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Associazione Progetto Sorriso, Onlus – Un Sorriso nella rete – Paragrafo 42

Le informazioni contenute in questa guida sono fornite a solo scopo educativo ed informativo e non devono essere usate per scopi di diagnosi e cura. Queste informazioni non devono essere intese come appoggio o partecipazione a qualsiasi specifica associazione o centro di cura da parte dell’Associazione Progetto Sorriso. Le informazioni possono essere variate senza preavviso.

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INDICE ANALITICO Nome Paragrafo Nome Paragrafo

A

Aarskog, Sindrome di 12

Aase, Sindrome di 1

Abetalipoproteinemia 14

Acatalasemia 14

Acatalasemia, Variante Giapponese 14

Acatalasemia, Variante Svizzera 14

Accrescimento, Malattie dell’ 16

Acidemia Organica 14

Aciduria Argininosuccinica 14

Acondroplasia 16

Acrocefalopolisindattilia 22

Acrocefalosindattilia 22

Acromatopsia 24

Adams-Oliver, Sindrome di 12

Addison, Malattia di 17

Adie, Sindrome di 24

Adreno Genitale, Sindrome 19

Adrenoleucodistrofia 14

Afasia 44

Afasia Epilettiforme Convulsiva 8

Aferesi 36

Agammaglobulinemia 1

Agenesia 44

Agenesia Midollare 1

Agenesia Renale 18

Aicardi, Sindrome di 12

AIDS 3

Alagille, Sindrome di 20

Albero di Natale, Sindrome dell’ 15

Albers-Schonberg, Morbo di 21

Albinismo 4

Albinismo di Chediak-Higashi 1

Alcool 30

Aldrich, Sindrome di 4

Alexander, Malattia di 11

Alfafetoproteina 35

Alimentazione, Malattie legate alla 14

Allan-Herndon, Sindrome di 11

Allergologia 4

Alport, Sindrome di 18

Alstroem, Sindrome di 24

Alstrom, Sindrome di 24

Amaurosi 44

Amiotrofia 44

Amiotrofia Muscolare Spinale Tipo I, II, III 11

Amiotrofia Spinale Muscolare Tipo I, II, III 11

Amniocentesi 11-14

Anca, Lussazione dell’ 22

Andersen, Malattia di 14

Anderson – Fabry, Malattia di 14

Anderson-Warburg, Sindrome di 24

Andre, Sindrome di 12

Anemia Aplastica 1

Anemia Congenita 1

Anemia Congenita Neonatale 1

Anemia Emolitica 1

Anemia Emolitica Neonatale 1

Anemia Ereditaria 1

Anemia Falciforme 1

Anemia Ipoplastica 1

Anemia Mediterranea 1

Anemia Megaloblastica 1

Anemia Perniciosa 1

Anemia Sideroblastica 1

Angelman, Sindrome di 12

Angiodisplasie 12

Anomalia dell’intervallo QT 21

Anoressia 8

Anoressia Infantile Complessa 8

Anoressia Infantile Semplice 8

Anoressia Mentale 8

Anoressia Nervosa 8

Antiveleni, Centri 28

Antley-Bixler, Sindrome di 22

APECED, Sindrome 17

Apert, Sindrome di 22

Apert-Crouzon, Sindrome di 22

Aplasia 44

Aplasia dei Globuli Rossi Pura 1

Aplasia Midollare 1

Aplasie del Timo 1

Apofisi 44

Apoplettico, Colpo 44

Argininemia 14

Arinidia 44

Armena, Sindrome 26

Arnold-Chiari, Sindrome di 7

Arresto Cardiaco Congenito 21

Asma 5

Asma Acuta 5

Asma Allergica 5

Asma Cronica 5

Asma da Sforzo 5

Aspartilglicosaminuria 14

Asperger, Sindrome di 8

Assenza 8

Assone 44

Atassia 44

Atassia Teleangectasica 11

Atassie ereditarie 11

Atresia 44

Atresia Biliare 20

Atresia Digiunale 15

Atrofia Muscolare 11-44

Atrofia Ottica di Leber 24

Audiologia 25

Autismo 8

Autonoma, Autosomica, Autosomico 44

Auxoendocrine, Malattie 16

Auxologia 16-44

B

Babinski-Froelic, Sindrome di 16

Balbuzie 9



Pagina 2 di 11

Baller-Gerold, Sindrome di 22

Balo, Malattia di 11

Bambino blu, Sindrome del 21

Bambola di Stracci 11

Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di 16

Bannayan-Zonana, Sindrome di 16

Bardet-Biedl, Sindrome di 24

Barlow, sindrome di 21

Barrett, Esofagite di 15

Barth, Sindrome di 21

Bartter, Sindrome di 17

Basedow, Malattia di 17

Batten, Malattia di 11

Batten-Mayou, Sindrome di 11

Batten-Spielmeier-Vogt, Malattia di 11

Batten-Turner, Sindrome di 11

Batten-Vogt, Sindrome di 11

Beals, Sindrome di 26

Beals-Hecht, Sindrome di 26

Becker, Distrofia Muscolare di 11

Becker, Miotonia Congenita Tipo 11

Becker-Kiener, variante distrofica 11

Beckwith, Sindrome di 12

Beckwith-Wiedemann, Sindrome di 12

Begnez-Cesar, Sindrome di 1

Behcet, Sindrome di 4

Bence-Jones, Proteinuria di 1

Berman, Sindrome di 14

Bernard-Soulier, Sindrome di 1

