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Mi chiamo Brenda, ho 9 anni, sono affetta dal cdkl5.Non parlo, non cammino, nonposso usare le mani e nonpiango mai.Insieme ad Elena, Alex, Asja,Federica, Asia e a tanti altribambini italiani e stranieri, vichiediamo di leggere la nostrafavola vera e di raccoglierela nostra sfida.

Cos’è il cdkl5 = stk9Il cdkl5 è un disordine neurologico diagnosticatopochissimo, e pensare che basta un semplice esamedel sangue spedito ai centri asl di Oasi di Troina,Policlinico Le Scotte Siena, Auxologico di Milano,Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova,Stellamaris di Calambrone, Ospedale Cisanello diPisa e A.O.U. Meyer - Clinica di Neurologia Pediatrica- Lab. di Neurogenetica - Firenze.Attualmente esistono oltre 300 casi accertati nelmondo, ma sono molti di più...Colpisce sia maschi che femmine.Si manifesta dopo la nascita, alcuni sviluppanocrisi epilettiche, disturbi visivi di tipo centrale,corticale, nistagmo oculare, stereotipie alle mani,b ic ic let tare de l le gambe, respiraz ioneirregolare, scoliosi, cifosi e osteoporosi.Può essere stata fatta una diagnosi clinica comesindrome di rett atipica, sindrome di west, sindromedi Lennox Gastaut, spasmi infantili, epilessiafarmaco-resistente ad esordio precoce, disturbo pervasivo dello sviluppo, autismo, encefalopatiaepilettica criptogenetica e idiopatica. Il cdkl5, osindrome di Hanefeld, lascia le sue vittimefondamentalmente disabili gravissimi, se non peggio.

...è una malattia orribile, è un disordine che prende tuttoil corpo e la testa. Le emozioni sono tutte dentro di me

da quando sono nata, poi hannoesplosioni improvvise, di gioia edi dolore, voglio parlarti, farticapire ciò che penso. Piangospesso. Ma ho imparato anche aridere...Ti parlo con gli occhi ma nonpercepisco visualmente intorno.Il mondo lo conosco ma nonposso arrivare.Spesso fatico a respirare..

Nel 2004, il team del prof. John Christodoulou,dell’università Australiana, ha collegato il difettodel gene cdkl5 sul cromosoma x alla manifesta-zione della malattia.

CI SONO SPERANZE PER NOI

I nostri genitori devono essere molto forti,devono saper trasmettere gioia quando c’èdolore.Ci amano profondamente e imparano a comu-nicare con noi.. ci invitano a provare e riprovare.Continuano a farlo anche quando pare non cisia risposta.Noi sappiamo che in loro esiste sempre la

speranza di trovare ri-cercatori che mettano adisposizione la propriaintelligenza, conoscenzae umanità per capire lanostra malattia e trovarela cura. Noi sappiamoche i nostri genitori nonsi arrendono.

Ora alcuni genitori hanno raccolto la sfida diElena, Asja, Brenda, Asia, Chiara, Giovanni ehanno fondato in Italia l’associazione CDKL5Associazione di Volontariato.CDKL5 associazione di volontariato persegueil compito di raccogliere fondi privati per favoriree finanziare eccellenti progetti di ricerca siaesteri che italiani.

Globalizziamo la ricerca CDKL5!

Cerchiamo di favorire loscambio di ricerca traregioni e stati!

Siamo un’associazione Amica di Telethon, citrovate nell sito delle malattie rare dell’IstitutoSuperiore della Sanità di Roma (ISS), nel sitodi ORPHANET sui farmaci orfani, e linkati nelsito australiano www.cdkl5.com; ci troviamoanche come causa su Facebook cercando cdkl5,e in due gruppi di Facebook come “cdkl5” ecome “variante della sindrome di Rett, mutazionedel gene cdkl5”.CDKL5 Associazione di volontariato si proponedi:Promuovere proteggere, favorire il collegamentofra genitori allo scopo di approfondire condivideretutte le tematiche e problematiche inerenti lasindrome di Hanefeld o cdkl5, di sostenere,stimolare, collaborare con gruppi scientifici alloscopo di orientare i problemi della ricerca edell’informazione scientifica in campo nazionaleed internazionale, svolgendo ogni attività idoneaal raggiungimento della cura di detta malattia.Unire gli sforzi con le Associazioni in Italia,finanziare ricercatori italiani ed esteri.

Immagino di potergiocare, comunicare…Immagino di potercamminare e chequalcuno arrivi e me lo possa far fare...

COSA PUOI FARE: ISCRIVITI!!Chi fa parte di questa associazione? Genitori,Specialisti, Medici, Scienziati, Persone italiane edestere, anche tu se vuoi!Basta compilare il modulo dei tuoi dati, la legge sullaprivacy e un versamento di almeno 10 euro a:

CDKL5 Associazione di volontariatoiban IT78 P063 8536 7501 0000 0004 304

Grazie per qualsiasicontributo che dai.Le donazioni in denaro sonodeducibili ai fini fiscali.Sii generoso con noi, aiutacia favorire la scopertadella cura.

Dona il 5x mille alla nostra associazione inserendoil nostro nome:

CDKL5 Associazione di volontariatoe il nostro codice fiscale: 90042240375Con la tua firma nel riquadro del sostegno alvolontariato della prossima dichiarazione dei redditi.

Il sito web: www.cdkl5.org informa suiprogetti di ricerca finanziati, sui risultati ottenuti,sulle collaborazioni create e sulla raccolta dei fondi.

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