IL PEDIATRA E LE IPOACUSIE DOTT. LUCIA RUGGIERI - ASL RMF

SORDITA’:

Rara?

diagnosi tardiva?

Follow up?

scarsa conoscenza delle nuove tecnologie di diagnosi e terapia audiologica

Ritardo terapia e riabilitazione

PEDIATRA

FUNZIONE UDITIVA E SVILUPPO DEL LINGUAGGIO

• Una normale funzione uditiva è requisito

indispensabile per un regolare sviluppo del linguaggio, associato alla progressiva strutturazione del Sistema uditivo nervoso centrale e dei sistemi di articolazione ed ideazione fonatoria.

• Cruciali i primi 2-3 anni di vita (in particolare i primi

6-8 mesi)

• Processo concluso a 12-15 anni

L’assenza di una adeguata stimolazione uditiva durante i primi mesi-anni di vita, periodo di massima plasticità cerebrale,

causa alterazioni irreversibili nello sviluppo e nell’organizzazione del sistema uditivo periferico e centrale

DEPRIVAZIONE UDITIVA

DIAGNOSI E INTERVENTO PRECOCE

SCREENING UDITIVO NEONATALE UNIVERSALE

AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS EUROPEAN CONSENSUS STATEMENT ON NEONATAL HEARING SCREENING JOINT COMMITTEE OF INFANT HEARING

ANNI ’90 introduzione delle emissioni acustiche evocate da transienti TEOAE 1994: il JCHI propone lo screening uditivo “universale” POSITION STATEMENT 2000: Linee guida sui fattori di rischio neonatali

per sordita’

POSITION STATEMENT 2007 : Linee guida di screening, post-screening, terapia, follow-up --

Joint Committee of Infant Hearing 2007position statement: Principle and guidelines – PEDIATRICS – vol.120 october 2007 pag.898-921

OBIETTIVI DELLO SCREENING

Identificare i bambini con disturbi bilaterali permanenti dell’udito il più precocemente possibile.

Screening uditivo a tutti i neonati con TEOAE e/o

A-ABR entro il 1° mese di vita

Diagnosi completa entro il 3° mese di vita

Avvio alla protesizzazione e riabilitazione preferibilmente entro il 6° mese (nei prematuri si fa riferimento all’età corretta).

Impianto Cocleare a 12-18 mesi (ove indicato) JCIH, 2007

…altri screenings neonatali

EPIDEMIOLOGIA

sordità grave-profonda incidenza di 1-3 casi su 1000 nati vivi

incidenza del 4-5 % in ambito di popolazione neonatale a rischio (TIN)

Nel 30% dei casi la perdita uditiva è

acquisita o progressiva e/ o tardiva

CLASSIFICAZIONE

(soglia media in dB per frequenze 500-1000-2000-4000Hz)

LIEVE: tra 26 e 40 dB HL MODERATA: tra 41 e 55 dB HL MODERATA-GRAVE: tra 56 e 70 dB HL GRAVE: tra 71 e 90 dB HL PROFONDA: oltre i 90 dB HL

Come causa di disabilità nel bambino > 30 dB

GRADO DI PERDITA

EPOCA DI INSORGENZA

A) IN RAPPORTO ALL’ETA’ CRONOLOGICA DELL’EVENTO LESIVO,

congenite, ma non necessariamente ereditarie

acquisite, insorte successivamente

B) IN RAPPORTO ALL’ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO VERBALE: sordità preverbale, insorta entro il 1° anno di età

sordità periverbale, insorta tra 1 e 3 anni (il b. apprende la struttura sintattico-grammaticale minima propria del linguaggio adulto)

sordità post-verbale, insorta dopo i 3anni prima infanzia (3-7 anni): abilità linguistiche non consolidate seconda infanzia (7-18 anni): abilità linguistiche consolidate

DANNO UDITIVO PERMANENTE INFANTILE EZIOLOGIA

EREDITARIO : 50- 60% - 70% non sindromiche : (mutazioni gene GJB2 e connessina 26) . recessive(80%) . dominanti (20%) . X-linked (1%) . Mitocondriali (1-6 %) - 30 % associato a condizioni sindromiche ACQUISITO : 20-25% (cause esogene –ambientali) - prenatali (TORCH) - perinatali (SGA, farmaci ototossici, prematurita’, ..) - postnatali (meningiti, traumi cranici) SCONOSCIUTO: 20-25%

CAUSE PERINATALI ACQUISITE

• CMV: causa più frequente di ipoacusia congenita acquisita (40%)

