Discussione di un caso clinico in ambito chirurgico. Indicazioni, limiti e problematiche

legate allarichiesta di mastectomia preventiva.

Vittorio GobbiComitato etico ASL n.3 Bassano del Grappa

Nella confusione, generata dalla spettacolarità dell'evento, la scienza si mescola con l'etica, ponendo domande di non facile risposta

…. il caso Jolie può moltiplicare le ansie connesse per natura al tema “prevenzione tumori”, generando una corsa al test genetico.

Carcinoma mammario Sporadico: rischio generico di ammalare

10-13% nel corso della propria vita

Familiare: frequenza superiore in alcune famiglie senza caratteristiche di predisposizione ereditaria, varianti in geni a bassa penetranza, fattori di rischio ambientali condivisi (circa il 15-20% delle neoplasie)

Genetico: legato a mutazione genetica 5-7% delle neoplasie mammarie 1-5/10.000 donne (150.000 in Italia)

BReast Cancer: BRCA 1-2 Presenza di mutazione

genica scoperta negli anni ‘90 studiando donne di etnia Ebrea Hashkenaz oncosoppressori a trasmissione autosomica dominante si trasmettono nel 50% della prole

su cromosoma 17 per il BRCA1

su cromosoma 13 per il BRCA2

BRCA1 50-80% ca mammario 40-60% controlaterale, multifocale,

giovane età basal like o triplo negativo = peggior

prognosi 30-50% ca ovarico

BRCA2 40-80% ca mammario 15-25% ca ovarico prostata,pancreas,melanoma,mammella

BRCAx, pT53, pTEN neg., LKB1

BReast Cancer: BRCA

Carcinoma ereditario

BRCA135%

BRCA225%

ALTRI5%

UNKN35%

genotipi

Quali opzioni?Mastectomia bilaterale (+ovariectomia?)

= chirurgia di riduzione del rischioPRO Eliminazione dell’organo bersaglio Riduzione dell’apporto ormonaleCONTRO Rischio residuo quantificato nel 5% Complicanze (intervento e sue possibili complicanze, caspula, rigetto infezione protesi, necessità di sostituzione..) Scelta irreversibile Impatto psicologico della mutilazione Alterazione dell’ immagine di sè

Misure di sorveglianza Screening serrato fin dall’età giovanile

(RNM,Eco,Mx) per una diagnosi precoce del tumore (dai 25 a.)

Prevenzione farmacologica (TAM, Raloxifene, Fenretinide)

Appropriati stili di vita, alimentazione (fitoestrogeni competitori con i recettori)

Le opinioni Veronesi: se la condizione di rischio per il

tumore non genera un’ansia eccessiva ci sono più vantaggi a fare controlli e a scoprire precocemente il tumore (alta percentuale di guarigione se scoperto in fase iniziale 98%)

Luini: nessuno dice che la mastectomia profilattica sia sbagliata, non lo è. Si deve avere un approccio individuale, buona relazione tra la donna e l’equipe per arrivare insieme ad una giusta decisione per quella specifica persona. Allo IEO circa 10 casi all’anno, in Italia si presume un centinaio

Approccio Europeo la scelta della donna è individualizzata in base alle aspettative , desiderio di gravidanza, allattamento

Approccio USA influenza degli aspetti medico legali, ruolo delle

assicurazioni

Diagnostici : confermano un sospetto clinico di malattia ereditaria

Presintomatici: prima che una malattia (che si manifesterà certamente) diventi manifesta

Predittivi: probabilità (non del singolo ma statistica) di sviluppare una malattia. Indicano il rischio, non la certezza (possibile la malattia come no) né dopo quanto tempo potrebbe insorgere

Test geneticiA chi sono rivolti?

Malati che vogliono sapere la propria situazione genetica

Persone sane con suggestiva storia di familiarità per una determinata malattia

Familiari di persone positive al test

Test genetici Ruolo della consulenza genetica prima di

decidere se eseguire il test

Adeguata informazioneInterpretazione dei risultatiConseguenze sulla persona e sui familiariPossibilità di accettare, rifiutare, procrastinare il

test

Test geneticiPoter pertanto decidere di eseguire il test con una

SCELTA

LIBERA CONSAPEVOLE INFORMATA

E l’ ETICA in questa storia? Il vissuto familiare Il ruolo della medicina “predittiva” L’ influenza dei testimonial famosi

nell’immaginario collettivo Il diritto all’autodeterminazione L’ossessione della salute “piena” La tutela del cittadino o la “produttività del

settore”? L’ asportazione di un organo sano in funzione

di dati statistici (principio di totalità)

Test genetici Criterio paternalistico

Il medico è detentore della verità diagnostica e prognostica, è giudice supremo del bene del Paziente. La verità non deve essere comunicata per non turbare il Paziente, non gli sarebbe di alcuna utilità sapere, le decisioni spettano esclusivamente al medico

Test genetici Criterio di autonomia

Il medico informa il Paziente in modo chiaro ed esauriente affinchè questi possa prendere decisioni pertinenti e possa dare pertanto un consenso o un rifiuto all’atto medico.

