Introduzione ................................................................................................................ pag. 3

Controlli di salute nel neonato (dalla nascita ad 1 mese) ........................................ “ 5

Controlli di salute nel primo anno di vita ................................................................ “ 7

Controlli di salute fra 1 e 6 anni ................................................................................ “ 10

Controlli di salute fra 7 anni e la fine dell’adolescenza .......................................... “ 13

Controlli di salute dall’adolescenza all’inizio dell’età adulta ................................ “ 14

La figura del Pediatra di famiglia ............................................................................ “ 16

Conclusioni .................................................................................................................. “ 17

Le Curve di crescita specifiche per la SD ................................................................ “ 18

Bibliografia essenziale ................................................................................................ “ 24

Indice

Luca Diociaiuti, Arianna Langer, Sara SerrettiMedici Pediatri, consulenti presso AIPD Sezione di Roma, Servizio Informazione e Consulenza (S.I.C.)

Anna ContardiAssistente sociale, coordinatrice nazionale AIPD

Pierpaolo MastroiacovoDirettore ICBD (International Centre on Birth Defetcs, Roma)

Questo breve libretto sui controlli di salute per la SD ha lo scopo di dare informazioni generaliai genitori sui principali controlli di salute raccomandati a livello internazionale e di cercare dispiegare l’importanza di ciascuno di essi.Il testo non è rivolto a medici o ad altri operatori socio-sanitari, ma ai genitori delle personecon sindrome di Down, di conseguenza verranno usati spesso dei termini non sempre “tecni-camente appropriati” per descrivere alcune situazioni o condizioni.Si ricorda che ogni iniziativa medica deve essere presa assieme ai medici curanti e non auto-nomamente.Le informazioni mediche contenute in questo testo potrebbero nel tempo essere modificate al-la luce di nuove ricerche.Nel testo oltre ai controlli essenziali che sono commentati, sono inserite brevemente ulterioriraccomandazioni dall’Associazione Europea Sindrome di Down, inoltre si accennano anchealcune indicazioni di tipo educativo da approfondire con gli specialisti del settore (ad esempioasilo nido, riabilitazione, controlli neuropsichiatrici, ecc.).Nella sindrome di Down, (SD), si possono verificare alcuni problemi di salute, comuni anchealla popolazione generale, ma con un’incidenza maggiore. Questo giustifica la necessità di ef-fettuare dei regolari controlli medici con cadenza in genere annuale.Il senso di questi controlli non è quello di trovare sicuramente qualche patologia, ma al contra-rio confermare che tutto è “a posto”.È opportuno che questi controlli siano effettuati da parte di personale che abbia accumulatoun’ampia esperienza pratica nell’effettuare controlli medici in bambini con SD.È inoltre importante che il follow up si rifaccia a specifiche linee guida e non sia al contrarioorientato da convinzioni o esperienze personali dei medici della singola struttura.I controlli periodici che vengono raccomandati dalle maggiori organizzazioni, quali ad esem-pio l’Accademia Americana di Pediatria, (AAP), o la Società Europea Sindrome di Down,(EDSA), sono principalmente mirate a promuovere la salute delle persone con SD, allo scopodi consentire ad ogni persona di sviluppare il massimo del proprio potenziale e di offrire aqueste persone una vita piena e significativa.

3

Introduzione

In molti casi la diagnosi clinica è possibile già alla nascita. Essa può esseredifficile in bambini molto piccoli, come nel caso di prematuri o neonatipiccoli per l’età gestazionale, o se ci sono gravi problemi clinici che distol-gono l’attenzione dalle caratteristiche fenotipiche [caratteristiche fenotipi-che = aspetto fisico] del neonato. La diagnosi, o il suo sospetto, dovrebbe-ro essere comunicati ad entrambi i genitori al più presto possibile, anche senon è ancora disponibile l’esito dell’esame cromosomico, in maniera sem-plice concisa, illustrando le caratteristiche fisiche del neonato e mettendoin evidenza gli aspetti positivi del futuro sviluppo, le capacità di apprendi-mento e le possibilità di una vita autonoma. Solitamente è necessario effet-tuare più di un incontro. È anche auspicabile offrire un supporto psicologi-co e successivamente consigliare una consulenza genetica.

