UNIVERSITA’

DEGLI STUDI DI BRESCIAFACOLTA’

DI MEDICINA E CHIRURGIA

CASO CLINICO

“Non mi viene la parola”: disturbo di memoria o disturbo del  linguaggio?

Clinica NeurologicaDirettore: Prof. A. Padovani

T.A.

♂ 70 anni

Giunge 

alla 

nostra 

osservazione 

per 

iniziale 

disturbo 

di 

memoria

e 

difficoltà

nel 

reperimento 

dei 

vocaboli 

presente 

da 

alcuni 

mesi 

e 

con 

decorso 

lentamente 

ingravescente

‐ Anamnesi fisiologica:

Nato a termine, gravidanza fisiologica, parto eutocico. Sviluppo

psico‐fisico nella norma a parte ricovero in un 

sanatorio all’età

di 8 anni per TBC polmonare.

Destrimane, 

scolarità

diploma 

scuola 

media 

inferiore, 

attualmente 

pensionato 

ha 

svolto 

attività

di 

operaio 

(per 

30 

anni) 

presso 

un’industria 

per 

la 

produzione 

di 

materiali 

ferroviari 

(lavorazione

di 

Fe, 

acciai). 

Da 

sempre 

è fortemente 

impegnato 

in 

ambito 

politico/sociale: 

Militante 

presso 

il 

partito 

socialista 

fin 

dalla 

giovane 

età, 

eletto 

sindaco 

di 

Lovere

all’età

di 

40 

aa, 

direttore 

del 

museo 

della 

guerra 

bianca 

di 

Temù, 

membro 

del 

consiglio 

nazionale 

della 

guerra 

bianca, 

attivo 

nell’ANPI, 

presidente 

di 

due 

circoli 

culturali…

Svolge attività

sportiva costantemente (passeggiate in montagna).

Nega allergie a farmaci o altre sostanze.

Coniugato, 

vive 

con 

la 

moglie. 

Riferisce 

dieta 

libera 

e 

varia, 

eupepsia. 

Beve 

saltuariamente 

1 

bicchiere 

di 

vino. 

Ex fumatore di circa 20 sig/die, pipa e sigari fino all’età

di 46 aa

(fumava dai 18 aa

circa).

Sfinteri normocontrollati, diuresi e minzione nella norma. Alvo

regolare.

Negli ultimi mesi riferisce difficoltà

nell’addormentamento e risvegli notturni

‐ Anamnesi famigliare:

Madre 

deceduta 

a 

75 

aa

per 

epatopatia 

HCV+, 

padre 

morto 

a 

78 

aa

per 

scompenso 

diabetico, 

aveva 

un 

carattere molto intollerante che è

peggiorato con l’età.

3 sorelle decedute in giovane età

(neonata, infante, 3 aa) per causa non meglio precisata (infezione?)

Una sorella di 77 aa

in abs, un’altra sorella di 65 aa

con tireopatia non meglio precisata, un fratello di 59 aa

con pregressa infezione da leptospira. Dubbia familiarità

per neurodegenerazione

per il papà

‐ Anamnesi patologica remota:

‐

all’età

di 8 anni ricovero presso un sanatorio per TBC polmonare, il pz

riferisce da 

allora di non aver più

accusato disturbi respiratori, i controlli radiologici mostrano

esiti stabilizzati dei processi granulomatosi

‐

riscontro da parecchi anni di Ab

HCV + con enzimi epatici elevati (GGT)

‐

Ipertensione arteriosa labile

‐

ipercolesterolemia

con valori tra 250‐300 mg/dl

‐

Tp

domiciliare prima della valutazione: nessuna

‐Anamnesi patologica prossima:

Da alcuni mesi il paziente lamenta difficoltà

di memoria, disturbi attentivi

e saltuaria difficoltà

nel 

reperimento 

delle 

parole 

durante 

i 

discorsi 

pubblici 

ed 

in 

ambito 

domestico. 

Tale 

sintomatologia 

ha 

avuto 

esordio 

subdolo

e 

decorso

lentamente 

ingravescente. 

