La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884)
Diapositiva 1 · PPT file · Web view2010-12-11 · E l ’Uomo Darwin, 1837 ... I caratteri...
Transcript of Diapositiva 1 · PPT file · Web view2010-12-11 · E l ’Uomo Darwin, 1837 ... I caratteri...
Darwin, 1837
Le basi biologiche della BiodiversitàLe basi biologiche della Biodiversità
Maria Valeria Ruggiero – SZNMaria Valeria Ruggiero – SZN
Ecology and Evolution of PlanktonStazione Zoologica Anton DohrnVilla Comunale 1 - 80121 - Naples, Italy
e-mail : [email protected]
Napoli, 15 Marzo 2010
‘La Biodiversità una risorsa essenziale della Natura. Conoscenza e valorizzazione attraverso la Scuola’
2010: Anno Internazionale della Biodiversità
SCHEMA DELLA LEZIONESCHEMA DELLA LEZIONE
La Biodiversità
Concetti di Specie
L’origine delle Specie: I concetti fondanti dell’ Evoluzione per Selezione Naturale
- La Genetica di Popolazione- I processi di Speciazione
Micro- e Macro-Evoluzione: dalle popolazioni alle specie
L’approccio molecolare alla Biodiversità
DEFINIZIONE di BIODIVERSITÀ
Art.2 - Convenzione di Nairobi del 1992«la variabilità degli organismi viventi di ogni origine,
compresi inter alia gli ecosistemi terrestri, marini ed altri ecosistemi acquatici e i complessi ecologici di cui fanno
parte; ciò include la diversità nell’ambito delle specie e tra le specie e la diversità degli ecosistemi.»
N specie descritte 1,75 milioni(The World Atlas of Biodiversity
http://stort.unep-wcmc.org/imaps/gb2002/book/viewer.htm)
LIVELLI DI ORGANIZZAZIONE DELLA BIODIVERSITLIVELLI DI ORGANIZZAZIONE DELLA BIODIVERSITÀÀ
Diversità infra-specifica
Diversità specifica
Diversità degli ecosistemi
Variabilità genetica interna alla specie: individuale – fra popolazioni
Varietà degli ambienti naturali
Varietà delle specie presenti in un ecosistema
Cos’è una SPECIE ?Cos’è una SPECIE ?
Non esiste una definizione univoca di SPECIENon esiste una definizione univoca di SPECIE
BIOLOGICO
FILOGENETICO
Concetto MORFOLOGICO
SPECIE MORFOLOGICASPECIE MORFOLOGICA
Ogni specie ha caratteri propri ed è distinguibile dalle altre specie Problema!
Bonellia viridis♀ ♂
Questa definizione non tiene conto del polimorfismo infra-specifico (dimorfismo sessuale, relativo agli stadi di sviluppo, plasticità fenotipica, etc...)
(Cronquist 1978)
La specie è rappresentata da quegli individui che incrociandosi tra loro generano potenzialmente una prole illimitatamente feconda.
SPECIE BIOLOGICASPECIE BIOLOGICA
Cos’è una SPECIE ?Cos’è una SPECIE ?
(Mayr, 1940)
Ernst Mayr
F1
F2
F3
P
Problema !Specie a riproduzione asessuata (es: Batteri, Ciliati)
Piante: formazione di ibridi fecondi in natura
Linblad-Toh et al 2005
Il più piccolo gruppo di individui, fra cui si possa riconoscere una relazioneparentale di discendenza e ascendenza.
SPECIE FILOGENETICASPECIE FILOGENETICACos’è una SPECIE ?Cos’è una SPECIE ?
(Nixon and Wheeler 1990)
Problema !
