biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

34
LA SELEZIONE NATURALE E LA SELEZIONE NATURALE E ARTIFICIALE E ARTIFICIALE E LA BIODIVERSITA’ LA BIODIVERSITA’

description

Presentazione biodiversità

Transcript of biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

Page 1: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE E LA SELEZIONE NATURALE E ARTIFICIALE EARTIFICIALE E

LA BIODIVERSITA’LA BIODIVERSITA’

Page 2: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SPECIE UMANA E LA BIODIVERSITA’LA SPECIE UMANA E LA BIODIVERSITA’LA SESTA ESTINZIONELA SESTA ESTINZIONE

INQUINAMENTO, RISCALDAMENTO TERRESTRE, SFRUTTAMENTO INQUINAMENTO, RISCALDAMENTO TERRESTRE, SFRUTTAMENTO DELLE RISORSE E DEL TERRITORIODELLE RISORSE E DEL TERRITORIO

Influenzano la biodiversità tanto da indurre numerosi autori a considerare la Influenzano la biodiversità tanto da indurre numerosi autori a considerare la nostra specie come la diretta responsabile della prossima estinzione di nostra specie come la diretta responsabile della prossima estinzione di

massa che colpirà il pianetamassa che colpirà il pianeta

Eldredge, Niles (2004) “La vita sulla Terra: un’enciclopedia della biodiversità, Eldredge, Niles (2004) “La vita sulla Terra: un’enciclopedia della biodiversità, dell’ecologia e del’evoluzione”. Edizioni Codice. Torino. dell’ecologia e del’evoluzione”. Edizioni Codice. Torino.

Palumbi, Stephen R. (2001) “L’evoluzione esplosiva. Come gli esseri umani Palumbi, Stephen R. (2001) “L’evoluzione esplosiva. Come gli esseri umani provocano rapidi cambiamenti evolutivi”. Giovanni Fioriti editore. Roma provocano rapidi cambiamenti evolutivi”. Giovanni Fioriti editore. Roma

Page 3: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

ITER DELLA LEZIONEITER DELLA LEZIONE

Concetti di selezioneConcetti di selezione

La selezione naturale nella specie umanaLa selezione naturale nella specie umana

La selezione artificiale diretta e indirettaLa selezione artificiale diretta e indiretta

Page 4: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

COM’ E’ CAMBIATO IL CONCETTO DI COM’ E’ CAMBIATO IL CONCETTO DI SELEZIONE DA DARWIN IN POI..SELEZIONE DA DARWIN IN POI..

DARWIN trasmutazionismo e selezione progressivaDARWIN trasmutazionismo e selezione progressiva

Teorie microevolutiveTeorie microevolutive

Teorie macroevolutiveTeorie macroevolutive

Page 5: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

STORICAMENTE...STORICAMENTE...

• De candolle (1800) De candolle (1800) La natura è in guerra con sé stessaLa natura è in guerra con sé stessa

• Spencer (1852)Spencer (1852) sopravvivenza del più adattosopravvivenza del più adatto

• Wallace (1858)Wallace (1858) la lotta per la sopravvivenza conduce alla selezione del più la lotta per la sopravvivenza conduce alla selezione del più

adattoadatto

• DARWIN (1859)DARWIN (1859) la visione darwiniana della selezione è fondata sul concetto la visione darwiniana della selezione è fondata sul concetto

di progressione adattatIVAdi progressione adattatIVA

Page 6: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

IL RUOLO DELLA SELEZIONE NEI IL RUOLO DELLA SELEZIONE NEI PROCESSI EVOLUTIVIPROCESSI EVOLUTIVIFISHER VS WRIGHT- FISHER VS WRIGHT- TEORIE MICROEVOLUTIVETEORIE MICROEVOLUTIVE

Fisher: il picco adattativo di una Fisher: il picco adattativo di una specie non può cambiarespecie non può cambiare

Wright: i fattori microevolutiviWright: i fattori microevolutivistocastici rendono possibilestocastici rendono possibile

il passaggio da un optimum all’altro il passaggio da un optimum all’altro

Teorie MicroevolutiveTeorie Microevolutive

Page 7: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

IL RUOLO DELLA SELEZIONE NEI IL RUOLO DELLA SELEZIONE NEI PROCESSI EVOLUTIVIPROCESSI EVOLUTIVIGOULD & ELDREDGE- GOULD & ELDREDGE- TEORIE TEORIE MACROEVOLUTIVEMACROEVOLUTIVE

TEORIA DEGLI EQUILIBRI PUNTEGGIATITEORIA DEGLI EQUILIBRI PUNTEGGIATILa selezione naturale agisce in alcune fasi del processo evolutivo La selezione naturale agisce in alcune fasi del processo evolutivo

