� I – 26-502-A-10

Gestione della mucoviscidosi

H. Gauchez, C. Cayeux, C. Thumerelle, E. Beauvois†, H. Foure†

La gestione da parte di un fisioterapista o di un’equipe di fisioterapisti, in collegamento con il Centro diriferimento e di competenza nella mucoviscidosi (CRCM), permette di proporre ai pazienti affetti da muco-viscidosi un follow-up giornaliero personalizzato fin dalla diagnosi. In questo follow-up, viene dato ampiospazio all’educazione terapeutica e all’anticipazione e alla prevenzione delle numerose ripercussioni diquesta malattia multisistemica. L’obiettivo di questo articolo è di permettere al fisioterapista di aumentareil suo arsenale terapeutico per adattare efficacemente la sua gestione in funzione dell’evoluzione dellamalattia. Nel bambino asintomatico, le particolarità anatomofisiologiche richiedono una fisioterapia spe-cifica. Nel paziente adulto, la frequenza delle esacerbazioni e il rischio del decondizionamento muscolaredevono far prendere in considerazione l’intensificazione della fisioterapia, il mantenimento di un’attivitàfisica e sportiva o, anche, una riabilitazione respiratoria. L’educazione alle terapie inalate, la lotta controle limitazioni della motilità osteoarticolare e l’incitamento alla pratica di uno sport fanno parte dellemissioni del fisioterapista. Una buona igiene di vita, un’immagine del corpo preservata, un’autonomiaacquisita e un benessere ricercato contribuiscono alla qualità della vita del paziente. Per permettergli dicondurre in porto il suo progetto di vita, il terapista deve proporre una fisioterapia ottimale piuttosto chemassimale. L’Associazione mucoviscidosi e fisioterapia (AMK), in collegamento con l’associazione Vincerela mucoviscidosi, sostiene il fisioterapista nel suo compito quotidiano, proponendo delle formazioni aiprofessionisti, ai genitori e ai pazienti stessi. Il fisioterapista professionista fa parte integrante del CRCMe delle associazioni che permettono, in particolare con la ricerca in fisioterapia, di lottare efficacementecontro la malattia.© 2013 Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.

Parole chiave: Mucoviscidosi; Fisioterapia respiratoria; Riabilitazione; Aiuto strumentale; Inaloterapia;Educazione terapeutica

Struttura dell’articolo

■ Introduzione 1■ Gestione di una malattia multisistemica 2

Problematica respiratoria 2Problematica muscolare e osteoarticolare 9Problematica del decondizionamento muscolare 10Problematica dei dolori 11Problematica nutrizionale 11Problematica perineosfinterica 12

■ Conclusioni 12

� IntroduzioneUna migliore conoscenza della malattia, lo screening neona-

tale e la gestione in centri di riferimento e di competenza daparte di un’equipe interdisciplinare hanno notevolmente miglio-

† Autori deceduti.

rato l’aspettativa di vita dei pazienti. Il ruolo del fisioterapistaha accompagnato questa evoluzione. La fisioterapia attuale nonsi limita più al semplice disingombro bronchiale ma a unagestione terapeutica globale fin dalla diagnosi. Essa prende inconsiderazione tutte le problematiche della malattia; propone unprogramma personalizzato che associa l’inaloterapia, le tecnichedi disingombro, l’attività fisica, il mantenimento muscolare e arti-colare e l’educazione terapeutica.

Contrariamente a molti altri paesi, dove la fisioterapia è ese-guita dai genitori, la presenza giornaliera del fisioterapista inFrancia rappresenta una reale veglia sanitaria e una relazionepaziente-terapista privilegiata. Egli è coinvolto nel follow-up,nella valutazione del paziente e nell’adesione al trattamento. Inaccordo con il paziente e con i suoi genitori, la fisioterapia è pre-dittiva, preventiva e curativa.

Per preservare la sua qualità di vita e per permettergli di inte-grare al meglio il trattamento nel suo progetto di vita, le cureproposte al paziente ricercano l’efficacia ottimale piuttosto chemassimale. Ogni seduta è diversa ed è oggetto di un bilanciofisioterapico affinato, in modo da rispondere efficacemente allaproblematica del momento. Reale laboratorio di educazione tera-peutica, essa guida il paziente, esperto della sua malattia, versouna maggiore autonomia.

EMC - Medicina Riabilitativa 1Volume 20 > n◦3 > settembre 2013http://dx.doi.org/10.1016/S1283-078X(13)65026-9

I – 26-502-A-10 � Gestione della mucoviscidosi

La mucoviscidosi è la malattia genetica grave più frequentenella popolazione caucasica; essa interessa una nascita su 3 500.Circa 6 000 pazienti sono attualmente seguiti in Francia per questamalattia. Lo screening neonatale della mucoviscidosi è sistematicoin Francia dal 2002.

Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica recessiva.L’anomalia genetica si trova sul gene cystic fibrosis transmembraneconductance regulator (CFTR), situato sul cromosoma 7, con piùdi 1 500 mutazioni identificate. La proteina codificata da questogene è la proteina CFTR, che è un canale del cloro che intervienenell’equilibrio idroelettrolitico, presente negli organi a secrezioneesocrina: vie aeree nel loro insieme, tubo digerente, sistema epato-biliare, ghiandole sudoripare e così via. L’anomalia della proteinaCFTR è responsabile di un difetto di idratazione delle secrezioniesocrine e di un eccesso di sudore. Si tratta di una malattia multisi-stemica le cui principali lesioni interessano il sistema respiratorio,pancreatico, digerente e genitale. L’eccesso di cloro nel sudorepermette di porre la diagnosi della malattia con il test del sudore.

La lesione respiratoria è costante e condiziona la prognosi,poiché è implicata in circa il 90% dei decessi. Alla nascita, ilpolmone è normale. La disidratazione delle secrezioni induceun’iperviscosità del muco e una riduzione di liquido di superfi-cie nel lume delle vie aeree, che sono all’origine di un difettodi clearance mucociliare. La stasi delle secrezioni favorisce lasovrainfezione locale e una reazione infiammatoria esagerata. Lesue conseguenze sono la comparsa, dopo una fase di latenza,di ingombri bronchiali ripetuti di intervallo variabile, quindi lacostituzione di un quadro di bronchite cronica e lo sviluppo pro-gressivo di un’insufficienza respiratoria cronica per distruzionebronchiale. Il periodo di costituzione delle lesioni polmonari èmolto variabile da un soggetto all’altro.

Anche la lesione otorinolaringoiatrica (ORL) è costante, mail suo grado non è legato a quello della lesione delle vie aereebasse. I bambini affetti da mucoviscidosi non hanno una mag-giore suscettibilità alle otiti rispetto alla popolazione generale.Viceversa, essi hanno una fragilità rinosinusale la cui espressioneaumenta con l’età. L’ostruzione nasale è molto frequente, conun eccesso mucoso che definisce dei polipi nella metà dei bam-bini di più di 10 anni e una sinusite cronica presente nell’insiemedella popolazione adulta. Tuttavia, pochi pazienti lamentano lalesione ORL, spesso molto in secondo piano nella sintomatologiasoggettiva rispetto alla lesione broncopolmonare.

Sul piano digestivo, il 90% dei pazienti ha un’insufficienza pan-creatica esocrina. Questa è spesso presente fin dalla nascita, mapuò essere ritardata. Si spiega con l’ostruzione dei canali pancrea-tici da parte delle secrezioni troppo viscose. Gli enzimi pancreaticiaggrediscono direttamente il pancreas, favorendo la costituzionedi una fibrosi pancreatica a volte cistica (da cui la denominazioneanglosassone della malattia cystic fibrosis). Dato che gli enziminon raggiungono più il lume intestinale, l’insufficienza pancrea-tica si esprime con una maldigestione dei grassi, delle proteine edelle vitamine liposolubili, responsabile di una sindrome di malas-sorbimento. Se l’insufficienza pancreatica esocrina è precoce, lalesione delle isole di Langerhans è più tardiva. Lo sviluppo diun’intolleranza al glucosio precede di diversi anni il diabete insu-linodipendente, che è descritto nel 30% degli adulti di più di30 anni.

La lesione epatobiliare è la conseguenza di un’iperviscosità dellabile. Benché numerosi pazienti abbiano delle anomalie epatichealla diagnostica per immagini (steatosi, sludge vescicolare), solo il10% sviluppa progressivamente una cirrosi biliare.

Anche le secrezioni intestinali sono ispessite, con un rischio diileo da meconio nel 10-20% dei neonati. Questo ileo corrispondea una sindrome occlusiva intestinale acuta distale con l’assenza dievacuazione del meconio. Il più delle volte, dei clisteri permettonol’evacuazione del tappo di meconio ostruttivo viscoso.

