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MALATTIE RARE. Telethon e Ring14 insieme per lebiobanche

11 aprile 2012

Sabaato 14 aprile se ne parla all'incontro nazionale delle

associazioni amiche di Telethon

Si terrà sabato 14 aprile a Roma il primo incontro nazionale

dedicato alle associazioni amiche di Telethon. Tra queste

Ring14 la cui presidente, Stefania Azzali interverrà all’incontro del

14 aprile che ha tra i suoi scopi quello di condividere e promuovere

esempi ispiranti e replicabili di collaborazione a diversi livelli, con

l'obiettivo di fare rete tra le numerose realtà, per incidere

positivamente sulle dinamiche presenti nell'ambito delle malattie genetiche rare.

L'associazione internazionale Ring14 parteciperà alla convention relazionando sulle

Biobanche Genetiche e sul primo e unico accordo stipulato in Italia tra un'associazione di

malati rari e un network scientifico. «La divulgazione e la condivisione di dati clinici e genetici è il

primo importante passo per permettere alla comunità scientifica internazionale l'avvio di studi, e

quindi di possibili terapie, sulle sindromi rare del cromosoma 14» afferma Stefania Azzali. «Nel

2009, siamo stati la prima associazione in Italia e in Europa a stringere un accordo pilotacon una delle BioBanche del Network Telethon, all'Ospedale Galliera di Genova, grazie al

quale tutti i preziosi campioni di sangue delle nostre famiglie sparse nel mondo sono stati

raccolti, conservati e messi a disposizione di genetisti e ricercatori. A tre anni di distanzaquesto accordo si è dimostrato vincente, perchè ha consentito a Telethon di costruire un

modello utile per tante altre associazioni di malati rari in italia», aggiunge Azzali. «Alcuni istituti

di ricerca internazionali hanno già fatto richiesta alle Biobanche per lo studio dei nostri campioni

biologici e questo ci fa ben sperare per il futuro dei nostri figli».

Cosa sonoLe Biobanche genetiche ( Tngb ) sono unità di servizio di importanza strategica. Il loro

obiettivo è quello di conservare materiale biologico di persone affette da patologie genetiche

non identificate o di difficile diagnosi, per promuovere la ricerca e per identificare le mutazioni

che sono cause di tali malattie rare. La possibilità di conservare in un'unica collezione campioni

di famiglie o di persone affette può portare a risultati utili non solo per la messa a punto di test

diagnostici, ma anche per la valutazione dei rischi procreativi dei portatori e per l'applicazione di

eventuali terapie. Il Network Telethon di Biobanche Genetiche, attivo dal 2008, coordina

attraverso un'infrastruttura informatica sette biobanche genetiche italiane qualificate e finanziate

dalla Fondazione Telethon .

Il Network costituisce la prima rete che in Italia condivide procedure operative e linee guida per

gli aspetti legali, etici e qualitativi, in accordo con normative e raccomandazioni nazionali e

internazionali.

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Home » Eventi » News Salute » FONDAZIONE TELETHON E RING14: BIOBANCHE GENETICHE, UN ACCORDO VINCENTE

FONDAZIONE TELETHON E RING14: BIOBANCHEGENETICHE, UN ACCORDO VINCENTEinserito da: Redazione pubblicato il: 11/04/2012 19:33

Reggio Emilia, 11 Aprile 2012 - Il legame tra Fondazione Telethon e RING14 si fa sempre piùstretto. Sabato 14 Aprile a Roma si terrà il primo incontro nazionale dedicato alle associazioniamiche di Telethon. Scopo dell’ incontro sarà quello di condividere e promuovere esempiispiranti e replicabili di collaborazione a diversi livelli, con l'obiettivo di fare rete tra le numeroserealtà, per incidere positivamente sulle dinamiche insite nell'ambito delle malattie geneticherare. In questo senso, l'associazione internazionale RING14 parteciperà alla convention per"fare scuola", relazionando sulle Biobanche Genetiche e sul primo e unico accordo stipulato inItalia tra un'associazione di malati rari e un network scientifico."La divulgazione e lacondivisione di dati clinici e genetici è il primoimportante passo per permettere alla comunitàscientifica internazionale l'avvio di studi, equindi di possibili terapie, sulle sindromi raredel cromosoma 14 - afferma Stefania Azzali,presidente di RING14. "Nel 2009, siamo statila prima associazione in Italia e in Europa astringere un accordo pilota con una delleBioBanche del Network Telethon, pressol'Ospedale Galliera di Genova, grazie al qualetutti i preziosi campioni di sangue delle nostrefamiglie sparse nel mondo sono stati raccolti,conservati e messi a disposizione di genetistie ricercatori. A tre anni di distanza - continuaAzzali - questo accordo si è dimostratovincente, perchè ha consentito a Telethon dicostruire un modello utile per tante altreassociazioni di malati rari in italia. Alcuni istitutidi ricerca internazionali - aggiunge - hanno già fatto richiesta alle Biobanche per lo studio deinostri campioni biologici e questo ci fa ben sperare per il futuro dei nostri figli".

