CAPITOLO 129 Valutazione dell’apparato FiSiologiA polmonARe · CAPITOLO 129 Valutazione...

495

© 2

012

Els

evie

r Sr

l. Tu

tti i

dir

itti

ris

erva

ti.

C A P I T O L O 129Valutazione dell’apparato respiratorio

AnAtomiA Del SiStemA ReSpiRAtoRioL’aria entra nel naso e passa sulla grande superficie dei turbinati nasali. Questa grande superficie e i pattern convoluti del flusso d’aria riscaldano, umidificano e filtrano l’aria inspirata. Le se-crezioni drenanti dai seni paranasali sono trasportate al faringe tramite l’azione mucociliare dell’epitelio respiratorio ciliato. Il tessuto linfoide (adenoidi) può ostruire gli orifizi delle tube di Eustachio, che si estendono dall’orecchio medio alla parete posteriore del rinofaringe.

L’epiglottide aiuta a proteggere il laringe durante la deglu-tizione, deviando il materiale verso l’esofago. Le cartilagini aritenoidee, che aiutano l’apertura e la chiusura della glottide, sono meno pronunciate nei bambini che negli adulti. L’aper-tura formata dalle corde vocali (glottide) è a forma di V con l’apice della V posto anteriormente. Sotto le corde vocali, le pareti dello spazio sottoglottico convergono verso la porzione cricoide della trachea. Nei bambini sotto i 3 anni di età, l’anel-lo cricoide (primo anello tracheale e un anello completo) è la parte più stretta delle vie aeree, e nei bambini più grandi e negli adulti la glottide è il punto più stretto. Anelli di cartilagine con una estensione di circa 320° intorno alla circonferenza delle vie aeree sostengono la trachea e i bronchi principali. La parete posteriore della trachea è membranosa. Al di là dei bronchi lobari, il sostegno cartilagineo per le vie respiratorie diventa discontinuo.

Il polmone destro ha tre lobi (superiore, medio, inferiore) e comprende circa il 55% del volume polmonare totale. Il polmo-ne sinistro ha due lobi (superiore, inferiore). La parte inferiore del lobo superiore sinistro, la lingula, è l’analogo del lobo medio di destra.

Il polmone ha un’enorme capacità di crescita. Un neonato a termine ha circa 25 milioni di alveoli, mentre un adulto ne ha quasi 300 milioni. La maggior parte della crescita di nuovi alveoli si verifica durante i primi 2 anni di vita ed è completa a 8 anni di età, dopo la quale il volume polmonare aumenta

con crescita lineare, ma di solito senza formazione di nuovi alveoli.

FiSiologiA polmonAReMeccanica polmonareLa funzione principale dei polmoni è lo scambio di ossigeno (O

2)

e anidride carbonica (CO2) tra l’atmosfera e il sangue. L’anatomia

delle vie aeree, la meccanica dei muscoli respiratori e della gabbia toracica, la natura dell’interfaccia alveolo-capillare, la circolazione polmonare, il metabolismo dei tessuti e il controllo neuromuscola-re della ventilazione influenzano tutti lo scambio dei gas.

L’aria entra nei polmoni quando la pressione nel torace è in-feriore a quella atmosferica circostante. Durante l’inspirazione, la pressione intratoracica negativa è generata dalla contrazione e dall’abbassamento del diaframma. I muscoli accessori dell’in-spirazione (intercostale esterno, scaleno e i muscoli sterno-cleido-mastoidei) non vengono utilizzati durante la respirazione tranquilla, ma sono reclutati durante l’esercizio fisico o in con-dizioni di malattia per sollevare ed espandere la gabbia toracica. L’espirazione di norma è passiva ma, in caso di espirazione attiva, vengono reclutati i muscoli addominali e intercostali interni.

La resistenza delle vie aeree è influenzata dal diametro e dalla lunghezza delle vie aeree di conduzione, dalla viscosità del gas e dalla natura del flusso d’aria. Durante la respirazione tranquilla, il flusso d’aria nelle vie aeree più piccole può essere laminare (ae-rodinamico) e, quindi, la resistenza è inversamente proporzionale alla quarta potenza del raggio delle vie aeree. A maggiori livelli di flusso, il flusso turbolento, soprattutto nelle vie aeree più grandi, aumenta la resistenza. Cambiamenti relativamente piccoli nel dia-metro delle vie aeree possono provocare grandi modificazioni nella resistenza delle vie aeree. Quando le forze meccaniche che agiscono sul polmone sono in equilibrio (al termine di un respiro normale rilassato), il volume di gas nei polmoni è detto capacità funziona-le residua (CFR) (Fig. 129-1). Questo volume di gas mantiene lo scambio di O

2 durante l’espirazione. La compliance polmonare

(variazione di volume per una data variazione di pressione) è una misura della facilità con la quale il polmone può essere insufflato. I processi che diminuiscono la compliance polmonare (carenza di surfattante, fibrosi polmonare, edema polmonare) possono de-terminare una diminuzione della CFR. Al contrario, la CFR può essere aumentata in malattie polmonari ostruttive (asma e fibrosi cistica), secondariamente a intrappolamento di gas nei polmoni.

SezIOne 17AppArAto respirAtorio

edward R. Carter e Susan G. Marshall

496 SezIOne 17 ● AppArAto respirAtorio

Durante la normale respirazione corrente, i volumi polmona-ri in genere sono nella gamma media di insufflazione (si veda la Fig. 129-1). Il volume residuo (VR) è il volume di gas rimasto nei polmoni al termine di un’espirazione forzata, e la capacità polmonare totale (CPT) è il volume di gas nei polmoni al-la fine di un’inspirazione forzata. La capacità vitale (CV) è la quantità massima di aria che può essere espulsa dai polmoni ed è la differenza tra CPT e VR.

La ventilazione alveolare è definita come lo scambio di anidri-de carbonica tra gli alveoli e l’ambiente esterno. Di norma, circa il 30% di ogni atto respiratorio riempie le vie aeree di conduzione (non scambianti gas) (spazio morto anatomico). Poiché lo spazio morto anatomico è relativamente costante, l’aumento di volume corrente può aumentare l’efficienza della ventilazione. Viceversa, se diminuisce il volume corrente, allora il rapporto spazio morto/volume corrente aumenta e diminuisce la ventilazione alveolare.

Le eccessive secrezioni delle vie aeree, il broncospasmo, l’edema e l’infiammazione delle mucose, la stenosi delle vie aeree, i corpi

estranei, la perdita di integrità della parete delle vie aeree (come con le bronchiectasie) e la compressione delle vie aeree possono tutti produrre una sintomatica ostruzione delle vie aeree. L’asma e la bronchiolite sono cause comuni di ostruzione delle vie aeree. La malattia polmonare restrittiva è meno comune ed è caratte-rizzata da normali o basse CFR e VR, basse CPT e CV, ridotta compliance polmonare e flussi relativamente normali. La malattia polmonare restrittiva può derivare da debolezza neuromuscola-re, da un processo di riempimento alveolare (polmonite lobare, edema polmonare), da malattia pleurica (versamento pleurico, infiammazione o massa), da restringimento e/o rigidità del torace (scoliosi, pectus excavatum grave) e da distensione addominale.

Scambio di gas respiratoriLo scambio di gas dipende dalla ventilazione alveolare, dal flusso sanguigno capillare polmonare e dalla diffusione dei gas attraverso la membrana alveolo-capillare. Lo scambio di CO

2 è determinato dalla ventilazione alveolare, mentre lo

scambio di O2 è influenzato principalmente dal rapporto di-

strettuale tra ventilazione (V) e flusso ematico polmonare (Q) (rapporto V/Q). Il rapporto V/Q matching è mantenuto, in parte, dalla vasocostrizione polmonare ipossica (costrizione locale dei vasi polmonari nelle zone che sono ipoventilate). Esi-stono cinque cause di ipossiemia (Tab. 129-1). I disturbi che determinano alterazione del rapporto V/Q sono le cause più comuni di ipossiemia.

Meccanismi di difesa del polmoneI polmoni sono costantemente esposti alle particelle e agli agenti infettivi. Il naso è il filtro primario per le particelle più grandi. L’epitelio ciliato dei seni paranasali e dei turbinati nasali propa-ga le particelle filtrate verso il faringe. Le particelle di diametro inferiore a 10 mm possono raggiungere la trachea e i bronchi e depositarsi a livello della mucosa. Le particelle inferiori a 1 mm possono raggiungere gli alveoli. Le cellule ciliate che rivestono le vie aeree dal laringe ai bronchioli spingono continuamente un sottile strato di muco verso la bocca. I macrofagi alveolari e le cellule polimorfonucleate fagocitano le particelle e gli agenti patogeni che sono stati opsonizzati da anticorpi di classe IgA secreti localmente o da anticorpi sierici trasudati.

TAbeLLA 129-1 Cause di ipossiemia

Causa esempi PaO2 PaCO2

PaO2 migliora con supplementazione di ossigeno

Alterazione del rapporto ventilazione-perfusione

AsmaDisplasia broncopolmonarePolmonite

↓ Normale, ↓ o ↑ Sì

Ipoventilazione ApneaOverdose di narcoticiMalattie neuromuscolari

↓ ↑ Sì

Shunt extrapolmonare Cardiopatia cianogena ↓ Normale o ↑ No

Shunt intrapolmonare Malformazione polmonare arterovenosaEdema polmonare

↓ Normale o ↑ No

Bassa Fio2

Alta quota ↓ ↓ Sì

Deficit di diffusione SclerodermaSindrome epatopolmonareFibrosi polmonare

↓ Normale Sì

FIGuRA 129-1

Volumi e capacità polmonari. La capacità vitale e le sue suddivisioni possono essere misurate con la spirometria, ma il calcolo del volume residuo richiede la misurazione della capacità funzionale residua con la pletismografia corporea, la diluizione di elio o il washout di azoto. (Da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 127.)

CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 497

La tosse, importante nel proteggere i polmoni, è un’espira-zione forzata che può liberare le vie aeree da detriti e secrezioni. La tosse può essere volontaria o generata da irritazione riflessa di naso, seni paranasali, faringe, laringe, trachea, bronchi e bron-chioli. La perdita della capacità di tossire determina scarsa clea-rance delle secrezioni e predispone ad atelettasia e polmonite.

AnAmneSiL’anamnesi completa delle vie respiratorie comprende esordio, durata e frequenza dei sintomi respiratori (tosse, respiro ru-moroso, lavoro respiratorio/tolleranza allo sforzo, congestione nasale, produzione di espettorato), della funzione di deglutizione (specialmente nei lattanti) e l’esposizione ad altri individui con malattie respiratorie. È importante ottenere informazioni sulla gravità (ricoveri, visite al Pronto Soccorso, giorni di assenza dalla scuola) e pattern (acuti, cronici o intermittenti) dei sintomi. Per i lattanti, dev’essere raccolta un’anamnesi nutrizionale. L’anamne-si familiare dovrebbe comprendere domande su asma e atopia, deficit immunitari e fibrosi cistica (FC). L’anamnesi ambientale include l’esposizione a fumo, animali domestici e sostanze inqui-nanti. Anche la storia dei viaggi può essere rilevante.

eSAme obiettivoL’abbigliamento dev’essere rimosso dalla metà superiore del cor-po del bambino, in modo che il torace possa essere ispezionato. È meglio osservare il ritmo respiratorio, la frequenza e il lavoro respiratorio mentre il bambino è tranquillo, facendo attenzione alla forma e alla simmetria della parete toracica e al diametro antero-posteriore (AP).

Qualsiasi fattore che ostacoli la meccanica respiratoria proba-bilmente aumenta la frequenza respiratoria. Tuttavia, le cause non respiratorie di tachipnea includono febbre, dolore e ansia. La frequenza respiratoria varia con l’età e con l’attività (Tab. 129-2).

È importante osservare il pattern respiratorio e il grado di sforzo (lavoro respiratorio). L’iperpnea (aumento della profon-dità del respiro) può essere osservata con febbre, acidosi meta-bolica, malattie polmonari e cardiache o ansia estrema. L’iper-pnea senza segni di disagio respiratorio suggerisce un’eziologia extrapolmonare (acidosi metabolica, febbre, dolore). Quando

il lavoro respiratorio è aumentato, si possono spesso osservare retrazioni intercostali, sovraclaveari o retrosternali. Nei bam-bini, l’aumento dello sforzo inspiratorio si manifesta anche con alitamento delle pinne nasali. Il gemito (espirazione forzata contro la glottide parzialmente chiusa) suggerisce un disagio respiratorio, ma può anche essere una manifestazione di dolore.

Le cause di aumento del lavoro respiratorio durante l’inspira-zione comprendono l’ostruzione delle vie aeree superiori (larin-gomalacia), il restringimento sottoglottico (croup, stenosi) e la diminuita compliance polmonare (polmonite, edema polmonare). L’aumento del lavoro respiratorio in espirazione di solito indica un’ostruzione delle vie aeree intratoraciche (si veda la Tab. 129-2).

Lo stridore, di solito auscultato in inspirazione, è un suono duro proveniente dalle vie aeree superiori e causato da un’ostru-zione parziale delle vie aeree extratoraciche. Il respiro sibilante è prodotto dalla parziale ostruzione delle vie aeree inferiori e di solito è auscultato in maniera più evidente durante l’esalazione, ma può essere presente anche in inspirazione. I respiri sibilanti possono essere duri, monofonici e a bassa frequenza (di solito da vie aeree ampie e centrali) o ad alta frequenza e musicali (da vie aeree piccole e periferiche). Le secrezioni nelle vie aeree in-tratoraciche possono produrre respiro sibilante, ma più comu-nemente determinano suoni irregolari chiamati ronchi. I fluidi o le secrezioni nelle piccole vie aeree possono produrre i suoni caratteristici di spiegamento (crepitii o rantoli fini). Se il bam-bino esegue un respiro profondo ed espira con forza accentuerà molti suoni polmonari anormali. I crepitii possono scomparire dopo alcune inspirazioni profonde o un colpo di tosse.

I suoni respiratori normali (vescicolari) sono caratterizzati da lunghe fasi inspiratorie e corte fasi espiratorie. I suoni re-spiratori bronchiali hanno brevi fasi inspiratorie e lunghe fasi espiratorie e di norma sono auscultati al di sopra della trachea, ma, se auscultati altrove, suggeriscono un consolidamento polmonare o una compressione del polmone. Suoni respirato-ri ridotti possono essere dovuti ad atelettasia, consolidamento lobare (polmonite), massa toracica o versamento pleurico. L’os-servazione della frequenza respiratoria, del lavoro respiratorio, della deviazione del cuore e della trachea e del movimento della gabbia toracica, insieme con la percussione e l’auscultazione, aiutano a identificare una patologia intratoracica (Tab. 129-3).

TAbeLLA 129-2 Pattern respiratori

Pattern Caratteristiche

Frequenza normale (respiri/min) Pretermine: 40-60; a termine: 30-40; a 5 anni: 25; a 10 anni: 20; a 15 anni: 16; adulto: 12

OstruttivoLieve Frequenza ridotta, aumento del volume corrente, fase espiratoria leggermente prolungataGrave Frequenza aumentata, maggiore uso dei muscoli accessori, fase espiratoria prolungata

Restrittivo Frequenza rapida, diminuzione del volume corrente

Respiro di Kussmaul Aumento della frequenza respiratoria, aumento del volume corrente, respirazione regolare profonda; considerare l’acidosi metabolica o la chetoacidosi diabetica

Respiro di Cheyne-Stokes Pattern ciclico di crescendo e calando della respirazione, inframmezzato da apnee centrali /ipopnee; considerare lesioni del sistema nervoso centrale, farmaci depressivi, scompenso cardiaco, uremia (rara nei bambini)

Respiro di Biot Respirazione atassica o periodica con sforzo respiratorio seguita da apnea; considerare una lesione del tronco encefalico o una massa della fossa cranica posteriore

Gasping Ritmo lento, volume corrente variabile; considerare ipossia, shock, sepsi o asfissia

498

Sez

IOn

e 17 ●

AppA

rAt

o re

spirAt

or

io

TAbeLLA 129-3 Segni fisici di malattia polmonare

Processo patologico Deviazione mediastinica Movimento toracico Fremito vocale Percussione Suoni respiratori Suoni accidentali Segni vocali

Consolidamento No Ridotto nel settore Aumentato Ottusa Bronchiali o ridotti Nessuno o crepitii Egofonia* Pectoriloquio†

Broncospasmo No Iperespansione con movimento limitato

Normale o ridotto Iperrisonante Normali o ridotti Sibili, crepitii Normali o ridotti

Atelettasia Spostamento verso il lato affetto

Ridotto nel settore Ridotto Ottusa Ridotti Nessuno o crepitii Nessuno

Pneumotorace Con pneumotorace iperteso: spostamento verso il lato opposto

Ridotto sul punto di massimo impulso

Nessuno Risonante Nessuno Nessuno Nessuno

Versamento pleurico Deviazione verso il lato opposto

Ridotto nel settore Nessuno o ridotto Ottusa Nessuno EgofoniaSfregamento

da attrito

Insonorizzato

Processo interstiziale No Ridotto Normale o aumentato

Normale Normali Crepitii inspiratori Nessuno

*Nell’egofonia, e suona come a (può essere un segno di consolidamento, ma è anche associata a versamenti pleurici di moderata entità).†Nel pectoriloquio, le parole e la voce suonano più chiare sul lato affetto (associato a consolidamento e lesioni cavitarie).Adattata da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al (eds): Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 115.


L’ippocratismo digitale si osserva nella FC e in alcuni pazienti con altre malattie polmonari croniche. Tuttavia, può anche essere presente in malattie croniche non polmonari (cardiopatie ciano-gene, endocardite, celiachia, malattie infiammatorie intestinali, epatite cronica attiva) o, raramente, come un tratto familiare.