Bertrand-Van Bogaert-Canavan, Malattia di 14

Best, Malattia di 24

Beuren, Sindrome di 12

Biemond, Sindrome di 26

Biermer-Addison, Anemia di 1

Binder, Sindrome di 12

Bjornstad, Sindrome di 25

Blackfan-Diamond, Anemia di 1

Blessig, Cisti di 24

Bloom, Sindrome di 16

Bloom-Torre-Mackacek, Sindrome di 16

Bonnevie-Ulrich, Sindrome di 13

Borjeson, Sindrome di 12

Borjeson-Forssman-Lehmann, Sindrome di 12

Bourneville-Pringle, Sindrome di 13

Bowen, Sindrome di 11

Bowen-Conradi-Hutterite, Sindrome di 16

Bowen-Hutterite, Sindrome di 16

Brachman-de Lange, Sindrome di 26

Brocq-Duhring, Malattia di 4

Broncopneumologia 5

Brown, Sindrome di 24

Bruton, Malattia di 1

Buccia di Mela, Sindrome della 15

Buchanan, Sindrome di 21

Bulimia 8

Bulldog, Sindrome 16

Burkitt, Linfoma di 1

C

Cacchi-Ricci, Malattia di 18

Camurati-Engelmann,Malattia di 22

Canavan, Malattia di 14

Cancro 1

Cantrell, Pentalogia di 12

Cantrell-Haller-Ravich, Sindrome di 12

Capdepont, Sindrome di 4

Cardiochirurgia, Cardiologia 21

Cardiopatie, Cardiovascolare 21

Carpenter, Sindrome di 22

Cartilagine a Formaggio Svizzero, Sindrome della 16

Catel-Manzke, Sindrome di 12

Catene Pesanti, Malattia delle 1

Cayler, Sindrome di 21

Cefalea 30

Celiachia 14

Central-Core 11

Centronucleare, Miopatia 11

Cerebrolesi 7

Cerebrosidi 44

Ceroido Lipofuscinosi Neuronale Infantile 11

Chanarin-Dorfman, Sindrome di 14

Charcot, Malattia di 10

Charcot-Marie-Tooth, Malattia di 11

Charcot-Marie-Tooth, Variante della Malattia di 11

Charcot-Marie-Tooth-Roussy-Levy, Malattia di 11

Charge, Sindrome di 12

Chediak-Higashi, Sindrome di 1

Chediak-Steinbrinck-Higashi, Sindrome di 1

Cheiloschisi 23

Chemke, Sindrome di 7

Chetoaciduria 14

Chotzen, Sindrome di 22

Cianosi Congenita 21

Ciclo dell’Urea, Lalattie del 14

Ciechi 24

Cistite Midollare 18

Clownterapia 9

Coat, Malattia di 24

Coffin-Lowry, Sindrome di 12

Coffin-Siris, Sindrome di 12

Cohen, Sindrome di 12

Comunicazione Infantile 9

Condrodisplasia Metafisea Tipo Jansen 16

Condrodisplasia Metafisea Tipo McKusick 16

Condrodisplasia Metafisea Tipo Murk-Jansen 16

Condrodisplasia Metafisea Tipo Schmid 16

Congenite, Malattie 12

Congenito 44

Coni, Distrofia dei 24

Conradi-Hunermann, Sindrome di 16

Cooley, Morbo di 1

Coombs, Test di 35

Coproporfiria Ereditaria 14

Cordocentesi 35

Cori, Malattia di 11-14

Cornea 24

Cornelia de Lange, Sindrome 26

Corpo Calloso, Agenesia del 12

Costello, Sindrome di 16

Craniostenosi 7

Cri du Chat, Sindrome 13



Pagina 3 di 11

Crigler-Najjar Tipo 1, Sindrome di 14

Criptorchidismo 19

Crisi di Assenza 8

Crohn, Malattia di 15

Cromosoma ad Anello 44

Cromosomiche, Malattie 13

Cromosomico 44

Cross, Sindrome di 24

Cross-Mc Kusick-Breen, Sindrome di 24

Crouzon, Sindrome di 22

Crow-Fukase, Sindrome di 26

Cuore 21

Curth-Macklin, Ittiosi Istrice di 4

Cutaneo Mucosa, Sindrome 12

D

Dandy-Walker, Malformazione di 7

Darier, Malattia di 4

Davidson, Malattia di 15

De Barsy, Sindrome di 4

De Barsy-Moens-Diercks, Sindrome di 4

De Morsier, Sindrome di 24

De Santis-Cacchione, Sindrome di 4

De Toni-Fanconi-Debrè, Sindrome di 18

Deficit Attentivo con Iperattività, Sindrome da 8

Deficit del Gh 16

Deficit dell’Ormone della Crescita 16

Dejerine-Roussy, Sindrome di 10

Déjerine-Sottas, Neuropatia di, 11

Delezione 44

Delleman, Sindrome di 24

Delleman-Oorthuys, Sindrome di 24

Dente-Unghia, Sindrome 23

Denys-Drash, Sindrome di 18

Dermatologia 4

Desbuquois, Sindrome di 12

Desmin Storage, Miopatia 11

Devergie, Malattia di 4

Di George, Sindrome di 1

Diabete, Diabete Mellito Insulino Dipendente 17

Diafisi 44

Diagnosi Prenatale 35

Dialisi 18

Dietetica 14

Dimitri, Malattia di 2

Dislessia 9

Disontogenia 44

Disostosi 44

Disostosi Maxilofacciale 23

Displasia 44

Displasia Ectodermica 4

Displasia Maxilonasale 12

Displasia Metatrofica I 16

Displasia Spondiloepifisea Congenita 16

Displasia Spondiloepifisea Tarda 16

Dissinergia Cerebellare Progressiva 8

Distrofia Muscolare 11

Distrofia Neuromuscolare Infantile 16

Distrofia Toracica Asfissiante 16

Dominante 44