Le Biobanche genetiche (TNGB - www.biobanknetwork.org) sono unità di servizio diimportanza strategica. Il loro obiettivo è quello di conservare materiale biologico di personeaffette da patologie genetiche non identificate o di difficile diagnosi, per promuovere la ricercae per identificare le mutazioni che sono cause di tali malattie rare. La possibilità di conservarein un'unica collezione campioni di famiglie o di persone affette può portare a risultati utili nonsolo per la messa a punto di test diagnostici, ma anche per la valutazione dei rischi procreatividei portatori e per l'applicazione di eventuali terapie. Il Network Telethon di BiobancheGenetiche, attivo dal 2008, coordina attraverso un'infrastruttura informatica sette biobanchegenetiche italiane qualificate e finanziate dalla Fondazione Telethon. Il Network costituisce laprima rete che in Italia condivide procedure operative e linee guida per gli aspetti legali, etici equalitativi, in accordo con normative e raccomandazioni nazionali e internazionali.

RING14 OnlusAlberto Sabatini

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Re io Emilia e Provincia

legame tra Fondazio-_, ne Telethon. e RING14 si fa sempre più stretto. Sabato 1.4 Aprile a Roma si terrà il primo incontro nazionale dedicato alle associazioni amiche di Telethon. Scopo dell' in-contro sarà quello di con.- div idere e promuovere e-sempi ispiranti e replica-bili di collaborazione a diversi livelli, con l'obiet-tivo di fare rete tra le nu-merose realtà, per inci-dere positivamente sulle dinamiche insite nel-l'ambito delle malattie genetiche rare. In questo senso, l'associazione in-tern.azionale RING14 parteciperà alla conven-tion per "fare scuola", re-lazionando sulle Bioban-che Genetiche e sul pri-mo e unico accordo sti-pulato in Italia tra un'as-sociazione di malati rari e un net-work scientifico. "La divulgazione e la condivisione di dati cimici e gene-ti.ci è il. primo importante passo per permettere alla comunità scientifica internazionale l'avvio di studi, e quindi di possibili terapie, sulle sin-dromi rare del cromosoma 14 - all'Ex-ma Stefania Azzali (foto sopra), pre-sidente di RING14. "Nel 2009, siamo stati la prima associazione in Italia e in Europa a stringere un accordo pi-lota con una delle BioBanche del Net-work Telethon, presso l'Ospedale Gal-liera di Genova, grazie al quale tutti

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preziosi campioni di sangue delle no-stre famiglie sparse nel mondo sono stati raccolti, conservati e messi a di-sposizione di. genetisti e ricercatori. A tre anni di distanza - continua Azzali - questo accordo si è dimostrato vin-cente, perchè ha consentito a Tele-thon di costruire un modello utile per tante altre associazioni di malati rari in italia. Alcuni istituti di ricerca in-tern.azionali - aggiunge - hanno già fatto richiesta alle Biobanche per lo studio dei nostri campioni biologici e questo ci fa ben sperare per il futuro dei nostri figli".

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Biobanche genetiche e Telethon

L'associazione internazionale RING14 parteciperà alla convention per fare scuola, relazionando sulleBiobanche Genetiche e sul primo e unico accordo stipulato in Italia tra un'associazione di malati rari e unnetwork scientifico

