CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL

I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO

PRECHIRURGICO

Il test combinato del primo trimestre:

interpretazione e gestione del refertointerpretazione e gestione del referto

A.Visentin M.Segata

Azienda USL di BolognaU.O. Ginecologia ed Ostetricia, Ospedale Maggiore Direttore Dr. G. Scagliarini

Valutazione del

Rischio Rischio

c

Screening positivo/negativo: la

scelta del Cut off

“Cut off” valore di rischio soglia assunto in modo

arbitrario al di sopra del quale è ragionevole arbitrario al di sopra del quale è ragionevole

offrire una diagnosi invasiva

• Decreto Bindiprobabilità ≥1/250 che il feto sia affetto da Sindrome diDown (o alcune altre aneuploidie) sulla base deiparametri biochimici valutati su sangue materno oecografici, attuati con specifici programmi regionali incentri individuati dalle singole Regioni e sottoposti averifica continua della qualità

• Linee Guida SIEOG 2010“le donne definite ad alto rischio (>1/250 nel primotrimestre) devono essere informate dell’indicazione asottoporsi a diagnosi prenatale invasiva “(Evidenza II-aLivello di raccomandazione A)

Tris . 21 Tris. 13/18

Study Sens % Sens % FPR%

UK multicentricNicolaides UOG 2005

93 95 5

90 80 4DenmarkAnn Tabor BMJ2008

Ann Tabor UOG 2011

90 80 4

Cut-off : 1: 300 Trisomia 211:150 Trisomia 13/18

Test combinato

≥1/300 Rischio specifico Trisomia 21

≥ 1/150 Rischio specifico Trisomia 13/18

PERCORSO NASCITA

Offerta attiva del test combinato in gravidanza

≥ 1/150 Rischio specifico Trisomia 13/18

Offerta diagnosi invasivaCVS

Valutazione del rischio o diagnosi?

Rischio di abortoRischio di anomalia

Test combinato, test integrato,

test contingente

test Modalità

Combinato NT+ biochimico 11-13 sett

Integrato NT a 11-13 settimane

Biochimico a 14-16 sett

Contingente Stratificazione del rischio

Screening in 2 fasi

STRATIFICAZIONE DEL RISCHIOTest contingente

Fetal Medicine Foundation

Nuove strategie di screening

• Il test contingente ha lo scopo di migliorare la

specificità del test ( ridurre i falsi positivi e le

diagnosi invasive dal 5% al 2% )

• Richiede operatori esperti, certificati e lunghi • Richiede operatori esperti, certificati e lunghi

tempi di esecuzione Non proponibile come

screening di base

• Da proporre ad una popolazione selezionata

(storia ostetrica sfavorevole, controindicazioni

alla diagnosi prenatale invasiva, motivazioni

personali)

NT AUMENTATA

>95° < 99°centile

5 %

≥ 3,5 mm

1 %

NT aumentataFetal Medicine Foundation

An.cromos. MEF Anomalie

NATI VIVI E SANI

Fetal Medicine Foundation

CVS se test combinato positivo

NT aumentata: NT < a 3,5 mmFetal Medicine Foundation

Esclusione di anomalie1) ecografia dettagliata a 11-13 sett2) ecografia morfologica a 20 sett

Se negativi : rassicurare i genitori . Il rischio di complicazioni è simile a quello di feti con NT normale

Indicazioni:screening I trimestre

Data prevista per il parto (da eco): 28.05.2012Epoca gestazionale: 12 settimane + 1 gg

Referto ecografico: Gravidanza singola.

Misure fetali (rappresentazione del 5°- 95°percentile )Attività cardiaca presente, Frequenza cardiaca 153 bpm. Lunghezza vertice-sacro (CRL) 54,0 mmDiametro biparietale (BPD) 21,0 mmTranslucenza nucale (NT) 4,00 mm

Anatomia: Testa con normale anatomia intracranica. Colonna ecograficamente normale. Addome ecograficamente normale. Stomaco evidenziato. Vescica evidenziata. Mani evidenziate. Piedi evidenziati.

Analisi biochimica del siero materno: Data del prelievo: 15.11.2011. Nr. dei feti: 1. Peso materno: 60,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità = 0. Analizzatore: Kryptor. Free Beta hCG: 55,02 IU/l, corrispondente a 1,2213 MoM. PAPP-A: 4,020 IU/l, corrispondente a 1,3952 MoM.

Fattore di rischio:Età materna: 31 anni.