Donath-Landstainer, Anemia emolitica di 1

Donazione 33

Donohue, Sindrome di 17

DOOR, Sindrome 12

Down, Sindrome di 13

Drash, Sindrome di 18

Drepanocitosi 1

Dressler, Sindrome di 1

Droga 30

Duane, Sindrome di 24

Dubin-Johnson, Sindrome di 20

Dubowitz, Sindrome di 16

Duchenne, Distrofia Muscolare di 11

Duchenne, Paralisi di 11

Duchenne-Becker, Distrofia Muscolare di 11

Duchenne-Erb, Sindrome di 11

Dudley-Allan-Herndon, Sindrome di 11

Duhring, Malattia di 4

Duncan, Sindrome di 1

Duo-test 35

Duth-Kennedy, Sindrome di 11

Dyggve-Melchior-Clausen, Sindrome di 16

E

Eagle-Baret, Sindrome di 12

Eales, Malattia di 24

Ear-Patella-Short Stature, Sindrome 12

Ecocardiografia 35

Ecografia 35

Edema Linfatico Ereditario 1

Edwars, Sindrome di 13

Ehlers-Danlos, Sindrome di 12-22

Eisenmenger, Sindrome di 21

Ekbom, Sindrome di 11

Ekman-Lobstein, Malattia di 22

Elettroforesi 35

Ellis Van Creveld, Sindrome di 16

Ellissocitosi 1

Ematologia 1-4

Ematuria Benigna Famigliare 18

Emery-Dreifuss, Distrofia Muscolare di 11

Emicrania 30

Emocromatosi Ereditaria 14

Emodialisi 18

Emofilia 1

Emoglobinopatia 1

Emoglobinuria 1

Emoglobinuria Parossistica Fredda 1

Emoglobinuria Parossistica Notturna 1

Emolitico Uremica, Sindrome 1

Emopatia 1

Emorragiche, Malattie 2

Encefalite 11

Encefalomielite 11

Encefalomiopatia 11

Encefalomiopatia Mitocondriale 11

Encefalopatia 11-12

Endocrine, Malattie 17

Endocrinologia 16-17

Engelmann, Malattia di 22

Epatite Neonatale 20

Epatiti 20



Pagina 4 di 11

Epatolenticolare, Degenerazione 20

Epatologia 20

Epifisi Ossea 44

Epifisite 22

Epilessie 8

Epstein, Sindrome di 18

Erb, Paralisi di 11

Erb-Duchenne, Paralisi di 11

Erb-Goldflam, Sindrome di 11

Ereditarie, Malattie 12

Ereditario 44

Eritroblastosi Fetale 1

Eritroblastosi Neonatale 1

Eritrocitoaferesi 36

Esami del Sangue 35

Esantema Critico 32

Escobar, Sindrome di 12

Esenzione 40

Espostosi 44

Estroflessione della Vescica 18

Eteroplasia Ossea Progressiva 22

Eterosoma 44

Eulenburg, Malattia di 11

Ewing, Sarcoma di 1

Exonfalo 15

F

Fabry, Malattia di 14

Faciodigitogenitale con ritardo Mentale, Sindrome 12

Fahr, Malattia di 11

Fairbank, Malattia di 16

Fallot, Pentalogia-Tetrade-Tetralogia-Triade di 21

Fanconi, Anemia di 1

Farber, Malattia di 14

Farmaco in Gravidanza 29

Fattore Rh, Incompatibilità del 1

Favismo 1

Febbre Mediterranea Famigliare 26

Fegato 20

Fenilchetonuria 14

Feocromocitoma 7

FG, Sindrome 12

Fibrosi Cistica 6

Fibrosi Epatica Congenita 20

Fickler-Winkler, Atrofia Tipo 11

Filippi, Sindrome di 12

Fischer, Sindrome di 11

Floating-Harbor, Sindrome di 16

Focomelia, Sindrome 12

Fong, Malattia di 12

Foniatria 25

Forbes, Malattia di 14

Fosfoglicerochinasi, Deficit del 14

Fothergill, Malattia di 11

Fountain, Sindrome di 13

Franceschetti-Zwalen-Klein, Sindrome di 12

Francois, Sindrome di 12

Fraser, Sindrome di 12

Freeman-Sheldon, Sindrome di 12

Friedreich, Atassia o Malattia di 11

Froelich, Sindrome di 16

Frolic, Sindrome di 16

Fryns, Sindrome di 12

Fukuhara, Sindrome di 11

Fukuyama, Distrofia Muscolare di 11

Funicolocentesi 35

G

G6PD, Deficit di 1

Galattosemia 14

Galloway, Sindrome di 12

Galloway-Mowat, Sindrome di 12

Gamba di Cicogna 11

Gambe Agitate, Sindrome delle 11

Gammapatie Monoclonali 1

Gangliosidosi 14

Gangliosidosi Cerebrale Infantile 14

Gardner, Sindrome di 15

Gargoilismo 14

Garies-Mason, Sindrome di 13

Gasser, Sindrome di 1

Gastroenterologia 15

Gattoni 32

Gaucher, Malattia di 14

Gehrig, Sclerosi di 10

Gelotologia 9

Genee-Wiedemann, Sindrome di 12

Genetica, Consulenza 34

Genetiche, Malattie 12

Gh, Deficit del 16

Gianotti-Crosti, Sindrome di 4

Gilbert, Sindrome di 20

Gilbert-Dreyfus, Sindrome di 19

Gilbert-Lereboullet, Sindrome di 20

Gilles de la Tourette, Sindrome di 8

Glanzmann, Tomboastenia di 2

Glanzmann-Naegeli, Tromboastenia di 2

Glicinosi 14

Glicogenosi 14

Glicosuria Renale 18

Golabi-Rosen, Sindrome di 16

Goldenhar, Sindrome di 12

Goldenhar-Gorlin, Sindrome di 12

Gonadoblastoma 44

Goodman, Sindrome di 22

Gordon, Sindrome di 22