Per 

quanto 

riguarda il disturbo di linguaggio, esso si caratterizza per improvviso “arresto”

dell’eloquio con 

pausa 

per 

la 

ricerca 

del 

termine 

corretto; 

viene 

riferito 

l’uso 

di 

parole 

generiche 

(coso, 

cosa, 

roba…) 

e 

di 

alcune 

parafasie 

semantiche. 

Non

sembra 

esistere 

un 

ambito 

verbale 

preferenzialmente compromesso (nomi propri o comuni, verbi, oggetti animati o inanimati). La 

lettura e la scrittura non hanno risentito di tale sintomo.

Da 

2‐3 

mesi 

a 

questa 

parte 

comparsa 

inoltre 

di 

sintomatologia 

ansiosa, 

disturbi 

del 

sonno 

e 

cambiamento del “carattare”

che fa apparire il paziente meno tollerante del passato.

Raccolta anamnestica

Il 

paziente 

nel 

corso 

del 

colloquio è

collaborante, 

discretamente 

orientato 

nello 

S 

e 

nel 

T, 

critico 

nei 

confronti 

del 

proprio 

disturbo. 

Si 

registrano 

alcune 

pause 

dell’eloquio 

per 

difficoltà

nel 

reperire il termine corretto.

MMSE: 29/30 c. 27/30

QUALE IL SOSPETTO CLINICO?

QUALI ESAMI?

QUALE TERAPIA?

Raccolta anamnestica

Il 

paziente 

nel 

corso 

del 

colloquio è

collaborante, 

discretamente 

orientato 

nello 

S 

e 

nel 

T, 

critico 

nei 

confronti 

del 

proprio 

disturbo. 

Si 

registrano 

alcune 

pause 

dell’eloquio 

per 

difficoltà

nel 

reperire il termine corretto.

MMSE: 29/30 c. 27/30

Vengono 

programmati:

esami 

ematici 

e 

delle 

urine, 

sierodiagnosi 

per 

lue, 

VIT 

B12, 

acido 

folico, 

funzione tiroidea, MRI cranio, SPECT MBq

e test NPS

Terapia sintomatica con: Alprazolam

0.25mg x 3; Citalopram

20mg. 

Viene 

introdotta 

terapia 

sintomatica 

per 

disturbo 

d’ansia 

generalizzata 

(il 

paziente 

riferisce 

di 

essere preoccupato per il quadro economico della famiglia).

Stato Mentale Pz. 

vigile, 

cosciente, 

collaborante, 

orientato 

nel 

tempo 

e 

nello 

spazio; 

non 

apparenti deficit cognitivi e mnesici, alcune pause dell’eloquio per difficoltà

a 

trovare il termine corretto. Atteggiamento consono alla situazione e critico.

Nervi Cranici Pupille 

isocoriche, 

isocicliche 

normoreagenti

allo 

stimolo 

luminoso 

diretto 

e 

consensuale; 

campo 

visivo 

indenne 

al 

confronto; 

MOE 

liberi, 

non 

nistagmo, 

non 

diplopia; 

sensibilità

tattile 

e 

dolorifica 

al 

volto 

nella 

norma; 

muscolatura 

mimica nella norma; normoacusia; non disfagia.

Motilità

e Tono 

Muscolare

Prove 

di 

forza 

globali 

e 

segmentarie 

nella 

norma; 

motilità

fine 

conservata; 

sequenze 

motorie 

e 

movimenti 

alternati 

indenni; 

tono 

e 

trofismo 

muscolare 

nella norma. Lieve tremore posturale a piccole scosse all’AS dx.

Sensibilità Nella norma la sensibilità

superficiale e profonda su tutto l’ambito corporeo.

Andatura e Postura Deambulazione 

normale, 

possibile 

senza 

aiuto; 

prova 

del 

“funambolo”

indenne; 

equilibrio 

conservato 

nei 

cambiamenti 

di 

direzione; 

postura 

indifferente; Romberg

negativo.

Funz. Cerebellare Prova 

Indice‐Naso 

indenne; 

Prova 

degli 

Indici 

Indenne; 

Adiadococinesia

assente.

Riflessi Osteo‐

Tendinei

e superficialiRiflessi 

osteo

tendinei 

normoevocabili

e 

simmetrici 

ai 

4 

arti; 

riflesso 

cutaneo 

plantare nella norma bilateralmente; riflessi addominali 

superiori 

ed 

inferiori 

validi.