L’insieme del quadro multisistemico induce un rischio di denu-trizione cronica attraverso il difetto di assorbimento e l’aumentodel dispendio calorico con l’infezione respiratoria cronica el’aumento del lavoro respiratorio.

Il trattamento attuale della mucoviscidosi è sintomatico, con,sui piani generale e digerente, la lotta contro la disidratazionee la compensazione delle perdite di sodio, la supplementazionedi enzimi pancreatici e vitamine e una dieta ipercalorica. Sul

piano respiratorio, l’essenziale del trattamento è imperniato sulmiglioramento del drenaggio delle secrezioni mediante aerosol-terapia (in particolare con recombinant human deoxyribonuclease[rhDNasi]), fisioterapia e lotta antinfettiva con trattamenti anti-biotici adattati in base ai risultati dei prelievi batteriologici. Leprospettive terapeutiche negli anni futuri sono lo sviluppo di tera-pie proteiche che tendono a ristabilire la funzione della proteinaCFTR, per le quali alcune molecole sono allo stadio di studi cli-nici nel paziente, e lo sviluppo di nuove terapie geniche volte acorreggere l’anomalia genetica a livello polmonare, per le quali èdi nuovo rilanciata la ricerca.

� Gestione di una malattiamultisistemicaProblematica respiratoria

L’anomalia genetica della proteina CFTR è responsabile diuna riduzione della permeabilità di membrana al cloro e di unaumento dell’assorbimento di sodio. Ne deriva la costituzione diun muco disidratato e viscoso e di un’alterazione della clearancemucociliare.

La stagnazione di un muco spesso nel polmone provocaun’infiammazione e una colonizzazione batterica cronica, cosìcome una distruzione a termine dell’armatura cartilaginea deibronchi che si dilatano, costituendo microatelettasie e bronchiec-tasie. Il circolo vizioso di ingombro-infiammazione-infezioneevolve verso la sindrome ostruttiva con una caduta dei flussiespiratori, un’iperinsufflazione, un aumento del volume resi-duo e dei segni di distensione toracica. Il declino progressivoannuale del volume espiratorio massimo per secondo (VEMS) del3% in media porta il paziente verso l’insufficienza respiratoriamista.

Bambino asintomaticoI polmoni del bambino sono sani alla nascita. In assenza

di sintomi respiratori, l’esame clinico e radiologico può sotto-stimare il grado di patologia del polmone. È, quindi, difficilevalutare un paziente come asintomatico, sulla sola base di unesame clinico. Poiché essa è percepita come una costrizione,la fisioterapia respiratoria spesso è prescritta quotidianamentesolo alla comparsa dei primi sintomi. Tuttavia, secondo il pareredei terapisti esperti, una fisioterapia quotidiana è essenzialefin dalla tenera età. Essa permette una migliore integrazionedelle cure nella routine giornaliera. I genitori sviluppano illoro inquadramento e la loro abilità di osservazione, per indi-viduare il più rapidamente possibile i cambiamenti e i propriindicatori da comunicare all’equipe del CRCM. L’obiettivo dellafisioterapia è di ritardare lo sviluppo della malattia del pol-mone e di preservare la funzione di quest’ultimo. Le tecnicheutilizzate devono cercare di compensare il deficit di depura-zione mucociliare e di lottare contro l’ostruzione. Dato che ilbambino non è un piccolo adulto, è necessario conoscere leparticolarità anatomofisiologiche del lattante per una miglioregestione.

Particolarità anatomofisiologiche del lattanteLe differenze tra polmone immaturo e maturo sono impor-

tanti sia sul piano dell’ontogenenesi e dell’anatomia che su quellodella meccanica respiratoria e della compliance del polmone e deltorace. Il numero di alveoli aumenta fino all’età di 3 anni: parteda 24 milioni alla nascita per arrivare a 300 milioni a 8 anni. Le vierespiratorie collaterali che permettono l’omogeneizzazione dellaventilazione si sviluppano solo a 2 anni per i pori Kohn e a 6 anniper i canali di Lambert. Le fibre muscolari resistenti alla stanchezzaappariranno solo all’età di 1 anno, il che provoca un rischio di affa-ticamento precoce e, perfino, di esaurimento in caso di aumentodel sovraccarico ventilatorio. Il volume corrente aumenta, cosìcome aumenta la capacità residua funzionale, per l’aumento delvolume di riserva espiratoria. Vi è la tendenza alla comparsa rapidadi atelettasie. Al di là della 15a generazione, le vie aeree sono moltostrette. Esse sono responsabili in periferia, da sole, del 50% della

2 EMC - Medicina Riabilitativa

Gestione della mucoviscidosi � I – 26-502-A-10

resistenza bronchiale totale fino all’età di 5 anni. Questi elementihanno delle conseguenze sulla patologia, in particolare nel caso diinfezione. In effetti, gli scambi gassosi sono rapidamente alterati(ipossiemia, ipercapnia), la ventilazione è perturbata e le bronchitisono recidivanti.

Nel bambino piccolo, l’assenza di rigidità delle strutture cartila-ginee della laringe e delle vie aeree superiori aumenta la tendenzaal collasso. L’incremento del numero di cellule bronchiali secer-nenti provoca un aumento della quantità di secrezioni e accrescel’ostruzione. Nella parete bronchiale, la riduzione del tono e delnumero delle fibre muscolari riduce la stabilità del bronco. Il mec-canismo della tosse diviene inefficace. La compliance del polmoneè bassa.

Noi dobbiamo prendere in considerazione una meccanicarespiratoria molto specifica. La sezione del torace diviene qua-drata, le coste hanno una posizione orizzontale e il diaframmaè piatto. Dal momento che il torace è molle, il lavoro respira-torio è aumentato dallo spostamento dei punti fissi e mobili.Noi assistiamo a un asincronismo dei movimenti del torace e diquello dei polmoni. La frequenza respiratoria è elevata. Vediamocomparire dei movimenti asincroni e paradossali tra il toracee l’addome.

Tecniche adatte al bambinoTutti questi elementi ci spingono a una scelta di tecniche di

disingombro appropriate. Le manovre non devono mai esserené violente, né dolorose, né all’origine di effetti deleteri. Avver-tite a volte come impegnative, esse non devono mai, peraltro,scatenare il pianto del bambino. Il fisioterapista, nelle sue curequotidiane, deve valutare accuratamente che il carico posto sulbambino e la sua famiglia non sia superiore al beneficio deltrattamento.

BilancioOgni seduta deve essere oggetto di un bilancio preliminare, gui-

dato dall’osservazione e dall’auscultazione polmonare, alla ricercadi rumori respiratori (sibilanti, crepitanti).

Questo bilancio valuta anche eventuali segni di distensione(freno espiratorio, diminuzione della compliance, polipnea) e lalibertà delle vie aeree superiori e inferiori.

Gli obiettivi di questo bilancio sono di oggettivare dei deficit, divalutare delle asimmetrie e di orientare delle scelte terapeutiche.Dal momento che la fisioterapia si interessa solo ai segni clinici, èdall’osservazione di questi segni e dalla loro interpretazione chedeve derivare la correzione. Allo scopo di efficacia e di rispetto deivincoli temporali, che sono importanti nel lattante, ci dobbiamoporre in un principio «di azione-reazione».

L’interrogatorio, l’osservazione, l’ascolto e la palpazione svol-gono un ruolo fondamentale nell’intervento fisioterapico purchéil terapista esperto sia attento ai feedback e ai messaggi trasmessidal bambino.

La modalità ventilatoria del bambino deve essere osservata inprimo luogo e posta nel contesto della presenza o meno di asiner-gie o di segni di lotta, come dell’equilibrio tra la forma del toracee quella dell’addome.

Con i sensi vigili, il fisioterapista è allertato dall’inquietudinedi uno sguardo, dai rumori emessi, dal suono della voce, dalla suatonalità, da una sudorazione esagerata, da un colore della cute eda un odore.

Il tatto, la palpazione alla ricerca di zone di tensione e la mobiliz-zazione alla ricerca di eventuali restrizioni della motilità occupanoun posto importante nel bilancio, come anche la qualità del sonnoe quella dell’appetito.

Tutti gli elementi che hanno una ripercussione sulla qualitàdella ventilazione devono essere esaminati e ripristinati in mododa ottimizzare le tecniche di fisioterapia, volte a liberare le vieaeree superiori e inferiori del bambino.

Una scheda di trattamento deve essere realizzata di modo daseguire l’evoluzione giornaliera degli indicatori selezionati.