-prevalenza INS nei sintomatici 40%, -prevalenza di INS negli asintomaticI 7% - importanza diagnosi-terapia antivirale precoce. - Ipoacusia a carattere progressivo tardivo, disturbi di apprendimento

• PREMATURITA’: Grandi prematuri <31 sett. E.G., V.L.B.W: <1500gr, necessità di Terapia Intensiva

• FARMACI OTOTOSSICI: aminoglicosidi , diuretici dell’ansa, coesistenza di altri fattori di rischio (genetici, prematurità, TIN)

• MENINGITE: 6-9 % delle INS nel bambino - danno uditivo 7-35% dei sopravvissuti, per ossificazione della coclea. - 75% età < 2anni - Prevalentemente batteriche (pneumococco) - I.C.

GLI EFFETTI DELLA SORDITÀ INFANTILE SULLO SVILUPPO LINGUISTICO DEL BAMBINO

Entità della sordità

Epoca di insorgenza della sordità

TEST UTILIZZATI PER LO SCREENING

EMISSIONI OTOACUSTICHE (TEOAE, DPOAE):

ABR AUTOMATICI (A-ABR):

IL PEDIATRA DI FAMIGLIA

PRESA IN CARICO

RUOLO DEL PEDIATRA

BILANCI DI SALUTE E OSSERVAZIONE CLINICA PROGRAMMATA

OSSERVAZIONE E SORVEGLIANZA AUDIOLOGICA (BOEL TEST, QUESTIONARI )

INDIVIDUAZIONE CATEGORIE A RISCHIO

FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIE INFANTILI CONGENITE

TARDIVE PROGRESSIVE

JCIH 2007

FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIA INFANTILE PERMANENTE CONGENITA, AD ESORDIO TARDIVO O PROGRESSIVA, CHE RENDONO NECESSARIA L’ESECUZIONE DI ALMENO UNA

VALUTAZIONE AUDIOLOGICA TRA I 24 E I 30 MESI DI ETA’, OLTRE AI QUESTIONARI INCLUSI NEI BILANCI DI SALUTE E AL

BOEL TEST

1. Infezioni intrauterine quali Herpes, rosolia, sifilide e toxoplasmosi

2. Anomalie descritte in associazione con sindromi che includono ipoacusia permanente neurosensoriale o trasmissiva

3. Malformazioni craniofacciali incluse quelle del padiglione auricolare, del condotto uditivo esterno, appendici preauricolari e anomalie dell’osso temporale

4. Ricovero in TIN per più di 5 giorni o ciascuna delle seguenti condizioni indipendentemente dalla durata del ricovero : ventilazione assistita, assunzione di farmaci ototossici , iperbilirubinemia che ha reso necessaria l’exanguinotrasfusione

(JCIH, 2007, )

FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIA PERMANENTE CONGENITA, AD ESORDIO TARDIVO O PROGRESSIVA, CHE RENDONO NECESSARIA ALMENO UNA VALUTAZIONE AUDIOLOGICA PRESSO I CENTRI DI III LIVELLO, OGNI 6 MESI FINO ALL’ETA’ DI 3 ANNI E POI ANNUALMENTE FINO ALL’ETA’ DI 6 ANNI 1. Preoccupazione degli educatori riguardo l’udito, la percezione

verbale, lo sviluppo del linguaggio o ritardi di sviluppo. 2. Storia familiare positiva per ipoacusia infantile permanente 3 Infezioni intrauterine da CMV 4. Sindromi associate con ipoacusia progressiva o ad esordio

tardivo (osteopetrosi, neurofibromatosi, s. di Husher, di Waardenburg, Alport, Pendred, Jervel e Lange –Nielsen e di Down.

5. Disordini neurovegetativi (es s. Di Hunter, atassia di Friedreich, e la s. di Charcot-Marie-Tooth.

6. Colture positive per infezioni postnatali associate con ipoacusia sensoriale : Meningiti batteriche o virali, sepsi post-natali.

