÀ

CAPITOLO B

1

le leggi della

dominanza e della

segregazione

LEZIONE 1

la legge

dell'assortimento

indipendente

LEZIONE 3

l'interazione

tra alleli

LEZIONE 4

la relazione tra

geni e ambiente

LEZIONE 5

il vigore degli ibridi e

la variabilità

LEZIONE EVOLUZIONE 8

le interazioni tra

geni e cromosomi

LEZIONE 6

quadrato di Punnett

e test cross LEZIONE 2

che spiegano

aiuta a spiegare

La genetica

la determinazione

del sesso LEZIONE 7

verificabili attraverso

nasce grazie a Mendel che formula

studia

N A V I G A I L C A P I T O L O

D A T I I N A G E N D A M a l a t t i e r a r e , m a l a t t i e g e n e t i c h e

Guarda il video, poi rispondi alle domande.

1. Quante sono le malattie rare diagnosticate?

2. Qual è la percentuale di malattie rare di origine

genetica?

3. Che cos’è la sclerosi laterale amiotrofica e quante

persone colpisce in Italia?

4. Che cos’è la malattia di Huntington e quante

persone colpisce in Italia?

5. Che cosa si intende con «prevalenza»?

D I M M I L A T U A ! O c c h i d i f a m i g l i a

Nella mia famiglia abbiamo tutti gli occhi

scuri, tranne mio cugino: è strano…

Ma anche i nostri bisnonni

avevano gli occhi scuri!

Perché? A volte alcune

caratteristiche ereditarie possono

saltare una generazione.

Allora forse avrà saltato due

generazioni.

Domande:

1. Con quale posizione sei d’accordo e perché?

2. Quali affermazioni non ti convincono di

entrambe le opinioni e perché?

3. Cerca informazioni che ti consentano

di argomentare la tua posizione e discutine

in classe.

B1 | Da Mendel ai modelli di ereditarietà | B3

Gregor Mendel e la genetica dell’Ottocento

La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una genera-zione all’altra e nasce come scienza sperimentale nella seconda metà dell’Ottocento. Prima di allora, gli studi sull’ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su princìpi in gran parte errati. Ci sono prove che già 5000 anni fa alcune popolazioni accoppiassero deliberatamente animali o piante per selezionare le ca-ratteristiche desiderate. Il principio che storicamente gui-dava questi incroci era di accoppiare il «migliore con il migliore» e sperare che il risultato fosse quello sperato.

Fino a circa due secoli fa la trasmissione delle somi-glianze fisiche tra genitori e figli era considerata una pro-blematica interessante, ma non era chiaro da quali leggi fosse regolata. Fu grazie al lavoro di Mendel che molte di queste domande iniziarono a trovare una risposta.

Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostinia-no (Figura 1) con una solida formazione scientifica ed era in contatto con alcuni tra i più importanti biologi della sua epoca.

Compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella seconda metà dell’Ottocento, un’epoca in cui le tecniche

1

Figura 1 Gregor Mendel e il suo orto

(A) Gregor Mendel (qui raffigurato su un francobollo austriaco)condusse molti esperimenti di genetica (B) in un orto del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca.

B

A

di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate, non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologia cellulare.

In quel periodo, gli studi sull’ereditarietà avevano por-tato alla cosiddetta teoria della mescolanza che si basava su due presupposti, di cui uno si è rivelato corretto, mentre l’altro errato:1. i due genitori danno un uguale contributo alle carat-

teristiche della prole (presupposto corretto);2. nella prole i fattori ereditari si mescolano (presup-

posto errato).La maggior parte dei naturalisti riteneva che nelle cellule uovo e negli spermatozoi fossero presenti dei fattori ere-ditari che, dopo la fecondazione, si univano. Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari, una volta fusi, non si sarebbero più potuti separare, come due in-chiostri di colore diverso.

Grazie a numerosi esperimenti, Mendel riuscì a conf-fermare il primo dei due presupposti, mentre smentì il secondo.

RICORDA Gli esperimenti di Mendel confermarono

un presupposto della teoria della mescolanza, ma

smentirono l’altro.

LA PRIMA E LA SECONDA LEGGE DI MENDEL

LEZIONE 1

legge della

dominanza 3

la teoria della

mescolanza 1

legge della

segregazione 4

confermarono

incroci di

piante di

pisello 2

attraverso

I risultati di Mendel

permisero di formulare la

B4

La modernità del metodo di Mendel

Come modello sperimentale, Mendel scelse le piante di pisello odoroso (Pisum sativum): sono facili da coltivare, è possibile controllarne l’impollinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente riconoscibili. Esa-miniamo nei dettagli le sue scelte.Il controllo dell’impollinazione. Le piante di pisello studiate da Mendel producono organi sessuali e game-ti di entrambi i sessi all’interno di uno stesso fiore. In assenza di interventi esterni, queste piante tendono ad autoimpollinarsi: sullo stesso fiore l’organo femminile riceve il polline dagli organi maschili. Mendel utilizzò, oltre all’autoimpollinazione, anche una tecnica di fecon-dazione artificiale: l’impollinazione incrociata, ottenibile col trasporto manuale di polline da una pianta all’altra (Figura 2). Grazie a questa tecnica Mendel poté risalire ai genitori della progenie ricavata dai suoi esperimenti.La scelta dei caratteri. Mendel iniziò a esaminare le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri e tratti ereditari che presentassero modalità adatte allo studio. Si definisce carattere una caratteristica fisica osservabile (per esempio il colore del fiore); il tratto è una forma par-ticolare assunta da un carattere (come il viola o il bianco per il colore del fiore), e il tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio. Mendel cercò caratteri con tratti alternativi ben definiti, come fiori di colore viola o fiori di colore bianco. Dopo un’accurata ricerca concentrò gran parte del suo lavoro sui sette caratteri con coppie di tratti opposti indicati nella Tabella 5 a pagina B6.La scelta della generazione parentale. Mendel stabilì di non partire con incroci casuali; nelle piante che scelse come generazione di partenza, che chiamiamo generazio-

ne parentale, i caratteri dovevano essere allo stato puro: ciò significa che il tratto prescelto (per esempio il fiore bian-co) dev’essere costante per molte generazioni. Mendel isolò ciascuna delle linee pure incrociando piante sorelle dall’aspetto identico o lasciando che si autoimpollinas-sero. L’incrocio tra piselli di linea pura a fiori bianchi do-veva originare per varie generazioni soltanto a progenie a fiori bianchi, e così via per altri caratteri.L’approccio matematico. Uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell’analisi dell’enorme massa di dati raccolti, facendo ricorso alle leggi della sta-tistica e al calcolo delle probabilità. Tali analisi gli hanno permesso di formulare le sue ipotesi, e, dopo di lui, i ge-netisti hanno utilizzato gli stessi strumenti matematici.

RICORDA Per i suoi esperimenti, Mendel scelse le

piante di pisello poiché avevano caratteristiche che si

prestavano all’analisi matematica dei dati.

2

Anatomia del fiore di pisello

(illustrato in sezione longitudinale)

Impollinazione incrociata tra fiori di pisello

Baccello (frutto)

Pianta parentale

Polline

Pianta parentale

Semi

di pisello

2. I semi vengono

fatti germogliare per

dare origine a nuove

piante di pisello.

1. Il polline viene trasferito

dalle antere di un fiore

viola allo stigma di un fiore

bianco, le cui antere sono

state rimosse.

3. L’analisi delle caratteristiche

fisiche della discendenza per

due generazioni dimostra che i

caratteri ereditati derivano da

entrambi i genitori.

Lo stigma accoglie

il polline.

Le antere all’apice degli

stami provvedono alla

produzione del polline.

Gli stami sono gli organi

riproduttori maschili.

L’ovario è l’organo

riproduttore femminile.

Figura 2 Un incrocio controllato tra due piante di pisello

Nei primi esperimenti di genetica si utilizzarono le piante, poiché i loro incroci sono facilmente controllabili.


La prima legge di Mendel: la dominanza

Mendel eseguì diverse serie di incroci. Nella prima parte del suo lavoro egli decise di considerare l’ereditarietà di un solo carattere per volta in un grande numero di pianti-ne. Riassumiamo qui i criteri che tenne presente Mendel negli incroci considerati.• Per ciascun carattere scelse piante di linea pura per

forme opposte ed effettuò una fecondazione incrocia-ta: raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (l’organo femminile) dei fiori dell’altro ceppo, ai quali, preventivamente, aveva tolto le antere (gli organi maschili), in modo che la pianta ricevente non potesse autofecondarsi. Le piante che fornivano o ricevevano il polline costituivano la generazione

parentale, indicata con P.• I semi, e le nuove piante da essi prodotte, costituiva-

no la prima generazione filiale o F1. Gli individui di questa generazione possono esser definiti ibridi in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri. Mendel esaminò le piante di F1 per ve-dere quali caratteri presentavano e annotò il numero di piante con ciascun tratto.

I risultati ottenuti possono essere riassunti nella prima

legge di Mendel, detta legge della dominanza (Video 3): gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno

dei tratti presenti nella generazione parentale.Mendel ripeté l’esperimento per tutti e sette i carat-

teri prescelti. Il metodo è illustrato nella Figura 4, che prende come esempio il carattere «forma del seme». In-nanzitutto prelevò il polline da una pianta di una linea pura con semi rugosi e lo collocò sullo stigma dei fiori di una linea pura a semi lisci. Egli eseguì anche l’incrocio

reciproco, ovvero eseguì l’operazione inversa (polline di un ceppo a semi lisci sullo stigma di un ceppo a semi ru-gosi). L’incrocio tra questi due tipi di piante P produceva in ogni caso una F1 tutta uniformemente a semi lisci; il tratto «seme rugoso» sembrava completamente sparito. Mendel concluse che il tratto a seme liscio fosse domi-

nante su quello a seme rugoso, da lui chiamato recessivo. In ognuna delle altre sei coppie di caratteri, un tratto si dimostrò sempre dominante sull’altro; il tratto recessivo era quello che, in un incrocio tra linee pure, scompariva dalla generazione F1

Questi risultati contribuirono a mettere in discussio-ne la teoria della mescolanza: la generazione F1 infatti non mostrava un rimescolamento dei due tratti dei ge-nitori, ma solo uno dei due. Queste prove supportavano una «teoria ereditaria particellare», secondo cui i fattori ereditari hanno una natura fisicamente distinta e non si mescolano.

3

Video 3La prima legge di Mendel

Figura 4 Gli incroci di Mendel

I risultati osservati nella generazione di semi F2 (3/4 lisci,

1/4 rugosi) furono sempre gli stessi, indipendentemente da quale varietà della generazione parentale contribuiva con il polline alla formazione della progenie.

Semi F2 ottenuti dalle piante F1

Semi parentali (P)

Piante parentali (P)

Pianta di linea pura per i semi lisci

Pianta di linea pura per i semi rugosi

MaturazioneSemi F1

Accrescimento

Accrescimento

Polline

Polline

Pianta F1

4. Semi F2: 3/4 dei semi

sono lisci e 1/4 sono

rugosi (rapporto 3:1).

3. Autoimpollinazione

delle piante F1.

2. Viene piantato un

seme liscio F1. Tutti

i semi F1 sono lisci.

1. Si effettua l’incrocio

reciproco dell’impollinazione.

IPOTESI Quando vengono incrociate varietà con tratti differenti, i loro caratteri si fondono nelle generazioni successive.

CONCLUSIONE L’ipotesi non è vera; non vi è alcun mescolamento irreversibile dei caratteri. Un tratto recessivo può ricomparire nelle generazioni successive.

METODO

RISULTATI

RICORDA Mendel incrociò piante di linea pura per

un determinato carattere e ottenne piante e semi

ibridi che manifestavano solo uno dei tratti della

generazione parentale . Da questi risultati formulò la

legge della dominanza.

B6

La seconda legge di Mendel: la segregazione

Mendel, in seguito, coltivò le piantine della generazione F1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una nuova generazione che chiamere-mo seconda generazione filiale o F2. Di nuovo, furono descritte e contate le caratteristiche di tutte le piante F2

(Tabella 5). In tutti gli incroci eseguiti, Mendel notò due dati importanti.1. Il tratto che non si era espresso nella generazione F1

(tratto recessivo) ricompariva nella generazione F2.2. In F2 il rapporto numerico tra i due tratti era sem-

pre lo stesso per ciascuno dei sette caratteri studiati, all’incirca 3:1; tre quarti della generazione F2 mostrava il tratto dominante e un quarto il tratto recessivo. I risultati di F1 non cambiavano se nella generazione parentale si partiva dagli ibridi reciproci; non aveva importanza quale genitore forniva il polline.

Anche questi dati smentivano la teoria della mescolanza: i tratti spariti nella F1 ricomparivano nella F2 e quindi non erano scomparsi a causa del rimescolamento.

4

Fenotipi della generazione parentale Generazione F2

Dominante Recessivo Dominante Recessivo Totale Frequenza

seme con buccia liscia × seme con buccia rugosa 5474 1850 7423 2,96:1

seme giallo × seme verde 6022 2001 8023 3,01:1

fiore viola × fiore bianco 705 224 929 3,15:1

baccello rigonfio × baccello con strozzature 882 299 1191 2,95:1

baccello verde × baccello giallo 428 152 580 2,82:1

fiore assiale × fiore terminale 651 207 858 3,14:1

fusto allungato × fusto corto 787 277 1064 2,84:1Tabella 5I sette caratteri scelti da Mendel.

Alla luce delle sue scoperte, Mendel concluse che:• le unità responsabili dell’ereditarietà di un particolare

carattere si presentano come particelle distinte che in ogni pianta di pisello si trovano in coppia;

• durante la formazione dei gameti tali particelle si se-parano e ogni gamete ne eredita una soltanto.

