10 cose da fare per una maternità serenaD E C A L O G O

Con il contributo di

Comitato Scientifico di ASM

Presidente: Prof. Ernesto CaronniPrimario Emerito di Chirurgia Plasticae Maxillo-Facciale all’OspedaleSan Gerardo di Monza.

Vice Presidente: Prof. Domenico ArduiniDirettore della Clinica Ostetrica e Ginecologicaall’Università di Roma Tor Vergatae all’Ospedale Sant’Eugenio di Roma.Presidente della Società Italianadi Medicina Perinatale.

Prof. Generoso AndriaProfessore Ordinario di Pediatria e Direttoredel Dipartimento Clinico di Pediatriaall’Università Federico II di Napoli.

Prof. Frederick BattagliaProfessore Emerito di Pediatriae di Ostetricia-Ginecologia all’Universitàdel Colorado, Denver (USA).Direttore del Centro di Ricerca Perinatale.

Dott. Enrico BernèChirurgo ed esperto in MalformazioniVascolari e Chirurgia Laserpresso la Casa di Cura San Pio X di Milano.

Prof. Luciano BovicelliProfessore Ordinario dell’Istituto di Ginecologiae Ostetricia II dell’Università di Bologna.

Prof. Massimo MalcovatiGià Professore Ordinario di Biologia molecolarepresso la Facoltà di Medicina e Chirurgiadell’Università degli Studi di Milano.

Prof.ssa Anna Maria MarconiProfessore Associato di Ostetricia e Ginecologiaall’Università degli Studi di Milano.

Prof. Luigi SelvaggiDirettore del Dipartimento di Ginecologiae Neonatologia all’Università di Bari.

Prof. Yuri VladimiroffDirettore dell’Istituto di Geneticaall’Università di Rotterdam (Olanda).

Consiglio Direttivo di ASM

Presidente Onorario: Diana Bracco De SilvaPresidente: Marinella Di CapuaVice Presidente: Guido VenturiniConsiglieri: Elio Catania, Umberto Di Capua,Marzia di Carpegna Brivio, Sergio Dompé,Daria Pesce, Francesco Rangone (Tesoriere),Tana Ruffo di Calabria, Maria Teresa Scajola

Da un’idea del Professor Giorgio Pardi.

A cura dei Professori Domenico Arduini, Enrico Ferrazzi, Anna Maria Marconi (ostetricie ginecologi) e Giuseppe Simoni (genetista).

Coordinamento editoriale: Maurizio Fabbri, Ufficio Stampa di ASM.

10 cose da fare per una maternità serenaD E C A L O G O

SOMMARIO

1 CHIEDI

2 ACCERTATI

3 CURA

4 EVITA

5 ASSUMI

6 INFORMATI

7 VALUTA

8 FAI

9 SAPPI

10 CONSIDERA

quali sono i rischi per il tuo prossimo bambinonel caso tu abbia avuto aborti o gravidanze difficili,oppure se hai malattie o handicap in famiglia.

se sei protetta da malattie pericolose per il nascituro;se non lo sei e si può, vaccìnati.

la tua alimentazione: adegua la dieta in qualità e quantità,garantendo l’apporto di vitamine, sali minerali e acido folico.

il fumo, un eccesso di bevande alcoliche, le droghe;evita radiografie sia nella seconda metà del ciclo mestrualesia all’inizio della gravidanza.

farmaci solo su precisa indicazione medica. Se hai malattiecroniche, fai adeguare la terapia in funzione della gravidanza.

sulle procedure non invasive che valutano in modo personalizzatoil rischio di anomalie cromosomiche del bambino.

la possibilità di eseguire alcune procedure invasive di diagnosiprenatale tenendo conto dei rischi che sono loro connessi.

un’ecografia completa a 19-23 settimane: questa ecografiapuò identificare almeno il 50% delle malformazioni.

che è possibile curare una malformazione ancora in utero, oppuredopo la nascita in Centri specializzati dove programmare il parto.

che alcune malformazioni, non diagnosticate in utero,possono essere individuate con esami del sangueo altri esami sul bambino appena nato.

gli ESAMI per una gravidanza sicura

ASM DECALOGUE: ENGLISH SUMMARY

DECALOGO

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ASM SI PRESENTAPag. 4

UN BREVE RIASSUNTO PER CHI HA FRETTAPag. 7

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RICORDATE TUTTO? QUALCHE DOMANDAPag. 30

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ASM SI PRESENTA

Gentile amica, caro amico,se ogni genitore potesse scrivere una lettera al figlio che sta per nascere,

gli augurerebbe soprattutto una cosa.Non di essere bello.Non di avere successo nella vita.Gli augurerebbe di venire al mondo sano.Perché una buona salute è il presupposto di tutto il resto.Noi di ASM, da oltre 25 anni, cerchiamo di trasformare, ogni giorno di più,

questo augurio in realtà: questo nostro volumetto testimonia lo slancio, ma ancheil rigore scientifico, con cui cerchiamo di diffondere la conoscenza delle regoleche possono assicurare la salute ai futuri bambini. Perché si nasce una volta sola,e vale la pena di dedicare a questo momento ogni cura e ogni attenzione.

Se anche lei lo pensa, ci dia il suo sostegno: basta un contributo minimodi 15 Euro all’anno per aiutarci a rendere sempre più concreto l’augurioche è nel cuore di ogni genitore. Oggi sono ancora ben 28.000,in Italia,i piccoliche vedono la luce colpiti da qualche malattia. Il 5% dei nuovi nati!Domani, grazie anche alla sua sensibilità e alla sua generosità, questa dolorosastatistica potrebbe appartenere alla storia. E i sorrisi felici di tante mamme,e dei loro neonati, saranno il ringraziamento più bello per i tanti che, come lei,ci avranno dato una mano a vincere questa grande battaglia.

Un caro salutoIl Presidente

Marinella Di Capua

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ASM E LA SALUTE DEI BAMBINI:UN IMPEGNO CHE DURADA OLTRE VENTICINQUE ANNI

L’Associazione Italiana per lo Studio delleMalformazioni (ASM) è sorta nel 1981 adopera di un gruppo di autorevoli medici estudiosi, per affrontare il problema dellemalattie congenite, ossia quelle che sonopresenti fin dalla nascita. Ogni anno, inItalia, nascono 28mila bambini, uno ogni18 minuti circa, affetti da patologie malfor-mative, e 60mila che hanno bisogno dicure particolari nel periodo neonatale enell’età pediatrica.

Oggi ASM rappresenta un punto di riferi-mento a livello nazionale per la preven-zione, la ricerca scientifica e la curanell’àmbito di questa complessa e articolatagalassia di malattie.

ASM è un’organizzazione senza fini di lucro(ONLUS), e non riceve finanziamentipubblici: tutte le attività dell’Associazionevengono sostenute esclusivamente grazieai contributi volontari dei cittadini e delleaziende. Dal 1996 le si è affiancata laFondazione ASM per la salute dell’infanzia.

La prevenzione e l’informazione

Nel 2009 l’Associazione ha messo a puntoe poi diffuso su larga scala la nuova edi-zione, riveduta e aggiornata, del volumettoche avete in mano, il “Decalogo per unamaternità serena”. Redatto da autorevolispecialisti, il Decalogo di ASM fornisce allefuture mamme, con linguaggio chiaro eaccessibile, un compendio delle infor-mazioni necessarie per vivere una gravi-danza sicura. Ma ASM sviluppa molte altreiniziative. Uno degli obiettivi principalidell’Associazione è quello della preven-zione e cura delle malattie congenite, inmodo da determinare una riduzione dellaloro incidenza.A tal fine ASM ha attivato, dal 1988, il FiloRosso, un servizio telefonico di consulenzamedica gratuita sul rischio riproduttivo esulla salute in gravidanza offerto da spe-cialisti in ostetricia, genetica e pediatria,che ha fornito a decine di migliaia di donneindicazioni e consigli preziosi per tutelarela salute dei loro nascituri.Oggi il Filo Rosso dispone di quattropostazioni: a Milano, presso l’OspedaleSan Paolo (tel. 02-89.10.207); a Roma,nell’Ospedale Fatebenefratelli Isola Tiberina(tel. 06-58.00.897); a Napoli, presso ilPoliclinico Universitario Federico II (tel.081-54.63.881); a San Giovanni Rotondo,nella “Casa Sollievo della Sofferenza” (tel.0882-41.62.91, specializzato nelle malat-tie di origine genetica). Per conoscere gliorari del servizio: sito internetwww.asmonlus.it.Dal febbraio del 2005 l’Associazionefinanzia il “Professore ASM”, una cattedrapresso l’Università degli Studi di Milanoche ha lo scopo di far entrare le patologie

congenite nei programmi di studio e di for-mazione dei futuri medici. Inoltre, ASMpubblica il bimestrale d’informazionemedica e scientifica “Educazione allaSalute” e organizza periodicamentecampagne di sensibilizzazione rivolteall’opinione pubblica.