Teorie MacroevolutiveTeorie Macroevolutive

Page 8: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

I LIVELLI SU CUI OPERA LA SELEZIONE I LIVELLI SU CUI OPERA LA SELEZIONE NATURALENATURALE

Selezione genica Selezione genica Teoria del selfish-gene o DNA egoistaTeoria del selfish-gene o DNA egoista

Dawkins (1976)Dawkins (1976)

Selezione individualeSelezione individualePrincipio di massima parsimonia: “Se ogni adattamento può essere spiegato tramite la Principio di massima parsimonia: “Se ogni adattamento può essere spiegato tramite la

selezione individuale non è necessario contemplare altri livelli di selezione”selezione individuale non è necessario contemplare altri livelli di selezione”

Williams (1966)Williams (1966)

Selezione di parentela o kin selectionSelezione di parentela o kin selectionCure parentali ed evoluzione dell’eusocialità negli ImenotteriCure parentali ed evoluzione dell’eusocialità negli Imenotteri

Hamilton (1964)Hamilton (1964)

Page 9: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

Selezione di gruppo o interdemicaSelezione di gruppo o interdemicaPuò avvenire se ci sono differenze genetiche tra popolazioni della stessa specie che si Può avvenire se ci sono differenze genetiche tra popolazioni della stessa specie che si

traducono in differenti tassi di migrazione ed estinzionetraducono in differenti tassi di migrazione ed estinzioneWright (1945)Wright (1945)

Selezione di specieSelezione di specieSi verifica se esistono differenze nei tassi di speciazione e di estinzione all’interno di un Si verifica se esistono differenze nei tassi di speciazione e di estinzione all’interno di un

determinato gruppo di speciedeterminato gruppo di specie Stanley (1975)Stanley (1975)

Selezione ecosistemicaSelezione ecosistemicaL’evoluzione di associazioni di specie mutualmente benefiche può determinare un L’evoluzione di associazioni di specie mutualmente benefiche può determinare un

minor tasso di estinzione e un maggior tasso di dispersione. Tali associazioni minor tasso di estinzione e un maggior tasso di dispersione. Tali associazioni possono essere considerate come “superorganismi” soggetti a selezione a livello di possono essere considerate come “superorganismi” soggetti a selezione a livello di

comunità.comunità.Wilson (1980)Wilson (1980)

I LIVELLI SU CUI OPERA LA SELEZIONE I LIVELLI SU CUI OPERA LA SELEZIONE NATURALENATURALE

Page 10: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

TRE “TIPOLOGIE” DI SELEZIONETRE “TIPOLOGIE” DI SELEZIONE

SELEZIONE NATURALE E ARTIFICIALE SELEZIONE NATURALE E ARTIFICIALE Concetti introdotti e messi a confronto sia da Darwin che da Wallace.Concetti introdotti e messi a confronto sia da Darwin che da Wallace.

Selezione sessualeSelezione sessualeDarwin è autore del concetto di selezione sessuale. E’ relativo solo alle Darwin è autore del concetto di selezione sessuale. E’ relativo solo alle

specie a riproduzione sessuale e sessi separati. Il maggior grado di specie a riproduzione sessuale e sessi separati. Il maggior grado di dimorfismo sessuale si riscontra in alcuni ordini di esapodi (lepidotteri, dimorfismo sessuale si riscontra in alcuni ordini di esapodi (lepidotteri, cocciniglie), nei vertebrati non terrestri (Teleostei), negli uccelli e nei cocciniglie), nei vertebrati non terrestri (Teleostei), negli uccelli e nei

mammiferi.mammiferi.

Page 11: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:UMANA:

LA VARIABILITA’ FENOTIPICALA VARIABILITA’ FENOTIPICA la variabilità fenotipica delle popolazioni umane è il risultato degli la variabilità fenotipica delle popolazioni umane è il risultato degli

adattamenti ai differenti ambienti adattamenti ai differenti ambienti

colore della pelle colore della pelle indice di massa corporeaindice di massa corporea

forma del naso forma del naso forma degli occhiforma degli occhi

Page 12: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:UMANA:

LA MEDICINA DARWINIANALA MEDICINA DARWINIANA LA MEDICINA DARWINIANA UTILIZZA UN APPROCCIO EVOLUTIVO PER LA MEDICINA DARWINIANA UTILIZZA UN APPROCCIO EVOLUTIVO PER

COMPRENDERE GLI ASPETTI ADATTATIVI DELLE MALATTIECOMPRENDERE GLI ASPETTI ADATTATIVI DELLE MALATTIE

La teoria è basata su una visione meccanicista del corpo umano: La selezione massimizza la capacità di un individuo a lasciare la propria

rappresentanza genetica nella generazione successiva, non necessariamente migliora il benessere di una specie o la qualità della vita di un individuo.

molte delle capacità di soffrire sembrano essere state selezionate in quanto rappresentano delle specifiche funzioni adattative

(Williams & nesse 1991)

Page 13: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA: UMANA:

LA MEDICINA DARWINIANALA MEDICINA DARWINIANA perché il corpo umano è suscettibile alle malattie? perché il corpo umano è suscettibile alle malattie?