Si comprese, quindi, che ogni gamete contiene una so-la unità, mentre lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di due gameti. Oggi, gli elementi unitari dell’ereditarietà si chiamano geni e le forme di-verse di uno stesso gene sono chiamate alleli. Ogni gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus (al plurale loci), e che talvolta codifica un preciso carattere.

Queste conclusioni possono essere espresse nella se-guente forma, che costituisce la seconda legge di Mendel o legge della segregazione (Video 6): quando un individuo

produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano,

cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.

RICORDA La legge della segregazione mostra come

le due copie di un gene si separino nei gameti.

Video 6La seconda legge

di Mendel

Ora tocca a teRispondi Scegli le parole

Allele deriva dal termine originario allelomorfo (dal greco allélon, «l’un l’altro», e morphé, «forma»), che significava «di forma alternativa».

1. Qual era il presupposto, poi rivelatosi

errato, della teoria della mescolanza?

2. Perché Mendel utilizzò piante di Pisum

sativum nei suoi esperimenti?

3. In quale caso un determinato tratto si dice

dominante?

4. Che cosa dice la prima legge di Mendel?

1. Un allele che si manifesta solo quando è

omozigote è dominante / recessivo.

2. La seconda legge di Mendel è chiamata

anche legge della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3. La generazione da cui parte lo studio di un

carattere è detta generazione parentale /

generazione filiale.

Costruisci (disegnando su carta, utilizzando

una app sullo smartphone o un software

al computer) uno schema che sintetizzi le

relazioni fra allele, carattere, gene e tratto.

Lo schema deve riportare le definizioni dei 4

termini (massimo 10 parole ciascuna) e delle

loro relazioni (massimo 5 parole ciascuna).


Il quadrato di Punnett

Gli alleli si rappresentano con una lettera: maiuscola se è dominante, minuscola se è recessivo. Per esempio l’allele per il seme liscio si indica con la lettera L, mentre l’allele per il seme rugoso con la lettera l.

L’insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica osservabile è detta fenotipo. Se i due alleli del genotipo sono ugua-li, l’individuo è omozigote. Per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigote dominante con fe-notipo «seme liscio»; mentre una pianta con genotipo ll è omozigote recessiva con fenotipo «seme rugoso». Se i due alleli sono diversi, come nel fenotipo Ll, l’individuo è eterozigote e ha fenotipo dominante perché L domina su l. In generale, un allele è recessivo se non si manifesta nel fenotipo dell’eterozigote.

«Seme liscio» e «seme rugoso» sono due fenotipi risul-tanti da tre possibili genotipi: il fenotipo «seme rugoso» prodotto da ll; il fenotipo «seme liscio» prodotto da LL e Ll.

Per prevedere i genotipi risultanti da un incrocio si usa il quadrato di Punnett.

Gameti femminili

Gameti maschili

L

l

lL

Questo sistema consente di considerare tutte le possibi-li combinazioni gametiche nel calcolo delle frequenze

5

VERIFICARE LA SECONDA LEGGE DI MENDEL

LEZIONE 2

genotipiche attese. La griglia riporta su un lato tutti i possibili genotipi del gamete maschile e lungo l’altro lato tutti i possibili genotipi di quello femminile (sia i gameti maschili sia femminili sono cellule aploidi). La griglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploide di ciascuna combinazione gametica.

Utilizzando il quadrato di Punnet è possibile osserva-re in che modo il modello mendeliano spiega i rapporti numerici tra i fenotipi nelle generazioni F1 e F2 (Figura 7). Nella generazione parentale i due genitori sono entrambi omozigoti: il genitore puro con semi lisci ha genotipo LL, mentre il genitore con semi rugosi ha genotipo ll. Il genitore LL produce gameti con il solo allele L, mentre il genitore ll produce gameti con il solo allele l. Poiché la generazione F1 eredita un allele L da un genitore e un allele l dall’altro, tutte le piante F1 hanno genotipo Ll e fenotipo dominante «seme liscio». Perciò metà dei game-ti della generazione F1 ha l’allele L e l’altra metà l’allele l. Poiché le piante LL e le piante Ll producono entrambe se-mi lisci, mentre le piante ll producono semi rugosi, nella generazione F2 ci sono tre modi di ottenerne una con semi lisci e uno solo di ottenerne una con semi rugosi. Questo suggerisce un rapporto 3:1, vicino ai valori sperimentali di Mendel (vedi Tabella 5).

LL ll

Gameti maschili

Ll

Ll

Ll

Ll Ll

LL

Ll ll

L

L l

l

l l

Gameti femminili

×

×

Ll Ll

l

LL

L

Gameti maschili

L

l

Gameti femminili

L

l

L lGameti

Gameti

Generazione F1

Generazione F2

Generazione

parentale (P)1. Una pianta

omozigote per L viene

incrociata con una

pianta omozigote

per l.

2. I gameti parentali

si combinano in modo

da produrre piante

F1 con genotipo Ll

e fenotipo «seme

liscio».

3. Le piante F1

(tutte eterozigoti)

producono gameti

aploidi e ognuna si

autoimpollina.

4. Combinazioni

diverse degli alleli

derivanti da ciascun

genitore producono

nella F2 due diversi

fenotipi del seme.

5. I fenotipi del seme

compaiono in un

rapporto di 3:1.

Figura 7La spiegazione di Mendel dell’ereditarietà

Mendel concluse che l’ereditarietà dei caratteri dipende da fattori portati da ciascun genitore che non si mescolano nella progenie.

Genotipoderiva dal greco génos, «genere», e týpos, «tipo» e si riferisce agli alleli. Fenotipoderiva da pháinein, «apparire», e si riferisce alle caratteristiche determinate dal genotipo. Omozigotederiva dal greco hómos, «uguale», e zygón, «coppia», ed è contrapposto a eterozigote(héteros, «diverso» in greco).

la rappresentazione

del quadrato di

Punnett 5

il testcross, che indica

se un individuo è

omozigote o eterozigote 6

si può studiare attraverso

si può verificare attraverso

La seconda legge di Mendel

B8

La verifica del testcross

Per verificare che nella generazione F1 a seme liscio esi-stessero due possibili genotipi (LL e Ll ), Mendel eseguì un testcross (Figura 9). Si tratta di un incrocio di controllo che permette di scoprire se un individuo con carattere dominante è omozigote o eterozigote. L’individuo sotto analisi, indicato come L_ (la natura del secondo allele è ignota), è incrociato con un omozigote per il carattere recessivo, ovvero ll. Le possibilità sono due:1. se l’individuo è un omozigote dominante (LL), tutta

la prole del testcross sarà Ll e avrà semi lisci;2. se l’individuo è un eterozigote (Ll ), metà della prole

sarà eterozigote (Ll ) e mostrerà il carattere dominan-te, l’altra metà sarà omozigote (ll ) e mostrerà il carat-tere recessivo.

RICORDA Il testcross determina se un individuo con

fenotipo dominante è omozigote o eterozigote.

6

×

Gameti

L_ ll

×

ll

L L

LL

ll

×

ll

L l

Ll

ll

UovaLl Ll

Ll Ll

L

L

Spermatozoi

l l

Spermatozoi

l l

UovaLl Ll

L

llll

l

1. Si testa una pianta a

semi lisci con genotipo

sconosciuto…

3a. Se la pianta

è omozigote…

3b. Se la

pianta è

eterozigote…

Figura 9 Omozigote o eterozigote?

Grazie al testcross è possibile determinare il genotipo di un individuo con fenotipo dominante.

2. … incrociandola con

semi rugosi con genotipo

noto (omozigoti recessivi).

4a. … allora tutta la progenie manifesta

il fenotipo dominante (semi lisci).

4b. … allora metà della progenie sarà

con semi rugosi, l’altra metà lisci.

Mendel ha elaborato la sua legge della segregazione sen-za sapere dell’esistenza di cromosomi e meiosi, mentre oggi sappiamo che la disgiunzione dei differenti alleli di un gene avviene durante la separazione dei cromosomi durante la meiosi I (Figura 8).

RICORDA Il quadrato di Punnett considera le

combinazioni dei gameti nel calcolo delle frequenze

genotipiche e prevede come si mescolano gli alleli in

ogni incrocio.

Interfase meiotica

Cromosomi

omologhi

Cromatidi

fratelli

L l

Quattro gameti aploidi

L L l l

L L

L L

l l

l l

Genitore diploide Ll

MEIOSI I

MEIOSI II

1. I siti in evidenza

sui cromosomi

corrispondono ai

loci del gene con

gli alleli L e l per la

forma del seme.

2. Prima della

meiosi, ciascun

cromosoma

omologo si duplica.

3. Al termine

della meiosi I,

i due alleli

segregano in

due diverse

cellule figlie.

4. Alla fine della meiosi II ogni gamete

aploide contiene un allele di ogni gene.

Figura 8 La meiosi spiega la segregazione degli alleli

Oggi sappiamo che ogni coppia di alleli si trova sui cromosomi omologhi e che i due alleli segregano durante la meiosi.


1. A che cosa corrispondono le righe e le

colonne del quadrato di Punnett?

2. Che cosa si indica con la simbologia L_?

3. Che cosa si intende per test cross?

1. Lo strumento grafico per studiare un

incrocio si dice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Le leggi di Mendel si spiegano con il

meccanismo della meiosi / mitosi.

Indaga nella tua famiglia e trova casi di

ereditarietà che sembrano seguire le leggi di

Mendel. Rappresentali su un foglio o su un

cartellone, corredandoli di foto o immagini.


LA TERZA LEGGE DI MENDEL

LEZIONE 3

nella genetica

umana 8

nelle malattie

genetiche dominanti

o recessive 9

nota come

legge

dell'assortimento

indipendente 7

La terza legge di Mendel

trova conferma

1. I geni per la forma e il colore del seme potevano essere associati e quindi conservare l’assetto della genera-zione parentale. In questo caso, le piante F1 avrebbero prodotto due soli tipi di gameti (LG e lg) e la progenie risultante dall’autoimpollinazione avrebbe dovuto essere composta da piante con semi lisci e gialli e da piante con semi rugosi e verdi, con un rapporto 3:1. Se questo fosse stato il risultato, non ci sarebbe stata ragione di pensare che la forma e il colore del seme fossero regolati da due geni diversi, dato che i semi lisci sarebbero stati sempre gialli e quelli rugosi sempre verdi.

2. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indi-pendente rispetto a G e g, cioè essere indipendenti. In questo caso la F1 avrebbe prodotto in ugual misura quattro tipi di gameti: LG, Lg, lG e lg. Dalla combina-zione casuale di questi gameti si sarebbe generata una F2 con nove genotipi differenti (Figura 10). I fenotipi corrispondenti sarebbero stati quattro: liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde. Se inserisci questi dati in un quadrato di Punnett, puoi vedere che questi fenotipi si presentano in rapporto di 9:3:3:1.

*

LLGG

LlGg

llgg

LG

LG

LG Lg lG lg

Lg lG lg

Spermatozoi

Gameti

×

Uova

LLGG

Lg

LLGg LlGG LlGg

LLGg LLgg LlGg Llgg

lG

LlGG LlGg llGG llGg

lg

LlGg Llgg llGg llgg

*

Generazione F1

Generazione F2

Generazione

parentale (P)

3. La generazione F2 è

caratterizzata da quattro

fenotipi in rapporto 9:3:3:1.

1. Ciascun gamete prende

una copia di ciascun gene.

2. Un incrocio diibrido

(*) è un incrocio tra due

eterozigoti identici.

Figura 10L’assortimento indipendente

Le sedici combinazioni gametiche di questo incrocio diibrido producono nove diversi genotipi. Poiché L e G sono rispettivamente dominanti su l e g, i nove genotipi determinano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1.

La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente

Consideriamo un individuo eterozigote per due geni (LlGg), nel quale gli alleli L e G provengano dalla ma-dre, mentre gli alleli l e g provengano dal padre. Quando questo organismo produce i gameti, gli alleli di origine materna (L e G) devono per forza finire insieme in uno stesso gamete e quelli di origine paterna (l e g) in un altro, oppure un gamete può ricevere un allele materno e uno paterno (L e g, come pure l e G)?

Per rispondere a questa domanda, Mendel progettò un’altra serie di esperimenti. Cominciò con dei ceppi di pisello che differivano per due caratteristiche del seme: la forma e il colore. Un ceppo parentale puro produceva soltanto semi lisci e gialli (LLGG), mentre l’altro ceppo produceva soltanto semi rugosi e verdi (llgg). Dall’incro-cio tra questi due ceppi, si otteneva una generazione F1

nella quale le piante avevano tutte genotipo LlGg: i semi erano tutti lisci e gialli (L e G sono dominanti).

Mendel continuò l’esperimento fino alla generazione F2 compiendo un incrocio diibrido (ovvero un incrocio tra individui che sono doppiamente eterozigoti) tra pian-te di F1; in pratica, si limitò a lasciare che le piante di F1

si autoimpollinassero. Secondo Mendel (ricordiamo che non aveva mai sentito parlare di cromosomi e meiosi) esi-stevano due diversi modi in cui tali piante doppiamente eterozigoti potevano produrre gameti.

7

B10

Gli incroci diibridi di Mendel confermarono la seconda previsione: in F2 comparvero infatti quattro fenotipi dif-ferenti in un rapporto di 9:3:3:1. In una parte della proge-nie le caratteristiche parentali si presentarono in nuove combinazioni (liscio con verde e rugoso con giallo).