La ricerca e la cura

Ma l’attività svolta dall’Associazione faormai parte della storia della prevenzione:negli anni Ottanta, una ricerca patrocinatada ASM ha portato all’elaborazione di unodegli esami prenatali oggi più diffusi, la vil-locentesi. ASM sostiene inoltre il Centro diRicerche Fetali “Giorgio Pardi”, unicastruttura di tale genere esistente in Italia,che si propone di mettere a punto tecniched’intervento innovative per operare il bim-bo nel grembo materno. Ha inoltre attivatoun Centro Polispecialistico per la Diagnosi ela Cura delle Malformazioni Vascolari Con-genite, dotato di altissime professionalitàmediche e di tecnologie d’avanguardia.L’Associazione sovvenziona programmipluriennali di ricerca mirati a scoprire lecause delle malattie congenite e a identifi-care terapie adeguate per contrastarle.ASM acquista altresì apparecchiature tec-nologicamente avanzate, da destinare adospedali pubblici, per ecografie ed esamiprenatali, allo scopo di individuare più pre-cocemente e con maggiore precisione leeventuali anomalie presenti nel feto, per-mettendo così ai medici di intervenire conle opportune terapie durante e dopo lagravidanza. Tra queste donazioni, è parti-colarmente importante quella di un sofisti-catissimo ecografo a quattro dimensioni,frutto di un’apposita raccolta di fondi.

UN BREVE RIASSUNTOPER CHI HA FRETTA

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1 Il rischio che un bambino possanascere affetto da una malattia congenitadipende da varie cause, ed è beneconoscerle, quando è possibile, ancorprima che la gravidanza abbia inizio.Per questo è importante che i futurigenitori informino dettagliatamente ilmedico circa la presenza, nella lorostoria di coppia e in quella delle rispettivefamiglie di provenienza, di patologie edifetti congeniti, malattie croniche, abor-ti spontanei. Nel caso delle malattiecromosomiche, come la sindrome diDown, il principale elemento di rischio èl’età della mamma, in particolare dopo i35 anni, oltre i quali sono consigliati esamipiù approfonditi di diagnosi prenatale.

2 Le infezioni, specialmente secontratte per la prima volta, rappresentanoancor oggi un pericolo per il bambino chesta crescendo nel grembo materno.Perciò è opportuno che la gestante,all’inizio della gravidanza, verifichi conappositi esami del sangue la presenza omeno di anticorpi contro diverse malattieinfettive, come la toxoplasmosi, larosolia, il Citomegalovirus. Qualora sia arischio di contagio, la futura mammadovrà adottare alcune precauzioni ovaccinarsi, mentre la trasmissione dellapatologia al feto potrà essere evitata, senecessario, con un parto cesareo.

3 Alimentarsi in modo correttomentre si aspetta un bambino èimportante soprattutto per la sua salutefutura. La dieta deve essere variata edequilibrata, con piccoli pasti più frequen-ti invece dei tre normali, e deve portaread un aumento di peso proporzionatoall’Indice di Massa Corporea precedentela gravidanza, calcolato secondo unasemplice formula (si veda a pag. 13).Almeno un mese prima del concepimen-to e durante il primo trimestre digestazione è raccomandata l’assunzionedi acido folico in compresse (si veda apag. 15), per diminuire il rischio di difetticongeniti nel sistema nervoso del piccolo.

4 Nei nove mesi dell’attesa èd’obbligo smettere di fumare, non berealcolici (è ammesso al massimo unbicchiere di vino a pasto) e non fare usodi droghe. Sono infatti tutte abitudini chedanneggiano in vario modo il feto.Le radiografie andrebbero evitate pernon generare inutili apprensioni, anche

se il livello di radiazioni emesso dalleattuali apparecchiature è molto basso, ei rischi per il piccolo sono trascurabili.

5 Durante la gravidanza è vietatoprendere medicinali di propria iniziativa:qualsiasi farmaco, anche quelli di uso piùcomune, deve essere assunto soltantodietro specifica indicazione e sotto con-trollo del medico. Le donne che prendonomedicinali per problemi cronici devonoconsultare preventivamente il medicoquando desiderano avere un figlio.Nessun problema per le cure dentarie ele relative anestesie locali.

6 Per individuare in modopersonalizzato il rischio che il feto siainteressato da un’anomalia cromosomicaesistono esami ecografici e sanguigni(test combinato e triplo test) non invasiviassolutamente innocui per il nascituro. Inbase al loro risultato, la gestante potràdecidere liberamente se eseguire omeno altri esami più invasivi, come ilprelievo dei villi coriali e l’amniocentesi.

7 Se vuole avere la certezza che ilproprio bambino non sia affetto dapatologie cromosomiche, la futura mam-ma ha la possibilità di effettuare dueesami più dettagliati, ma più invasivi, didiagnosi prenatale, per raccogliere cel-lule di cui si analizzano poi i cromosomi.Entrambi questi esami, vale a dire ilprelievo dei villi coriali e l’amniocentesi,comportano la penetrazione di unsottile ago all’interno dell’utero, conconseguente rischio di aborto, sia pureminimo (fra lo 0,5 e l’1% dei casi). Ècomunque sempre consigliabile informarsi

preventivamente, per scegliere strutturesanitarie qualificate e operatori chevantano una lunga esperienza in merito aqueste procedure.

8 Tutte le gestanti devonoeseguire un’ecografia morfologica nelsecondo trimestre della gravidanza, frala 19a e la 23a settimana, allo scopo diverificare la normalità degli organi delfeto. Questa ecografia è in grado diidentificare oltre il 50% delle loro anomaliecongenite, purché sia effettuata daoperatori esperti con strumenti adeguati.Con questa indagine si controlla anchel’andamento della crescita del nascituroe la quantità del liquido amniotico.

9 Cresce sempre di più il numerodelle malformazioni che possono esserecurate efficacemente già prima dellanascita o subito dopo, consentendo albambino una vita normale. Questirisultati sono il frutto di un lavorod’équipe fra diverse figure medichespecialistiche, normalmente in uso nellemigliori strutture sanitarie.

10 Subito dopo la nascita, i mediciprelevano alcune gocce di sangue dalbambino per ricercare l’eventuale pre-senza di alcune malattie del meta-bolismo, e precisamente la fenilchetonuria,la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo conge-nito. Questo controllo precoce permettedi intervenire immediatamente con lecure più opportune, evitando i gravi dan-ni che queste patologie, non diagnostica-bili durante la gravidanza, potrebberoprovocare al piccolo.

1 CHIEDIquali sono i rischi per il tuo prossimo bambino nel caso tu abbia avutoaborti o gravidanze difficili, oppure se hai malattie o handicap in famiglia.

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Per i futuri genitori, la nascita di unbambino rappresenta un momento dieccitazione e di gioia: tuttavia, a volte, lapreoccupazione che qualcosa possa nonessere normale suscita perplessità etimori. Fortunatamente sono poche lecoppie esposte ad un rischio riproduttivoelevato. Ma quali sono? Come è possibileindividuarle?Il fattore più conosciuto di rischio per leanomalie cromosomiche nei figli è rap-presentato dall’età materna avanzata.Ad esempio, la frequenza della sindromedi Down (o trisomia del cromosoma 21) èin rapporto diretto con l’età della madre:quanto maggiore è l’età, tanto maggioreè il rischio. Solo dopo i 35 anni il rischiodi avere un bambino con una malattiacromosomica diviene superiore al rischiodi aborto dovuto agli esami invasivi (vil-locentesi o amniocentesi, si veda il pun-to 7). Pertanto, tali esami sono consigliatisoltanto dopo i 35 anni. Oltre all’età,però, vi sono altre situazioni nelle qualiesiste per il nascituro un rischio di malat-tie genetiche e/o di difetti congeniti