DETTAGLI

Il legame tra Fondazione Telethon e RING14 si fa sempre più stretto. Sabato 14Aprile a Roma si terrà il primo incontro nazionale dedicato alle associazioni amichedi Telethon. Scopo dell’ incontro sarà quello di condividere e promuovere esempiispiranti e replicabili di collaborazione a diversi livelli, con l'obiettivo di fare rete trale numerose realtà, per incidere positivamente sulle dinamiche insite nell'ambitodelle malattie genetiche rare. In questo senso, l'associazione internazionaleRING14 parteciperà alla convention per "fare scuola", relazionando sulle BiobancheGenetiche e sul primo e unico accordo stipulato in Italia tra un'associazione dimalati rari e un network scientifico. "La divulgazione e la condivisione di dati clinici

e genetici è il primo importante passo per permettere alla comunità scientifica internazionale l'avvio di studi,e quindi di possibili terapie, sulle sindromi rare del cromosoma 14 - afferma Stefania Azzali, presidente diRING14. "Nel 2009, siamo stati la prima associazione in Italia e in Europa a stringere un accordo pilota conuna delle BioBanche del Network Telethon, presso l'Ospedale Galliera di Genova, grazie al quale tutti ipreziosi campioni di sangue delle nostre famiglie sparse nel mondo sono stati raccolti, conservati e messi adisposizione di genetisti e ricercatori. A tre anni di distanza - continua Azzali - questo accordo si èdimostrato vincente, perchè ha consentito a Telethon di costruire un modello utile per tante altreassociazioni di malati rari in italia. Alcuni istituti di ricerca internazionali - aggiunge - hanno già fattorichiesta alle Biobanche per lo studio dei nostri campioni biologici e questo ci fa ben sperare per il futuro deinostri figli".

QUANDO E DOVE

Inizio: 14/04/2012Fine: 14/04/2012

Università Cattolica del Sacro CuoreLargo Agostino Gemelli 8 Roma (RM), Italy

TIB Molbiol s.r.l. Sintesi Oligo - Kit Real-Time PCR Soluzioni integrate per la ricerca www.tib-molbiol.it

Service Provider Platform For all Life Science services Find your qualified provider here www.outscience.eu

Prof. Paolo Cherubino Istituto Ortopedico Europeo - Chirurgia Protesica/Artroscopia www.paolocherubino.it

0

Map data ©2012 Google, Tele Atlas -

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Biobanche genetiche e Telethon http://www.molecularlab.it/appuntamenti/evento.asp?n=671

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Home Salute Benessere Scienze Tecnologie L'Esperto Risponde cerca...Area Riservata

Home Notizie Flash Biobanche genetiche: la collaborazione tra Telethon e RING14

Biobanche  genetiche:  lacollaborazione  tra  Telethon  eRING14di Cristina Gandola VENERDÌ 13 APRILE 2012 12:04

La divulgazione e la condivisione di dati clinici e genetici è il primoimportante passo per permettere alla comunità scientificainternazionale di avviare studi con l'obbiettivo di mettere a puntonuove e promettenti terapie per le malattie genetiche rare.

Nel 2009 l'Associazione RING14 strinse un accordo pilota con unadelle BioBanche Telethon, presso l'Ospedale Galliera di Genova: in

questo modo i campioni di sangue delle famiglie colpite dalle sindromi del cromosoma 14sono stati raccolti, conservati e messi a disposizione di genetisti e ricercatori che ne possonousufruire per approfondire le conoscenze su queste rare malattie genetiche.La collaborazione tra l'associazione RING14 e Telethon, esempio di sinergia importante per ilfuturo della ricerca italiana e internazionale, si è dimostrata vincente e rappresenta unmodello da seguire per altre associazioni di malati rari.

Proprio con lo scopo di condividere e promuovere validi esempi di collaborazione a diversilivelli, sabato 14 Aprile 2012 si svolgerà a Roma il primo incontro nazionale dedicato alleassociazioni amiche di Telethon. L'obiettivo è di formare una rete tra le numerose realtàitaliane, per fare fronte comune e incidere positivamente sulle complesse dinamiche checaratterizzano le malattie genetiche rare.

In questo scenario giocano un ruolo strategico le Biobanche genetiche (Telethon Network ofGenetic Biobanks) che hanno l'obiettivo di conservare materiale biologico proveniente dapersone affette da patologie genetiche non identificate o di difficile diagnosi. Lo scopo è diaiutare la ricerca nel difficile compito di identificare le mutazioni che causano tali malattierare, questo rappresenta il primo passo verso lo studio di possibili terapie per migliorare laqualità della vita ai malati.

La possibilità di avere un elevato numero di campioni in un'unica collezione è di grandeimportanza in prospettiva dei risultati che si possono ottenere: dalla messa a punto di testdiagnostici alla valutazione dei rischi procreativi dei portatori, allo sviluppo di eventualiterapie.