Questi risultati indussero Mendel alla formulazione della terza legge di Mendel o legge dell’assortimento

indipendente dei caratteri (Video 11): durante la formazio-

ne dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendente-

mente dall’altro. In altre parole, considerando i due geni A e B, la separazione degli alleli del gene A è indipendente dalla separazione degli alleli del gene B.

Oggi tale legge non è universalmente valida come la legge della disgiunzione; infatti si applica ai geni posizio-nati su cromosomi distinti, ma non sempre a quelli collo-cati su uno stesso cromosoma. Perciò, durante la meiosi, i cromosomi si riassortiscono l’uno indipendentemente dall’altro, e così fanno due geni solo se situati su coppie di cromosomi omologhi distinti (Figura 12).

RICORDA Dall’incrocio di piante diibride Mendel

ottenne nella F2 quattro fenotipi in rapporto di 9:3:3:1

e formulò la legge dell’assortimento indipendente.

MEIOSI I

MEIOSI II

MEIOSI I

MEIOSI II

Diploidi

parentali

Diploidi

parentali

Gameti aploidi

L L ll

G G g g

L

L

L ll

l

G G

G

L

G

g g

g

l

g

Metafase II

Metafase I

Gameti aploidi

L L ll

G Gg g

L

L

L ll

l

g g

g

L

g

G G

G

l

G

OPPURE

1. Durante la meiosi I, la

destinazione degli alleli

L e l non influisce su

quella degli alleli G e g.

2a. L si può

assortire con G

e l si può

assortire con g.

2b. L si può

assortire con g

e l si può

assortire con G.

Figura 12 La meiosi spiega l’assortimento indipendente degli alleli

Oggi sappiamo che alleli di geni diversi segregano indipendentemente gli uni dagli altri nella meiosi. Di conseguenza, un genitore con genotipo LlGg produce gameti con quattro genotipi diversi.

La genetica umana rispetta le leggi di Mendel

Mendel ha elaborato le sue leggi eseguendo molti incroci programmati e numerosi conteggi della prole. È intuiti-vo che queste procedure non sono applicabili agli esseri umani, perciò la genetica umana può contare soltanto sulle genealogie.

Dato che la nostra specie produce una prole molto me-no numerosa delle piante di pisello, i rapporti numerici tra i fenotipi della prole non sono così netti come quelli osservati da Mendel. Per esempio, quando un uomo e una donna eterozigoti (Aa) hanno figli, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere omozigote recessivo (aa). Se questa coppia avesse dozzine di figli, un quarto di essi sarebbe omozigote recessivo (aa), ma, come spesso acca-de, la prole di una coppia è troppo scarsa per mostrare la proporzione esatta di un quarto. In una famiglia con due figli, per esempio, essi potrebbero essere entrambi aa oppure Aa o AA.

RICORDA La genetica umana si basa sulle genealogie

delle famiglie e parte dal presupposto che gli alleli per

i fenotipi anomali sono molto rari in una popolazione.

8


Negli alberi genealogici che mostrano la trasmissione ereditaria di un fenotipo recessivo non è raro trovare un matrimonio tra parenti. Questo fatto è legato alla rarità degli alleli recessivi che originano fenotipi anomali. Per-ché due genitori fenotipicamente normali abbiano un figlio malato (aa) è necessario che siano entrambi etero-zigoti (Aa). Se un determinato allele recessivo è raro nella popolazione in generale, la probabilità che due coniugi siano entrambi portatori di quell’allele sarà molto bas-sa. Se, però, quell’allele è presente in una famiglia, due cugini potrebbero condividerlo.

Gli studi su popolazioni isolate per motivi culturali e geografici (per esempio gli Amish, una comunità reli-giosa americana di origine svizzera) hanno portato un contributo importante alla genetica umana, poiché gli individui di questi gruppi tendono a sposarsi tra loro.

RICORDA Le malattie ereditarie sono causate da

alleli dominanti o recessivi; quelli recessivi sono

molto rari e spesso si manifestano in unioni tra

consanguinei.

Le malattie genetiche dovute ad alleli dominanti o recessivi

Spesso i genetisti umani vogliono sapere se un allele ra-ro, responsabile di un fenotipo anomalo, è dominante o recessivo. Nella Figura 13A puoi vedere un albero genea-logico che mostra lo schema di trasmissione ereditaria di un allele dominante. Un albero genealogico è un albe-ro familiare che mostra la comparsa di un fenotipo (e gli alleli) in molte generazioni di individui imparentati (Video 14). Le caratteristiche chiave di una simile genea-logia sono le seguenti:• ogni persona malata ha un genitore malato;• circa metà dei figli di un genitore malato è malata;• il fenotipo compare ugualmente nei due sessi.Confronta questo schema con la Figura 13B, che mostra, invece, la trasmissione ereditaria di un allele recessivo:• le persone malate hanno di solito due genitori sani;• nelle famiglie colpite dalla malattia, circa un quarto

dei figli di genitori sani è malato;• il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due

sessi.

9

Generazione I (genitori)

Generazione II

Generazione III

Generazione I

(genitori)

Generazione II

Generazione III

Generazione IVEterozigote

(fenotipo sano)

Unione fra

consanguinei

Unione

Sano MalatoFemmina

Maschio

Ereditarietà

dominante

Ereditarietà

recessivaOgni individuo affetto dalla

malattia di Huntington possiede

un genitore affetto dalla malattia.

A B

Circa metà dei figli (di

entrambi i sessi) di un

genitore affetto dalla

malattia è a sua volta

malato.

L’unione di individui

eterozigoti recessivi

può dare origine a figli

omozigoti recessivi di

fenotipo albino.

... e l’allele recessivo viene

trasmesso a metà della progenie

fenotipicamente normale.

Uno dei genitori è

eterozigote…

Entrambi questi cugini

sono eterozigoti.

Figura 13 L’analisi degli alberi genealogici e l’ereditarietà dei caratteri

(A) Albero genealogico di una famiglia in cui alcuni individui sono affetti dalla malattia di Huntington, dovuta a un allele dominante. Chi eredita l’allele è affetto dalla malattia. (B) Albero genealogico di una famiglia portatrice dell’allele recessivo per l’albinismo: gli eterozigoti non manifestano il fenotipo albino, ma possono trasmettere l’allele ai propri figli.

Video 11La terza legge di Mendel Video 14Diagnosticare una malattia genetica


1. Quanti genotipi diversi si trovano nella

progenie di un incrocio diibrido?

2. Che cosa si deve osservare in una

genealogia per capire se una malattia

genetica è dominante?

1. Per rispettare la terza legge di Mendel,

due geni devono essere associati /

indipendenti tra loro.

2. Un albero genealogico rappresenta con

colori diversi i genotipi / fenotipi.

L’emofilia è una malattia genetica tristemente

nota per essere molto diffusa nelle famiglie

reali. Cerca informazioni su questa malattia

e sulla sua comparsa nella famiglia imperiale

russa dei Romanov.

B12

La poliallelia: geni con alleli multipli

In una specie, a seguito di mutazioni casuali, possono esistere più di due alleli di un certo gene (anche se ogni individuo diploide ne contiene soltanto due, uno di ori-gine materna e l’altro di origine paterna). Questa condi-zione prende il nome di poliallelia.

Per esempio, il colore del manto nei conigli è determi-nato dal gene C di cui conosciamo quattro alleli: • C determina il colore grigio scuro;• cchd produce il colore cincillà (grigio più chiaro);• ch determina il fenotipo himalayano con il pigmento

sulle estremità (colourpoint);• c produce un animale albino.La gerarchia di dominanza di questi alleli è: C > cchd, ch >c. Perciò un coniglio provvisto dell’allele C (abbinato a uno qualsiasi dei quattro possibili) è grigio scuro, mentre un coniglio cc è albino. Le colorazioni intermedie sono il risultato di diverse combinazioni alleliche (Figura 15).

RICORDA La comparsa in una specie di più di due

alleli per lo stesso gene a seguito di mutazioni casuali

è definita poliallelia, un fenomeno che aumenta il

numero dei fenotipi possibili.

11

Figura 15 La trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigliEsistono quattro diversi alleli del gene che codifica

il colore del manto di questi conigli nani (C, c, cchd,

ch). Come dimostra l’esempio, gli alleli multipli

possono aumentare il numero di fenotipi possibili.

Genotipi CC, Ccchd, Cch, Cc cchdcchd, cchdc

Fenotipo Grigio scuro Cincillà

Genotipi chch, chc cc

Fenotipo Colourpoint Albino

Alleli selvatici e alleli mutanti

Una mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro, può dare origine a un nuovo allele di un gene. Le mutazioni sono fenomeni casuali; copie diverse di un allele possono quindi andare incontro a cambiamenti differenti.

I genetisti definiscono selvatico (wild-type) quel par-ticolare allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui. Esso dà origine a un tratto (o fenotipo) atteso, mentre gli altri alleli del gene, detti alleli mutanti, producono un fenotipo diverso.

L’allele selvatico e gli alleli mutanti occupano lo stesso locus e sono ereditati secondo le regole stabilite da Mendel. Un gene il cui locus è occupato dall’allele selvatico in meno del 99% dei casi (e negli altri casi da alleli mutanti) è detto polimorfico. In altre parole, un gene è polimorfico se presenta un allele mutato con una frequenza maggiore dell’1%.

RICORDA Una mutazione, pur essendo un evento

raro, è responsabile della comparsa di nuovi alleli, o

alleli mutanti, che possono portare alla nascita di un

nuovo fenotipo.

10

Polimorficoderiva dal greco polýs, «molto» e morphé, «forma». Il termine indica, quindi, che il gene in questione si può trovare in diverse forme alleliche.

La mutazione genetica è un cambiamento stabile ed ereditabile del materiale genetico. Nei casi più semplici, è dovuta al cambiamento chimico di una singola base del DNA.

COME INTERAGISCONO GLI ALLELI

LEZIONE 4

Gli alleli

dominanza

incompleta 12

codominanza

13

pleiotropia

14

si originano da possono causare

poliallellia

11

che possono determinare

mutazioni

10


rapporto di 1 viola: 2 violetto: 1 bianco (Figura 16). Chiara-mente i geni non si sono mescolati, tanto che nella F2 gli alleli viola e bianco ricompaiono, rispettando i rapporti previsti dalla seconda legge di Mendel.

Quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo interme-dio, si dice che il gene segue la regola della dominanza

incompleta; in altre parole, nessuno dei due alleli è com-pletamente dominante.

RICORDA Alcuni geni presentano alleli che non

sono né dominanti né recessivi e danno individui

eterozigoti con un fenotipo intermedio. Il gene è

detto a dominanza incompleta.

Nella codominanza si esprimono entrambi gli alleli di un locus

Talvolta i due alleli di un locus producono due diversi fenotipi che compaiono entrambi negli eterozigoti, un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani (che costituisce anche un caso di po-liallelia; Figura 17).

I primi tentativi di trasfusione provocavano spesso la morte del paziente. All’inizio del Novecento, lo scienziato austriaco Karl Landsteiner provò a mescolare i globuli rossi di un individuo con il siero (la parte liquida del san-gue senza cellule e proteine di coagulazione) di un altro

Frutti viola Frutti bianchi

PP

Gameti

Gameti

Fecondazione

×

×

Fecondazione

Frutto violetto Frutto violetto

PP Pp

Pp pp

PP

Pp

P

Pp

pp

pp

p P p

Spermatozoi

P p

p

Uova

P

Generazione F1

Generazione F2

Generazione

parentale (P)

Figura 16 La dominanza incompleta segue le leggi di Mendel

Quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull’altro, negli eterozigoti può manifestarsi un fenotipo intermedio. Nelle generazioni successive, i tratti della generazione parentale ricompaiono come previsto dalle leggi mendeliane.

2. Piante

eterozigoti

producono frutti

violetti perché

l’allele per il viola

è dominante

incompleto

sull’allele per il

bianco.

3. Quando le

piante F1 vengono

incrociate tra

loro, producono

una progenie

con frutti viola,

violetto e bianco

con un rapporto

1:2:1.

1. Quando piante

di linea pura

che producono

melanzane viola o

bianche vengono

incrociate,

le piante F1

producono tutte

frutti violetti.

13

Figura 17 Le reazioni dei gruppi sanguigni AB0

Questo schema mostra i risultati della mescolanza di globuli rossi di tipo A, B, AB e 0 con siero contenente anticorpi anti-A o anti-B: al microscopio ottico i globuli rossi appaiono sospesi se l’individuo da cui provengono produce lo stesso anticorpo del siero in cui sono immersi, oppure si agglutinano se ne producono un tipo diverso.

Tipo

di globuli

rossi

Genotipo Anticorpi

prodotti

Reazione in seguito

all’aggiunta di

anticorpi

Anti-A Anti-B

A I AI A o I AI O Anti-B

B I BI B o I BI O Anti-A

AB I AI B Né anti-A

né anti-B

0 I OI O Sia anti-A

sia anti-B

I globuli rossi che non

reagiscono con gli anticorpi

rimangono uniformemente

sospesi.

I globuli rossi che

reagiscono con gli anticorpi

si agglutinano, ovvero

tendono a formare degli

agglomerati.

La dominanza non è sempre completa

Nelle singole coppie di alleli studiate da Mendel, gli etero-zigoti (Ll ) mostravano dominanza completa, cioè esprime-vano sempre il fenotipo «seme liscio». Molti geni, però, hanno alleli che non sono né dominanti né recessivi l’uno rispetto all’altro e gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio. Per esempio, se incrociamo una linea pura di melanzane che produce frutti viola con una linea pura dai frutti bianchi, tutte le piante F1 produrranno frutti di colore intermedio (violetto chiaro). Questo risultato pare in contrasto con le teorie di Mendel, perché sembra che i caratteri si mescolino perdendo la loro identità.

