LA DIAGNOSTICAAT T R AV E R S OI MICROARRAY

DIAGNOSI PRENATALE

L’array-CGH o cariotipo molecolare con-sente di identificare alterazioni del DNA note come variazioni del numero di copie (CNV), quali delezioni (perdite di porzio-ni di genoma) e amplificazioni (presenza di copie in eccesso di segmenti di DNA). Queste anomalie possono essere la causa di patologie costituzionali come il ritardo mentale, le sindromi malformative, l’au-tismo e l’epilessia, e di diverse patologie

tumorali. Il cariotipo molecolare ha una risoluzione molto più elevata rispetto al cariotipo convenzionale (100-1000 volte) e consente quindi di identificare variazioni del numero di copie di piccole dimensioni.Il laboratorio Microgenomics utilizza la tecnica array-CGH per eseguire indagini genomiche finalizzate all’identificazione di anomalie del DNA causative di patologie.

IL LABORATORIO

Microgenomics S.r.l. è uno spin-off accademico dell’Università degli Studi di Pavia nato nell’ambito del gruppo di ricerca di Citogenetica Molecolare del Dipartimento di Me-dicina Molecolare. Microgenomics è un centro diagnostico ad elevata specializzazione che fornisce servizi di indagini molecolari basate sulla tecnologia array-CGH.Gli operatori del laboratorio sono annoverati in Italia e all’estero tra i maggiori esperti nei settori della citogenetica molecolare, della genomica e dell’analisi microarray, come dimostrano le numerose pubblicazioni e le partecipazioni alle più importanti conferen-ze scientifiche internazionali.

ARRAY-CGH

L’attività di R&D è un elemento essenziale del laboratorio Microgenomics che mira all’ec-cellenza qualitativa con l’obiettivo di implementare nuove metodologie diagnostiche e ottimizzare quelle giù in uso.

I SERVIZI

Microgenomics offre servizi di analisi array-CGH utilizzando array genome-wide, array ISCA e le piattaforme Mi-crogenChip disegnate appositamente da Microgenomics. Le piattaforme ISCA e MicrogenChip possono identificare CNV lungo tutto il genoma, ma possono inoltre inve-stigare, con una risoluzione molto più elevata, alcuni geni malattia incremen-tando la sensibilità del test.Le piattaforme MicrogenChip 60K e MicrogenChip 60K CGH+SNP sono state specificamente disegnate per l’applicazione dell’array-CGH in dia-gnosi prenatale e vengono periodi-camente aggiornate con l’aggiunta di nuovi geni malattia al fine di ottimiz-zare l’analisi.• MicrogenChip60K consente di in-

vestigare ad alta risoluzione circa 250 regioni genomiche inclusi i telomeri, le regioni pericentrome-riche e più di 160 loci associati a malformazioni congenite e sindro-mi con ritardo mentale.

• MicrogenChip60KCGH+SNPcon-tiene inoltre sonde SNP e con-sente di identificare disomie uni-parentali, assenze di eterozigosità a carico dei cromosomi 7, 11, 14, 15, inquinamenti del DNA, poli-ploidie, chimerismi e mosaicismi di basso grado.

DIAGNOSI PRENATALE

L’analisi array-CGH in epoca prenatale può essere effettuata al fine di identificare possi-bili alterazioni genomiche del feto utilizzando DNA estratto dal liquido amniotico o dai villi coriali.Il cariotipo molecolare consente di identifica-re CNV non evidenziabili con il cariotipo con-venzionale. L’analisi array-CGH non necessita di colture cellulari e consente di ridurre i tem-pi dell’analisi a 3-5 giorni.

MICROGENOMICS SRL

Viale Ambrogio Necchi, 10 27100 Pavia (PV) - Italy

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