La posizione sollevata a 30◦ deve essere rispettata per evitare diaggravare un eventuale reflusso gastroesofageo, così come il moni-toraggio della SpO2 (saturazione ossiemoglobinica percutanea).Dal momento che l’affaticabilità del lattante è notevole, è neces-sario intercalare dei tempi di riposo tra le manovre. La presenza diuna tracheomalacia impone di non provocare sconsideratamente

Figura 1. Ventilazione senza compensazione dei movimenti paradossi.

Figura 2. Ventilazione con compensazione dei movimenti paradossi(cinghia).

Figura 3. Inaloterapia broncodilatatoria con camera di inalazione.

la tosse, ma di mantenerla spontanea al termine della seduta,per l’eventuale raccolta delle secrezioni, necessaria per la valuta-zione della qualità del muco. La presenza di asinergie ventilatoriedeve essere compensata dal posizionamento di cinghie adattate albambino piccolo, come la presenza di segni di spasticità porta ilfisioterapista a eseguire un’inaloterapia broncodilatatoria preven-tiva (Figg. 1-3).

EMC - Medicina Riabilitativa 3

I – 26-502-A-10 � Gestione della mucoviscidosi

Figura 4. Irrigazione nasale.

L’inaloterapia, nel lattante, consiste nell’utilizzare un genera-tore di aerosol con una maschera e/o una camera di inalazione, ilche permette di ridurre l’impatto del principio attivo nelle partialte dell’albero aereo.

Prima dell’età di 4 anni, essa utilizza come interfaccia unmaschera naso-orale. Perché il principio attivo raggiunga il pol-mone profondo, l’inspirazione deve essere lenta e profonda.I pianti del bambino sono dannosi per l’efficacia dell’assun-zione [1–4].

Sarà assicurato il rispetto delle misure generali dell’idratazione,come saranno assicurate anche le misure di igiene di base.

La gestione nell’ambulatorio di fisioterapia, nella struttura ospe-daliera o al domicilio del paziente, è condizionata dal rischiodi infezioni crociate. Per la manutenzione del materiale e dellesuperfici di cura e l’igiene manuale, noi facciamo ricorso a disin-fettanti battericidi così come al gel idroalcolico. L’uso di camicee maschera così come una filiera di evacuazione dei rifiuti sonopreconizzati nelle raccomandazioni di buona pratica (vaincrela-muco.org) [5].

Tecniche di fisioterapia respiratoria adattate al lattanteLa libertà delle vie aeree superiori è prioritaria per diversi motivi.

In effetti, il naso ha un ruolo di filtro, di riscaldamento e diumidificazione dell’aria inspirata che si deve preservare. La suaostruzione avrà delle ripercussioni deleterie sull’alimentazione,sul sonno, sulla modalità ventilatoria e su eventuali infezionilocali che rischiano di diffondersi nell’albero bronchiale. Peroggettivare l’ostruzione delle vie aeree, il fisioterapista imponeal bambino una decina di cicli di respirazione strettamente nasale(test di Rosenthal). Questo test è positivo se il flusso aereo è troppodebole o il bambino mostra dei segni di lotta cercando di aprire labocca. Le tecniche di disostruzione devono allora dedicarsi sia allaporzione anteriore (vestibolo) che alla porzione posteriore (rino-faringe). Esse devono avvenire in un ordine cronologico rigoroso:irrigare il naso, soffiarlo e annasare.

Tecniche di liberazione delle vie aeree superiori. Perl’irrigazione nasale (Fig. 4), il bambino è posto in decubito dor-sale, con la testa ruotata sul lato, immobilizzato dall’avambracciodel terapista.

Quest’ultimo instilla nella narice superiore il liquido fisiologicoo la soluzione di acqua di mare a temperatura corporea perchéessa coli nella narice inferiore. La pipetta o lo spray sono orientatiperpendicolarmente al piano della faccia per non sospingere illiquido instillato sui turbinati.

Si ottiene che il bimbo si soffia il naso con la chiusura dellabocca al momento del tempo espiratorio delle due narici simul-taneamente in un primo tempo, per non aumentare la pressionenella tuba di Eustachio. In un secondo tempo, ogni narice saràocclusa alternativamente per assicurarsi della libertà di ventila-zione di ciascuna di esse.

L’annasamento o il drenaggio rinofaringeo retrogrado riguar-dano la parte posteriore del rinofaringe e consistono nel chiuderela bocca al momento del tempo inspiratorio e nel sospingere lesecrezioni nell’orofaringe. Con un appoggio mentoniero sottolin-guale, che impedisce la deglutizione e favorisce l’espirazione orale,le secrezioni si incamminano dalla base della lingua al bordo dellelabbra per essere raccolte.

Questa cura respiratoria che combina le tre manovre è per-fettamente codificata. Essa deve essere eseguita nel rispettodell’affaticabilità del bambino.

La valutazione delle tecniche di disingombro delle vieaeree superiori si fa attraverso il loro impatto sulla qualitàdell’alimentazione e del sonno. Quanto alle tecniche di disingom-bro delle vie aeree inferiori, esse sono state definite dalla consensusconference di Lione nel 1994 e riprendono le tecniche di modula-zione del flusso espiratorio (drenaggio autogeno adatto al lattante,espirazione lenta prolungata [ELPr], aumento del flusso respirato-rio [AFE]) [6].

Tecniche di liberazione delle vie aeree inferiori. L’ELPr èuna tecnica passiva di aiuto espiratorio applicata al lattante. Essaconsiste in una pressione manuale toracoaddominale lenta, cheinizia alla fine di un’espirazione spontanea e che è proseguita finoal volume residuo [7].

L’AFE utilizza la velocità del flusso aereo al momentodell’espirazione per evacuare le secrezioni dall’albero bronchiale.La tecnica consiste nell’applicare sul torace e sull’addome findall’inizio del tempo espiratorio una forza espiratoria esterna, lacui intensità e velocità aumentano per tutta la manovra.

Il drenaggio autogeno [8–13] adattato al lattante è una tecnicadi modulazione dei flussi respiratori che accorda tanta impor-tanza al tempo espiratorio quanta al tempo inspiratorio. Permezzo di manipolazioni dolci, si tratta di adattare il livelloventilatorio nella capacità vitale per ottenere delle velocità espi-ratorie ottimali nelle generazioni di bronchi mirate. L’obiettivo,nell’inspirazione, è di portare dell’aria dietro alle secrezioni perchéesse siano mobilizzabili. La qualità dell’inspirazione è ottenutapassivamente dal fisioterapista esercitando una resistenza dolceche si oppone ai movimenti del torace. L’aumento del tempoinspiratorio può essere ottenuto anche con un annasamento pro-lungato. Questa inspirazione frenata induce, per ritorno elasticodelle strutture bronchiali, una velocità di espirazione guidata neiterritori mirati, permettendo la mobilizzazione del muco. Le manidel fisioterapista sono poste da una parte e dall’altra del torace perregolare la meccanica diaframmatica. Una fascia può essere postasull’addome del bambino o alla base delle coste per lottare con-tro le asinergie ventilatorie. Ogni ciclo respiratorio condiziona ilsuccessivo. L’ottimizzazione della gestione dei flussi è guidata daisuoni e dalle vibrazioni aggiunte, a testimonianza della progres-sione delle secrezioni nell’albero aereo.

Quali che siano le tecniche utilizzate, devono essere rispettatidei periodi di riposo. Essi sono l’occasione di controllare la satu-razione, la frequenza respiratoria e cardiaca e i rumori bronchialimediante l’auscultazione.

Per l’espettorazione delle secrezioni necessarie per la lorovalutazione o per un esame citobatteriologico dell’escreato, latosse spontanea è privilegiata al termine della seduta. Se essadeve essere provocata, la tecnica consiste nello stimolare ilriflesso tussigeno tracheale situato al di sopra della forchettasternale, con il bambino in decubito ventrale e il capo iniperestensione (Fig. 5).

Nel lattante, le tecniche di disingombro usate non possonoessere oggetto di pressioni o di forze eccessive, per il rischio divedere il bambino proteggersi con una resistenza alle manovre.Questa indurrebbe una chiusura della glottide e un blocco inspi-ratorio, attivando i muscoli inspiratori durante le manovre diespirazione. Il flusso ottimale progressivo in tutte le generazioni dibronchi deve essere ricercato senza causare un collasso dinamicodelle vie aeree.

Tecniche complementari associate. Possono essere utilizzatealtre tecniche alternative complementari, come i cambiamenti diposizione e il bouncing.

I cambiamenti di posizione possono essere combinati condelle mobilitazioni specifiche della gabbia toracica e dei cingoli(Figg. 6, 7).

4 EMC - Medicina Riabilitativa

Gestione della mucoviscidosi � I – 26-502-A-10

Figura 5. Stimolazione del riflesso tracheale della tosse.