Una decisione autentica ed autonoma dopo adeguata informazione

Volontarietà del test Confidenzialità e privacy dei risultati Possibilità in qualsiasi momento di ritirare il

proprio consenso Protezione delle persone che non possono dare

il proprio consenso (minori, deficit psichici)

Test geneticiE se il test fosse positivo? Quali conseguenze?

Sapere l’entità del rischio consente di prendere le dovute misure per prevenire o ritardare l’insorgenza della malattia attraverso l’aumento dei controlli, il cambio dello stile di vita o attraverso misure preventive (es. interventi chirurgici)

Test geneticiE se il test fosse positivo? quali conseguenze?Possibili reazioni negative:

Tempesta psicologicaAnsia per sé e per i familiariSolitudineFrustrazioneSenso di morte imminente

>>> Fondamentale il supporto Psicologico

Test genetici: rapporti con i famigliari La famiglia è comunque coinvolta (ereditarietà) Ansia e senso di colpa per i discendenti Responsabilità del non voler sapere il risultato o

non volerlo comunicare se positivo per evitare allarmismi

Rapporto con i minori: quando informarli, ansie e timori reciproci

Protezione delle persone che non possono dare o non vogliono dare il consenso all’informazione

>>> il problema deve essere considerato nel counselling precedente il test

Test genetici

DIRITTO di SAPERE

DIRITTO di NON SAPERE

Test genetici DIRITTO di NON SAPERE

DOVERE di SAPERE

>>> Dovere verso gli altri (dovere morale, non obbligo legale) vs. autonomia personale

Oltre alla famiglia Implicazioni sociali: La responsabilità

individuale per la propria salute come punto di riferimento per la creazione di politiche di salute pubblica. La possibilità di prevenire può consentire di ridurre i conti pubblici nel welfare

Nel lavoro: assunzione, discriminazioni, carriere

Assicurazioni (in Europa è illegittima la richiesta di test da parte delle assicurazioni. Parlamento Europeo 1988)

Altre problematiche Test influenzati da fattori ambientali, bassa

predittività (stima del rischio 15-20%) Metodo di esecuzione del test e sua

interpretazione (Kit acquistabile anche via internet)

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Test per malattie per cui non c’è possibilità di prevenzione o cura efficace

Ruolo delle ditte produttrici, richiesta di brevetti (sentenza della suprema corte USA vs Myriad

E l’eugenetica? Gli esperimenti sugli embrioni e la nascita di

bambini selezionati (GB 2009; Spagna 2011) Fecondazione assistita con portatore di gene

interessato dalla mutazione: si selezionano gli embrioni che non lo posseggono, si scartano gli embrioni affetti …

>>> una vera fortuna per Angiolina Jolie non essere stata concepita in questi tempi …..

Brad Pitt, notissimo fidanzato della Jolie, ne ha parlato come di una donna eroica. Certamente. Proprio come tutte quelle donne che, nonostante non abbiano mai fatto nessuna mappatura del DNA, ogni sei mesi fanno antipatici esami ginecologici con annesse mammografie.Eroica come tutte quelle donne che magari la mastectomia la devono fare non per prevenire una malattia che forse potrebbe palesarsi, ma per correre ai ripari rispetto ad una malattia che avanza troppo velocemente.Eroica come quelle donne che devono rinunciare ad esser mamme per poter sperare di vivere. Eroica come quelle donne, lavoratrici, mogli, mamme che nonostante una recidiva vanno avanti. Eroica come quelle donne che nonostante la chemio hanno la forza di organizzare cene tra amici e di farsi vedere così, bellissime, anche senza capelli fluenti.Il loro coraggio e amore per la vita è impareggiabile.

Nelle questioni di bioetica non esiste una risposta giusta o sbagliata. La bioetica è tra le cose più democratiche che esistano sulla Terra. Le scelte di vita dovrebbero sempre e solo appartenere alla dimensione della coscienza.

Valentina Palumbo

Grazie per l’attenzione