LA RISPOSTA è CHE IL CORPO NON è “MEGLIO PROGETTATO” DI COME LA RISPOSTA è CHE IL CORPO NON è “MEGLIO PROGETTATO” DI COME LO VEDIAMO OGGI PER SPECIFICHE RAGIONI EVOLUTIVELO VEDIAMO OGGI PER SPECIFICHE RAGIONI EVOLUTIVE

esempi:esempi:

• Complicazioni nel parto dovute all’anatomia del corpo rappresentano Complicazioni nel parto dovute all’anatomia del corpo rappresentano un compromesso evolutivo tra la postura eretta e l’accrescimento del un compromesso evolutivo tra la postura eretta e l’accrescimento del cranio.cranio.

• I sintomi delle infezioni (virali, batteriche e parassitiche) sono il frutto I sintomi delle infezioni (virali, batteriche e parassitiche) sono il frutto della risposta dell’organismo. Ad esempio: la febbre, la diarrea o il della risposta dell’organismo. Ad esempio: la febbre, la diarrea o il sequestro del ferro dl circolo sanguineo.sequestro del ferro dl circolo sanguineo.

Page 14: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA: UMANA:

LA MEDICINA DARWINIANALA MEDICINA DARWINIANA

i vantaggi selettivi delle malattie genetichei vantaggi selettivi delle malattie genetiche

Per molte delle malattie genetiche sono state avanzate ipotesi di vantaggio selettivo Per molte delle malattie genetiche sono state avanzate ipotesi di vantaggio selettivo dell’eterozigote, alcune dimostrate in via sperimentale. dell’eterozigote, alcune dimostrate in via sperimentale.

• Le Le EmoglobinopatieEmoglobinopatie (es. anemia falciforme, talassemie) sono mutazioni che in eterozigosi (es. anemia falciforme, talassemie) sono mutazioni che in eterozigosi proteggono dagli agenti eziologici della malaria.proteggono dagli agenti eziologici della malaria.

• La sindrome di La sindrome di Tay-SachsTay-Sachs (1 omozigote su 6000 nati tra gli ebrei Ashkenazi) e la (1 omozigote su 6000 nati tra gli ebrei Ashkenazi) e la Fibrosi Fibrosi cisticacistica (1 omozigote su 1700 nati in Europa) potrebbero conferire in eterozigosi resistenza (1 omozigote su 1700 nati in Europa) potrebbero conferire in eterozigosi resistenza ad alcuni batteri, come ad alcuni batteri, come Salmonella EntericaSalmonella Enterica (tifo) o (tifo) o Mycobacterium tuberculosisMycobacterium tuberculosis (tubercolosi).(tubercolosi).

• La La FenilchetonuriaFenilchetonuria (1 omozigote su 10.000 nati in Caucaso) sembra diminuire la probabilità (1 omozigote su 10.000 nati in Caucaso) sembra diminuire la probabilità di aborto per i feti eterozigoti. di aborto per i feti eterozigoti.

• L’L’EmocromatosiEmocromatosi (1 omozigote su 200 in Nord Europa) potrebbe essere vantaggiosa nelle (1 omozigote su 200 in Nord Europa) potrebbe essere vantaggiosa nelle donne in quanto compenserebbe la perdita naturale di ferro causata dalla maternità e dai donne in quanto compenserebbe la perdita naturale di ferro causata dalla maternità e dai cicli mestruali. Maggiore longevità delle donne portatrici. Parziale resistenza al batterio cicli mestruali. Maggiore longevità delle donne portatrici. Parziale resistenza al batterio Yersinia pestisYersinia pestis?.?.

(Harris & Malyango 2005)(Harris & Malyango 2005)

Page 15: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA: UMANA:

LA MEDICINA DARWINIANALA MEDICINA DARWINIANAUna spiegazione evolutiva delle malattie legate all’etàUna spiegazione evolutiva delle malattie legate all’età

““la pleiotropia antagonista”la pleiotropia antagonista” I tratti genetici che conferiscono un beneficio durante l’età riproduttiva possono I tratti genetici che conferiscono un beneficio durante l’età riproduttiva possono

avere effetti deleteri nella vecchiaiaavere effetti deleteri nella vecchiaia(Williams 1957)(Williams 1957)

• Alzheimer Alzheimer • ArteriosclerosiArteriosclerosi La tendenza ad avere un maggior accumulo di sali minerali nei tessuti è La tendenza ad avere un maggior accumulo di sali minerali nei tessuti è

vantaggioso nel periodo giovanile in quanto migliora i processi di ossificazione, vantaggioso nel periodo giovanile in quanto migliora i processi di ossificazione, tuttavia in età avanzata porta all’indurimento delle pareti arteriose tuttavia in età avanzata porta all’indurimento delle pareti arteriose

• Iperplasia della prostataIperplasia della prostata E’ legata ha vantaggi riproduttivi, ma può causare tumori. E’ legata ha vantaggi riproduttivi, ma può causare tumori.