Trisomia 21 Trisomia 13/18Rischio di base: 1 : 554 1 : 978Rischio corretto: 1 : 127 1 : 380

Il rischio stimato è calcolato attraverso il software FMF 2009, ed è basato sui risultati delle estese ricerche coordinate dalla FetalMedicine Foundation (UK Registered charity 1037116). Il calcolo del rischio è valido solo se l’ecografia è stata compiuta da un operatore accreditato presso la Fetal Medicine Foundation, alla quale ha inviato i risultati dei propri esami con regolarità (si veda www.fetalmedicine.com). Il rischio calcolato è quello al momento dell ecografia. Il calcolo del rischio per questo esame è stato compiuto dall’operatore Antonella Visentin.

NT ≥ 3.5 mm

Fetal Medicine Foundation

Esclusione di anomalie1) ecografia a 11-13 sett

CVS

1%

1) ecografia a 11-13 sett2) ecografia morfologica precoce (14-16 sett)3) Ecografia a 20 settimane

Se negativi e NT normale : rassicurare i genitori . Il rischio di complicazioni è simile a quello di feti con NT normale

PERCORSO NASCITA

Offerta attiva del test combinato in gravidanza

NT < 99° centile NT ≥ 99° centile

Ecografia

morfologica I livello

(19+0-20+6)

Ecografia morfologica

II livello +

ecocardiografia fetale

(19+0-20+6)

AnamnesiEtà materna: 29 anni.

Data ultime mestruazioni: 25.06.2011.Data prevista per il parto da ultime mestruazioni: 31.03.2012. Epoca gestazionale: 12 settimane + 4 gg

Referto ecografico: Strumento ecografico: Philips HD11 XE. Metodo US: US Transaddominale. Gravidanza singola.

Misure fetali (rappresentazione del 5°- 95°percentil e)Attività cardiaca presente. Lunghezza vertice-sacro (CRL) 72,3 mmDiametro biparietale (BPD) 23,7 mmDiametro biparietale (BPD) 23,7 mmTranslucenza nucale (NT) 2,00 mm

Analisi biochimica del siero materno: Data del prelievo: 12.09.2011. Nr. dei feti: 1. Peso materno: 63,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità > 0. Analizzatore: Kryptor.

Free Beta hCG: 23,38 IU/l, corrispondente a 0,5566 MoM. PAPP-A: 1,000 IU/l, corrispondente a 0,3632 MoM.

Fattore di rischio:Età materna: 29 anni.

Trisomia 21 Trisomia 13/18Rischio di base: 1 : 689 1 : 1324Rischio corretto: 1 : 2277 1 : 1545

Spencer Ultrasound Obstet Gynecol 2008

Prenatal Diagnosis 2008

PAPP-A < 5th centile (0.42 MoM ) OR

Pregnancy loss < 24 sett 3,3

Pregnancy loss > 24 sett 1,9Pregnancy loss > 24 sett 1,9

Pre-eclampsia 3,7

Birthweight < 3 °centile 3,7

Premature delivery < 34 weeks 2,4

Papp-A

1. Non esiste un singolo marker biochimico in grado di

predire la PE ed altre complicanze legate ad

anomala placentazione in maniera significativa

(Papp A bassa sensibilità e VPP)

2. Lo screening della PE e IUGR al 1 trimestre è ancora2. Lo screening della PE e IUGR al 1 trimestre è ancora

in fase di approfondimento

3. I dati sul Doppler delle Aa Uterine combinati a

fattori anamnestici e biochimici sono ancora

insufficienti ma sono promettenti per il futuro ( Poon

Prenatal Diagnosis 2010)

CONCLUSIONI PRATICHE

• Non esistono definiti protocolli di monitoraggio delle pazienti con bassa PAPP-A

• E’ opinione comune che PAPP-A < 0.4 MoM identifica un sottogruppo di pazienti da sottoporre ad un follow-up ostetrico:sottoporre ad un follow-up ostetrico:

– Flussimetria Doppler delle arterie uterine nel II trimestre

– Monitoraggio seriato della crescita fetale

– Sorveglianza clinica

PERCORSO NASCITA

Offerta attiva del test combinato in gravidanza

Screening positivoTris 21 ≥ 1:300

Tris13/18 ≥ 1:150

Villocentesi

NT < 99° centile

Ecografia

morfologica I livello

(19+0-20+6)

PAPP A < 0,4 Mom

Ecografia morfologica

II livello + Doppler

(19+0-20+6)

NT ≥ 99° centile

Ecografia morfologica

II livello +

ecocardiografia fetale

(19+0-20+6)

Grazie