accresciuto rispetto a quello della popo-lazione generale. In molti casi questo rischioaggiuntivo può essere individuato, ancheprima della gravidanza, sulla base dellastoria personale (anamnesi) dei genitorie dei loro rami familiari. Pertanto, è utileinformare il medico circa eventualimalattie o difetti congeniti, personali opresenti nell’àmbito delle singolefamiglie. Se ve ne sono state, si racco-manda di segnalare al medico, in modoparticolareggiato, la storia delle prece-denti gravidanze, includendo anche glieventuali aborti spontanei. Inoltre èopportuno accertarsi, per riferirla almedico, della presenza nella propriafamiglia di malattie ricorrenti, di malattiecroniche, di malattie rare, di difetti con-geniti, di difetti visivi e/o uditivi, di casi diritardo mentale e di difetti della crescita.È importante non dimenticare di comuni-care al medico l’esistenza di una con-dizione di parentela (consanguineità) dellacoppia che, come è noto, si associa adun aumento del rischio di malattiegenetiche alla nascita.Come in altri Paesi del bacino delMediterraneo, anche in Italia vi sononumerosi portatori sani di talassemia,malattia dell’emoglobina che causasevere forme di anemia. La condizione diportatore sano può essere facilmentericonosciuta attraverso un sempliceesame del sangue.Rendere noti al medico i problemi disalute propri e delle proprie famiglie,possibilmente ancor prima che inizi lagestazione, è certamente utile peraffrontare la maternità in maniera piùserena e per migliorare l’efficacia dellaprevenzione delle malattie genetiche.

2 ACCERTATIse sei protetta da malattie pericolose per il nascituro;se non lo sei e si può, vaccìnati.

Le infezioni costituiscono ancora oggi unadelle cause più frequenti di malattie mater-ne e fetali. Sebbene siano stati compiutimolti progressi nello sviluppo di vaccini efarmaci efficaci, la gravidanza rappresentauna condizione particolare per l’acquisizionedi numerose infezioni, che presentano undifferente decorso nelle varie fasi gestazionali.Le infezioni rientrano fra i principali fattoriall’origine di morte neonatale e disabilità dilungo periodo, insieme alla nascita prematurae all’asfissia. Di fatto, 450 neonati in tutto ilmondo muoiono ogni ora, e spesso per causeprevenibili o potenzialmente trattabili.Le infezioni che evidenziano i rischi maggioridi provocare malformazioni nel feto sonoquelle del gruppoTORCH,acronimo inglese chesta per Toxoplasma gondii, Other (Treponemapallidum, HBV, Parvovirus, Coxsackie, EBV),Rubella (rosolia), Cytomegalovirus (CMV),Herpes Simplex Virus (HSV).La toxoplasmosi si contrae tipicamenteattraverso l’ingestione di cibi (frutta e verdura,carni poco cotte) contaminati da feci digatto infette, essendo questo animale il piùimportante serbatoio di infezione. La faseacuta della malattia decorre, nel soggettoadulto sano, in modo del tutto asintomatico(80%) o con una sintomatologia similin-fluenzale, mentre risultano rarissime (menodell’1%) le forme severe. La trasmissionedella toxoplasmosi al feto avviene solo incaso di primo contatto, dunque un’in-fezione contratta nel passato è un fattore diprotezione. Quanto più l’infezione acuta siverifica tardivamente nel corso dellagestazione, tanto più il rischio di contagiodel nascituro è elevato, mentre ad epochegestazionali precoci risulta più marcato ilrischio di conseguenze malformative.Esistono terapie farmacologiche specifiche

in grado di ridurre i rischi fetali. Comunque,l’adozione di semplici norme igieniche(lavare la verdura e non mangiare carnecruda o poco cotta e salumi crudi) rendepraticamente nullo il rischio di contagio perla donna non protetta da una precedenteinfezione. Anche l’infezione causata dalvirus della rosolia ha conseguenze sulnascituro tanto più gravi ed invalidantiquanto più precocemente si verifica ingravidanza. Il virus, infatti, è in grado dideterminare una consistente riduzione dellosviluppo cellulare. Per questo motivo, uncontagio entro le prime dodici settimaneprovoca quasi invariabilmente un abortospontaneo mentre, in epoca più tardiva, siverificano alterazioni importanti nellosviluppo di diversi organi ed apparati, par-ticolarmente di quelli con limitate capacitàdi rigenerazione (sistema nervoso, occhio,orecchio e cuore). Non esistendo terapieefficaci, l’unica strategia di provata validità,per donne che non abbiano già contratto lamalattia, è il vaccino. Questo va somministra-to però solo dopo avere escluso con certez-za che la donna sia già in gravidanza, edevitando il concepimento per un periodosuccessivo di almeno tre mesi. L’infezioneda Citomegalovirus è diffusissima: circal’80% delle donne risulta immune a seguitodi un precedente contatto con il virus. L’im-munità non conferisce protezione da even-tuali reinfezioni, ma queste ultime risultanomeno pericolose per il nascituro, forse perla protezione dovuta alla presenza di anticor-pi nell’organismo materno. In caso di conta-gio intrauterino, oltre il 90% dei neonatiinfetti può essere totalmente privo di sinto-mi alla nascita, ma è destinato a svilup-pare, nel 10% dei casi, ricadute tardive, inparticolare ritardo mentale e sordità. Per tut-

ti i motivi sopra citati è altamente consigliatoeffettuare, nelle prime settimane digestazione, un esame sierologico preventivoadeguato, tramite prelievo sanguigno, con ildosaggio di anticorpi specifici, IgG e IgM,con-tro Toxoplasma, Rosolia e Citomegalovirus.Gli anticorpi IgG sono il segno di un’in-fezione pregressa, mentre quelli IgM indi-cano un’infezione recente. Se vi è docu-mentata immunità, dovuta a un’infezioneantecedente o alla vaccinazione, vale a direIgG positive e IgM negative, si raccomanda diportare al controllo dal proprio medicocurante le analisi che lo comprovano. Incaso di IgG e IgM negative è bene metterein atto tutte le norme di igiene necessarie.Per limitare il rischio di infezione da Cito-megalovirus è consigliabile, se si ha unbambino piccolo, non condividere con luistoviglie, cibo, biancheria, strumenti perl'igiene (come lo spazzolino da denti); nonbaciarlo sulla bocca o sulle guance; lavarsiaccuratamente le mani con acqua esapone dopo avergli cambiato il pannolino,pulito il naso o la bocca, oppure dopo averglidato la pappa. Nel contempo, si dovràripetere il dosaggio ogni mese fino al parto,per diagnosticare precocemente l'even-tuale acquisizione dell'infezione in gravi-danza. Se le IgM del prelievo fatto nei novemesi sono positive, è d’obbligo riferirloimmediatamente al proprio medico: significache l'infezione è recente, o in atto, e quindipotenzialmente pericolosa.L’Herpes Simplex Virus (HSV) contagiageneralmente il feto al momento del parto,per il contatto con le secrezioni genitalimaterne infette o con lesioni vescicolariattive eventualmente presenti. Il rischio ditrasmissione è significativamente piùelevato (50% dei casi) nel corso di

un’infezione primaria rispetto ad unasituazione di recidiva (5%): forse ciòaccade in virtù di una carica virale inferioree di una produzione di anticorpi maternache tende a proteggere, almeno parzial-mente, il concepito. In caso di contagio, peril neonato le conseguenze possono esseremolto severe, e si manifestano perlopiù dal5° al 17° giorno di vita. Tra queste ricadutericordiamo epatiti, polmoniti, encefaliti ecoagulazione intravascolare disseminata,che portano a morte oltre il 50% dei bambinicolpiti e lasciano importanti ripercussioni(soprattutto problemi neurologici perma-nenti) in quasi tutti coloro che soprav-vivono. In caso di documentata infezioneerpetica genitale, dunque, è indicato ilricorso al taglio cesareo.Altre infezioni possono essere pericoloseper il nascituro, e richiedono una specificavalutazionemedica.Tra queste, rammentiamoil morbillo, la varicella, il Parvovirus B19ed altre attualmente meno comuni, comela sifilide e la tubercolosi.Le infezioni da HIV e HBV (Epatite B) meri-tano un’attenzione particolare, in quantol’adozione di specifiche misure farmaco-logiche e comportamentali consente diridurre sensibilmente il rischio di trasmis-sione della patologia al feto.Secondo i dati dell’UNAIDS, la Commis-sione delle Nazioni Unite per i programmisu HIV/AIDS, circa 630.000 bambini con-traggono l’infezione ogni anno.La trasmissione verticale del virusdell’AIDS (ossia dalla mamma al nascituro)può avvenire a tre livelli: in utero, durante ilparto o nel corso dell’allattamento. Se nonviene adottato alcun tipo di misura preven-tivo-terapeutica, circa il 30% dei nati damadri infette contrae la malattia. Attual-