La tosse è determinata dalla stimolazione dei recettori irri-tatori sulla mucosa delle vie aeree. La tosse acuta in genere è associata a infezioni delle vie respiratorie o all’esposizione a so-stanze irritanti (fumo) e scompare quando si risolve l’infezione o è eliminata l’esposizione. Le caratteristiche della tosse e le circo-stanze in cui si verifica aiutano nel determinarne la causa. L’esor-dio improvviso dopo un episodio di soffocamento suggerisce l’aspirazione di un corpo estraneo. La tosse mattutina può essere dovuta all’accumulo di secrezioni eccessive durante la notte per sinusite, rinite allergica o infezioni bronchiali. La tosse notturna è un segno caratteristico di asma e può anche essere causata da malattia da reflusso gastroesofageo. La tosse aggravata dal clino-statismo può essere dovuta a gocciolamento retronasale, sinusite o rinite allergica. La tosse ricorrente con lo sforzo fisico è in-dicativa di asma/broncospasmo da sforzo. La tosse parossistica suggerisce la pertosse o l’aspirazione di un corpo estraneo. Una tosse ripetitiva si verifica in caso di infezioni da Chlamydia nei neonati. Una tosse dura, cupa, seal-like ottusa suggerisce croup, tracheomalacia o tosse psicogena. Quest’ultima, che è più co-mune negli adolescenti, scompare durante il sonno. I bambini più piccoli possono sviluppare una tosse abitudinale per schia-rirsi la gola, che scompare anche durante il sonno.

La tosse cronica è definita come una tosse quotidiana che dura da più di 3 settimane. Le cause comuni di tosse cronica sono l’asma, le sindromi da gocciolamento postnasale (rinite allergica, sinusite) e le sindromi tossigene postinfettive. Può anche essere causata da malattia da reflusso gastroesofageo, di-sfunzione della deglutizione (neonati), anomalie anatomiche (fistola tracheoesofagea, tracheomalacia) e infezione cronica. La tosse persistente può essere causata anche da esposizione ad agenti irritanti (fumo di tabacco e di stufa a legna), aspirazione di corpo estraneo o può essere di origine psicogena.

Durante i primi anni di vita, i bambini frequentemente speri-mentano infezioni respiratorie virali, soprattutto se frequentano nido o scuola materna. La tosse che si risolve rapidamente ed è chiaramente associata a un’infezione virale non richiede ulteriori indagini diagnostiche. Tuttavia, la tosse che persiste per più di 3 settimane necessita di un’ulteriore valutazione.

StRumenti DiAgnoSticiTecniche di imagingLe radiografie del torace sono utili nell’accertamento delle ma-lattie respiratorie nei bambini. Oltre a determinare le alterazioni del polmone, forniscono informazioni sulle strutture ossee del torace (anomalie costali o vertebrali), sul cuore (cardiomegalia, versamento pericardico) e sui grossi vasi (arco aortico destro/anelli vascolari, incisure costali). Le radiografie del torace devono essere ottenute in entrambe le proiezioni, postero-anteriore (PA) e laterale. Una stima dell’iperinsufflazione polmonare sulla base della sola proiezione PA non è affidabile, mentre l’appiattimento del diaframma e l’aumento del diametro antero- posteriore su una proiezione laterale indicano iperinsufflazione. Le proiezioni espi-ratorie e la fluoroscopia possono rilevare una parziale ostruzione

bronchiale per apirazione di un corpo estraneo, con conseguente iperinsufflazione regionale, in quanto il polmone o il lobo non si sgonfia in espirazione. Le radiografie di routine del torace do-vrebbero essere eseguite in inspirazione completa. Un adden-samento dei vasi sanguigni in inspirazione modesta può essere erroneamente interpretato come un addensamento della trama o degli infiltrati. Le pliche cutanee esterne, la rotazione e il movi-mento possono produrre immagini distorte o poco chiare.

Un esofagogramma con bario è molto utile nella diagnosi di disturbi della deglutizione (disfagia), della motilità esofagea, degli anelli vascolari (compressione esofagea), delle fistole tra-cheoesofagee e, in misura minore, del reflusso gastroesofageo. Quando si valuta una fistola tracheoesofagea, il materiale di contrasto dev’essere instillato a pressione tramite un catetere con la punta distale posta nell’esofago (si veda il Capitolo 124).

Una tomografia computerizzata (TC) del torace è il test di imaging di scelta nella valutazione di masse pleuriche, bron-chiectasie e lesioni mediastiniche, nonché nel distinguere le-sioni pleuriche da lesioni parenchimali. La TC con mezzo di contrasto endovenoso fornisce eccellenti informazioni sulla va-scolarizzazione polmonare e dei grandi vasi e sull’embolismo polmonare. La TC ad alta risoluzione è utilizzata per valutare il parenchima polmonare (fibrosi polmonare, liquido interstiziale) e le vie aeree (bronchiectasie). La velocità degli attuali scanner TC rende possibile la scansione della maggior parte dei bambini senza necessità di sedazione. Quest’ultima, tuttavia, può essere necessaria per ridurre gli artefatti da movimento. La risonanza magnetica (RM) è utile per visualizzare l’anatomia cardiaca, mentre è meno utile per la valutazione delle lesioni polmonari.

L’ecografia può essere usata per delineare alcune masse in-tratoraciche ed è la procedura di imaging di scelta per l’accer-tamento di versamento o empiema parapneumonico. Inoltre, è utile nell’accertare la motilità del diaframma.

Misure degli scambi gassosi respiratoriLe misurazioni dell’ossigenazione (PO

2 e saturazione di O

2)

e della ventilazione (Pco2) sono importanti nella gestione delle

malattie polmonari. Un’emogasanalisi arteriosa correttamente eseguita fornisce informazioni circa l’efficacia sia dell’ossigena-zione sia della ventilazione. Tuttavia, i campioni di sangue arte-rioso sono più difficili da ottenere e, quindi, vengono più spes-so utilizzati campioni di sangue capillare e venoso. La Pco

2 su

campione capillare è simile a quella su sangue arterioso. La Pco2

su campioni di sangue venoso è di circa 6 mmHg superiore alla Pco

2 arteriosa

. Il rapporto tra la concentrazione di bicarbonato

sierico e la Pco2 determina il pH. I campioni capillari o venosi

non dovrebbero essere utilizzati per valutare l’ossigenazione.Esistono cause sia respiratorie sia metaboliche per l’acidosi

(si veda il Capitolo 33). In presenza di un’alcalosi o un’acido-si, la compensazione respiratoria (diminuzione della Pco

2 per

mantenere un pH normale) si può verificare in pochi minuti, ma la compensazione renale (aumento del livello di bicarbonato sierico) può non essere completa per diversi giorni.

La pulsossimetria misura la saturazione di O2 dell’emoglobi-

na, misurando l’assorbimento nel sangue di due o più lunghezze d’onda della luce. Essa è non invasiva, semplice da usare e affida-bile. A causa della forma della curva di dissociazione dell’ossiemo-globina, la saturazione di O

2 non diminuisce molto fino a quando

la Po2 raggiunge il valore di circa 60 mmHg. La pulsossimetria


può non riflettere accuratamente la reale saturazione di O2 quan-

do è presente una emoglobina anomala (carbossiemoglobina, metaemoglobina), quando la perfusione è scarsa o in assenza di passaggio di luce attraverso il fotodetettore (smalto).

La misurazione della Pco2 è effettuata in modo più affidabile

con l’emogasanalisi. Tuttavia, esistono sistemi di monitoraggio non invasivo che registrano la Pco

2 a fine espirazione (end-tidal

CO2), che è rappresentativa della Pco

2 alveolare. Le misurazioni

della Pco2 di fine espirazione sono più comunemente utilizzate

in pazienti intubati e ventilati meccanicamente, ma alcuni di-spositivi sono in grado di misurare la Pco

2 alle narici. Gli elet-

trodi transcutanei possono essere usati per monitorare la Pco2

e la Po2 sulla superficie cutanea, ma non sono particolarmente

accurati. Le tecniche non invasive di misurazione della CO2

sono più adatte per monitorare la tendenza, piuttosto che per fornire valori assoluti.

Test di funzionalità polmonareLa misurazione dei volumi polmonari e dei flussi aerei tramite spirometria è importante nel valutare la malattia polmonare. Il paziente inspira fino alla CPT e poi espira con forza fino a quando non può più essere espulsa altra aria. Questo test è spes-so definito come spirometria. Durante la manovra di espirazio-ne forzata vengono misurati la CV, il volume espiratorio forzato nel primo secondo (FEV [Forced Expiratory Volume]

1), e il

flusso espiratorio forzato (FEF). I valori previsti per le funzio-ni polmonari sono basati su età, sesso e razza del paziente, ma sono soprattutto in relazione all’altezza. La maggior parte dei bambini sopra i 6 anni di età è in grado di eseguire la spirome-tria. È possibile eseguire questi test nei neonati utilizzando la sedazione e attrezzature sofisticate.

La resistenza delle vie aeree, la CFR e il VR non possono essere misurati con la spirometria e richiedono altre tecniche. La pleti-smografia corporea può essere utilizzata per misurare la resisten-za delle vie aeree e i volumi polmonari. La diluizione con elio è in grado di misurare la CPT e il VR, determinando l’entità della diluizione dell’elio inalato con l’aria all’interno del polmone.

I risultati anomali ai test di funzionalità polmonare possono essere classificati come indicativi di patologia ostruttiva delle vie aeree (bassi flussi e aumentato VR o CFR) o di patologia restrittiva (bassa CV e CPT, con conservazione relativa dei flussi e della CFR). Quando il FEV

1 e i flussi sono diminuiti in

misura maggiore della CV, è probabile un’ostruzione delle vie aeree, ma una riduzione proporzionale in CV, FEV

1 e dei flus-

si polmonari suggerisce una patologia polmonare restrittiva. Il flusso di media espirazione (FEF

25-75%) è una misura della ma-

lattia delle piccole vie aeree più sensibile del FEV1, ma è anche

più variabile. CV, FEV1 e FEF

25-75% possono essere ottenuti con

un semplice spirometro. I test di funzionalità respiratoria sono in grado di riconoscere un’ostruzione reversibile delle vie aeree, caratteristica dell’asma, con un significativo miglioramento del FEV

1 (>12%) o del FEF

25-75% (>25%) in seguito a inalazione di

un broncodilatatore. La spirometria è utile anche per la gestione longitudinale del paziente. Il picco di flusso espiratorio (PEFR, Peak Expiratory Flow Rate) può essere ottenuto con un sem-plice dispositivo palmare e può essere utile per il monitoraggio domiciliare dei bambini più grandi con asma. Tuttavia, esso è altamente dipendente dallo sforzo del paziente e i valori devono essere interpretati con cautela. I test di provocazione inalatoria

con metacolina, istamina o aria fredda e secca sono utilizzati per accertare l’iperreattività delle vie aeree, ma richiedono attrezzature sofisticate e competenze specifiche e devono essere eseguiti solo in un laboratorio di funzionalità polmonare con tecnici esperti.

Valutazione endoscopica delle vie aereeLa valutazione endoscopica delle vie aeree superiori (nasofarin-goscopia) viene eseguita con un nasofaringoscopio flessibile a fibre ottiche per valutare le dimensioni delle adenoidi, la per-vietà delle vie nasali e le anomalie del laringe. È particolarmente utile nella valutazione dello stridore e del movimento e della funzione vocale. La valutazione endoscopica delle vie aeree in-tratoraciche può essere eseguita con un broncoscopio flessibile o rigido. La broncoscopia è utile per identificare le anomalie del-le vie aeree (stenosi, malacia, lesioni endobronchiali, secrezioni eccessive) e per ottenere campioni delle vie aeree per coltura (lavaggio broncoalveolare), specialmente nei pazienti immuno-compromessi. La broncoscopia rigida è il metodo di scelta per la rimozione dei corpi estranei dalle vie aeree e per l’esecuzione di altri interventi, mentre la broncoscopia flessibile è più utile co-me strumento diagnostico e per effettuare colture delle vie aeree inferiori. La broncoscopia richiede la sedazione profonda, ma la nasofaringoscopia flessibile può essere eseguita senza anestesia. Ci sono poche controindicazioni assolute alla broncoscopia. Le controindicazioni relative includono la diatesi emorragica, la trombocitopenia (<50.000/cm3) e condizioni cliniche troppo instabili per tollerare la procedura.

Esame dell’espettoratoI campioni di espettorato possono essere utili nella valutazio-ne delle infezioni delle basse vie respiratorie, ma sono difficili da ottenere nei bambini piccoli. Inoltre, un solo campione di espettorato non può essere rappresentativo delle secrezioni delle vie aeree inferiori. I campioni che contengono un gran numero di cellule epiteliali squamose non provengono dalle vie aeree inferiori o sono pesantemente contaminati da secrezioni delle vie aeree superiori e possono condurre a risultati fuorvianti. L’espettorato in pazienti con infezioni batteriche delle vie respi-ratorie inferiori spesso contiene leucociti polimorfonucleati e un microrganismo predominante nella coltura. Se non può essere ottenuto l’espettorato, allora i campioni di lavaggio broncoal-veolare (prelevati con broncoscopia) possono essere utilizzati per la diagnosi microbiologica in situazioni selezionate. Nei pazienti con FC che non possono produrre espettorato, sono spesso uti-lizzate colture faringee appositamente trattate come sostituti per le culture delle vie aeree inferiori.

Biopsia polmonareQuando i metodi meno invasivi non riescono a fornire la dia-gnosi nei pazienti con malattia polmonare, può essere richiesta una biopsia polmonare. Sebbene la biopsia polmonare tran-sbronchiale attraverso un broncoscopio sia utile negli adulti, raramente essa è eseguita nei bambini. Nei bambini si preferisce una procedura toracoscopica o una toracotomia. La toracoto-mia permette al chirurgo di ispezionare e palpare il polmone, for-nendo così un aiuto nella scelta del miglior sito per la biopsia, ma è più invasiva rispetto alla toracoscopia. Nella maggior parte dei casi, i neonati e i bambini tollerano bene la biopsia polmonare.


pRovveDimenti teRApeuticiSomministrazione di ossigenoOgni bambino in difficoltà respiratoria dev’essere trattato con supplemento di O

2 per mantenere normali livelli di saturazio-

ne di O2. Una cannula nasale è il modo più semplice per fornire

una supplementazione di O2, ma la concentrazione di ossigeno

fornita è variabile ed è influenzata dal pattern respiratorio di ciascun bambino. O

2 supplementare può anche essere fornito

da una varietà di sistemi che vanno da una semplice maschera facciale, che può fornire una miscela con il 30-40% di O

2, a una

maschera unidirezionale con serbatoio in grado di fornire quasi il 100% di O

2. Per la somministrazione a lungo termine di O

2,

una cannula nasale è il dispositivo più largamente usato, in quanto consente ai pazienti di mangiare e parlare senza ostacoli da parte del sistema di erogazione di O

2.

La concentrazione di O2 somministrato dovrebbe essere suf-

ficientemente elevata da alleviare l’ipossiemia. Concentrazioni di O

2 inspirato inferiori al 40% di solito sono sicure per l’uso a

lungo termine. I pazienti che necessitano di supplementazione di O

2 devono essere sottoposti a monitoraggio con pulsiossime-

tria, intermittente o continua, o con misurazioni della PO2 arte-

riosa, per consentire la supplementazione con la concentrazione di O

2 più bassa possibile

.

La saturazione di O2 accettabile dipende dalla situazione cli-

nica e dal paziente. In generale, l’O2 supplementare dev’essere

somministrato per raggiungere un obiettivo di livello di satu-razione superiore al 90%. La normale saturazione di ossigeno è superiore al 95%. Non è necessario raggiungere il 100% di saturazione, soprattutto se ciò richiede livelli potenzialmente tossici di O

2 inspirato per lunghi periodi di tempo.

AerosolterapiaLa diffusione di agenti terapeutici al tratto respiratorio inferiore può essere realizzata mediante inalazione degli agenti sotto forma di aerosol attraverso inalatori a polvere secca (DPI, Dry Powder Inhalers), inalatori a dose misurata (MDI, Metered Dose Inhalers) o nebulizzatori. Tutti questi dispositivi sono progettati per gene-rare particelle relativamente piccole, in grado di aggirare l’azione di filtraggio delle vie aeree superiori e depositarsi nelle vie aeree inferiori. Molti fattori influenzano la deposizione del farmaco, tra cui la tecnica usata dal paziente, il dispositivo utilizzato, l’età del bambino (cooperazione, flusso inspiratorio e volume corrente) e il pattern respiratorio. Le camere plastiche di trattenimento (di-stanziatori) devono essere usate con MDI. Gli inalatori di polveri secche richiedono un’unica profonda inspirazione rapida per il rilascio ottimale del farmaco, cosa che è difficile per i bambini sotto i 6 anni di età. Gli MDI e nebulizzatori possono essere usati nei bambini di ogni età e sono ugualmente efficaci nel rilascio dei farmaci. I farmaci più spesso erogati sotto forma di aerosol sono i broncodilatatori (salbutamolo, levalbuterolo, ipratropio) e i corticosteroidi per via inalatoria. A volte anche gli antibiotici (tobramicina) possono essere somministrati come aerosol.

Fisioterapia toracica e tecniche di clearenceQuando i processi patologici ostacolano la clearance delle se-crezioni polmonari, le tecniche di liberazione delle vie aeree possono contribuire a mantenerne la pervietà. Un metodo è la percussione del torace, che muove le secrezioni verso le vie

aeree centrali, da dove possono essere espettorate. La fisiote-rapia respiratoria può anche essere eseguita in modo efficace con valvola flutter, dispositivo a cappella e veli pneumatici. La fisioterapia del torace è la più vantaggiosa in bambini con secrezioni respiratorie croniche, in particolare quelli con FC. I bambini troppo deboli per generare un colpo di tosse efficace traggono beneficio dall’uso di un dispositivo meccanico per la tosse assistita, utilizzato in combinazione con la fisioterapia to-racica. La fisioterapia toracica in genere non è utile per i pazienti con asma o con polmonite e la sua efficacia nei pazienti con atelettasia non è stata chiaramente dimostrata.