La mappa cromosomica serve non solo e non tanto a confermare la diagno-si ma piuttosto a definire il tipo di genetica alla base della SD del bambino.La forma più frequente è la trisomia 21 libera, (95% dei casi), nella qualetutte le cellule del corpo hanno un cromosoma 21 in più, (tre anziché due),seguono poi le forme da traslocazione e da trisomia 21 libera in mosaici-smo. Va detto che pur esistendo principalmente tre forme di anomalia cro-mosomica, l’espressione della SD nei bambini è sostanzialmente la stessa,tranne in alcuni casi per i mosaicismi, nei quali alcuni aspetti della sindro-me potrebbero essere più sfumati. Ogni coppia che ha avuto un bambinocon SD dovrebbe effettuare un colloquio con un genetista o con un medicocompetente in SD per la definizione del rischio di ricorrenza, (la possibilitàcioè che nasca dalla coppia nuovamente un bambino con SD), variabile aseconda dei casi e sulle opportunità di diagnosi prenatale per le successivegravidanze. Nel caso di forme da traslocazione, va escluso tramite un pre-lievo di sangue che i genitori siano portatori “sani” della traslocazione ed incaso uno dei due genitori risulti portatore, lo studio genetico va esteso ai fa-miliari. Nel caso di forme da traslocazione nelle quali uno dei due genitorisia portatore, il rischio di ricorrenza è maggiore delle altre forme di SD.

Diagnosi clinica e sua

comunicazioneai genitori

Analisi citogenetica

[Analisi citogenetica =

mappa cromosomica]

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Controlli di salute nel neonato (dalla nascita ad 1 mese)

CONTROLLI DI SALUTE NEL NEONATO

Circa quattro bambini con SD su 10, presentano una cardiopatia congenita.In genere i difetti cardiaci consistono in un’ incompleta chiusura delle paretiche delimitano le quattro camere che normalmente sono presenti nel cuore.A scopo puramente informativo segue un elenco con le relative frequenzedei principali difetti di parete e non: canale atrioventricolare (CAV) (41%),difetto interventricolare, (DIV), (35%), difetto interatriale, (DIA) (8%), per-sistenza del dotto arterioso, (PDA) (7%), tetralogia di Fallot, (TF) (1%).L’alta incidenza di cardiopatie congenite giustifica una valutazione cardio-logica in tutti i bambini nati con SD con effettuazione anche di una ecocar-diografia. La possibilità di correggere chirurgicamente le cardiopatie con-genite è stata uno dei fattori che più ha inciso nell’aumento dell’aspettativadi vita delle persone con SD. Un bambino con SD e cardiopatia congenitache necessita di una correzione chirurgica e che viene operato nei tempigiusti, avrà una qualità ed una aspettativa di vita paragonabili a quelle diun bambino con SD nato senza cardiopatia.

Indicata già alla nascita o nei primissimi tempi, innanzi tutto per escluderela presenza di cataratta congenita, eventualità rara, ma comunque più fre-quente rispetto alla popolazione generale.

La possibilità di un deficit uditivo congenito di tipo neurosensoriale è piùfrequente nella SD ma è comunque raro in termini assoluti. Molto più dif-fuso è il deficit uditivo dovuto ad accumulo di catarro (vedere dopo).I deficit sensoriali [Deficit sensoriali = malfunzionamento degli organi disenso, come la vista e l’udito], quando presenti, hanno grande importanzanello sviluppo psichico di un bambino con SD, dal momento che possonoridurre in modo significativo l’efficacia di qualsiasi programma di riabili-tazione, anche il più corretto, nell’acquisizione di nuove abilità. Questo èparticolarmente vero nel primo anno di vita. Per questa ragione l’AAP rac-comanda una valutazione audiologica tramite tecniche strumentali, (poten-ziali evocati uditivi o otoemissioni acustiche) alla nascita o entro i tre mesi.