Gorlin-Chaudhry-Moss, Sindrome di 12

Gotta Infantile 18

Gottron, Sindrome di 4

Gougerot-Houwer-Sjogren, Sindrome di 4

Gougerot-Sjogren, Sindrome di 4

Grande Male 8

Granulomatosi di Wegener 2

Graves, Malattia di 17

Greig, Sindrome di 22

Gronblad-Strandberg, Sindrome di 4

Gruber, Sindrome di 7

Gucosidosi 14

Guenther, Porfiria di 14

Guillain-Barre, Sindrome di 11



Pagina 5 di 11

Gunther, Malattia di 14

H

Hallermann-Streiff, Sindrome di 12

Hallervorden-Spatz, Malattia o Sindome di 11

Hall-Pallister, Sindrome di 7

Handicap 13

Hand-Schueller-Christian, Sindrome di 1

Hanhart, Sindrome di 12

Harada, Sindrome di 24

Harington, Sindrome di 1

Harley, Sindrome di 1

Hart, Sindrome di 14

Hartnup, Malattia di 14

Hashimoto-Pritzker, Sindrome di 1

Hay-Well, Sindrome di 4

Hecht, Sindrome di 11

Hermansky-Pudlak, Sindrome di 12

Herndon-Allan, Sindrome di 11

Herpes Neonatale 4

Hers, Malattia di 14

Hippel, Malattia di 2

Hippel-Lindau, Malattia di 2

Hirschsprung, Malattia di 15

Hodgkin, Morbo di 1

Holmes-Adie, Sindrome di 24

Hunt, Dissinergia Mioclonica di 8

Hunter, Glossite di, Sindrome di 14

Huntington, Corea di, Malattia di 8

Hurler, Sindrome di 14

Hurler-Scheie, Malattia di 14

Husher, Sindrome di 24

Hutchinson-Gilford, Sindrome di 12

Hutchinson-Weber-Peutz, Sindrome di 15

I

I Cell, Malattia 14

Idiozia Famigliare Infantile Amaurotica 14

Idroanencefalo 7

Idrocefalo 7

Immunodeficienza 1

Immunologia 1-4

Immunoproliferative, Malattie 1

Infantilismo Sessuale 16

Infettivologia 3

Inquinamento Ambientale 30

Intolleranza al Lattosio Congenita 14

Intolleranze Alimentari 14

Ipercapnia 44

Iperfenilalaninemie 14

Iperglicinemia Non Chetonica 14

Ipertensione Polmonare 5

Ipertermia Maligna 26

Ipertrofia 44

Ipex 1

Ipofisi 16

Ipomelanosi di Ito 4

Ipoplasia 44

Ipoplasia Midollare 1

Ipoplasie del Timo 1

Ipospadia 18

Ipossiemia 44

Ipotonia 11-44

Ipoventilazione Centrale Congenita, Sindrome di 5

Istidinemia 14

Istiocitosi X 1

Ito 4

Ittiosi Congenita 4

Ittiosi di Arlecchino 4

Ittiosi Istrice di Curth-Macklin 4

Ivemark, Sindrome di 15

Iwanoff, Cisti di 24

J

Jackson-Weiss, Sindrome di 22

Jansen, Condrodisplasia Metafisea Tipo 16

Janz, Sindrome di 8

Jarcho-Levin, Sindrome di 22

Jegher, Sindrome di 15

Job, Sindrome di 1

Job-Buckley, Sindrome di 1

Johanson-Blizzard, Sindrome di 16

Joubert, Sindrome di 11

Joubert-Bolthauser, Sindrome di 11

Juberg-Marsidi, Sindrome di 13

K

Kabuki Make-Up, Sindrome 13

Kahler, Malattia di 1

Kallmann, Sindrome di 26

Kaposi, Malattia di 4

Karsch-Neugebauer, Sindrome di 22

Kartagener, Sindrome di 5

Kassabach-Merrit, Sindrome di 2

Kast, Sindrome di 22

Kawasaki, Malattia di 21

KBG, Sindrome 16

Kearns-Sayre, Sindrome di 11

Kenny-Caffe, Sindrome di 22

Kilih-Nevin, Distrofia di 11

Killian-Teschler-Nicola, Sindrome di 13

Kinsbourne, Sindrome di 11

Klinefelter, Sindrome di 13

Klippel-Feil, Sindrome di 22

Klippel-Trenaunay, Sindrome di 2

Klippel-Trenaunay-Weber, Sindrome di 2

Kniest, Sindrome di 16

Kohler, Malattia di 22

Krabbe, Leucodistrofia di 11

Kramer, Sindrome di 24

Kugelberg-Welander, Sindrome di 11

Kussmaul-Landry, Paralisi di 11

L

Laband, Sindrome di 12

Labbro Leporino 23

Labhart-Willi, Sindrome di 17

Labiopalatoschisi 23

LADD, Sindrome 12

Landau-Kleffnen, Sindrome di 8

Landouzy-Déjérine, Distrofia di 11

Langer-Giedion, Sindrome di 12

Laron. Nanismo di 16



Pagina 6 di 11

Larsen, Sindrome di 12

Launois-Cleret, Sindrome di 16

Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Sindrome di 24

Le Jeune; Sindrome di 13

Leber, Amaurosi Congenita di 24

Leber, Malattia di 24

Leigh, Malattia di 11

Lennox-Gastaut, sindrome di 8

Lenz, Sindrome di 24

LEOPARD, Sindrome di 16

Leroy, Malattia di 14

Lesch-Nyhan, Sindrome di 14

Lesioni Midollari 7

Letterer-Siwe, Malattia di 1

Leucemie 1

Leucoaferesi 36

Leucodistrofia 11

Leucodistrofia Metacromatica 11

Leucomalacia 11

Levi, Nanismo di 16

Levy-Hollister, Sindrome di 12

Leyden-Moebius, Distrofia Muscolare 11

Li-Frumeni, Sindrome di 1

Lindau, Malattia di 2

Linfoangioma 1

Linfogranuloma Maligno 1