IntubazioneSe le vie aeree superiori sono ostruite o se bisogna ricorrere alla ventilazione meccanica, può essere necessario fornire al paziente una via aerea artificiale. Ciò si ottiene al meglio collocando un tubo endotracheale attraverso la bocca o il naso fino nella trachea (intubazione). L’intubazione altera la fisiologia delle vie respiratorie in molti modi, non tutti positivi. Essa interferisce con l’umidificazione, il riscaldamento e la filtrazione dell’aria inspirata e impedisce la fonazione. L’intubazione stimola anche la produzione di secrezioni. Tuttavia, l’intubazione con un tubo endotracheale può salvare la vita del paziente.

I tubi endotracheali possono danneggiare il laringe e le vie aeree, se sono di dimensioni improprie e non sono mantenuti con cura. L’anello cricoide è il segmento più stretto delle vie ae-ree del bambino ed è completamente circondato da cartilagine, cosa che lo rende vulnerabile al danneggiamento, determinando una stenosi sottoglottica. Se la pressione creata dal tubo contro la mucosa delle vie aeree supera la pressione capillare di riempi-mento (circa 35 cm H

2O), si sviluppa ischemia della mucosa,

con conseguente necrosi. Pertanto, una piccola perdita d’aria dovrebbe essere mantenuta attorno al tubo endotracheale, per ridurre al minimo il rischio di danno della mucosa.

Le vie aeree artificiali devono essere mantenute libere da se-crezioni, in quanto i tappi di muco nelle vie aeree artificiali pos-sono essere letali. Fornire un’adeguata umidificazione dell’aria inspirata e un’appropriata aspirazione del tubo riduce la proba-bilità di occlusione da parte delle secrezioni. Oltre ai tubi endo-tracheali, anche la maschera laringea è in grado di fornire una via aerea artificiale. Questo dispositivo è costituito da un tubo con una maschera morbida all’estremità distale. La maschera è posizionata sopra il laringe, creando un sigillo e consentendo la ventilazione meccanica senza che la trachea venga trattata in modo invasivo.

TracheostomiaLa tracheostomia è il posizionamento chirurgico di una via ae-rea artificiale nella trachea al di sotto del laringe. Se si prevede un’intubazione prolungata, la tracheostomia elettiva può essere usata per prevenire traumi laringei, scongiurare il pericolo di estubazione accidentale, aumentare il comfort del paziente e facilitare l’assistenza infermieristica. Non sono disponibili chiare linee guida riguardo all’arco di tempo per cui i pazienti possono essere intubati senza subire danni delle vie aeree o su quando una tracheostomia è indicata.

I bambini con grave ostruzione cronica delle vie aeree superiori o che richiedono ventilazione meccanica a lungo termine possono


beneficiare della tracheostomia. Poiché la cannula tracheostomica ostacola la capacità di produrre suoni e di comunicare, il bambino dev’essere sottoposto a un attento monitoraggio continuo. Come con i tubi endotracheali, le cannule tracheostomiche devono essere tenute pulite. L’occlusione del tubo con secrezioni o l’accidentale dislocamento del tubo può essere letale. Molti bambini con can-nule tracheostomiche possono essere curati a casa, a condizione che il caregiver sia ben addestrato e adeguatamente attrezzato.

Ventilazione meccanicaI pazienti che non sono in grado di mantenere un adeguato scambio di gas possono richiedere la ventilazione meccanica. La maggior parte delle tecniche di ventilazione meccanica coin-volge l’insufflazione dei polmoni con gas mediante ventilatori a pressione positiva. La fase inspiratoria è attiva (l’aria viene spinta dentro i polmoni) e l’espirazione è passiva.

La ventilazione a pressione positiva spesso richiede l’intu-bazione endotracheale o la tracheostomia, anche se può essere fornita in modo non invasivo attraverso maschere nasali o facciali complete. La ventilazione non invasiva è particolarmente utile nei pazienti con malattia neuromuscolare, ma può anche essere usata per assistere la ventilazione nei pazienti con insufficienza respiratoria acuta da cause diverse.

Nessun metodo di ventilazione meccanica simula veramente la respirazione naturale. Tutti i metodi hanno i loro svantaggi e com-plicanze. Una pressione positiva viene trasmessa all’intero torace e può impedire il ritorno venoso al cuore durante l’inspirazione. Le vie aeree e il parenchima polmonare possono essere danneg-giati dalle pressioni di insufflazione e da alte concentrazioni di O

2 inspirato. In generale, le pressioni di insufflazione dovrebbero

essere limitate a quelle necessarie per garantire un’espansione pol-monare sufficiente per un’adeguata ventilazione e per la preven-zione dell’atelettasia. I ventilatori pressione-ciclati e flusso-ciclati (ventilazione convenzionale) sono le modalità di ventilazione più largamente utilizzate in pediatria, ma la ventilazione jet ad alta frequenza e i ventilatori oscillatori ad alta frequenza possono es-sere utilizzati in pazienti con grave malattia polmonare in caso di fallimento della ventilazione meccanica convenzionale.

C A P I T O L O 130Controllo della respirazione

contRollo DellA ventilAzioneLa ventilazione è controllata principalmente da chemorecettori centrali situati nel midollo che rispondono ai livelli di pH e Pco

2 intracellulari (Fig. 130-1). In misura minore, la ventila-

zione è modulata da recettori periferici localizzati nei corpi carotidei e aortici, che rispondono prevalentemente alla Po

2. I

recettori centrali sono piuttosto sensibili. I piccoli cambiamenti nella Paco

2 di norma comportano significativi cambiamenti

nella ventilazione minuto. Quando la Pco2 è cronicamente

elevata, il pH intracellulare ritorna a livelli normali a causa del-l’aumento compensatorio del livello di bicarbonato e il drive ventilatorio non è aumentato. I recettori periferici non stimo-

lano la ventilazione finché la Paco2 non diminuisce fino a circa

60 mmHg. Questi recettori diventano importanti in pazienti con incremento cronico della Paco

2 che possono avere una ri-

sposta ventilatoria alla CO2 smorzata.

L’output del centro del respiro è modulato anche da mec-canismi riflessi. L’insufflazione completa del polmone inibisce lo sforzo inspiratorio (riflesso di Hering-Breuer) attraverso le fibre afferenti vagali. Altri riflessi dalle vie aeree e dai muscoli intercostali possono influenzare la profondità e la frequenza de-gli sforzi respiratori (si veda la Fig. 130-1).

DiStuRbi Del contRollo DellA ReSpiRAzioneEventi acuti potenzialmente letaliEziologiaUn evento acuto potenzialmente letale (ALTE, Acute Life-Threatening Event) è definito come qualsiasi cambiamento inat-teso e pericoloso in condizioni caratterizzate da apnea, modifi-cazione del colorito cutaneo (di solito blu o pallido), flaccidità improvvisa, soffocamento o conati. L’incidenza di tali eventi è dello 0,05-1%. Le cause specifiche possono essere identificate in oltre il 50% dei casi. Il reflusso gastroesofageo e il laringospa-smo sono le cause più comuni di ALTE e sono associati a vomi-to, soffocamento o conati. Le cause attinenti al sistema nervoso centrale (SNC) (per esempio, convulsioni, pause del respiro, emorragia intracranica da trauma accidentale o non accidentale) rappresentano circa il 15% dei casi e gli eventi cardiovascolari e i disordini metabolici rappresentano percentuali minori.

Indagini diagnosticheL’anamnesi dei bambini con ALTE include le informazioni ri-guardanti la nascita pretermine, l’apnea precedente, il livello

FIGuRA 130-1

Rappresentazione schematica del sistema di controllo della respirazione. I neuroni respiratori del tronco encefalico ricevono informazioni da chemorecettori, recettori sensoriali periferici e corteccia cerebrale. Queste informazioni vengono integrate e il risultante output neuronale viene trasmesso al diaframma e ai polmoni. Il segno + indica la stimolazione del recettore. (Da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 171.)

CAPITOLO 130 ● Controllo della respirazione 503

di consapevolezza al momento dell’evento, le malattie inter-correnti, la flaccidità o rigidità/clonia (convulsione), l’anam-nesi alimentare, qualsiasi trauma e la condizione sociale della famiglia. L’esame obiettivo deve concentrarsi su lividi e lesioni, condizioni generali e neurologiche del bambino, stato nutrizio-nale, pattern respiratorio e attività cardiaca. La valutazione di laboratorio dovrebbe includere gli elettroliti sierici, la glicemia, l’azoto ureico (BUN, Blood Urea Nitrogen) e la creatinina, l’emoglobina, l’ematocrito, la conta leucocitaria, una radiografia del torace e l’emogasanalisi. Considerare di effettuare il test per il virus respiratorio sinciziale (VRS) e la pertosse nei pazienti con evidenza di infezione respiratoria. Se si sospetta reflusso ga-stroesofageo, può essere utile uno studio con pasto baritato o con sonda pH-metrica. Il monitoraggio cardiorespiratorio per 12-24 ore in ospedale può fornire informazioni sul pattern re-spiratorio e cardiaco e sulle difficoltà di alimentazione (soffoca-mento, conati, vomito); fornisce inoltre il tempo per acquisire un’anamnesi più dettagliata, accertare la situazione domiciliare e alleviare l’ansia dei genitori. I test utili per determinare le cau-se pertinenti all’SNC includono la tomografia computerizzata (TC) della testa, la risonanza magnetica (RM) del cervello e un elettroencefalogramma (per le convulsioni).

Trattamento e prevenzioneNon ci sono raccomandazioni standard per quando deve essere prescritto il monitoraggio domiciliare. La polisonnografia non è utile nel prevedere quali bambini con ALTE hanno più probabi-lità di andare incontro alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome). La chiave per la prevenzione degli eventi futuri è identificare la causa sotto-stante e trattarla. È raccomandabile insegnare ai genitori del bambino la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e tentare di alleviare l’ansia che si accompagna all’evento.

Sindrome della morte improvvisa del lattanteEziologia ed epidemiologiaLa SIDS è definita come la morte inattesa di un bambino di età inferiore a 1 anno la cui causa rimane inspiegata dopo autopsia, studio della scena del decesso e revisione della storia clinica. Il rischio di SIDS è maggiore nei neonati pretermine e con basso peso alla nascita, nei neonati di madri giovani con condizioni economiche povere e che fumano sigarette, nei neonati afroame-ricani e nativi americani e nei neonati le cui madri hanno fatto abuso di farmaci. Il rischio di SIDS è aumentato da tre a cinque volte nei fratelli di bambini che sono morti di SIDS ed è più alto durante l’inverno. La SIDS è rara prima delle 4 settimane o dopo i 6 mesi di vita ed è più comune tra i 2 ei 4 mesi di età. L’inciden-za della SIDS è diminuita drasticamente dagli anni Ottanta.

Una varietà di meccanismi sono stati proposti per spiegare la SIDS, anche se nessuno è stato dimostrato. La SIDS è associata alla posizione prona durante il sonno, specialmente su un lettino morbido. La posizione supina durante il sonno (back-to-sleep), ampiamente auspicata, spiega in parte la diminuzione dell’inci-denza della SIDS nel corso degli ultimi due decenni. Le attuali teorie riguardo alla predisposizione alla SIDS comprendono anomalie e ritardo di maturazione cellulari del tronco encefa-lico correlati al controllo neuronale o cardiorespiratorio. Una parte dei decessi per SIDS può essere dovuto al prolungamento

dell’intervallo QT all’ECG, ad anomalie del controllo della re-spirazione da parte dell’SNC e rirespirazione di CO

2 in caso di

sonno a faccia in giù (soprattutto in un lettino morbido).

Diagnosi differenzialeSi veda la Tabella 130-1 per la diagnosi differenziale della SIDS.

PrevenzioneC’è stato un calo significativo della SIDS con il programma back-to-sleep e il mancato uso dei lettini morbidi. Quindi, tutti i genitori devono essere istruiti a posizionare i loro bambini in po-sizione supina, a meno che non vi siano controindicazioni medi-che. Tutti i lettini morbidi devono essere evitati e i genitori che condividono il letto con i loro bambini devono essere informati sui rischi. È inoltre raccomandata la riduzione del fumo di siga-rette da parte della madre, sia durante sia dopo la gravidanza.

ApneaEziologiaL’apnea è definita come la cessazione del flusso d’aria che può essere dovuta a mancanza di sforzo respiratorio (apnea centrale) o a ostruzione delle vie aeree superiori (apnea ostruttiva). L’apnea centrale della durata di meno di 10 secondi è comune nei neo-nati sani e può essere presente in bambini normali durante il sonno, soprattutto dopo un sospiro. Pause centrali che durano più di 15-20 secondi sono considerate anormali. L’apnea centra-le è più comune nei neonati e l’apnea ostruttiva, specialmente durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno), è più comune nei bambini più grandi.

I neonati pretermine possono presentare l’apnea della pre-maturità, che consiste in ricorrenti episodi di apnea spesso di origine centrale, anche se possono essere di natura mista cen-trale/ostruttiva. L’apnea della prematurità dovrebbe risolversi

TAbeLLA 130-1 Diagnosi differenziale della sindrome della morte improvvisa del lattante

Infezione fulminante*†

Botulismo infantile‡

Patologie convulsivanti†

Tumore cerebrale*Ipoglicemia†‡

Deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media‡

Deficit di carnitina*‡

Difetto del ciclo dell’urea‡

Abuso infantile*†

Soffocamento accidentale†

Emosiderosi/sindrome polmonare emorragicaEsposizione a fungo ambientale tossicoIntossicazione da farmaci‡

Aritmia cardiacaReflusso gastroesofageo*†

Volvolo intestinale/shock*Laringospasmo

*Evidente o sospettato all’autopsia.†Relativamente comune.‡Test diagnostico richiesto.


a circa 44 settimane di età postconcezionale. Sui lattanti più grandi e i bambini con apnea devono essere eseguite indagini accurate (Tab. 130-2).

La sindrome da apnea ostruttiva nel sonno (OSA, Ob-structive Sleep Apnea), che colpisce il 2-3% dei bambini piccoli, è causata dalla completa o parziale ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno. Si presenta come episodi di pause respiratorie, gasping e sonno agitato che possono portare a ipossia e ipercapnia. Come conseguenza della scarsa qualità del sonno, i bambini possono avere difficoltà al risveglio mattutino, sonnolenza diurna, alterazioni del comportamento, ritardo di crescita e scarso rendimento scolastico. L’ipossia o l’ipercapnia notturna può determinare cefalea mattutina e, nei casi più gravi, ipertensione e cuore polmonare. L’ipertrofia adenotonsillare è la causa più comune di OSA nei bambini piccoli, ma altri fattori di rischio per l’OSA includono obesità, malformazioni craniofac-ciali, glossoptosi e malattie neuromuscolari. Non tutti i bambini che russano hanno l’OSA e molti bambini piccoli con OSA non

hanno il classico quadro di sonnolenza diurna e respirazione ansimante. Quindi, se la diagnosi è in dubbio, dovrebbe essere confermata con un polisonnogramma.

Il trattamento dell’OSA inizia dallo stabilire se il bambino trarrà beneficio da un’adenoidectomia, con o senza tonsillec-tomia. Se l’intervento chirurgico non è indicato o non riesce ad alleviare il problema, allora la pressione positiva continua (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o la pressione po-sitiva a doppio livello (BiPAP, Bi-Level Positive Airway Pressure) tramite interfaccia nasale può essere utilizzata per distendere le vie aeree superiori durante il sonno. Ciò richiede una ma-schera nasale molto aderente, che non può essere ben tollerata nei bambini di meno di 2 anni di età.

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS, Congenital Central Alveolar Hypoventilation) è una malattia rara, in cui vi è profonda perdita del controllo respiratorio du-rante il sonno che determina apnea centrale, ipercapnia e ipos-siemia. La maggior parte dei pazienti affetti da CCHS presenta

TAbeLLA 130-2 Categorie di apnea

Patologia esempio Meccanismo Segni Trattamento

Apnea della prematurità

Prematuro (<36 settimane) Controllo centrale, ostruzione delle vie aeree superiori

Apnea, bradicardia Teofillina, caffeina, CPAP nasale, intubazione

Disturbi del controllo respiratorio

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

Controllo centrale anormale Apnea Ventilazione meccanica

Ipoventilazione da obesità

Obesità patologica, sindrome di Prader-Willi

Ostruzione delle vie aeree, controllo centrale inefficace

Sonnolenza, cuore polmonare

Teofillina, perdita di peso

Apnea ostruttiva del sonno

Ipertrofia adenotonsillare, sequenza di Pierre Robin, sindrome di Down

Ostruzione delle vie aeree da ipertrofia tonsillare o adenoidea, macroglossia, micrognazia, ipoplasia mediofacciale

Sonnolenza diurna, russamento, sonno agitato, enuresi, scarso rendimento scolastico, problemi di comportamento, respirazione buccale

Tonsillectomia, adenoidectomia, trombe nasali, CPAP, uvuloveloplastica

Pause del respiro cianogene

Pause del respiro in bambino <3 anni

Apnea espiratoria prolungata; anossia cerebrale

Cianosi, sincope, fini movimenti tonico-clonici

Rassicurazione sul fatto che la condizione è autolimitante; è necessario escludere disturbi convulsivi

Pause del respiro pallide

Bambino con pause del respiro Asistolia, convulsioni anossiche riflesse

Insorgenza rapida, con o senza pianto; pallore; bradicardia; convulsioni

È necessario escludere disordini convulsivi

SIDS Neonato precedentemente normale; aumentata incidenza con prematurità, SIDS nei fratelli, abuso materno di farmaci, fumo di sigarette, sesso maschile; eventuali precedenti di infezioni minori delle alte vie aeree

Controllo respiratorio centrale; aritmia cardiaca sconosciuta; proposto: soffocamento, problemi del controllo cardiaco centrale(?)