Controllo ematologico tramite un semplice prelievo di sangue, per policitemia[Policitemia = presenza di un numero eccessivo di globuli rossi nel sangue],reazione leucemoide [Reazione leucemoide = patologia ematologica simile al-la leucemia ma che presenta guarigione spontanea], leucemia. In termini as-soluti la leucemia si verifica comunque raramente, meno dell’1% dei bambini.

[Screening neonatali di routine = esami del sangue effettuati su tutti i neonatialla nascita per legge, che riguardano alcune frequenti patologie]. Tra questeviene controllata anche la funzione tiroidea che a volte è alterata nella SD. Lapossibilità che si verifichi un ipotiroidismo congenito nella SD è più frequen-te rispetto alla popolazione generale, restando comunque un evento raro. Benpiù frequente è l’ipotiroidismo acquisito nelle età successive, (vedere dopo).

Valutazione cardiologia

Valutazioneoculistica

Valutazione audiologica

Controllo ematologico

Test di screening neonatali di routine

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Dovrebbe essere enfatizzata l’importanza di una alimentazione ben bilan-ciata, così come lo svezzamento in tempi adeguati (gli stessi dei bambinisenza SD).Nel caso di persone con SD vengono usate delle curve di crescita specifi-che* (vedere dopo), per valutare la crescita corporea e metterla in relazioneallo stato di salute nel modo più appropriato.

Se non già effettuate da eseguire al più presto ed in ogni caso, secondol’AAP, da ripetere ad un anno di vita.I principali problemi oculistici nei bambini con SD sono: cataratta conge-nita, strabismo (30%), vizi di rifrazione (60%), (ipermetropia, astigmati-smo, miopia).Nel corso dei primi anni di vita circa 6 bambini con SD su 10 presentanoproblemi di rifrazione. Tali problematiche sono in genere facilmente risol-vibili prescrivendo degli occhiali che possono essere indossati anche daibambini più piccoli o con altre strategie terapeutiche, specifiche da caso acaso.

Questi controlli riguardano principalmente la funzionalità tiroidea ed ilcontrollo dell’eventuale intolleranza al glutine.La tiroide è una ghiandola che produce degli ormoni fondamentali tre le al-tre cose allo sviluppo fisico e mentale dei bambini. Nel corso degli anni,circa 3 persone con SD su 10 vanno incontro ad ipotiroidismo. La possibi-lità che in un bambino con SD si verifichi un ipotiroidismo acquisito neglianni, giustifica un controllo regolare degli ormoni tiroidei. E’ sconsigliabi-le non effettuare i controlli, affidandosi solo all’eventuale riconoscimentodei sintomi e segni di ipotiroidismo attraverso le visite mediche, poiché laSD e l’ipotiroidismo hanno molti aspetti in comune ed è praticamente im-possibile eseguire una diagnosi tempestiva senza l’aiuto del laboratorio. Ilcontrollo della funzionalità tiroidea oltre che alla nascita ed a 6 mesi è con-sigliabile in seguito con cadenza annuale.

Valutare l’appropriatezzadell’alimentazione

e della crescitasecondo gli

standard della SD

Valutazione audiologica ed

oculistica

Controlli ematici

7

Controlli di salute nel primo anno di vita

CONTROLLI DI SALUTE NEL PRIMO ANNO DI VITA

Per quanto riguarda l’intolleranza al glutine va detto che il 5% circa dellepersone con SD presenta questo problema.La maggiore incidenza di Celiachia nella SD giustifica un controllo sulsangue degli anticorpi diretti contro il glutine, che sono spia della eventua-le intolleranza. Gli attuali test a disposizione non presentano una attendibi-lità del 100% per cui solitamente si preferisce ripetere tale controllo alcunevolte nel corso degli anni.