Le apparenti relazioni fra specie possono cambiare a seconda del carattere utilizzato
Diversità criptica e Diversità criptica e pseudo-cripticapseudo-criptica
SEMLM
Il genere Il genere Pseudo-nitszchiaPseudo-nitszchia (Diatomee pennate) (Diatomee pennate)
Da Amato et al. 2007
L’origine delle SpecieL’origine delle Specie
Ernst Haeckel “Kunstformes der Natur” 1904
Darwin, 1859EVOLUZIONE per SELEZIONE NATURALEEVOLUZIONE per SELEZIONE NATURALE
Competizione ecologica per le risorseCompetizione ecologica per le risorse
Sopravvivenza e Sopravvivenza e riproduzione riproduzione differenzialedifferenzialeFitnessFitness
Discendenza con modificazioniDiscendenza con modificazioni
Ereditarietà
Adattamento
Il concetto di FITNESSIl concetto di FITNESS
La frequenza degli individui che portano caratteri vantaggiosi nella popolazione aumenta fino a, eventualmente, fissarsi.
t0
La fitness è definita come la sopravvivenza e capacità riproduttiva differenziale dell’individuo più adatto (“fit”) alle condizioni ambientali in cui vive.
tx tn
n generazioni
EREDITARIETEREDITARIETÀÀL’ereditarietà è la trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri determinati dall’assetto genetico di un individuo.
I caratteri ereditari sono portati dai GENIGENI
Gli ALLELIALLELI sono le forme alternative del gene presenti nella popolazione
Allele AAllele ABBCCDD
L'insieme di tutti gli alleli di tutti i geni di tutti gli individui di una popolazione costituisce il suo POOL GENICOPOOL GENICO
EE
Il carattere vantaggioso dovrà essere trasmesso ai discendenti...
ADATTAMENTOADATTAMENTOPer “adattamento” si intende un tratto anatomico, fisiologico o comportamentale che permette all’individuo di avere una fitness superiore agli altri individui della stessa popolazione, come conseguenza della selezione naturale.
Linnen et al., 2009.
Peromyscus maniculatus
Forma selvatica
Forma insulare adattata al colore del substrato
Mimesi = Difesa dai predatori
MICRO- e MACRO-EVOLUZIONEMICRO- e MACRO-EVOLUZIONE
MicroMicro-evoluzione-evoluzione MacroMacro-evoluzione-evoluzioneLivello d’azioneLivello d’azione Popolazioni e
Sub-popolazioniSpecie e
Taxa superioriScala temporaleScala temporale Breve Lunga
Inter-specifico Intra-specifico Intra-popolazionistico
TEMPO
...Dalle popolazioni alle specie...Dalle popolazioni alle specie
GENETICA di POPOLAZIONEGENETICA di POPOLAZIONE
Studio dei cambiamenti nel poolpool genico genico all’interno di una popolazione, nel tempo.
...In che modo si verifica il cambiamento micro-evolutivo?...In che modo si verifica il cambiamento micro-evolutivo?
Sewall Green Wright
Mutazione e RicombinazioneFlusso genicoDeriva geneticaSelezione naturale
Modello Neutrale di Evoluzione(Kimura 1983)
La Micro-evoluzioneMicro-evoluzione rappresenta il campo d’azione della
Mutazione e RicombinazioneMutazione e RicombinazioneLa ricombinazione è lo scambio di materiale ereditario fra cromosomi omologhi durante la meiosi, mediante crossing-over
Modificato da: www.evolutionpages.com
Cromosomi omologhi
Chiasma
Cromatidi ricombinanti
Variabilità geneticaVariabilità genetica
Micro-evoluzioneMicro-evoluzione
Sostituzione di singole basi nucleotidiche
Una mutazione è un qualunque cambiamento nel corredo genomico di un individuo
Inserzione/delezione
Duplicazione di geni o genomi
Trasposizione
ATAGCCGTGCATAGCTGTGC
Seq 1Seq 2
Flusso GenicoIl flusso genico è la dispersione di geni fra popolazioni in seguito a
migrazione di individui riproduttivi o propaguli
Micro-evoluzioneMicro-evoluzione
Pop 1
Pop 2
Pop 2, dopo qualche generazione...
migrazionemigrazione
- Omogeneizza le frequenze alleliche fra popolazioni- Aumenta il polimorfismo interno alle popolazioni
La presenza di flusso genico fra popolazioni mantiene l’omogeneità interna alle specieLa presenza di flusso genico fra popolazioni mantiene l’omogeneità interna alle specie
Deriva GeneticaMicro-evoluzioneMicro-evoluzione
È il Campionamento casualeCampionamento casuale degli alleli da una generazione all’altra
In 3 generazioni: L’allele rosso è arrivato a FISSAZIONE;L’allele blu è SCOMPARSO dalla popolazione
50%50%t0
60%40%t1
80%20%t2
100%0%
t3
L’importanza della deriva genetica è inversamente correlata alla grandezza della popolazione
Due casi particolari:
Effetto del Collo di BottigliaCollo di Bottiglia Effetto del FondatoreFondatore
Selezione NaturaleSelezione Naturale
La selezione naturale è l’insieme dei fattori ambientali che tendono a favorire o sfavorire un dato carattere (o allele). È la causa prima
dell’Adattamento.