Per spiegare il fenomeno in termini di genetica men-deliana è sufficiente lasciare che le piante F1 si incrocino tra loro; le piante F2 risultanti producono frutti con un

12

L’agglutinazionedei globuli rossi avviene perché alcune proteine presenti nel siero, dette anticorpi, si legano agli antigeni situati sulla superficie delle cellule estranee, e reagiscono con essi.

B14

individuo e trovò che soltanto certe combinazioni erano compatibili; negli altri casi, i globuli rossi si agglutinava-no, cioè si riunivano in piccole masse, che finivano per danneggiare la circolazione.

L’agglutinazione dei globuli rossi avviene a cau-sa dell’attività del sistema immunitario che protegge il corpo dalle invasioni di organismi estranei. Ogni individuo produce alcune proteine presenti nel sie-ro, dette anticorpi, che si legano agli antigeni, protei-ne situate sulla superficie delle cellule, e reagiscono con essi se sono percepiti come elementi estranei.

La compatibilità sanguigna dipende infatti da tre alleli (IA, IB e I0) di uno stesso locus posto sul cromosoma 9, che determina il tipo di antigene sulla superficie dei globuli rossi. Le varie combinazioni di questi alleli producono quattro fenotipi: i gruppi sanguigni A, B, AB e 0. Una per-sona di gruppo A produce l’antigene A e una di gruppo B produce l’antigene B. Se una persona di gruppo A riceve una trasfusione da una persona di gruppo B, il suo siste-ma immunitario riconosce l’antigene B come non pro-prio e produce anticorpi contro B. Allo stesso modo, una persona di gruppo B produrrà anticorpi contro l’antigene A. Una persona di gruppo 0 produrrà anticorpi sia anti-A sia anti-B e può ricevere trasfusioni solo da altri gruppi 0. Il gruppo AB, che si riscontra negli individui a genotipo IAIB, è un esempio di codominanza: questi individui infat-ti producono antigeni sia di tipo A sia di tipo B e possono ricevere trasfusioni da qualsiasi gruppo.

RICORDA Nella codominanza due alleli di uno stesso

locus sono entrambi espressi negli eterozigoti.

La pleiotropia: un solo allele determina più fenotipi

I principi di Mendel si ampliarono ulteriormente quando fu scoperto che un singolo allele può influenzare più di un fenotipo; questo allele è detto pleiotropico.

Un esempio di pleiotropia nei polli riguarda l’allele dominante frizzle del gene legato al tipo di piumaggio, che determina tipiche piume dall’aspetto arricciato (Figura 18). Lo stesso allele è responsabile anche di al-

14

Figura 18 La pleiotropia

In alcuni polli lo stesso allele è responsabile delle piume arricciate, della temperatura corporea e del numero di uova deposte.

tri fattori come un temperatura corporea più alta e una produzione ridotta di uova. Questi effetti, tra i quali non sembra esserci rapporto diretto, derivano da una stessa proteina prodotta sotto l’influenza di tale allele.

Tra i geni con alleli pleiotropici ci sono quelli respon-sabili di molte malattie umane caratterizzate da un qua-dro clinico complesso, come la fenilchetonuria (PKU). La fenilchetonuria è causata da un allele recessivo che rende inattivo l’enzima del fegato che catalizza la conversione dell’amminoacido fenilalanina in tirosina.

In presenza dell’allele recessivo, la fenilalanina che entra nel corpo umano con il cibo non è degradata e si accumula nell’organismo; in queste condizioni è conver-tita in un composto tossico (l’acido fenilpiruvico) che attraverso il sangue raggiunge il cervello, impedendo-ne il normale sviluppo e provocando ritardo mentale. L’incapacità di sintetizzare tirosina si ripercuote sulla produzione di altre proteine come l’ormone tiroideo, l’a-drenalina e la melanina, il pigmento che colora la pelle. Di conseguenza, le persone affette da PKU hanno car-nagione e occhi chiari per mancanza di melanina e pre-sentano livelli bassi di adrenalina e ormone tiroideo. La PKU è un esempio in cui una mutazione di un solo gene provoca effetti molteplici a livello dell’intero organismo.

RICORDA Quando un singolo allele controlla più di un

fenotipo è definito pleiotropico.

Pleiotropìaderiva dal greco plêion, «più», e trépein, «volgere». Il termine indica un’unica causa che controlla più caratteri fenotipici.

1. Che cosa si intende per allele selvatico?

2. Nella codominanza, che cosa accade

a un individuo eterozigote per un dato

carattere?

3. Da quali possibili incroci può nascere un

figlio con gruppo sanguigno di tipo AB?

4. Che cos’è la pleiotropia?

1. Il colore del manto roano in molti animali

è caratterizzato sia da peli rossi sia da

peli bianchi, pertanto è un esempio di

dominanza incompleta / codominanza.

2. Un individuo con gruppo sanguigno di tipo

AB possiede / non possiede anticorpi

anti-A e anticorpi anti-B.

Hai scoperto una nuova specie di coleottero il

cui colore è determinato da un singolo gene.

La popolazione che hai individuato è costituita

da 359 esemplari, di cui 72 di colore rosso,

251 di colore giallo, 34 di colore arancione e

2 di colore bianco. Sulla base di questi numeri

che ipotesi puoi fare riguardo ai possibili alleli?



Più geni interagiscono per lo stesso fenotipo

Nei loro studi i primi genetisti diedero per scontato che ogni gene influenzasse un solo carattere indipendente-mente dall’azione degli altri geni. Con il procedere delle ricerche, invece, si è scoperta l’esistenza di due forme diverse di caratteri:• i caratteri monofattoriali (o mendeliani) sono dovuti

all’azione di un solo gene;• i caratteri poligenici (o non mendeliani) sono il risul-

tato dell’interazione dei prodotti di più geni.Per esempio, il colore dei nostri occhi è il risultato di più geni che controllano la produzione del pigmento nero melanina. Gli occhi neri contengono molta melanina, quelli castani meno e quelli verdi o azzurri ancora meno. In questi ultimi casi, la differenza di colore dipende dalla distribuzione di altri pigmenti.

Nel caso dell’epìstasi, invece, un gene influenza e sovrasta l’espressione fenotipica di un altro gene. Un esempio è costituito dal colore del pelo dei Labrador, che dipende da due geni, B ed E. Per evidenziare questo feno-meno è utile studiare l’incrocio tra due diibridi. In caso di epìstasi, infatti, la distribuzione dei fenotipi studiata da Mendel (9:3:3:1) risulta modificata.• Il gene B controlla la produzione del pigmento me-

lanina: l’allele dominante B produce pigmentazione nera, mentre l’allele recessivo b produce pigmenta-zione marrone.

15

• Il gene E controlla la deposizione del pigmento nel pelo: in presenza dell’allele dominante E la melanina si deposita normalmente, mentre l’allele recessivo e impedisce che il pigmento prodotto si depositi e si ha un mantello biondo.

Di conseguenza i cani con genotipo BB o Bb sono neri e quelli con genotipo bb sono marroni se sono presenti an-che gli alleli EE oppure Ee ; i cani ee, invece, sono sempre biondi, indipendentemente dalla presenza degli alleli B o b (Figura 19). Si dice, quindi, che l’allele recessivo e è epistatico sugli alleli B e b.

BbEe BbEe

BE

BE Be bE be

Spermatozoi

Uova

Nero, BbEE

Nero, BbEe

Marrone, bbEE

Marrone, bbEE

Nero, BBEE

Nero, BBEe

Nero, BbEE

Nero, BbEe

Nero, BBEe

Biondo, BBee

Nero, BbEe

Biondo, Bbee

Nero, BbEe

Biondo, Bbee

Marrone, bbEe

Biondo, bbee

Be

bE

be

Un Labrador con alleli ee è

biondo, indipendentemente

da quali siano i suoi alleli Bb.

Figura 19 I geni possono interagire tramite epìstasi L’epìstasi si manifesta quando un gene altera l’effetto fenotipico di un altro gene. Dall’accoppiamento di due cani BbEe si ottiene una cucciolata con 9/16 di cani neri, 3/16 marroni e 4/16 gialli.

Un Labrador con alleli

bb ed E è marrone.

Un Labrador con

alleli B ed E è nero.

I GENI INTERAGISCONO TRA DI LORO E CON L’AMBIENTE

LEZIONE 5

Il termine epìstasi, dal greco epí, «su», e stásis, «esser posto», indica una relazione analoga alla dominanza, ma che si verifica tra due geni diversi e non tra due alleli dello stesso gene.

penetranza ed

espressività 17

fenotipi complessi

18

con diversi gradi dideterminando

con l'ambiente

16

con altri geni

15

I geni interagiscono

B16

Un esempio particolare di interazione tra geni è quello degli alleli soppressori. L’allele repressore di un gene agisce cancellando gli effetti fenotipici dell’allele mutan-te di un altro gene, portando così al fenotipo selvatico. Nel moscerino della frutta (Drosophila melanogaster), per esempio, esiste un allele recessivo pd che produce occhi color porpora invece del normale colore rosso. Però un al-tro allele recessivo, chiamato su, blocca l’allele pd. Perciò in moscerini omozigoti recessivi pdpd, in cui ci si aspet-terebbe di osservare occhi porpora, è invece presente il fenotipo selvatico «occhi rossi» perchè questi moscerini sono omozigoti recessivi (susu) anche per il gene su, che blocca il primo gene.

RICORDA I geni interagiscono tra di loro modificando

il fenotipo di un organismo; ne sono un esempio

l’epìstasi e gli alleli soppressori.

L’ambiente influenza l’azione dei geni

Il fenotipo di un individuo non è solo il risultato dei suoi geni. Genotipo e ambiente, infatti, interagiscono per de-terminare il fenotipo di un organismo.

Questa relazione si può facilmente osservare all’in-terno di un formicaio: le differenze morfologiche tra le formiche operaie e le formiche soldato di una colonia (geneticamente identiche tra loro) sono dovute esclusiva-mente a fattori ambientali come la dieta e le cure ricevute in fase larvale (Figura 20A). Questi effetti non modificano direttamente il DNA, come farebbe una mutazione, ma creano delle condizioni particolari che facilitano, osta-colano o impediscono il processo che consente ai geni di produrre una determinata caratteristica fenotipica.

Un altro esempio tipico è la colorazione della pelliccia dei gatti siamesi (Figura 20B). Questi animali possiedono un allele mutato per un gene che, attraverso la produ-zione di una particolare proteina, controlla la crescita della pelliccia scura su tutto il corpo. Il risultato della mutazione è che questa proteina si inattiva a temperature maggiori di 35 °C circa. I gatti siamesi mantengono una temperatura corporea superiore a questo livello e quindi gran parte della pelliccia è chiara. Tuttavia, le estremi-tà come zampe, orecchie, muso e coda sono più fredde (circa 25 °C) e perciò la pelliccia in queste regioni è più scura. Appena nati questi animali sono completamente bianchi, perché nell’utero materno anche le estremità sono tenute al caldo.

Infatti, se si rasa una porzione di pelliccia chiara a questi gatti e si mette del ghiaccio a contatto con la pelle, la pelliccia ricrescerà scura.

RICORDA Genotipo e ambiente interagiscono tra di

loro per determinare il fenotipo di un organismo.

La penetranza e l’espressività

Poichè l’ambiente influenza l’azione dei geni, la sola presenza di un gene non è sufficiente per assicurare che ci siano effetti sul fenotipo. Perciò, per poter descrivere come geni e ambiente agiscono sul fenotipo si utilizzano due parametri:• La penetranza è la percentuale di individui di un

gruppo o di una popolazione con un dato genotipo che mostrano effettivamente il fenotipo atteso. Se il 100% degli individui mostra il fenotipo allora si parla di penetranza completa.

• L’espressività, invece, mostra l’intensità della manife-stazione di un carattere fenotipico a partire da un de-

16

In diverse specie, le

formiche operaie...

Figura 20 L’ambiente influenza l’espressione genica

(A) In molte specie di formiche, le differenze morfologiche sono causate da una dieta particolare. (B) Nei gatti siamesi l’allele responsabile del colore scuro del pelo produce una proteina che si inattiva sopra i 35 °C.

A

B

La temperatura più

bassa alle estremità

del corpo consente la

manifestazione del

tratto «pelo scuro».

La temperatura

del corpo è più

alta e il pelo

appare chiaro.

... sono molto diverse

dalle formiche

soldato pur avendo

un genoma identico.

17


terminato genotipo che, per l’interazione genica o con l’ambiente, non è uniforme ma variabile. Per esempio la mutazione Lobe di drosofila genera una scala di ef-fetti fenotipici, dalla completa assenza dell’occhio a un occhio quasi selvatico.

RICORDA La penetranza e l’espressività descrivono

gli effetti dei geni e dell’ambiente sul fenotipo.

I fenotipi complessi

Mendel riuscì a formulare le sue tre leggi perché i carat-teri dei suoi esperimenti erano semplici e discontinui: in altre parole erano caratteri fenotipici qualitativi. Per esempio, gli individui di una popolazione di piante di pisello sono a fusto normale oppure a fusto nano, senza alcuna via di mezzo. Tuttavia, in natura la maggior parte dei caratteri varia in modo continuo entro un certo am-bito: alcune persone sono basse, altre sono alte e molte hanno una statura intermedia. Questo tipo di variabi-lità individuale in una popolazione è detta continua ed è spesso associata a caratteri fenotipici quantitativi. Un carattere quantitativo deve poter essere misurabile all’interno di un insieme di valori possibili e non essere semplicemente «presente» o «assente»; per esempio, non possiamo dire che una persona ha la pressione sanguigna oppure non ce l’ha, ma solo a quale valore corrisponde al momento della misurazione.

