Eredit di caratteri poligenici e multifattoriali (base mendeliana)

Correlazione genotipi-fenotipo genotipi(Mendel ed estensione mendeliana)Interazione genica: Comparsa Nuovi Fenotipi Epistasi

A-

1 /4 a a

Interazione allelica : Colore del mantello dei roditori (relazioni di dominanza)

Caratteri discontinui classi fenotipiche distinte

Correlazione genotipo-fenotipo genotipo*Penetranza **Espressivitcooperazione tra diversi geni e interazione con l ambiente l espressione di un determinato fenotipo

Modelli complessi di ereditarietCaratteri : Peso corporeo, altezza Suscettibilit alle malattie { Modelli studiati : Caratteri continui distribuzione continua di fenotipi

Poligeni e variazioni del fenotipo

?

??

L altezza controllata nella pianta di Pisello da da un gene (Mendel) Tabacco da pi geni (Kolreuter)

19101910-1930 controversia Mendel/cararatteri continuiIncroci sperimentali mostrano che : -Variazioni continue possono essere spiegate con eredit mendeliana-1

carattere - molti geni

-Ogni gene con il proprio contributo mendelianoCurva a campana o normale distribuzione dei fenotipi controllati da pi geni con i rispettivi alleli

baoF1

F2

Lesperimento di Nilsson-EhLe sul colore della cariosside per la dimostrazione del coinvolgi mento di 3 coppie di alleli a dominanza incompleta che assortiscono indipendentemente.

Il N di classi fenotipiche (F2)aumenta con il N numero dei geni45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

(2 geni A,B-a,b) A,B-

% % in di vi id ui

1 gene con 2 alleli 3 classi fenotipiche

4 numero di alleli dominanti

3

2

1

0

5 classi fenotipiche: 41/16(AABB) 1 . .0-1/16aabb

.3 .. 2-6/16(4/16AaBb,1/16 aaBB, 1/16AAbb,

4 geni (A,B,C,D)

9 classi ?

Modello additivo(semplificato) di ereditariet poligenica(altezza)3 geni con due alleli Ogni allele dominante contribuisce in egual misura, gli alleli recessivi nessun contributo Effetto di ciascun allele additivo 3 geni assortiscono indipendentemente

Distribuzione del carattere altezza in un modello a tre geni

Regressione verso la mediaIn un sistema poligenico si osserva la tendenza della progenie di genitori con fenotipi estremi a manifestare un fenotipo intermedio Es storico.Federico Guglielmo e la guardia dei granatieri di Postdam.

Frequenza delle distribuzioni dei fenotipi della progenie del precedente incrocio

Commento: Altezza dipende anche da disfunzione ormonale e non solo da un particolare genotipo Regressione condizionata da interazioni geniche e effetti ambientali

Caratteri multifattoriali: poligeni e ambiente. a)Carattere Poligenico: per l espressione di un determinato carattere continuo(variet di fenotipi) concorrono soltanto pi geni

Ma non solo genotipi multipli .

b)Carattere Multifattoriale: per l espressione di un determinato carattere continuo concorrono pi geni e fattori ambientali

Colore della cute carattere multifattoriale

Modello additivo con influenza ambientale a 3 geni

Effetti soglia e d espressione di caratteri multifattorialiNon tutti i caratteri multifattoriali mostrano una distribuzione continua Schisi del palato, piede equino Modello:La predisposizione (suscettibilit) Modello:La distribuita a campana (genoma) ma solo un numero limitato di genotipi esprime il fenotipo

Falconer 1981.-Modello per lespressione di un carattere soglia 1981.-

Es: labbro leporino . Esiste una predisposizione genetica a sviluppare il carattere

Effetto soglia!

Effetto soglia!

Evidenze dell ereditariet del carattere soglia? 1)Studi familiari es relazione inversa tra il grado di parentela e l incidenza relativa nella popolazione 2)Studi di concordanza tra gemelli monozigoti (MZ) e (DZ)

Rischio famigliare per caratteri multifattoriali con effetto sogliaRischio relativo alla popolazione generaleCarattere multifattoriale Schisi del labbro Piede equino Dislocazione congenita dellanca(f)

Gemelli MZ

Parenti di primo grado 40x 25x 25x

Parenti di secondo grado 7x 5x 3x

Parenti di terzo grado 3x 2x 2x

400x 300x 200x

Stenosi congenita del piloro(m)

80x

10x

5x

1.5x

Analisi dei caratteri quantitativia)Dividere le variazioni osservate nel carattere nelle due componenti 1)genetica 2)ambientaleb)Utilizzare la componente

genetica per la previsione dei fenotipi della progenie

Stima della interazione gene-ambiente genein caratteri quantitativiDifficolt di valutazione quantitativa per il singolo un individuo Esistenza di opportuni modelli per valutare il contributo del genotipo alla variazione del fenotipo della popolazione Deviazioni dalla media(Q) dell intera popolazione

Ipotesi Multifattoriale di Fisher T=Q* g +a

Analisi dei caratteri quantitativi L ipotesi multifattoriale per un determinato valore di un carattere quantitativo T

T=Q+g+a

Analisi della varianza come analisi della varianza totale/fenotipica di un carattere quantitativo

Vt=Vg +VaEreditabilit di un carattere(H2) -Frazione della variazione fenotipica(Vt) causata dalle differenze genetiche -Osservabile a livello di popolazione non di singolo indoividuo

Ereditabilit in senso lato (misura il contributo del genotipo * alla variabilit fenotipica)

H2=Vg/VT 0