GENETICA La teoria cromosomica delleredità: Sex-linkage e non disgiunzione Morgan e il Fly Lab.

GENETICAGENETICA

La teoria cromosomica dell’eredità:La teoria cromosomica dell’eredità:Sex-linkage e non disgiunzioneSex-linkage e non disgiunzione Morgan e il “Fly Lab”Morgan e il “Fly Lab”

Coesione dei Coesione dei sister sister cromatidicromatidi

Coesione dei sister cromatidi Coesione dei sister cromatidi : tali : tali cromatidi sono legati da ponti proteici cromatidi sono legati da ponti proteici durante la metafasedurante la metafase

Legame mantenuto fino all’anafaseLegame mantenuto fino all’anafase

Assicura un'adeguata separazione dei Assicura un'adeguata separazione dei sister sister cromatidi durante la mitosicromatidi durante la mitosi

Fattori chiave in Meiosi IFattori chiave in Meiosi I

Durante la profase, i cromosomi Durante la profase, i cromosomi omologhi vanno in sinapsi formando un omologhi vanno in sinapsi formando un complesso che forma i complesso che forma i bivalentibivalentiLo scambio tra Lo scambio tra sister sister cromatidi di cromatidi di cromosomi omologhi vengono osservati cromosomi omologhi vengono osservati come come chiasmachiasma, sito del , sito del ccrossing-overrossing-overDurante l’anafase, il centromero non si Durante l’anafase, il centromero non si divide, così i cromosomi omologhi divide, così i cromosomi omologhi segregano ed il comple-mento segregano ed il comple-mento cromosomico delle cellule si riduce (2n cromosomico delle cellule si riduce (2n > n). Dunque, la Meiosi I si riferisce alla > n). Dunque, la Meiosi I si riferisce alla fase di fase di divisione reduzionale divisione reduzionale

Fattori chiave in Meiosi Fattori chiave in Meiosi IIII

La Meiosi II è fondamentalmente una La Meiosi II è fondamentalmente una divisione mitotica, eccetto che per la divisione mitotica, eccetto che per la presenza di solo la metà del numero dei presenza di solo la metà del numero dei cromosomicromosomi

I centromeri si separano nell’anafase di I centromeri si separano nell’anafase di Meiosi II, ed i Meiosi II, ed i sister sister cromatidi derivanti cromatidi derivanti dalla fase S prima di Meiosi I segreganodalla fase S prima di Meiosi I segregano

I prodotti di Meiosi II sono 4 cellule con I prodotti di Meiosi II sono 4 cellule con comple-mento cromosomico pari a comple-mento cromosomico pari a nn. . Tali cellule sono quindi Tali cellule sono quindi aploidiaploidi

Ma cosa c’entra questo con Ma cosa c’entra questo con Mendel?Mendel?

Mendel predisse che i suoi fattori devono Mendel predisse che i suoi fattori devono essere in coppia per spiegare i suoi dati essere in coppia per spiegare i suoi dati sul monoibrido. I primi citologi sul monoibrido. I primi citologi mostrarono che i cromosomi sono in mostrarono che i cromosomi sono in coppiacoppiaMendel predisse che alla formazione dei Mendel predisse che alla formazione dei gameti, i geni a coppia devono segregare gameti, i geni a coppia devono segregare ed ogni membro della coppia era ed ogni membro della coppia era rappresentato ugualmente nei gameti. In rappresentato ugualmente nei gameti. In metafase I, i cromosomi omologhi metafase I, i cromosomi omologhi segregano ai poli opposti del fusosegregano ai poli opposti del fusoMendel predisse che i gameti devono Mendel predisse che i gameti devono portare un fattore. I prodotti della meiosi portare un fattore. I prodotti della meiosi sono infatti aploidisono infatti aploidi