Figura 6. Mobilizzazioni specifiche.

Figura 7. Bouncing.

Figura 8. Pressione espiratoria positiva con maschera.

Possono essere eseguite dal fisioterapista e insegnate aigenitori anche delle manovre di massaggio in termini dineurofacilitazione. Esse hanno l’obiettivo non soltanto di rilassaredelle zone di tensione, ma anche di favorire il contatto paziente-genitore-terapista, attraverso il contatto fisico.

Il bouncing [14, 15] consiste in movimenti ritmici verticali su unpallone. Il bambino è posto sulle ginocchia del terapista o deigenitori. Rilassando contemporaneamente il bimbo, è praticatoin uno spirito ludico e contribuisce ad aumentare l’ampiezza deimovimenti respiratori.

Può anche essere utilizzata la pressione espiratoria positiva(PEP) con maschera. La maschera, utilizzata in molti paesi, ècostituita da due valvole a senso unico. Una resistenza varia-bile viene collegata alla valvola di espirazione. Il diametro dellaresistenza è determinato individualmente per ogni paziente perottenere una PEP stabile durante il centro dell’espirazione. Unmanometro può essere inserito nel circuito per valutare la pres-sione espiratoria. Nel lattante, il trattamento è realizzato inposizione seduta destra, nelle braccia del terapista. L’obiettivoè di migliorare la ventilazione collaterale, di ridurre il volumedi aria intrappolata e di evitare il collasso delle vie aeree(Fig. 8).

Raccomandazioni. L’idratazione regolare, l’ispessimento e ilfrazionamento dei biberon, il disingombro delle vie aeree primadell’assunzione dei pasti, una temperatura ambiente pari a 19 ◦Cnonché l’aerazione della camera, il coricarsi in posizione proclivedi 30◦ e il rispetto delle regole di igiene sono delle raccoman-dazioni di base. Il rispetto di queste si integra nella gestionefisioterapica.

Bambino grande o adultoNella sua gestione, il fisioterapista deve tenere conto

dell’evoluzione psicomotoria del bambino. Non appena questi èin grado di eseguire delle inspirazioni e delle espirazioni profonde,è collaborante con le diverse tecniche proposte e la fisioterapia sisforza di essere più ludica e varia. Si tratta di mantenere al megliol’attenzione del bambino e di lottare contro la monotonia.

BilancioIl bilancio evolve in funzione dell’età del bambino.Questo bilancio tiene conto di prove funzionali respirato-

rie, curva flusso/volume, emogasanalisi e SpO2. Al di fuoridella registrazione dei parametri standard, è necessario prestareun’attenzione particolare alla modalità ventilatoria del pazientea riposo e sotto sforzo. Per il gioco e l’attività fisica, ricercheremol’affanno e la comparsa di una dispnea.

Il bilancio deve essere completato dalla misurazionedell’espansione toracica. Questa può essere valutata attraverso ildifferenziale di misura del perimetro toracico stabilito a livelloxifoideo, in inspirazione e in espirazione profonda. Una buona

EMC - Medicina Riabilitativa 5

I – 26-502-A-10 � Gestione della mucoviscidosi

Figura 9. Aerosolterapia.

espansività toracica condiziona la qualità della ventilazione.Per mantenere questo obiettivo è comunemente riconosciuta lanecessità di una misura vicina ai 10 cm [16].

La curva flusso/volume, la saturazione pulsata ossiemoglobi-nica, l’auscultazione e la qualità della tosse e delle secrezionicondizionano la scelta delle tecniche manuali e/o strumentali.

Seduta di fisioterapia respiratoriaPrerequisiti per lo svolgimento ottimale di una seduta.

Quali che siano le tecniche previste, la loro efficacia ottimaledipende da un principio fondamentale: la necessità di preparareil muco. Per rendere questo muco mobilizzabile, il paziente devebeneficiare di un’idratazione sufficiente e di un aerosol a scopofluidificante e/o broncodilatatore. Il bronco è mantenuto in statostabile grazie a un trattamento medico appropriato.

Anche la pratica di un’attività fisica preliminare alla seduta difisioterapia ha mostrato il suo interesse. Essa favorisce, da unaparte, l’apporto idrico a livello delle cellule bronchiali e, dall’altra,il reclutamento di territori polmonari e la mobilizzazione dellesecrezioni, attraverso l’attivazione della ventilazione e la mobiliz-zazione del torace.

Installazione del paziente. Il paziente deve essere comoda-mente installato, in posizione di distensione e rilassamento. Laposizione più comunemente utilizzata è il decubito dorsale, inposizione proclive di 30◦. Nessuna tensione muscolare parassitadeve, in questa occasione, contrastare la ventilazione (Fig. 9).

Svolgimento di una seduta di fisioterapia tipo. Come nellattante, è fondamentale assicurarsi della libertà delle vie aereesuperiori. La toilette nasale deve essere quotidiana. Essa com-prende l’irrigazione nasale e le tecniche di disingombro delle vieaeree posteriori. È realizzata nell’adulto con l’ausilio di un lota o diun rinolavatore con l’instillazione di soluzione fisiologica tiepida.

L’annasamento deve essere eseguito a bocca aperta e a boccachiusa e bisogna soffiarsi il naso con entrambe le narici contempo-raneamente, contrariamente alla pratica corrente. Solo una voltaottenuta la libertà delle vie aeree, può iniziare la ventilazione dellevie aeree inferiori.

Per una qualità ottimale del flusso aereo, a glottide aperta senzafreno inspiratorio né espiratorio volontario, è consigliato l’uso diun bocchino. Esso permette al paziente di concentrarsi su unarespirazione a grande volume e a bassa frequenza producendo, almomento dell’espirazione, un flusso di aria «calda», mantenutoin maniera prolungata nel tempo (Fig. 10).

Il tempo dedicato a questa ventilazione accompagnata manual-mente dal fisioterapista permette a quest’ultimo di osservare laqualità dei tempi inspiratori ed espiratori e di individuare la pre-senza di freni o di resistenze al flusso dell’aria, così come i suoniche indicano la presenza o la mobilizzazione del muco.

Per fare ciò, il diaframma deve essere in grado di lavorare nellesue tre dimensioni.

Figura 10. Drenaggio con boccaglio.

Figura 11. Spirometria incitativa volumetrica: il Voldyne.

Per lottare contro tutte le asinergie ventilatorie, il fisioterapi-sta può fare ricorso al posizionamento di una fascia toracica e/oaddominale [17].

La fascia è un aiuto strumentale di incitamento e non dicontenzione. Essa è posta alla base delle coste al termine delvolume comune, con una tensione di circa 5 cm (tensione infunzione del differenziale inspiratorio/espiratorio del paziente).Essa mira a stimolare l’inspirazione in modo lento e profondo ea ottenere l’aumento del volume corrente e la riduzione della fre-quenza respiratoria. Contribuisce, al momento dell’espirazione,all’aumento del flusso espiratorio e della sua ampiezza. Può esserespostata verso le coste superiori nel corso della seduta o dellagiornata, per ridurre la dilatazione e aumentare, per il suo effettopropriocettivo, una ventilazione localizzata.

Una seconda fascia può essere utile per correggere una dilata-zione addominale e per ridurre i suoi effetti sulla ventilazione.

Quando la ventilazione diretta ha permesso la normalizzazionedei parametri di frequenza cardiaca, respiratoria e di SpO2, le variemodulazioni del flusso espiratorio permetteranno il reperimentoe la mobilizzazione delle secrezioni nei territori mirati. Ogni ciclorespiratorio deve preparare il seguente. La qualità dell’inspirazionee della pausa di fine inspirazione permette l’omogeneizzazionedella ventilazione e condiziona la qualità dell’espirazione suc-cessiva. Per educare questa respirazione, il fisioterapista può farericorso a una spirometria incitativa inspiratoria volumetrica e/oflussimetrica (Fig. 11).

In caso di collasso o di instabilità bronchiale, egli può farericorso all’utilizzo di sistemi PEP semplici oppure oscillanti [18].

6 EMC - Medicina Riabilitativa

Gestione della mucoviscidosi � I – 26-502-A-10

Figura 12. Sistema di pressione espiratoria positiva con manometro.

La durata e la ripetizione delle manovre sono condizio-nate dall’auscultazione, dalla mobilizzazione, dalla progres-sione del muco e dallo stato di affaticamento del paziente,in modo da prevenire qualsiasi sovraccarico ventilatorio(Fig. 12).