Micro-evoluzioneMicro-evoluzione
Selezione direzionale o positiva
Selezione stabilizzante o bilanciata
Selezione purificante
Ogni carattere può essere sottoposto a diversi tipi di selezione:
Selezione DirezionaleSelezione DirezionaleUn singolo allele vantaggioso è favorito ed aumenta la sua frequenza nella
popolazione fino a fissarsi
Il risultato è una minore variabilità genetica della popolazione, ma una maggiore fitness
Da: www.nature.com
Micro-evoluzioneMicro-evoluzione
Huang et al. Genome Biology 2004
Evoluzione di geni legati a malattieEvoluzione di geni legati a malattie
Selezione PurificanteSelezione PurificanteGli alleli portanti mutazioni deleterie vengono eliminati dalla popolazione
Selezione purificante
XX
X
Geni con alleli “conservati”
Il risultato è l’eliminazione dalla popolazione di alleli con effetto negativo sulla fitness, ma una minore variabilità genetica.
Micro-evoluzioneMicro-evoluzione
Selezione BilanciataSelezione Bilanciata(dipendente negativamente dalla frequenza)(dipendente negativamente dalla frequenza)
Il fenotipo raro è favorito all’interno della popolazione, rispetto al fenotipo comune
Sistema di Self-Sistema di Self-incompatibility in incompatibility in Arabidopsis halleriArabidopsis halleri
La sua frequenza aumenta
Perde il vantaggio rispetto ad altri fenotipi
Diversi fenotipi con frequenze simili nella popolazioneDiversi fenotipi con frequenze simili nella popolazione
Micro-evoluzioneMicro-evoluzione
Maggiore è la variabilità genetica di una popolazione, maggiore sarà la sua capacità di sostenere la selezione e quindi di affrontare i cambiamenti ambientali.
Selezione e Variabilità geneticaSelezione e Variabilità genetica
In pericolo!
MACRO-EVOLUZIONEMACRO-EVOLUZIONELa macro-evoluzionemacro-evoluzione si occupa dei processi di speciazionespeciazione e delle relazioni fra livelli tassonomici superiori FILOGENESIFILOGENESI
In: Evolution by N. Barton (adapted from the tree of life of Baldauf)
L’albero della VitaL’albero della Vita
SPECIAZIONESPECIAZIONELa speciazione è il processo evolutivo mediante il quale si
originano nuove specie, in seguito ad isolamento riproduttivoisolamento riproduttivo fra popolazioni
(E. Mayr)
Modelli geografici Modelli geografici didi
speciazione:speciazione:AllopatricaAllopatrica
SimpatricaSimpatrica
Diversi modelli, che si distinguono in base alle modalità con cui l’interruzione del flusso genico fra popolazioni ha origine.
Macro-evoluzioneMacro-evoluzione
SPECIAZIONE ALLOPATRICASPECIAZIONE ALLOPATRICAIl flusso genicoflusso genico fra due popolazioni viene interrotto dall’insorgenza di barriere barriere
naturalinaturali (montagne, fiumi, etc...)
I fringuelli di Darwin alle GalapagosI fringuelli di Darwin alle Galapagos
14 specie di fringuelli
Migrazione dal Continente
Colonizzazione delle diverse isole
Isolamento geografico
RADIAZIONE ADATTATIVARADIAZIONE ADATTATIVA
Macro-evoluzioneMacro-evoluzione
Altri tipi diAltri tipi diSPECIAZIONE ALLOPATRICASPECIAZIONE ALLOPATRICA
PeripatricaPeripatrica ParapatricaParapatrica
Effetto del Fondatore
Nuova specie
Isolamento geografico Isolamento ecologico
Nuova specie
Migrazione
Il modello di speciazione ALLOPATRICA per isolamento geografico è il più accettato presso la comunità scientifica
Macro-evoluzioneMacro-evoluzione
SPECIAZIONE SIMPATRICASPECIAZIONE SIMPATRICALa speciazione avviene senza l’ intervento di barriere geografiche al flusso
genico
Isolamento riproduttivo Nuova specieSub-popolazione
Macro-evoluzioneMacro-evoluzione
L’isolamento riproduttivo può insorgere mediante meccanismi pre-zigoticipre-zigotici o post-zigotici post-zigotici.
