I progressi e le nuove frontiere della ricerca scientifica – biomedica

Francesca Pasinelli

Direttore generale

Convegno Internazionale AnffasRimini, 2-3 dicembre 2016

Indice della presentazione

• Le malattie genetiche: rare ma non troppo

• L’appello e i bisogni delle persone che convivono con una condizione rara

• La risposta di Telethon

• Telethon con le Associazioni nel mondo:

La giornata delle malattie rare 2017

• La ricerca Telethon

• il metodo, la revisione tra pari

• la ricerca sulle disabilità intellettive

• Le collaborazioni: anche Anffas è al nostro fianco

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Le malattie genetiche

L’appello e i bisogni delle persone che convivono con una condizione rara

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Le malattie rare sono moltissime e, tutte insieme, non sono poi così rare

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 5 persone su 10.000

Dall’appello della Uildm al dialogo con le associazioni di malattia oggi

L’Appello iniziale

Molta strada da allora

Il dialogo di oggi

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Fondazione Telethon

Cosa chiedono le persone con condizioni rare e le loro famiglie

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Più facile accesso all’informazione

Più consapevoli e responsabili delle scelte

Più inclusione

IN-FORMAZIONE SENSIBILIZZAZIONE

Più autonomia

Un tempo per sé

ACCESSO ALLA VITA

Più rete per fruire dei diritti

La risposta Telethon

Nasce l’Unità Patient Care

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Fuori dal buio

Qualità di vita

Cura

IN-FORMAZIONE SENSIBILIZZAZIONE ACCESSO ALLA VITA

L’UNITA’ PATIENT CARE

1. IL NETWORK DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE - Networking e alleanze permettono di fare massa critica

2. INFO_RARE - La relazione quotidiana con pazienti e care giver

3. IL PROGETTO DI ACCOGLIENZA - Il sostegno e l’accompagnamento nella terapia

Il network delle Associazioni Amiche: attività

Informazione

Empowerment

Formazione

Sensibilizzazione

Networking e Alleanze

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Due momenti di incontro collegiale

1. INCONTRO DI PRIMAVERA

2. CONVEGNO DEI PAZIENTI

Obiettivi:• Empowerment dei pazienti nella ricerca, • Abbattimento degli ostacoli e l’avvicinamento dei due mondi• Diffusione di una cultura scientifica della ricerca

Convegno dei pazienti di marzo 2017• sessioni scientifiche ( relatori internazionali e relatori Telethon)• Sessioni miste• 3 sessioni poster (premio ai migliori poster)

RIVA DEL GARDA 13-15 MARZO 2017

Cos’è Info_rare

In particolare i destinatari del servizio sono:

• Persone con malattie genetiche, familiari e caregiver

• Medici (in particolare medici di famiglia e pediatri)

• Cittadini che desiderano avere info sui progressi della ricerca relativa alle malattie rare

Info_rare non presta consulenze genetiche, valutazioni cliniche e consigli terapeutici,

Ma risponde a TUTTI.

Dal sito internet: nella sezione PER I PAZIENTI il modulo online

Via mail: scrivendo direttamente alla casella di posta Telethon (info@telethon.it) la mail viene smistata dal centralino e inviata al servizio

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Due medici genetisti, Vera Bianchi e Giulia Melloni, rispondono a tutti coloro che desiderano informazioni sulle malattie genetiche.

Telethon con le Associazioni nel mondo:La Giornata mondiale per le malattie rare

La Giornata mondiale per le malattie rare

Immaginate di andare dal vostro dottore e che vi dica che non sa cosa stasuccedendo al vostro corpo e non sa quale malattia avete…

Oppure immaginate che possa darvi una diagnosi ma che vi dica che non c’è al momento nessuna terapia disponibile. O magari c’è un trattamento, ma non è

completamente efficace ed è solo la migliore opzione che possono offrirvi al momento.

Da quel momento non sapete come voi o la vostra famiglia potrà gestire la propriavita.

Immaginate come sarebbe vivere senza risposte alle vostre domande più basilari.

Questa è la realtà oggi per moltissime persone. La ricerca può portare all’identificazione di malattie fino ad allora sconosciute, può migliorare la

conoscenza delle malattie Può portare allo sviluppo di malattie innovative e in alcuni casi ad una cura.

La ricerca è la chiave. Dona speranza a milioni di persone che vivono con una malattia rara e alle loro famiglie.

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La Giornata mondiale per le malattie rare

28 febbraio 2017

Il tema sarà LA RICERCA

http://www.rarediseaseday.org/

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La ricerca Telethon

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Il metodo di selezione dei progetti di ricerca: garanzia di merito e eccellenza

• Pubblichiamo periodicamente bandi di ricerca• L’approvazione del finanziamento ad un progetto di ricerca avviene

attraverso il metodo della revisione tra pari, secondo i migliori standard internazionali.

• I progetti sono valutati da una Commissione medico scientifica.

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La scala della ricerca

Ogni gradino della scala della ricerca non solo è necessario per arrivare in cima alla scala(terapia) ma anche può portare un beneficio alla qualità di vita, anche quando non vi è ancorauna terapia vera e propria a disposizione.