Linfomi 1

Linfoproliferativa, Malattia o Sindrome 1

Linfoproliferativa X-Linked, Sindrome 1

Lingua Fessurata 25

Lipodistrofie 14

Lisosoma 44

Lobstein, Malattia di 22

Logopedia, Logoterapia 9

Loken-Senior, Sindrome di 18

Lou-Gehrig, Malattia di 10

Louis-Bar, Sindrome di 11

Lowe, Sindrome di 14

Lowe-Bickel, Sindrome di 14

Lowe-Terry-Mac Lachlan, Sindrome di 14

Lubs, Sindrome di 19

Lupus Eritematoso Sistemico 4

Lupus Neonatale 4

M

Macroglobulinemia di Waldenström 1

Macroglossia 25

Maffucci, Sindrome di 22

Mal di Testa 30

Malattia 44

Malattie dell’Infanzia 32

Malformazioni 12

Mannosidosi 14

Marchiafava-Micheli, Anemia di 1

Marcus-Gunn, Fenomeno di 24

Marden-Walker, Sindrome di 12

Marfan, Sindrome di 14

Marie, Atassia di 11

Marinesco-Sjogren-Garland, Sindrome di 12

Maroteaux-Lamy, Sindrome di 14

Maroteaux-Lamy, Sindrome di 14

Marshal Smith, Sindrome di 16

Marshall, Sindrome di 12

Martin-Albright, Sindrome di 17

MASA, Sindrome 13

Maassaggio 30

Mastocitosi 4

Maxilofacciale 23

May-Hegglin, Anomalia di 1

Mc Ardle, Malattia di 14

McCune Albright, Sindrome di 16

McKusick, Condrodisplasia Metafisea Tipo 16

Meckel, Sindrome di 7

Medicina Alternativa 30

Medulloblastoma 7

Megalocornea con Ritardo Mentale, Sindrome della 24

Megaloeritema 32

Meier-Gorlin, Sindrome di 12

Meige, Malattia di 1

MELAS, Sindrome 11

Meleda, Malattia di 4

Melkersson-Rosenthal, Sindrome di 11

Melnick-Needles, Sindrome di 22

Meningocele 7

Meningoencefalite 11

Meningoencefalomielite 11

Menken, Malattia di 14

Menzel, Atrofia OPC Tipo 11

Mermaid, Sindrome di 12

MERRF, Sindrome 11

Merten-Singleton, Sindrome di 26

Merzbacher – Pelizaeus, Malattia o Sclerosi di 11

Metaboliche, Malattie 14

Meulengracht, Malattia di 20

Miastenia 11

Miastenia Gravis 11

Microcefalia 44

Microencefalia 12

Midollo Osseo, Donazione 33-39

Midollo Spinale Terminale, Sindrome del 7

Mielina 44

Mielocele 7

Mieloma Multiplo 1

Mielomeningocele 7

Mikulicz, Sindrome di 1

Mikulicz-Radecki, Sindrome di 1

Mikulicz-Sjogren, Sindrome di 1

Miller, Sindrome di 12

Miller-Dieker, Sindrome di 7

Miller-Fisher, Sindrome di 11

Miller-Mc Kusick-Malvaux, Sindrome di 16

Milroy, Malattia di 1

Milza Vagante Congenita 1

Minot-Von Willebrand, Malattia di 2

Miopatia 11-44

Miopatia Nemalinica 11

Miotonia 44

Miotubulare, Miopatia 11

Moebius, Sindrome di 11

Moersch-Woltmann, Sindrome di 11

Mohr, Sindrome di 12



Pagina 7 di 11

Mongolismo 13

Monosomia 44

Monosomia X 13

Morbillo 32

Morbo 44

Morgagni-Turner-Albright, Sindrome di 13

Morquio, Sindrome di 14

Morquio-Brailsford, Sindrome di 14

Morte Improvvisa del Lattante 26

Morvan, Malattia di 11

Mosaico 44

Moschowitz, Malattia di 2

Motori di Ricerca 31

Moyamoya, Malattia di 2

Mucha-Habermann, Malattia di 4

Mucolipidosi 14

Mucolipidosi III 14

Mucolipidosi VI 14

Mucopolisaccaridosi 14

Mucopolisaccaridosi I 14

Mucopolisaccaridosi VII 14

Mucoviscidosi 6

Mulleriana, Aplasia 19

Multicore 11

Mulvihill-Smith, Sindrome di 16

Murk-Jansen, Condrodisplasia Metafisea Tipo 16

Mutismo Selettivo 8

Myhre, Sindrome di 13

N

Nager, Sindrome di 12

Nail-Patella, Sindrome 12

Nanismo 16

Nanismo MULIBREY, Sindrome 16

Nefrologia 18

Nefropatia Gottosa Famigliare 18

Nefropatie 18

Nemalinica, Miopatia 11

Neoplasie 1

Netherton, Sindrome di 4

Neuhauser, Sindrome di 22

Neu-Laxova, Sindrome di 16

Nevralgia del trigemino 11

Neuroblastoma 1-44

Neurochirurgia 7

Neurofibromatosi Tipo 1 4

Neurofibromatosi Tipo 2 24

Neurofisiologia 7

Neurologia 8-10-11

Neurologiche, Malattie 8-11

Neuromuscolari, Malattie 11

Neuropatia 11

Neuropatia Assonale Gigante 11

Neuropatia Congenita da Ipomielinazione 11

Neuropatia Ereditaria Sensoriale Tipo I 11

Neuropatia Ereditaria Sensoriale Tipo II 11

Neuropsichiatria 8-11

Neutropenia Cronica Grave 1

Nezelof, Sindrome di 4

Niemann-Pick, Malattia di 14

Niikawakuroki, Sindrome di 13

Nistagmo 44

Noack, Sindrome di 22

Noonan, Sindrome di 16

Norie, Malattia di 24

Norman-Roberts, Sindrome di 7

Nutrizione 14

O

O’Malley Greenburg, Sindrome di 14