Cromosomi e Cromosomi e SegregazioneSegregazione

ReviewReview of of LectureLectureIl Il principio di uniformità principio di uniformità di Mendel : in un incrocio tra di Mendel : in un incrocio tra due linee omozigoti estreme per un carattere (es. giallo due linee omozigoti estreme per un carattere (es. giallo vsvs. verde), la progenie ibrida F. verde), la progenie ibrida F11 mostrerà solo uno dei mostrerà solo uno dei due fenotipi parentalidue fenotipi parentaliIl Il concetto della dominanza concetto della dominanza tiene conto del principio tiene conto del principio dell’unifor-mità asserendo che per ciascun gene, uno dell’unifor-mità asserendo che per ciascun gene, uno dei due elementi maschera il fenotipo dell’altro dei due elementi maschera il fenotipo dell’altro nell’ibridonell’ibridoIl fenomeno della dominanza rivela che la Il fenomeno della dominanza rivela che la manifestazione ester-na, o manifestazione ester-na, o fenotipofenotipo, di un individuo , di un individuo non riflette necessariamente la sua costituzione non riflette necessariamente la sua costituzione genetica, o genetica, o genotipogenotipoIl principio della segregazione di Il principio della segregazione di Mendel : i due Mendel : i due elementi in una coppia genica segregano tra loro nei elementi in una coppia genica segregano tra loro nei gameti cosicchè la metà dei gameti porta un membro gameti cosicchè la metà dei gameti porta un membro della coppia e l’altra metà l’altrodella coppia e l’altra metà l’altroIl principio della fertilizzazione random Il principio della fertilizzazione random di Mendel : di Mendel : l’unione dei gameti durante la fertilizzazione è l’unione dei gameti durante la fertilizzazione è randomrandom, , e si verifica senza riguardo verso il membro della e si verifica senza riguardo verso il membro della coppia genica che è portato nel gametecoppia genica che è portato nel gamete

Cromosomi e Assortimento Cromosomi e Assortimento IndipendenteIndipendente

ReviewReview of of LectureLectureIl Il principio di uniformità principio di uniformità di Mendel : in un incrocio tra di Mendel : in un incrocio tra due linee omozigoti estreme per un carattere (es. giallo due linee omozigoti estreme per un carattere (es. giallo vsvs. verde), la progenie ibrida F. verde), la progenie ibrida F11 mostrerà solo uno dei mostrerà solo uno dei due fenotipi parentalidue fenotipi parentaliIl Il concetto della dominanza concetto della dominanza tiene conto del principio tiene conto del principio dell’unifor-mità asserendo che per ciascun gene, uno dell’unifor-mità asserendo che per ciascun gene, uno dei due elementi maschera il fenotipo dell’altro dei due elementi maschera il fenotipo dell’altro nell’ibridonell’ibridoIl fenomeno della dominanza rivela che la Il fenomeno della dominanza rivela che la manifestazione ester-na, o manifestazione ester-na, o fenotipofenotipo, di un individuo , di un individuo non riflette necessariamente la sua costituzione non riflette necessariamente la sua costituzione genetica, o genetica, o genotipogenotipoIl principio della segregazione di Il principio della segregazione di Mendel : i due Mendel : i due elementi in una coppia genica segregano tra loro nei elementi in una coppia genica segregano tra loro nei gameti cosicchè la metà dei gameti porta un membro gameti cosicchè la metà dei gameti porta un membro della coppia e l’altra metà l’altrodella coppia e l’altra metà l’altroIl principio della fertilizzazione random Il principio della fertilizzazione random di Mendel : di Mendel : l’unione dei gameti durante la fertilizzazione è l’unione dei gameti durante la fertilizzazione è randomrandom, , e si verifica senza riguardo verso il membro della e si verifica senza riguardo verso il membro della coppia genica che è portato nel gametecoppia genica che è portato nel gamete

E cosa succede E cosa succede all’assortimento all’assortimento indipendente?indipendente?