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mente il pericolo di trasmissione verticalepuò verosimilmente ridursi al 2% circagrazie alla somministrazione di farmaciantiretrovirali e ad opportune misureostetriche, cioè il taglio cesareo elettivo a38 settimane (per evitare il contatto consecrezioni vaginali infette) e l’astensionedall’allattamento al seno (il latte delle donneinfette contiene il virus nell’80% dei casi).Il taglio cesareo elettivo è un elemento cardineanche per contenere il rischio di trasmissioneverticale dell’HBV, responsabile dell’epatiteB, che può contagiare il feto soprattuttoattraverso il passaggio nel canale del parto.Il soggetto nato da una madre interessatada HBV deve inoltre iniziare immediata-mente uno specifico programma vaccinale

ed essere protetto ulteriormente con lasomministrazione di siero iperimmune.In generale, i vaccini costituiti da virus obatteri uccisi o inattivati o da frazioni purifi-cate di essi possono essere somministratiin gravidanza. I vaccini vivi ed attenuatisono generalmente controindicati per ipotenziali rischi sul feto. I rischi e i benefi-ci di una specifica vaccinazione devonocomunque essere considerati caso percaso. La tabella sottostante (dal sitowww.saperidoc.it - Centro di documen-tazione online sulla salute perinatale eriproduttiva) riassume le più recenti racco-mandazioni dell’Organizzazione Mondialedella Sanità (World Health Organization,WHO).

*Il vaccino vivo è da evitare in gravidanza**Alcuni studi riportano una controindicazioneed altri la possibilità di somministrazione

***Dopo la somministrazione del vaccino, la gravidanzava evitata per tre mesi

Vaccino Utilizzo in gravidanza Note

BCG (Bacillo di Calmettee Guerin, antitubercolosi)*ColeraEpatite AEpatite BInfluenzaEncefalite giapponese**Morbillo*Meningite da meningococcoParotite*Poliomielite (orale, Sabin)Poliomielite (inattivato, Salk)RabbiaRosolia*Tetano/DifteriteFebbre tifoideVaioloVaricella*Febbre gialla*

NONOSÌ (solo se indicato)SÌ (solo se indicato)SÌ (solo se indicato)NONO***SÌ (solo se indicato)NO***SÌ (solo se indicato)SÌ (solo se indicato)SÌ (solo se indicato)NO***SÌ (solo se indicato)---NONOSÌ (solo se indicato)

Sicurezza non determinataSicurezza non determinata

In alcune circostanzeSicurezza non determinata

Se il rischio è significativo

Di norma evitato

Sicurezza non determinata

Evitare se il rischio di infezionenon è elevato

3 CURAla tua alimentazione: adegua la dieta in qualità e quantità,garantendo l’apporto di vitamine, sali minerali e acido folico.

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Una corretta alimentazione in gravidanza,sia sotto un profilo qualitativo che da unpunto di vista quantitativo, è alla base delbenessere tanto della mamma quanto delbambino. Studi recenti hanno messo inevidenza l’importanza di una correttanutrizione non solo per l’effetto a brevetermine sul neonato, ma anche per leconseguenze di lunga durata sulla sua vitaadulta. Quando si aspetta un bambino il fab-bisogno di energia si accentua rispetto allacondizione precedente. Ciò avviene inseguito all’accrescimento sia dei tessutimaterni (utero, tessuto adiposo, mucosegenitali, mammella), sia di quelli placentarie fetali. Una donna che è in attesa di unfiglio dovrebbe assumere circa 200-300chilocalorie in più al giorno, arrivando alle2.500-2.800 chilocalorie totali.

L’incremento di peso ideale durante i novemesi varia a seconda dello stato nutrizionalematerno prima della gestazione, il cosiddettoIndice di Massa Corporea o Body MassIndex (BMI), calcolato dividendo il peso inchilogrammi per il quadrato dell’altezzaespressa in metri. Ad esempio, per calco-lare il BMI di una donna che pesi 58 chilo-grammi e che sia alta 1,65 metri bisognamoltiplicare 1,65 per 1,65 e dividere il pesoper il risultato dell’operazione. L’Indice diMassa Corporea sarà quindi pari a:

Di seguito riportiamo delle tabelle di riferi-mento che indicano quale sia l’aumento dipeso ideale in base al peso antecedente lagestazione: si tratta dei cosiddetti LARN(livelli di assunzione raccomandati di ener-gia e di nutrienti), che tengono conto delBMI di partenza:

Se la gravidanza è gemellare, è racco-mandabile un incremento di circa 11 chilo-grammi fino a 24 settimane, seguito da unaumento settimanale di circa 0,5 chili.Il discorso è simile anche se i gemelli sonotre, con la differenza che la crescita

581,65x1,65 = 21,3

LARN, livelli di assunzioneraccomandati di energia e di nutrienti

BMI (Body Mass Index)pregravidanza

Aumento di pesoauspicabile (kg)

Meno di 19,8 (sottopeso)Da 19,8 a 26 (normopeso)Più di 26 (sovrappeso)

12,5-1811,5-167-11,5

consigliabile a 24 settimane è di circa 16,5chilogrammi. Quando si aspetta un bambinoè preferibile fare pasti piccoli ma più fre-quenti dei tre usuali, alleggerendo soprattut-to il pranzo serale; limitare i cibi scarsa-mente digeribili come i fritti; bere moltaacqua e mangiare frutta e verdura perfacilitare il transito intestinale; ridurrebevande gassate, caffè e tè per evitarel’acidità di stomaco. La dieta inoltre deveessere quanto più possibile variata e benequilibrata: il “mangiare sano” non è nemicodel “mangiare bene”. Le giuste ripartizionigiornaliere delle diverse categorie di nutri-enti sono le seguenti:

PROTEINE 18%Oltre a carne, pesce e uova, è molto impor-tante non trascurare i latticini, per il loroalto contenuto di calcio, ed i legumi.

LIPIDI 25-30%Sono da preferire gli acidi grassi polinsaturidi origine vegetale (olio) rispetto a quellisaturi di origine animale (burro, panna,pancetta). Inoltre, il pesce contiene gli acidigrassi polinsaturi a lunga catena omega 3,fondamentali per lo sviluppo del sistemanervoso fetale e neonatale: pertanto, deveessere consumato una-due volte al giorno.

CARBOIDRATI 50-55%Meglio pane, pasta e riso rispetto a zuc-cheri semplici o dolci.

Anche VITAMINE E SALI MINERALI sonosostanze indispensabili che devono essereassunte con la dieta, poiché l’organismo nonè in grado di produrle. Un’alimentazionericca di frutta e verdura (almeno dueporzioni al giorno di questi alimenti) è in

grado di fornire la quantità di vitaminee sali minerali necessari durante l’attesadi un figlio, senza dovere perciò ricorrerealla somministrazione di quote supplemen-tari mediante preparati farmaceutici. Dueminerali sono particolarmente importanti,poiché spesso non sono forniti in quantitàsufficiente dalla sola nutrizione e possonoquindi richiedere una quota aggiuntiva: ilferro e il calcio.

Il ferroPresente nell’organismo, viene incorporatoall’interno dei globuli rossi (le cellule delsangue che trasportano l’ossigeno) ed èindispensabile allo svolgimento di questafunzione vitale. Poiché nel corso dellagestazione il volume di sangue che circolanell’organismo materno aumenta notevol-mente, e con esso anche la quantità diglobuli rossi, il ferro presente nella dieta

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può risultare insufficiente a fronte dellenuove esigenze, provocando uno stato dianemia. In questo caso sarà il medicocurante a prescrivere la somministrazionegiornaliera di un supplemento di ferro.Alimenti ricchi di ferro sono la carne(specialmente il fegato), le uova e i legumisecchi. Sfatiamo un mito: è vero che glispinaci contengono una grande quantità diferro, tuttavia il ferro di origine vegetale èscarsamente assorbito dal nostro organismo.

Il calcioÈ un costituente fondamentale di ossa edenti, oltre ad essere un elemento essen-ziale per il buon funzionamento di muscolie nervi. È contenuto in abbondanza nel lat-

te, nello yogurt, nel formaggio, nei broccolie nei legumi. La sua carenza nei nove mesiè meno frequente rispetto a quella di ferro,e può manifestarsi con la comparsa dicrampi agli arti inferiori.