Iperriscaldamento Disfunzione dei chemorecettori Abuso infantile

Lattante di 2-4 mesi trovato nel lettino cianotico, apnoico e senza polso

Nessun trattamentoNon è dimostrata

l’efficacia preventiva dell’uso domiciliare di un monitor per l’apnea

La posizione supina durante il sonno (back to sleep) riduce il rischio

(?), fattore contribuente non provato; CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), pressione positiva continua nelle vie aeree (con maschera facciale o nasocannule); SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), sindrome della morte improvvisa del lattante.Dati da Southall D: Role of apnea in the sudden infant death syndrome. Pediatrics 81:73, 1988; Mark J, Brooks J: Sleep-associated airway problems in children. Pediatr Clin North Am 31:907, 1984; e Gordon N: Breath-holding spells. Dev Med Child Neurol 29:811, 1987.

CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 505

un difetto nel gene PHOX2B, che è necessario per lo sviluppo del sistema nervoso autonomo. La maggior parte dei bambini con CCHS manifesta difficoltà respiratorie entro le prime setti-mane di vita, anche se la CCHS può presentarsi anche più tardi durante l’infanzia. La CCHS è associata a un aumentato rischio di malattia di Hirschsprung e di tumori della cresta neurale. Le cause secondarie di ipoventilazione centrale comprendono i far-maci che bloccano lo stimolo centrale del respiro (stupefacenti), la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), la di-sautonomia, l’aumento della pressione endocranica, i tumori dell’SNC e i disturbi mitocondriali/metabolici.

C A P I T O L O 131Ostruzione delle vie aeree superiori

eziologiAL’ostruzione delle vie aeree superiori, che è definita come l’ostru-zione di qualsiasi tratto delle vie aeree che si trovi al di sopra del torace, può variare dall’ostruzione nasale causata dal comune raf-freddore all’ostruzione, potenzialmente letale, del laringe e della trachea superiore (spazio sottoglottico). Nei bambini, l’ostruzione nasale di solito è più un fastidio che un pericolo, perché la bocca può servire come via aerea, mentre può costituire un problema serio per i neonati, che respirano prevalentemente attraverso il naso. La diagnosi differenziale di ostruzione delle vie aeree varia con l’età del paziente e può anche essere suddivisa in cause sotto-glottiche e sopraglottiche (Tabb. da 131-1 a 131-3).

mAniFeStAzioni clinicheL’ostruzione delle vie aeree superiori è più evidente durante l’in-spirazione, perché la pressione negativa generata tende a far collas-sare le vie aeree superiori, aumentando la resistenza al flusso d’aria e producendo un rumore inspiratorio. Il rumore delle vie respi-ratorie più comunemente associato a ostruzione delle vie aeree superiori è lo stridore, un suono aspro causato dalla vibrazione delle strutture delle vie aeree. A volte lo stridore può essere pre-sente anche in espirazione. La laringomalacia (laringe molle) è la causa più comune di stridore inspiratorio nei neonati e può essere aggravata da problemi di deglutizione e reflusso gastroesofageo. La raucedine suggerisce il coinvolgimento delle corde vocali. Lo stridore spesso diminuisce durante il sonno a causa del minor flusso inspiratorio e della minore pressione negativa e vibrazione delle pareti delle vie aeree. I bambini con ostruzione delle vie ae-ree superiori possono avere un aumento del lavoro respiratorio in inspirazione manifestato da retrazioni soprasternali.

inDAgini DiAgnoSticheLa valutazione radiografica di un bambino con stridore può non essere utile. Tuttavia, le proiezioni laterali del collo e del rinofarin-ge possono evidenziare un’ipertrofia adenoidea. Nelle proiezioni antero-posteriori (AP) del collo con la testa in estensione, lo spazio sottoglottico dovrebbe essere simmetrico e le pareti laterali delle

vie aeree dovrebbero scendere diritte. Un’asimmetria suggerisce una stenosi sottoglottica o una massa, mentre un restringimen-to simmetrico suggerisce un edema sottoglottico. Tuttavia, que-sti reperti possono essere sfumati. La tomografia computerizzata (TC) delle vie aeree superiori può contribuire a delineare il sito di ostruzione, ma nei bambini più piccoli può richiedere la sedazio-ne. La rinofaringoscopia flessibile, che può essere eseguita senza sedazione, è estremamente utile per accertare la pervietà delle vie

TAbeLLA 131-1 Diagnosi differenziale dell’ostruzione delle vie aeree superiori correlata all’età

neOnATO

Stenosi sottoglottica congenita (rara)Atresia delle coaneMicrognazia (sindrome di Pierre Robin, sindrome di Treacher

Collins, sindrome di DiGeorge)Macroglossia (sindrome di Beckwith-Wiedemann, ipotiroidismo,

malattia di Pompe, trisomia 21, emangioma)Velo laringeo, schisi, atresiaLaringospasmo (intubazione, aspirazione, transitorio)Paralisi/paresi delle corde vocali (pianto debole; unilaterale o

bilaterale, con o senza aumento della pressione intracranica da malformazione di Arnold Chiari o da altre patologie del sistema nervoso centrale)

Collasso faringeoDislocamento della cartilagine nasaleStenosi dell’apertura nasale piriformeEncefalocele nasale

InFAnzIA

Laringomalacia (disturbo eziologico più frequente)Stenosi sottoglottica (congenita, acquisita, per esempio,

dopo intubazione)Emangioma delle vie aereeLingua (macroglossia, tumore dermoide, teratoma, tiroide

ectopica)Discinesia laringeaPapillomatosi laringeaAnelli vascolariRinite

bAMbInI CHe MuOVOnO I PRIMI PASSI

Croup virale (eziologia più frequente nei bambini da 6 mesi a 4 anni di età)

Croup spasmodico/ricorrenteTracheite batterica (tossica, febbre alta)Corpo estraneo (delle vie aeree o esofageo)Papillomatosi laringeaAscesso retrofaringeoTonsille e adenoidi ipertrofiche

bAMbInI PIÙ GRAnDI

Epiglottite (infezione, rara)Lesione da inalazione (ustioni, gas tossici, idrocarburi)Corpi estraneiAngioedema (anamnesi familiare, angioedema cutaneo)Anafilassi (anamnesi allergica, respiro sibilante, ipotensione)Trauma (frattura del laringe o della trachea)Ascesso peritonsillare (adolescenti)MononucleosiAngina di Ludwig

506

Sez

IOn

e 17 ●

AppA

rAt

o re

spirAt

or

io

TAbeLLA 131-2 Diagnosi differenziale dell’ostruzione acuta delle vie aeree superiori

Caratteristiche cliniche/anamnestiche

Laringotracheobronchite (croup) Laringite Croup spasmodico epiglottite

Croup membranoso (tracheite batterica)

Età 6 mesi-3 anni 5 anni-adolescenza 3 mesi-3 anni 2-6 anni Qualsiasi età (3-10 anni)

Localizzazione Sottoglottica Sottoglottica Sottoglottica Sopraglottica Trachea con infezione batterica secondaria (Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis)

Agente(i) eziologico(i)

Virus parainfluenzale, virus dell’influenza, VRS; raramente Mycoplasma, morbillo, adenovirus

Come per croup Non infettiva, infiammazione da Haemophilus influenzae di tipo b

Virus respiratorio

Prodromo/esordio

Febbre, infezione del tratto respiratorio superiore

Infezione del tratto respiratorio superiore, mal di gola notturno

Insorgenza improvvisa, prodromo breve, episodi precedenti

Esordio rapidoFebbre alta

Febbre alta con rapido deterioramento

Stridore Sì Nessuno Sì Raramente Sì

Retrazioni Sì Nessuna Sì Sì Sì

Voce Rauca Rauca Rauca Attutita Normale o rauca

Posizione del corpo

Normale Normale Normale Seduto tripode; pendente in avanti

Normale

Aspetto Normale o ansioso Normale Ansioso Agitato; tossico Ansioso; tossico

Deglutizione Normale Normale Normale Scialorrea Normale

Tosse Sì Rara Si No A volte

Tossicità Rara No No Grave Grave

Febbre Temperatura corporea di solito <38,5 °C

Temperatura corporea di solito <38,5 °C

No Temperatura corporea di solito >39 °C

Temperatura corporea di solito >39 °C

Aspetto radiografico

Restringimento sottoglottico; segno del campanile

Normale Restringimento sottoglottico dell’epiglottide

Segno del pollice di ispessimento dell’epiglottide

Bordi tracheali irregolari sfrangiati; segno del campanile

Conta leucocitaria

Normale Normale Normale Leucocitosi con banda elevata

Leucocitosi con elevata percentuale di banda

Terapia Aerosol con adrenalina, steroidi per via sistemica, steroidi per aerosol, nebbia fredda

Nessuna Come per il croup virale Intubazione endotracheale; antibiotici

Antibiotici; intubazione, se necessario

Prevenzione Nessuna Nessuna Nessuna Vaccino coniugato per H. influenzae di tipo b

Nessuno

CA

PIT

OLO

131 ● O

struzione delle vie aeree superiori

507

Caratteristiche cliniche/anamnestiche Ascesso retrofaringeo Corpo estraneo Angioedema Ascesso peritonsillare Papillomatosi laringea

Età <6 anni 6 mesi-5 anni Tutte le età >10 anni 3 mesi-3 anni

Localizzazione Faringe posteriore Sopra- o sottoglottica, variabile

Variabile Orofaringe Laringe, corde vocali, trachea

Eziologia Streptoccus aureus anaerobi Piccoli oggetti, verdure, giocattoli, monete

Deficit di C1-esterasi; anafilassi Streptococchi di gruppo A anaerobi

HPV

Prodromo/esordio

Insidioso o improvviso Improvviso Improvviso Bifasico con peggioramento improvviso

Cronico

Stridore No Sì Sì No Possibile

Retrazioni Sì Sì − variabili Sì No No

Voce Attutita Ostruzione completa − afono

Rauca, a volte normale “Patata bollente”, attutita Rauca

Posizione del corpo

Collo incurvato o normale Normale Normale; possibile edema facciale, ansia

Normale Normale

Aspetto Scialorrea Variabile, di solito normale

Normale Scialorrea, trisma Normale

Tosse No Variabile; produttiva se tracheale

Possibile No Variabile

Tossicità Moderata-grave Nessuno, ma dispnea Nessuno, a meno che sia presente shock anafilattico o grave anossia

Dispnea No

Febbre Temperatura corporea di solito >38,5 °C

No No Temperatura corporea di solito >38,5 °C

No

Aspetto radiografico

Ispessimento dello spazio retrofaringeo

Possibile osservare un oggetto radiopaco

Come per il croup virale Non necessaria Può essere normale

Conta leucocitaria

Leucocitosi con banda elevata Normale Normale Leucocitosi con elevata percentuale di banda

Normale

Terapia Antibiotici; drenaggio chirurgico dell’ascesso

Rimozione endoscopica Anafilassi: adrenalina, liquidi per via endovenosa, steroidi; deficit di C1-esterasi: danazolo, infusione di C1-esterasi

Antibiotici; aspirazione Laserterapia, ripetute escissioni, interferone

Prevenzione Nessuna Evitare i piccoli oggetti; supervisione

Evitare gli allergeni; plasma fresco congelato per l’angioedema congenito

Trattare subito le infezioni streptococciche del gruppo A

Trattare le lesioni genitourinarie materne; possibile taglio cesareo?

VRS, virus respiratorio sinciziale; HPV (Human Papillomavirus), papillomavirus umano. Modificata da Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126. Modified from Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126.


aeree, la presenza di tessuto adenoideo, le lesioni delle corde vocali e delle altre vie aeree e la laringomalacia. La broncoscopia può es-sere utile per accertare lo spazio sottoglottico e le grandi vie aeree intratoraciche, ma questa procedura richiede sedazione profonda.

DiAgnoSi DiFFeRenziAleIpertrofia adenoidea e tonsillareEziologiaLa causa più comune di ostruzione cronica delle vie aeree supe-riori nei bambini è l’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille. Le adenoidi sono tessuto linfoide emergente dalle pareti posteriore e superiore del rinofaringe nella regione delle coane. L’iperplasia adenoidea e tonsillare può essere aggravata da infezioni ricorren-ti, allergie e irritanti per via inalatoria.

Manifestazioni clinicheI segni di ipertrofia adenoidea e tonsillare sono respirazione buccale, russamento e, in alcuni pazienti, apnea ostruttiva del sonno (si veda il Capitolo 130). Le trombe di Eustachio entrano nel rinofaringe a livello delle coane e possono essere ostruite da un aumento di volume delle adenoidi, che predispongono a otite media persistente o ricorrente.

Indagini diagnosticheL’ipertrofia adenoidea si evidenzia con una radiografia laterale del rinofaringe o con la rinofaringoscopia flessibile.

TrattamentoSe le tonsille o le adenoidi sono grandi e contribuiscono in mo-do significativo all’ostruzione delle vie aeree superiori, allora il trattamento più efficace è la loro rimozione. Poiché le adenoidi non sono un vero e proprio organo, ma piuttosto consistono in tessuto linfoide, la ricrescita dopo adenoidectomia è possibile. Le tonsille possono ingrandirsi fino al punto di produrre ostruzione delle vie aeree, ma spesso la sola adenoidectomia sarà sufficiente. Tuttavia, se le tonsille sono grandi e l’ostruzione è grave, può es-sere necessario rimuovere le tonsille in aggiunta alle adenoidi.

Stenosi (atresia) delle coaneLa stenosi/atresia delle coane è un problema congenito che si ma-nifesta nel periodo neonatale. Può essere bilaterale o unilaterale ed è una causa relativamente rara di distress respiratorio nei neonati. I neonati in genere hanno una respirazione nasale obbligata, quindi un’ostruzione delle vie nasali può causare notevole difficoltà respira-toria. Il pianto bypassa l’ostruzione, perché i bambini che piangono respirano attraverso la bocca. L’impossibilità a far passare facilmente un piccolo catetere attraverso le narici dovrebbe sollevare il sospetto di atresia delle coane. La diagnosi è confermata con la TC e ispe-zionando direttamente l’area con un rinofaringoscopio flessibile. La via aerea orale può essere utile nel breve termine, ma il trattamento definitivo è l’intervento chirurgico (si veda il Capitolo 57).

Croup (laringotracheobronchite)Si veda il Capitolo 102.

EpiglottiteSi veda il Capitolo 102.

Tracheite battericaSi veda il Capitolo 102.

Laringomalacia (laringe molle)EziologiaLa laringomalacia è dovuta al collasso eccessivo delle strutture della glottide, in particolare l’epiglottide e le cartilagini aritenoi-dee, durante l’inspirazione, anche se la sua causa precisa non è nota. Può essere dovuta a diminuzione del tono muscolare del laringe e delle strutture circostanti o a immaturità delle strutture cartilaginee. Lo stridore inspiratorio alla nascita o subito dopo dovrebbe sollevare il sospetto di laringomalacia (si veda la Tab. 131-1). Questa è una condizione relativamente comune ed è la causa più frequente di stridore nei bambini. Di solito non determina distress respiratorio importante, ma a volte è abbastanza grave da causare ipoventilazione (ritenzione di CO

2)

,

ipossiemia e difficoltà di alimentazione.

TAbeLLA 131-3 Differenziazione tra cause sopraglottiche e sottoglottiche di ostruzione delle vie aeree

Caratteristica Ostruzione sopraglottica Ostruzione sottoglottica

Comuni sindromi cliniche Epiglottite, ascesso peritonsillare e retrofaringeo Croup, angioedema, corpo estraneo, tracheite

Stridore Modesto Forte

Voce Soffocata Rauca

Disfagia Sì No

Posizione seduta o curva Sì No

Tosse abbaiante No Sì

Febbre Alta (temperatura >39 °C) Moderata (temperatura 38-39 °C)

Tossica Sì No, a meno che sia presente tracheite

Trisma Sì No

Scialorrea Sì No

Edema facciale No No, a meno che sia presente angioedema

Adattata da Davis H, Gartner JC, Galvis AG, et al: Acute upper airway obstruction: Croup and epiglottitis. Pediatr Clin North Am 28:859–880, 1981.

CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 509

Manifestazioni clinicheIl segno principale di laringomalacia è lo stridore inspiratorio, con modesta o nessuna componente espiratoria. Lo stridore in genere è più forte quando il bambino si alimenta o si muove e diminuisce quando il bambino è rilassato, in posizione supina o con il collo flesso. Qualsiasi condizione che aumenta l’infiam-mazione delle vie aeree superiori aggraverà la laringomalacia, in-clusi infezioni respiratorie virali, disfagia (disfunzione della de-glutizione) e reflusso gastroesofageo. La laringomalacia di norma ha un picco a 3-5 mesi d’età e si risolve a 6-12 mesi d’età. Tut-tavia, a volte può persistere in bambini altrimenti normali fino a 24 mesi d’età, e anche più a lungo nei bambini con patologie di base, in particolare malattie neurologiche che interessano il controllo dei muscoli delle vie aeree superiori.

Indagini diagnosticheIn molti bambini con presunta laringomalacia, la diagnosi può essere sospettata dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. Se il pa-ziente segue il decorso tipico per laringomalacia, non è neces-saria alcuna indagine ulteriore. Tuttavia, per confermare la dia-gnosi, che è importante nei casi più gravi o atipici, il paziente deve sottoporsi a rinofaringoscopia/laringoscopia flessibile per valutare la pervietà e il movimento dinamico (collasso) del la-ringe e delle strutture circostanti. Essa può inoltre individuare anomalie delle corde vocali e lesioni delle vie aeree.