ALTRE PROBLEMATICHE NEL PRIMO ANNO DI VITA

In epoca neonatale possono essere più frequenti alcune difficoltà di allatta-mento materno, dovute a una minore “vivacità” iniziale del neonato, all’i-potonia, alla cavità orale più piccola, ma alcuni piccoli accorgimenti, cometenere il nasino pulito prima della poppata, aumentare la frequenza dellepoppate, e soprattutto il non scoraggiarsi consentono spesso di superarequesti piccoli ostacoli che in genere si risolvono da soli. Solo in rari casi ledifficoltà di suzione possono essere importanti e richiedono il supporto diuno specialista, (ad es. bambini con cardiopatia importante, bambini conmalformazioni gastrointestinali, bambini molto prematuri, ecc.).

È frequentissima nei primi mesi di vita e richiede un approccio normale daparte del pediatra di base. Solo nei casi particolarmente gravi o resistentialle terapie è opportuno ricorrere ad un consulto specialistico data la possi-bilità nella SD di patologie del tratto finale dell’intestino che possono com-portare una stipsi ostinata.

È più frequente nei primi mesi, gli accertamenti diagnostici ed il trattamen-to di questo problema sono gli stessi della popolazione generale. Nei casipiù gravi è utile rivolgersi ad uno specialista per escludere alcune malfor-mazioni del tratto iniziale dell’intestino che raramente possono comportareforme di reflusso gastroesofageo particolarmente importanti.

La maggior parte delle persone con SD mostra alterazioni aspecifiche didiversi parametri di laboratorio legati alla funzionalità immunitaria. Tutta-via tali parametri si riflettono in genere in una suscettibilità alle infezioni sìaumentata ma non in modo grave, pertanto non appare giustificato un con-trollo “a tappeto” per tutte le persone con SD dell’assetto immunitario. Taliapprofondimenti sono necessari solo nei soggetti che hanno presentato in-fezioni di particolare gravità o evidenza di un franco immunodeficit, (lostesso vale per la popolazione generale).Il calendario vaccinale dei bambini con SD, per quanto riguarda le vacci-nazioni di legge, non è diverso da quello che seguono i bambini senza SD.Sono inoltre vivamente raccomandate le vaccinazioni facoltative (delle

Problemi di allattamentoal seno

La stitichezza

Reflusso gastro-esofageo

Vaccinazioni ed infezioni

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CONTROLLI DI SALUTE NEL PRIMO ANNO DI VITA

quali è opportuno parlare con il pediatra curante già in occasione della pri-ma visita), ed è utile considerare inoltre la possibilità di somministrare lavaccinazione antinfluenzale. Non vi è nessuna controindicazione alle vac-cinazioni obbligatorie e consigliate legata specificamente alla SD, i rarissi-mi casi nei quali vi è una controindicazione ad una vaccinazione sono glistessi della popolazione generale.

Sono fondamentali per poter monitorare l’andamento dello sviluppo psico-motorio ed organizzare una riabilitazione “su misura”, a partire dai primimesi di vita.

La ritenzione testicolare è molto frequente nei bambini con SD. Non veri-ficare la completa discesa di un testicolo ed un suo mancato posizionamen-to chirurgico nei tempi giusti comporta il verificarsi di danno testicolare edun aumentato rischio di patologie degenerative del testicolo stesso (sononecessari controlli da parte del pediatra di base sin dai primi mesi di vita).

ALTRE RACCOMANDAZIONI PER IL PRIMO ANNO DI VITA

• Far riferimento ad associazioni di genitori o a gruppi di supporto perSD.

• Far riferimento alla propria ASL o se necessario a centri convenzio-nati per la riabilitazione.

• Sostenere le famiglie, ponendo particolare attenzione ai fratelli.

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Regolari visiteneuropsichiatri-

che infantili

Controllo della discesa

dei testicoli

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La tendenza all’obesità nella SD è ben nota. Di solito si manifesta princi-palmente nei giovani adulti: per questo va attuato un piano preventivo sindall’infanzia, con particolare attenzione al periodo dell’adolescenza. È im-portante puntare sia sull’attività fisica che sull’alimentazione. L’apportocalorico richiede una particolare attenzione. Il controllo del peso corporeopuò dimostrarsi un compito a volte impegnativo, ma monitorare precoce-mente e regolarmente la crescita ponderale consente di avere ottime possi-bilità di mantenere una forma fisica ottimale e di rendere la persona conSD più coinvolta nel problema, migliorando anche la sua autostima e lapercezione di se stessa.