Obrinsky, Sindrome di 12

Occhi di Gatto, Sindrome degli 26

Ochoa, Sindrome di 18

Oculistica 24

Oculocerebrale con Ipopigmentazione, Sindrome 24

Oculocerebrocutanea, Sindrome 24

Oculo-Gastrointestinale, Distrofia Muscolare 11

Odontoiatria 23

Odore di Pesce, Sindrome dell’ 14

Oftalmologia 24

Oftalmoplegia Dolorosa 11

Oldfield, Sindrome di 15

Oligosaccaridosi 14

Olio di Lorenzo 14

Oliver-Adams, Sindrome di 12

Olivopontocerebellare, Atrofia 11

Ollier, Malattia di 22

Oloprosencefalia 12

Omocistinuria 14

Oncoematologia 1

Oncologia 1

Ondine, Sindrome di 5

Opitz BBB, Sindrome di 12

Opitz G, Sindrome di 12

Opitz-Frias, Sindrome di 12

Opitz-Kaveggia, Sindrome di 12

Orecchioni 32

Orecchio-Rotula-Bassa Statura, Sindrome di 12

Organi, Donazione 33-37

Ormone della Crescita, Deficit del 16

Ornitina Transcarbamilasi, Deficienza dell’ 14

Orofaciodigitale, Sindrome 12

Orticaria Acquatica 4

Orticaria Calda 4

Orticaria Colinergica 4

Orticaria Fisica 4

Orticaria Fredda 4

Orticaria Gigante 4

Orticaria Pigmentosa 4

Ortopedia 22

Osgood-Schlatter, Malattia di 22

Osler-Vaquez, Malattia di 1

Osler-Weber-Rendu, Sindrome di 2

Osteoclasta 44

Osteocondrosi 22

Osteocondrosi Apofisaria 22

Osteocondrosi Epifisaria 22

Osteogenesi Imperfetta 22

Osteopetrosi 22

Osteopetrosi Maligna Infantile 22

Otopalatodigitale, Sindrome 12

Otorinolaringoiatria 25



Pagina 8 di 11

Owren, Crisi Aplastiche 1

P

p 44

Pachidermoperiostosi 22

Pagon, Sindrome di 7

Pallister W, Sindrome di 12

Pallister, Sindrome di 12

Pallister-Hall, Sindrome di 7

Pallister-Killian, Sindrome di 13

Pallister-Killian-Mosaic, Sindrome di 13

Panencefalite Sclerosante Subacuta 11

Papillomatosi Respiratoria 5

Papillon-Lefevre, Sindrome di 23

Paralisi Bulbare Progressiva 10

Paralisi Sopranucleare Progressiva 11

Paramiotonia Congenita 11

Paraplegia 44

Paraplegia Ereditaria Spastica 11

Parotite 32

Parry, Malattia di 17

Parry-Romberg, Sindrome di 4

Patau, Sindrome di 13

Pedagogia 9

Pediatri di Base A.U.L.S.S.20 42

Pediatri di Base A.U.L.S.S.21 42

Pediatri di Base U.L.S.S.22 42

Pediatri di Libera scelta 42

Pediatria 26

Peliosi Reumatica 1

Pelizaeus – Merzbacher, Malattia o Sclerosi di 11

Pelle Desquamante, Sindrome della 4

Penta X, Sindrome 13

Pentalogia di Cantrell 12

Pentologia di Fallot 21

Pentasomia X 13

PEPCK, Deficienza Mitocondriale del 14

Pepper, Sindrome di 12

Perthers, Malattia di 22

Pertosse 32

Pesce Vecchio, Sindrome del 14

Peters, Anomalia di 24

Peutz-Jeghers, Sindrome di 15

Peutz-Touraine, Sindrome di 15

Pfeiffer, Sindrome di 22

Piastrinoaferesi 36

Piastrinopatia 2

Piastrinopenia 1

Pica 8

Piccolo Male del Bambino, Puro, Mioclonico, Acinetico 8

Picnodisostosi 12

Piede Torto 22

Piere-Marie, Atassia di 11

Pierre-Robin, Sindrome di 23

Piloro, Stenosi ipertrofica del 15

Piruvico-Carbossilasi, Deficienza della 14

Piruvico-Chinasi, Deficienza della 1

Piruvico-Deidrogenasi, Deficienza della 14

Pitiriasi Rubra Pilaris 4

Plasmaferesi 36

Pneumologia 5

POEMS,Sindrome 26

Poland, Sindrome di 16

Policitemia Vera 1

Policondriti 22

Polidistrofia Pseudo Hurler 14

Polimiosite Infantile 11

Polisierosite Parossistica Famigliare 26

Polmonite Interstiziale delle Cellule Giganti 5

Polmonite Interstiziale Desquamativa 5

Polmonite Interstiziale Fibrosa 5

Polmonite Interstiziale Idiopatica 5

Polmonite Interstiziale Linfoide 5

Polmoniti Interstiziali 5

Polmoniti Primarie 5

Pompe, Malattia di 14

Porfiria 14

Porfiria Cutanea Tarda 14

Porfiria di Guenther 14

Porfiria Eritropoietica Congenita 14

Porfiria Intermittente Acuta 14

Porfiria Tipo ALA-D 14

Porfiria Tipo Svedese 14

Porfiria Variegata 14

Porpora Anafilattoide 1

Porpora Trombocitopenica Idiopatica Acuta 2

Porpora Trombotica Trombocitopenica 2

Potter, Malattia di 18

Prader-Labhart-Willi-Fancone, Sindrome di 17

Prader-Willy, Sindrome di 17

Prevenzione 33

Prolasso della Valvola Mitrale, Sindrome da 21

Pronto Intervento Sanitario 118 30

Proteinuria di Bence-Jones 1

Proteo, Sindrome 12

Prune-Belly, Sindrome di 12

Pseudocolinesterasi, Deficienza del 12