TrattamentoNella maggior parte dei casi, non è necessaria alcuna terapia per la laringomalacia. Il bambino dovrebbe essere monitorato con cura durante i periodi di infezione delle vie respiratorie per l’eventuale compromissione respiratoria, anche se la maggior parte dei bam-bini con laringomalacia tollera abbastanza bene le infezioni. I lattanti con laringomalacia grave che determina ipoventilazione, ipossia o ritardo di crescita possono trarre beneficio da un inter-vento chirurgico (ariepiglottoplastica) o, nei casi estremi, da una tracheostomia per bypassare le vie aeree superiori.

Stenosi sottoglotticaEziologiaLa stenosi sottoglottica è il restringimento della porzione della trachea subito al di sotto delle corde vocali. Può essere conge-nita, ma più spesso è acquisita. L’intubazione endotracheale, soprattutto l’intubazione prolungata o ripetuta necessaria in alcuni neonati prematuri, può portare a infiammazione e cica-trizzazione dello spazio sottoglottico.

Manifestazioni clinicheLa stenosi sottoglottica si può presentare con stridore, che spes-so è bifasico (sia in espirazione sia in inspirazione). Tuttavia, lo stridore di solito è più evidente in inspirazione. Con l’aumento dello sforzo respiratorio, lo stridore diventa più forte. La stenosi sottoglottica può anche essere associata a un colpo di tosse si-mile a quello osservato nel croup. Le infezioni respiratorie pos-sono causare edema sottoglottico, aggravando le manifestazioni cliniche della stenosi sottoglottica.

Indagini diagnosticheLa diagnosi definitiva richiede la valutazione endoscopica me-diante broncoscopia rigida o flessibile.

TrattamentoLa stenosi sottoglottica lieve può essere gestita in modo con-servativo e può migliorare in misura sufficiente da sola con la crescita delle vie aeree. I casi più gravi richiedono l’intervento chirurgico. A seconda della natura della lesione, il trattamento laser endoscopico può essere efficace. Altre opzioni chirurgiche includono la tracheoplastica e le procedure di incisione della cricoide. Una cannula tracheostomica può essere richiesta per bypassare lo spazio sottoglottico, fino a quando le vie aeree sono sufficientemente pervie per consentire un adeguato flusso d’aria.

MasseLe masse delle vie aeree superiori sono relativamente rare. Il più frequente tumore laringeo durante l’infanzia è l’emangioma, che di solito si presenta prima dei 6 mesi di età. I neonati con stridore, soprattutto se bifasico, devono essere esaminati atten-tamente per emangiomi cutanei sul viso con una distribuzione nella regione della barba, che si verifica nel 50% dei bambini con emangiomi laringei. Le lesioni sottoglottiche determinano un restringimento asimmetrico dello spazio sottoglottico nelle radiografie AP del laringe, ma la diagnosi definitiva richiede l’endoscopia. Il trattamento degli emangiomi è controverso, ma la laserterapia e i corticosteroidi (sia per iniezione locale sia per via sistemica) sono stati utilizzati con discreto successo. Se l’ostruzione è grave, può essere necessaria una cannula tracheo-stomica fino a quando la lesione regredisce spontaneamente o migliora con la terapia. Come per gli emangiomi cutanei, la re-gressione spontanea si verifica, ma può richiedere diversi anni.

La papillomatosi laringea giovanile è una condizione con tumori benigni causati dal papillomavirus umano (HPV [Human Papillomavirus]-6 e HPV-11) acquisito alla nascita da condilomi genitali materni. Le manifestazioni cliniche iniziano di solito nel-l’infanzia e comprendono stridore bifasico e voce/pianto rauco. Le lesioni sono più comunemente localizzate nel laringe, ma possono diffondersi distalmente nella trachea, nei grossi bronchi e anche nel parenchima polmonare. Le opzioni di trattamento, che sono limitate e raramente curative, includono laserterapia e interferone. La tracheostomia può essere richiesta per garantire una via aerea adeguata, ma dovrebbe essere evitata quando possibile, poiché predispone alla diffusione del tumore nelle vie aeree distali.

Paralisi delle corde vocaliEziologiaLa paralisi delle corde vocali è una causa importante di disfun-zione laringea. La paralisi può essere unilaterale o bilaterale ed è causata più spesso da danni al nervo laringeo ricorrente che da una lesione centrale. Il nervo laringeo ricorrente di sinistra passa intorno all’arco aortico ed è più suscettibile a danni del nervo laringeo di destra. La lesione dei nervi periferici può essere cau-sata da traumi (trazione del collo dei neonati durante il parto o procedure chirurgiche toraciche) e lesioni mediastiniche. Le cause centrali includono la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), l’idrocefalo e l’emorragia intracranica.

Manifestazioni clinicheLa paralisi delle corde vocali si presenta come stridore bifasico e alterazioni della voce e del pianto, compreso un pianto de-bole (nei bambini), raucedine e afonia. La paralisi unilaterale


può essere relativamente asintomatica, anche se spesso la voce è interessata. Il ruolo di protezione delle vie aeree da parte delle corde vocali durante la deglutizione espone i bambini con pa-ralisi delle corde vocali a rischio di aspirazione, spesso manife-stata all’assunzione di bevande con colpi di tosse e/o episodi di soffocamento e suoni grossolani delle vie aeree.

Trattamento e prognosiI pazienti con lesione traumatica del nervo laringeo ricorrente hanno spesso un miglioramento spontaneo nel corso del tempo, di solito entro 3-6 mesi. Se la paralisi delle corde vocali non è regredita entro 1 anno dalla lesione, allora è probabile un danno permanente. In alcuni casi, l’iniezione di schiuma gelatinosa in una corda vocale paralizzata può riposizionare la corda stessa per migliorare la fonazione e la protezione delle vie aeree. I pazienti con paralisi delle corde vocali con conseguente ostruzione grave delle vie aeree e aspirazione possono necessitare del posiziona-mento di una cannula tracheostomica.

C A P I T O L O 132Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare

eziologiACi sono molte cause di patologie delle basse vie aeree, che vanno dalle infezioni acute e croniche ai processi infiammatori (asma, aspirazione), alle lesioni endoluminali (endobronchiali) e alle compressioni estrinseche delle vie aeree (Tab. 132-1). Le patologie delle basse vie aeree spesso determinano ostruzione delle vie aeree. La più frequente patologia delle vie aeree inferiori è l’asma, che determina ostruzione bronchiale diffusa da infiammazione delle vie aeree, costrizione della muscolatura liscia bronchiale ed ecces-so di secrezioni. Gli episodi di respiro sibilante da infezione virale sono frequenti, soprattutto nei bambini sotto i 3 anni d’età. Que-sti episodi spesso rispondono alla terapia dell’asma e due terzi dei bambini supereranno gli episodi di respiro sibilante dopo i 3 anni d’età. L’altro terzo continuerà ad avere sintomi dell’asma come i bambini più grandi. Il respiro sibilante che inizia nelle prime settimane o nei primi mesi di vita o che persiste nonostante un trattamento aggressivo dell’asma probabilmente non è determi-nato dall’asma e necessita di un’ulteriore valutazione diagnostica. Il respiro sibilante localizzato a una zona del torace suggerisce un restringimento focale delle vie aeree (aspirazione di corpo estraneo o compressione estrinseca da parte di masse o linfonodi).

mAniFeStAzioni clinicheA differenza dell’ostruzione delle vie aeree superiori, l’ostruzione al di sotto dell’ingresso nel torace determina più respiro sibi-lante in espirazione che in inspirazione. Un sibilo è un suono

continuo prodotto dalla vibrazione delle pareti delle vie aeree e in genere ha una maggiore caratteristica musicale rispetto allo stridore. La pressione intratoracica è aumentata rispetto alla pres-sione atmosferica durante l’espirazione, la quale tende a collassare le vie aeree intratoraciche e accentua il restringimento delle vie aeree in espirazione. Questo si manifesta con sibilo espiratorio,

TAbeLLA 132-1 Cause di respiro sibilante nell’infanzia

ACuTe

Malattia reattiva delle vie respiratorieAsmaAsma indotto da sforzoReazioni di ipersensibilità

Edema bronchialeInfezione (per esempio, bronchiolite)Inalazione di gas o di particolato irritanteAumento della pressione venosa polmonare

Ipersecrezione bronchialeInfezioneInalazione di gas o di particolato irritanteFarmaci colinergici

AspirazioneCorpo estraneoInalazione di contenuto gastrico

CROnICHe O RICORRenTI

Malattia reattiva delle vie respiratorie (si veda sotto Acute)Reazioni di ipersensibilità, aspergillosi broncopolmonare allergica

(osservata solo in bambini con asma o fibrosi cistica)Collasso dinamico delle vie aeree

Broncomalacia/tracheomalaciaAdduzione delle corde vocali (movimento paradosso delle corde

vocali)Compressione delle vie aeree da parte di masse o di vasi sanguigni

Anello/legamento vascolareArteria anonima anomalaDilatazione dell’arteria polmonare (assenza della valvola

polmonare)Cisti bronchiali o polmonariLinfonodi (tubercolosi, linfoma)

AspirazioneCorpo estraneoReflusso gastroesofageoDisfunzione della deglutizione (disfagia)Fistola tracheoesofagea

Ipersecrezione bronchiale o deficit di clearance delle secrezioniBronchite, bronchiectasieFibrosi cisticaDiscinesia ciliare primaria

Lesioni intrinseche delle vie aereeTumori endobronchiali (carcinoidi)Tessuto di granulazione endobronchiale

Tubercolosi endobronchialeStenosi bronchiale o trachealeBronchiolite obliterante

Insufficienza cardiaca congestizia

CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 511

prolungata fase espiratoria e aumento del lavoro respiratorio in espirazione. Nei pazienti con infezione cronica delle vie respirato-rie (per esempio, fibrosi cistica [FC]), i bronchi vengono danneg-giati e dilatati (bronchiectasie) in modo permanente. I pazienti con bronchiectasie hanno episodi di tosse, spesso produttiva di escreato purulento, e possono avere crepitii inspiratori che sono causati dal rumore di apertura delle vie aeree durante l’inspirazio-ne e dal passaggio dell’aria attraverso le secrezioni bronchiali.

inDAgini DiAgnoSticheQuando si sospetta l’asma, il tentativo di una terapia empirica (broncodilatatori, cicli brevi di corticosteroidi per via orale, uso a lungo termine di corticosteroidi per via inalatoria) è utile per la diagnosi. Nei bambini di età superiore ai 6 anni, le prove di funzionalità respiratoria (spirometria) possono essere utilizzate per valutare l’ostruzione del flusso aereo e la risposta ai bron-codilatatori. L’evidenza di ostruzione delle vie aeree e una ri-sposta al broncodilatatore nei test di funzionalità polmonare, anche se non necessariamente diagnostica, sono suggestive di asma. Tuttavia, valori normali non escludono l’asma. Le radio-grafie del torace non sono particolarmente utili nella diagnosi di asma. Durante una riacutizzazione di asma acuto, la radio-grafia del torace può mostrare iperinflazione e addensamenti irregolari a causa di atelettasie, che sono spesso scambiati per una polmonite. Quindi, i bambini con esacerbazioni asmatiche ricorrenti possono essere etichettati come soggetti con polmo-niti ricorrenti. La maggior parte dei bambini con asma non ha bisogno di valutazione radiografica a ogni episodio di respiro sibilante, ma quelli con significativa difficoltà respiratoria, feb-bre, anamnesi compatibile con aspirazione di corpo estraneo o reperto auscultatorio focale dovrebbero eseguire una radiografia postero-anteriore (PA) e laterale del torace. L’iperinflazione generalizzata, indicata dall’appiattimento del diaframma e dal-l’aumentato diametro antero-posteriore (AP) del torace, sug-gerisce una diffusa ostruzione delle piccole vie aeree. L’iperin-flazione localizzata, soprattutto nelle proiezioni in espirazione, suggerisce un’ostruzione bronchiale localizzata (corpo estraneo o anomalia anatomica). La disfagia, che determina inalazione e infiammazione delle vie aeree, si può presentare con respiro sibilante persistente. Essa è meglio accertata con un’indagine videofluoroscopica della deglutizione. Il reflusso gastroesofa-geo può anche portare a respiro sibilante, predisponendo a ina-lazione o aggravando l’asma. Per un approfondimento sull’asma si veda il Capitolo 74.

DiAgnoSi DiFFeRenziAleTracheomalaciaEziologiaLa tracheomalacia è una trachea molle causata da mancanza di integrità strutturale della parete tracheale. Gli anelli trachea-li cartilaginei di solito si estendono per un arco di circa 320°, mantenendo la rigidità della trachea durante i cambiamenti del-la pressione intratoracica. Con la tracheomalacia, gli anelli carti-laginei non possono estendersi molto intorno alla circonferenza, possono essere completamente assenti o essere presenti ma dan-neggiati e, spesso, la parte posteriore membranosa della trachea è più ampia del solito. Queste alterazioni possono determinare

un collasso eccessivo della trachea durante l’espirazione. La tra-cheomalacia può essere congenita (fistola tracheoesofagea o sin-dromi da displasia ossea) o acquisita (ventilazione meccanica a lungo termine). La tracheomalacia dev’essere differenziata dalla compressione tracheale estrinseca da parte di masse o di strut-ture vascolari. In alcuni pazienti, una tracheomalacia localizzata può persistere dopo che la trachea è stata liberata dalla compres-sione di una massa o di vasi sanguigni anomali. Le infezioni virali possono esacerbare la tracheomalacia, determinando sibili espiratori grossolani e tosse. I rumori espiratori della tracheoma-lacia sono spesso erroneamente attribuiti ad asma o bronchiolite e la tosse è spesso a torto diagnosticata come croup.

Manifestazioni clinicheCon la tracheomalacia, il collasso tracheale può manifestarsi so-lo durante l’espirazione forzata o con la tosse. La tracheomalacia è comunemente aggravata dalle infezioni respiratorie. Il collasso delle vie aeree può causare sibili espiratori grossolani ricorren-ti e un prolungamento della fase espiratoria. Nei neonati con tracheomalacia grave, la trachea può collassare completamente durante le fasi di agitazione, con conseguenti episodi di cianosi che somigliano a episodi di apnea. La voce è normale, così come lo sforzo inspiratorio. Nei bambini più grandi, il segno distin-tivo è una tosse ottusa grassa, dovuta alla vibrazione delle pareti della trachea. Questa tosse può essere forte, persistente e spesso è erroneamente diagnosticata come croup.

TrattamentoI neonati con tracheomalacia lieve-moderata di solito non richie-dono alcun intervento. La tracheomalacia migliora con la crescita delle vie aeree a mano a mano che aumenta il diametro del lume e la parete tracheale diventa più stabile. Nei bambini più grandi, la tracheomalacia può manifestarsi come una grave tosse ottusa, che è spesso aggravata da infezioni respiratorie. Il trattamento di questi bambini più grandi è orientato verso il trattamento di qualsiasi causa scatenante la tosse e verso le cure di supporto. I bambini, soprattutto i neonati, con tracheomalacia grave pos-sono richiedere tracheostomia per la somministrazione di pres-sione positiva continua nelle vie aeree (CPAP, Continuous Positi-ve Airway Pressure), che serve a mantenere aperte le vie aeree.

Fistola tracheoesofageaSi veda il Capitolo 124.

Compressione tracheale estrinsecaLa compressione della trachea da parte di strutture vascolari o masse può causare una significativa compromissione respiratoria. La compressione tracheale da parte di grossi vasi aberranti (aorta, arteria anonima) può causare respiro sibilante, stridore, tosse e dispnea. La causa più comune di compressione tracheale è la com-pressione anteriore da parte di un’arteria anonima anomala, che origina dall’arco aortico più distalmente rispetto al normale. Ciò di solito determina lievi sintomi respiratori e la correzione chi-rurgica raramente è necessaria. Gli anelli vascolari completi, che comprimono l’esofago posteriormente e la trachea anteriormente, includono il doppio arco aortico e l’arco aortico destro, con persi-stenza del legamento arterioso (il più comune). Entrambe le le-sioni hanno archi aortici posti a destra, che possono essere visibili


alla radiografia del torace. Oltre ai sintomi respiratori, gli anelli va-scolari completi possono determinare disfagia come conseguenza della compressione esofagea. La diagnosi di anomalie vascolari spesso può essere ottenuta con un pasto baritato, che identifica la compressione esofagea, ma la procedura diagnostica di scelta è una angio-tomografia computerizzata (TC) del torace e dei grossi vasi. Gli anelli vascolari completi richiedono quasi sempre una corre-zione chirurgica. Altre cause di compressione tracheale estrinseca includono l’ingrossamento dei linfonodi mediastinici (tubercolo-si), le masse mediastiniche (teratoma, linfoma, timoma, tumori a cellule germinali) e, raramente, l’igroma cistico.

Aspirazione di corpi estraneiEpidemiologiaL’aspirazione di corpi estranei nella trachea e nei bronchi è re-lativamente comune. La maggioranza dei bambini che aspirano corpi estranei è di età inferiore ai 4 anni e la maggior parte dei decessi secondari ad aspirazione di corpi estranei si verifica in questa fascia di età. Poiché il bronco principale di destra origi-na con un angolo meno acuto rispetto al bronco principale di sinistra, i corpi estranei tendono a localizzarsi nelle vie aeree di destra. Alcuni corpi estranei, soprattutto noccioline, possono anche localizzarsi più prossimalmente nel laringe o nello spazio sottoglottico, occludendo completamente le vie respiratorie. Molti corpi estranei non sono radiopachi, il che li rende difficili da rile-vare alla radiografia. I più frequenti corpi estranei aspirati dai bam-bini piccoli sono cibo (soprattutto noccioline) e piccoli giocattoli. Le monete più spesso si localizzano nell’esofago piuttosto che nelle vie aeree. Si sa che i bambini più grandi aspirano palloncini di gomma, cosa che può essere pericolosa per la vita.