Sono in genere presenti una particolare conformazione del cavo orale, ano-malie di forma e dimensione dei denti, la loro ritardata/mancata eruzione,malocclusione, malposizione, parodontopatie, (cioè patologie delle struttu-re deputate alla stabilità del dente).Le anomalie dell’apparato dentario sono un problema frequente, la cui so-luzione è spesso complessa. Oltretutto la difficoltà oggettiva riscontrata nelvisitare e trattare bambini ed adulti con disabilità intellettiva porta a sotto-stimare l’incidenza di questi problemi. Nonostante questo, le carie sembra-no essere meno frequenti rispetto alla popolazione generale.I controlli odontoiatrici devono essere programmati costantemente dall’in-fanzia fino all’età adulta per prevenire le conseguenze del deterioramentodell’apparato dentario. La correzione dopo una certa età dei problemi orto-dontici, tramite l’uso dei comuni “apparecchi”, consente di ottenere nonsolo vantaggi estetici ma anche e soprattutto funzionali.Curare il più possibile l’igiene orale (utilizzando sia lo spazzolino che il fi-lo interdentale) ed effettuare regolari visite odontoiatriche consente nelmedio-lungo periodo di preservare al massimo la stabilità dei denti.

Pressoché costanti sono la lassità ligamentosa e l’ipotonia muscolare. Pie-de piatto, ginocchio valgo [ginocchio valgo = ginocchio il cui asse mag-

10

Controlli periodici dellaalimentazione e prevenzionedell’obesità

Controllo odontoiatrico

Controllo ortopedico

Controlli di salutefra 1 e 6 anni

CONTROLLI DI SALUTE FRA 1 E 6 ANNI

giore è deviato all’infuori], instabilità della rotula sono le cause principalicoinvolte nella difficoltà a camminare insieme ai problemi di tipo posturalecome la scoliosi e cifosi [cifosi = incurvamento della schiena a formareuna convessità posteriore].La prevenzione è possibile e consiste nella precoce pratica di attività moto-ria, stile di vita attivo, pratica di sport, ed in caso di bisogno tramite il ri-corso ad uno specialista ortopedico.Un’altra problematica da evidenziare è l’instabilità atlanto-assiale [instabi-lità atlanto-assiale = “lentezza” dell’articolazione tra la prima vertebracervicale, detta atlante, e la seconda, chiamata epistrofeo] che ha assuntoparticolare rilevanza negli ultimi anni; la prevalenza nella SD è elevata(10-15%) e di solito è un’anomalia asintomatica. Il rischio aumentato didislocazione è in relazione soprattutto con traumi cervicali o bruschi movi-menti della testa, con complicanze neurologiche qualora si assista allacompressione del midollo spinale, In realtà però solo una piccolissima par-te dei casi presenta dei veri problemi clinici. La rarità della possibilità diun danno del midollo spinale e la scarsa capacità dei comuni esami radio-logici di individuare una situazione patologica, fa sì che non ci sia un ac-cordo sulla definizione dei casi in cui è opportuno un controllo radiologicodel tratto cervicale.Le indicazioni più condivise al momento sono di eseguire una lastra dellaregione atlanto-assiale secondo precisi criteri in caso di attività a rischio ditrauma cervicale (ad esempio andare a cavallo, sport di contatto). Una valutazione neurologica urgente ed eventualmente uno studio tramiteTAC o risonanza magnetica nucleare è invece necessaria nei casi sintoma-tici, (perdita di urine/feci inspiegabile, improvvisi problemi nel cammino,ecc.).

