La genetica è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari.

BIOLOGIA MOLECOLARE E DNA

LA BIOLOGIA MOLECOLARE E' LA SCIENZA CHE STUDIA LE MOLECOLE CHE SONO ALLA BASE DELLA VITA E CHE SONO

PRESENTI NELLE CELLULE VIVENTI.OGGETTO DI STUDIO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE E' LA

MOLECOLA DEL DNA

DNA(ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO)

IL DNA E' LA PIU' GRANDE MOLECOLA NATURALE PRESENTE NEGLI ESSERI VIVENTI

A CHE COSA SERVE ?IL DNA SERVE A TRASMETTERE I CARATTERI EREDITARI

DA PADRE IN FIGLIO

DOVE SI TROVA ?SI TROVA NEL NUCLEO DI TUTTE LE CELLULE

EUCARIOTI

COME E' FATTO ?E' COSTITUITO DA DUE LUNGHI FILAMENTI

AVVOLTI A FORMARE UNA DOPPIA ELICA

OGNI ELICA E' FORMATA DA "PEZZI" PIU' PICCOLI CHIAMATI NUCLEOTIDI

Ogni nucleotide è formato da:

NEL NUCLEO AL MOMENTO DELLA DIVISIONE CELLULARE IL DNA SI RAGGRUPPA IN CORPUSCOLI CHIAMATI CROMOSOMI

DIVISIONE CELLULARE

CELLULE SOMATICHE MITOSItutte le cellule del corpo esclusi ovuli e spermatozoi

CELLULE RIPRODUTTIVE MEIOSI cellule riproduttive, cioè ovuli e spermatozoi

MEIOSICOSI' SI FORMANO I GAMETI

CROMOSOMI = FILAMENTI DI DNA PRESENTI NEL NUCLEO

GENI= SEGMENTI DI DNA PRESENTI NEI CROMOSOMI CHE CONTENGONO

L'INFORMAZIONE PER UN DETERMINATO CARATTERE (gene per il colore di

capelli)

ALLELI= COPPIA DI GENI CHE DETERMINANO UN CARATTERE (allele capelli castani o

capelli biondi)

CROMOSOMI

MAPPA CROMOSOMICA

LE PAROLE DELLA GENETICA

CROMOSOMI: corpuscoli presenti nel nucleo, sono costituiti da DNA

GENI: segmenti di cromosoma responsabili di un determinato carattere

ALLELI: diverse forme in cui compare un determinato gene

(allele fiore rosso, allele fiore bianco)

LE PAROLE DELLA GENETICA

OMOZIGOTE: alleli identici per un determinato carattere ( alleli entrambi fiore rosso)

ETEROZIGOTE: alleli diversi per un determinato carattere (un allele fiore rosso e uno fiore bianco)

DOMINANTE: allele che si manifesta (il rosso prevale sul bianco)

RECESSIVO: allele che si manifesta solo in omozigosi (fiore bianco compare solo se entrambi gli alleli

sono per il colore bianco)

GENOTIPO: i geni presenti nel DNA di un individuo per uno o più caratteri.

FENOTIPO: manifestazione esterna del genotipo

LE PAROLE DELLA GENETICA

IL PADRE DELLA GENETICAGREGOR MENDEL

Monaco boemo, visse nel 1800, appassionato di scienze naturali, è stato il primo ad individuare come si trasmettono i caratteri da una generazione all'altra

CARATTEREALLELE DOMINANTE

ALLELE RECESSIVO

capelli colore scuro chiaro

capelli forma riccio liscio

occhi colore scuro chiaro

occhi ciglia lunghe corte

naso dritto all'insù

labbra spesse sottili

orecchio staccato attaccato

Nella specie umana i cromosomi sono 46, meglio 23 coppie : una serie e’ “portata” dallo spermatozoo e quall’altra dall’ovulo quando ,con la fecondazione, costituiscono la prima cellula di ogni individuo: lo zigote

Cariotipo maschile

Cariotipo femminile

Determinazione genetica del sesso nella specie umana

XY

XXGli individui nelle cui cellule vi sono due cromosomi sessuali X sono geneticamente femmine

Gli individui nelle cui cellule vi sono un cromosoma X ed un cromosoma Y sono geneticamente maschi

XYXXXP

gameti

F1

X

100% 50% 50%

x

x

Y

xx

X Y

xY

50%

50%

Determinazione genetica del sesso

Si tratta di quelle malattie “scritte” sui cromosomi che si trasmettono dai genitori ai figli seguendo rigorosamente le leggi della genetica