Profilassi e gestione delle riacutizzazioni. Fin dalla più gio-vane età, la seduta di fisioterapia deve essere affrontata come unlaboratorio di educazione terapeutica. La formazione dei genitorie, quindi, la formazione dei pazienti stessi contribuiscono a faredel paziente un esperto della sua malattia. Il paziente e i suoi fami-liari hanno implementato, con il fisioterapista, degli indicatoriche gli sono propri. Qualsiasi alterazione del bilancio a riposo oqualsiasi alterazione della tolleranza allo sforzo devono allertare ilterapista circa il rischio di comparsa di un’esacerbazione. Si tratta,nella mucoviscidosi, di anticipare, prevenire e attuare la terapiaadeguata. In funzione del bilancio, il fisioterapista aumenta la fre-quenza e la durata delle sedute. Un prelievo di escreato per l’esamecitobatteriologico è indirizzato al Centro di riferimento e di com-petenza, poi si prende contatto con il medico referente per unavisita anticipata.

La scelta delle tecniche di fisioterapia si compie in funzionedelle prove funzionali respiratorie e, in particolare, della curvaflusso/volume (Fig. 13).

Le manovre di fisioterapia devono essere compatibili conlo stato di ingombro, di congestione e di costrizione delbronco. Un’aerosolterapia può essere necessaria per prepararela seduta. Il drenaggio autogeno, come tecnica di modula-zione del flusso espiratorio, combinato a un ausilio strumentaletipo PEP, è raccomandato nel disingombro di bronchi iperreat-tivi.

Tecniche di fisioterapia respiratoria.Tecniche. Esiste, nel mondo, un gran numero di tecniche di fisio-

terapia differenti in funzione dei paesi e delle culture. Mentre, neipaesi anglosassoni, gli ausili strumentali, il drenaggio posturale,la forced expiration technique (EFT) e l’active cycle of breathing tech-nique (ACBT) [19, 20] restano privilegiati, negli altri paesi, come laFrancia e il Belgio, sono oggi più comunemente usate le tecni-che di modulazione del flusso espiratorio, il drenaggio autogeno,l’espirazione lenta totale a glottide aperta in infralaterale (ELT-GOL), e l’aumento del flusso respiratorio (AFE).

Il drenaggio autogeno è una tecnica che utilizza le modulazionidel flusso espiratorio accordando lo stesso ruolo al tempo inspi-ratorio e al tempo espiratorio. Il flusso espiratorio, accelerato inmodo dosato, è la forza utilizzata per mobilizzare e trasportareil muco. Questo flusso ottimizzato dura più a lungo e il mucoè trasportato su una distanza più grande. Adattando il volumedell’inspirazione e lavorando a vari volumi polmonari, si agisce inmodo mirato a diversi livelli bronchiali. L’aumento della velocitàdi scorrimento dell’aria non deve causare un aumento della resi-stenza delle vie respiratorie. Nel drenaggio autogeno, l’espirazionecorrettamente dosata aumenta poco la resistenza bronchiale e

Previsionale Teorico Teorico (%)

CVF [l] 1,23 2,58 48

VEM 0,5 [l] 0,63

VEMS [l] 0,82 2,21 37

VEMS/CVF [%] 67 84 79

VEMS/CVL [%] 67 84 79

FEM [l/s] 2,30 5,14 45FEM 75 [l/s] 1,66 4,56 36FEM 50 [l/s] 0,58 3,22 18FEM 25 [l/s] 0,18 1,66 11FEM 25/75 [l/s] 0,40 2,85 14Exspir. F/V area [l×l/s] 1,03

1,23

0

1

2,01,81,61,4

Volume (l)

D/V

1,21,00,80,60,40,2

2

3

1

2

3

Flu

sso

(l/s)

Figura 13. Risultati di prove funzionali respiratorie e curveflusso/volume. CVF: capacità vitale forzata; VEM: ventilazione esterna conmaschera; VEMS: volume espiratorio massimo per secondo; CVL: capacitàvitale lenta; FEM: flusso espiratorio massimo; FEMM: flusso espiratoriomassimo mediano; Teo: teorico; Expir: espirazione; F/V: flow/volume.

riduce il collasso delle vie respiratorie. Essa riduce la comparsadi movimenti respiratori paradossali. La tosse è repressa quandorischia di essere troppo precoce ed è educata per rendere efficacel’escreato.

Gli obiettivi specifici di questa tecnica sono di normalizzare laresistenza bronchiale, di ricercare un’inflazione e una deflazionepolmonare omogenea e sincrona, di ottimizzare la deposizionedi farmaci inalati e di evitare la deformazione, la distruzione e laperdita della motilità dell’apparato respiratorio a breve e a lungascadenza.

Le esigenze minime da rispettare per ogni tecnica di drenag-gio bronchiale devono essere: ottimizzare la funzione del tappetomucociliare, correggere lo squilibrio tra i flussi inspiratori e quelliespiratori, modulare la velocità di scorrimento dell’aria a livellodelle generazioni di bronchi dove si trova il muco e impararenuovamente e ottimizzare le tecniche di sospiro e della tosse.

L’ELTGOL [21] è un’espirazione lenta iniziata alla capacità resi-dua funzionale e continuata fino al volume residuo, in cui ilfisioterapista avrà preso la precauzione di porre la regione ingom-brata sul lato del piano di appoggio. Questa tecnica si rivolgeprincipalmente agli ingombri bronchiali distali, nei pazienti dipreferenza collaboranti.

Ausili strumentali. Gli ausili strumentali possono essere impie-gati con queste tecniche. Si tratta di sistemi PEP, della spirometriaincitativa, degli esercizi meccanici contro resistenza, delle cinghiee del ChestVest.

EMC - Medicina Riabilitativa 7

I – 26-502-A-10 � Gestione della mucoviscidosi

Figura 14. Bottle therapy.

L’uso di sistemi PEP [22–24] permette al paziente di espirare controresistenza. La pressione nelle vie respiratorie è, allora, più ele-vata che al momento di un’espirazione normale. Ciò ha l’effettodi impedire il collasso delle vie respiratorie e di aprire i terri-tori ingombrati, il che migliora anche la mobilizzazione dellesecrezioni. Inoltre, a causa della pressione più elevata, l’ariapuò giungere nei territori non ventilati. Si tratterà della PEPin maschera, già descritta in precedenza nel lattante, e dellabottle therapy (Fig. 14). Quest’ultima induce una PEP continua.È un sistema PEP semplice da posizionare, in quanto consistenell’espirare contro resistenza contro una colonna di acqua. Siutilizza a questo scopo un tubo di 30 cm di lunghezza e di 1 cm didiametro, immerso in una bottiglia che comporta una colonnadi acqua di 10 cm. Il paziente può giocare sulla durata e sullaforza dell’espirazione, così come sulla resistenza, mirando sempreil territorio da ventilare.

Possono anche essere utilizzati dei sistemi di PEP oscillanti,come il flutter, l’acapella e il cornetto.

Il flutter [25–27] permette di ottenere delle variazioni di pres-sione positive controllate durante l’espirazione. Durante questa,sono create, nell’albero bronchiale, delle vibrazioni interne e dellemodulazioni del flusso respiratorio. Esso ha un effetto sulla flui-dificazione delle secrezioni e sulla loro mobilizzazione. Questosistema ha il vantaggio di essere incentivante nella misura in cuifornisce un feedback uditivo di un aumento del flusso espirato-rio di qualità e sensitivo, attraverso la vibrazione intrabronchialepercepita dal paziente stesso. L’utilizzo del flutter richiede unapprendimento rigoroso da parte del paziente.

L’acapella e il cornetto sono simili al flutter e sono meno utiliz-zati in Francia.

La spirometria incitativa inspiratoria [28] permette l’allenamentoall’inspirazione profonda per mantenere e sviluppare il volume ela capacità respiratoria. Essa permette di prevenire le atelettasie,di aumentare la capacità inspiratoria e di favorire lo sviluppo ela resistenza dei muscoli inspiratori, del diaframma e dei muscoliintercostali esterni. Essa può essere utilizzata in varie posizioni ein decubito laterale, secondo le tecniche di esercizi a flussi inspira-tori controllati (EFIC). Essa è utile per l’apprendimento della pausadi fine inspirazione, necessaria per l’omogeneizzazione della ven-tilazione, preliminare al disingombro bronchiale o alla buonadeposizione di un aerosol. La spirometria fornisce al paziente unrepere visivo che lo informa sulla qualità della sua inspirazione. Laspirometria incitativa è volumetrica e/o flussimetrica. Gli apparec-chi più comunemente utilizzati sono il Voldyne, il Triflo, l’InspirX, il DHD coach e così via.

L’utilizzo della spirometria incitativa è correlato alla letturadelle PFR.