Page 16: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA: UMANA:

LA MEDICINA DARWINIANALA MEDICINA DARWINIANA

le “malattie della civilizzazione”le “malattie della civilizzazione”

Gli adattamenti alla vita paleolitica persistono ancora Gli adattamenti alla vita paleolitica persistono ancora oggi. oggi.

nell’habitat della civilizzazione, alcuni possono tradursi nell’habitat della civilizzazione, alcuni possono tradursi in malattie.in malattie.

• La tendenza a consumare grassi, zuccheri e sale nel passato era La tendenza a consumare grassi, zuccheri e sale nel passato era vantaggiosa in quanto queste sostanze nutritive scarseggiavano. Oggi vantaggiosa in quanto queste sostanze nutritive scarseggiavano. Oggi conduce a patologie come l’obesità e l’ipertensione.conduce a patologie come l’obesità e l’ipertensione.

• I disturbi della psiche come l’ansia o l’agorafobia potevano essere utili I disturbi della psiche come l’ansia o l’agorafobia potevano essere utili contro i predatori, mentre oggi, in assenza di pericoli reali, risultano contro i predatori, mentre oggi, in assenza di pericoli reali, risultano socialmente svantaggiosi.socialmente svantaggiosi.

Page 17: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO la selezione naturale può essere classificata a seconda degli effetti la selezione naturale può essere classificata a seconda degli effetti

in tre categorie:in tre categorie:

• Selezione purificante o “background selection” Selezione purificante o “background selection” Consiste nell’eliminazione degli alleli svantaggiosi. Diminuisce il “genetic load” della Consiste nell’eliminazione degli alleli svantaggiosi. Diminuisce il “genetic load” della

specie.specie.

1.1. Selezione positivaSelezione positiva Porta all’aumento in frequenza di alleli vantaggiosi, alleli cioè che aumentano la Porta all’aumento in frequenza di alleli vantaggiosi, alleli cioè che aumentano la

fitness dell’individuo portatore.fitness dell’individuo portatore.

• Selezione bilanciataSelezione bilanciata Tende a mantenere polimorfico un locus. E’ anche detta selezione sopradominante. Tende a mantenere polimorfico un locus. E’ anche detta selezione sopradominante.

Page 18: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO

I segni visibili dei processi di selezione nel genoma:I segni visibili dei processi di selezione nel genoma:1.1. variazioni locali nel metabolismo variazioni locali nel metabolismo 2.2. Resistenza alle malattie.Resistenza alle malattie.

la selezione influenza la selezione influenza

il grado di variabilità e la frequenza degli alleli dei loci target il grado di variabilità e la frequenza degli alleli dei loci target

i processi stocastici influenzano i processi stocastici influenzano

tutto il tutto il poolpool genetico di una popolazione. genetico di una popolazione.

approccio molecolare approccio molecolare

la scansione di marcatori potenzialmente neutrali (microsatelliti)la scansione di marcatori potenzialmente neutrali (microsatelliti)

intuitivamente:intuitivamente:1.1. le regioni funzionali del genoma sono sottoposte a costrizioni funzionali che ne le regioni funzionali del genoma sono sottoposte a costrizioni funzionali che ne

limitano la variabilità limitano la variabilità 2.2. le regioni non funzionali si attende di osservare in media un livello di variabilità le regioni non funzionali si attende di osservare in media un livello di variabilità

più elevato. più elevato.

Page 19: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

COMPARAZIONE DI 13.731 GENI ORTOLOGHI IN COMPARAZIONE DI 13.731 GENI ORTOLOGHI IN HOMOHOMO E E PANPAN

Per stabilire quali sono i geni sottoposti a selezione positiva Per stabilire quali sono i geni sottoposti a selezione positiva è stato utilizzato il seguente indice:è stato utilizzato il seguente indice:

ddNN= frazione di sostituzioni = frazione di sostituzioni non sinonimenon sinonime per sito per sitoddSS= frazione di sostituzioni = frazione di sostituzioni sinonimesinonime per sito per sito

si attende un valore di circa 1 in caso di geni non sottoposti a selezionesi attende un valore di circa 1 in caso di geni non sottoposti a selezioneUn valore Un valore >>1 indica un gene sottoposto a selezione positiva 1 indica un gene sottoposto a selezione positiva

Un valore minore di Un valore minore di < < 1 è indice di selezione purificante 1 è indice di selezione purificante

(Nielsen et al., 2005)(Nielsen et al., 2005)