In molti casi i caratteri dipendono sia da più fattori genetici sia da fattori ambientali e si definiscono carat-

teri multifattoriali, cioè carattereri che dipendono da due o più loci, con il contributo variabile dell’ambiente. Altezza, peso e pressione arteriosa sono tutti esempi di caratteri multifattoriali e, nello specifico, di caratteri po-

ligenici quantitativi.Il matematico e genetista inglese Ronald Aylmer Fi-

sher (1890-1962) formulò la teoria poligenica dei carat-

teri quantitativi sostenendo che questo tipo di carattere subisce una variazione continua spiegabile dall’azione mendeliana di un gruppo di geni, ciascuno dei quali non ne determina la presenza o l’assenza, ma fornisce un con-tributo alla sua intensità.

18

Consideriamo, per esempio, il carattere «altezza»: ci sarà un gruppo di geni coinvolti nella sua determinazione, dove A potrebbe essere il gene che codifica per l’ormone della crescita, B quello che determina la velocità di ac-crescimento dell’osso, e così via. Ciascun gene potrebbe presentarsi in due forme alleliche, ognuna delle quali capace di determinare 5 cm aggiuntivi all’altezza finale se presente nella forma dominante, o causare la perdita di 5 cm se presente nella variante recessiva.

Se al gruppo di geni che contribuiscono a determinare l’altezza aggiungiamo la variabilità determinata dall’am-biente, il grafico della distribuzione delle singole altezze assomiglierà a una curva a campana (o curva di Gauss), in cui tutti i valori compresi tra i due estremi sono ammessi, nessuno escluso (Figura 21).

Un determinato genotipo, quindi, non stabilisce un valore preciso del carattere, ma un intervallo, che nel ca-so delle altezze potrebbe essere compreso tra 150 e 200 cm. Il valore reale che il carattere assume è poi precisa-to dall’ambiente: se in condizioni normali una persona può raggiungere, grazie al proprio genotipo, un’altezza superiore alla media, in mancanza di cibo non esprimerà appieno le proprie potenzialità e resterà più bassa.

RICORDA I fenotipi complessi variano all’interno

di un intervallo e sono detti caratteri poligenici

quantitativi.

Figura 21 La variazione continua

Queste persone (donne in bianco, a sinistra; uomini in blu, a destra) mostrano una variazione continua dell’altezza (la misura è espressa in piedi: 5.0 = 152 cm e 6.5 = 198 cm).

1. A che cosa è dovuta la colorazione bionda

del manto di un labrador?

2. Da un incrocio tra piante di linea pura per il

fenotipo selvatico, nascono 322 individui,

dei quali 45 sono piante nane. Qual è la

penetranza dell’allele selvatico?

1. Un gene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

è un gene la cui espressione prevale su

quella di un altro gene.

2. Un gene che blocca l’espressione di un

allele mutato di un altro gene si dice

soppressore / ipostatico.

Raccogli in una tabella il numero di scarpe

di tutti i tuoi compagni di classe. Disegna un

grafico che rappresenti l’andamento di questi

valori. Che cosa puoi concludere sul carattere

«grandezza del piede»? Individua un metodo

per poter fare lo stesso sul colore della pelle.


B18

gene per la dimensione delle ali non si distribuivano in

modo indipendente: anzi, per lo più venivano ereditati

congiuntamente. Solo un piccolo numero di individui

presentava la ricombinazione prevista da Mendel. Que-

sti risultati trovarono una spiegazione quando Morgan

considerò la possibilità che i due loci fossero sullo stesso

cromosoma, cioè fossero associati (Figura 23).

Dopo tutto, dato che in una cellula il numero dei geni

è molto superiore a quello dei cromosomi, ogni cromo-

soma deve contenere parecchi geni. Oggi diciamo che

l’intera serie di loci di un dato cromosoma costituisce un

gruppo di associazione. Il numero di gruppi di associa-

zione tipico di una specie corrisponde al suo numero di

coppie di cromosomi omologhi.

Supponiamo però che i loci Bb e Ff siano realmente

posizionati su uno stesso cromosoma: perché non tutti i

moscerini dell’incrocio di Morgan presentavano i feno-

Figura 23 Alcuni alleli non seguono

un assortimento indipendente

Nella drosofila i geni per il colore del corpo e per la forma delle ali sono associati sullo stesso cromosoma.

×

BbFf

Tipo selvatico

(corpo grigio,

ali normali)

bbff

(corpo nero,

ali vestigiali)

Individuo eterozigote prodotto

dall’incrocio BBFF x bbff

IPOTESI Gli alleli per caratteri diversi si assortiscono sempre in modo indipendente.

CONCLUSIONE L’ipotesi è smentita. Questi due geni non si assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro, ma sono concatenati (sullo stesso cromosoma).

METODO

RISULTATI

Genotipi

Frequenze

attese

Frequenze osservate (numero di individui)

Fenotipi non

ricombinanti

Fenotipi

ricombinanti

BbFf

Grigio

normali

575 575 575 575

bbff

Nero

vestigiali

bbFF

Nero

normali

Bbff

Grigio

vestigiali

965 944 206 185

Questi sono i risultati attesi in base alla terza

legge di Mendel (assortimento indipendente).

I risultati effettivi sono

diversi da quelli attesi.

I geni sullo stesso cromosoma sono associati

A partire dal 1909 Thomas Hunt Morgan e i suoi allievi

presso la Columbia University scelsero il moscerino della

frutta Drosophila melanogaster (o drosofila) come model-

lo sperimentale per una serie di vantaggi: le dimensioni

ridotte, la facilità di allevamento, la brevità delle gene-

razioni, la facilità nell’identificare caratteri riconoscibili,

la possibilità di indurre mutazioni creando nuovi alleli

accanto a quelli selvatici.

Il gruppo di Morgan effettuò diversi esperimenti per

verificare la validità della terza legge di Mendel: prese in

esame molti caratteri per valutare se i loro alleli segre-

gassero indipendentemente (Video 22). Egli scoprì che in

molti casi i rapporti fenotipici erano in disaccordo con

quelli previsti dalla legge dell’assortimento indipenden-

te. Consideriamo i caratteri «colore del corpo» e «forma

delle ali», entrambi determinati da una coppia di alleli:

1. l’allele selvatico B (corpo grigio) domina sull’allele b

(corpo nero);

2. l’allele selvatico F (ali normali) domina su f (ali corte).

Incrociando un individuo eterozigote per entrambi i

caratteri (genotipo BbFf ) con un individuo omozigote

recessivo (genotipo bbff ), Morgan si aspettava di osser-

vare quattro fenotipi in rapporto di 1:1:1:1, ma successe

qualcosa di diverso. Il gene per il colore del corpo e il

19

Video 22

Gli esperimenti

di Thomas Hunt

Morgan

LE RELAZIONI TRA GENI E CROMOSOMI

LEZIONE 6

associati

19

mappe

geniche 21

ricombinazione

20

subisconosono

rappresentati nelle

possono essere

I geni sui cromosomi


meiosi, geni posti in loci diversi di uno stesso cromosoma effettivamente si separano l’uno dall’altro.

Si può avere ricombinazione tra geni (Figura 24) quando, durante la profase I della meiosi, le coppie di cromosomi omologhi si avvicinano e formano le tetradi (ricordiamo che ciascun cromosoma è composto da due cromatidi). Gli episodi di scambio, chiamati crossing

over, coinvolgono soltanto due dei quattro cromatidi di una tetrade, uno per ciascun rappresentante della cop-pia di omologhi, e possono verificarsi in qualsiasi punto lungo il cromosoma. Tra i segmenti di cromosoma inte-ressati avviene uno scambio reciproco, perciò tutti e due i cromatidi che partecipano al crossing over diventano ricombinanti: contengono infatti geni provenienti da en-trambi i genitori. Di solito lungo tutta l’estensione di una coppia di omologhi si verificano più episodi di scambio.

Se tra due geni associati avviene un crossing over, non tutta la progenie di un incrocio presenta i fenotipi paren-tali; come nell’incrocio di Morgan, compare anche una prole ricombinante. Ciò avviene in una percentuale di casi, detta frequenza di ricombinazione, che si calcola dividendo il numero di figli ricombinanti per il numero totale di figli (Figura 25).

RICORDA Durante la meiosi i geni collocati in loci

differenti di uno stesso cromosoma si ricombinano

per crossing over.

Figura 24 Il crossing over crea ricombinazione genica

I geni posti sullo stesso cromosoma, ma in loci differenti, si possono separare e ricombinare durante la meiosi.

B

F

B

f

Cromosomi

omologhi

Tetrade

Cromatidio

Cromosomi

ricombinanti

Crossing

over

b b B B

f f

b b

f

b

f

b

F

F

F F

B B

f F

MEIOSI I

MEIOSI II

I geni in loci diversi

su un cromosoma

possono

segregare e

ricombinare grazie

al crossing over.

Il risultato è che ogni evento di ricombinazione

porta alla formazione di gameti ricombinanti.

Nero,

ali vestigiali

Grigio, ali normali

(tipo selvatico)

Nero, ali vestigiali Grigio, ali vestigiali Nero, ali normaliGrigio, ali normali

Frequenza di ricombinazione = = 0,17391 ricombinanti

2300 progenie totale

Fenotipi parentali Fenotipi ricombinanti (non parentali)

206 185944 965

B F

b f

b f

b f

B F

b f

B f

b f

b F

b f

b f

b f

b fb FB fB Fb f

Ricombinazione

Genotipi non ricombinanti Genotipi ricombinanti

Numero

degli individui

Figura 25 La frequenza di ricombinazione

Il conteggio degli individui con un fenotipo differente rispetto a quello dei genitori permette di calcolare la frequenza di ricombinazione.

tipi parentali? Se l’associazione fosse assoluta, cioè se i cromosomi rimanessero sempre integri e immutati, do-vremmo aspettarci soltanto due tipi di fenotipi. Invece, non sempre è così.

RICORDA Alcuni geni sono associati sullo stesso

cromosoma e non assortiscono indipendentemente.

Tra i cromatidi fratelli può avvenire uno scambio di geni

Un’associazione assoluta è un evento estremamente ra-ro. Se l’associazione fosse assoluta, la legge di Mendel dell’assortimento indipendente si applicherebbe soltanto ai loci situati su cromosomi diversi. La realtà dei fatti è più complessa e quindi anche più interessante. Dato che i cromosomi si possono spezzare, è possibile che si verifichi una ricombinazione di geni: talvolta, durante la

20

B20

Le mappe genetiche

Se due loci si trovano vicini nel cromosoma, le probabi-lità che un crossing over si verifichi proprio nel mezzo sono scarse; se invece i due loci sono lontani, esistono molti punti intermedi nei quali può avvenire un cros-sing over. Infatti maggiore è la distanza tra due geni e più numerosi sono i punti del cromosoma nei quali può avvenire la rottura e la ricongiunzione dei cromatidi.

In una popolazione di cellule in meiosi, quindi, la per-centuale di cromosomi che subisce ricombinazione tra due loci è maggiore se i loci sono lontani rispetto a quella di due loci vicini. Nel 1911, Alfred Sturtevant, laureando nel laboratorio di Morgan, si rese conto che questa sem-plice intuizione poteva servire per scoprire la posizione reciproca dei geni sul cromosoma.

Il gruppo di Morgan aveva stabilito le frequenze di ricombinazione per molte coppie di geni associati della drosofila. Sturtevant utilizzò questi valori per costruire mappe genetiche che mostrassero la disposizione dei geni lungo il cromosoma (Figura 26).

A partire dal primo utilizzo di Sturtevant, questo me-todo è servito ai genetisti per mappare i genomi di pro-carioti, eucarioti e virus esprimendo le distanze tra geni in unità di mappa, corrispondenti a una frequenza di ricombinazione di 0,01; questa unità è nota anche come centimorgan (cM), in onore del fondatore del laboratorio delle drosofile (Figura 27).

RICORDA Le mappe genetiche indicano la posizione

dei geni lungo un cromosoma.

21

Mappa genetica

in unità

di mappa (cM)

Frequenze

di ricombinazione

0 1 31 34 58

y – m = 0,355

y – v = 0,322

w – m = 0,327

v = r = 0,269

v – m = 0,030

y – w = 0,010

w – v = 0,300

Corpo

gialloOcchio

biancoOcchio

vermiglio

Ali

miniaturizzate

Ali

rudimentali

y w v m r

Cromosoma

y è stato scelto

arbitrariamente come

punto di riferimento 0.Figura 26 Le tappe per la costruzione di una mappa genetica

Poiché la probabilità di avere un genotipo ricombinante aumenta con l’aumentare della distanza tra due loci su un cromosoma, Sturtevant poté elaborare la mappa parziale di un cromosoma di drosofila su cinque tratti recessivi.

Figura 27 Mappatura di alcuni geni

Lo scopo di questo esercizio è di stabilire l’ordine con cui tre loci (a, b e c) compaiono su un cromosoma e di individuare la distanza (espressa in cM) che li separa uno dall’altro.

All’inizio non conosciamo né la distanza fra i geni né l’ordine sequenziale (a-b-c, a-c-b, b-a-c).

Effettuando un incrocio AABB × aabb, si ottiene una generazione F1

di genotipo

AaBb. Si effettua un testcross con individui di genotipo aabb;

ecco i genotipi dei primi 1000 individui ottenuti:450 AaBb, 450 aabb, 50 Aabb e 50 aaBb

(tipi ricombinanti)(tipi parentali)

b ca

c ba

a cb

Quanto sono distanti i geni a e b? Cioè a quanto corrisponde la frequenza di ricombinazione? Quali sono i tipi ricombinanti e quali sono i tipi parentali?La frequenza di ricombinazione (a verso b) = (50 + 50)/1000 = 0,1.Di conseguenza la distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,1 = 10 cM

ba

10 cM

A quale distanza si trovano i geni a e c? Effettuando ora l’incrocio AACC x

aacc si ottiene la generazione F1

e facendo poi l’incrocio di prova si ottiene:

La frequenza di ricombinazione (a verso c) è (40 + 40) / 1000 = 0,08.

La distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,08 = 8 cM.

460 AaCc, 460 aacc, 40 Aacc e 40 aaCc

ca

8 cM

A quale distanza si trovano i geni b e c? Incrociando il genotipo BBCC

con bbcc e facendo poi l’incrocio di prova con gli individui della generazione F1, si ha:

La frequenza di ricombinazione (b verso c) è (10 + 10) / 1000 = 0,02.

La distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,02 = 2 cM.

490 BbCc, 490 bbcc, 10 Bbcc e 10 bbCc

cb

2 cM

Quale dei tre geni si trova allora al centro fra gli altri due? Poiché a e b sono più

distanti tra loro, c deve essere necessariamente localizzato fra questi.

ba

10 cMc

2 cM8 cM


1. I geni B e F di drosofila rispettano tutte le

leggi di Mendel?

2. Che cosa si intende per «gruppo di

associazione»?

3. Che cos’è il centiMorgan?

1. Il crossing over avviene tra cromatidi

fratelli / cromosomi omologhi.

2. Studiando la ricombinazione genica,

Sturtevant riuscì a costruire la

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . genetica di drosofila.

Prendi una linea ferroviaria con un buon

numero di stazioni e usa le distanze espresse

in tempo come analoghe delle frequenze di

ricombinazione per costruire una «mappa

ferroviaria».


lo zigote risultante XY sarà maschio. Perciò, nell’essere umano (ma anche nella drosofila) il sesso dipende dallo spermatozoo.

La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i ma-schi producono due cromosomi sessuali identici (ZZ) e le femmine due cromosomi sessuali diversi (ZW). In questi organismi è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W. Il sesso della prole dipende quindi dal fatto che l’uovo sia Z o W.

RICORDA Gli organismi dioici hanno sessi separati

determinati dai cromosomi sessuali.

Le anomalie dei cromosomi sessuali

Sul cromosoma Y devono esserci dei geni che determina-no il sesso maschile. Ma come possiamo esserne sicuri? Un sistema per stabilire una relazione di causa (nel ca-so dei mammiferi, un gene sul cromosoma Y) ed effetto (nella fattispecie, la mascolinità) è appunto quello di esaminare alcuni casi di errore biologico, nei quali non si riscontra l’esito atteso.

Qualcosa circa la funzione dei cromosomi X e Y si può ricavare da una costituzione anomala dei cromoso-mi sessuali, che risulta dalla non-disgiunzione alla meio-si. Si ha una non-disgiunzione quando non si verifica la separazione tra una coppia di cromosomi fratelli (nella meiosi I) o di cromatidi fratelli (nella meiosi II). Come risultato, un gamete può contenere un cromosoma in più o in meno. Ammettendo che questo gamete sia fecondato da un altro gamete «normale», la prole risultante sarà aneuploide, cioè provvista di un cromosoma in più o in meno del normale.

RICORDA La non-disgiunzione dei cromosomi

sessuali durante la meiosi porta ad avere una

progenie aneuploide.

23

I cromosomi sessuali e gli autosomi

Nel mais, ogni pianta adulta ha gli organi riproduttivi sia maschili sia femminili. I tessuti di questi due tipi di organi sono geneticamente identici. Gli organismi come il mais sono detti monoici, mentre organismi come le pal-me da dattero, le ortiche e gran parte degli animali, sono dioici: alcuni individui producono solo gameti maschili e altri solo gameti femminili.

In molti organismi dioici il sesso di un individuo è determinato da differenze cromosomiche. Per esempio, in molti animali, compresi gli esseri umani, il sesso è deter-minato da una coppia di cromosomi sessuali. Tanto i maschi quanto le femmine possiedono, invece, due copie di ciascuno degli altri cromosomi, detti autosomi.

I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono costituiti da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmi-ne: il cromosoma Y. Maschi e femmine si possono quindi indicare rispettivamente come XY e XX (Figura 28).

Per quanto riguarda i cromosomi sessuali, i maschi di mammifero producono due tipi di gameti. Ogni gamete contiene una copia di tutti gli autosomi, ma metà dei ga-meti porta un cromosoma X mentre l’altra metà porta un cromosoma Y. Quando uno spermatozoo con X feconda una cellula uovo, lo zigote risultante XX sarà una fem-mina; se invece a fecondare è uno spermatozoo con Y,

22

Figura 28 Cromosomi sessuali

I cromosomi sessuali maschili umani al microscopio elettronico a scansione (SEM).

Cromosoma XCromosoma Y

Monoico, dal greco mónos, «solo», e ôikos, «casa», si riferisce a un tipo di vegetale in cui lo stesso individuo porta fiori maschili e femminili. Dioicosi riferisce, quindi, a vegetali a sessi separati.

LA DETERMINAZIONE DEL SESSO

LEZIONE 7

che portano a

sindromi

24

determinano

il sesso

22

due

meccanismi 28

modelli

ereditari

specifici 27

seguendoin modo

primario e

secondario 25

subiscono

anomalie

23

influenzano

l'ereditarietà

mendeliana 26

interazioni con

l'ambiente 29

attraverso

I cromosomi sessuali

B22

La sindrome di Turner e quella di Klinefelter

Nella nostra specie compaiono talvolta individui X0 (lo 0 indica la mancanza di un cromosoma, per cui gli in-dividui X0 hanno un solo cromosoma sessuale). Queste persone sono femmine solitamente sterili con leggere alterazioni fisiche, ma mentalmente normali. La condi-zione X0 determina la sindrome di Turner (Figura 29). Essa rappresenta l’unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi (in questo caso, la coppia XX), anche se molti concepimenti X0 abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Oltre alle femmine X0, esistono anche maschi con assetto XXY; questa condizione determina la sindrome

di Klinefelter, che si manifesta con gambe e braccia più lunghe del normale e con sterilità. Tali fatti inducono a pensare che il gene responsabile della mascolinità sia situato sul cromosoma Y.

L’osservazione di persone affette da altri tipi di ano-malie cromosomiche è servita ai ricercatori per indivi-duare con più precisione la sede del gene in questione: alcuni individui XY, ma privi di una piccola porzione del cromosoma Y, sono fenotipicamente femmine; alcuni individui geneticamente XX, ma con un piccolo pezzo del cromosoma Y attaccato a un altro cromosoma, sono fenotipicamente maschi. Risultava chiaro che in questi due casi il gene responsabile della mascolinità era con-tenuto nei frammenti di Y rispettivamente mancanti e presenti; questo gene fu chiamato SRY (regione della de-terminazione del sesso sul cromosoma Y).

RICORDA La sindrome di Turner (X0) e la sindrome

di Klinefelter (XXY) sono causate da anomalie

cromosomiche.

24

Figura 29L’assetto cromosomico X0 è responsabile della sindrome di Turner

Questa immagine al microscopio ottico mostra il cariotipo di una donna affetta dalla sindrome di Turner, in cui è presente un solo cromosoma X.

La determinazione primaria e secondaria del sesso

Il gene SRY codifica una proteina implicata nella deter-minazione primaria del sesso, cioè la determinazione del tipo di gameti prodotti dall’individuo e degli organi che li fabbricano. In presenza della proteina SRY, un embrio-ne sviluppa testicoli che producono spermatozoi (nota che il nome dei geni è scritto in corsivo, mentre quello delle proteine è scritto in tondo). Se l’embrione è privo di cromosomi Y, il gene SRY è assente, quindi la proteina SRY non viene sintetizzata e l’embrione sviluppa le ovaie.

Ma qual è il bersaglio della proteina SRY? Sul cro-mosoma X esiste un gene, detto DAX1, che produce un fattore anti-testicolare; perciò nel maschio la proteina SRY ha la funzione di sopprimere l’inibitore della masco-linità codificato da DAX1, mentre nella femmina, dove la proteina SRY non è presente, DAX1 può agire inibendo la mascolinità.

La determinazione secondaria del sesso, invece, ha come risultato le manifestazioni esteriori della masco-linità e della femminilità (quali la struttura corporea, lo sviluppo delle mammelle, la distribuzione dei peli sul corpo e il timbro della voce). Queste caratteristiche este-riori non sono determinate direttamente dal cromosoma Y, ma piuttosto da geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma X, che controllano l’azione di ormoni quali il testosterone e gli estrogeni.

RICORDA La determinazione primaria del sesso,

cioè il tipo di gameti prodotti, e la determinazione

secondaria, ovvero le manifestazioni fenotipiche

della mascolinità e della femminilità, sono influenzate

dal gene SRY .

L’ereditarietà dei caratteri legati al sesso

I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà.

Nella drosofila, come negli esseri umani, il cromo-soma Y pare essere povero di geni, ma il cromosoma X contiene un considerevole numero di geni che influen-zano una vasta gamma di caratteri. Ogni gene è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizigoti gli individui diploidi che possiedono una sola copia di un dato gene; i maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

I geni che si trovano sul cromosoma X (assenti nel cro-mosoma Y) sono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici dei geni situati sugli autosomi.

25

26


I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti carat-

teri legati al sesso.Il primo esempio studiato di ereditarietà di un carat-

tere legato al sesso è quello del colore degli occhi della drosofila. In questi moscerini gli occhi di tipo selvatico sono di colore rosso, ma nel 1910 Morgan scoprì una mutazione che produceva occhi bianchi. Egli condusse, quindi, esperimenti di incrocio tra drosofile di tipo sel-vatico e drosofile mutanti.• Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi

con un maschio (emizigote) a occhi bianchi, tutti i figli, maschi e femmine, avevano occhi rossi perché tutta la progenie aveva ereditato dalla madre un cro-mosoma X di tipo selvatico, e perché il rosso domina sul bianco (Figura 30A).

• Nell’incrocio reciproco, in cui una femmina a occhi bianchi si accoppiava con un maschio a occhi rossi, il risultato fu inatteso: tutti i figli maschi avevano occhi bianchi e tutte le figlie femmine avevano occhi rossi (Figura 30B).

Figura 30Nella drosofila, il colore degli occhi è un carattere legato al sesso

Morgan dimostrò che l’allele mutante responsabile del colore degli occhi era localizzato sul cromosoma X. Nota che in questo caso gli incroci reciproci (A) e (B) non danno lo stesso risultato.

× ×

Femmina

omozigote

con occhi bianchi

Maschio

emizigote

con occhi rossi

Xr Xr XR Y

Spermatozoi

Uova

Tutte le

femmine

sono

eterozigoti

con occhi

rossi.

Tutti i

maschi sono

emizigoti

con occhi

bianchi.

Uova

Femmina

omozigote

con occhi rossi

Maschio

emizigote

con occhi bianchi

Allele per

gli occhi

bianchi

Allele di tipo

selvatico

× ×

XR XR Xr Y

Non c’è

alcun allele

corrispondente

Spermatozoi

BA

Tutte le

femmine

sono

eterozigoti

con occhi

rossi.

Tutti i

maschi sono

emizigoti con

occhi rossi.

I figli maschi nati dall’incrocio reciproco ereditano il loro unico cromosoma X da una madre a occhi bianchi, e di conseguenza sono emizigoti per l’allele bianco (il cromosoma Y ereditato dal padre, infatti, non contiene il locus per il colore degli occhi).

Le figlie femmine, invece, ricevono dalla madre un cromosoma X contenente l’allele «occhi bianchi» e dal padre un cromosoma X contenente l’allele «occhi ros-si»: sono eterozigoti a occhi rossi. Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschi a occhi rossi, si avevano figlie tutte a occhi rossi e figli per metà a occhi rossi e per metà a occhi bianchi.

Questi risultati dimostravano che il colore degli oc-chi nella drosofila si trova sul cromosoma X, e non sul cromosoma Y.

RICORDA I geni collocati sui cromosomi sessuali

non seguono gli schemi di ereditarietà mendeliani.

I caratteri espressi da questi geni vengono chiamati

caratteri legati al sesso.

B24

Il daltonismo, come la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia, è un fenotipo recessivo legato all’X. Le muta-zioni umane legate all’X che sono ereditate come fenotipi dominanti sono più rare di quelle recessive, perché i fe-notipi dominanti compaiono in tutte le generazioni e le persone che portano una mutazione dannosa, anche se in eterozigosi, spesso non riescono a sopravvivere.

RICORDA Sui cromosomi sessuali della specie umana

sono presenti molti geni, le cui varianti alleliche

seguono modelli ereditari legati al sesso.

La determinazione cromosomica del sesso

Il differente corredo cromosomico di due individui di sesso diverso fornisce un mezzo per la determinazione del sesso stesso. In questo caso la determinazione è di tipo genetico e può essere controllata mediante due diversi meccanismi: uno basato sulla presenza di un gene do-

minante e uno dosaggio-dipendente.Nel caso dei mammiferi (specie umana compresa), la

mancanza del cromosoma Y (condizione XX o X0) deter-mina lo sviluppo di caratteri sessuali femminili: ciò ha permesso di comprendere che tale cromosoma è portato-re di un gene dominante. La presenza del cromosoma Y, infatti, è necessaria affinché l’embrione si sviluppi verso il sesso maschile.

Nel caso dei moscerini del genere Drosophila e dei vermi piatti della specie Caenorhabditis elegans, il mec-

28

Gli esseri umani presentano caratteri legati al sesso

A differenza del cromosoma Y umano che contiene solo alcune dozzine di geni, sul cromosoma X sono stati iden-tificati circa 2000 geni. Gli alleli di questi geni seguono un modello di ereditarietà uguale a quello del colore degli occhi nella drosofila.

Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i co-lori rosso e verde. Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo.

Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X mostrano le seguenti caratteristiche (Figura 31).• Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle

femmine; affinché si esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele raro, mentre nelle femmine ne servono due.

• Un maschio con la mutazione può trasmetterla sol-tanto alle figlie femmine; a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.

• Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici fenotipicamente normali, in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l’X mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel 50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).

• Il fenotipo mutante può saltare una generazione, se la mutazione passa da un maschio a sua figlia (fenotipi-camente normale) e da questa a un suo figlio.

27

Figura 31Nella specie umana il daltonismo è un carattere legato al sesso

(A) L’allele mutato che provoca la malattia viene espresso come carattere recessivo legato all’X. (B) Il tipico test ottico che si effettua per capire se una persona è affetta da daltonismo.

Generazione I (genitori)

Generazione II

Generazione III

Generazione IV

A BQuesta donna ha ereditato un

cromosoma X mutato dalla madre e

un cromosoma X normale dal padre.

Questa donna è portatrice per l’allele mutato,

ma è un eterozigote fenotipicamente normale.

Quest’uomo ha ereditato il

cromosoma X mutato dalla madre

e un cromosoma Y normale dal

padre e manifesta la mutazione.

Egli ha trasmesso il cromosoma X

mutato a sua figlia, che a sua volta

lo ha passato al proprio figlio.

Due fratelli hanno

ereditato il cromosoma

X mutato dalla madre.

Il maschio esprime la

mutazione, la femmina

è portatrice sana.

Chi è affetto da daltonismo non riesce a

distinguere il numero 12 nel cerchio.


canismo di determinazione del sesso è del tipo dosaggio-dipendente: lo sviluppo dei caratteri sessuali, infatti, è controllato dal rapporto tra i cromosomi sessuali X e gli autosomi. Nonostante le drosofile presentino un cromo-soma Y nel maschio, quest’ultimo è irrilevante ai fini del-la determinazione del sesso, poiché individui X0 sono maschi e individui XXY sono femmine.

Esistono anche casi in cui il sesso è controllato da un unico gene mendeliano. Un esempio è quello di un noto vegetale: l’asparago. Mentre la condizione omozigote re-cessiva (mm) porta alla formazione di un individuo fem-minile, quella eterozigote (Mm) porta alla formazione di un maschio. Dall’incrocio tra una femmina e un maschio si otterrà una progenie costituita per metà da femmine e per metà da maschi.

RICORDA La determinazione cromosomica del sesso

è controllata da due meccanismi: uno dosaggio-

dipendente, e un altro basato sulla presenza di un

gene dominante.

La determinazione ambientale del sesso

Se l’accoppiamento tra due organismi con sessi separati caratterizza la maggior parte degli esseri viventi, sono molteplici i casi in cui la determinazione del sesso è frut-to di particolari condizioni ambientali che agiscono du-rante le fasi precoci dello sviluppo.

La Bonellia viridis è un anellide marino dotato di una lunga proboscide boccale con due lobi (Figura 32). Una parte delle sue larve viene trascinata dalla corrente e si deposita sul fondale sviluppandosi in femmine che avranno poi l’aspetto tipico di questa specie (che può raggiungere anche il metro di lunghezza). Le larve che invece, in modo altrettanto casuale, si arenano sul corpo di una femmina, vi aderiscono e danno origine a maschi, creature millimetriche di aspetto larvale che vivono da parassiti sulla femmina.

Tra i vertebrati, in numerose specie di rettili, lo svilup-po di individui maschi o femmine all’interno delle uova dipende da una serie di parametri ambientali, tra cui la concentrazione di CO2 e di O2 nel substrato, il tasso di umidità e, soprattutto, la temperatura. Nel caso della Te-

studo graeca, la tartaruga di terra dei nostri giardini, dalle

29

Figura 32 Una femmina di Bonellia viridis

Le larve di questo anellide marino diventano femmine se cadono sul fondale marino e maschi se si attaccano al corpo di un’altra femmina.

uova che si sviluppano a 23-29 °C nascono solo maschi, mentre da quelle che si sviluppano a 30-35 °C solo fem-mine. In situazioni come questa, alterazioni anche lievi dell’ambiente possono modificare il rapporto numerico tra i sessi con gravi ripercussioni sulla sopravvivenza della specie.

Sono, invece, le ore di luce (o fotoperiodo) a influenza-re il sesso dei nascituri di Gammarus, crostaceo d’acqua dolce: infatti in primavera, quando le ore di luce inizia-no ad aumentare, nascono i maschi; mentre le femmine nascono soltanto in autunno. In questo modo, nella sta-gione riproduttiva i maschi che durante l’accoppiamento devono trasportare le femmine, avranno raggiunto una taglia corporea maggiore.

Anche un batterio può determinare il sesso delle specie che infetta: è il caso di Wolbachia pipientis che vi-ve all’interno delle gonadi di oltre un milione di specie di insetti, ragni, crostacei e vermi. La maggior parte dei membri di questa famiglia manipola la riproduzione dei loro ospiti per assicurare la propria sopravvivenza, e le vittime di questa manipolazione sono sempre gli ospiti maschi. A seconda del tipo specifico di batterio e della specie ospite coinvolta, i maschi vengono convertiti in femmine, uccisi oppure gli si impedisce di fecondare con successo le uova delle femmine non infette.

RICORDA In alcune specie la determinazione del

sesso è influenzata da condizioni ambientali come

la temperatura, il fotoperiodo e la presenza di un

batterio parassita.


1. Che cosa sono gli autosomi?

2. Perché alcune patologie ereditarie sono

più frequenti tra i maschi?

3. Quale funzione svolge il gene SRY?

1. Un maschio di drosofila con gli occhi rossi

avrà un genotipo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Se una donna è daltonica, lo saranno di

sicuro le figlie / i figli.

Cerca in Rete informazioni sulla

determinazione del sesso dei pesci pagliaccio

e confronta questo meccanismo con quelli

descritti in questa lezione.

B26

Darwin e Mendel: così vicini, così lontani

L’Ottocento fu il secolo di due fondamentali studiosi per la storia della scienza: Charles Darwin e Gregor Mendel. Solamente sette anni separano le loro pubblicazioni più importanti. «L’origine della specie per selezione natura-le» di Darwin fu pubblicato nel 1859 ed «Esperimenti sull’ibridazione delle piante» di Mendel nel 1866. Ma nostante i due scienziati vissero negli stessi anni, non si incontrarono mai. Mendel non conosceva Darwin, ma conosceva le sue teorie: possedeva infatti la traduzione tedesca della sua opera su cui scrisse anche numerose note a margine. Darwin invece, a quanto pare, non co-nobbe mai gli scritti del monaco agostiniano. Una copia dell’opera di Mendel fu trovata nel suo ufficio ma era intonsa e addirittura sigillata.

Darwin ricevette diverse critiche da suoi contempo-ranei che trovavano insufficienti le spiegazioni sull’ori-gine della variabilità biologica, fondamento della teoria evolutiva. Darwin, inoltre, non era in grado di descrivere il meccanismo attraverso cui i caratteri premiati dalla selezione naturale erano trasmessi alla generazione suc-cessiva. La chiave dell’ereditarietà e i presupposti per comprendere l’origine della variabilità andavano cercati nel lavoro di Mendel.

RICORDA Charles Darwin probabilmente non

conobbe mai le scoperte di Gregor Mendel che

l’avrebbero aiutato a descrivere il meccanismo di

trasmissione dei caratteri.

30

Il vigore degli ibridi

Pur non conoscendo i meccanismi di trasmissione dei caratteri, nel 1876 Charles Darwin osservò che, dopo aver incrociato due linee pure omozigoti di mais, la progenie era il 25% più alta dei ceppi parentali. Questa osservazio-ne fu ignorata per i successivi 30 anni. Nel 1908, George Shull riprese questa intuizione e vide che non solo l’al-tezza della pianta, ma anche il peso dei chicchi di mais era molto più elevato nella progenie ibrida (Figura 33).

Il lavoro di Shull ebbe un impatto notevole nel campo della genetica applicata all’agronomia. I contadini sape-vano da secoli che l’accoppiamento tra parenti stretti (conosciuto come inincrocio o inbreeding) può produrre progenie di più bassa qualità rispetto a quella ottenuta incrociando individui non imparentati. Gli agronomi chiamano questo fenomeno depressione da inbreeding.

Parenti stretti che si incrociano tendono a condividere gli stessi alleli recessivi, alcuni dei quali possono essere dannosi in omozigosi. Il vigore dell’ibrido derivante dall’incrocio tra linee mai incrociate è chiamato eterosi (abbreviazione per eterozigosi). L’ibridazione si è diffusa anche ad altre piante coltivate, ma pure in zootecnia. Per esempio, i bovini da carne ibridi sono più grandi e vivono più a lungo di quelli incrociati all’interno della loro stessa linea genetica. Sono state sviluppate più ipotesi per l’ete-rosi. L’ipotesi della dominanza afferma che è improbabile che gli ibridi siano omozigoti per alleli recessivi deleteri; da qui la crescita extra. Nell’ipotesi della sovradominanza, invece, nuove combinazioni di alleli dai ceppi parentali interagirebbero tra loro negli ibridi, producendo nuovi fenotipi con tratti superiori non espressi nelle linee pa-rentali.

RICORDA I vantaggi qualitativi di una progenie ibrida

sono spiegati dal vigore degli ibridi.

31

Figura 33 Vigore dell’ibrido nel mais

Due linee parentali omozigoti di mais, B73 e Mo17, sono state incrociate per produrre una linea ibrida più vigorosa.

B73 Mo17Ibrido

L'ereditarietà e l'evoluzione

nel vigore

degli ibridi 31

Charles

Darwin

e Gregor

Mendel 30

nell'origine

della

variabilità 32

sono state studiate da

trovano reciproca conferma

LEZIONE

EREDITARIETÀ ED EVOLUZIONE

8EVOLUZIONE


Mutazioni e ricombinazione producono variabilità

Darwin e Mendel giunsero alle loro conclusioni osser-vando la diversità degli organismi viventi. Nessuno dei due però sapeva che l’origine della variabilità fenotipica e della variabilità genetica è la mutazione. Una mutazione è qualsiasi cambiamento nel DNA di un organismo e può avere cause diverse, ma tutte hanno una caratteristica in comune: sono casuali rispetto ai bisogni dell’organismo. In genere le mutazioni sono dannose o ininfluenti per chi le porta, ma, se le condizioni ambientali cambiano, i nuovi alleli possono rivelarsi vantaggiosi.

In natura le mutazioni si verificano con una frequen-za molto bassa. Una singola mutazione durante una gene-razione per un solo locus ogni mille zigoti è un tasso già molto alto; più comune è una mutazione ogni milione di zigoti. In ogni modo, si tratta di tassi sufficienti a creare una variabilità genetica considerevole, perché si applica-no a moltissimi geni contemporaneamente e perché spes-so le popolazioni sono composte da un gran numero di individui. Per esempio, se a ogni generazione si verificasse una mutazione con una probabilità di un miliardesimo, in

32 ciascun gamete umano avverrebbero in media tre nuo-ve mutazioni per ogni generazione. Quindi ogni zigote sarebbe portatore di circa sei nuove mutazioni. A ogni generazione la popolazione umana, che oggi conta circa 7 miliardi di persone, acquisterebbe circa 42 miliardi di nuove mutazioni. Perciò anche se il tasso di mutazione nell’essere umano sembra basso, le popolazioni conten-gono un’enorme variabilità genetica su cui possono agire altri meccanismi evolutivi.

Se è vero che le mutazioni introducono nuovi alleli in una popolazione, è difficile che possano consentirne la diffusione. Almeno per gli eucarioti, questo è piuttosto il risultato dei fenomeni legati alla meiosi e alla riprodu-zione sessuata. Tali processi non generano di per sé nuovi alleli, ma favoriscono la ricombinazione, vale a dire la formazione di nuove associazioni tra gli alleli esistenti. Questo «rimescolare le carte» è spesso più proficuo, in termini evolutivi, di quanto non succeda con la comparsa di nuovi alleli.

RICORDA Le mutazioni originano nuovi alleli e la

ricombinazione li associa in nuove combinazioni.

PER SAPERNE DI PIÙ

La nascita di un gene

I geni si riproducono?

In un certo senso sì! Il meccanismo principale

con cui nascono i nuovi geni è proprio da altri

geni. Errori durante il processo di duplicazione

e di ricombinazione del DNA possono creare il

«doppione» di un gene nel genoma. La copia può

evolversi indipendentemente e acquisire nuove

funzioni, senza dover intaccare il gene da cui si è

originato. Un po’ come avere la copia salvata di

una partita a un videogioco e poter sperimentare

altri percorsi di gioco senza intaccare il savegame

originale. In questo modo sono nate intere

famiglie di geni, come quelli che esprimono i

differenti recettori dell’olfatto, le cellule che ci

permettono di distinguere un numero enorme di

odori.

E se la copia finisce nel posto sbagliato?

A volte nuovi geni possono nascere dalla fusione

di due geni separati. Se un gene duplicato (o

una sua parte) va a finire accanto a un gene già

esistente, si può creare un gene unico che avrà

una funzionalità mista. Molte proteine sono

composte da diverse parti, chiamate domìni,

che possono essere assemblate e rimescolate

come moduli indipendenti dall’evoluzione proprio

sfruttando questo meccanismo.

Un gene può avere anche altre origini?