Evidenze della Teoria Evidenze della Teoria Cromosomica dell’EreditàCromosomica dell’Eredità

Descrizione del Sex-linkage di T. H. MorganDescrizione del Sex-linkage di T. H. Morgan– – Tratti che segregano con il sesso, seguono la Tratti che segregano con il sesso, seguono la

segregazione del cromosoma X segregazione del cromosoma X (Eredità (Eredità limitata dal limitata dal sesso in sesso in DrosophilaDrosophila))

Eredità Limitata dal Sesso Eredità Limitata dal Sesso in Drosophila in Drosophila ((T. H. Morgan 1910)T. H. Morgan 1910)

L’incorrere di un gruppo di mutanti L’incorrere di un gruppo di mutanti (maschi) per l’occhio bianco aiuta Morgan (maschi) per l’occhio bianco aiuta Morgan a identificare la natura della mutazione a identificare la natura della mutazione

Egli fece incroci standard con femmine Egli fece incroci standard con femmine dagli occhi rossidagli occhi rossi

La progenie FLa progenie F11 dimostrarono che il colore dimostrarono che il colore

rosso dominava sul bianco, non appariva rosso dominava sul bianco, non appariva un un sex linkage sex linkage in questa generazionein questa generazione

Mutanti a occhi Mutanti a occhi Bianchi Bianchi e e sex-linkagesex-linkage

Dopo un anno di tentativi, Morgan trovò un Dopo un anno di tentativi, Morgan trovò un mutante spontaneo (mutante spontaneo (maschiomaschio) con occhi bianchi) con occhi bianchi

Il genotipo wild-type è occhi rossi, designato da Il genotipo wild-type è occhi rossi, designato da ww++

Morgan incrociò Morgan incrociò maschi a occhi maschi a occhi bianchi con bianchi con femmine wild-typefemmine wild-type

FF1 1 tutti a occhi rossi tutti a occhi rossi

FF22 3 rossi : 1 bianco 3 rossi : 1 bianco

Ma tutti i moscerini Ma tutti i moscerini a occhi bianchi a occhi bianchi erano maschierano maschi

XP

F1

F2

XWY X+X+

X+Y XWX+ X

X+Xw X+X+ X+Y XwY


F1X+Y XWX+ X

All RRXX all RWXF1

Quadrato di PunnettQuadrato di Punnett

¼ RRXXRed female

¼ RWXRed male

¼ RWXXRed female

¼ wwxwhite male

1/2RX

1/2WX

1/2RX 1/2W

Tuttavia, il mutante a occhi bianchi Tuttavia, il mutante a occhi bianchi ricompariva in Fricompariva in F22 in un rapporto in un rapporto peculiare,peculiare, Occhi rossi wildtype e la mutazione occhio Occhi rossi wildtype e la mutazione occhio

bianco segregava 3:1, ma solo nei maschibianco segregava 3:1, ma solo nei maschi “…“…sembrava che tutti gli occhi bianchi sembrava che tutti gli occhi bianchi

erano confinati al sesso maschile”erano confinati al sesso maschile”

Eredità Limitata dal Sesso Eredità Limitata dal Sesso in Drosophilain Drosophila

Questo carattere Questo carattere sex limitedsex limited o o linked linked condusse Morgan ad iniziare i test cross con condusse Morgan ad iniziare i test cross con i genitori originalii genitori originali

Un test cross di una FUn test cross di una F2 2 a occhi rossi con un a occhi rossi con un padre a occhi bianchi portò :padre a occhi bianchi portò :

a. RXRX x WXW = tutte progenie occhi a. RXRX x WXW = tutte progenie occhi rossirossi

b. WXRX x WXW = produce femmine a b. WXRX x WXW = produce femmine a occhi bianchi !occhi bianchi !

