F. Palladino, C. Vitale, G. Rea, M.R. Cervasio, F.P. D’Armiento, E. Barra, G.Battiloro,

E. Carpentieri, A. Molino, A.A. Stanziola, M. Mormile, M. Sofia

Analisi del Lavaggio broncoalveolare nella diagnosi di interessamento polmonare nella Sindrome di

Niemann-Pick

Università di Napoli Federico IIClinica di Malattie dell’Apparato Respiratorio

Direttore: Prof. M. SofiaCentro di diagnosi e terapia

delle Malattie Respiratorie Rare Responsabile prof. A.A. Stanziola

Caso clinico

• Michele , 33 a., fumatore di 30 pack/years (all’eta’ di 14 anni),

assunzione di sostanzee stupefacenti,diabete mellito da un anno,

BMI:38 progressiva limitazione funzionale allo sforzo da circa 7

mesi .

FEV1

(%Th)

FVC

(%Th)

FEV1/FVC

(%Th)TLCOSB TLCO/VA PaO2 PaCO2

6MWT

SaO2 % iniziale

SaO2% finale

Distanza(mt)

Distanza (%Th)

39 44 66.2 36 69 70 38.5 92% 86% 252 38

Aspetti radiologici

“crazy paving”

ispessimento interstiziale diffuso

ground glass

Citologia qualitativa e quantitativa con immunofenotipizzazione linfocitaria del BAL. Mumerosi macrofagi pigmentiferi intensamente positivi alla colorazione di perls;normale rapporto CD4\CD8

Aspetti citologici e citofluorimetrici del Broncoaspirato e BAL

Citogramma alveolare

Cellularità totale 3x105 cells/ml

Macrofagi 95 % 75-85 %

Neutrofili 2 % 1-2 %

Linfociti 3% 8-12 %

Eosinofili 0 0-0,5 %

Citofluorimetria

T CD3 80 % 85-95 %

T CD4 35 %

40-60 %

T CD8 44 % 30-50 %

NK CD16-CD56

11 % 1-7 %

B CD19 1 1-7 %

CD4/CD8 0.8 % 0.8-2 %

Aggregati di istiociti schiumosi blu e linfociti su broncoaspirato

Inclusioni a struttura lamellare concentrica

nei macrofagi alveolari ottenuti da esame al ME del BAL

Conclusioni

• L’analisi combinata di BAL e broncoaspirato può rappresentare un’ alternativa alla VATS nella PID associata a tesaurismosi.

• Conferma di alveolite linfocitaria a CD8 nelle

tesaurismosi (De Laurentiis G, Sofia M. et al., ERJ 2008).