Riflessi Primitivi Glabellare, Muso e Palmo‐Mentoniero assenti; riflesso di prensione assente.

Sintesi: rare anomie; lieve tremore posturale a piccole scosse all’AS dx.

EON:

ADL: perse 0/6

FBI:  6

IADL: perse 0/8

GDS: 2/15 

NPI: 6 

UPDRSIII: 1/108

EOG: nei limiti di  norma

Il quadro clinico è

sostanzialmente invariato rispetto al precedente controllo.Esami di laboratorio:

VN RIS VN RISEmocromoG.bianchi 4‐10.8mila/mm3 5.1 Proteine totali             6‐8 g/dl 7.4G.rossi 4.0‐5.2; 106i/mm3 4.5 Albumina          55‐69% 56.2Hb 12‐16  g/dl 13.3 alfa1                              2‐4% 2.7Hct 37‐47  % 39.3 alfa2                               6‐11% 10.0MCV  82‐99 fl 87.3 beta                                7‐14% 13.6Piastrine   130‐400 mila/mm3 233 gamma                         12‐19% 17.5

Formula leucocitaria Es.urineNeutrofili                 40‐74% 57.6 peso specifico      1.002‐1.030 1.020Linfociti                   20‐45% 30 pH    <8 5.0

Glucosio < 10 mg/dl ‐Proteine    < 10 mg/dl ‐Hb 0 mg/dl ‐Leucociti   0 leu/uL ‐

VES          2‐28 mm/h 15 Eritrociti   Assenti ‐Glucosio          70‐110 mg/dl 111*Trigliceridi                 <150  mg/dl 110Colesterolo                 120‐200 mg/dl 260* PT                            80‐120% 95AST                    5‐35 U/L 11 APTT                      24‐38 sec 28ALT                    5‐35 U/L 18 Fibrinogeno      170‐410 mg/dl 320LDH 125/220 U/L 178 VIT B12 208‐963 pg/ml 389.5CK 20‐140 U/L 115 ACIDO FOLICO 7.2‐15.4 ng/ml 9.7gamma‐GT 5‐35 U/l 59*Sodio                135‐145 mEql/l 138 TSH 0.49‐4.67 Uu/ml 3.69Potassio            3.5‐5.0 mEql/l 4.1 fT3 1.8‐4.2 pg/ml 2.35Cloro                 95‐110 mEql/l 99

MRI encefalo 02.01.2008: referto nei limiti di norma:

MMSEPG 29/30  PC 27/30

MF Folstein

e McHugh, 1975

Clock drawing

test by

Dr.Peter

Braunberger

(2001)

(secondo Sunderland) 

9/10 

?Consegna:Inserisca i numeri delle ore e posizioni le lancette alle 11.10

MEMORIA

Memoria di prosa (Babcock, 1930)‐

Rievocazione  immediata

PG: 7

PC: 8 PE: 2

‐ Richiamo

PG: 7

PC: 7.6

PE: 2

Span

di memoria per parole bisillabichePG: 4

PC: 4

limite: 4.18

Span

spaziale (Test di Corsi) (Milner, 1971)

PG: 7

PC: 7 PE: 4

limite: 4.77

Conclusioni: Non deficit di memoria significativi ad eccezione di lieve disturbo della Memoria di Lavoro Verbale

LINGUAGGIO

Fluenze

verbali per lettera (Novelli, 1986)

PG: 20PC: 24PE: 2Limite: 16

Conclusioni: non deficit nel reperimento dei nomi ad eccezione di qualche perseverazione e intrusione

LINGUAGGIO

Fluenze

verbali per categoria (Spinnler

& Tognoni, 1987)