Manifestazioni clinicheMolti bambini che aspirano corpi estranei hanno un’anamnesi positiva per soffocamento, aspirazione documentata da testimoni o evidenza fisica o radiografica di aspirazione di corpo estraneo. Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti ha un’anamnesi ne-gativa, perché l’aspirazione non è stata riconosciuta. I reperti fisi-ci che si osservano con aspirazione acuta di corpo estraneo com-prendono tosse, respiro sibilante localizzato, assenza unilaterale di suoni respiratori, stridore e, raramente, espettorato ematico.

La maggior parte dei corpi estranei è piccola e viene espulsa rapidamente, ma alcuni oggetti possono rimanere nei polmoni per lunghi periodi di tempo e giungere all’attenzione del medico a causa della persistente tosse, della produzione di espettorato o delle polmoniti ricorrenti. L’aspirazione di corpo estraneo dovrebbe es-sere posta in diagnosi differenziale nei pazienti con respiro sibilante persistente che non risponde alla terapia broncodilatatoria, atelet-tasie persistenti, polmoniti ricorrenti o persistenti o tosse cronica senza altra spiegazione. I corpi estranei possono anche allocarsi in esofago e comprimere la trachea, producendo sintomi respiratori. Pertanto, i corpi estranei esofagei dovrebbero essere inclusi nella diagnosi differenziale dei lattanti o dei bambini piccoli con stridore persistente o respiro sibilante, in particolare se è presente disfagia.

Indagini diagnosticheLe indagini radiografiche riveleranno la presenza di oggetti ra-diopachi e possono anche identificare raccolte aeree focali, so-prattutto nelle proiezioni in espirazione. Così, quando si sospetta l’aspirazione di corpi estranei, devono essere richieste radiografie

del torace in decubito espiratorio o laterale. Inoltre, la fluoro-scopia può essere utile, soprattutto nei bambini che non possono eseguire proiezioni in espirazione. Se vi è una forte evidenza di aspirazione di corpo estraneo, il paziente deve sottoporsi a bronco-scopia rigida. La broncoscopia flessibile può essere utilizzata per individuare un corpo estraneo aspirato e può essere utile quando la presentazione non è semplice, ma la rimozione di un corpo estraneo viene effettuata meglio tramite la broncoscopia rigida.

PrevenzioneL’approccio migliore per prevenire l’aspirazione di un corpo straniero è educare i genitori e i caregivers. Prima dell’eruzio-ne dei denti molari, ai neonati e ai bambini non devono essere date noccioline, carote cotte o altri alimenti che possono essere facilmente spezzati in piccoli pezzi e aspirati. Inoltre, i giocattoli molto piccoli sono a rischio di essere aspirati dai bambini. È necessario un adeguato giudizio dei genitori per determinare a quale età e stadio di sviluppo gli oggetti piccoli possano essere accessibili ai bambini.

BronchioliteSi veda il Capitolo 105.

Displasia broncopolmonareSi veda il Capitolo 57.

Masse endobronchialiLe masse endobronchiali sono relativamente rare nei bambini. La lesione più comune è il tessuto di granulazione, che di soli-to è determinato da un’infiammazione localizzata. La tubercolo-si può causare granulomi endobronchiali. I tumori primitivi del polmone sono estremamente rari nei bambini. Il più frequente tumore maligno delle vie aeree è il tumore carcinoide non secer-nente. Le lesioni endobronchiali che ostruiscono parte di una via aerea si presentano con respiro sibilante o enfisema ostrutti-vo e, a volte, con emottisi. Se la lesione occlude completamente la via respiratoria, si può determinare atelettasia. Le radiografie e la TC del torace aiutano a porre la diagnosi. La broncoscopia è spesso indicata per confermare la diagnosi.

EnfisemaL’enfisema è una condizione determinata da danneggiamento o distruzione dei setti alveolari. In pediatria, il termine enfise-ma si riferisce spesso a iperinsufflazione o a perdita di aria ne-gli spazi interstiziali polmonari (enfisema interstiziale, che può essere osservato in neonati prematuri sottoposti a ventilazione meccanica) o nel tessuto sottocutaneo (enfisema sottocutaneo). Sebbene l’enfisema sia frequente negli adulti, esso è raro nei bambini. Tuttavia, è frequente l’iperinsufflazione generalizzata o localizzata, che può essere determinata da ostruzione delle vie aeree per diverse cause. L’enfisema è comunemente osservato nella malattia da carenza di a

1-antitripsina, ma si manifesta

raramente prima della seconda decade di vita.L’iperdistensione lobare congenita (formalmente denomi-

nata enfisema lobare congenito) consiste nell’iperinsufflazione di un lobo di un polmone. Questa iperdistensione può causare un grave distress respiratorio nel periodo neonatale, a causa del-la compressione del circostante tessuto polmonare normale, ma


può anche essere asintomatica e rimanere non diagnosticata per anni. Alla radiografia può essere scambiata per uno pneumoto-race. La lobectomia può essere richiesta se il distress respiratorio è grave o progressivo, ma se il paziente è asintomatico la resezio-ne chirurgica può essere non indicata.

Discinesia ciliare primitivaEziologiaLa discinesia ciliare primaria (DCP, sindrome delle ciglia immo-bili) è una malattia ereditaria in cui le alterazioni ultrastrutturali delle ciglia determinano l’assenza o il movimento scoordinato delle ciglia. Questo disturbo colpisce circa 1 persona su 19.000. Sono state segnalate molte anomalie della struttura ciliare, ma le più comuni sono dovute a difetti nelle braccia di dineina, caratteristiche ultrastrutturali che forniscono energia attraverso l’adenosina trifosfatasi (ATPasi, Adenosine Triphosphatase), che è necessaria per la motilità ciliare.

Manifestazioni clinicheLa presentazione classica è con otite media ricorrente, sinusite cro-nica e bronchiectasie. La sindrome di Kartagener, con la triade di situs inversus, pansinusite e bronchiectasie, comprende circa il 50% dei casi. I maschi sono sterili come conseguenza dell’assenza di motilità dello sperma. Poiché le ciglia non riescono a battere in modo normale, le secrezioni si accumulano nelle vie aeree, de-terminando infezioni endobronchiali. L’infezione cronica, se non trattata, porta a bronchiectasie nella prima età adulta. La disci-nesia ciliare primitiva dovrebbe essere sospettata nei pazienti con bronchite cronica a insorgenza precoce o bronchiectasie associate a sinusite ricorrente/persistente e/o frequenti otiti medie.

Indagini diagnosticheLa DCP è confermata dalla microscopia elettronica delle ciglia respiratorie. Le ciglia possono essere ottenute da raschiatura/biopsia nasale o dell’epitelio delle vie aeree, anche se i risultati possono essere difficili da interpretare, perché l’infezione cronica e l’infiammazione possono condurre ad alterazioni ultrastruttu-rali delle ciglia nasali. La misurazione dell’ossido nitrico nasale è stata utilizzata come strumento di screening per la DCP. Bassi valori di ossido nitrico nasale (<200 parti per miliardo) sono suggestivi di DCP, mentre valori superiori a 400 parti per mi-liardo rendono la diagnosi meno probabile. Tuttavia, la validità delle determinazioni di ossido nitrico nasale come test diagno-stico per la DCP non è stata pienamente dimostrata.

TrattamentoLa terapia è orientata verso il trattamento delle infezioni e il miglioramento della clearance delle secrezioni respiratorie. Le procedure chirurgiche del seno sono spesso eseguite per gestire la sinusite cronica, ma il loro vantaggio è discutibile. La maggior parte dei bambini richiede il posizionamento di drenaggi di equalizzazione della pressione per la gestione delle otiti medie ricorrenti. La fisioterapia respiratoria e il tempestivo trattamento delle infezioni batteriche sono utili, ma il decorso della malattia tende a essere lentamente progressivo.

PolmoniteSi veda il Capitolo 106.

Edema polmonareEziologiaL’edema polmonare è la fuoriuscita di liquido nei spazi alveolari e interstiziali. All’interfaccia alveolo-capillare, le forze capillari idro-statiche e le pressioni osmotiche interstiziali tendono a spingere il liquido negli spazi aerei, mentre la pressione osmotica del plasma e le forze meccaniche dei tessuti tendono a rimuovere il fluido dagli spazi aerei. In circostanze normali, la somma di queste forze favorisce il riassorbimento, in modo che gli spazi alveolari e inter-stiziali rimangano asciutti. Il liquido che entra negli alveoli di nor-ma è rimosso dai vasi linfatici polmonari. L’edema polmonare si forma quando il flusso di fluido transcapillare supera il drenaggio linfatico. Una ridotta funzionalità ventricolare sinistra conduce a ipertensione venosa polmonare e aumento della pressione idro-statica capillare, e i liquidi si muovono verso lo spazio intersti-ziale e gli alveoli. Il fluido all’inizio entra nello spazio interstiziale intorno i bronchioli terminali, gli alveoli e le arteriole (edema interstiziale), causando una maggiore rigidità del polmone e la chiusura prematura dei bronchioli in espirazione. Se il processo continua, il liquido entra quindi negli alveoli, riducendo ulte-riormente la compliance e determinando shunt intrapolmonare (unità alveolari che sono perfuse ma non ventilate). La riduzione della ventilazione (ipercapnia) è un reperto tardivo.

L’edema polmonare è più frequentemente causato da insuf-ficienza cardiaca da disfunzione ventricolare sinistra o biventri-colare. L’ipertensione polmonare e il cuore polmonare associato (disfunzione ventricolare destra) di solito non determinano ede-ma polmonare, in quanto l’aumento della resistenza vascolare è prossimale al letto capillare. L’edema polmonare può verificarsi con oscillazioni eccessive della pressione intratoracica, come si osserva dopo aspirazione di corpo estraneo in trachea o ostru-zione grave da ipertrofia tonsillare e adenoidea (edema polmo-nare postostruttivo). L’edema polmonare può essere presente anche in condizioni di diminuita pressione oncotica del siero (ipoalbuminemia), dopo somministrazione endovenosa (EV) di grandi volumi di liquidi, soprattutto se vi è lesione capillare, con l’ascensione ad alta quota (edema polmonare da alta quota) e dopo lesioni dell’SNC (edema polmonare neurogeno).

Manifestazioni clinicheLe manifestazioni cliniche di edema polmonare sono dispnea, tachipnea e tosse (spesso con espettorato schiumoso e con stria-ture rosate). Con il peggioramento dell’edema, vi sono aumento del lavoro respiratorio e ipossiemia, e all’auscultazione possono essere riscontrati diffusi crepitii inspiratori.

Indagini diagnosticheLe radiografie del torace possono evidenziare infiltrati radiopa-chi diffusi, in genere con una distribuzione peri-ilare, ma questi reperti possono essere oscurati dalla malattia polmonare di base. L’edema interstiziale (linee B di Kerley) può essere osservato, in particolare alle basi polmonari.

Trattamento e prognosiIl trattamento e la prognosi dipendono dalla causa dell’edema polmonare e dalla risposta alla terapia. I pazienti devono es-sere posizionati in postura eretta e ricevere supplementazione di O

2. La terapia con diuretici e gli agenti inotropi EV ad azione


rapida possono essere utili nell’edema polmonare cardiogeno. Possono essere necessarie la pressione positiva continua (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o l’intubazione con ven-tilazione a pressione positiva con alte pressioni positive di fine espirazione (PEEP, Positive Endexpiratory Pressures).

Sindrome da distress respiratorio acutoSi veda il Capitolo 35.

Ipertensione arteriosa polmonare e cuore polmonareEziologiaL’ipertensione arteriosa polmonare (PAH, Pulmonary Arterial Hypertension) può essere primaria o acquisita. La causa più co-mune è l’ipossia cronica. L’ipossia alveolare determina vasoco-strizione polmonare locale e PAH. L’ipertensione polmonare si osserva anche con malattie polmonari croniche, ostruzione delle vie aeree superiori, con conseguente apnea ostruttiva del sonno e ipossiemia, tromboembolia polmonare, esposizione ad alta quota e malattie autoimmuni (per esempio, sclerodermia). La PAH acquisita può anche essere dovuta a un eccessivo flusso ematico polmonare a causa di uno shunt cardiaco destro-sinistro (si veda il Capitolo 139). Con PAH prolungata, si possono veri-ficare modifiche irreversibili nell’intima e nella media delle arte-riole polmonari. L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (precedentemente chiamata ipertensione polmonare primitiva) è un disturbo in cui i cambiamenti nella vascolarizzazione polmo-nare non sono dovuti a una causa sottostante identificabile. Essa è stata associata a mutazioni del gene del recettore morfogenetico dell’osso 2 (BMPR2) e all’uso di farmaci anoressizzanti per perde-re peso. Vi è una prevalenza del sesso femminile di circa 2:1.

L’ipertensione arteriosa polmonare interessa le sezioni destre del cuore, con ipertrofia e dilatazione del ventricolo destro. Ciò può causare cuore polmonare, una condizione in cui lo scom-penso cardiaco destro porta a congestione epatica, ritenzione di liquidi e insufficienza tricuspidalica. Nel cuore polmonare grave, il setto ventricolare può essere spostato verso il ventricolo sinistro, ostacolando la funzione ventricolare sinistra. Le cause più comuni di cuore polmonare nei bambini sono le malattie polmonari croniche, in particolare la displasia broncopolmona-re grave e la sclerodermia e la grave apnea ostruttiva del sonno non trattata (con ipossia cronica).

Manifestazioni cliniche e indagini diagnosticheL’ipertensione arteriosa polmonare dovrebbe essere sospettata ogni volta che vi è ipossiemia prolungata o shunt cardiaco si-nistro-destro emodinamicamente significativo. Oltre agli altri segni fisici associati a malattie polmonari e cardiache, un’accen-tuata componente polmonare del secondo tono cardiaco può es-sere udita nel secondo spazio intercostale a sinistra. La diagnosi definitiva si ottiene con cateterismo cardiaco, ma l’ecocardio-grafia può confermare la presenza di ipertrofia ventricolare de-stra, disfunzione ventricolare e insufficienza tricuspidalica e può essere utilizzata per stimare le pressioni arteriose polmonari.

Trattamento e prognosiNell’ipertensione arteriosa polmonare acquisita è importante trattare la patologia di base. Il miglioramento dell’ipossiemia

con supplementazione di O2 è essenziale. L’insufficienza cardiaca

può richiedere trattamento con diuretici e restrizioni all’assun-zione di sale e di liquidi. La terapia vasodilatatoria (sildenafil) è utile in alcuni pazienti e l’ossido nitrico per via inalatoria può essere utilizzato nel breve termine. Le infusioni continue in vena di prostaciclina possono essere utili in fase sia acuta sia cronica. L’uso di antagonisti dell’endotelio può essere utile. Purtroppo, molti pazienti con la forma idiopatica di PAH hanno un decor-so progressivo e il trapianto polmonare o cuore-polmone può essere l’unica opzione di trattamento.

Emorragia polmonareEziologiaL’emorragia polmonare è una condizione rara, ma potenzialmente letale, nei bambini. Può essere causata da sanguinamento dalle vie aeree (emangiomi, sanguinamento da vasi bronchiali) o da diffuse emorragie capillari (emorragia alveolare). L’emorragia alveolare di solito è dovuta a distruzione/infiammazione capillare causata da malattie autoimmuni o conseguente a trapianto di midollo osseo. Il sanguinamento delle vie aeree può essere causato da emangio-mi delle vie aeree, malformazioni arterovenose polmonari (come nella teleangectasia ereditaria emorragica) e collaterali arteriose bronchiali, che si sviluppano in alcuni pazienti con infezioni pol-monari croniche, in particolare la fibrosi cistica. L’emosidero-si polmonare idiopatica è una malattia rara, caratterizzata da emorragia alveolare ricorrente, anemia da carenza di ferro e di ma-crofagi carichi di emosiderina nel polmone. I globuli rossi sono fagocitati dai macrofagi alveolari e l’emoglobina è convertita in emosiderina che, con l’uso di speciali tecniche di colorazione del ferro, può essere identificata microscopicamente all’interno dei macrofagi alveolari. I macrofagi carichi di emosiderina possono essere identificati nel lavaggio broncoalveolare o nei campioni bioptici polmonari. Anche se il termine emosiderosi è talvolta usato in modo intercambiabile con il termine di emorragia polmonare, esso si riferisce a un reperto patologico che scaturisce da qualsiasi sanguinamento ovunque nel polmone, nelle vie aeree, nel faringe, nel rinofaringe o nella bocca, che porta ad accumulo di emosideri-na nel polmone. L’emorragia polmonare è un termine preferibile per il sanguinamento da sede intratoracica.

Manifestazioni clinicheLa maggior parte dei bambini con emorragia polmonare pre-senta emottisi. Quando si valuta un bambino con emottisi, è importante escludere le cause extrapolmonari di sanguina-mento, inclusi ematemesi e sanguinamento dal rinofaringe o dalla bocca, in quanto esse sono più comuni delle emorragie polmonari vere. Oltre all’emottisi, i segni e sintomi di presen-tazione dell’emorragia polmonare comprendono tosse, respiro sibilante, fiato corto, pallore, affaticamento, cianosi e febbre. L’emorragia polmonare episodica si manifesta frequentemente con sintomi respiratori ricorrenti associati a infiltrati polmonari alla radiografia del torace. L’emorragia delle vie aeree sintoma-tica può determinare emottisi significativa con scarse alterazio-ni radiografiche, mentre il sanguinamento alveolare è spesso causa di gravi sintomi respiratori, ipossiemia, infiltrati diffusi nelle radiografie ed emottisi minima. Alcuni pazienti provano una sensazione nel torace di bolle localizzate, che può essere utile nel differenziare cause locali da cause diffuse di emorragia


polmonare. I reperti all’esame fisico possono comprendere ri-duzione localizzata o diffusa dei rumori respiratori, cianosi e crepitii all’auscultazione.