7. Traumi cranici (soprattutto fratture dell’osso temporale e della base cranica) .

8. Chemioterapia.

(JCIH, 2007)

MECCANISMO DELLO SCREENING

STRUTTURA A 3 LIVELLI 1-Punti nascita e TIN 2-Secondo livello ( Reparti ORL e Audiologie) 3-Centri di riferimento Regionali

PROCEDURA DI SORVEGLIANZA UDITIVA 0-36 mesi

o Accertamento avvenuta esecuzione dello screening e anamnesi fattori di rischio audiologico

o Programmare Valutazione audiologica nei bambini con fattori di rischio e/o refer

o Valutazione dello sviluppo fisico, psichico, relazionale, cognitivo, attraverso l’uso di questionari specifici (Milani- Comparetti)

o Valutazione delle abilità uditive: BOEL test, consegna modulo sullo sviluppo uditivo comunicativo

o Verifica sullo stato dell’orecchio medio o Verifica dell’eventuale comparsa di fattori di rischio ad esordio tardivo o Vaccinazioni

RUOLO DEL PEDIATRA

RUOLO DEL PDF

Fase di presa in carico da parte dell’equipe specialistica e Riabilitativa :

Monitorare gli interventi terapeutici e riabilitativi a cui

viene sottoposto il bambino Collaborare con la famiglia nella gestione dei sussidi

uditivi , nella frequenza alla riabilitazione , nell’interazione con il bambino .

Collaborare con la famiglia per un adeguato inserimento scolastico e sociale e per una corretta gestione delle pratiche relative a invalidità, indennità ecc

● I GENITORI HANNO BISOGNO DI NON DOVERSI PREOCCUPARE DELLA CATTIVA INFORMAZIONE.

I PEDIATRI DI FAMIGLIA DEVONO CONOSCERE BENE IL SISTEMA DELLO SCREENING UDITIVO

NEONATALE. I GENITORI NON DEVONO PIU' SENTIRE FRASI DEL TIPO:

“NON ESISTONO ESAMI CLINICI CHE POSSANO

CONFERMARE LA PERDITA DELL'UDITO FINO A 6-8 MESI DI ETA'”

“NON VI PREOCCUPATE TROPPO, OGNI

BAMBINO HA I SUOI TEMPI DI SVILUPPO”

“NON SI PUO' FARE NIENTE PER SEI MESI O UN ANNO”

“CON UN IMPIANTO COCLEARE SI RISOLVE

TUTTO”

SCREENING UDITIVO IN ITALIA

• Non ancora attivato un programma di screening universale

• Situazione eterogenea nelle varie Regioni a livello di programmi di screening e livelli organizzativi

• Ministero della Salute – Linee di Indirizzo

SCREENING UDITIVO IN ITALIA DATI DELL’ISTITUTO AFFARI SOCIALI

2003 : esaminati 156.048 neonati , 29,3 % di tutti i nati

2006 : esaminati 262.103 neonati, 48% di tutti i nati

2008: 324.537 neonati, 60,6% di tutti i nati 2011 : 78%

DGR n. 115/23/03/2012 “Linea di azione Screening uditivo neonatale universale. Programma di attivazione e messa a regime” – (delibera Consiglio dei Ministri del 21 /3/2013)

GRAZIE PER AVERMI ASCOLTATO!

BOEL TEST : bassa sensibilità bassa specificità

Auspicabile un’alternativa più valida

QUESTIONARI: metodica non ancora standardizzata eventuale integrazione/sostituzione con questionari più specifici

CRITICITA’

Secondo i dati di Chiappe l'unione del test Boel con la somministrazione dei questionari, aumenta significativamente la sensibilita' del test.

Le modifiche dei questionari sono dettate da dati di

comunicazione con la famiglia cercando di semplificare al

massimo la spiegazione delle tappe del comportamento e del

linguaggio .Questionari piu' complessi porterebbero notevoli

problemi di tempo nello svolgimento della visita del bilancio

con conseguente omissione da parte del pdf.

Chiappe et al. Riv.It.Ped. 13-3-243 1987,modificato - Berrettini-Corso di Formazione per pdf 2010

LE RISORSE PER LE FAMIGLIE

http://daigenitoriaigenitori.blogspot.com www.infosordita.it

www.fiadda.it www.agfagrosseto.it

www.ens.it www.lachiocciolina.org

http://www.handylex.org/ http://www.sorditaonline.it/forum/index.php

http://www.parloio.net/ http://www.cochlearimplantonline.com

http://hearingexchange.com http://www.deafness.about.com/

http://daigenitoriaigenitori.blogspot.com

Dai Genitori ai Genitori- Affrontiamo la Sordità Insieme La perdita uditiva e il vostro bambino:

i prossimi passi

Questo opuscolo contiene informazioni che vi saranno utili nelle prime settimane e nei primi mesi dopo la scoperta che il vostro bambino è affetto da una perdita uditiva. Speriamo che continuerete ad usarlo ed integrarlo man mano che il vostro bambino cresce. Il presente opuscolo vuole essere un punto di riferimento in merito al deficit uditivo del vostro bambino.