L’acido folico (o folato) è invece una vita-mina contenuta nella frutta e nelle verdure,e viene impiegata dall’organismo in tutti iprocessi di riproduzione cellulare, quindi ingrande abbondanza dai tessuti e dagliorgani del feto in crescita. Purtroppo il nostroorganismo non è in grado di immagazzinaregrandi riserve di acido folico e nei momentidi intenso utilizzo, come durante la gravi-danza, può risultarne sfornito. In questocaso il rischio per la mamma è di andareincontro ad una particolare forma di ane-mia con globuli rossi molto grossi, detta“anemia megaloblastica”.È stato anche dimostrato che l’assunzioneprima dell’inizio della gestazione riduce ilrischio di malformazioni del sistema nervosonel nascituro. Si raccomanda quindi che ledonne che programmano una gravidanza,o che non ne escludono attivamente lapossibilità, assumano regolarmente almeno0,4 milligrammi al giorno di acido folico incompresse per diminuire il rischio di difetticongeniti.È di fondamentale importanza che l’aspi-rante mamma inizi a prendere l’acidofolico almeno un mese prima del concepi-mento e continui per tutto il primotrimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda le precauzioni alimen-tari da adottare qualora non si sia mai con-tratta la toxoplasmosi (cioè se non si èimmuni), si rimanda alle indicazioni datenel punto 2 del Decalogo.

4 EVITAil fumo, un eccesso di bevande alcoliche, le droghe; evita radiografiesia nella seconda metà del ciclo mestruale sia all’inizio della gravidanza.

Non fumare è senza alcun dubbio salutare:ancor di più lo è per la mamma in attesa.La gravidanza è certamente la miglioremotivazione per smettere di fumare.È accertato che il fumo di sigaretta riducesignificativamente la crescita del feto pereffetto delle sostanze contenute nel fumodi tabacco, in particolare la nicotina e ilmonossido di carbonio.Se proprio non si riesce ad abbandonarequesta cattiva abitudine, è fortementeconsigliabile mantenere il numero dellesigarette giornaliere al di sotto delle sei.Ma attenzione: è proprio il numero chedeve essere diminuito. Passare dasigarette “forti” alle cosiddette “ultra light”non giustifica una quantità superiore aquella indicata.

L’alcol è uno dei teratogeni (cioè uno deglielementi in grado di provocare malfor-mazioni) conosciuti da più lungo tempo.Nei casi di alcolismo conclamato il fetosviluppa la ben nota sindrome feto-alcolica,che comporta basso peso alla nascita,ritardo mentale e dimorfismi facciali.Tuttavia parliamo, in questo caso, di consumicontinuativi superiori ad almeno 30 grammidi alcol puro al giorno.

Inoltre, un consumo di alcol esageratointerferisce con l’assorbimento alimentaredi importanti elementi, quali la vitaminaB12 e l’acido folico.

Per contro, un uso moderato di bevandealcoliche (un bicchiere di vino a pasto) nonè generalmente controindicato, anche sela totale astensione sarebbe una praticacorretta.

L’assunzione di tutte le droghe è vietata,soprattutto se si aspetta un bambino.Seppure per molte delle sostanzestupefacenti non sia dimostrata una pre-cisa attività teratogena (ossia capace dideterminare malformazioni), quasi tuttepassano la placenta e giungono quindinell’ambiente fetale.Segnaliamo in particolare gli effetti dannosidella cocaina sia sull’esito della gestazioneche sul neonato, dovuti all’azione di fortevasocostrizione che questa sostanza esercita,causando parto prematuro, iposviluppofetale, microcefalia e difetti degli arti.Va inoltre evidenziata la sindrome da asti-nenza dei neonati le cui mamme sianotossicodipendenti da eroina.Al pari dell’eccesso di alcol, l’uso di droghesi accompagna ad abitudini di vita (comeun’alimentazione inadeguata, l’associazionecon un elevato consumo di sigarette ebevande alcoliche, gli sprechi psicofisici)che dovrebbero essere radicalmentemodificate durante i nove mesi dell’attesa.

Nella seconda metà del ciclo mestruale edin gravidanza è preferibile evitare, ancheper non generare apprensioni perlopiùingiustificate, controlli radiologici.Peraltro, l’evoluzione delle apparecchiatureutilizzate nei Centri specializzati è stataconsiderevole: le radiazioni emanate sonoquindi di potenza così bassa da creare benraramente problemi particolari. Numerosistudi hanno infatti dimostrato che il rischiodi aborto, anomalie congenite o iposvilup-po fetale è trascurabile per un’esposizionea meno di 5 rad, un livello di radiazioni chenon viene mai raggiunto nel corso di esamiradiologici: per fare un esempio, una lastradel torace espone a circa 0,05 millirad.

5 Assumifarmaci solo su precisa indicazione medica. Se hai malattie croniche,fai adeguare la terapia in funzione della gravidanza.

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I farmaci di cui siano accertati gli effettiteratogeni, ossia la capacità di determinaremalformazioni nel feto, sono fortunata-mente pochi, o meglio pochissimi.Peraltro sono anche pochissimi i farmaciche sono utilizzabili in gravidanza, in quantoper la maggior parte di essi non esistonosperimentazioni scientifiche definitive.

Comunque, nella valutazione del rischiofarmacologico si deve sempre tenerepresente il periodo della gravidanza in cui imedicinali vengono o devono essereassunti.Per tali ragioni ogni somministrazione,anche di farmaci di uso comune, va fattasotto controllo medico e per il tempo piùbreve possibile.

Va sottolineata la relativa innocuità deglianestetici locali e delle anestesie generali:le cure odontoiatriche devono essere effet-tuate senza problemi, così come gli inter-venti chirurgici non procrastinabili.Quando si aspetta un figlio deve inoltreessere posta particolare cura all’igienedentale.

Chi assume farmaci per problemicronici, sia organici che psichici, dovrebbeprogrammare la gestazione consultandopreventivamente il proprio medico curante.

Ad esempio, le donne con protesi valvolarecardiaca che seguono una terapia anti-coagulante con Cumarinici (come il War-farin) per via orale, devono sostituirla coneparina dopo la 7a settimana di gravidanza.

Ripetiamo che nei nove mesi dell’attesa(ma anche fuori di essa) è vietato prenderemedicinali (inclusi gli spray decongestio-nanti nasali) di propria iniziativa e chequindi ogni farmaco deve essere assuntodietro specifica indicazione e sotto control-lo medico.

In caso di dubbio è possibile ottenere infor-mazioni aggiornate e affidabili presso il FiloRosso di ASM, il servizio telefonico di con-sulenza medica gratuita offerto dall’Asso-ciazione per lo Studio delle Malformazionia tutte le aspiranti e le future mamme.I numeri da contattare si trovano a pagina31 di questo opuscolo.

PHOTON

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6 INFORMATIsulle procedure non invasive che valutano in modo personalizzatoil rischio di anomalie cromosomiche del bambino.

Oggi sappiamo che ogni mille parti, indonne di tutte le età, possono nascere trebambini con anomalie dei cromosomi.La più frequente fra queste è la sindromedi Down (trisomia 21), causata dalla pre-senza di tre cromosomi 21, cioè di uno inpiù rispetto alla norma.Fino a qualche anno fa l’età della mammaera il solo fattore di rischio conosciuto:infatti, mentre una gestante di 25 anni hauna probabilità su milletrecento (1/1.300) dipartorire un neonato affetto da sindrome diDown, per una donna di 35 anni questorischio sale al livello di una possibilità suquattrocento (1/400). Tuttavia, poiché ledonne che partoriscono dopo i 35 annisono molto inferiori di numero in confrontoa quelle che hanno bambini in età gio-vanile, avremo in pratica più malati Downin donne giovani. La figura riprodotta inquesta pagina mostra in modo chiarocome, dei dieci bambini malati chenascono ogni 10.000 parti, sette siano datialla luce da madri di età inferiore a 35 anni.

Per questa ragione, negli ultimi dieci annisono stati fatti molti sforzi per mettere apunto esami che consentano di identifi-care, nelle giovani in attesa di un figlio, ledonne eventualmente a rischio elevato.In questo caso sarà da prendere inconsiderazione l’esecuzione di test invasivicome l’amniocentesi e il prelievo dei villicoriali dalla placenta. Ma poichè questeindagini invasive non sono esenti da possi-bili complicanze (si veda il punto 7 delDecalogo), sempre più spesso anche donneoltre i 35 anni preferiscono effettuare altritipi di test non invasivi prima di decidereo meno per quelli invasivi. Attualmente gliesami non invasivi disponibili, e convali-dati da larghissima esperienza, sono due:il primo è il test combinato che si eseguea 11-13 settimane, e che consiste nellamisurazione ecografica della traslucenzanucale del feto contemporaneamente a unprelievo di sangue per il dosaggio di parti-colari sostanze placentari; il secondo è ilTriplo test, che si effettua a 15 settimane.