La diagnosi differenziale di emorragia polmonare comprende il sanguinamento alveolare e delle vie aeree. Le cause di sangui-namento alveolare (capillare) includono emosiderosi polmonare idiopatica, alveolite (capillarite) diffusa secondaria a malattia au-toimmune (sindrome di Goodpasture, granulomatosi di Wegener, lupus eritematoso sistemico, poliarterite nodosa), disturbi della coagulazione, malattia veno-occlusiva, danno alveolare diffuso (inalazione di fumo) e condizioni cardiache associate a elevate pressioni polmonari venose e capillari (stenosi mitralica). Rara-mente, in un bambino in salute si potrà presentare un’emorragia alveolare acuta potenzialmente letale. Spesso non si riscontra nes-suna causa e, una volta risolto l’episodio acuto, il bambino torna alla normalità. La maggior parte di questi bambini non ha mai un secondo episodio di sanguinamento. L’emottisi può avere cause cardiovascolari, polmonari o immunologiche (Tab. 132-2).

Indagini diagnosticheÈ importante eseguire un approfondito esame delle vie aeree superiori per escludere l’epistassi. A volte esso richiede la ri-nofaringoscopia. Se sono state escluse cause extrapolmonari di sanguinamento, gli altri test diagnostici da considerare sono le radiografie del torace, l’angio-TC del torace, la broncoscopia, l’ecocardiogramma e le indagini per patologie reumatologiche/autoimmuni, in particolare la malattia di Goodpasture, la gra-nulomatosi di Wegener, la porpora di Schönlein-Henoch e il lupus eritematoso sistemico.

TrattamentoLa gestione degli episodi acuti di emorragia polmonare com-prende la somministrazione di O

2 supplementare, trasfusioni di

sangue e, come spesso accade con emorragie alveolari acute, la ventilazione meccanica con PEEP per tamponare l’emorragia. Dovrebbero essere eseguiti dei tentativi per identificare la causa del sanguinamento. Il trattamento è diretto verso le patologie di base e prevede una cura di supporto. Nell’emorragia arteriosa bronchiale, l’arteriografia con embolizzazione vascolare ha di-mostrato di avere possibilità di successo.

Embolia polmonareEziologiaL’embolia polmonare è rara nei bambini. Quando si verifica, è spesso associata alla presenza di cateteri venosi centrali, con-traccettivi orali o stati di ipercoagulabilità. Negli adolescenti, traumi, obesità, aborti e neoplasie possono portare a trombosi venosa profonda (TVP) ed embolia polmonare.

Manifestazioni clinichePoiché il letto vascolare polmonare è dilatabile, piccoli emboli, anche se multipli, possono essere asintomatici, a meno che non siano infetti (emboli settici) e causino un’infezione polmonare. Emboli di grandi dimensioni possono causare dispnea acuta, dolore toracico pleuritico, tosse ed emottisi. L’ipossia è comu-ne, come le modificazioni aspecifiche del tratto ST e dell’onda T all’elettrocardiogramma (ECG). Il tono cardiaco P

2 può es-

sere aumentato e può essere presente un tono S4.

Indagini diagnosticheAnche se la radiografia del torace in genere è normale, possono essere osservate atelettasia o cardiomegalia. La misurazione dei D-dimeri può essere usata come test di screening, ma deve essere interpretata alla luce della probabilità di un’embolia polmonare. Se il D-dimero è normale e la probabilità di embolia è bassa, allo-ra non è necessaria nessun altra indagine. Tuttavia, se il D-dimero è elevato o se è normale, ma la probabilità di embolia è moderata o elevata, il test diagnostico di scelta è un angio-TC del torace. Le scansioni della ventilazione-perfusione possono essere utili per la diagnosi, rivelando difetti di perfusione senza corrispondenti difetti di ventilazione, ma sono difficili da eseguire nei bambini piccoli. L’ecografia Doppler o con compressione può essere utile nella valutazione dei pazienti per TVP degli arti inferiori. Per la diagnosi definitiva di embolia polmonare, il gold standard è an-cora l’angiografia polmonare, anche se, con il miglioramento dell’angiografia TC, gli angiogrammi sono ormai raramente ne-cessari. I bambini affetti da embolia polmonare senza una causa

TAbeLLA 132-2 Diagnosi differenziale tra emottisi ed emorragia polmonare

MALATTIe CARDIOVASCOLARI

Insufficienza cardiacaSindrome di EisenmengerStenosi mitralicaMalattia veno-occlusivaMalformazione arterovenosa (sindrome di

Osler-Weber-Rendu)Embolia polmonare

MALATTIe POLMOnARI

Sindrome da distress respiratorioCisti broncogeneSequestroPolmonite (batterica, micobatterica, micotica o da parassiti)Fibrosi cisticaTracheobronchiteBronchiectasiaAscesso polmonareTumore (adenoma, carcinoide, angioma, metastasi)Ritenzione di corpo estraneoContusione − trauma

MALATTIe IMMunITARIe

Porpora di Schönlein-HenochEmosiderosi polmonare idiopaticaSindrome di GoodpastureGranulomatosi di WegenerLupus eritematoso sistemicoPoliarterite nodosa

ALTRe COnDIzIOnI/FATTORI

IperammoniemiaIttero nucleare (kernicterus)Emorragia intracranica (in bambini pretermine)TossineDanno alveolare diffuso (inalazione di fumo)Periodo post-trapianto di midollo osseo


evidente dovrebbero essere valutati per gli stati di ipercoagulabili-tà, il più comune dei quali è il fattore V Leiden.

TrattamentoSe si sospetta un’embolia polmonare, il paziente dev’essere trattato con anticoagulanti, di solito con eparina a basso peso molecolare. Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una supplemen-tazione di O

2 ed è importante trattare i fattori predisponenti. La

terapia trombolitica e la rimozione chirurgica degli emboli rara-mente sono indicate. Talvolta è necessario posizionare un filtro nella vena cava inferiore per prevenire gli emboli ricorrenti.

C A P I T O L O 133Fibrosi cistica

eziologiA eD epiDemiologiALa fibrosi cistica (FC) è una disturbo autosomico recessivo ed è la più frequente malattia genetica potenzialmente letale nei bianchi. Negli Stati Uniti, l’incidenza di fibrosi cistica è di circa 1 caso su 3200 tra i bianchi, 1 su 15.000 fra gli afroamericani e 1 su 31.000 tra le persone di origine asiatica. Il gene per la fibrosi cistica, che si trova sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica per un polipeptide, il regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il CFTR è un canale del cloro situato sulla superfi-cie apicale delle cellule epiteliali ed è importante per la corretta circolazione di sale e di acqua attraverso le membrane cellulari e il mantenimento di un’appropriata composizione delle varie se-crezioni, in particolare nelle vie aeree, nel fegato e nel pancreas. La mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi che determina l’assenza di fenilalanina nella posizione 508 (∆F508). Sono state identificate più di 1000 mutazioni del gene CFTR.

Le caratteristiche secretorie e assorbitive delle cellule epiteliali sono danneggiate da un CFTR anomalo, determinando le mani-festazioni cliniche della fibrosi cistica. La mancanza di funzione CFTR normale altera la conduttanza degli ioni cloruro nelle ghiandole sudoripare, con conseguenti livelli eccessivamente ele-vati di sodio e cloro nel sudore. Questa è la base del test del sudo-re, che è ancora il test diagnostico standard per questa malattia. Esso è positivo (elevato cloruro nel sudore >60 mEq/L) nel 99% dei pazienti con FC. Non è stato completamente chiarito come l’anomala conduttanza del cloruro sia responsabile di tutte le ma-nifestazioni cliniche della FC, ma è noto che le secrezioni anoma-le delle vie aeree rendono le vie aeree più inclini a colonizzazione batterica. I difetti di CFTR possono anche ridurre le funzioni di difesa delle vie aeree e promuovere l’adesione batterica all’epitelio delle vie aeree. Tutto questo porta a infezioni croniche delle vie aeree e, infine, a danni dei bronchi (bronchiectasie).

mAniFeStAzioni clinicheLa FC è una malattia progressiva cronica che può presentarsi con malassorbimento di proteine e di grassi (ritardo di crescita, ipo-albuminemia, steatorrea), malattie epatiche (ittero colestatico) o infezioni respiratorie croniche (Tab. 133-1). I neonati si pre-

sentano spesso con ritardo di crescita, mentre le manifestazioni polmonari predominano nei bambini più grandi. L’epitelio re-spiratorio dei pazienti con FC presenta marcata impermeabilità al cloruro e un eccessivo riassorbimento di sodio. Queste alte-razioni nelle proprietà bioelettriche dell’epitelio portano a una disidratazione relativa delle secrezioni delle vie aeree, provocando ostruzione delle vie aeree e compromissione del trasporto muco-ciliare. Ciò, a sua volta, porta alla colonizzazione endobronchiale con batteri, in particolare Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa. Pseudomonas aeruginosa predomina nei pazienti an-ziani con malattia allo stadio avanzato. L’infezione bronchiale cronica determina tosse persistente o ricorrente, che è spesso produttiva con espettorato, soprattutto nei bambini più grandi.

TAbeLLA 133-1 Complicazioni della fibrosi cistica

COMPLICAzIOnI ReSPIRATORIe

Bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, polmoniteAtelectasiaEmottisiPneumotoracePolipi nasaliSinusiteReattività delle vie aereeCuore polmonare (associato a ipossiemia cronica)Insufficienza respiratoriaOstruzione mucoide dei bronchiAspergillosi broncopolmonare allergica

COMPLICAzIOnI GASTROInTeSTInALI

Ileo da meconio (lattanti)Peritonite da meconio (lattanti)Volvolo (lattanti)Atresia intestinale (lattanti)Sindrome da ostruzione intestinale distale (ostruzione non neonatale)Prolasso rettaleIntussuscezioneColonpatia fibrosante (stenosi)AppendicitePancreatiteCirrosi epatica (ipertensione portale: varici esofagee,

ipersplenismo)Ittero neonatale ostruttivoSteatosi epaticaReflusso gastroesofageoColelitiasiRitardo di crescita (malassorbimento)Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, K, E, D)Carenza di insulina, iperglicemia sintomatica, diabeteTumore maligno (raro)

ALTRe COMPLICAzIOnI

InfertilitàPubertà ritardataEdema-ipoproteinemia (a causa del malassorbimento di proteine)Disidratazione-iperriscaldamentoDisturbi dell’equilibrio elettrolitico (iponatriemia, ipokaliemia,

ipocloremia e alcalosi metabolica)Osteoartropatia-artrite ipertroficaIppocratismo digitale

CAPITOLO 133 ● Fibrosi cistica 517

L’infezione cronica delle vie aeree conduce a ostruzione delle vie aeree e bronchiectasie e, eventualmente, a insufficienza polmo-nare e morte prematura. L’età media di sopravvivenza attual-mente è intorno ai 35 anni. L’ippocratismo digitale è comune nei pazienti con FC, anche in quelli senza malattia polmonare significativa. Anche la sinusite cronica e la poliposi nasale sono comuni. Ogni bambino con polipi nasali, soprattutto se di età inferiore ai 12 anni, dovrebbe essere valutato per FC.

Le infezioni polmonari con ceppi virulenti di Burkholderia cepacia sono difficili da trattare e possono essere associate ad accelerazione del peggioramento clinico. L’aspergillosi bron-copolmonare allergica (ABPA, Allergic Bronchopulmonary Aspergillosis) è una reazione di ipersensibilità ad Aspergillus nelle vie aeree con FC. Essa provoca l’infiammazione/ostruzione delle vie aeree e aggrava la malattia polmonare da FC. Il tratta-mento per l’ABPA si esegue per via parenterale e prevede l’uso di corticosteroidi (prednisone) e agenti antifungini (itraconazolo). L’emottisi minore di solito è dovuta a infezione delle vie aeree, ma l’emottisi maggiore è causata da emorragia dei vasi colla-terali dell’arteria bronchiale in parti del polmone danneggiate o cronicamente infette. Lo pneumotorace si può verificare in pazienti con malattia polmonare avanzata.

Il 90% dei pazienti con FC presenta un’insufficienza pan-creatica esocrina. L’ispessimento del muco e la conseguente distruzione dei dotti pancreatici determinano l’impossibilità di espellere gli enzimi pancreatici nell’intestino. Ciò determi-na malassorbimento di proteine, zuccheri (in misura minore) e soprattutto grassi. Il malassorbimento dei grassi si manifesta clinicamente con steatorrea (feci abbondanti e nauseabonde), carenze di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e deficit di crescita. Il malassorbimento delle proteine si può presentare nella prima infanzia con ipoproteinemia ed edema periferico. Circa il 10% dei pazienti con fibrosi cistica è nato con ostruzione intestinale causata da meconio ispessito (ileo da meconio). Nei pazienti più grandi, un’ostruzione intestinale può derivare da muco denso ispessito nel lume intestinale (sindrome da ostruzione inte-stinale distale). Nei pazienti adolescenti o adulti, il progressivo danno pancreatico può portare a una distruzione delle cellule insulari tale da causare un deficit di insulina. Questo all’inizio si presenta come intolleranza al glucosio, ma si può sviluppare un diabete franco che richiede terapia insulinica (diabete correlato alla FC). L’incapacità delle ghiandole sudoripare di conservare sodio e cloro può determinare iponatriemia e alcalosi metabolica ipocloremica, soprattutto nei lattanti. L’ispessimento del muco nelle vie genitali porta a disfunzioni riproduttive sia nei maschi sia nelle femmine. Nei maschi, l’assenza congenita dei vasi defe-renti e l’azoospermia sono quasi universali. Nelle femmine spesso è presente amenorrea secondaria a malattie croniche e riduzione del peso corporeo. La fertilità è inoltre diminuita da secrezioni anormali nelle tube di Fallopio e nella cervice, ma le donne con FC possono concepire.

La diagnosi di FC dovrebbe essere presa seriamente in con-siderazione in tutti i neonati con ritardo di crescita, ittero co-lestatico, sintomi respiratori cronici o anomalie elettrolitiche (iponatriemia, ipocloremia, alcalosi metabolica). La FC dovreb-be far parte della diagnosi differenziale dei bambini con sintomi cronici respiratori o gastrointestinali, soprattutto se vi è un ip-pocratismo digitale. Ogni bambino con polipi nasali dovrebbe essere valutato per FC.

inDAgini DiAgnoSticheSono ormai disponibili in commercio test del DNA che con-sentono di rilevare fino a 100 mutazioni della FC, ma, poiché esistono più di 1000 mutazioni identificate e alcune devono ancora essere identificate, l’analisi del DNA non è in grado di rilevare tutti i casi di FC. Molti Paesi hanno ora uno screening neonatale per la FC che si basa su elevati livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT, Immunoreactive Trypsinogen) o su test del DNA. Lo screening neonatale identifica la maggior parte dei neonati con FC, ma esistono sia falsi positivi sia falsi negativi. Pertanto, il test diagnostico di scelta è ancora il test del sudore. Le indicazioni per l’esecuzione di un test del sudore sono elen-cate nella Tabella 133-2. I criteri riportati qui di seguito devono essere rispettati per stabilire la diagnosi di fibrosi cistica. La presenza di una o più caratteristiche cliniche tipiche della

FC (malattia polmonare cronica, caratteristiche anomalie gastrointestinali e nutrizionali, sindromi da perdita di sale e azoospermia ostruttiva) OPPURE1. un risultato positivo da un test di screening neonatale e alme-

no uno dei seguenti: risultati positivi su due test del sudore

TAbeLLA 133-2 Indicazioni per il test del sudore

ReSPIRATORIe

Tosse cronica o ricorrentePolmonite cronica o ricorrenteBronchiolite ricorrenteAtelettasia ricorrente o persistenteEmottisiPseudomonas aeruginosa nell’albero respiratorio (se non spiegato da

altri fattori, per esempio tracheotomia o intubazione prolungata)

GASTROInTeSTInALI

Ileo da meconioOstruzione intestinale neonatale (tappo di meconio, atresia)Steatorrea, malassorbimentoCirrosi epatica nell’infanzia (comprese eventuali manifestazioni

quali varici esofagee o ipertensione portale)Ittero colestatico nell’infanziaPancreatiteProlasso rettaleStati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E, K)Ipoproteinemia, ipoalbuminemia, edema periferico non spiegato

da altre causeIttero neonatale protratto, a bilirubina diretta

VARIe

Ippocratismo digitaleRitardo di crescitaStoria familiare di fibrosi cistica (per esempio, nel fratello

o cugino)Sapore salato della pelle (in genere osservato dal genitore

nel baciare i bambini affetti − da cristalli di sale formatisi dopo l’evaporazione del sudore)

Alcalosi iponatriemica ipocloremica nei lattantiPolipi nasaliSinusite ricorrenteAzospermiaAssenza dei vasi deferenti


effettuati in un laboratorio accreditato (positivo se il valore è >60 mEq/L con adeguata raccolta di sudore, borderline se tra 40 e 60 mEq/L e negativo se <40 mEq/L) oppure

2. due mutazioni note per causare FC identificate all’analisi del DNA oppure

3. un’anomalia caratteristica nel trasporto di ioni attraverso l’epitelio nasale dimostrata in vivo (test di differenza di potenziale nasale).

Sebbene il test del sudore sia specifico e sensibile per FC, es-so è soggetto a problemi tecnici ed esistono falsi positivi e falsi negativi (Tab. 133-3). Altri test di supporto comprendono la misurazione delle differenze di potenziale bioelettrico attraverso l’epitelio nasale (non molto diffusa) e la misurazione dei livelli di elastasi fecale. Bassi livelli di elastasi fecale indicano insufficien-za pancreatica esocrina. L’individuazione di una mutazione della FC conosciuta all’analisi del DNA è utile, ma non infallibile. Lo studio del genotipo FC eseguito dai laboratori commerciali identifica circa il 95% dei pazienti con FC, ma esistono muta-zioni che non vengono identificate dai test standard.

