Il test per il portatore sano

di Fibrosi cistica

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Che cos’è la fibrosi cistica

E’ la più comune delle malattie genetiche gravi. E’ dovuta ad un gene alterato (=mutato), chiamato gene CFTR, che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute.

Oltre a questo, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino: di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Altri organi sono interessati dal ristagno del muco (intestino, vie biliari, vie nasali e altro), ma gli effetti più dannosi sono nell’apparato polmonare e sono questi che mettono a rischio e accorciano la vita.

• Nel mondo si stima siano colpite da fibrosi cistica circa 100 mila persone. • In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all’anno, maschi e femmine

indifferentemente.

La malattia e’ stata scoperta e si è cominciato a curarla negli anni 50, epoca in cui la maggior parte dei bambini colpiti non superavano l’infanzia. Oggi grazie ai progressi della ricerca e delle cure (antibiotici, nutrizione, fisioterapia) circa la metà dei malati hanno un’aspettativa di vita intorno ai 40 anni ed oltre. La qualità della vita stessa è discretamente migliorata, pur rimanendo fortemente influenzata dalla necessità di pesanti cure quotidiane.

Gli avanzamen-ti scientifici rag-giunti fanno spe-rare che in futuro siano realizzate modalità più ef-ficaci di control-lo della malattia. E’ in atto anche un’intensa ricer-

ca di cure radicali, per ottenere la completa guarigione.

La malattia non colpisce l’aspetto fisico delle persone malate, né alla nascita né in seguito nel corso della vita, né danneggia in alcun modo le loro capacità intellettuali.

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Sintomi e complicazioni sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello individuale è poco prevedibile.

In Italia la diagnosi avviene oggi nella maggior parte delle Regioni 1. mediante un’indagine eseguita alla nascita screening neonatale 2. in seguito con il test definitivo test del sudore 3. La diagnosi viene fatta però anche in adolescenti e adulti, affetti da forme in genere più benigne

(che rappresentano circa il 10% del totale).

La malattia viene curata presso centri specializzati (in Italia ne esiste uno per Regione) mediante programmi di cure che sono omogenei a livello nazionale e internazionale.

Perché si nasce con la fibrosi cistica

Nasce malato di fibrosi cistica chi ha ereditato due copie del gene CFTR mutato, una dal padre e una dalla madre, che sono portatori sani del gene.

Un portatore sano possiede una copia normale e una copia mutata del gene CFTR. Il portatore sano ha ereditato il gene da uno dei suoi genitori e quel genitore a sua volta dal proprio genitore, anche se non ci sono stati precedenti casi di malattia in famiglia: il gene può rimanere “silente” per generazioni fino a che non si verifica l’incontro del tutto casuale di due soggetti entrambi portatori.

Quando entrambi i genitori sono portatori sani, vi è il ri-schio che ciascuno trasmet-ta il proprio gene mutato al figlio: se questo accade (la probabilità è del 25% ad ogni gravidanza), il figlio na-sce affetto da fibrosi cistica (FC).Quindi la frequenza dei casi di malattia dipende dalla frequenza dei portatori sani e delle coppie di portatori sani.

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Chi è un portatore sano di fibrosi cistica

E’ un portatore sano di fibrosi cistica qualsiasi persona nata con una copia normale e una copia mutata del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). Il portatore sano di fibrosi cistica non è malato di fibrosi cistica né manifesta alcun sintomo della malattia. Può però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmette altre caratteristiche come il colore degli occhi e dei capelli. Può essere portatore sano di fibrosi cistica la persona che non ha nessun caso di fibrosi cistica in famiglia, così come quella che ha già avuto figli senza fibrosi cistica. I genitori di un malato sono certamente entrambi portatori sani, perché non c’è altra spiegazione della presenza della malattia nel figlio. Oltre ai genitori, i parenti diretti di un malato o di un portatore hanno più probabilità di altri di essere a loro volta portatori.

In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni (sono più frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in quelle di origine africana o asiatica).

Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, l’unico modo per sapere se è un portatore è l’indagine chiamata test per il portatore sano di fibrosi cistica. Il test indaga il DNA (materiale genetico), che in genere è preso dalle cellule del sangue attraverso un prelievo.

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Chi dovrebbe fare il test

Il test per il portatore sano di fibrosi cistica è specificatamente e fortemente raccomandato quando la coppia

• Sa di avere un parente malato

• Sa di avere un parente portatore

• Sa che uno dei due partner è portatore sano oppure

malato di fibrosi cistica.