Gli strumenti per l’esercizio contro resistenza, apparecchi di alle-namento dei muscoli respiratori, sono utilizzati nel quadro diuna riabilitazione respiratoria dei pazienti decondizionati o per

Figura 15. Schema di pneumotorace.

prevenire questo decondizionamento. Essi richiedono un bilan-cio pneumologico preliminare, con misurazione delle pressioniinspiratorie massime (PImax) e delle pressioni espiratorie massime(PEmax). I protocolli sono personalizzati. Una supplementazionedi ossigeno può essere presa in considerazione al momento delloro utilizzo, in funzione del rischio di desaturazione. Gli appa-recchi più comunemente utilizzati sono il threshold inspiratorio oespiratorio, la cui resistenza è valutata in cmH2O, e gli inspiratorymuscles trainers, le cui resistenze variano in funzione dei calibridegli ugelli usati.

La ChestVest o high-frequency chest wall oscillation (HFCWO) [29, 30]

consiste in un giubbotto toracico che genera delle oscillazionia una frequenza e a una pressione regolabili. Essa è consideratacausa di «microtossi» e di un aumento del flusso espiratorio chefavorisce la mobilizzazione del muco.

Le posizioni di drenaggio sono utilizzate per la ventilazione diterritori mirati.

In caso di decondizionamento del paziente. Il Cough Assist èun apparecchio in- ed essufflatore posizionato per l’aiuto al disin-gombro bronchiale dei pazienti decondizionati, nei quali la tossenon è più efficace.

La ventilazione non invasiva (VNI) [31–35] permette di ristabi-lire l’equilibrio tra il carico applicato al sistema e la forza deimuscoli respiratori. Più il VEMS è ridotto, più il carico ventilatorioaumenta. Per esempio, per un VEMS al 30%, il carico ventilatorioè da tre a sei volte superiore.

I benefici attesi sono una riduzione dell’affaticamento, dellafrequenza e della gravità delle riacutizzazioni e della PcO2, maanche un aumento della PaO2, della tolleranza all’esercizio e delpeso, così come un miglioramento della ventilazione alveolaredurante il sonno. Combinata alla fisioterapia, la VNI miglioral’inspirazione, la SpO2, le PImax e il drenaggio bronchiale e riducel’affaticamento dei muscoli respiratori.

Situazioni particolari [36–38]. Il fisioterapista può trovarsi difronte alle urgenze respiratorie:• la sovrainfezione bronchiale;• la pneumopatia;• lo pneumotorace (Fig. 15);• l’emottisi;• l’insufficienza respiratoria.

La fisioterapia può e deve essere mantenuta in tutti i casi. Letecniche vanno adattate alla luce del bilancio fisioterapico. Essa èintensificata nella sovrainfezione bronchiale, eventualmente conun’aggiunta di broncodilatatori.

Nella pneumopatia, in caso di ipoventilazione alveolare, essapuò essere combinata a una ventilazione non invasiva.

Lo pneumotorace parziale può essere mal tollerato quando ilVEMS è inferiore al 30% e drenato in ambiente ospedaliero equando sono prescritti degli antalgici per mantenere la fisiote-rapia.

8 EMC - Medicina Riabilitativa

Gestione della mucoviscidosi � I – 26-502-A-10

Figura 16. Esempio di uno dei test di motilità: misurazione delladistanza dita-suolo.

L’emottisi è un espettorato rosso vivo, il più delle volte schiu-moso. La sua quantità è variabile e il paziente deve imparare aquantificarla. Essa può andare da semplici filamenti fino a unaquantità superiore a 200 ml. Un cucchiaio da caffè corrispondea 5 ml, un cucchiaio da minestra a 15 ml, un bicchiere a 100 mle una scodella a 250 ml. La sua comparsa impone una visita alCRCM. Un’emottisi di grande abbondanza (più di 250 ml/24 h)richiede un ricovero per embolizzazione arteriosa bronchiale inurgenza.

Problematica muscolare e osteoarticolareFisioterapista, promotore dell’attività fisica

In effetti, fin dalla più giovane età, deve essere individuata lasedentarietà. Essa può essere stata indotta da un ambiente pro-tettivo, da ricoveri ripetuti e dalla necessità dei trattamenti. Lamucoviscidosi è una malattia multisistemica con lesioni musco-lari, articolari e ossee. L’osteopenia, l’osteoporosi e le deformitàdevono essere prevenute, ma deve esserlo anche la distensionepolmonare, che provoca una lesione della gabbia toracica e dellacolonna vertebrale con cifosi, antepulsione delle spalle e promi-nenza dello sterno.

Nel bambino piccolo, la dilatazione si produce su un toracenon ancora rigido, il che provoca una modificazione della confor-mazione della gabbia toracica, dei dolori dorsali e l’instaurazionedella cifosi, il che è incompatibile con una ventilazione efficace(il 62% degli adulti ha una cifosi che supera i 40◦).

La gestione deve, quindi, essere predittiva e preventiva. Per que-sto, si devono realizzare in modo regolare dei test di motilità(www.masserypt.com) (Fig. 16).

È fondamentale sviluppare molto presto nel paziente uno spi-rito «sportivo», tanto più che, spontaneamente, il livello di attivitàfisica decresce con l’età e in modo più marcato nell’adolescenzanelle ragazze (Figg. 17-21).

La VO2max e il suo declino sono degli indici predittivi di mor-talità e degli indicatori di progressione della malattia [39, 40].

Gli effetti dell’esercizio sono numerosi e sono stati ampiamentedimostrati:• diminuzione della dispnea [41];• aumento dell’espettorazione (iperventilazione all’esercizio) [42];• aumento della forza dei muscoli respiratori [43];• miglioramento della clearance mucociliare e della differenza di

potenziale transmembrana che permette di arricchire di acquail muco [44];

Figura 17. Mobilizzazione dei cingoli e ammorbidimento.

Figura 18. Essufflazione su pedana elastica.

• sul muscolo periferico, aumento della capillarizzazione e delladensità mitocondriale che permette di migliorare la cinetica diconsumo dell’ossigeno [45];

• aumento della mineralizzazione ossea [46];

EMC - Medicina Riabilitativa 9

I – 26-502-A-10 � Gestione della mucoviscidosi

Figura 19. Mobilizzazioni specifiche e lavoro di rinforzo muscolare sugym ball (therapyball).

• miglioramento della capacità aerobia e della qualità dellavita [47, 48].Il fisioterapista proporrà, in funzione dell’età, degli esercizi che

alternano il rinforzo muscolare, gli stiramenti e la correzioneposturale. Un’attenzione particolare è rivolta al muscolo quadri-cipite la cui forza è correlata alla VO2max.

L’integrazione dell’attività fisica regolare in una gestione fisiote-rapica quotidiana contribuisce, per il suo aspetto ludico, a renderlameno coercitiva.

Allo scopo di ottimizzare il tempo dedicato alla fisioterapiain un uso del tempo spesso appesantito dalle cure, la gestioneosteoarticolare e ginnica è associata agli esercizi ventilatori [49]

(Fig. 22).Infine, la capacità di esercizio rappresenta per il fisioterapista un

indicatore predittivo dell’eventuale alterazione della funzionalitàrespiratoria.

Problematica del decondizionamentomuscolare [50–55]

Quando il paziente entra nel circolo vizioso del decondizio-namento (Fig. 23), la sola risorsa è la riabilitazione respiratoria.È un concetto di gestione multidisciplinare proposto nel cen-tro o in ambulatorio con delle controindicazioni relative comel’infezione da Burkholeria cepacia in caso di sedute collettive, acausa del rischio di contaminazione crociata. Esso comporta unprogramma di riaddestramento muscolare segmentario, un riad-destramento allo sforzo, un’educazione terapeutica e una gestionenutrizionale e psicosociale.

Una supplementazione di ossigeno può essere prescritta a riposoe/o allo sforzo, al fine di evitare uno stress troppo grande della fun-zione cardiaca, ma anche per migliorare il benessere respiratoriodel paziente. Se il paziente è affetto da diabete, deve essere incorag-giato l’esercizio fisico, in quanto migliora il controllo glicemico.Tuttavia, le misure urgenti da prendere per correggere i segni diipoglicemia devono essere insegnate ai pazienti [56].

Gli obiettivi attesi sono il miglioramento delle capacità di eser-cizio e della qualità della vita.

I pazienti in attesa di trapianto rispondono prioritariamente aicriteri di inclusione nel programma di riabilitazione. Insufficientirespiratori sotto ossigenoterapia e/o VNI, la loro limitazione allosforzo è respiratoria e muscolare periferica.

A

B

C

Figura 20. Rinforzo muscolare degli arti inferiori (A, B) e superiori (C,seduta su bicicletta ellittica in sala di sport).