Il principale problema otorinolaringoiatrico nei bambini con SD è l’otitemedia essudativa, cioè un accumulo di catarro nella parte interna dell’orec-chio, (in realtà l’orecchio medio in termini medici). Si stima che circa il50-70% dei bambini con SD presenti questo problema. È opportuno effet-tuare nelle prime epoche della vita un controllo accurato dell’udito, solita-mente tramite i potenziali evocati uditivi, completati dall’impedenzome-tria, (serve a valutare la quantità di catarro eventualmente accumulato), daripetere assieme ad una visita otorinolaringoiatria in caso di dubbi. Verifi-care che la capacità uditiva sia a livelli almeno accettabili è di fondamenta-le importanza per dare al bambino con SD la possibilità di sviluppare almassimo il proprio linguaggio. L’eventuale presenza di una quantità ecces-siva di catarro dietro il timpano è risolvibile spesso con terapie decise a se-conda dei casi dallo specialista otorinolaringoiatra.È altresì importante proseguire, con cadenze dettate dallo specialista, icontrolli della vista, possibilmente facendo riferimento ad un oculista conesperienza pediatrica.

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Valutazione audiologica ed

oculistica

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CONTROLLI DI SALUTE FRA 1 E 6 ANNI

Sono maggiormente frequenti problemi di ipertrofia tonsillare e adenoidea,problemi respiratori di tipo meccanico, apnea nel sonno.

Proseguire la valutazione annuale della funzionalità tiroidea, e quando ne-cessario dell’eventuale presenza degli anticorpi contro il glutine (Celia-chia).

ALTRE RACCOMANDAZIONI DELL’EDSA DA 1 A 6 ANNI

• Proseguire i programmi di riabilitazione (proseguimento).• Logopedia.• Inserimento sociale, (scuola dell’infanzia).

Valutazione dialtri problemiotorinolarin-goiatrici Controlli ematici

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Sarebbe opportuno allungare testoValutazione di altri problemi otorinolaringoiatrici

Oppure accorciare iltitoletto nel colonnino

Ripetere regolarmente secondo le indicazioni dello specialista le valutazioni:odontoiatrica, oculistica, i controlli ematici il controllo di peso ed altezza.

E quando è necessario, (ad esempio per problemi di otiti ricorrenti o diostruzione respiratoria), inviare per una visita otorinolaringoiatria (comple-tata eventualmente da misurazioni dell’udito).

Quando indicato ricorrere ad una valutazione da parte di un ortopedico pe-diatrico, (scoliosi, valgismo ginocchia, ecc.).

La maturazione sessuale è simile a quella della popolazione generale.Nei maschi, il volume testicolare e le dimensioni del pene raggiungono va-lori normali durante la pubertà. Nelle femmine, lo sviluppo dei caratterisessuali secondari segue l’evoluzione naturale. Le mestruazioni sono rego-lari. La menopausa è precoce. Sono da raccomandare regolari visite gine-cologiche come per tutte le altre donne ed un’educazione della persona conSD all’igiene mestruale. La fertilità è ridotta nelle femmine: sono state ri-portate solo un piccolo numero di gravidanze, con nascita di bambini siacon che senza SD. In casi particolari può essere prevista la contraccezione.I maschi sono quasi costantemente sterili (sono riportati solo due casi disoggetti non mosaico che hanno avuto un figlio). Tale dato andrà però riva-lutato alla luce delle maggiori opportunità di scambi sociali e quindi dirapporti sessuali possibili oggi per le persone con SD, è comunque certoche una persona con SD di sesso maschile abbia una fertilità assai minoredi quella dei maschi della sua stessa età. Poiché l’inserimento sociale dellepersone con SD è diventato sempre più frequente, gli adolescenti dovreb-bero essere preparati per una vita sessualmente attiva. È compito dei geni-tori, psicologi e medici istruire con sensibilità e pazienza i giovani con SDsulle possibilità che la vita può offrire loro e sui possibili rischi correlati.

ALTRE RACCOMANDAZIONI DELL’EDSA DAI 7 ANNI ALL’ADOLESCENZA

• Fornire supporto alle famiglie.• Inserimento scolastico e attività ricreative.

