Renzo VianelloDisturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico

Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.

I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno a tre livelli:

- interazione sociale- comunicazione- presenza di interessi, comportamenti e attività ristretti e stereotipati.

Molto spesso il disturbo pervasivo dello sviluppo è associato a ritardo mentale.Fa eccezione la sindrome di Asperger, che comunque può comportare alcune disabilità intellettive (possibile funzionamento intellettivo limite, eventuali problemi a livello delle prestazioni visuo - spaziali, difficoltà di concentrazione ecc.). Una descrizione generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo, seguendo lo schema proposto dal DSM-IV-TR, ma integrandolo con altri contributi.

- Disturbo autistico- Disturbo pervasivo dello sviluppo - Disturbo di Asperger

DISTURBO AUTISTICO

Caratteristiche diagnostiche

Poiché il disturbo autistico comporta anche ritardo mentale, esso si manifesta fin dal primo anno di vita con possibili complicazioni mediche, ritardo dello sviluppo motorio, ritardo dello sviluppo dell’attività e dell’intelligenza senso-motoria, nell’uso del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale e del linguaggio verbale. Rispetto al generico ritardo mentale c’è una discrepanza fra lo sviluppo dell’intelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e sociale, nel sensoche questi ultimi sono più compromessi. Colpisce in particolare la grave compromissione dell’interazione sociale. Tappe fondamentali dello sviluppo sociale normale, come sorriso al volto umano, sguardo diretto, interazione vis a vis, attaccamento ad un adulto ecc. risultano molto carenti (a volte sembrano assenti), anche in età in cui sono presenti i corrispondenti comportamenti sensomotori (reazioni circolari secondarie, coordinamento delle stesse, indicazione, atti di intelligenza sensomotoria, come uso di un mezzo per raggiungere un obiettivo ecc.).

DISTURBO AUTISTICO

Caratteristiche diagnostiche

Non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma a profili di sviluppo qualitativamente diversi rispetto allo sviluppo normale. Con il passare degli anni permane lo scarso (anche se spesso non nullo) interesse per i rapporti sociali (ad esempio rapporti di amicizia). Emerge inoltre la difficoltà (superiore a quella prevedibile dal livello di intelligenza) a comprendere e gestire le regole sociali.

Il linguaggio verbale tende ad essere molto carente (inferiore all’intelligenza). A volte assente. In chi parla, possono essere presenti frasi stereotipate, ripetizioni (che sono o sembrano non aderenti al contesto).

Negli individui che utilizzano il pensiero simbolico (età equivalente 18 mesi e oltre) è molto carente l’interesse al gioco simbolico (ad esempio con le bambole).

DISTURBO AUTISTICO

Sul piano degli interessi sono tipici- limitatezza di interessi -ed eccesso di impegno in alcuni di essi.

Spesso essi non desiderano modificare le abitudini (ad esempio cambiare strada per andare a scuola).

Frequenti sono movimenti corporei stereotipati, come - dondolarsi stando seduti (forse il più famoso e tipico comportamento autistico), - muovere su e giù velocemente le dita tenute rigide con le mani rivolte verso l’alto, - camminare in punta di piedi, - battere le mani (in modo non coordinato perché con dita rigide).

DISTURBO AUTISTICO

PrevalenzaPuò essere un buon riferimento ritenere che la prevalenza media sia di 5 casi su 10.000. Il rapporto maschi femmine è 4-5 a 1.

DecorsoIn alcuni casi i genitori riferiscono di uno sviluppo normale o comunque molto meno grave nel primo periodo di vita. In ogni caso una diagnosi di disturbo autistico richiede che l’esordio sia prima dei 3 anni di età. Almeno a partire da questa età il decorso è continuo. Ovviamente esso dipende dal contesto ambientale. Di norma è poco frequente il raggiungimento in età adulta dell’autonomia completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi ristretti.