Non siamo noi ad avere inventato gli organismi

transgenici: gli esseri viventi si scambiano già da

milioni di anni geni tra loro, anche se non spesso.

Si chiama trasferimento orizzontale di geni, per

distinguerlo da quello verticale da genitori a figli.

Questo avviene spesso tra i batteri attraverso

un meccanismo chiamato coniugazione batterica

e che ha effetti molto concreti: per esempio

possono scambiarsi la resistenza agli antibiotici,

complicandoci la vita in laboratorio. Inoltre,

i virus sono degli ingegneri genetici naturali.

Alcuni, specie i retrovirus, possono inserire il

proprio genoma in quello di organismi complessi.

Quando questo accade, le sequenze di DNA del

virus possono essere riutilizzate dall’evoluzione

per altri compiti. Per esempio sappiamo che un

gene essenziale nello sviluppo dell’embrione dei

mammiferi deriva da un antico virus.

Da dove viene il primo gene?

Non sappiamo da dove proviene il primo gene e

forse non lo sapremo mai. Se è vera la teoria del

«mondo a RNA» i geni devono essere nati quasi

contemporaneamente alla vita stessa: è possibile

che originariamente fossero molecole di RNA che

facevano da «assistenti», aiutando la replicazione

dell’RNA stesso. Per ora purtroppo non abbiamo

nessuna traccia di quel periodo della vita.


1. Che cosa si intende per «vigore

dell’ibrido»?

2. Che cosa distingue l’ipotesi

della dominanza e l’ipotesi della

sovradominanza?

3. Che cosa si intende per «mutazione»?

1. La ricombinazione / mutazione è

l’associazione di alleli già esistenti in

nuove forme.

2. Si dice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l’incrocio

tra parenti stretti che può portare

a una progenie di più bassa qualità.

La capacità di digerire il lattosio è una

caratteristica di tutti i cuccioli dei mammiferi.

Tuttavia l’essere umano può farlo anche da

adulto. Cerca in Rete quali sono le cause

evolutive di questo fenomeno e perché ci

sono delle eccezioni (intolleranti al lattosio).

B28

ESERCIZI

CAPITOLO

1. Completa la mappa inserendo i termini mancanti.

alleli / dominanza / variabilità / fenotipo / genotipo / poliallelia / piante di pisello / pleiotropia / assortimento indipendente / gene / segregazione / Mendel / mutazioni

. . . . . . . . . . . . . . . . . . .

scoperta delle

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

alleli

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

L’EREDITARIETÀ DEI CARATTERI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

1. la legge della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. la legge della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3. la legge dell’ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

si basa sul

cioè l’insieme

degli

è stata studiata da

che sono varianti di un

che incrociò

che formulò

che sono:

che portano alla comparsa

di nuovi

che determinano

in parte modificate nell’900 dalla

che determina il

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

genetica e fenotipica

che interagendo possono determinare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

dominanza incompleta

codominanza

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

le sue 3 leggi

2. Dai una definizione per ciascuno dei seguenti termini associati.

genotipo:

fenotipo:Insieme degli alleli che determinano un carattere.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

recessivo:

dominante:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Il carattere che si manifesta negli eterozigoti e l’allele che lo determina.

omozigote

eterozigote:Condizione in cui un individuo diploide presenta due alleli uguali per lo stesso gene. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

penetranza:

espressività:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

L’intensità della manifestazione di un carattere fenotipico a partire da un determinato genotipo variabile.

gene:

allele:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Forme diverse di uno stesso gene.

dominanza incompleta:

codominanza:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Si verifica quando due alleli di uno stesso locus sono entrambi espressi negli eterozigoti.

B

1

Ripassa i concetti

Definisci i termini

Costruisci la tua MAPPA INTERATTIVA

ONLINEMettiti alla prova con 20 esercizi interattivi

B1 | Esercizi di fine capitolo | B29

3. La teoria della mescolanza

A sosteneva che i fattori ereditari dei due genitori si mescolassero nella progenie.

B fu elaborata da Darwin a sostegno delle sue teorie evolutive.

C ipotizzava che ciascun genitore possedesse due fattori ereditari per ciascun carattere.

D fu usata da Mendel come punto di partenza per le sue ricerche.

4. La buccia liscia dei semi di pisello è un

esempio di

A tratto.

B allele.

C carattere.

D gene.

5. Un allele si dice dominante se

A la sua espressione copre quella dell’altro.

B si manifesta soltanto nell’eterozigote.

C può manifestarsi quando è omozigote.

D è indicato da una lettera maiuscola.

6. Tra i seguenti, è un gene l’elemento che

reca l’informazione per

A un carattere.

B un allele.

C un tratto.

D qualsiasi caratteristica.

7. La legge della segregazione si chiama

così perché

A indica come si separano le due copie di un gene (alleli) nei gameti.

B indica che i tratti alternativi si separino in F2.

C indica che il tratto recessivo non si manifesta in F1.

D afferma che i colori mescolati non si separano più.

8. Le righe e le colonne nel quadrato di

Punnett corrispondono

A ai gameti maschili e femminili.

B alle possibili ricombinazioni.

C ai possibili fenotipi dei figli.

D ai possibili genotipi dei figli.

9. Nel test cross, l’individuo testato ha

sempre

A fenotipo dominante.

B genotipo dominante.

C genotipo omozigote dominante.

D fenotipo eterozigote.

10. L’assortimento degli alleli tra geni diversi

è

A indipendente nei casi che rispettano la terza legge.

B sempre indipendente.

C sempre indipendente nel caso di un diibrido.

D indipendente se c’è riproduzione sessuale.

11. Il rapporto 1:2:1 è tipico dei casi in cui

si ha

A dominanza incompleta o codominanza.

B interazione tra alleli.

C alleli multipli.

D pleiotropia.

12. Un quadro clinico complesso può

derivare da un’unica mutazione

nei casi di

A pleiotropia.

B alleli multipli.

C eredità poligenica.

D caratteri quantitativi.

13. Due individui con fenotipo diverso per

intensità possono essere un caso tipico di

A espressività.

B penetranza.

C pleiotropia.

D multifattorialità.

14. In un test cross per studiare la

ricombinazione tra il gene a e il gene m,

si ottengono i seguenti risultati: AM 12,

Am 63, aM 61, am 10. La distanza a-m

sarà dunque pari a:

A 15 cM.

B 664 cM.

C 0,15 cM.

D 0,66 cM.

15. Da un ovulo con un cromosoma X in più

A può nascere un maschio Klinefelter.

B può nascere una femmina Turner.

C non può formarsi uno zigote.

D può nascere un maschio Turner.

16. Una bambina daltonica deve per forza

avere

A un padre daltonico.

B una madre daltonica.

C un padre portatore.

D ambedue i genitori daltonici.

17. According to the law of

independent assortment

A all possible combinations of factors can occur in the gametes.

B only the parental combinations of gametes can occur in the gametes.

C only the non parental combinations of gametes can occur in the gametes.

D only the impossible combinations of factors can occur in the gametes.

18. Which of these is the genotype of

a dihybrid?

A LlGG.

B LlGg.

C LLgg.

D None of these are correct.

19. Nella progenie ottenuta

dall’incrocio di due organismi eterozigoti

per un singolo gene è atteso un rapporto

fenotipico di 3:1. Ciò è dovuto al fatto

che i due alleli

A sono associati.

B presentano dominanza incompleta.

C non presentano assortimento indipendente.

D presentano codominanza.

E segregano durante la meiosi.

[dalla prova di ammissione a Medicina e

Odontoiatria, anno 2019]

Verifica le tue conoscenze

B30

20. Leggi e completa le seguenti affermazioni riguardanti

penetranza ed espressività.

a) La penetranza è la . . . . . . . . . . . . . . . . . . . di individui di un gruppo con un

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . che mostrano effettivamente il . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

atteso.

b) Se il 100% degli individui mostra il fenotipo allora si parla di

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

c) L’espressività, invece, mostra l’ intensità della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

di un carattere fenotipico a partire da un determinato genotipo che

è . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

d) Un esempio di espressività è la mutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

di drosofila, che genera una scala di effetti fenotipici: dalla

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . dell’occhio a un occhio quasi selvatico.

21. Associa a ciascuna legge di Mendel le caratteristiche

corrispondenti.

a. Prima leggeb. Seconda leggec. Terza legge

1. È definita legge dell’assortimento indipendente.

2. È definita legge della dominanza.3. È definita legge della segregazione

indipendente.4. Può essere verificata attraverso un

incrocio diibrido.5. Può essere verificata con un singolo

incrocio tra linee pure.6. Spiega come le copie di un gene si

separano nei gameti.

a b c

22. Associa a ciascuna condizione genetica le caratteristiche

corrispondenti.

a. Polialleliab. Polimorfismoc. Dominanza incompletad. Codominanzae. Pleiotropia

1. Due alleli di uno stesso locus sono entrambi espressi in eterozigosi.

2. Negli eterozigoti il fenotipo presenta caratteristiche intermedie rispetto ai due omozigoti.

3. Un gene con alleli mutati presenti in più dell’1% della popolazione.

4. Un gene con cinque alleli differenti.5. Un singolo gene controlla più fenotipi.

23. In una coppia, un partner ha gruppo sanguigno AB e l’altro gruppo

sanguigno 0. Indica quali sono i possibili gruppi sanguigni dei figli

e con quale probabilità.

24. Per quali ragioni la meiosi è alla base della comprensione

della terza legge di Mendel?

25. Sottolinea l’alternativa corretta.

a) Nella genealogia di una malattia dominante ogni persona

malata ha di solito un / nessun genitore malato e metà / tre

quarti dei figli sono malati. Il fenotipo compare ugualmente /

differentemente nei due sessi.

b) Nella genealogia di una malattia recessiva ogni persona malata

ha di solito un / nessun genitore malato e nelle famiglie colpite da

malattia metà / tre quarti dei figli di genitori sani sono malati. Il

fenotipo compare ugualmente / differentemente nei due sessi.

26. Riconosci e scrivi il tipo di manto e i genotipi corrispondenti

di questi conigli e calcola quali possono essere i genotipi

e manti dei figli.

Esemplari esemplare maschio esemplare femmina

Tipo del

manto

albino colourpoint

Genotipi cc chch, chc

Possibili

genotipi

della

generazione

F1

27. Completa il seguente incrocio indicando i genotipi e disegnando

i fenotipi della generazione F1.

LlGg llgg

LG

lg

×

Verifica le tue abilità

B1 | Esercizi di fine capitolo | B31

Dati in agenda

PROGETTA

28. Lavorando sulle piante di pisello trovi un esemplare che ha i fiori

viola e i semi gialli e lisci. Come procederesti per determinare il

suo fenotipo? Quali risultati ti aspetteresti?

RICERCA

29. Procurati un foglio A3 e rappresenta i tre autosomi e i cromosomi

sessuali di drosofila, cercando su Internet informazioni relative

alle posizioni note dei geni. Rispetta la scala che sceglierai e

riporta le distanze dei geni che indichi. In alternativa, usa una app

per produrre la mappa in formato immagine o pdf.

IPOTIZZA

30. Immagina un ipotetico incontro tra Mendel e Darwin e ipotizza

quali scoperte di Mendel avrebbero potuto avvalorare le teorie

dell’altro scienziato. Rispondi al massimo in dieci righe.

DEDUCI

31. L’albinismo è una malattia genetica recessiva. Qual è la probabilità

che un ragazzo e una ragazza con normale pigmentazione della

cute, ma entrambi con un genitore albino, abbiano un figlio o

una figlia affetti da albinismo? Disegna l’albero genealogico della

famiglia che rappresenti le tre generazioni coinvolte.

Allena le tue competenze

Malattie rare, malattie genetiche

ANALIZZA LA NOTIZIA

32. Guarda il video e completa la tabella.

Numero di persone colpite da malattie rare in Italia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Numero di casi di SLA in Italia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

È spesso accorciata con la sigla SLA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

È di 1-9 persone su 20 000. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Sintomi della distrofia muscolare di Duchenne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

CERCA ALTRE FONTI

33. La sclerosi laterale amiotrofica è una delle malattie genetiche più

note perché esistono casi di artisti, scienziati e sportivi famosi

che ne sono o sono stati colpiti.

Fai una ricerca in Rete e poi scrivi un testo di 2000 parole su un

personaggio famoso colpito da SLA. In particolare, racconta:

• quando è vissuto;

• in quale campo artistico e professionale si è contraddistinto;

• come ha vissuto e raccontato la malattia di fronte al pubblico;

• che cosa ne pensi tu del suo modo di raccontare la malattia.

FAI UN PASSO IN PIÙ

34. Il 28 febbraio di ogni anno si celebra la Giornata delle malattie

rare. Per l’occasione dividetevi in gruppi di 4 persone. Ogni gruppo

deve realizzare una pubblicità progresso, cioè un video che inviti

le persone a fare una donazione in favore della ricerca sulle

malattie rare. Potete prendere spunto dagli spot che trovate in TV

e in Rete, che sono realizzati dalle associazioni che fanno ricerca

su una o più malattie. Il video deve rispettare questi vincoli:

• non deve durare più di 1 minuto;

• deve contenere almeno un’informazione scientifica all’interno;

• deve citare un’associazione o un centro di ricerca che si occupa

di una malattia rara.

Scegliete voi il tono da dare allo spot (scherzoso, serio, drammatico, in forma di intervista, con un testimonial, come grafica ecc). All’interno del gruppo dividetevi le diverse attività da svolgere.

Try it in English!

Watch the video

and answer the questions.

Rare diseases, genetic diseases

L’ o€¦ · LEZIONE 1 91 UN CASO DA VICINO L’ ativ e 92 LEZIONE 2 ocariote 94 STRANO 95 PER...

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