Pseudoipoparatiroidismo 17

Pseudoxantoma Elastico 4

Psichiatria 8

Psicologia 9

Psiconeuroendocrinoimmunologia 9

Psicosi Infantili 8

Psicoterapia 30

Pterigio Popliteo, Sindrome del 4

Q

q 44

QT, Sindrome del 21

Quarta Malattia 32

Quincke, Sindrome di 4

Quinta Malattia 32

R

Rabdomiosarcoma Embrionale 1

Rachitismo 22

Radiazioni Ionizzanti 30

Rapp-Hodgkin, Sindrome di 12

Rare, Malattie 26-40

Rautenstrauch-Wiedemann, Sindrome di 16

Recessivo 44

Refsum, Malattia di 11



Pagina 9 di 11

Reifenstein, Sindrome di 19

Reimann, Sindrome di 26

Rendu-Osler-Weber, Sindrome di 2

Rene con Midollare a Spugna 18

Rene Policistico, Malattia del 18

Reni 18

Reparti di Pediatria della Provincia di Verona 41

Respiratorio, Apparato 5

Retinite Pigmentosa 24

Retinoblastoma 24

Retinopatia dei Prematuri 24

Retinopatia Diabetica 24

Retinoschisi 24

Retinoschisi Giovanile X-Linked 24

Rett, Sindrome di 8

Reumatologia 4-22

Reye, Sindrome di 8

Rh, Malattia da 1

Rhesus, Incompatibilità 1

Rieger, Sindrome di 12

Riley-Smith, Sindrome di 16

Ritardo Mentale 13

Roberts, Sindrome di 12

Robin, Sindrome di 23

Robinow, Sindrome di 12

Romano-Ward, Sindrome di 21

Romberg, Sindrome di 4

Rosenberg-Chutorian, Sindrome di 12

Rosengeld-Kloepfers, Sindrome di 22

Rosewater, Sindrome di 19

Rosolia 32

Rothmund-Thomson, Sindrome di 12

Roussy-Levy, Sindrome di 11

Rubinstein-Taybi, Sindrome di 12

Russel, Sindrome di 16

Russel-Silver, Sindrome di 16

Ruvalcaba, Sindrome di 16

Ruvalcaba-Myhre-Smith, Sindrome di 16

S

Saccarosio-Isomaltosio, Malassorbimento Congenito del 14

Saethre-Chotzen, Sindrome di 22

Sakati, Sindrome di 22

Sakati-Nyhan, Sindrome di 22

Sandhoff, Malattia di 14

Sanfilippo, Malattia di 14

Sangue Cordone Ombelicale, Donazione 33-38

Sangue Midollare, Donazione 33-39

Sangue, Donazione 33-36

Santavuori, Malattia di 11

Santavuori-Haltia, Malattia di 11

Scarlattina 32

Scarlattinetta 32

Scheie, Sindrome di 14

Schereshevkii-Turner, Sindrome di 13

Schevermann, Malattia di 22

Schilder, Malattia di 11

Schindler, Malattia di 14

Schinzel, Sindrome di 12

Schinzel-Giedion, Sindrome di 18

Schmid, Condrodisplasia Metafisea Tipo 16

Schmid, Sindrome di 17

Schoenlein-Henoch, Sindrome di 1

Schueller-Christian, Malattia di 1

Schut-Haymaker, Atrofia OPC Tipo 11

Schwartz-Jampel, Sindrome di 12

Schwartz-Jampel-Aberfeld, Sindrome di 12

Sclerodermia 4

Sclerosi a Placche 10

Sclerosi Laterale Amiotrofica 10

Sclerosi Laterale Primaria 10

Sclerosi Multipla 10

Sclerosi Tuberosa 13

Scott, Sindrome Craniodigitale con Ritardo Mentale di 12

Scott-Aarskog, Sindrome di 12

Seckel, Sindrome di 16

Seckel, Sindrome di 16

Seitelberger, Malattia di 16

Sesta Malattia 32

Setleis, Sindrome di 12

Sever-Blenke, Malattia di 22

Sferocitosi 1

Shimpo, Sindrome di 26

Shwachman, Sindrome di 17

Shwachman-Bodian, Sindrome di 17

Shwachman-Diamond, Sindrome di 17

Shwachman-Diamond-Oski, Sindrome di 17

Sialidosi 14

Siewert, Sindrome di 5

Sigel-Cattan-Mamou, Sindrome di 26

Silver, Sindrome di 16

Silver-Russel, Sindrome di 16

Simpson, Sindrome di 16

Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome di 16

Sindattilia 22

Sinding-Larsen-Johansson, Malattia di 12

Sindrome 44

Singleton-Merten, Sindrome di 26

Sirenomelia, Sequenza 12

Siringobulbia 11

Siringomielia 11

Sjogren, Sindrome di 4

Sjogren-Larsson, Sindrome di 4

SLA 10

Sly, Sindrome di 14

Smith-Aase, Sindrome di 1

Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di 16

Smith-Magenis, Sindrome di 13

Smith-McCort, Sindrome di 16

Smith-Opitz-Inborn, Sindrome di 16

Sneddon, Sindrome di 2

Sofferenza Respiratoria, Sindrome della 5

Solfatasi, Deficienza Multipla della 14

Sordi, Sordità 25

Sordità Ereditaria 25

Sotos, Sindrome di 16

Spastici 7-10

Spasticità 44

Spielmeyer-Vogt, Malattia di 11

Spielmeyer-Vogt-Batten, Sindrome di 11

Spina Bifida 7



Pagina 10 di 11

Sprengel, Deformità di 22

Steele-Richardson-Olszewski, Sindrome di 11

Steinert, Malattia di 11

Stengel, Sindrome di 11

Stengel-Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt-Stock, Malattia di 11