Il percorso verso la cura di ogni malattia genetica è lungo e graduale

TERAPIA

RICERCA DI BASEIdentificazione del gene e studio dei meccanismi (come il difetto genetico causa la malattia)

RICERCA PRECLINICA IN LABORATORIOSviluppo delle strategie terapeutiche in grado di compensare il difetto individuato (in modelli cellulari e modelli animali)

RICERCA CLINICAtest della cura sui pazienti per valutarnesicurezza ed efficacia

STUDI DI DIAGNOSTICA, OSSERVAZIONALI E PALLIATIVI

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Ricerca Telethon sulle disabilità intellettive: sempre più progetti

Fonte: TRic database, Telethon, novembre 2016

RISULTATI SCIENTIFICI1003 pubblicazioniImpact Factor (medio): 6,9938.759 citazioni totali ricevute15,4 citazioni medie 2010-2014

68%

7,6%

6,5%

14.5%

terapia

Identificazione del difetto genetico

Studio dei meccanismi

Terapia in modelli cellulari

Studi di diagnostica, osservazionali e palliativi

Ricerca clinica

Terapia in modelli animali

3,4%

DISTRIBUZIONE DEI FONDI SULLA SCALA DELLA RICERCA (% sul totale investito)

La ricerca Telethon su TUTTE le condizioni che presentano una componente di disabilità intellettiva

PROGETTI ATTIVI45 Progetti attivi 67 Ricercatori 39 Centri di ricerca12,8 mln € investiti

DAL 1991206 Progetti finanziati179 Ricercatori76 Centri di ricerca54 Malattie studiate37,5 mln € investiti

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Le disabilità intellettive più finanziate

Fonte: TRic database, Telethon, novembre 2016

* Numeri che includono anche ricercatori del programma Carriere Telethon DTI (Dulbecco Telethon Institute)

MALATTIAFINANZIATO (in milioni)

PROGETTI (dal 1991)

PROGETTIATTIVI

RICERCATORI PUBBLICAZIONI

Disabilità intellettiva legata all'X € 4.5 21 * 2 12 106

Encefalomiopatie mitocondriali € 3.1 38 0 31 253

Sindrome di Rett € 2.8 14 2 15 82

Autismo € 2.9 15 3 22 75

Sindrome di DiGeorge € 2.3 10 * 1 6 50

Sindrome da X fragile € 2.4 15 * 3 13 51

Sindrome di Williams € 1.9 7 * 1 6 30

Sindrome di Down € 2.1 15 * 2 12 31

CDKL5 – Sindrome di Rettassociata a forme epilettiche

€ 1.4 4 2 10 9

Focus sulle condizioni con una forte componente di disabilità intellettiva che hanno ricevuto un finanziamento Telethon > 1 milione di Euro

Tra le malattie più finanziate da Telethonnegli ultimi 10 anni

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Negli ultimi 10 anni (2007-2016) abbiamo finanziato

719 progetti di ricerca su 270 malattie.

Alcune delle malattie con componente di disabilità intellettiva-relazionale sono tra le malattie più studiate, in termini del finanziamento Telethon, considerando il numero di progetti finanziati su ogni malattia:

• la sindrome di Rett è al 9° posto

• la disabilità intellettiva legata all’X al 13° posto

• l’autismo al 16° posto

Studi diversificati per affrontare le disabilità su più fronti

E’ importante, ovviamente, non solo «quanto» finanziamo ma anche «cosa» e «come».

Un paio di esempi:

Tra i progetti attivi sull’autismo

- Uno si focalizza su un gene specifico (tra i tanti) dell’autismo e studia nel modello animale i meccanismi molecolari specifici di quella forma di autismo.

- Uno studia alcuni meccanismi a più ampio spettro, comuni ad autismo ed epilessia.

Sulla sindrome di Down:

Abbiamo selezionato un progetto carriera che propone di far progredire lo studio di approcci terapeutici già dimostrati validi nel modello animale.

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Le collaborazioni: anche Anffas è al nostro fianco

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Le collaborazioni

ANFFAS e TELETHON

RACCOLTA FONDI A SOSTEGNO DELLA RICERCACirca 70.000 € raccolti dalle strutture Anffas

SERVIZI ALLA PERSONASportello SAI condiviso con le altre Associazioni; Infoline Telethon per informazioni sulla ricerca

ADVOCACYAdesione di Anffas a Research for Life, Adesione Telethon a giornate su autismo e Dopo di Noi

COMUNICAZIONEReciproco supporto alle campagne

Speciale sulla ricerca delle disabilità intellettive nel Telethon notizieRacconto delle persone con disabilità intellettive nella maratona Telethon

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Anffas e Telethon insieme per la ricerca

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I protagonisti della prossima maratona tv

Caterina, malattia mitocondrialeGuido, Autismo

Francesca, delezione IP36

Livia e le sue amiche del nuoto sincronizzato, sindrome di Down

Stefano, sindrome di Lowe

Michela, sindrome di Rett

Antonio, sindrome di Williams

Salvo, sindrome Kabuki

Angelica, sindrome Phelan Mc Dermid

Martina, sindrome di Othahara

La campagna 2017 #PRESENTE

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E tu, come sarai #presente?

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La campagna 2017 #PRESENTE

Grazie!