10.000 parti a tutte le età. Dieci trisomie 21 attese:tre in donne di età superiore a 35 anni, sette in donne più giovani

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Età Rischio

1/400

È anche possibile la combinazione dei dueesami. In pratica queste indagini dannocome risultato una stima del rischioattribuibile alla singola mamma, e non piùvalutato soltanto in base all’età: una voltaacquisito questo valore, la donna puòscegliere se prendere in considerazione itest invasivi.Ma qual è la capacità che hanno questiesami di identificare effettivamente ilrischio?La loro sensibilità è piuttosto alta, e sonoindividuabili otto-nove bambini interessatida anomalie cromosomiche su dieci.Vi è però da puntualizzare che i livelli diaffidabilità dipendono fortemente daglioperatori che fanno l’esame ecografico, inquanto anche piccoli errori nellemisurazioni o nell’età gestazionaleriducono notevolmente l’attendibilità delmetodo.Il risultato dell’indagine viene quindi comu-nicato come stima delle probabilità (peresempio, 1 caso affetto su 2.000, o 1 su100), e non come esito positivo o negativo.

Sulla base di questa stima la gestantedeciderà se fare altri accertamenti (amnio-centesi, prelievo dei villi coriali) oppure no.Nella buona pratica medica questi test distima individuale del rischio non sono“positivi” (il suo bambino è malato) o “nega-tivi” (il suo bambino è sano), ma rappre-sentano esclusivamente una probabilità dianomalia cromosomica.

Conclusioni praticheAlla luce di queste informazioni:a) discutete con il vostro medico il vostropunto di vista su questi test ed esprimete levostre opinioni senza timore, quali che essesiano;b) chiedete al vostro medico di aiutarvi acapire gli aspetti eventualmente non chiaridi questi esami, per essere bene informateprima di decidere;c) non chiedete al vostro medico che cosafare. Spetta a voi giudicare in merito aqueste scelte, che possono avere profondeconseguenze su di voi e sulla vostra vita.

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Le procedure invasive di diagnosi prena-tale precoce sono due: il prelievo dei villicoriali (villocentesi) e l’amniocentesi.Entrambi questi piccoli interventi con-sentono di raccogliere una limitata quantitàdi cellule placentari o fetali su cui esaminaredirettamente i cromosomi del bambino.Il prelievo dei villi coriali avviene attraversoun sottile ago guidato ecograficamenteall’interno della placenta: il tessuto cosìottenuto è formato da cellule specializzatea formare la placenta, che provengono dallostesso uovo fecondato da cui ha origine ilfeto. Nell’amniocentesi il prelievo ha luogoutilizzando un ago più sottile, guidatoecograficamente dentro la sacca che con-tiene il liquido amniotico e il feto: nel liquidoprelevato si trovano cellule derivanti daitessuti del nascituro stesso, che vengonofatte moltiplicare. I cromosomi contenuti neinuclei di queste cellule vengono quindianalizzati. In questo modo è possibileescludere con grandissima sicurezza leanomalie come la sindrome di Down(mongolismo) ed altre patologie provocateda alterazioni del numero e della strutturadei cromosomi. Quasi sempre il genetista èin grado di interpretare i risultati senzadifficoltà.Il prelievo dei villi coriali avviene tra la 10a

e la 12a settimana di gravidanza, mentrel’amniocentesi viene eseguita tra la 14a e la16a settimana. Le cellule placentari e fetalicosì ricavate possono essere utilizzate ancheper studiare malattie rarissime, di solitoconosciute all’interno di gruppi familiari.Con l’amniocentesi, infine, si valuta anchela presenza di una sostanza contenuta nelliquido amniotico, l’alfafetoproteina, il cuiaumento identifica un rischio di difetti dellacolonna dorsale e della parete addominale.

Perché allora i prelievi dei villi coriali ol’amniocentesi non vengono fatti in tutte legestazioni? Ciò accade perché non tuttidesiderano conoscere in anticipo lapresenza di anomalie cromosomiche nelfeto, e perché esiste un rischio di abortoconnesso ai prelievi, sia pure minimo.Infatti, l’abortività spontanea nello stessoperiodo nel quale viene effettuata l’amnio-centesi è circa dell’1%. Il rischio aggiuntivodeterminato dall’amniocentesi è dello0,2-0,5%, percentuale dei casi in cui puòcapitare un danno alle membrane (rotturae/o infezione) che sfocia in un aborto. Nelprelievo dei villi coriali il rischio aggiuntivodi aborto è dello 0,5-1% circa. Pur essendoil rischio lievemente più elevato, l’epocaprecoce e la maggiore rapidità nelconoscere i risultati fanno sì che alcunedonne si orientino verso questo esame.La quota definitiva di rischio dipendecomunque dall’operatore, e cambianotevolmente fra Centro e Centro e fra isingoli operatori dello stesso Centro. Primadi scegliere la struttura in cui eseguire ilprelievo, è quindi consigliabile informarsisul numero di procedure che vengonoeffettuate ogni anno e sull’abilità deglioperatori.

7 VALUTAla possibilità di eseguire alcune procedure invasivedi diagnosi prenatale tenendo conto dei rischi che sono loro connessi.

In tutti i protocolli di gestione ostetrica ispi-rati alle linee-guida delle maggiori societàscientifiche vi è un unanime consensosull’offerta alla gestante di uno screeningecografico per anomalie strutturali, daattuare idealmente tra la 19a e la 23a setti-mana.

Questo controllo, normalmente chiamatoecografia morfologica, deve essere esegui-to da un ecografista esperto, dotato diun’attrezzatura di standard adeguato.L’ecografia morfologica viene effettuata nel

secondo trimestre, che è un’epocagestazionale ideale per la valutazione dellanormalità degli organi del feto e perl’identificazione di eventuali anomaliesospettate. In questo periodo della gravi-danza risulta infatti conclusa la fase di for-mazione dei vari organi ed apparati, e iniziala fase in cui prevale il loro sviluppo e il per-fezionamento della loro attività funzionale.Per questa ragione è possibile un’indagineesauriente delle strutture corporee fetali, disolito facilitata dall’abbondante quantità diliquido amniotico, che permette una buonapenetrazione degli ultrasuoni ed ampimovimenti fetali.

L’esame ecografico deve soffermarsi suivari organi, procedere al loro riconosci-mento e a quello della loro disposizionespaziale. È opportuno quindi misurare tuttigli organi interni e tutte le strutture chepossono consentire di valutarne, ancheindirettamente, la funzionalità: per esem-pio, il riempimento e lo svuotamento dellavescica e dello stomaco, espressionerispettivamente di una corretta attività del-l’apparato renale e di quello gastroenterico.A livello cardiaco si procede al riconosci-mento delle principali strutture del cuore edei luoghi in cui vanno ad inserirsi i grandivasi sanguigni che vi giungono e che neescono, misurando altresì il battito e ilritmo cardiaco.Per quanto riguarda le strutture cerebrali,si valuta la loro normale dimensione evolumetria, riconoscendone le diverse areeper escludere grossolane alterazioninell’àmbito del sistema nervoso.Sono parte integrante di questa indagineanche la visualizzazione della pareteaddominale, con l’inserzione del cordone

8 FAIun’ecografia completa a 19-23 settimane: questa ecografiapuò identificare almeno il 50% delle malformazioni.

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ombelicale, e quella dei quattro arti, chesono presi in considerazione sia dal puntodi vista morfologico sia nelle loro dimen-sioni. Anche il viso del nascituro deveessere esaminato, per escludere alterazionicome il labbro leporino, e così pure lacolonna vertebrale, per riconoscere even-tuali anomalie nella sua formazione.Allo stesso tempo vengono controllati lanormalità dell’impianto placentare, dellacrescita fetale e la quantità del liquidoamniotico. Un volume di liquido inferiorealla norma (oligoidramnios) merita infattiimmediati approfondimenti diagnostici.Anche un importante aumento del liquidoamniotico (polidramnios) può essere laspia di sottostanti patologie o anomaliefetali, quali il diabete gestazionale, leostruzioni dell’apparato digerente, i difettiossei. Spesso, però, questi problemi risul-tano più evidenti ad epoche gestazionali piùavanzate.