DISTURBO AUTISTICO

Familiarità e basi genetiche

La presenza di fratelli con disturbo autistico alza il rischio di uguale disturbo da 1:2.000 a 1:20 (5% nella media delle ricerche, Batshaw, 2002).Nel caso di fratelli gemelli monozigoti tale percentuale aumenta notevolmente, fino al 37-90% (gamma secondo diverse ricerche; Surian, 2002). Questi dati supportano l’ipotesi di una causa genetica del disturboautistico (e più in generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo), anche se attualmente non vi sono dati specifici sicuri (del tipo mutazione di uno o più geni, delezioni ecc.). L’orientamento generale al proposito è di ritenere che “non esista il gene dell’autismo”, ma che la causa sia poligenica (più geni coinvolti). Non si esclude inoltre l’eterogeneità nelle basi genetiche.

Vedi capitolo 16 del volume Disabilità intellettive per le sindromi citate.

DISTURBO AUTISTICO

Diagnosi differenziale

Nel passato molte femmine con sindrome di Rett sono state diagnosticate con disturbo autistico. L’analisi genetica dovrebbe attualmente impedire tale errore.Anche a livello clinico le differenze sono varie.Per la diagnosi differenziale rispetto agli altri disturbi pervasivi dello sviluppo possiamo sinteticamente dire che il disturbo autistico si differenzia: - dal disturbo disintegrativo dell’infanzia per la grave regressione che caratterizza quest’ultimo; - dalla sindrome di Asperger per la diversa gravità nelle prestazioni intellettive e linguistiche.

DISTURBO AUTISTICO

Diagnosi differenzialeVi sono altre sindromi dovute a cause genetiche che nel passato hanno portato a diagnosi errate. Tra queste vi sono le sindromi di X fragile, di Angelman e di Lesch-Nyhan. L’analisi genetica permette di evitare questo errore. Le acquisite conoscenze sui fenotipi di queste sindromi potrebbe essere sufficiente per una diagnosi differenziale. Rispetto al Disturbo autistico la sindrome di X fragile si caratterizza per difficoltà nei rapporti sociali, ma anche da interesse per tali rapporti. La sindrome di Angelman ha caratteristiche distintive molto peculiari, ad esempio scoppi di riso imprevisti, particolare andatura atassica, disturbi del sonno. La sindrome di Lesch-Nyhan si caratterizza per gravi alterazioni motorie, accentuato autolesionismo, possibile aggressività verso gli altri.

Disturbo disintegrativo dell’infanzia

Caratteristiche diagnosticheUna diagnosi di disturbo disintegrativo dell’infanzia richiede la constatazione di una grave regressione in varie aree del funzionamento dopo almeno due anni di sviluppo normale. Se si conosce molto bene lo sviluppo normale non dovrebbero esserci problemi di identificazione, dato che a 24 mesi i bambini non solo camminano da un anno, ma si esprimono con frasi e non parole singole, utilizzano il pensiero simbolico (ad esempio parlando di cose e persone non presenti), fanno giochi di simulazione ecc. La regressione non riguarda solo lo sviluppo intellettivo, ma (proprio per questo è inserita nei disturbi pervasivi dello sviluppo) anche le aree della socializzazione e della comunicazione colpite nel disturbo autistico. Inoltre anche gli interessi, i comportamenti e le attività diventano ristretti e stereotipati.

Manifestazioni e disturbi associatiDi norma è associato al ritardo mentale grave. Il rischio di epilessia è maggiore che nel Disturbo autistico.

PrevalenzaMolto raro, è più comune nei maschi.

DecorsoCome per il disturbo autistico il decorso è continuo. Di norma è poco frequente il raggiungimento in età adulta dell’autonomia completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi ristretti.

Diagnosi differenzialeIl rischio di una diagnosi errata di Disturbo disintegrativo dell’infanzia è molto più basso rispetto a quello del Disturbo autistico (se non altro perché è una diagnosi molto meno frequente). Forse nel passato qualche femmina con sindrome di Rett potrebbe aver avuto questa diagnosi erronea, in quanto anche per quella sindrome vi sono delle regressioni nello sviluppo.