Oltre a queste condizioni ben definite, è importante sapere

che più in generale

il test è utile alla coppia “qualsiasi”, che non ha mai

avuto casi di fibrosi cistica in famiglia, e che progetta

di avere figli: anche per questa coppia il test per il

portatore offre la possibilità di conoscere il rischio di avere

figli malati di fibrosi cistica. E’ importante sapere che il

rischio che questo succeda non dipende dall’età della

donna o dell’uomo. Quindi il test è utile qualsiasi sia l’età

dei futuri genitori.

Quanto è affidabile il test

Il gene CFTR può essere difettoso (“mutato”) in molti modi: sono state scoperte fino ad oggi più di 1800 mutazioni. Di queste alcune sono frequenti e presenti in un numero elevato di portatori, molte altre sono rare o rarissime. Oggi

esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello)

identificano le mutazioni più frequenti, quelli più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare.

Nessun test identifica però tutte le mutazioni

possibili. Nella popolazione italiana un test

di 1° livello oggi è in grado di diagnosticare

in media circa l’80-85% delle mutazioni del

gene CFTR. Quindi può identificare circa l’80-85% dei portatori sani (la percentuale può variare abbastan-

za da Regione a Regione, dal momento che

la frequenza delle mutazioni comprese nel

test varia anche dal punto di vista geogra-

fico).

I laboratori specializzati dove si esegue

il test debbono indicare nella risposta la

percentuale di mutazioni che il test applicato

è in grado di identificare, perché è questa

che dà la misura della sua affidabilità.

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Dove e come si fa

Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di

genetica molecolare, dietro presentazione di richiesta del

medico curante (indicare “Test genetico per ricerca delle

mutazioni del gene CFTR”). Raccomandazioni di esperti

suggeriscono di non seguire il test in soggetti che non

sono in età riproduttiva, oppure in soggetti minorenni che

per la loro età sono poco in grado di capire il significato

del test e non sono in grado di utilizzarne i risultati, perché

lontani dal momento della pianificazione familiare a cui va

finalizzato il test.

Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare,

è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessu-

no dei due ha parenti con fibrosi cistica. Chi ha parenti

con fibrosi cistica può avere un risultato molto più affida-

bile del test se chiede al parente malato quali siano le mu-

tazioni presenti nel suo corredo genetico e le fa conoscere

al laboratorio a cui si rivolge per il “proprio” test: è assai

probabile che il malato o i suoi genitori conoscano quel-

le mutazioni perché la diagnosi della malattia FC si basa

spesso, oltre che sulla positività del test del sudore, sull’e-

secuzione del test genetico per identificare le mutazioni

CFTR responsabili della malattia. Perciò il parente malato

potrebbe essere in grado di fornire questa informazione

(anche se è a sua discrezione il farlo). Il risultato del test

è strettamente personale e viene perciò comunicato solo

alla persona che l’ha eseguito. Le compagnie che stipula-

no assicurazioni sulla salute e altri enti (professionali o associativi) non sono tenuti a conoscere né se il test è stato

fatto né il suo risultato.

Un elenco dei laboratori - Regione per Regione - dove eseguire il test e avere consulenza genetica è disponibile alla fine di questo documento.

Nella scelta vanno privilegiati i laboratori che partecipano periodicamente a programmi di verifica periodica per

il controllo di qualità delle procedure, e soprattutto quelli che forniscono, oltre al test stesso, il colloquio

di consulenza genetica (per informare sulle caratteristiche del test, sul significato delle possibili risposte e sulle

implicazioni in senso genetico-ereditario che esse comportano). E’ fondamentale che gli utenti chiedano informazioni

sulla possibilità di avere questo colloquio, prima del test e soprattutto in caso di risultato “positivo” (=diagnosi di

portatore) dopo il test. Non conviene fare il test senza le informazioni dell’esperto di genetica, perché il risultato

che il laboratorio fornisce è scarsamente comprensibile (è espresso in termini molto tecnici) e possono sfuggire

conoscenze essenziali ai fini della propria vita e delle proprie scelte riproduttive.