S

N

d

d

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO: CONFRONTO HOMO-PAN

Page 20: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO: CONFRONTO HOMO-PAN Il metodo statistico si basa sul confronto delle triplette codificantiIl metodo statistico si basa sul confronto delle triplette codificanti

In virtù della “degenerazione” del TTA (leucina) In virtù della “degenerazione” del TTA (leucina) codice genetico ogni tripletta CTA (leucina) 2 possibili mutazioni sinonime codice genetico ogni tripletta CTA (leucina) 2 possibili mutazioni sinonime

((ss)) ha un numero differente di “siti” TTG (leucina) 7 possibili mutazioni sono non ha un numero differente di “siti” TTG (leucina) 7 possibili mutazioni sono non

sinonime (sinonime (n)n) sinonimi e non sinonimisinonimi e non sinonimi

Se una tripletta confrontata tra le sequenze di due specie mostra una 1 base mutata, non Se una tripletta confrontata tra le sequenze di due specie mostra una 1 base mutata, non c’è ambiguità nello stabilire se la mutazione è sinonima (c’è ambiguità nello stabilire se la mutazione è sinonima (ssdd) non sinonima () non sinonima (nndd).).

Nel caso di 2 basi mutate su 3, si devono considerare due vie alternative che possono aver Nel caso di 2 basi mutate su 3, si devono considerare due vie alternative che possono aver condotto alle differenze osservate. Esempio:condotto alle differenze osservate. Esempio:

pathwaypathway I I pathwaypathway II II TTT(Phe) GTT(Val) GTA(Val) TTT(Phe) TTA(Leu) TTT(Phe) GTT(Val) GTA(Val) TTT(Phe) TTA(Leu)

GTA(Val)GTA(Val) La prima via contempla 1 mutazione non sinonima e 1 sinonima, mentre la seconda 2 La prima via contempla 1 mutazione non sinonima e 1 sinonima, mentre la seconda 2

mutazioni non sinonime. Se si assume che le due alternative abbiano uguale probabilità, mutazioni non sinonime. Se si assume che le due alternative abbiano uguale probabilità, allora allora ssdd=0.5 e =0.5 e nndd=1.5 =1.5

(nei & gojobori 1986)(nei & gojobori 1986)

Page 21: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO: CONFRONTO HOMO-PAN

Una volta calcolati i valori di Una volta calcolati i valori di ssdd e e nnd d per tutta la sequenza, come sommatoria dei valori per per tutta la sequenza, come sommatoria dei valori per ogni tripletta e i valori totali delle possibili mutazioni sinonime e non sinonime, si calcola il ogni tripletta e i valori totali delle possibili mutazioni sinonime e non sinonime, si calcola il loro rapporto:loro rapporto:

I valori pI valori pN N e pe pS S sono le proporzioni di differenze sinonime e non sinonime sono le proporzioni di differenze sinonime e non sinonime (media delle osservate/media delle possibili).(media delle osservate/media delle possibili).

Tramite questi due valori si possono stimare dTramite questi due valori si possono stimare dSS e d e dNN, che rappresentano le proporzioni di , che rappresentano le proporzioni di sostituzione sinonima e non sinonima per ogni sito. sostituzione sinonima e non sinonima per ogni sito.

Le equazioni utilizzate per ricavare dLe equazioni utilizzate per ricavare dSS e d e dN N sono dedotte da equazioni di probabilità che un sono dedotte da equazioni di probabilità che un sito sperimenti una mutazione durante un certo tempo di separazione delle 2 sequenze a sito sperimenti una mutazione durante un certo tempo di separazione delle 2 sequenze a partire da una condizione in cui le sequenze presentavano la stessa base nella stessa partire da una condizione in cui le sequenze presentavano la stessa base nella stessa posizione o due basi differenti. posizione o due basi differenti.

dd

Questi modelli probabilistici possono essere “weighted”o “unweighted” a seconda che Questi modelli probabilistici possono essere “weighted”o “unweighted” a seconda che tengano conto oppure no dei diversi tassi di mutazione relativa delle basitengano conto oppure no dei diversi tassi di mutazione relativa delle basi

(Juke’s and Cantor: http://www.tau.ac.il/~doronadi/jc.pdf)(Juke’s and Cantor: http://www.tau.ac.il/~doronadi/jc.pdf)

S

Sp dS

N

Np dN

Page 22: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO: CONFRONTO HOMO-PAN

Sui 13,731 geni 50 risultano sottoposti a selezione positivaSui 13,731 geni 50 risultano sottoposti a selezione positiva

Appartengono principalmente a 4 categorie:Appartengono principalmente a 4 categorie:

1. Sensoriali (4 geni coinvolti nell’olfatto)1. Sensoriali (4 geni coinvolti nell’olfatto)

2. Sistema immunitario2. Sistema immunitario

3. Spermatogenesi3. Spermatogenesi

4. Apoptosi e cancro 4. Apoptosi e cancro

Rispetto agli altri cromosomi, Il cromosoma x è il più ricco di geni positivamente Rispetto agli altri cromosomi, Il cromosoma x è il più ricco di geni positivamente selezionatiselezionati

(nielsen et al., 2005)(nielsen et al., 2005)

Page 23: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO:SEGNI DI EVOLUZIONE ADATTATIVA NELLE SEQUENZE NON CODIFICANTILe sequenze non codificanti possono Le sequenze non codificanti possono

essere divise in funzionali e non essere divise in funzionali e non funzionalifunzionali

Si attende che le regioni non funzionali siano evolutivamente neutrali:

PseudogeniSequenze ripetitive

Trasposoni

Un metodo per valutare l’azione della selezione nelle sequenze non codificanti consiste nel confrontare le sequenze di specie diverse sulla base delle inserzioni o delezioni (indels).

(PONTING E LUNTER 2006)(PONTING E LUNTER 2006)

Page 24: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANAUMANA

Caratteristiche intrinseche della specieCaratteristiche intrinseche della specie

1. PREDAZIONE1. PREDAZIONE

Caccia, pesca e raccolta

2. migrazione e colonizzazione2. migrazione e colonizzazione

La capacità delle specie umana di disperdersi e colonizzare l’ambiente subaereo è la più elevata del regno animale.

3.3. Evoluzione culturaleEvoluzione culturale

La capacità di realizzare tecnologie e trasmettere le idee alle generazioni successive.

Page 25: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

E’ vero che i danni alla biodiversità e agli ecosistemi causati E’ vero che i danni alla biodiversità e agli ecosistemi causati dall’uomo sono frutto della cultura occidentale?dall’uomo sono frutto della cultura occidentale?

(Penn 2003)

L’EQUILIBRIO UOMO/AMBIENTE SI MANTENEVA NELLE L’EQUILIBRIO UOMO/AMBIENTE SI MANTENEVA NELLE POPOLAZIONI UMANE PRENEOLITICHE IN VIRTù DELLE LORO POPOLAZIONI UMANE PRENEOLITICHE IN VIRTù DELLE LORO CARATTERISTICHE POPOLAZIONISTICHE INTRINSECHE e della CARATTERISTICHE POPOLAZIONISTICHE INTRINSECHE e della tecnologia inefficientetecnologia inefficiente

(e.g. Hames 1987; Miller et al. 1999)

ESTINZIONE PLEISTOCENICA DELLA MEGAFAUNA ESTINZIONE PLEISTOCENICA DELLA MEGAFAUNA NORDAMERICANA E DELLE ISOLE DEL SUD PACIFICONORDAMERICANA E DELLE ISOLE DEL SUD PACIFICO (Wallace; Martin & Klein 1984; Alroy 2001; Steadman & Oldon 2002)

IL MITO DEL BUON SELVAGGIOIL MITO DEL BUON SELVAGGIO

Page 26: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:UMANA:

LA SELEZIONE ARTIFICIALELA SELEZIONE ARTIFICIALE

COS’è LA Selezione artificiale?COS’è LA Selezione artificiale? E' un metodo molto antico operato dall’uomo per ottenere individui con E' un metodo molto antico operato dall’uomo per ottenere individui con

caratteristiche utili ad un determinato scopo.caratteristiche utili ad un determinato scopo. E’ contrapposta concettualmente alla selezione naturale. E’ contrapposta concettualmente alla selezione naturale. Una delle differenze principali tra le due è che la selezione artificiale Una delle differenze principali tra le due è che la selezione artificiale

porta alla creazione di razze o qualità, mentre la selezione naturale è porta alla creazione di razze o qualità, mentre la selezione naturale è responsabile della biodiversità a tutti i livelli tassonomici.responsabile della biodiversità a tutti i livelli tassonomici.

possiamo distinguere 3 componenti della selezione artificiale:possiamo distinguere 3 componenti della selezione artificiale:

1. 1. SELEZIONE DIRETTA SULLE ALTRE SPECIESELEZIONE DIRETTA SULLE ALTRE SPECIE2. AUTOSELEZIONE2. AUTOSELEZIONE3. SELEZIONE “INDIRETTA” SULLE ALTRE SPECIE3. SELEZIONE “INDIRETTA” SULLE ALTRE SPECIE

Page 27: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANAUMANA

SELEZIONE DIRETTASELEZIONE DIRETTALa selezione naturale fa sì che gli individui selezionati abbiano La selezione naturale fa sì che gli individui selezionati abbiano caratteristiche utili alla sopravvivenza e la riproduzione rispetto a caratteristiche utili alla sopravvivenza e la riproduzione rispetto a

determinate condizioni ambientalideterminate condizioni ambientali

La selezione artificiale spesso non si cura dell’adattamento La selezione artificiale spesso non si cura dell’adattamento all’ambiente naturaleall’ambiente naturale