Stenosi 44

Stenosi Spinale 22

Stevens-Johson, Sindrome di 4

Stickler, Sindrome di 12

Stilling-Turk-Duane, Sindrome di 24

Stomatite Afosa Ricorrente 23

Strumpell, Paraplegia Famigliare di 11

Strumpell-Lorrain, Paraplegia Spasmodica Famigliare di 11

Sture-Kalischer-Weber, Sindrome di 2

Sture-Weber, Sindrome di 2

Sture-Weber, Sindrome di 2

Sturge-Weber, Sindrome di 2

Subnormali 13

Succinico Semialdeide Deidrogenasi, Deficienza della 14

Succinilcolina, Sensibilità alla 12

Sugio-Kajii, Sindrome di 12

Summitt, Sindrome di 12

Super IgM, Sindrome 1

Surrene 16

Sutton Tipo II, Malattia di 23

Sviluppo, Malattie dello 16

Sweet, Sindrome di 4

T

Tachicardia Catecolaminergica Bidirezionale 21

Takahara, Malattia di 14

Takatsuki, Sindrome di 26

Talamica, Sindrome 10

Talassemia 1

Talassemia Alfa 1

Talassemia Beta Eterozigote 1

Talassemia Beta Omozigote 1

Talassemia Major 1

Talassemia Minor 1

Tangier, Malattia di 1

TAR, Sindrome 2

Tarui, Malattia di 14

Tay, Sindrome di 4

Taybi, Sindrome di 12

Tay-Sachs, Malattia di 14

Teebi, Sindrome di 12

Telangiectasia Emorragica Ereditaria 2

Telealangectasia 2

Teleangectasica, Atassia 11

Telecanto con Anomalie Associate 12

Telefono Rosso 29

Teschler-Nicola-Killian, Sindrome di 13

Tetrade di Fallot 21

Tetrafocomelia di Roberts, Sindrome 12

Tetraidrobiopterin, Deficienza del 14

Tetralogia di Fallot 21

Tetrasomia 44

Tetrasomia 12p 13

Thalassemia 1

Thomsen, Malattia di 11

Thomsen, Miotonia Congenita Tipo 11

Tic Doloroso 11

Tietze, Sindrome di 22

Timo, Aplasia del 1

Timothy, Sindrome di 21

Tiroide 16

Tirosinemia Ereditaria 14

Tolosa-Hunt, Sindrome di 11

Tooth-Nail, Sindrome 23

TORCH, Sindrome 3

Touraine-Solente-Gole, Sindrome di 22

Tourette, Sindrome di 8

Townes, Sindrome di 12

Townws-Brocks, Sindrome di 12

Toxoplasmosi 3

Tracheo-esofagea, Fistola 15

Trapianti 33-37

Trapianti Cornea 24

Trapianti Cuore 21

Trapianti Fegato 19

Trapianti Isole Pancreatiche 17

Trapianti Midollo Osseo 33-39

Trapianti Pancreas 17

Trapianti Polmone 5-21

Trapianti Rene 17-18

Traumatologia 22

Tre M, Sindrome delle 16

Tre M-Slender-Boned, Nanismo 16

Treacher-Collins, Sindrome di 12

Treacher-Collins-franceschetti, Sindrome di 12

Triade di Fallot 21

Trico-Dento-Ossea, Sindrome 12

Tricorinofalangea, Sindrome Tipo 1 12



Tricotillomania 8

Trigemino, Nevralgia del 11

Trimetilaminuria 14

Triplo X, Sindrome del 13

Triploide, Sindrome 13

Trisomia 44

Trisomia 13 13

Trisomia 18 13

Trisomia 8 13

Trisomia X 13

Trisonimia 21 13

Tri-test 35

Trombocitemia Essenziale 2

Trombocitopenia con Radio assente 2

Trombocitopenia Essenziale 2

Trombosi 2

Tumori 1

Tumori cerebrali 7

Turcot, Sindrome di 1

Turner, Sindrome di 13

Turner-Kieser, Sindrome di 12

Turner-Varny, Sindrome di 13

U

Ulcera Afosa Ricorrente 23

Unghia Gialla, Sindrome dell’ 5

Unghia-Rotula, Sindrome 12



Pagina 11 di 11

Urologia 18

Usher, Sindrome di 25

Ustioni Gravi, Centri 27

V

V Leiden, Fattore 2

Vaccinazioni 32

Vactel, Sindrome di 12

Vacterl, Sindrome di 12

Van Bogaert-Bertrand-Canavan, Malattia di 14

Varicella 32

Vater, Sindrome di 12

Verme Cerebellare, Agenesia del 12

Villocentesi 35

Vitamina D, Deficienza della 22

Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome di 24

Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita di 11

Von Gierke, Malattia di 14

Von Hippel-Lindau, Malattia di 2

Von Meyenburg, Malattia di 22

Von Mikulicz, Afta di 23

Von Zahorsky, Malattia di 23

Von Willebrand, Malattia di 2

Vrolik, Malattia di 22

W

W, Sindrome 12

Waardenburg, Sindrome di 12

Waardenburg, Sindrome di 12

Waardenburg-Hirschsprung, Malattia di 12

WAGR, Sindrome 18

Waldenström, Macroglobulinemia di 1

Waldmann, Malattia di 15

Walker-Warburg, Sindrome di 7

Warburg, Sindrome di 7

Warkany, Sindrome di 13

Weaver, Sindrome di 16

Weaver-Smith, Sindrome di 16

Wegener, Granulomatosi di 2

Weill-Marchesani, Sindrome di 16

Weismann-Netter, Sindrome di 22

Weismann-Netter-Stuhl, Sindrome di 22

Weissenbacker-Zweymuller, Sindrome di 12

Werdnig-Hoffman, Malattia di 11

Werlhof, Malattia di 2

Werner, Sindrome di 12

West, Sindrome di 8

Westphal, Variante di 8

Whipple, Malattia di 15

White-Darier, Malattia di 4

Whitnall-Norman, Sindrome di 24

Wieacker, Sindrome di 12

Wieacker-Wolff, Sindrome di 12

Wiedemann-Rautenstrauch, Sindrome di 16

Wiedmann-Beckwith, Sindrome di 12

Wildervanck, Sindrome di 12

Willebrand-Juergens, Malattia di 2

Williams, Sindrome di 12-13

Williams-Beuren, Sindrome di 12

Willi-Prader, Sindrome di 17

Wilms, Tumore di 18

Wilson, Morbo di 20

Winchester, Sindrome di 14

Winchester-Grossman, Sindrome di 14

Wiskott-Aldrich, Sindrome di 4

Wittmaack-Ekbom, Sindrome di 11

Wohlfart-Kukelberg-Welander, Malattia di 11

Wolf, Sindrome di 13

Wolff, Sindrome di 13

Wolff-Parkinson-White, Sindrome di 21

Wolf-Hirschhorn, Sindrome di 13

Wolfram, Sindrome di 17

Woody-Guthrie, Malattia di 8

Worster-Drought, Sindrome di 11

Wyburn-Mason, Sindrome di 2

X

X Fragile, Sindrome 13

Xeroderma Pigmentosa 4

X-Linked 44

XYY, Sindrome 13

Y

Yunis-Varon, Sindrome di 12

Z

Zellweger, Sindrome di 11

Zimmermann-Laband, Sindrome di 12

4P-, Sindrome 13

5P-, Sindrome 13

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