Pre-zigoticiPre-zigoticiSfasamento del periodo riproduttivoMeccanismi di incompatibilità gameticaSegnali comportamentali di riconoscimento
Speciazione rapida
Post-zigoticiPost-zigoticiMortalità dei zigotiMortalità della progenieSterilità della progenie
Speciazione graduale
L’approccio MOLECOLARE alla FILOGENESIL’approccio MOLECOLARE alla FILOGENESILa FILOGENESIFILOGENESI ricostruisce le ramificazioni della storia evolutiva degli organismi
L’approccio molecolare ha permesso il fiorire di discipline quali l’evoluzione molecolareevoluzione molecolare , l’ecologia molecolarel’ecologia molecolare, la genetica della genetica della
conservazioneconservazione.
DNA
Taxon 1 ATGCATCTTTAAG…Taxon 2 ATGCATCTTTAAG…Taxon 3 ATGCGTCTATAAA…Taxon 4 AAGCGTCTATAAA…Taxon 5 AAGCAGCTTGATA…
Sequenza nucleotidica
Le singole basi nucleotidiche nella sequenza del DNADNA sono utilizzate come caratteri diagnostici e analizzati con i metodi classici della filogenesi.
12345
Albero filogenetico
Principali applicazioni dell’approccio molecolareStudio della biodiversitàStudio della biodiversità
Livello individuo/popolazioneVariabilità genetica interna alle popolazioni Distinzione genetica fra popolazioni (flusso genico) Filogeografia
Livello specie/taxaIdentificazione di specie (Barcoding)Processi speciativi in corsoRapporti filogenetici fra specie e fra livelli tassonomici più alti
Genetica della conservazioneGenetica della conservazioneRarefazione e frammentazione, Processi di declino demografico ed estinzioneConseguenze genetiche delle attività antropiche
La Natura...La Natura...
... E l’Uomo... E l’Uomo
Darwin, 1837
GRAZIE !GRAZIE !
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/home.php
Il Portale dell’Evoluzionehttp://www.pikaia.eu
http://www.evolutionpages.com/
http://www.scienceclarified.com/
The Tree of Life Projecthttp://tolweb.org
Siti InternetSiti Internet
The World Atlas of Biodiversityhttp://stort.unep-wcmc.org/imaps/gb2002/book/viewer.htm)
Società Italiana di Biologia Evoluzionisticahttp://www.sibe-iseb.it/
http://evolution-textbook.org/
Richard Dawkins, Il racconto dell'antenato. La grande storia dell'evoluzione. Mondadori, 2006.
Charles Darwin. L'origine delle specie. Bollati Boringhieri, 1985
Mark Ridley. Evoluzione (ed. italiana sulla III ed. inglese del 2004), McGraw-Hill.
Telmo Pievani, La teoria dell'evoluzione. Bologna, Il Mulino, 2006
Eldredge, N (ed.). 2002. Life on Earth. An Encyclopedia of Biodiversity, Ecology and Evolution. ABC-CLIO, Santa Barbara, California.
LibriLibri
Kimura, M., The Neutral Theory of Molecular Evolution, Cambridge University Press, Cambridge, 1983
Barton, N. (ed.) 2007. Evolution. Cold Spring Harbor Press.
Articoli citatiArticoli citati
Linblad-Toh, K. et al. 2005 Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog. Nature, 438:803-819.
Amato, A. et al. 2007 Reproductive isolation among sympatric cryptic species in Marine Diatoms.Protist, 158:193-207.
Linnen C.R.et al., 2009.On the origin and spread of an adaptive allele in deer mice.Science, 28 August 2009: 1095-1098.
Huang, H. et al., 2004.Evolutionary conservation and selection of human disease gene orthologs in the rat and mouse genomes. Genome Biology, 5:R47