♀♀Red eye : ♀White eye : ♂Red eye : ♂White eyeRed eye : ♀White eye : ♂Red eye : ♂White eye

1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 11


Morgan concluse che il gene che condiziona Morgan concluse che il gene che condiziona il colore rosso dell’occhio è portato dal il colore rosso dell’occhio è portato dal cromosoma X e non esiste un omologo sul cromosoma X e non esiste un omologo sul cromosoma emizogote Y che citologicamente cromosoma emizogote Y che citologicamente sembra appaiarsi con la Xsembra appaiarsi con la X Tutte le femmine FTutte le femmine F11 erano RXWX, e quando erano RXWX, e quando

incrociate con il maschio a occhi bianchi, incrociate con il maschio a occhi bianchi, le progenie segregavano in 4 classile progenie segregavano in 4 classi


Come ulteriore prova che questo era il caso, Come ulteriore prova che questo era il caso, Morgan ipotizzò che gli FMorgan ipotizzò che gli F11 a occhi rossi a occhi rossi maschi erano di genotipo RXW, e quando maschi erano di genotipo RXW, e quando incrociati con femmine a occhi bianchi incrociati con femmine a occhi bianchi (WXWX) dovrebbero produrre tutte femmine (WXWX) dovrebbero produrre tutte femmine a occhi rossi e maschi a occhi bianchia occhi rossi e maschi a occhi bianchi

WXWX x RXWWXWX x RXWottiene wild type ottiene wild type WXRX : WWX WXRX : WWX ottiene X mutato ottiene X mutato solo solo

X dal padreX dal padre ♀♀ 11 :: 11 ♂♂ dalla mammadalla mamma


Morgan sviluppò una forte correlazione Morgan sviluppò una forte correlazione genetica che i geni erano associati con i genetica che i geni erano associati con i cromosomicromosomiMorgan concluse :Morgan concluse :““E’ adesso diventato evidente perchè noi E’ adesso diventato evidente perchè noi

trovammo necessario assumere una coppia trovammo necessario assumere una coppia di X cromosomi rossi in uno degli di X cromosomi rossi in uno degli spermatozoi degli ibridi Fspermatozoi degli ibridi F1 1 a occhi rossi a occhi rossi (RXO). Il fatto è che rosso e cromosoma X (RXO). Il fatto è che rosso e cromosoma X sono combinati e niente esisteva dall’altra sono combinati e niente esisteva dall’altra parte”parte”


Inferenza di Inferenza di Morgan :Morgan :

• Il locus bianco Il locus bianco deve essere sulla deve essere sulla X, nessun gene X, nessun gene sulla Ysulla Y

• Le femmine hanno Le femmine hanno due copie del gene, due copie del gene, i maschi solo unai maschi solo una

• Le femmine sono a Le femmine sono a occhi bianchi solo occhi bianchi solo se hanno due alleli se hanno due alleli recessivirecessivi

XP

F1

F2


Sex-linkage Sex-linkage Linkage e assortimento non-Linkage e assortimento non-

indipendenteindipendenteLa dimostrazione di Morgan del sex linkage è La dimostrazione di Morgan del sex linkage è stata particolarmente convincente perchè stata particolarmente convincente perchè l’inferenza genetica (nessun gene sulla Y) era l’inferenza genetica (nessun gene sulla Y) era consistente con un evidenza fisica (il consistente con un evidenza fisica (il cromosoma X più grande dell’ Y)cromosoma X più grande dell’ Y)

Immediatamente ovvio che ci devono essere Immediatamente ovvio che ci devono essere molti geni nella mosca che cromosomi, infatti molti geni nella mosca che cromosomi, infatti ci devono essere molti geni per cromosomaci devono essere molti geni per cromosoma

Molti geni non assortiscono Molti geni non assortiscono indipendentementeindipendentemente