Animali Frutta Città Colori

Cane, gatto, topo, 

cavallo, mulo, asino, 

rinoceronte, 

elefante, tigre, lince, 

aquila, cervo, 

canarino, ragno, 

scorpione, passero

Mela, pera, uva, 

nocciola, noce, 

pompelmo, 

mandarino, 

castagne, ananas, 

kiwi, ciliegia, caco

Torino, Milano, 

Venezia, Trento, 

Bolzano, Bergamo, 

Brescia, Vicenza, 

Padova, Trieste, 

Cuneo, Asti, Ferrara, 

Imperia, Bologna, 

Ancona, Napoli, 

Roma, Pisa, Firenze, 

Bari, Otranto, 

Sassari, Nuoro, 

Palermo, Catania, 

Marsala, Reggio, 

Matera, Cremona, 

Latina

Rosso, indaco, 

azzurro, blu, 

amaranto, giallo, 

arancione, verde, 

nero, viola, 

marrone, rosa, 

grigio, beje, 

nocciola

PG: 19.25PC: 19.5PE: 4Limite: 16.76

Conclusioni: non deficit nel reperimento dei nomi ma prestazione migliore rispetto alla prova di fluenza fonemica (vedi diapo precedente)

LINGUAGGIO

Fluenze

verbali per associazione libera

PG: 13PC: 12.75PE: 4Limite: 8.67

Conclusioni: non deficit nel reperimento dei nomi ad eccezione di qualche violazione

FUNZIONI ESECUTIVE ed ATTENZIONE

Frontal

Assessment

Battery

(FAB) (Dubois

et

al, 2000)

Comprendente: analogie, fluenze

verbali per lettera, go‐no‐go

test, 

sequenze 

motorie, ordini conflittuali, prensionePG: 16

limite: 13.5

Matrici Attentive

(Spinnler

e Tognoni, 1987)

PG: 58

PC: 56.25

PE: 4

TMT A e B (Army

Individual

Test Battery, 1944)

TMT A PG: 45

PC: 25.5

PE: 4

limite: 93

TMTB

PG: 105

PC: 37

PE: 4

limite: 103

Conclusioni: non deficit significativi a carico delle funzioni esecutive

Matrici di Raven

(Raven, 1940; Raven, Court, Raven, 1986).

PG: 34

PC: 36

PE: 4

limiti: 18 

ADAS Rosen W.G., Mohs

R., Davis K., American Journal of Psychiatry, 141: 698, 1984

PG: 5.2

PC: 1.2

limiti: 17 

Conclusioni: non deficit cognitivi globali né deficit delle capacità di ragionamento astratto

La terza visita ambulatoriale è breve e durante il colloquio non si rinvengono  anomalie comportamentali degne di nota. 

Alcune, rare, incertezze nell’eloquio:<< ieri sono andato alla scuola  elementare con con

con…

il reduce di guerra ed abbiamo fatto lezione ai ai

ai…bambini>>.

SPET con radiofarmaco

1146 MBq

99m TC neurolite

del 26.02.2008:

Referto: “riduzione della captazione nella regione lenticolo‐insulare

sin e piccolo difetto focale a carico del 

polo temporale dx. Conservata la distribuzione a carico delle rimanenti strutture”

Sintesi

• Soggetto anziano senza significativi fattori di rischio  cardio‐cerebrovascolari

• Disturbo cognitivo ingravescente

caratterizzato da  sfumati deficit soggettivi di memoria e di linguaggio

• Esami strumentali negativi per lesioni focali 

• Valutazione Neuropsicologica caratterizzata da  prestazioni nei limiti su tutti i test con alcuni errori di 

natura perseverativa

ed alcune violazioni di  consegna

Quale il sospetto clinico?

Forma primaria o secondaria?

Forma Degenerativa o Acquisita?

Rispetto 

alle 

precedenti 

valutazioni 

il 

paziente 

appare 

ora 

lievemente  logorroico; l’atteggiamento è a tratti impulsivo con ampia gestualità

Si 

rinvengono 

arresti 

dell’eloquio 

per 

difficoltà

nel 

reperire 

la 

parola  corretta.

Il 

pz

riferisce 

cambiamento 

del 

carattere: 

si 

sente 

meno 

tollerante 

e dice 

in  faccia alla gente ciò che pensa.