Se eseguito con strumentazione idonea daun operatore adeguatamente esperto,questo tipo di indagine ecografica consentedi identificare oltre il 50% delle anomaliecongenite degli organi fetali. È pertantoconsigliabile che la futura mamma chiedaal ginecologo specialista che la deve sotto-porre all’ecografia morfologica se eglidisponga di apparecchiature ed esperienzaadeguate per questo esame, che nonnecessariamente è effettuato da tutti iginecologi. Se ben eseguita, questa indaginenon può durare meno di venti minuti circa,deve essere completata da un referto scrittodettagliato delle procedure eseguite, equeste ultime devono essere documentateda immagini che comprovino la qualitàdell’esame.

Nei rari casi di rischi specifici di anomaliefetali, di solito evidenziabili dal medicocurante, o nei casi di sospetti sorti a seguitodello screening ecografico del secondotrimestre, occorrerà fare un’ecografiadiagnostica presso un Centro di diagnosiprenatale. Lo scopo sarà quello di studiare,con l’utilizzo delle migliori tecnologiedisponibili e dell’esperienza, gli organi e gliapparati a rischio.

È possibile, se l’operatore è in grado di farloe se l’apparecchiatura è ad alta tecnologia,aggiungere all’esame ecografico di screeningun’ulteriore valutazione volta ad indagarela presenza dei cosiddetti “soft markers”,irregolarità riscontrabili ecograficamente,talvolta transitorie e di scarso significatoclinico (soprattutto se isolate), ma taloraspia di sottostanti patologie cromosomiche.

239 SAPPIche è possibile curare una malformazione ancora in utero, oppuredopo la nascita in Centri specializzati dove programmare il parto.

Se si attua un adeguato trattamento, unbuon numero di malformazioni non portainevitabilmente ad un esito prenatale oneonatale infausto e consente una normaleo, comunque, un’accettabile qualità di vitanell'infanzia, nell’adolescenza e nell’etàadulta.

Come sempre, prima di impostare una curacorretta bisogna disporre di una diagnosiprecisa: ed ancora oggi, nonostante glienormi progressi della tecnica ecografica,la diagnosi può non essere completamenteprecisata prima della nascita. Per esempio,alcune anomalie del sistema nervoso pos-sono avere evoluzione benigna o maligna aseconda del grado di interessamento deltessuto. Molte malformazioni cardiachepossono essere inizialmente curate inutero evitando che il feto vada incontro aduno scompenso cardiocircolatorio edottimizzando il momento del parto, e pos-sono essere operate con notevole successonei primi anni di vita neonatale. Diverseanomalie dell'apparato escretore renale(bacinetto renale, ureteri, vescica, uretra)guariscono senza alcun intervento o con

una cura appropriata. Per buona parte dellemalformazioni gastrointestinali occorreun’accurata sorveglianza prenatale, e nellamaggioranza dei casi questi difetti possonopoi risolversi con esiti totalmente favorevolidopo il parto, a breve o a media distanzadalla nascita.

Insomma, fino a poco tempo fa la diagnosiprenatale identificava malattie fetali cherisultavano incurabili, o comunque erano ingrado di determinare una pessima qualitàdi vita del nascituro. Oggi aumenta sempredi più il numero e il livello delle anomaliedel feto che, se ben curate prima dellanascita e subito dopo, possono risolversinon soltanto nella sopravvivenza del bam-bino malato, ma anche in una condizione divita accettabile e felice. Per arrivare aquesto favorevole risultato deve esistereuna collaborazione culturale ed operativa(fortunatamente già in atto in diverse strut-ture sanitarie regionali e nazionali)fra ostetrico, neonatologo-pediatra echirurgo-pediatra, che devono svolgere leloro attività in sinergia.

10 CONSIDERAche alcune malformazioni, non diagnosticate in utero, possono essereindividuate con esami del sangue o altri esami sul bambino appena nato.

Nei primi giorni dopo la nascita vengonogeneralmente effettuati sul bambino gliscreenings neonatali, allo scopo di ricer-care precocemente la presenza di alcunemalattie del metabolismo non evidenziabilidurante la gestazione e che non sonosubito riconoscibili alla nascita.

Le malattie oggi indagate sono le seguenti:

• la fenilchetonuria, rara patologia conseria compromissione del sistemanervoso centrale;

• la fibrosi cistica (o mucoviscidosi),malattia che comporta gravi alterazionidell’apparato respiratorio e gastroin-testinale;

• l’ipotiroidismo congenito, responsabiledi ritardo della crescita e dello svilupponeuromotorio e intellettivo.

L’esecuzione dei test per queste patologie,che avviene utilizzando poche gocce disangue del neonato, è molto importante inquanto, nel caso in cui il bambino risultiaffetto, il medico ha la possibilità di inter-venire con opportuni trattamenti: ad esempio,con una dieta alimentare appropriata nelcaso della fenilchetonuria.In tal modo potranno essere evitati o mini-mizzati i danni, che già dopo poche setti-mane di vita potrebbero risultare irre-versibili.

La diagnosi tempestiva è quindi essen-ziale, e può migliorare sensibilmente laqualità della vita futura dei bambiniinteressati.

Oltre a questi screenings, è possibile oggieffettuare la diagnosi precoce di altre duecondizioni:

• la lussazione congenita dell’anca;

• la ipoacusia bilaterale congenita(sordità).

Nonostante questi accertamenti sianoattualmente eseguiti nella maggior partedei Centri ospedalieri, assicuratevi chequeste indagini siano state fatte anche sulvostro neonato.

PHOTON

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25GLI ESAMI PER UNAGRAVIDANZA SICURA

PRESTAZIONI SPECIALISTICHECOMPLETAMENTE GRATUITEPER LA TUTELA DELLA MATERNITÀRESPONSABILE, DA EFFETTUAREPRIMA DELLA GRAVIDANZA

1. Prestazioni specialistiche per la donna

•ANAMNESI E VALUTAZIONE:consulenza ginecologica preconcezionale.

•ANTICORPI ANTI-ERITROCITI(Test di Coombs indiretto): in casodi rischio di isoimmunizzazione,cioè di malattia da incompatibilità Rhtra madre e feto.

•VIRUS ROSOLIA, ANTICORPI IgG, IgM

•TOXOPLASMA, ANTICORPI IgG, IgM

•EMOCROMO

•RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA(Test di Simmel); EMOGLOBINE ANOMALE(HbS, HbD, HbH, e così via): in caso diriduzione del volume cellulare medio e dialterazioni morfologiche degli eritrociti.

•ESAME CITOLOGICO CERVICO-VAGINALE(PAP TEST)

PRESTAZIONI SPECIALISTICHECOMPLETAMENTE GRATUITEPER IL CONTROLLODELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA

All'inizio della gravidanza,possibilmente entro la 13a settimana,e comunque al primo controllo

•EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND.DERIV., F. L.

•GRUPPO SANGUIGNO AB0 e Rh (D),qualora non eseguito in funzionepreconcezionale.

•ASPARTATO AMINOTRANSFERASI(AST) (GOT)

•ALANINA AMINOTRANSFERASI(ALT) (GPT)

•VIRUS ROSOLIA, ANTICORPI: in caso di IgGnegative, ripetere entro la 17a settimana.

•TOXOPLASMA, ANTICORPI: in caso di IgGnegative, ripetere ogni 30-40 giorni finoal parto.

•TREPONEMA PALLIDUM, ANTICORPI(TPHA): qualora non eseguito in funzionepreconcezionale. Va esteso al partner.

•TREPONEMA PALLIDUM, ANTICORPIANTI-CARDIOLIPINA (VDRL): qualora noneseguito in funzione preconcezionale.Va esteso al partner.

•VIRUS IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA(HIV 1-2), ANTICORPI

•GLUCOSIO (S/P/U/dU/La)

•ESAME DELLE URINE CHIMICO,FISICO E MICROSCOPICO

•ECOGRAFIA OSTETRICA

•ANTICORPI ANTI-ERITROCITI (Test diCoombs indiretto): in caso di donne Rhnegative a rischio di immunizzazione,

il test deve essere ripetuto ogni mese;in caso di incompatibilità AB0, il test deveessere ripetuto alla 34a-36a settimana.