Evidenza sulla Teoria Evidenza sulla Teoria CromosomicaCromosomica

Nonostante il successo di Morgan e dei suoi Nonostante il successo di Morgan e dei suoi studenti, alcuni scienziati ancora studenti, alcuni scienziati ancora

dubitavano che la teoria cromosomica dubitavano che la teoria cromosomica dell’eredità così fosse, l’idea che i geni sono dell’eredità così fosse, l’idea che i geni sono

reali, oggetti fisici che sono portati sui reali, oggetti fisici che sono portati sui cromosomi. Gli scettici notavano che cromosomi. Gli scettici notavano che

nonostante gli alleli per il colore rosso e nonostante gli alleli per il colore rosso e bianco degli occhi si comportavano in bianco degli occhi si comportavano in

maniera totalmente analoga ai cromosomi maniera totalmente analoga ai cromosomi X, prova conclusiva del linkage degli alleli X, prova conclusiva del linkage degli alleli

sul cromosoma X non è stata ancora offerta. sul cromosoma X non è stata ancora offerta.

Qualche altra dimostrazione era Qualche altra dimostrazione era richiesta per stabilire una relazione tra richiesta per stabilire una relazione tra

l’anormale, cosicchè il normale, l’anormale, cosicchè il normale, assortimento degli alleli e dei assortimento degli alleli e dei

cromosomi. Un’altro studente di Morgan, cromosomi. Un’altro studente di Morgan, Calvin Bridges, fornì giusto una prova Calvin Bridges, fornì giusto una prova della teoria cromosomica dell’eredità.della teoria cromosomica dell’eredità.


C. Bridges prese in considerazione l’ipotesi C. Bridges prese in considerazione l’ipotesi della non-disgiunzione (mancata segregazione della non-disgiunzione (mancata segregazione dei cromosomi durante la meiosi)dei cromosomi durante la meiosi)

Una segregazione difettosa è associata ad un cambiamento Una segregazione difettosa è associata ad un cambiamento del complemento cromosomicodel complemento cromosomico


Prova diretta attraverso la non Prova diretta attraverso la non disgiunzione che geni disgiunzione che geni sex-linked sex-linked

in in Drosophila Drosophila sono portati sul sono portati sul cromosoma Xcromosoma X

Bridges scoprì femmine eccezionali (EF) che Bridges scoprì femmine eccezionali (EF) che avevano il cromosoma X in sovrannumeroavevano il cromosoma X in sovrannumero

Le EF primarie non mostravano influenza Le EF primarie non mostravano influenza paternapaterna

Si osservava una bassa frequenza ~5% Si osservava una bassa frequenza ~5% (~1/2000)(~1/2000)

Le EF secondarie producevano ~5% di Le EF secondarie producevano ~5% di maschi che erano paterni per il gene sex maschi che erano paterni per il gene sex linkedlinked

Egli ipotizzò che i geni sex linked erano allocati Egli ipotizzò che i geni sex linked erano allocati sul cromosoma X, e ~ il 10% delle uova delle EF sul cromosoma X, e ~ il 10% delle uova delle EF portavano entrambi i cromosomi Xportavano entrambi i cromosomi X

non-disgiunzionenon-disgiunzione

Non disgiunzione Non disgiunzione primariaprimaria

P P ♀♀ Xw Xw x Xw Xw x ♂ Xw♂ Xw++YY

FF1 1 95%: 95%: 1♀ Rosso 1♀ Rosso : 1♂ Bianco: 1♂ Bianco 5%: ♀ Bianco 5%: ♀ Bianco ♂ Rosso(sterile)♂ Rosso(sterile)

XX

0

X Y

XXXletale

XXY

OX 0Yletale

femmine occhi bianchi sono femmine occhi bianchi sono XXY XXY • • ricevono entrambi Xw ricevono entrambi Xw dalla madredalla madremaschi occhi rossi sono Xwmaschi occhi rossi sono Xw++

(padre) + 0 (madre(padre) + 0 (madre))

XX++Y Y x Xx XwwXXww

XXwwY XY XwwXX++

XX++OO X XwwXXwwYY

Non disgiunzione Non disgiunzione primariaprimaria

attesoatteso atteso atteso

non atteso non atteso non attesonon atteso

La non disgiunzione è una La non disgiunzione è una mancata segregazionemancata segregazione