FBI: 12 (lieve peggiorato rispetto alla precedente  valutazione del 10/12/2007 FBI=6)

LINGUAGGIOAachener

Aphasia

Test (AAT) (Huber, K Poeck, D Weniger, 1984)

TdG: ai limiti

di normaRip: ai limiti

di normaL.scritto: nella

normaDenom: alteratoCompren: nella

norma

Token

test (Boller

e Vignolo, 1966)

RP: 6 ai limiti norma 

FUNZIONI ESECUTIVE ed ATTENZIONEWisconsin Card Sorting

Test (WCST)

(EA Berg, 1948)

PC: 118

PE: 0

PERCEZIONE VISIVABenton Facce (Benton e Van Allen, 1968; Benton, Hamsher, et

al., 1983).

PG: 48

PC: 52

limite: 40

Conclusioni: non deficit a carico delle abilità visuo-percettive ma difficoltà a carico di funzioni “frontali” e nel reperimento dei nomi

DISTURBO COGNITIVO FOCALE ‐

ANOMALIE COMPORTAMENTO

ACUTO PROGRESSIVO

‐ Stroke‐ Encefalite‐ Trauma cranico‐

Encefalopatia 

tossico/carenziale

‐ Tumore‐Malattia demielinizzante‐ Neurodegenerazione‐ Disturbo psichiatrico‐ Tossico/carenziale‐Malattie metaboliche genetiche‐ Encefalopatia vscolare

Quale il Sospetto Clinico?

M. Alzheimer?

Malattia di Lewy?

Malattia Fronto‐Temporale?

Demenza Semantica?

Disturbo del linguaggio +

Disturbo del comportamento+

Degenerazione focale

FTLD

1882 A. Pickprima descrizione di pz

con 

disturbi del comportamento e 

del linguaggio ed atrofia FT

1922 A. GansProposto il termine Malattia di 

Pick

(PiD)

’20 Alzheimer, Onari, SpatzPiD

solo se inclusioni argentofile

e 

tondeggianti neuronali (corpi di Pick)

1968 RebeizDescrizione della degenerazione 

corticodentatonigra

identificata poi 

come CBD

1994 Lund

and Manchester Groups

Criteria

1. Criteri diagnostici fondamentali:DISTURBO DEL COMPORTAMENTO

‐

esordio subdolo e progressione lenta‐

perdita precoce della condotta personale‐

perdita precoce della condotta sociale‐

segni precoci di disinibizione‐

rigidità

mentale e inflessibilità‐

iperoralità‐

comportamenti stereotipati e perseverativi‐

comportamenti di utilizzazione‐

distraibilità, impulsività, impersistenza‐

perdita insightSINTOMI AFFETTIVI

‐

depressione, ansia, ideazione suicida, deliri‐

ipocondria, preoccupazioni somatiche bizzarre‐

perdita di empatia, simpatia o apatia‐

amimiaDISTURBI DEL LINGUAGGIO

‐

riduzione progressiva dell’eloquio‐

eloquio stereotipato‐

ecolalie, perseverazioni‐

mutismo tardivoPRASSIA ED ORIENTAMENTO SPAZIALE CONSERVATISEGNI FISICI

‐

riflessi primitivi‐

incontinenza‐

acinesia, rigidità

e tremore tardivi‐

bassa o variabile PA

INDAGINI‐

EEG normale‐

Imaging

(atrofia frontale e temporale ant)‐

NPS (deficit funzioni frontali senza altre severe 

alterazioni)

2. Criteri di supporto‐

esordio prima dei 65 anni‐

famigliarità

positiva‐

paralisi bulbare, debolezza musc, fascicolazioni (SLA)

3. Criteri di esclusione‐

esordio ictale‐

esordio dopo trauma‐

precoce e severa amnesia e aprassia‐

disorientamento spaziale iniziale‐

mioclono‐

deficit spinali‐

atassia cerebellare‐

coreo atetosi‐

EEG patologico‐

Imaging

con atrofia posteriore o lesioni multifocali‐

test indicativi di SM, sifilide, AIDS, HSV

4. Criteri di esclusione relativi‐

storia di alcolismo‐

ipertensione non controllata‐

storia di malattia vascolare

1998 Neary

at el. Neurology

1998 Neary

at el. Neurology

1998 Neary

at el. Neurology

1998 Neary

at el. Neurology

Criteri clinici per la diagnosi di FTD (McKhann

et

al., 2001)

1.sviluppo di deficit cognitivi o comportamentali che si manifestano con:

a. precoce e progressivo cambiamento della personalità, caratterizzato dalla difficoltà

nel 

modulare il comportamento, spesso risultante in risposte o attività

inappropriate o

b. precoce e progressivo cambiamento del linguaggio, caratterizzato da problemi con la 

fluenza

dell’eloquio o dalla grave difficoltà

alla denominazione e problemi con il significato delle 

parole.