Un bilancio preliminare è necessario prima di instaurare unqualsiasi programma di riabilitazione. Esso deve comportare:• un’emogasanalisi arteriosa;• un’ossimetria notturna;

10 EMC - Medicina Riabilitativa

Gestione della mucoviscidosi � I – 26-502-A-10

Figura 21. Mobilizzazioni specifiche e stiramenti.

Figura 22. Gestione osteoarticolare associata agli esercizi ventilatori.

• una prova da sforzo sotto elettrocardiogramma (ECG);• una misurazione della SpO2;• una misurazione della pressione arteriosa;• una valutazione della dispnea;• un testing muscolare periferico;• un’ecografia cardiaca;• un test di marcia di 6 minuti;• un’impedenziometria.

Il bilancio permette di precisare il tipo di rieducazione, aerobia,anaerobia o muscolare specifica, con l’adattamento degli apportinutrizionali alle spese energetiche.

Quando la massa magra è ridotta, sarà proposto in unprimo tempo un rinforzo muscolare mediante esercizi specificio l’elettrostimolazione.

Gli obiettivi da raggiungere sono un guadagno ponderale(massa magra) e un miglioramento della tolleranza allo sforzo edella qualità della vita.

La riabilitazione deve essere personalizzata e deve modificare ilcomportamento del paziente aumentando il suo livello di atti-vità fisiche. Essa è multidisciplinare e si basa sull’educazioneterapeutica per permettere una migliore autonomia del paziente.Una valutazione finale deve permettere di quantificare i progressicompiuti.

Problematica dei doloriLa problematica dei dolori può costituire un freno alla ventila-

zione e al drenaggio ed essere all’origine di atteggiamenti viziosi.Essi devono essere oggetto di uno screening regolare mediantel’interrogatorio e l’esame palpatorio. Sono, il più delle volte, tora-cici, vertebrali e/o addominali.

Essi possono essere trattati con massaggio e fisioterapia (Fig. 24).

Problematica nutrizionaleIl mantenimento di un indice di massa corporea superiore a

18,5 è comunemente indicato dalle equipe di cura. Il guadagnoponderale e la conservazione della massa magra sono un obiettivoprioritario.

La fisioterapia respiratoria e funzionale può costituire undispendio energetico che deve essere compensato. Analogamente,un’attività fisica che solleciti la forza o la resistenza muscolare deveessere accompagnata da una supplementazione idrica e nutrizio-nale. Il fisioterapista mantiene il proprio ruolo attraverso deglistrumenti proposti dall’educazione terapeutica.

Malattia respiratoria cronica

Ansia legata alla dispnea

Kinesiophobia

Ansia della malattia

Crollo della qualità della vitaRiduzione dell'aspettativa di vita

Dispnea(parte respiratoria)

Sedentarizzazione

Decondizionamentoe miopatia

Aggravamento della dispnea(parte muscolare) Depressione minore

Figura 23. Circolo vizioso del decondizionamento.

EMC - Medicina Riabilitativa 11

I – 26-502-A-10 � Gestione della mucoviscidosi

A

B

Figura 24. Massaggi (A, B).

Problematica perineosfinterica [57]

Uomini e donne sono coinvolti da questa problematica. Gliepisodi di tosse cronica sono responsabili di fenomeni di incon-tinenza. Questi disturbi, spesso non diagnosticati e sottostimati,possono avere un’importante ripercussione psicosociale, nonchésulla qualità di vita dei pazienti. Lo screening di questi disturbi, almomento di una seduta di fisioterapia, deve permettere al pazientedi essere orientato verso il medico specialista per trarre benefi-cio di una rieducazione adeguata. Degli studi hanno mostratol’importante incidenza del disturbo sull’attività fisica e sulle provefunzionali respiratorie.

� ConclusioniLa fisioterapia mantiene, ancora oggi, un ruolo di primissimo

piano nel trattamento quotidiano della mucoviscidosi.In attesa che delle nuove terapie della proteina conducano alla

guarigione parziale o totale della malattia, la fisioterapia deve con-durre il paziente fin dalla più giovane età a divenire esperto dellasua malattia.

La fisioterapia deve prevenire le esacerbazioni prima di doverletrattare, per preservare la funzionalità respiratoria e muscolosche-letrica. La posta in gioco è importante in termini di autonomia,di qualità della vita e, soprattutto, di aspettativa di vita.

Grazie alle equipe dei CRCM, alle associazioni di pazienti eall’AMK, i pazienti e i loro familiari beneficiano di un accom-pagnamento e di un follow-up personalizzati. Le formazioni chesono loro attualmente proposte contribuiscono a una migliore

comprensione della fisioterapia, il che migliora la sua coerenza, lasua personalizzazione e la sua efficacia. Il fisioterapista professioni-sta, membro a pieno titolo dell’equipe, rappresenta una sentinellasanitaria sul campo. Per compiere la sua missione, egli aggiorna lesue conoscenze sulla malattia e l’arsenale terapeutico a sua dispo-sizione, per fornire al paziente una fisioterapia ottimale, adeguataai suoi bisogni e alle sue aspettative.

� Riferimenti bibliografici[1] European respiratory society nebulizer guidelines: technical aspects.

Eur Respir Rev 2000;10(72).[2] Schüepp KG, Straub D, Möller A, Wildhaber JH. Deposition of aero-

sols in infants and children. J Aerosol Med 2004;17:153–6.[3] Dautzenberg B, Becquemin MH, Chaumuzeau JP. Bonnes pratiques

de l’aérosolthérapie par nébulisation. Rev Mal Respir 2007;24:751–7.[4] Nébulisation et mucoviscidose. Groupe aérosol et mucoviscidose de la

fédération des CRCM. Performance médicale. décembre 2008.[5] Marguet C, Couderc L, Nouri I, Leguillon C. Les infections dans la

mucoviscidose et kinésithérapie. Kinerea 2003;37:54–7.[6] Recommandations de la première conférence de consensus en kinési-

thérapie respiratoire, Lyon, déc. 1994. Ann Kinesither 1995;22(1):49.[7] Postiaux G. Kinésithérapie respiratoire de l’enfant. Bruxelles: De

Boeck Université; 2003, 153p.[8] Chevallier J. Autogenic drainage. In: Lawson D, editor. Cystic fibrosis.

Horizons. New York: John Wiley; 1984, 235p.[9] Dab I, Alexander F. The Mechanism of autogenic drainage studied

with flow-volume curves. Monogr Paediatr 1979;10:50–3.[10] Kraemer R, Rudeberg A, Zumbueh C, Chevallier J. Autogenic drainage

in CF patients (theory and practice). IACFA Newletter 2000:7–10.[11] Lapin CD. Airway physiology. Autogenic drainage and active cycle of

breathing. Respir Care 2002;47:778–85.[12] Schöni MH. Autogenic drainage: a modern approach to physiotherapy

in cystic fibrosis. J R Soc Med 1989;82(Suppl. 16):32–7.[13] Spence S, Anderson B, Hardy K. Use of biofeedback to teach autogenic

drainage. Pediatr Pulmonol 1990;(Suppl.5):332A.[14] Van Ginderdeuren F, Malfroot A, Dab I. Influence of « Assisted

Autogenic Drainage (AAD) », “bouncing” and “AAD combined withbouncing” on gastro-oesophageal reflux (GOR) in infants. J CystFibros 2001;(book of abstracts):112.

[15] Van Ginderdeuren F, Malfroot A, Verdonck J. Influence of AssistedAutogenic Drainage (AAD) and AAD combined with bouncing ofgastro-oesophageal reflux (GOR) in infants under the age of 5 months.J Cyst Fibros 2003;2(Suppl. 1):A251.

[16] Moll JM, Wright V. Etude clinique objective de l’expansion thoraci-que. Ann Mal Rhum 1972;(3191):1–8. Préparé par la Direction desprestations pharmaceutiques, ministère australien de la Santé et duVieillissement, 15 Juillet 2004.

[17] Raudier M. Effets de la sangle thoracique sur la distribution ventila-toire du patient muco stable adulte [mémoire de fin d’étude]. Bruxelles:Université « Ilya Prigogine »; 2010.

[18] McIlwaine PM, Wong LT, Peacock D, Davidson AG. Long term com-parative trial of positive expiratory pressure versus oscillating positiveexpiratory pressure (flutter) physiotherapy in the treatment of cysticfibrosis. J Pediatr 2001;138:845–50.

[19] Cecins NM, Jenkins SC, Pengelley J, Ryan G. The Active cycleof breathing techniques–to tip or not to tip? Respir Med 1999;93:660–5.

[20] Pryor JA, Tannenbaum E, Cramer D, Scott SF, Burgess J, Gyi K, et al.A comparison of five airway clearance techniques in the treatment ofpeoplewith cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2006;5(Suppl. 1):S76 [347].