Non disgiunzione Non disgiunzione secondariasecondaria

Bridges ipotizzò che le EF FBridges ipotizzò che le EF F11 ricevono entrambi i cromosomi X ricevono entrambi i cromosomi X dalla madre, e i maschi a occhi rossi dalla madre, e i maschi a occhi rossi ricevono un singolo X dalla madrericevono un singolo X dalla madre

Per dimostrarlo egli usò femmine a Per dimostrarlo egli usò femmine a occhi bianchi della Focchi bianchi della F11 e le incrociò e le incrociò con maschi a occhi rossi (wt)con maschi a occhi rossi (wt)

Bridges predisse i seguenti Bridges predisse i seguenti gameti dalle femmine a occhi gameti dalle femmine a occhi

bianchibianchiXXYXXY

XXXX YY XYXY XX

Una serie di fenotipi diversi Una serie di fenotipi diversi da incrocio con spermatozoi da incrocio con spermatozoi

normalinormali


Non disgiunzione Non disgiunzione secondaria :secondaria :

segregazione di un segregazione di un trivalente XXYtrivalente XXY

P (1P (1◦ ◦ EF)EF) ♀ X♀ Xw w XXwwYY xx ♂ ♂ XXw+w+YY

♀ ♀ ♂ ♂

gameti: Xgameti: Xww (46%) (46%) X Xw+ w+

(50%)(50%)

XXwwY (46%)Y (46%) Y Y (50%)(50%)

XXw w XXww (4%) (4%)

Y (4%)Y (4%)

Non disgiunzione Non disgiunzione secondaria :secondaria :

segregazione di un segregazione di un trivalente XXYtrivalente XXY

XXXX YYXYXYXXGameti femminiliGameti femminili

XX++

YY

Gam

eti

masc

hil

iG

am

eti

masc

hil

i

Fenotipi attesiFenotipi attesi Fenotipi eccezionaliFenotipi eccezionali


Progeny from:Progeny from: P (1P (1◦ ◦ EF)EF) ♀ X♀ Xw w XXwwYY xx ♂ X♂ Xw+w+YY Paring of X chromosome from male gamete:Paring of X chromosome from male gamete:

XXw w XXw+ w+ (23%)(23%)XXw w YXYXw+ w+ (23%)(23%)XXw w XXw w XXw w (2%)(2%)Y XY Xw+ w+ (2%) (2%)

Pairing of Y chromosome from male gamete:Pairing of Y chromosome from male gamete:XXwwY (23%)Y (23%)XXwwYY (23%)YY (23%)

XXw w XXwwY (2%)Y (2%)

YY (2%)YY (2%)

The mating of the primary exceptions (white The mating of the primary exceptions (white eyed female) with wild type results in 4% eyed female) with wild type results in 4% viable secondary exceptionsviable secondary exceptions

Evidenze della Teoria Evidenze della Teoria CromosomicaCromosomica

Bridges verificò la sua ipotesi Bridges verificò la sua ipotesi esaminando i cromosomi sessuali esaminando i cromosomi sessuali delle eccezioni primariedelle eccezioni primarie

Femmine a occhi bianchi (Xw XwY) avevano Femmine a occhi bianchi (Xw XwY) avevano un cromosoma X in piùun cromosoma X in più

Maschi sterili a occhi rossi perdevano il Maschi sterili a occhi rossi perdevano il cromosoma Ycromosoma Y

Evidenze della Teoria Evidenze della Teoria CromosomicaCromosomica

Bridges predisse gli accoppiamenti Bridges predisse gli accoppiamenti gametici che dovevano succedere tra gametici che dovevano succedere tra 1◦ EF e il maschio wild type (occhio 1◦ EF e il maschio wild type (occhio rosso)rosso) Verificò i genotipi citologicamente Verificò i genotipi citologicamente