2. i deficit manifestati con 1a o 1b provocano una compromissione significativa nelle funzioni sociali 

o occupazionali e rappresentano un declino significativo rispetto alla condizione precedente.

3. il decorso è

caratterizzato da un esordio insidioso ed un declino progressivo delle funzioni.

4.i 

deficit 

che 

si 

manifestano 

con 

1a 

o 

1b 

non 

sono 

dovuti 

ad 

altre 

condizioni 

del 

sistema 

nervoso 

(es. 

Malattia 

crebrovascolare), 

condizioni 

sistemiche 

(es. 

Ipotiroidismo), 

o 

condizioni 

indotte 

da 

sostanze.

5. i deficit non si manifestano esclusivamente nel corso di delirium.

6. il disturbo non è meglio diagnosticabile con nessun altro disturbo psichiatrico (es. Depressione).

1882 A. Pick

1922 A. Gans

’20 Alzheimer, Onari, Spatz

1968 Rebeiz

1996 FeanyInclusione anche della PSP nel gruppo delle FTLD

1998 Neary

criteria

2001 Mckhann

criteria

1994 Lund

and Manchester groups

criteria

1994 KerteszProposto il termine Complesso di Pick

1982 Mesulam“Slowly

progressive aphasia

without

dementia”

Annals. Neur.

Descrive alcuni pz

con disturbo 

progressivo del linguaggio senza altri 

deficit cognitivi 

2001 Mesulam, Weintrub

Criteri per afasia progressiva primaria PPA

2001 Mckhann

criteria

2001 MesulamMesulam

MM. Primary

progressive aphasia. Ann

Neurol,2001

FTLD

fvFTD PNFA SD CBD PSP FTD‐MND

FTLD

fvFTD PPA CBD PSP FTD‐MND

Log PPAPNA SD

EPIDEMIOLOGIA: 

‐

prevalenza 3.6‐15/100.000 Ratnavalli

et

al, 2002, neurology‐

II°

causa di demenza nei <65aa dopo AD Harvey et

al, 2001, Oxford pressHodges

et

al, 2003, neurologyIkeda

et

al, 2004, dement

geriatr

cogn

disord

Knopman

et

al, 1994, neurology‐

esordio tra i 45 e 65 anniGrossman

et

al, 2006, Mt Sinai J medPiguet

et

al, 2004, J neurol

neurosurg

psych

EZIOLOGIA: non nota.

Genetica?

‐

Familiarità

+ nel 30‐45%Ikeda

et

al, 2004, Dement

Geriatr

cogn

dirordRosso et

al, 2003, Brain‐

mutazioni su 2 geni sul crom

17 (MAPT, PGRN)  

causano circa il 20% dei casi famigliari di FTLDSikkink

et

al, 2007, curr

opinion neurol‐

altri loci noti su crom

3 (CHMP2B), 9p (VCP) e 9qSikkink

et

al, 2007, curr

opinion neurol

TAU >50 MUTAZIONI NOTE, 30% DEI CASI CON FAM + (Spillantini

et

al., 2007)PGRN >35 MUTAZIONI NOTE, mutazioni nel 5‐10% degli sporadici e 20‐25% famigliari 

(Pickering‐Brown

et

al, 2007, Acta

neuropathol)

NEUROPATOLOGIA 

Tau + Tau ‐/TDP43 + Tau ‐/TDP43 ‐

Nigel et al, 2007, Acta Neuropathol

fvFTDPiDPNFACBDPSP

FTD‐MNDSD

DLDH

NEUROIMAGING 

aree 

maggiormente 

interessate   (Rosen

et

al, 

2002, 

Neurology; 

Neary

et

al, 

2005, Lancet

Neurol): 

fvFTD

corteccia del cingolo parte anteriorecorteccia insularecorteccia orbito‐frontalecorteccia frontale dorso‐lateralecorteccia temporale mesiale e lateraleTesta nucleo caudato