Il Network Telethon di Biobanche Genetiche è attivo dal 2008 e coordina attraversoun'infrastruttura informatica 7 biobanche genetiche italiane qualificate e finanziate dallaFondazione Telethon. Questo Network costituisce la prima rete italiana che condivideprocedure operative e linee guida per gli aspetti legali, etici e qualitativi, in accordo con lenormative e le raccomandazioni nazionali e internazionali.

Fonte: Ufficio Stampa RING14 Onlus

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Biobanche genetiche: la collaborazione tra Telethon e RING14...

1 di 1 13/04/12 15.44

Fondazione Telethon e Ring14: biobanche genetiche, un accordo vincente

Autore: RedazioneSabato 14 Aprile 2012 00:42

Stefania Azzali, Presidente di RING14 Onlus, parteciperà oggi al primo incontro nazionaledi Telethon dedicato alle associazioni amiche

Il legame tra Fondazione Telethon e RING14 si fa sempre più stretto. Sabato 14 Aprile aRoma si terrà il primo incontro nazionale dedicato alle associazioni amiche di Telethon. Scopodell’ incontro sarà quello di condividere e promuovere esempi ispiranti e replicabili dicollaborazione a diversi livelli, con l'obiettivo di fare rete tra le numerose realtà, per inciderepositivamente sulle dinamiche insite nell'ambito delle malattie genetiche rare. In questo senso,l'associazione internazionale RING14 parteciperà alla convention per "fare scuola",relazionando sulle Biobanche Genetiche e sulprimo e unico accordo stipulato in Italia tra un'associazione di malati rari e un networkscientifico. "La divulgazione e la condivisione di dati clinici e genetici è il primo importantepasso per permettere alla comunità scientifica internazionale l'avvio di studi, e quindi di possibiliterapie, sulle sindromi rare del cromosoma 14 - afferma Stefania Azzali, presidente di RING14. "Nel 2009, siamo stati la prima associazione in Italia e in Europa astringere un accordo pilota con una delle BioBanche del Network Telethon, presso l'OspedaleGalliera di Genova, grazie al quale tutti i preziosi campioni di sangue delle nostre famigliesparse nel mondo sono stati raccolti, conservati e messi a disposizione di genetisti e ricercatori.A tre anni di distanza - continua Azzali - questo accordo si è dimostrato vincente, perchè haconsentito a Telethon di costruire un modello utile per tante altre associazioni di malati rari initalia. Alcuni istituti di ricerca internazionali - aggiunge - hanno già fatto richiesta alle Biobancheper lo studio dei nostri campioni biologici e questo ci fa ben sperare per il futuro dei nostri figli".

Le Biobanche genetiche (TNGB - www.biobanknetwork.org ) sono unità di servizio diimportanza strategica. Il loro obiettivo è quello di conservare materiale biologico di persone affette da patologie genetiche non identificateo di difficile diagnosi, per promuovere la ricerca e per identificare le mutazioni che sono cause di tali malattie rare.La possibilità di conservare in un'unica collezione campioni di famiglie o di persone affette puòportare a risultati utili non solo per la messa a punto di test diagnostici, ma anche per lavalutazione dei rischi procreativi dei portatori e per l'applicazione di eventuali terapie. Il Network Telethon di Biobanche Genetiche, attivo dal 2008, coordina attraverso un'infrastruttura informatica sette biobanche geneticheitaliane qualificate e finanziate dalla Fondazione Telethon. Il Network costituisce la prima rete che in Italia condivide procedure operative e linee guida per gli aspetti legali,etici e qualitativi, in accordo con normative e raccomandazioni nazionali e internazionali.

L'Associazione internazionale RING14 nasce come Onlus a Reggio Emilia nel Maggio del

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Fondazione Telethon e Ring14: biobanche genetiche, un accordo vincente

Autore: RedazioneSabato 14 Aprile 2012 00:42

2002 dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara,provocata da alterazioni del Cromosoma 14: ad oggi, dopo l'apertura della sede americana, èl'unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di 200 famiglie.L'impegno di RING14 si divide tra l'ambito sociale e quello medico-scientifico. I bambini affettida sindromi rare presentano gravi disabilità, ritardi psicomotori e del linguaggio. RING14 faparte di FEDERAMRARE (Federazione sulle MalattieRare Regione Emilia Romagna) e a livello internazionale aderisce a EUROCHROMNET (Network Europeo sulle malattie cromosomiche rare) e aEURORDIS (Organizzazione Europea Malattie Rare).

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