CORSO DI GENETICA MEDICA (Dott.ssa V. Gatta) · dalla bacheca online del corso di laurea in scienze...
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Questionario Ministeriale
Matricole 2014/15
• Http://130.251.230.192/limesdf_new/index.
php/562713/lang-it
•
Da compilare entro il 2 ottobre 2014
•
Il link al questionario è accessibile anche
dalla bacheca online del corso di laurea in
scienze e tecniche psicologiche, in avvisi
Contatti
• Sez Genetica Medica
• Ricevimento: Martedì ore 10-11
• e-mail: [email protected]
• Tel: 0871/541456 0871-3555396
CORSO DI GENETICA MEDICA
(Prof.ssa V. Gatta) 5 CFU
CORSO DI GENETICA MEDICA
(Prof.ssa V. Gatta)
• Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica”
• Problematiche psicologiche in genetica medica (Stuppia).
GENETICA e PSICOLOGIA
• Conoscere le basi…
– genetica del
comportamento
– genetica delle
patologie
ereditarie
– genetica delle
patologie
neuropsico-
comportamentali
• PER…
– comprendere il ruolo
svolto dallo psicologo
nell’ambito della
consulenza genetica
– esiti test genetici
(diagnosi prenatale,
presintomatica, di
aumentata
suscettibilità)
Supporto psicologico in consulenza genetica (Progetto Ricerca Corrente n. 202)
La consulenza genetica riguarda sia la possibile natura ereditaria (cioè genetica) di una malattia, presente in una persona o
nella sua famiglia, sia le misure disponibili per affrontare l'ansia che vi è collegata.
Le consulenze sono svolte dal Servizio di Consulenza Genetica in collaborazione con il Servizio di Psicologia.
capacità di
diagnosticare le
malattie sulla base del
genotipo, di identificare
condizioni di maggior
rischio correlate alla
presenza di geni di
suscettibilità e di
identificare la migliore
terapia per lo specifico
problema di salute di un
determinato paziente
Medicina predittiva
GENETICA
• La Genetica si occupa:
• della struttura
• della trasmissione
• dell’espressione dell’informazione ereditaria.
DNA
Trasmissione dei caratteri• Mendel (1856-1863)
Leggi della ereditabilità dei
caratteri
Processo mediante il quale caratteri
specifici vengono trasmessi dai
genitori ai figli.
l'ereditarietà di questi caratteri è
controllata da determinati fattori,
chiamati geni.
Trasmissione• Noi tutti abbiamo inizio
dalla fecondazione di una
cellula uovo con uno
spermatozoo
• Da questa cellula
fecondata, trae origine il
nostro organismo
• Unione di due patrimoni,
uno di origine paterna ed
uno di origine materna
• L’insieme delle
caratteristiche genetiche
rappresenta il GENOTIPO
Espressione: dal genotipo
al fenotipo
• In che modo l’assetto
genetico determina il
nostro aspetto e il
nostro
comportamento?
Genotipo e Fenotipo
• Genotipo:– Costituzione
genetica di ogni singolo individuo
• Fenotipo:– L’insieme delle
caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo
Le due funzioni del genotipo
Manifestarsi
nell’individuo
attraverso il fenotipo
Trasmettersi identico
nelle nuove cellule
dell’individuo e nella
sua prole
Ancora genetica….
• La genetica è anche lo studio della
variazione dei caratteri ereditari da
una generazione all’altra, variazione
che è alla base dell’evoluzione, della
variabilità, delle patologie…..
Darwin (1809-1882)
• Esistenza di una
ampia variabilità
• Ereditarietà dei
caratteri tra genitori
e figli
• Selezione: in un
determinato
ambiente alcune
forme hanno più
successo di altre
Eredità mendeliana
Sindrome
di Down
Distrofia di Duchenne
La componente genetica è da sola necessaria e sufficiente allo sviluppo di una patologie
..ereditate ma complesse
• Schizofrenia
• Alzheimer
La componente genetica crea una suscettibilità alle malattie, che si manifestano in presenza di fattori ambientali favorevoli