SD

amigdale sincorteccia temporale anteriorecorteccia temporale media e inferioreinsula

PNFA

corteccia frontale dorso‐laterale inferioreinsula

> dx

> sin ma spesso bilaterale 

sx

CSF:

Pazienti 

con 

FTDL 

presentino 

livelli 

significativamente  aumentati 

di 

proteina 

tau

nel 

liquor, 

rispetto 

ai 

soggetti 

di 

controllo 

ed 

inoltre 

che 

i 

livelli 

di 

tau 

degli 

FTDL 

siano 

minori  rispetto ai pazienti con AD

Aβ42

concentrazione 

è minore 

nei 

casi 

di 

FTDL 

rispetto 

ai  soggetti 

di 

controllo 

ma 

significativamente 

maggiore 

rispetto 

alla malattia di Alzheimer

SEMANTIC DEMENTIA

EPIDEMIOLOGIA:19% di tutti i pz

con FTLD (Forman

et

al, 2006, Ann

Neurol)Sopravvivenza media dalla diagnosi 5.3 anni (Roberson

et

al, 2005, Neurology)Famigliarità

positiva nel 17% (Goldman et

al, 2004, Arch

Neurol)1 sola famiglia (SD) + per mutazione di tau (Bird

et

al, 2003, Ann

Neurol)

CLINICA:

linguaggio 

fluente 

con 

anomie, 

utilizzo 

di 

parole 

generiche 

(cosa, 

roba…), 

parafasie 

semantiche.deficit nella denominazione, nella comprensione del significato di simboli verbali 

e grafici (agnosia), incapacità

nel riconoscere le emozioni dai volti o 

addirittura prosopagnosia.Conservate: working

memory, memoria autobiografica mentre sono 

presenti deficit nei test di memoria verbale.Raramente alessia ed agrafia.Disturbi del comportamento frequenti e maggiori se coinvolgimento a dx(Weder

et

al, 2007, Annals

of

General

Psychiatry)

PRIMARY NON FLUENT APHASIA

EPIDEMIOLOGIA25% di tutti i pz

con FTLD (Forman

et

al, 2006, Ann

Neurol)CLINICA

Modificazioni della fluenza

dell’eloquio, in genere ridotto, difficoltà

nel 

reperimento dei vocaboli, parafasie fonemiche e fonetiche, agrammatismo. Può insorgere difficoltà

nell’iniziare la parola (una sorta di balbuzie).Spesso alessia ed agrafia.La comprensione dei 

simboli verbali, grafici e gestuali è

buonaDisturbi del comportamento sono tardivi

(Weder

et

al, 2007, Annals

of

General

Psychiatry)

PPAPrimary: unico deficit per almeno 2 anniProgressive: esordio subdolo e decorso progressivoAphasia: disfunzione del linguaggio 

‐

Non fluente.

‐

Difficoltà

per i nomi

‐

Agrammatismo

‐

Aree frontali inferiori, 

insula

PNFA

‐

Fluente.

‐

Difficoltà

per i verbi

‐

Coinvolte le aree 

posteriori perisilviane, 

temporali laterali e 

temporopolari.

SD

Difficoltà

espressive Difficoltà

semantiche

‐

Fluente.

‐

anomie

‐Aree temporali 

posteriori e parietali inf

LPA

??

Gorno‐tempini

et

al, 2004, Ann

Neurol

Disturbo 

del 

linguaggio 

lieve 

con 

saltuarie 

anomie 

ma 

buone 

funzioni 

semantiche, 

deficit 

funzioni esecutive

Fv

FTD

PNFA

SD

LPA

Degenerazione bilaterale temporale e lievi disturbi comportamentali

fvFTD

‐

Patologia 

individuata 

in 

fase 

precoce 

grazie 

al 

forte 

insight

di 

malattia

‐

Quadro atipico di presentazione di fvFTD

per i precoci disturbi 

del linguaggio

‐

Utile 

approfondimento 

testistico

per 

valutare 

in 

modo 

più

approfondito il disturbo fasico

‐ Utile follow

up clinico –

radiologico