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Laboratori e costo del test

Per chi ha parenti con fibrosi cistica Il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e in tutte le regioni l’interessato paga solo un

ticket di concorso alla spesa (in genere 37 euro). In alcune regioni la gratuità è estesa, oltre alle persone che hanno

parenti con fibrosi cistica, alle coppie che chiedono la procreazione medicalmente assistita (anche se non hanno

parenti con FC).

Per le coppie della popolazione generaleIl costo del test è a carico di chi lo richiede, perché per ora non esiste una disposizione del SSN che raccomandi

ufficialmente (ai centri pubblici o privati convenzionati) l’esecuzione del test anche nelle coppie che non hanno

parenti malati (fatto che avviene invece in altri paesi).

Fa eccezione la regione Veneto dove il test (di 1° livello) e la consulenza genetica vengono forniti a carico del SSN

anche alle coppie che non hanno parenti con la malattia (si paga solo il ticket di concorso alla spesa). Purtroppo in

altre regioni la normativa è poco chiara e le procedure incerte.

In pratica un laboratorio pubblico può essere in grado oppure no di eseguire il test per i soggetti della popolazione

generale, a seconda dell’organizzazione che si è dato; e se lo esegue può far pagare il test dai 250 ai 700 euro a persona,

in base alla tecnica applicata e all’ interpretazione delle norme suggerita da esigenze sanitarie di ordine più generale.

Se dall’ambito pubblico si passa a quello privato, va precisato che molti centri e laboratori privati (non inclusi nel

nostro elenco) sono in grado di eseguire il test: fondamentale è che (come quelli pubblici da noi elencati) siano centri

qualificati, svolgano colloquio di consulenza genetica, rilascino una risposta scritta indicante la tecnica usata e la

percentuale di mutazioni CFTR che quel test è in grado di identificare. E non applichino costi sproporzionati rispetto

ai centri pubblici.

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Possibili risultati del test

Una persona della popolazione generale sottoposta ad un test genetico capace di identificare

l’85% delle mutazioni del gene CFTR può ricevere due tipi di risposta:

• un test genetico POSITIVO significa che quella persona è certamente un portatore sano del gene

CFTR. Il test indicherà di che mutazione si tratta.

• un test genetico NEGATIVO significa che è meno probabile di prima che sia un portatore. In altre

parole ha una “probabilità bassa” (ma non esclusa) di esserlo: passa quindi da una probabilità di

1 su 25 = 4% a 1 su 165 = 0.6%

Una coppia della popolazione generale ha rischio di avere un figlio affetto da FC di

1 su 2500 = 0.04%. Facendo il test può ricevere tre tipi di risposta:

• entrambi con “bassa probabilità” di essere portatori,

il rischio di avere un figlio affetto è di circa 1 su 108.000 = 0.0009% • uno portatore e l’altro con “bassa probabilità” di esserlo,

il rischio di avere un figlio affetto si può stimare circa 1 su 660 = 0.15% • entrambi portatori,

il rischio è di 1 su 4 = 25%

In caso di gravidanza, la malattia può essere accertata con la diagnosi prenatale (vedi il paragrafo CHE

COSA SI PUO’ FARE)

Creative Commons – Attribution (CC BY 3.0)Couple designed by Shankar Narayan from the Noun Project

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E’ utile consultare • la tabella 2 per le coppie che non hanno parenti con fibrosi cistica

• la tabella 3 per chi ha parenti con fibrosi cistica, cercando fra i vari tipi di coppie quella che corrisponde

alla propria e vedere il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica.

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Che cosa significa essere entrambi portatoriSignifica che ognuno dei due ha il rischio di trasmettere la sua copia difettosa del gene.

Se il bambino eredita due copie difettose del gene è malato di fibrosi cistica.

Quindi ogni gravidanza di una coppia di portatori, a seconda che trasmettano o no il gene, può concludersi come

segue:

• 25% di probabilità che il bambino non abbia ereditato nessun gene difettoso, quindi non abbia la fibrosi cistica

e non sia nemmeno portatore

• 50% di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia

un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori)

• 25% di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e

perciò abbia la fibrosi cistica

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Che cosa si può fareQuello che si può fare cambia molto in base al tipo di test eseguito e al risultato fornito. Seguiamo la tabella 2 che

fornisce l’esempio di una coppia della popolazione generale che ha usato un test di 1° livello con sensibilità dell’85%.