Ripeterele valutazioni

Sorvegliare per iproblemi otorino-

laringoiatrici

Sorvegliare per iproblemi ortopedici

Sviluppo sessuale

13

Controlli di salutefra 7 anni e la fine dell’adolescenza

Accorciare di 3 righe il testo del paragrafosviluppo sessuale

Non è negli scopi di questo libretto trattare estesamente le problematichedi salute successive all’età pediatrica, ma è importante ricordare che anchein età adulta è opportuno proseguire il controllo della salute delle personecon SD, poiché oltre ad alcune patologie che possono essersi presentate neiprimi anni di vita e proseguire nelle epoche successive, possono verificarsianche alcuni problemi di salute specifici della persona con SD adulta.

Le raccomandazioni, (parzialmente modificate), dell’EDSA, riguardo l’etàadulta sono le seguenti:

Visita medica generale.

Controlli periodici dell’alimentazione

Controlli cardiologiciEcocardiografia per reflusso aortico o prolasso della valvola mitrale [reflus-so aortico o prolasso della valvola mitrale = “allentamento” di due valvoleche fanno parte del cuore]. Non ci sono dati disponibili così numerosi comeper i bambini sullo stato cardiaco degli adulti con SD. Dai dati recenti dellaletteratura risulta evidente che gli adulti con SD possono avere disturbi car-diaci diversi dai difetti congeniti. Le alterazioni più frequenti negli adultiasintomatici sono il prolasso della valvola mitrale ed il reflusso aortico conuna prevalenza fino al 70%. Questi difetti sembrano verificarsi solo negliadulti, dal momento che non sono stati rilevati nell’infanzia. Ovviamente siraccomanda di eseguire esami diagnostici accurati nei giovani adulti, spe-cialmente prima di procedure chirurgiche e odontoiatriche per la scoperta diquesti difetti. Dovrebbe essere presa in considerazione la profilassi antibio-tica per l’endocardite [profilassi antibiotica per l’endocardite = coperturaantibiotica per prevenire l’attecchimento di germi alle strutture del cuore,eventualità più probabile in caso di interventi chirurgici anche ad esempiodi tipo dentistico quando coesistono alcune anomalie strutturali del cuore].

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CONTROLLI

CLINICI ANNUALI

Controlli di salutedall’adolescenza all’inizio dell’età adulta

CONTROLLI DI SALUTE DALL’ADOLESCENZA ALL’INIZIO DELL’ETÀ ADULTA

Invecchiamento precoce, depressione, malattia di Alzheimer, autismo: iproblemi neuropsichiatrici diventano prevalenti con l’età. Tuttavia studi re-centi suggeriscono che la maggior parte di adulti con SD vanno incontroad invecchiamento normale benché probabilmente precoce e che possonoessere a più basso rischio di malattia di Alzheimer di quanto supposto pre-cedentemente.È anche possibile che una riabilitazione intensiva precoce e l’inserimentosociale siano efficaci nel rallentare il deterioramento mentale e l’invecchia-mento.

Controlli ortopedici

Controlli odontoiatrici

Controlli ginecologici

Controlli oculistici

Controlli audiologici

Controlli ematici per anemia malattie tiroidee, celiachia, malattie au-toimmuni, ecc.

Controlli clinici e strumentali per malattie oncologicheNella SD alcune patologie neoplastiche sono più rappresentate, mentremolte altre sono più rare rispetto alla popolazione generale.

Vaccinazioni specifiche per l’età o per condizioni di rischioAntinfluenzale, antipneumococcico, etc.

Programmi per potenziamento/mantenimento delle competenze acquisite

Incoraggiare attività fisica

Incoraggiare attività ricreative

Supporto psicologico individuale

Eventuale inserimento in strutture residenziali adeguate (comunità al-loggio)

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VISITE

NEUROLOGICHE

E VISITE

PSICHIATRICHE

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• È necessariamente il primo e principale referente per la salute del bam-bino. Il pediatra di famiglia deve essere coinvolto ed informato dai me-dici dell’ospedale alla dimissione neonatale e dopo i controlli speciali-stici.