Ad esempioAd esempio

Page 28: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANAUMANA

SELEZIONE DIRETTASELEZIONE DIRETTA

Processo di selezione a livello dell’individuoProcesso di selezione a livello dell’individuo

Durante la transizione neolitica la specie umana ha dato inizio ai processi di selezione artificiale con la domesticazione delle piante da coltivazione e

degli animali da allevamento

Processo di selezione a livello del gene (ingegneria genetica)Processo di selezione a livello del gene (ingegneria genetica)

Gli organismi geneticamente modificati sono un tentativo di selezione a livello del gene. Ad esempio, introdurre un gene che rende una pianta

resistente ad un patogeno o al freddo fa sì che, all’interno delle popolazioni domesticate, gli individui modificati vengano selezionati

positivamente rispetto agli altri.

Page 29: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANAUMANA

SELEZIONE DIRETTASELEZIONE DIRETTALE DIFFERENZE TRA LA SELEZIONE ARTIFICIALE E L’INGEGNERIA GENETICALE DIFFERENZE TRA LA SELEZIONE ARTIFICIALE E L’INGEGNERIA GENETICA

• La selezione artificiale (s.a.) agisce su caratteri preesistenti. L’ingegneria La selezione artificiale (s.a.) agisce su caratteri preesistenti. L’ingegneria genetica (i.g.) inserisce nella popolazione naturale varianti ex-novo.genetica (i.g.) inserisce nella popolazione naturale varianti ex-novo.

• La s.a. agisce sul fenotipo e rispetta la necessità di un organismo di bilanciare la La s.a. agisce sul fenotipo e rispetta la necessità di un organismo di bilanciare la presenza di un singolo carattere con l’intero genoma. L’organismo viene trattato presenza di un singolo carattere con l’intero genoma. L’organismo viene trattato come entità olistica. L’i.g. consiste in un intervento mirato su un singolo gene.come entità olistica. L’i.g. consiste in un intervento mirato su un singolo gene.

• La s.a. è operata su un numero elevato di individui che presentano diverse La s.a. è operata su un numero elevato di individui che presentano diverse varianti del fenotipo desiderato. L’i.g. è realizzata di solito su un numero molto varianti del fenotipo desiderato. L’i.g. è realizzata di solito su un numero molto più ristretto di individui modificati.più ristretto di individui modificati.

• Per i precedenti motivi, la s.a. può essere un processo molto più lento dell’i.g., Per i precedenti motivi, la s.a. può essere un processo molto più lento dell’i.g., che si prefigge di ottenere una popolazione con le caratteristiche volute già nella che si prefigge di ottenere una popolazione con le caratteristiche volute già nella FF11..

Page 30: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANAUMANA

SELEZIONE DIRETTASELEZIONE DIRETTA Conseguenze inattese della manipolazione geneticaConseguenze inattese della manipolazione genetica

Per ottenere una petunia ancora più blu, con finalità commerciale, Per ottenere una petunia ancora più blu, con finalità commerciale, viene inserita una copia aggiuntiva di un gene coinvolto nella biosintesi viene inserita una copia aggiuntiva di un gene coinvolto nella biosintesi dei pigmenti. Il risultato è l’inattivazione dell’espressione di questo dei pigmenti. Il risultato è l’inattivazione dell’espressione di questo gene.gene.

Page 31: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:UMANA:

L’AUTOSELEZIONE UMANAL’AUTOSELEZIONE UMANAOvvero cosa fa l’uomo per sfuggire alla selezione naturaleOvvero cosa fa l’uomo per sfuggire alla selezione naturale

1.1. Cura delle malattie Cura delle malattie

2.2. Produzione di ciboProduzione di cibo

3.3. Costruzione di abitazioni Costruzione di abitazioni

Nei paesi sviluppati molti “difetti genetici” sono ovviati dalla tecnologiaNei paesi sviluppati molti “difetti genetici” sono ovviati dalla tecnologia

I vantaggi della tecnologia e della medicina sono ancora limitati ad una parte I vantaggi della tecnologia e della medicina sono ancora limitati ad una parte

ridotta delle popolazioniridotta delle popolazioni

Nei P.V.S. le malattie infettive agiscono attivamente nel selezionare gli Nei P.V.S. le malattie infettive agiscono attivamente nel selezionare gli individui della nostra specieindividui della nostra specie

Page 32: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:UMANA:

LA SELEZIONE INDIRETTALA SELEZIONE INDIRETTA

i MECCANISMI CHE LE i MECCANISMI CHE LE POPOLAZIONI UMANE ATTUANO POPOLAZIONI UMANE ATTUANO PER MIGLIORARE LE PROPRIE PER MIGLIORARE LE PROPRIE CONDIZIONI DI VITA SONO UNA CONDIZIONI DI VITA SONO UNA FONTE INVOLONTARIA DI FONTE INVOLONTARIA DI PROCESSI DI SELEZIONE ATTIVA PROCESSI DI SELEZIONE ATTIVA SULLE ALTRE SPECIESULLE ALTRE SPECIE

La cura delle malattie infettive La cura delle malattie infettive (sia negli uomini che negli animali (sia negli uomini che negli animali d’allevamento) causa la selezione d’allevamento) causa la selezione di ceppi batterici e virali resistenti di ceppi batterici e virali resistenti ai farmaci. ai farmaci.