• Se entrambi negativi (ovvero“con bassa probabilità di essere portatori”), il rischio di avere un bambino con

fibrosi cistica diventa irrilevante (1 su 108.000) e non ci sono ulteriori considerazioni o indagini da fare

• Se uno portatore e l’altro con “bassa probabilità” di esserlo, il rischio di avere un bambino affetto da FC è

1 su 660. E’ un rischio intermedio fra quello più elevato (1 su 4) che ha la coppia composta da due portatori e

quello della coppia che non ha fatto il test (1 su 2500). Spesso queste coppie a “rischio intermedio” chiedono

se possono fare ulteriori approfondimenti del test genetico o, in caso di gravidanza, la diagnosi prenatale. Se sia

indicata e possibile in queste situazioni è problema complicato che deve essere discusso, caso per caso, con

un esperto di consulenza genetica

• Se entrambi portatori, il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica è elevato (1 su 4 ovvero 25%)

ad ogni gravidanza. E’ molto importante la consulenza genetica, nel corso della quale il genetista spiegherà le

possibilità:

• In caso di gravidanza, conoscere nel feto la presenza o assenza della malattia attraverso accertamenti

prenatali (diagnosi prenatale) oppure decidere di non conoscere la presenza o assenza della malattia,

quindi non ricorrere ad accertamenti prenatali;

• Decidere di non avere figli per vie naturali ma invece ricorrere alla procreazione medicalmente

assistita (fertilizzazione in vitro e diagnosi genetica sull’embrione prima dell’impianto);

• Progettare di adottare un bambino.

Per conoscere la presenza o assenza di malattia nel feto sono disponibili due tipi di accertamenti prenatali, entrambi altamente affidabili e con risultato accurato, purché la coppia sia una coppia di portatori. In coppie diverse da quella di due portatori gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati e non sono indicati. Entrambi gli accertamenti implicano un rischio molto modesto di interruzione della gravidanza a seguito del prelievo. Essi sono:• la villocentesi o prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano

il feto (placenta fetale). Su queste viene svolta l’analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla 10-11a settimana di gravidanza.

• l’amniocentesi o prelievo di liquido amniotico, cioè del fluido che circonda il feto e che contiene cellule fetali, sulle quali viene svolta l’analisi genetica. Si esegue in 16a-18a settimana di gravidanza.

Se i test prenatali indicheranno la presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: continuare o interrompere la gravidanza. Importante sapere che la differenza fondamentale fra i due tipi di test è il momento della gravidanza in cui si svolgono: precoce il primo, tardivo il secondo. Se l’orientamento è per l’interruzione della gravidanza in caso di malattia del feto, è meglio ricorrere alla villocentesi, per molte comprensibili ragioni, fra cui il fatto che l’interruzione di gravidanza entro le dodici settimane è praticabile in base a quanto stabilito dalla legge nazionale 194/1978. L’amniocentesi fornisce il risultato del test in epoca avanzata di gravidanza e nel caso di interruzione i problemi sono molto complessi, sotto tutti gli aspetti, compresi quelli legislativi.

Con la procreazione medicalmente assistita, i portatori forniscono al centro specializzato ovocita e seme, la fertilizzazione avviene in provetta, e abitualmente solo gli embrioni che il test genetico ha diagnosticato non affetti da fibrosi cistica (diagnosi genetica pre-impianto) vengono impiantati nell’utero della donna. In questo modo viene evitata l’esperienza dell’interruzione di gravidanza scelta dopo il risultato patologico di un test fatto sul feto. Per contro la procedura è complessa, anche se oggi pienamente affidabile in centri specializzati, e c’è ad ogni tentativo un tasso di successo intorno al 25-30% (questa è la probabilità di avere “un bambino in braccio” alla fine del percorso). La possibilità di procreazione medicalmente assistita per le coppie di portatori sani di fibrosi cistica si è fatta strada in Italia solo di recente e, per una piena praticabilità, la legge italiana dovrà adeguarsi a quanto promosso in materia da una sentenza della Suprema Corte di Strasburgo del 28 agosto 2013.

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Ragioni per chiedere il test per il portatore fc• Se la FC vi sembra una malattia molto grave

• Se la probabilità di essere portatore vi sembra alta

• Se prendete comunque in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame prenatale (Villocentesi o

Amniocentesi)

• Perché nella maggior parte dei casi i risultati del test sono rassicuranti

Ragioni per non chiedere il test per il portatore fc• Se la FC non vi sembra una malattia molto grave

• Se la probabilità d’essere portatore vi sembra bassa

• Se non prendete in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame

• prenatale (Villocentesi o Amniocentesi)

• Perché il test non è perfetto e non identifica tutti i portatori.