Fra la 14a e la 18a settimana•ESAME DELLE URINE CHIMICO, FISICOE MICROSCOPICO (*)

Fra la 19a e la 23a settimana•ESAME DELLE URINE CHIMICO, FISICOE MICROSCOPICO (*)

•ECOGRAFIA OSTETRICA: è detta ecografiamorfologica.

Fra la 24a e la 27a settimana•GLUCOSIO (S/P/U/dU/La)

•ESAME DELLE URINE CHIMICO, FISICOE MICROSCOPICO (*)

Fra la 28a e la 32a settimana•EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND.DERIV., F. L.

•FERRITINA (P/(Sg)Er): in caso di riduzionedel volume globulare medio.

•ESAME DELLE URINE CHIMICO, FISICO EMICROSCOPICO (*)

•ECOGRAFIA OSTETRICA

Fra la 33a e la 37a settimana•VIRUS EPATITE B HBV, ANTIGENE HBsAg

•VIRUS EPATITE C (HCV), ANTICORPI

•EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND.DERIV., F. L.

•ESAME DELLE URINE CHIMICO, FISICO EMICROSCOPICO (*)

•VIRUS IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA(HIV 1-2), ANTICORPI: in caso di rischioanamnestico.

Fra la 38a e la 40a settimana•ESAME DELLE URINE CHIMICO, FISICOE MICROSCOPICO (*)

Dalla 41a settimana•ECOGRAFIA OSTETRICA: su specificarichiesta dello specialista.

•CARDIOTOCOGRAFIA: su specificarichiesta dello specialista.Se necessario, monitorare fino al parto.

(*) In caso di batteriuria significativa:ESAME COLTURALE DELL'URINA(URINOCOLTURA), ricerca completadi microrganismi e lieviti patogeni.Incluso: conta batterica.

In caso di minaccia di aborto, sonoincluse tutte le prestazioni specialistichenecessarie per il monitoraggio dell’evoluzionedella gravidanza.

ASM DECALOGUE:ENGLISH SUMMARY

1 ASK which are the risks for your childif you had previous pregnancycomplications or miscarriages, or if youhave diseases or handicaps in your family.

If you had previous pregnancies, includingmiscarriages, you should tell your physicianabout them in detail. You should also findout whether in your family there have beenany recurring, chronic or rare diseases,birth defects, vision and/or hearing defects,cases of mental retardation, or growthdefects and tell your physician about them.It is important to inform your doctor of anycondition of kinship (consanguinity) of thecouple, which is associated with anincreased risk of genetic illnesses at birth.Informing your physician about your healthproblems and those of your family members,even before pregnancy if possible, is veryuseful for facing motherhood with peace ofmind and for making genetic diseaseprevention more effective.

2 BE SURE to be immune for mother tochild transmitted diseases; if not and youcan, vaccinate.

You are strongly advised to have a bloodtest in the early weeks of pregnancy to seewhether you have acquired immunity totoxoplasmosis, Rubella, and Citomegalovirus(CMV). If IgM antibodies are found, reportthis immediately to your doctor: it meansthat the infection is recent or ongoing, andthus potentially dangerous.HIV and HBV (Hepatitis B) infectionsdeserve special attention, since medicationand behavioral measures can greatlyreduce the risk of transmission to the fetus.Currently the risk of vertical transmission

of the HIV virus can likely be reduced to2% through the administration ofanti-retroviral drugs and proper obstetricmeasures, i.e. elective cesarean section at38 weeks (to avoid contact with infectedvaginal secretions) and avoiding breast-feeding(the milk of infected mothers contains thevirus in 80% of cases).Infants of HBV positive mothers must begina specific vaccination program and befurther protected by the administration ofhyperimmune serum.Killed or inactivated vaccines and thoseconsisting of a purified fraction of the germcan be administered in pregnancy. Live andattenuated vaccines are generally notrecommended due to potential risks to thefetus. In any case, the risks and benefits ofa specific vaccination should be consideredcase by case.

3 BE CAREFUL of your nutrition.

A pregnant woman should consume anadditional 200-300 calories a day, arrivingat a total of 2,500-2,800 calories.

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The following table indicates a woman’sideal weight gain based on pre-pregnancyBMI (Body Mass Index), according torecommended dietary allowances (“LARN”).

Women planning a pregnancy, or notactively excluding this possibility, shouldtake 0.4 mg/day of folic acid in tablets toreduce the risk of birth defects. It is importantto start taking supplements at least onemonth before conception and to continuethroughout the first three months ofpregnancy.

4 AVOID smoking, alcohol and drugabuse.

Not smoking is certainly healthy, especiallyfor pregnant women. Pregnancy is the bestreason to quit smoking.Alcohol is teratogenic.Drug abuse is contraindicated in pregnancy.Many studies have demonstrated that therisk of miscarriage, congenital anomaliesand poor fetal growth is negligible forexposure to radiation of less than 5 rads, alevel that is never reached during x-rays (achest x-ray, for example, exposes thepatient to 0.05 millirads).

5 DON’T TAKE medications unless underprescription. If you are affected by achronic disease, have your doctor checkyour therapy before pregnancy.

During pregnancy (but even outside it)self-medication (e.g. decongestant nasalsprays, and so on) should be avoided: anydrug should be taken under the specificinstructions and supervision of a doctor. Ifin doubt, please call our “Filo Rosso”consulting service on health in pregnancy.For telephone numbers, see pag. 31.

6 GET INFORMATIONS about prenatalscreening tests.

At the moment, the most common and wellvalidated genetic tests are the combinedscreenings performed at 11-13 weeks(measurement of the nuchal traslucency byultrasound plus a blood test for themeasurement of specific placentalsubstances); the Triple Test, performed at15 weeks; and if necessary, a combinationof the two. In essence, these tests provide

Pre-pregnancyBMI (Body Mass Index)

Desirableweight gain (kg)

Less than 19.8 (underweight)Between 19.8 and 26(normal weight)More than 26 (overweight)

12.5-18

11.5-167-11.5

an estimate of individual risk, not solelybased on age, that allows a woman todecide whether to undergo invasive testing.

7 EVALUATE risks and possibilities ofinvasive prenatal tests.

Invasive prenatal tests are: chorionicvillous sampling (performed between 10 and12 weeks of pregnancy) and amniocentesis(performed between 14 and 16 weeks ofpregnancy). Ask your doctors aboutindications for these tests and risks ofmiscarriages.

8 UNDERGO an ultrasound examination at19-23 weeks of gestation.

An ultrasound screening for structuralabnormalities, ideally between 19 and 23weeks of pregnancy, is highly recommended.It should be performed by an expertsonographer using equipment that meetsacceptable standards.This period of pregnancy is ideal forevaluating the normal development of thefetal organs.

9 YOU SHOULD KNOW that fetalanomalies might be cured in utero orafter birth in specialized Centers.

Until recently, prenatal testing could onlydiagnose fetal disorders that were incurable,or that would result in a poor quality of life.Nowadays however, many fetal anomalies - ifproperly treated before and after birth - canresult not only in neonatal survival but alsoin a good postnatal outcome.

10 YOU SHOULD KNOW that someanomalies can be diagnosed after birthwith blood tests on the newborn.

The disorders currently investigated are:•phenylketonuria, a rare disease thatseriously impairs the central nervoussystem;

•cystic fibrosis (mucoviscidosis), a diseasethat causes serious impairments of therespiratory and gastrointestinal tracts;

•congenital hypothyroidism, a conditionresponsible for retarded growth andneuromotor and intellectual development.Although these tests are routine in mostCenters, make sure they have also beenperformed for your child.

(Traduzione di Doriana Badalotti)

29

RICORDATE TUTTO?QUALCHE DOMANDA

1) Qual è l’Indice di Massa Corporea di una donna alta 1,72 metriche pesa 67 chilogrammi? (Punto 3 del Decalogo)

A) 21,3 B) 22,6 C) 25

2) Dove si trovano gli acidi grassi polinsaturi omega 3? (Punto 3 del Decalogo)

A) Nel pesce B) Nella carne di manzo C) Nei salumi

3) Quando deve essere assunto l’acido folico? (Punto 3 del Decalogo)

A) Durante tutta B) Soltanto C) Durante il mesela gravidanza nel primo trimestre che precede

della gravidanza il concepimentoe nel primo trimestredi gravidanza

4) In quale epoca della gravidanza si esegue l’ecografia morfologica?(Punto 8 del Decalogo)

A) Tra l’11a B) Tra la 19a C) Tra la 30a

e la 13a settimana e la 23a settimana e la 32a settimana

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