Concluse che a basso tasso, il Concluse che a basso tasso, il cromosoma X subisce in meiosi una cromosoma X subisce in meiosi una non disgiunzione, e come non disgiunzione, e come conseguenza si verifica una divisione conseguenza si verifica una divisione non riduzionale per il cromosoma Xnon riduzionale per il cromosoma X

Cromosomi sessualiCromosomi sessuali

Il sesso in Drosophila è determinato da una Il sesso in Drosophila è determinato da una coppia di cromosomi coppia di cromosomi eteromorficieteromorfici– – le femmine hanno cariotipo X/X;2/2;3/3;4/4, 2le femmine hanno cariotipo X/X;2/2;3/3;4/4, 2nn=8=8

– – i maschi hanno cariotipo X/Y;2/2;3/3;4/4, 2i maschi hanno cariotipo X/Y;2/2;3/3;4/4, 2nn=8=8

Le femmine possono produrre solo gameti X, e Le femmine possono produrre solo gameti X, e dunque è un sesso dunque è un sesso omogameticoomogametico

I maschi possono produrre entrambi i gameti I maschi possono produrre entrambi i gameti X e Y, e pertanto è un sesso X e Y, e pertanto è un sesso eterogameticoeterogametico

Linkage legato al sessoLinkage legato al sessoMorgan nominò il tipo di segregazione del suo Morgan nominò il tipo di segregazione del suo mutante mutante bianco bianco sex linkagesex linkage, perché il fenotipo , perché il fenotipo mutante era mutante era linkedlinked alla segregazione del alla segregazione del cromosoma sessualecromosoma sessualeTratti Tratti sex linked sex linked mostrano differenti rapporti mostrano differenti rapporti fenotipici tra progenie maschi e femmine, e fenotipici tra progenie maschi e femmine, e differenti rapporti in incroci reciprocidifferenti rapporti in incroci reciprociNel sistema XY, il maschio produce 2 tipi di Nel sistema XY, il maschio produce 2 tipi di gameti, X e Y, la femmina 1 tipo, X. Dunque, un gameti, X e Y, la femmina 1 tipo, X. Dunque, un tratto portato dal padre sarà ereditata da tutte le tratto portato dal padre sarà ereditata da tutte le sue figlie, ma in nessuno dei figlisue figlie, ma in nessuno dei figliUn tratto omozigote portato da una madre sarà Un tratto omozigote portato da una madre sarà ereditato da tutti i suoi figli e figlie, ma i figli ereditato da tutti i suoi figli e figlie, ma i figli saranno saranno emizigotiemizigoti e mostrare il fenotipo (a e mostrare il fenotipo (a prescindere dal genotipo del padre), mentre le prescindere dal genotipo del padre), mentre le figlie saranno figlie saranno eterozigotieterozigoti e di fenotipo wild type e di fenotipo wild typeUn tratto eterozigote portato da una femmina sarà Un tratto eterozigote portato da una femmina sarà ereditato dalla metà dei suoi figli e metà delle sue ereditato dalla metà dei suoi figli e metà delle sue figlie. I figli mostreranno il fenotipo, le figlie nofiglie. I figli mostreranno il fenotipo, le figlie no

Caratteristiche del Caratteristiche del linkage legato al sessolinkage legato al sesso

L’apparire dei tratti recessivi in un L’apparire dei tratti recessivi in un sesso specifico (particolarmente sesso specifico (particolarmente nel sesso eterogametico)nel sesso eterogametico)– – Femmmine eterozigoti per un tratto Femmmine eterozigoti per un tratto recessivo passeranno il carattere nella metà recessivo passeranno il carattere nella metà dei figli, ma non alle loro figliedei figli, ma non alle loro figlie

““criss-cross” pattern ereditariocriss-cross” pattern ereditario– – TrattiTratti presenti nella femmina sono ereditati presenti nella femmina sono ereditati a tutti i suoi figli ma non alle loro figliea tutti i suoi figli ma non alle loro figlie