ConclusioniQuesto documento può essere utilizzato come supporto informativo alla decisione di fare il test per il portatore. Non

può sostituire il colloquio diretto con un esperto (“consulenza genetica”), colloquio da richiedere prima di fare il test,

e dopo il risultato del test, in caso di diagnosi di stato di portatore o di non chiarezza del risultato fornito. Il test è

altamente raccomandato a chi ha un parente malato o semplicemente portatore; è utile anche a chi non ha parenti

malati.

Per questo i ginecologi, i medici di base e gli altri sanitari debbono informare sulla possibilità di eseguirlo le

coppie che pensano di avere figli. La coppia informata prenderà poi la sua decisione in piena autonomia.

Questo è infatti lo scopo del test: permettere alla coppia scelte autonome e consapevoli.

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Informazioni e indirizzi utili Per comporre l’elenco che segue abbiamo utilizzato informazioni tratte in parte dal sito http://www.orpha.net., in

parte da conoscenze dirette, in parte da verifiche telefoniche. Ciò nonostante, l’elenco è incompleto, dal momento

che, per alcune Regioni, non c’erano sicure informazioni disponibili. In questi casi suggeriamo di contattare il Centro

Regionale di Riferimento (CRR) per la Cura della malattia FC: questo perché in genere ogni Centro di cura ha un

suo laboratorio “di riferimento” (di cui ha sperimentato l’affidabilità) e può quindi suggerirlo più ragionatamente agli

utenti. Ci è parso comunque utile riportare i centri di cura della malattia FC anche nelle regioni dove è già indicato il

laboratorio per il test: i medici dei centri di cura sono infatti i sanitari che possono dare gli aiuti e le informazioni più

affidabili.

Dove l’informazione era disponibile, abbiamo indicato con un asterisco * i laboratori che hanno partecipato a

programmi di valutazione esterna della qualità (VEQ).

I centri riportati nell’elenco sono solo PUBBLICI e forniscono:

1. il test per il portatore sano di fibrosi cistica

2. il colloquio informativo di consulenza genetica

Ricordiamo che per le coppie con parenti affetti da FC il costo del test e della

consulenza genetica sono a carico del SSN, mentre per le coppie della popolazione

generale sono a pagamento. Per queste seconde fa eccezione il Veneto (Padova,

Azienda Ospedaliera Universitaria), dove test e consulenza genetica sono a

carico del SSN, con pagamento di ticket.

Alle coppie della popolazione generale che vengono a conoscenza, attraverso

il test, di avere un rischio elevato per fibrosi cistica (coppie in cui entrambi

risultano portatori sani di FC) e hanno una gravidanza in corso, consigliamo

di consultare in tempi brevi il Centro Regionale di Riferimento per la cura

della FC della propria Regione: in genere ogni Centro di cura ha un laboratorio

di riferimento anche per eseguire la diagnosi prenatale e indicherà quindi a

quale rivolgersi e la procedura da seguire. I dettagli dei contatti con il Centro di

Cura per la FC della propria regione sono disponibili su http://www.sifc.it., il sito

della Società Italiana Fibrosi Cistica. Di questa società scientifica fanno parte i

medici, gli infermieri e gli altri sanitari che si occupano in Italia di FC. Un gruppo

di esperti della SIFC ha scritto (2012-2013) il documento “Raccomandazioni

sul test per il portatore di mutazioni del gene CFTR”, che è contenuto sempre

in questo sito e rappresenta la posizione ufficiale della società.

Segnaliamo infine che all’indirizzo www.testfc.org le informazioni sul test per

il portatore sono corredate di semplici immagini illustrative, inoltre è possibile

rispondere ad una serie di quiz che permettono una autovalutazione della

conoscenza dell’argomento.