[21] Postiaux G, Lens E, Alsteens G, Portelange P. Efficacité de l’expirationlente totale glotte ouverte en décubitus latéral (ELTGOL) : sur latoilette en périphérie de l’arbre trachéobronchique. Ann Kinesither1990;17:87–99.

[22] Fink JB. Positive pressure techniques for airway clearance. Respir Care2002;47:786–96.

[23] Oberwaldner B, Evans JC, Zach MS. Forced expirations against a varia-ble resistance: a new chest physiotherapy method in cystic fibrosis.Paediatr Pulm 1986;2:358–67.

[24] Oberwaldner B. Physiotherapy for airway clearance in pediatrics. EurRespir J 2000;15:196–204.

[25] Althaus P. The bronchial hygiene assisted by the flutter VRP1 (ModuleRegulator of a Positive Pressure Oscillation on Expiration). Eur RespirJ 1989;2(Suppl. 8):693.

12 EMC - Medicina Riabilitativa

Gestione della mucoviscidosi � I – 26-502-A-10

[26] Gondor M, Nixon PA, Mutich R, Rebovich P, Orenstein DM.Comparison of Flutter device and chest physical therapy in the treat-ment of cystic fibrosis pulmonary exacerbation. Pediatr Pulmonol1999;28:255–60.

[27] Konstan M, Stern R, Doershuk C. Efficacy of the flutter device forairway mucus clearance in patients with cystic fibrosis. J Pediatr1993;124:689–93.

[28] Recommandations des Journées Internationales de KinésithérapieRespiratoire Instrumentale (JIKRI), 16 et 17/11/2000, Lyon.

[29] Grece CA. Effectiveness of high frequency chest compression: a 3-yearretrospective study. Pediatr Pulmonol 2000;(Suppl. 20):452.

[30] Arens R, Gozal D, Omlin KJ, Vega J, Boyd KP, Keens TG, et al.Comparison of high frequency chest compression and conventionalchest physiotherapy in hospitalised patients with cystic fibrosis. Am JRespir Crit Care Med 1994;150:1154–7.

[31] Madden BP, Karlyawasam H, Siddiqi AJ, Machin A, Pryor JA, HodsonME. Nonivasive ventilation in cystic fibrosis patients with acute orchronic respiratory failure. Eur Respir J 2002;19:310–3.

[32] Granton JT, Shapiro C, Kesten S. Non invasive noctural ventilatorysupport in advanced lung disease from cystic fibrosis. Respir Care2002;47:675–81.

[33] Fauroux B, Boulé Mn Lofaso F, Clement A, Hart A, Isabey D. Chestphysiotherapy in cystic fibrosis: improvement of tolerance with nasalpressure support ventilation. Pediatrics 1999;103:E32.

[34] Fauroux B. Mucoviscidose : ventilation non invasive : indications etrésultats. Rev Mal Respir 1999;16:3S133–5.

[35] Holland AE, Denehy L, Ntoumenopoulos G, Naughton MT, WilsonJW. Non-invasive ventilation assists chest physiotherapy in adults withacute exacerbations of cystic fibrosis. Thorax 2003;58:880–4.

[36] Madiha Ellafi M. Pneumologue, CRCM mixte Caen. Les urgences etla mucoviscidose, 17 octobre 2010.

[37] Button B, Holland A. Association of chartered physiotherapist. In:Clinical guidelines for the physiotherapy management of CF. Recom-mendations of working party. Physiotherapy for CF in Australia, 2002.

[38] Flume PA, Yankaskas JR, Ebeling M, Hulsey T, Clark LL. Massivehemoptysis in cystic fibrosis. Chest 2005;128:729–38.

[39] Gulmans VA, de Meer K, Brackel HJ, Faber JA, Berger R, Helders PJ.Outpatient exercise training in children with cystic fibrosis: physiologi-cal effects, perceived competence and acceptability. Pediatr Pulmonol1999;28:39–46.

[40] Pianosi P, Leblanc J, Almudevar A. Peak oxygen updake and mortalityin children with cystic fibrosis. Thorax 2005;60:50–4.

[41] Zachs MS, Purrer B, Oberwaldner B. Effect of swimming on force expi-ration and sputum clearance in cystic fibrosis. Lancet 1981;2:1201–3.

[42] Thin AG, Dodd JD, Gallagher CG, Fitzgerald MX, Mcloughlin P.Effect of respiratory rate on airway deadspace ventilation during exer-cise in cystic fibrosis. Respir Med 2004;98:1063–70.

[43] Asher MI, Pardy RL, Coates AL, Thomas E, Macklem PT. The effectsof inspiratory muscle training in patients with cystic fibrosis. Am RevRespir Dis 1982;126:855–9.

[44] McIlwaine MP, Davidson AG. Airway clearance techniques inthe treatment of cystic fibrosis. Curr Opin Pulmon Med 1996;2:447–51.

[45] Hebestreit H, Hebestreit A, Trusen A, Hughson RL. Oxygenuptake kinetics are slowed in cystic fibrosis. Med Sci Sports Exerc2005;37:10–7.

[46] Butain HM, Greer RM, Schluter PJ, Wong JC, Batch JA, Potter JM,et al. Bone mineral density in Australian children, adolescents andadults with cystic fibrosis: a controlled cross sectional study. Thorax2004;59:149–55.

[47] Enright S, Chatham K, Ionescu AA, Unnithan VB, Shale DJ.Respiratory muscle training improves lung function and exer-cise capacity in adults with cystic fibrosis. Chest 2004;126:405–11.

[48] Klijn PH, Oudshoorn A, van der Ent CK, van der Net J, Kimpen JL,Helders PJ. Effects of an anaerobic training in children with cysticfibrosis. Chest 2004;125:1299–305.

[49] Beauvois E, Beydon N. Pratique de la rééducation fonctionnelle enpathologie respiratoire du nourrisson et de l’enfant. In: Pneumologiepédiatrique. Paris: Elsevier Masson; 2011. p. 137–53.

[50] Karila C. Groupe de travail de la Société francaise de la mucoviscidose.Rev Mal Respir 2010;27:301–13.

[51] Laurans M, Leger S, Doisy H, Moirez P, Hallard A, Duhamel JF,Brouard J. CHU Caen France: 2010. Journal of Cystic Fibrosis, 33rdECF conference, Valencia, Spain, 2010.

[52] Schmidt AM, Bregnballe V. Department of Physiotherapy. Exerciseand quality of life in patients with cystic fibrosis- a 12-week interven-tion study. J Cyst Fibros 2010;9(Suppl. 1):S71.

[53] Junge S, Tegtbur U. Medical School Hannover, Germany, CF andsport–encouraging the motivation by a specific sport program. J CystFibros 2010;9(Suppl. 1):S71.

[54] Holden HJ, Mockett S. Nottingham University Hospitals, United King-dom, The development and validation of the incremental step test(IST) in children with cystic fibrosis (CF). J Cyst Fibros 2010;9(Suppl.1):S69.

[55] Dwyer TJ, Griffin B. University of Sydney, Australia, Differencesin quality of life, lung fonction and hospitalisation rates for adultswith cystic fibrosis, according to exercise participation. J Cyst Fibros2010;9(Suppl. 1):S69.

[56] Opdekamp C. Centre de référence de la mucoviscidose, Hôpital univer-sitaire Erasme, Bruxelles. Exercice physique et mucoviscidose. KineRea 2003;37:69–76.

[57] Presles P. Mucoviscidose et incontinence urinaire féminine : il faut enparler !, 16 juillet 2001 : www.e-sante. fr/mucoviscidose-incontinence-urinaire-feminine-il-faut-en-parler/actualite/1141.

Per saperne di piùLaboratoires Roche. Le drainage autogène. DVD.

H. Gauchez (hgauchez@hotmail.fr).C. Cayeux.Site Domyos, 1, allée des olympiades, 59700 Marcq-en-Barœul, France.

C. Thumerelle, Docteur.CRCM Enfants, Hôpital Jeanne-de-Flandre, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France.

E. Beauvois†.CKRF, 18, rue Joseph-Nicolas, 69003 Lyon, France.

H. Foure†.CHRU d’Amiens, place Victor-Pauchet, 80054 Amiens cedex, France.

Ogni riferimento a questo articolo deve portare la menzione: Gauchez H, Cayeux C, Thumerelle C, Beauvois E, Foure H. Gestione della mucoviscidosi.EMC - Medicina Riabilitativa 2013;20(3):1-13 [Articolo I – 26-502-A-10].

Disponibile su www.em-consulte.com/it

Algoritmi Iconografia Video- Documenti Informazioni Informazioni Autovalutazione Casodecisionali supplementare animazioni legali per il paziente supplementari clinico

EMC - Medicina Riabilitativa 13