Omozigoti, eterozigoti ed Omozigoti, eterozigoti ed emizigotiemizigoti

OmozigotiOmozigoti– – entrambi i cromosomi di una coppia di entrambi i cromosomi di una coppia di omologhi portano lo stesso tratto/alleleomologhi portano lo stesso tratto/allele

EterozigotiEterozigoti– – I due cromosomi di una coppia di I due cromosomi di una coppia di omologhi portano tratti/alleli differentiomologhi portano tratti/alleli differenti

EmizigotiEmizigoti– – Un tratto portato da un cromosoma senza Un tratto portato da un cromosoma senza un partner omologo (es. una coppia un partner omologo (es. una coppia eteromorfica)eteromorfica)

Tratti rari X-linked mostrano Tratti rari X-linked mostrano proprietà proprietà

di base comunidi base comuni Questi tratti compaiono più nei Questi tratti compaiono più nei

maschi che nelle femminemaschi che nelle femmine• • infattiinfatti maschi emizigoti necesittano maschi emizigoti necesittano di una sola copia del tratto/alleledi una sola copia del tratto/allele• • le femmine devono essere omozigoti le femmine devono essere omozigoti recessivi per esprimere il tratto recessivi per esprimere il tratto mutatomutato

La mutazione ed il carattere non La mutazione ed il carattere non passa mai da padre a figliopassa mai da padre a figlio

• • i padri passano ai figli solo Yi padri passano ai figli solo Y• • l’eredità padre/figlio di un tratto l’eredità padre/figlio di un tratto raro dovrebbe escludere X-linked raro dovrebbe escludere X-linked recessivorecessivo

Geni autosomici possono anche Geni autosomici possono anche determinare differenze tra i determinare differenze tra i

sessisessiTratti sex-limited – influenza una struttura o un processo che si trova in un sesso ma non nell’altro (es. sviluppo dell’ovario o la produzione degli spermatozoi)

Tratti sex-influenced – si evidenziano in entrambi i sessi ma la loro espressione può differire tra i 2 sessi per differenze ormonali (es. patterned calvizie)

Tratti Tratti sex-influencedsex-influenced

Non tutti gli organismi Non tutti gli organismi determinano il sesso nello determinano il sesso nello

stesso modo stesso modo In In DrosophilaDrosophila, maschi XY, , maschi XY, femmine XXfemmine XXIn alcuni insetti, il sesso è In alcuni insetti, il sesso è determinato da un set di determinato da un set di cromosomi (aplodiploidia) o da cromosomi (aplodiploidia) o da multipli cromosomi sessuali (es. multipli cromosomi sessuali (es. XY1Y2)XY1Y2)In uccelli, e alcuni anfibi e pesci , In uccelli, e alcuni anfibi e pesci , maschi ZZ, femmine ZWmaschi ZZ, femmine ZWAlcuni animali perdono i Alcuni animali perdono i cromosomi sessuali e determinano cromosomi sessuali e determinano il sesso attraverso la segregazione il sesso attraverso la segregazione dei geni (i cromosomi sessuali non dei geni (i cromosomi sessuali non sono eteromorfici)sono eteromorfici)Alcuni animali determinano il Alcuni animali determinano il sesso con fattori ambientalisesso con fattori ambientaliNell’uomo, maschio XY, femmine Nell’uomo, maschio XY, femmine XXXX

Se geni portati da differenti Se geni portati da differenti cromosomi assortiscono cromosomi assortiscono

indipendentemente per la indipendentemente per la segregazione indipendente degli segregazione indipendente degli

omologhi durante la meiosi, omologhi durante la meiosi, come assortiscono geni portati come assortiscono geni portati

sullo stesso cromosoma ?sullo stesso cromosoma ?geni associatigeni associati

gruppi linkagegruppi linkage

GENETICA La teoria cromosomica delleredità: Sex-linkage e non disgiunzione Morgan e il Fly Lab.

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