Memo

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ABRUZZOLaboratorio di Genetica Molecolare,Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di ChietiVia dei Vestini 31,61100 - Chieti Tel 0871/ 3555300

Informazioni al Centro di cura di Fibrosi Cistica nella Regione Abruzzo: Teramo, Ospedale Civile “Mazzini”- Tel 0861/429382

CALABRIAInformazioni al Centro di cura di Fibrosi Cistica nella Regione Calabria:Soverato (Catanzaro) - Tel 0967/539237

CAMPANIALaboratorio Genetica Medica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Federico II, NapoliVia Pansini 5, 80138 - NapoliTel 081/5665704

Laboratorio Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Moscati, AvellinoContrada Amoretta, 83100 Avellino Tel 0825/203452/3/4

Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Campania:Napoli - A.O.U. Federico II (C.R.R.– Centro Pediatrico) - Tel 081/7463273 Napoli - A.O.U. Federico II (C.R.R. – Centro Adulti) - Tel 081/7462259

BASILICATALaboratorio di Genetica Medica, Dipartimento dei Servizi DiagnosticiPresidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie”, Azienda Sanitaria di Matera (A.S.M.),Contrada Cattedra Ambulante, 75100 Matera Tel 0835/253439

Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Basilicata:Potenza, Azienda Ospedaliera “San Carlo ( C.R.R.) - Tel 0971/612508-613213Matera, Ospedale “Madonna delle Grazie” (Servizio di Supporto) - Tel 0835/253293

EMILIA ROMAGNALaboratorio di Genetica Medica, Unità Operativa Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria di ParmaVia Gramsci 14, 4312 - Parma Tel 0521/033059

Sezione di Genetica Medica, A.O.U. di FerraraVia Fossato di Mortara74 - 44121 FerraraTel 0532/974404

Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Emilia-Romagna:Parma , Azienda Ospedaliero-Universitaria (C.R.R) - Tel 0521/991739Cesena,Ospedale M.Bufalini-AUSL Cesena (C.R.R) - Tel 0547/352656

FRIULI VENEZIA GIULIAS.S.D. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento di Medicina di LaboratorioAzienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli, Pordenone Via Montereale 24, 33170 - Pordenone Tel 0434/399527

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Istituto Genetica, Azienda Ospedaliera- Universitaria “Santa Maria della Misericordia”, UdinePiazzale Kolbe 1, 33100 UdineTel 0432/494370

Informazioni al Centro di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Friuli-Venezia Giulia:Trieste, Ospedale Infantile Burlo Garofalo (C.R.R) - Tel 040/3785306

LAZIOU.O.C. Laboratorio di Genetica MedicaDipartimento di Medicina di LaboratorioAzienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor VergataViale Oxford 81, 00133 ROMATel 06/ 20900665

Struttura Semplice di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento dei Laboratori, I.R.C.C.S. Ospedale Pediatrico Bambin Gesù,Piazza S.Onofrio 4, 00165 Roma Tel 06/68592320

Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Lazio:Roma - Università La Sapienza – Policlinico Umberto 1° (C.R.R) - Tel 06/49979295 Roma - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Servizio di Supporto) - Tel 06/ 68592045

LIGURIALaboratorio Genetica Umana, Ospedale GallieraMura delle Cappuccine, 1416128 GenovaTel 010/5634370 - 4369 - 4378

Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Liguria:Genova, Istituto G.Gaslini (C.R.R) - Tel 010 / 5636646

LOMBARDIAU.O.D. di Genetica Medica, Fondazione I.R.C.C.S., Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, MilanoVia Commenda 12, 20122 MilanoTel 02/55032321

U.O.S Laboratorio di Genetica Medica , Fondazione I.R.C.C.S., Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, MilanoVia Commenda 12, 20122 MilanoTel 02/55032433

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica-Servizio di Genetica Medica, Istituto di Diagnostica e Ricerca, I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, MilanoVia Olgettina 58, 20132 Milano Tel 02/26432130 Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, U.O. Anatomia PatologicaPiazzale Spedali civili 1, 25123 BresciaTel 030/3996287

Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Lombardia:Milano - Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena (C.R.R e Centro Adulti) - Tel 02/55032505Brescia - A.O. Spedali Civili Brescia (Servizio di Supporto) - Tel 02/55032456

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MARCHEIstituto Clinica Pediatrica, Università degli Studi- Ospedale dei Bambini Salesi, AnconaVia C. Corridoni 11, 60123 AnconaTel 071/5962291

Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Marche: Ancona, A.O.U. Ospedali Riuniti (C.R.R) - Tel 071/5962026

MOLISEInformazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Molise: Campobasso, Ospedale Cardarelli - Tel 0874/ 4091

