MINISTERO DELLA SALUTEMINISTERO DELLA SALUTE “CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI

DI SANITA’ PUBBLICA”

ROMA 3 MARZO 2006ROMA 3 MARZO 2006

LA CELIACHIA IN PEDIATRIALA CELIACHIA IN PEDIATRIA

ETTORE CARDIETTORE CARDI

Consumo di una quantità incredibile di cibo dopo una ricaduta

ETA’ (mesi) 0 1 5 8 12 13 PESO Kg 3.0 5.1 6.0 7.9 9.0 6.9

Mesi 13 Kg 6.9 dieta senza glutine 26 Kg 13,5 dieta con glutine per due mesi 28 Kg 10.0 dieta senza glutine costituita giornalmente da:

Agnello senza ossa Kg 1.8

Banane 20 – 30

Mele circa 10

Uova sode 3 – 4

Pomodori S. Marzano crudi 20

Latte g.200

Aumentata di 5 Kg in 50 giorni

Frequenza percentuale dei sintomi osservati in 64 pazienti celiaci (1974-75) in fase florida

Sintomi Diarrea Arresto del peso Addome grosso Pallore Ipotonia Irritabilità Vomito Anoressia Edemi Crisi celiaca

N. casi97%56%56%39%39%36%30%17%17%12%

da Auricchio 1976

QUANDO RICERCARE LA CELIACHIAQUANDO RICERCARE LA CELIACHIA

1 - Pazienti con sintomi comuniPazienti con sintomi comuni

ADULTI:

ANEMIA FERROPRIVA , DIARREAANEMIA FERROPRIVA , DIARREA

BAMBINI:

DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA ,DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA , DISTENSIONE ADDOMINALEDISTENSIONE ADDOMINALE

FARREL e KELLY, NEJM 2003FARREL e KELLY, NEJM 2003

QUANDO RICERCARE LA CELIACHIAQUANDO RICERCARE LA CELIACHIA

2 - - Pazienti con sintomi meno comuniPazienti con sintomi meno comuni

A- Generali Statura cortaStatura corta Pubertà ritardataPubertà ritardata

B- Gastrointestinali Stomatite aftosa ricorrenteStomatite aftosa ricorrente Dolore addominale ricorrente SteatorreaSteatorrea

C- Extraintestinali

-Anemia da deficienza di ferro, di folati-Osteopenia o osteoporosi-Ipoplasia dello smalto dentario-Deficienza di vitamina K-Ipertransaminasemia-Trombocitosi ( iposplenismo )-Artralgia o artropatia-Polineuropatia-Atassia

-Epilessia (con o senza calcificazioni cerebrali )-Infertilità-Aborti ricorrenti-Ansietà e depressione-Cheratosi follicolare-Alopecia-Dermatite erpetiforme-Psoriasi

FARREL e KELLY, NEJM 2003 ( integrata)

Da Guandalini 20042004

QUANDO RICERCARE LA CELIACHIAQUANDO RICERCARE LA CELIACHIA

4- Parenti di 1°e 2° gradoParenti di 1°e 2° grado

SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA

CELIACACELIACA

SENSIBILITA’SENSIBILITA’ SPECIFICITA’ SPECIFICITA’ PPV NPVPPV NPV

AGA IgA 53 – 10053 – 100 65 – 10065 – 100 98 – 100 80 - 9598 – 100 80 - 95

AGA IgG 57 – 10057 – 100 42 – 9842 – 98 20 – 95 41 - 8820 – 95 41 - 88

AEA IgA 75 – 9875 – 98 96 – 10096 – 100 98 – 100 80 - 9598 – 100 80 - 95

HUMAN anti-tTg 98,598,5 9898

FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001))

UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIAUN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIAsospetto clinico elevatosospetto clinico elevato

- - IgA siericheIgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA;- Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMAse presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni- AGA in bambini di età < 2 anni - Biopsia intestinale- Biopsia intestinale

Test sierologici Test sierologici positivi Test sierologici negativi Test sierologici Istologia positiva istologia negativa istologia positiva istologia negativa

Diagnosi Considerare altre cause Celiachia esclusa di celiachia di atrofia della mucosa

HLA DQ2/DQ8 HLA DQ2/DQ8

Positivo Negativo Positivo Negativo

Osservazione Celiachia esclusa Osservazione Celiachia esclusa

UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIAUN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIASospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° gradoSospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° grado

- IgA siericheIgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA;Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMAse presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anniAGA in bambini di età < 2 anni uno o più test positivipositivi test sierologici negativinegativi biopsia intestinale HLA DQ2/DQ8

positivapositiva negativa negativa positivo positivo negativonegativo

celiachia HLA DQ2/ DQ8 osservazione celiachia esclusa

positivo positivo negativonegativo osservazione celiachia esclusa

(tipo 3 a-3c) (o tipo 1-2)

NEJM Volta

Dieta con glutine 1a Biopsia

Dieta senza glutine

(per 6, meglio 12 mesi) 2a Biopsia

Dieta con glutine (fino a segni

clinici o xilosemia patologica e,

in ogni caso, dopo 1-3 mesi) 3a Biopsia

Se la 3a biopsia fosse normale, 4abiopsia

quando insorgessero segni clinici o xilosemia

patologica e, in ogni caso, dopo 24 mesi per

la diagnosi definitiva

Espga, interlaken 1969 e gruppo G. E. SIP 1978criteri diagnostici

Espgan, Budapest 1989criteri diagnostici

Procedura semplificata con unica biopsia nei bambini sopra i 2 anni di età al momento della

diagnosi

Dieta con glutine, quadro clinico e anticorpi ( AGA,ARA, AEA) positivi

Sintomi regrediti e anticorpi negativizzati a dieta senza glutine

Arch Dis Child 1990

Espgan, Budapest 1989criteri diagnostici

procedure con più biopsie e challenge

Nei bambini diagnosticati senza biopsia o con biopsia non conclusiva

Nei bambini con biopsia eseguita sotto i due anni di età

Nei bambini che vogliono abbandonare la dieta

Nei pazienti asintomatici (come è spesso il caso dei familiari dei bambini celiaci)

Arch Dis Child 1990

SCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALESCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALE

In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la necessità di screening per la popolazione generale è necessità di screening per la popolazione generale è condizionata ad accurati studi di costo/beneficio.condizionata ad accurati studi di costo/beneficio.In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening di massa stabiliti dall’ OMS:di massa stabiliti dall’ OMS:

1)1) la diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinicala diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinica2)2) la malattia deve essere diffusala malattia deve essere diffusa3)3) i test di screening devono essere sensibili e specificii test di screening devono essere sensibili e specifici4)4) la malattia deve essere misurabilela malattia deve essere misurabile5)5) se non riconosciuta, la malattia può provocare seriese non riconosciuta, la malattia può provocare serie complicazionicomplicazioni

“LIKE THE HOPE OF DISCOVERING THE POT OF

GOLD AT THE END OF THE RAINBOW OR PERPETUAL MOTION, SO THE SEARCH FOR A

SINGLE SPECIFIC TEST FOR COELIAC DISEASE CONTINUES.”

WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE, CHURCHILL LIVINGSTONE, EDINBURGH, 1984, p 106