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29 MAGGIO9.30 Registrazione

10.30 Saluto delle autorità

PRIMA SESSIONE

Presente e futuro della Neurogenetica

Moderatori: Dr. M. Zeviani, Prof. A. Federico

11.00 Le malattie neurogenetiche come modello di malattie rare. Inquadramento normativo e la

situazione italiana. A. Federico (Siena)

11.30 Strategie di Next Generation Sequencing per i test genetici. V. Nigro (Napoli)

12.00 Aspetti medico legali e dilemmi etici. R. Domenici (Pisa)

12.30 Discussione

12.45 COLAZIONE DI LAVORO

SECONDA SESSIONE

Neurogenetica Clinica – I Malattie del Sistema Nervoso Centrale

Moderatori: Prof. U. Bonuccelli, Prof. S. Sorbi

13.30 Genetica delle demenze. S. Sorbi - B. Nacmias (Firenze)

14.00 Genetica della Malattia di Parkinson. E.M. Valente (Roma) 14.00 Genetica della Malattia di Parkinson. E.M. Valente (Roma)

14.30 Paraparesi spastiche ereditarie. F.M. Santorelli (Pisa)

15.00 COFFEE BREAK

15.15 Malattie di Fabry e Niemann-Pick tipo C: paradigmi di malattie neurologiche lisosomiali.

M. Mancuso (Pisa)

15.45 Atassie ereditarie. A. Filla (Napoli)

16.15 Leucodistrofie. M.T. Dotti (Siena)

16.45 Discussione

TERZA SESSIONE

Neurogenetica Clinica – II Malattie neuromuscolari

Moderatori: Prof. G. Siciliano, Dott. P. Simi

17.15 Neuropatie ereditarie. D. Pareyson (Milano)

17.45 Distrofie muscolari dei cingoli. G. Comi (Milano)

18.15 Miopatie metaboliche. M. Filosto (Brescia)

18.45 Malattie del Motoneurone. G. Siciliano (Pisa)

19.15 Discussione

19.30 Chiusura dei lavori

30 MAGGIOWORKSHOP CONGIUNTO GRUPPO DI STUDIO SIN NEUROGENETICA E

ASSOCIAZIONE ITALIANA NEUROPATOLOGIA E NEUROBIOLOGIA CLINICA

Le malattie mitocondrialiModeratori: Dr. Michelangelo Mancuso, Dr. Valerio Carelli

08.30 Malattie mitocondriali nel bambino. G. Uziel (Milano)

09.00 Malattie mitocondriali nell’adulto. A. Toscano (Messina)

09.30 Neuropatologia mitocondriale: il muscolo. M. Moggio (Milano)

10.00 Neuropatologia mitocondriale: il cervello. A. Simonati (Verona)

10.30 Nuove terapie. M. Zeviani (Milano - Cambridge)

11.00 Discussione

11.30- 13 SESSIONE PRATICA DI NEUROGENETICA

CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICAINFORMAZIONI GENERALI

Segreteria Scientifica e Comitato Organizzatore Locale

Dott. Michelangelo Mancuso

Sede CongressualeAula Magna Scienze Matematiche Fisiche e NaturaliVia Buonarroti 4 - Pisahttp://www.smfn.unipi.it/Informazioni/mappa.aspx

Tel. 0039 050 992051Fax 0039 50 [email protected]@med.unipi.it

Dott. Michelangelo MancusoProf. Gabriele SicilianoDott. Daniele OrsucciDott.ssa Elena Caldarazzo IencoDott.ssa Costanza SimonciniDott.ssa Giulia Ricci

Segreteria Organizzativa

Meridiana Events & Education srlVia G. Volpe n. 126 - PisaTel. 050 9711721 Fax 050 [email protected]

ISCRIZIONI

Il costo per la partecipazione al convegno è di:

ENTRO IL 15/04/2013 ENTRO IL 15/05/2013 ONSITE

Under 35* Euro 50,00 Euro 70,00 Euro 90,00

Iscrizione intera Euro 100,00 Euro 130,00 Euro 150,00

*Categoria UNDER 35: specializzandi, dottorandi e biologi (previa esibizione di documento attestante la loro posizione).

Il numero dei partecipanti è limitato (80 posti disponibili). L’iscrizione al corso comprende: la partecipazione ai lavori scientifici, il kit congressuale, la colazione di lavoro, i coffee breaks, l’attestato di partecipazione. Si prega di compilare l’apposito modulo di iscrizione online visualizzabile nella sezione “Calendario Eventi” del sito www.meridianaevents.it/html/eventi/eventi.htm