PIEMONTEStruttura Semplice di Genetica, Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. S.Anna, Università di Torino, TorinoPiazza Polonia 94,10126 TorinoTel 011/3135689

Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Piemonte:Torino - Ospedale Regina Margherita (C.R.R - Centro pediatrico) - Tel 011/3135267 Torino - A.S.O. “San Luigi” (C.R.R - Centro adulti) - Tel 011/9026432

PUGLIALaboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Biomedicina dell’Età Evolutiva, Azienda Ospedaliera Policlinico di Bari, Piazza Giulio Cesare 11, 70124 BariTel 080/5592842

Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Puglie:Policlinico Università Bari (C.R.R) - Tel 080/5592844

SARDEGNALaboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, CagliariVia Jenner, 09121 CagliariTel 070/503341

Laboratorio di Genetica Medica, Centro di Genetica Medica e Prevenzione della Talassemia, Presidio Ospedaliero di Ozieri, A.S.L. 1, Ozieri (Sassari)Via Cappuccini, 07014 Ozieri (Sassari)Tel 079/779207

Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Sardegna:Cagliari - Ospedale Brotzu (C.R.R) - Tel 070/539570 Sassari - Ospedale di Alghero (Servizio di Supporto) - Tel 079/996270

SICILIAN.O.S.D. Laboratorio di Genetica Molecolare A.R.N.A.S. Ospedale Civico di Cristina Benfratelli Dipartimento dei Servizi Diagnostici, PalermoPiazza N. Leotta 4A, 90127 PalermoTel 091/6666141

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li Servizio Consulenza Genetica, Ospedale dei BambiniU.O.C. II Pediatria, fibrosi cistica e malattie respiratorie, PalermoPiazza Montalto 1, 90134 PalermoTel 091/6666191

Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Sicilia: Palemo, Ospedale dei Bambini “G.Di Cristina”(C.R.R) - Tel 091/6666186 )Messina, Policlinico Universitario (Servizio di Supporto) - Tel 090/2212806Catania, Servizio Speciale Fibrosi Cistica (Servizio di Supporto) - Tel 095/222532

TOSCANAS.O.D. Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina, Azienda Ospedaliera Universitaria di Careggi, FirenzeViale Pieraccini 17, 50139 FirenzeTel 055/ 7949363 Servizio di Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile Ospedale “La Misericordia”, GrossetoVia Senese, 58100 GrossetoTel 0564/485311

Sezione Dipartimentale di Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana-Ospedale S.Chiara, PisaVia Roma 67, 56126 PisaTel 050/992139

Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Toscana: Firenze - A.O.U. Meyer (C.R.R),tel 055/5662474Grosseto - Ospedale della Misericordia (Servizio di Supporto) - Tel 0564/485318Livorno - Ospedale di Livorno (Servizio di Supporto) - Tel 0586/223273

TRENTINO ALTO ADIGEInformazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Trentino AltoAdige: Bolzano - Ospedale Civile (Servizio di Supporto) - Tel 0471/908111Brunico (Bolzano) - Ospedale Civile (Servizio di Supporto) - Tel 0474/581170 Rovereto - Ospedale S. Maria del Carmine (Servizio di Supporto) - Tel 0464/403373

UMBRIALaboratorio Genetica Molecolare -Dipartimento Specialità Medico- Chirurgiche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S.Maria della Misericordia,Via S.Andrea delle Fratte, 06156 Perugia Telefono 075/853529

Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Umbria:Perugia, Ospedale Calai (C.R.R) - Tel 075/9109255

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li VENETOLaboratorio di Patologia Molecolare, Azienda Ospedaliera-Universitaria,Piazzale Stefani 1, 37126 VeronaTel 045/8122155

Sezione di Genetica Clinica Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, PadovaVia Giustiniani 2/3, 35128 PadovaTel 049/8213513- 049/8211424

Genetica Biologia Molecolare ClinicaAzienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo RomaPiazzale Ludovico Antonio Scuro 1037134 VeronaTel 045/8124266

Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Veneto: Verona, Ospedale Civile Maggiore (C.R.R) - Tel 045/8122750Treviso, Ospedale Ca’ Foncello (Servizio di Supporto) - Tel 0422/328293

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www.fibrosicisticaricerca.it

Piazzale Stefani 1, 37126 Verona | 045 8123438Fondazione.ricercafc@ospedaleuniverona.it

febbraio 2014aggiornato ottobre 2014