1983/1984/1988

1981/1985Cefotaxima/Ceftazidima

19731961Ampicillina

19611960Meticillina

1988/19931956Vancomicina

19881952Eritromicina

19531948Tetraciclina

19591947Cloramfenicolo

Fine anni ‘60

1945/1964Cefalosporine

19591943/1945Streptomicina

Anni’40Anni ’30Sulfamidici

19461928/1943Penicillina

ResistenzaScoperta/introduzion

eFarmaco

Page 33: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

lotta chimica agli esapodilotta chimica agli esapodi

Il dicloro-difenil-tricloroetano o D.D.T. risale alla seconda guerra mondiale.Il dicloro-difenil-tricloroetano o D.D.T. risale alla seconda guerra mondiale.

Venne usato come pesticida contro insetti dannosi per le colture o per la salute Venne usato come pesticida contro insetti dannosi per le colture o per la salute umana.umana.

Persiste negli animali per lungo tempo, causa la morte di uccelli, pesci, insetti Persiste negli animali per lungo tempo, causa la morte di uccelli, pesci, insetti benefici.benefici.

In Sri Lanka fu utilizzato per debellare l’epidemia malarica.In Sri Lanka fu utilizzato per debellare l’epidemia malarica.

Nel 1972 l’O.M.S. dichiarò fallito il programma di disinfestazione dell’epidemia a Nel 1972 l’O.M.S. dichiarò fallito il programma di disinfestazione dell’epidemia a causa dell’insorgenza di ceppi resistenti di zanzare e plasmodi.causa dell’insorgenza di ceppi resistenti di zanzare e plasmodi.

La specie La specie Culex pipiens Culex pipiens è resistente agli organofosfati grazie a copie multiple del è resistente agli organofosfati grazie a copie multiple del gene che codifica per l’enzima detossificatore esterasi. Individui resistenti gene che codifica per l’enzima detossificatore esterasi. Individui resistenti

provenienti da California, Pakistan, Texas ed Egitto sono probabilmente discendenti provenienti da California, Pakistan, Texas ed Egitto sono probabilmente discendenti dello stesso individuo.dello stesso individuo.

In ambienti in cui non è presente l’insetticida, gli individui mutati per la In ambienti in cui non è presente l’insetticida, gli individui mutati per la resistenza hanno una fitness inferiore al wilde-type.resistenza hanno una fitness inferiore al wilde-type.

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:UMANA:

LA SELEZIONE INDIRETTALA SELEZIONE INDIRETTA

Page 34: biodiversit---selezione-naturale-eartificiale.ppt

LA SPECIE UMANA E LA BIODIVERSITA’LA SPECIE UMANA E LA BIODIVERSITA’LA SESTA ESTINZIONELA SESTA ESTINZIONE

INQUINAMENTO, RISCALDAMENTO TERRESTRE, SFRUTTAMENTO INQUINAMENTO, RISCALDAMENTO TERRESTRE, SFRUTTAMENTO DELLE RISORSE E DEL TERRITORIODELLE RISORSE E DEL TERRITORIO

Influenzano la biodiversità tanto da indurre numerosi autori a considerare la Influenzano la biodiversità tanto da indurre numerosi autori a considerare la nostra specie come la diretta responsabile della prossima estinzione di nostra specie come la diretta responsabile della prossima estinzione di

massa che colpirà il pianetamassa che colpirà il pianeta

Eldredge, Niles (2004) “La vita sulla Terra: un’enciclopedia della biodiversità, Eldredge, Niles (2004) “La vita sulla Terra: un’enciclopedia della biodiversità, dell’ecologia e del’evoluzione”. Edizioni Codice. Torino. dell’ecologia e del’evoluzione”. Edizioni Codice. Torino.

Palumbi, Stephen R. (2001) “L’evoluzione esplosiva. Come gli esseri umani Palumbi, Stephen R. (2001) “L’evoluzione esplosiva. Come gli esseri umani provocano rapidi cambiamenti evolutivi”. Giovanni Fioriti editore. Roma provocano rapidi cambiamenti evolutivi”. Giovanni Fioriti editore. Roma