• Solitamente il pediatra di famiglia non è il coordinatore dei controllispecialistici (ma potrebbe anche esserlo), ma al di fuori dei controlli pe-riodici è la figura professionale che più spesso può rilevare eventualiproblemi di salute emergenti.

• Il pediatra di famiglia deve essere a conoscenza dei possibili problemidi salute che possono verificarsi in un bambino con SD ed i cosiddettisegni e sintomi di allarme.

• Deve essere il più possibile favorito un contatto tra il pediatra di fami-glia e la struttura dove vengono effettuati i controlli specialistici perio-dici.

• Da un punto di vista assistenziale generale il pediatra di famiglia puòseguire un bambino con SD come un qualsiasi altro assistito (vaccina-zioni, svezzamento, episodi febbrili, ecc.), tenendo semplicemente con-to delle eventuali patologie associate.

• Non pretendere che il pediatra di famiglia abbia da subito una compe-tenza sulla SD (lasciargli il tempo per informarsi/aggiornarsi).

• I controlli di salute generici del pediatra di famiglia sono fondamentali,le visite specialistiche periodiche presso i centri specializzati nella SDsono un complemento ma non possono e non devono sostituire le visitegenerali del pediatra curante.

16

La figura del pediatra di famiglia

• I bambini con sindrome di Down possono presentare alcuni problemi disalute con una frequenza maggiore della popolazione generale.

• Questo giustifica l’effettuazione di regolari controlli medici e di alcuniesami specialistici.

• La grandissima parte dei problemi di salute che possono occorrere neibambini con SD è facilmente gestibile.

• È importante eseguire i controlli in centri con alta esperienza, a talescopo è utile consigliarsi con il proprio pediatra di famiglia e con le as-sociazioni che si occupano di sindrome di Down nel proprio territorio.

• Effettuare regolarmente i pochi controlli necessari ed affrontare subitole eventuali patologie insorgenti consente a ciascun bambino di svilup-pare il 100% del proprio potenziale di sviluppo.

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Conclusioni

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Le curve di crescita specifiche per la SD

DOWN SYNDROME BOYS PHYSICAL GROWTH: 1 TO 36 MONTHS

LE CURVE DI CRESCITA SPECIFICHE PER LA SD

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BOYS WITH DOWN SYNDROME PHYSICAL GROWTH: 2 TO 18 YEARS

LE CURVE DI CRESCITA SPECIFICHE PER LA SD

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Head Circumference for Boys (0-3) w/Down Syndrome

LE CURVE DI CRESCITA SPECIFICHE PER LA SD

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DOWN SYNDROME GIRLS PHYSICAL GROWTH: 1 TO 36 MONTHS

(American Academy Of Pediatrics. Pediatrics 107: 442; 2001, tradotto e adattato)

LE CURVE DI CRESCITA SPECIFICHE PER LA SD

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GIRLS WITH DOWN SYNDROME PHYSICAL GROWTH: 2 TO 18 YEARS

LE CURVE DI CRESCITA SPECIFICHE PER LA SD

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QQuuaaddeerrnnoo AAIIPPDD--1177

Head Circumference for Girls (0-3) w/Down Syndrome

European Down Syndrome Association, AA.VV., Health care guidelines for people withDown sindrome (Coll. the EDSA Essentials).

Cassidy S. B. and Allanson J. E. (Eds), Management of Genetic Syndromes. 2nd edition. Wi-ley Liss, 2005.

Hijii, et al, Clin Pediatr, June 97, 1997.

American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics, Pediatrics 107, 2001.

Pueschel and Scola, Pediatrics, 80, 1987.

Jagiello G. In: de la Cruz F. F., Gerald PS, eds. Trisomy 21 (Down Syndrome): Research Per-spectives. Baltimore, M. D.: University Park Press, 1981.

Cronk C., Crocker A. C., Pueschel S. M., et al. Pediatrics 81, 1988.

24

Bibliografia essenziale