L’identificazione dei portatori (eterozigoti) e la diagnosi pre-natale dei bambini con la mutazione ∆F508 e altre mutazioni comuni sono attualmente disponibili presso la maggior parte dei centri medici. Le attuali tecniche diagnostiche possono iden-tificare più del 90% dei portatori. L’identificazione prenatale di un genotipo FC noto può essere effettuata su prelievo di liquido amniotico o di villi coriali.

tRAttAmentoIl trattamento della fibrosi cistica è multifattoriale, ma è diretto soprattutto verso le complicanze polmonari e gastrointestinali. Attualmente non esiste alcun trattamento efficace per il difetto di base (transito anomalo di sale e acqua attraverso le cellule epitelia-li a causa di un’alterazione del canale del cloro CFTR). Tuttavia,

si stanno studiando farmaci che migliorino sia la funzione della proteina CFTR difettosa sia la terapia genica. L’attuale gestione delle complicanze polmonari è diretta a facilitare la clearance delle secrezioni dalle vie aeree e a ridurre al minimo gli effetti del-l’infezione bronchiale cronica. Le tecniche di liberazione delle vie aeree dalle secrezioni (fisioterapia respiratoria) contribuiscono a rimuovere il muco dalle vie aeree, e la DNasi e la soluzione salina ipertonica al 7% per via aerosolica, entrambe somministrate con nebulizzatore, diminuiscono la viscosità del muco. La terapia antibiotica è importante per controllare l’infezione cronica. Il monitoraggio della flora batterica polmonare attraverso le cultu-re delle vie aeree e la terapia aggressiva con antibiotici appropriati (per via orale, aerosolica e parenterale) aiutano a rallentare la pro-gressione della malattia polmonare. I pazienti spesso richiedono cicli di 2-3 settimane di antibiotici ad alte dosi per via endoveno-sa e una fisioterapia respiratoria aggressiva per il trattamento delle esacerbazioni polmonari. Gli antibiotici sono selezionati sulla ba-se dei microrganismi individuati nella coltura dell’espettorato. Se i pazienti non sono in grado di produrre espettorato, può essere utilizzato un tampone faringeo per gli agenti patogeni della FC, al fine di indirizzare la terapia. I microrganismi infettanti comuni sono Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus.

L’insufficienza pancreatica esocrina è trattata con capsule di enzimi pancreatici con rivestimento enteroresistente, che con-tengono lipasi e proteasi. I pazienti con FC sono incoraggiati a seguire diete ad alto contenuto calorico, spesso con l’aggiunta di supplementi nutrizionali. Anche con una ottimale terapia sosti-tutiva con enzimi pancreatici, le perdite di grassi e proteine con le feci possono essere elevate. I grassi non devono essere eliminati dalla dieta, anche quando è presente una steatorrea significativa. Piuttosto, le dosi di enzima pancreatico devono essere titolate per ottimizzare l’assorbimento dei grassi, sebbene vi sia un limite di dosaggio che dovrebbe essere utilizzato. Dosaggi di lipasi superiori a 2500 U/kg/pasto sono controindicati, perché sono stati associati a colonpatia fibrosante. Le vitamine liposolubili (A, E, D e K) sono raccomandate, preferibilmente in una forma idrofila.

I neonati con ileo da meconio possono richiedere un interven-to chirurgico, ma alcuni possono essere gestiti con clisteri di mez-zo di contrasto. L’ostruzione intestinale nei pazienti con FC oltre il periodo neonatale è spesso dovuta alla sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS, Distal Intestinal Obstruction Syndro-me), che può avere bisogno di essere trattata con cicli di lassativi per via orale (polietilenglicole) o, nei casi refrattari, con soluzioni di lavaggio intestinale bilanciate. La regolazione del dosaggio degli enzimi pancreatici, l’adeguata idratazione e le fibre alimentari pos-sono aiutare a prevenire gli episodi ricorrenti. I pazienti con dia-bete correlato alla FC sono trattati con insulina, soprattutto per migliorare la nutrizione e prevenire la disidratazione, in quanto la chetoacidosi è rara. Sebbene l’aumento delle transaminasi sia co-mune nei pazienti con FC, soltanto l’1-3% dei pazienti ha cirrosi progressiva con conseguente ipertensione portale. La colestasi è trattata con i sali biliari, l’acido ursodesossicolico. L’ipertensione portale e le varici esofagee secondarie a cirrosi epatica sono gestite, quando necessario, con le procedure di shunt della vena portale o il trapianto di fegato. I pazienti con sinusite sintomatica e polipi nasali possono richiedere procedure chirurgiche.

La gestione della FC è complessa ed è meglio coordinata da per-sonale accreditato presso centri accreditati per la FC. Come per al-tre malattie croniche gravi, la gestione dei pazienti con FC richiede un’équipe multidisciplinare. I medici e gli altri operatori sanitari,

TAbeLLA 133-3 Cause di risultati falsi positivi e falsi negativi al test del sudore

FALSI POSITIVI

Insufficienza surrenalicaEczemaDisplasia ectodermicaDiabete insipido nefrogenicoIpotiroidismoFucosidosiMucopolisaccaridosiDisidratazioneMalnutrizioneInadeguata tecnica/raccolta di sudoreGlicogenosi tipo IPanipopituitarismoPseudoipoaldosteronismoIpoparatiroidismoSomministrazione di prostaglandine E

1

FALSI neGATIVI

EdemaInadeguata tecnica/raccolta di sudoreFibrosi cistica atipica (mutazioni del gene insolite − rara)

CAPITOLO 134 ● Gabbia toracica e pleura 519

compresi infermieri, fisioterapisti, nutrizionisti e assistenti sociali, devono lavorare con i pazienti e le loro famiglie per mantenere un approccio ottimistico, globale e aggressivo al trattamento.

C A P I T O L O 134Gabbia toracica e pleura

ScolioSiLa scoliosi toracica è la curvatura della colonna vertebrale tora-cica. Quando è grave (curva >60°) si può associare a deformità e limitazione del movimento della gabbia toracica. Questo, a sua volta, può determinare riduzione dei volumi polmonari (malattia polmonare restrittiva), alterazione del rapporto ven-tilazione/perfusione, ipoventilazione e anche insufficienza re-spiratoria (si veda il Capitolo 198). La correzione chirurgica della scoliosi può prevenire l’ulteriore perdita di funzionalità polmonare, ma raramente migliora la funzione polmonare oltre i livelli preoperatori.

pectuS excAvAtum e cARinAtumPectus excavatumLa concavità dello sterno (pectus excavatum) è una comune deformità della parete toracica nei bambini e di solito non è as-sociata a una compromissione polmonare significativa. Tuttavia, a volte, se grave, può portare a malattia polmonare restrittiva e diminuzione della gittata cardiaca destra. Spesso giunge a os-servazione a causa delle preoccupazioni per l’aspetto del torace (motivi estetici). Gli adolescenti con pectus excavatum possono lamentare intolleranza all’esercizio fisico e può essere indicato un test da sforzo. La spirometria di routine spesso è normale, ma può mostrare una capacità vitale diminuita in linea con la ma-lattia polmonare restrittiva. La principale ragione per la corre-zione chirurgica è il miglioramento dell’aspetto (motivi estetici), anche se in alcuni casi la riparazione chirurgica è giustificata per migliorare la gittata cardiaca e la tolleranza all’esercizio fisico. È più opportuno eseguire la correzione chirurgica durante l’adole-scenza, prima che le ossa abbiano raggiunto la piena maturità scheletrica. La correzione chirurgica può migliorare la tolleranza allo sforzo, ma non migliora la funzionalità polmonare.

Pectus carinatumIl pectus carinatum è un’anomalia di forma della parete toracica in cui lo sterno è ripiegato in fuori. Non è associato ad alterazioni della funzionalità polmonare. Tuttavia, la malattia polmonare di base può contribuire alla deformità e può essere osservata dopo intervento chirurgico a cuore aperto effettuato tramite approccio mediosternale. La correzione chirurgica di questa condizione raramente è indicata, ma a volte viene eseguita per scopi estetici.

pneumotoRAceEziologiaLo pneumotorace, che è l’accumulo di aria nello spazio pleuri-co, può derivare da un trauma esterno o da perdite di aria dai polmoni o dalle vie respiratorie. Lo pneumotorace spontaneo

primario (senza causa sottostante) si verifica negli adolescenti e nei giovani adulti, più comunemente alti, magri, maschi e fu-matori. I fattori predisponenti allo pneumotorace secondario (causa sottostante identificata) comprendono barotrauma da ventilazione meccanica, asma, fibrosi cistica, traumi al torace e grave polmonite necrotizzante.

Manifestazioni clinicheI segni e i sintomi più comuni di pneumotorace sono il dolore toracico e della spalla e la dispnea. Se lo pneumotorace è esteso e comprime il polmone (pneumotorace iperteso), possono es-sere presenti grave difficoltà respiratoria e cianosi. L’enfisema sottocutaneo può verificarsi quando la perdita di aria comunica con il mediastino. I reperti obiettivi associati a pneumotorace comprendono riduzione dei suoni respiratori sul lato affetto, un suono timpanico alla percussione ed evidenza di dislocamen-to mediastinico (deviazione del punto di massimo impulso e della trachea controlateralmente allo pneumotorace) (si veda la Tab. 129-3). Se lo pneumotorace è limitato, i segni clinici pos-sono essere ridotti o assenti. Tuttavia, le condizioni cliniche del paziente possono deteriorarsi rapidamente, se lo pneumotorace si espande e soprattutto se l’aria nello spazio pleurico è sotto pressione (pneumotorace iperteso). Si tratta di una condizione pericolosa per la vita che può determinare il decesso, se lo spa-zio pleurico non viene decompresso con l’evacuazione dell’aria pleurica.

Indagini diagnosticheLa presenza di pneumotorace di solito può essere confermata da radiografie del torace. La tomografia computerizzata (TC) del torace è utile per quantificare le dimensioni dello pneumotorace e differenziare tra aria all’interno del parenchima polmonare (malattia polmonare cistica) e aria nello spazio pleurico. Nei lattanti, la transilluminazione della parete toracica può essere di qualche utilità per porre una rapida diagnosi di pneumotorace.

TrattamentoIl tipo di intervento dipende dalla dimensione dello pneumo-torace e dalla natura della malattia di base. Pneumotoraci di piccole dimensioni (<20% del torace occupato da aria pleurica) possono non richiedere un intervento, in quanto spesso si risol-vono spontaneamente. L’inalazione di elevate concentrazioni di O

2 può aumentare il riassorbimento di aria pleurica rimuovendo

azoto dal sangue, stabilendo così un più alto gradiente pressorio di azoto tra aria pleurica e sangue. Pneumotoraci più grandi e qualsiasi pneumotorace iperteso richiedono un drenaggio im-mediato dell’aria, preferibilmente tramite un tubo di drenaggio toracico. In una situazione di emergenza, un semplice agoa-spirato può essere sufficiente, anche se il posizionamento di un drenaggio toracico è spesso necessario per ottenere la risoluzio-ne. Nei pazienti con pneumotorace ricorrente o persistente, può essere necessario sclerosare le superfici pleuriche per occludere lo spazio pleurico (pleurodesi). Ciò può essere fatto chimicamente, instillando talco o agenti sclerosanti (doxiciclina) attraverso un drenaggio toracico, o con abrasione chirurgica. Gli approcci chirurgici, toracotomia aperta e chirurgia toracoscopica video-assistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery), con-sentono la visualizzazione dello spazio pleurico e la resezione di vescicole pleuriche, quando indicato.


pneumomeDiAStinoLo pneumomediastino origina dalla diffusione di aria dal paren-chima polmonare nel mediastino. Di solito è un fenomeno lieve autolimitantesi, che non richiede un intervento aggressivo. Le cause più comuni nei bambini sono la tosse grave con sforzo e le esacerbazioni acute dell’asma. I sintomi più comuni sono dolore toracico e dispnea. Spesso non ci sono segni fisici, anche se a volte può essere notato all’auscultazione un rumore di crepitio sopra lo sterno, e un enfisema sottocutaneo può essere rilevato sul collo. La diagnosi è confermata dalla radiografia del torace e il trattamento è diretto verso la malattia polmonare di base.

veRSAmento pleuRicoEziologiaI liquidi si accumulano nello spazio pleurico quando le forze lo-cali idrostatiche che stanno spingendo i fluidi fuori dallo spazio vascolare superano le forze oncotiche che li riconducono nello spazio vascolare. I versamenti pleurici possono essere trasudati (membrana intatta, ma con forze idrostatiche o oncotiche altera-te) o essudati (ridotta integrità della membrana, principalmente a causa di processi infiammatori). Le cause di trasudati sono relativamente poche e le principali sono l’insufficienza cardiaca congestizia e le condizioni di ipoproteinemia, mentre le cause di essudati sono numerose. Quasi ogni processo infiammatorio polmonare può determinare accumulo di liquido pleurico. Tra le cause più comuni di essudati vi sono le infezioni (tubercolosi [TB], polmonite batterica), malattie vascolari del collageno (lupus eritematoso sistemico) e tumori. Le effusioni pleuriche di chilo (livelli elevati di trigliceridi) si osservano in occasione di lesioni del dotto toracico (chirurgia toracica, trauma toracico) e anomalie del drenaggio linfatico. La polmonite batterica può portare a un accumulo di liquido pleurico (versamento para-pneumonico). Quando questo liquido è purulento o infetto, si parla di empiema, anche se spesso i termini versamento para-pneumonico ed empiema sono usati in modo intercambiabile. Il versamento parapneumonico/empiema è il più comune ver-samento nei bambini. La maggior parte dei versamenti para-pneumonici è causata da polmonite da Streptococcus pneumo-niae, streptococchi del gruppo A o Staphylococcus aureus.

Manifestazioni clinicheI piccoli versamenti pleurici possono essere asintomatici, ma, se sono abbastanza grandi per comprimere il parenchima polmo-nare, allora possono causare dispnea, tachipnea e, a volte, dolore toracico. I versamenti determinati da infezione in genere sono associati a febbre, malessere, scarso appetito, dolore toracico pleurico e rigidità. I segni fisici includono tachipnea, ottusità alla percussione, riduzione dei suoni respiratori, spostamento

del mediastino (con versamenti di grandi dimensioni) e dimi-nuzione del fremito tattile.

Indagini diagnosticheLa presenza di liquido pleurico può spesso essere confermata dalla radiografia del torace. In aggiunta alle proiezioni antero-posteriore e laterale, dovrebbe essere eseguita anche una pro-iezione in decubito, per valutare la stratificazione del fluido. L’ecografia del torace è utile per confermare la presenza del ver-samento e quantificarne le dimensioni. La TC del torace può aiutare a differenziare il liquido pleurico da lesioni parenchimali e masse pleuriche. Sia l’ecografia sia la TC possono determinare se i versamenti parapneumonici contengano loculazioni (bande fibrose che compartimentalizzano il versamento).

L’analisi del liquido pleurico è utile per differenziare un trasu-dato (basso rapporto liquido pleurico/siero di lattato deidrogenasi e proteine) da un essudato. È anche utile per diagnosticare versa-menti con chilo, versamenti tubercolari e versamenti neoplastici. Tuttavia, la crescita delle colture di liquido pleurico è modesta. I versamenti pleurici trasudativi hanno un peso specifico basso (<1,015) e un basso contenuto di proteine (<2,5 g/dL), una bassa attività di lattato deidrogenasi (<200 UI/L) e una conta leucocitaria bassa con pochi polimorfonucleati. Al contrario, gli essudati sono caratterizzati da elevato peso specifico e alti livelli di proteine (>3 g/dL) e lattato deidrogenasi (>250 UI/L). Pos-sono anche avere un pH basso (<7,2), un livello di glucosio basso (<40 mg/dL) e un elevato numero di globuli bianchi con molti linfociti o leucociti polimorfonucleati.

TrattamentoLa terapia è orientata verso la condizione di base che determina il versamento e verso la risoluzione delle conseguenze meccani-che della raccolta liquida. Per i versamenti piccoli, soprattutto se sono trasudati, non è richiesto drenaggio pleurico. Le grandi effusioni che causano compromissione respiratoria devono es-sere drenate. I trasudati e la maggior parte degli essudati, oltre che i versamenti parapneumonici, possono essere drenati con un tubo di drenaggio toracico. In caso di versamenti para-pneumonici/empiema, il solo tubo di drenaggio toracico spesso non è sufficiente, perché il fluido può essere denso e saccato. In questi casi, il drenaggio pleurico si effettua o con la sommini-strazione di farmaci fibrinolitici attraverso il tubo di drenag-gio toracico o con la chirurgia toracoscopica videoassistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery). Sia la terapia fibrinolitica attraverso il tubo di drenaggio toracico sia la VATS sono in grado di ridurre la morbilità e la durata della degenza ospedaliera, ma molti pazienti con versamenti parapneumonici di piccola o moderata entità possono essere trattati in modo conservativo con la sola terapia antibiotica endovenosa.

L e T T u R e C O n S I G L I A T e

Balfour-Lynn IM, Abrahamson E, Cohen G, et al: BTS guidelines for the management of pleural infection in children, Thorax 60(suppl 1):1–21, 2005.

Chernick V, Boat TF, Wilmott RW, et al: Kendig's Disorders of the Respiratory Tract in Children, 7th ed, Philadelphia, 2006, WB Saunders.

Gibson RL: Cystic fibrosis. In Osborn L, DeWitt T, First L, Zenel J, editors: Pediatrics, Philadelphia, 2004, Mosby Inc., pp 1198–1207.

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, et al, editors: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed, Philadelphia, 2007, WB Saunders.

Levitzky MG: Pulmonary Physiology, 7th ed, New York, 2007, McGraw-Hill.

CAPITOLO 129 Valutazione dell’apparato FiSiologiA polmonARe · CAPITOLO 129 Valutazione...

Documents

Transcript of CAPITOLO 129 Valutazione dell’apparato FiSiologiA polmonARe · CAPITOLO 129 Valutazione...