“scritte” sugli autosomi

“scritte” sui cromosomi sessuali

Genetica umana

malattie ereditarie

malattie ereditarie “scritte” sugli autosomiAnemia mediterranea o morbo di Cooley o talassemia L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti e di espellere l'anidride carbonica. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia)

GalattosemiaE’ la mancanza di un enzima necessario per assorbire uno zucchero del lattepercio’il neonato mostra gravi disturbi quando viene nutrito con il latte Albinismo E’ la mancanza della melanina. Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare e sovente mostrano problemi visivi.L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

Sono tutte malattie recessive per cui si manifestano solo quando il gene e’ in doppia copia (omozigote recessivo) e pertanto entrambi i genitori sono portatori del gene

Genetica umana

Ora ne vediamo una in dettaglio : anemia mediterranea

Chiamiamo M il gene sano e m il gene malato

Nella specie umana si trovano i seguenti genotipi:MM individuo sanoMm individuo portatore sano (microcitemico)mm individuo malato

Incroci MM X Mm

gameti M M m

zigote MM Mm 50% sano 50% microcitemico

Mm X Mm

gameti M m M m

zigote MM Mm Mm mm 25% sano 50% microcitemico 25 % ammalato

Genetica umana

Emofilia mancanza di una proteina essenziale per la coagulazione

del sangue

Daltonismo anomalia nella visione dei colori

Favismo assenza di un enzima che causa anemia emolitica con l’ingestione di alcune sostanze (fave o farmaci)

malattie ereditarie “scritte” sui cromosomi sessuali (cromosoma X)

Genetica umana

daltonismo

Test on line www.daltonismo-eu.com

Genetica umana

Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo

Chiamiamo X il cromosoma con gene sano e X* il cromosoma con gene malato

Nella specie umana si trovano i seguenti genotipi:XX femmina sanagnb nXX* femmina portatrice sanaX*X* femmina daltonicaXY maschio sanoX*Y maschio daltonico

Genetica umana

Incroci

XX x X*Y

gameti X X X* Y

zigote XX* XX* X*Y X*Y

50% femmine portatrici sane 50% maschi malati

XX* XY

Gameti X X* X Y Zigoti XX X*X XY X*Y

25% femmine sane 25% femmine portatrici sane 25% maschi sani 25% maschi daltonici

Genetica umana

Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo

Genetica umana

Il gene per il gruppo sanguigno ha tre differenti varianti (alleli) : 0;A;B

A e B sono dominanti nei confronti dello 0 e codominanti fra loro0 è recessivo

Se il genotipo e’: il fenotipo sara’:

AA gruppo AA0 gruppo ABB gruppo BB0 gruppo B00 gruppo 0AB gruppo AB

Gruppi sanguigni

Nell’uomo i gruppi sanguigni possono essere di 4 tipi : A, B, 0 e AB

Genetica umana

Gruppi sanguigni

Trasfusioni e compatibilita’

Genetica umana

Fattore RhGenetica umana

Il fattore Rh o fattore Rhesus, si riferisce alla presenza di un antigene sulla superficie dei globuli rossi ed e’ presente nell’85% della popolazione umana. È un carattere ereditario e si trasmette come autosomico dominante. Se una persona possiede questo fattore si dice che il suo gruppo è Rh positivo (Rh+), se invece i suoi globuli rossi non lo presentano, il suo gruppo sanguigno viene definito Rh negativo (Rh-).

Prende il nome dalla specie di primati Macaco Rhesus, sui globuli rossi del quale fu per la prima volta scoperta la presenza della proteina del fattore Rh.

Il fattore Rh negativo è recessivo e quindi presente solo in individui omozigoti per quel carattere, quindi solo in individui figli di genitori entrambi Rh negativi o eterozigoti per il fattore Rh.

Genetica umana

Trasfusioni e compatibilita’

La presenza dei vari gruppi sanguigni rappresenta un grosso ostacolo nel caso di trasfusioni. Gli ospedali devono mantenere scorte dei vari gruppi sanguigni e un'ingente scorta di gruppo 0 Rh- da utilizzare quando non si conosce il gruppo del paziente e non si ha tempo di effettuare le analisi, come nel caso di persone coinvolte in incidenti stradali che presentino massive emorragie

Genetica umana