Autismoautismi

sindromi autistiche

Questioni aperteQuestioni aperte

La diagnosi

La diagnosi funzionale

La valutazione dell’outcome

La predittività del trattamento

Villa Laura Centro regionale psicosi I.R.C.C.S E. Medea La Nostra Famiglia Bosisio Parini

Vedano olona 27 gennaio 2011

La classificazione

Disturbo generalizzato dello sviluppo, disturbi pervasivi dello sviluppo, disturbi dello spettro autistico

Disturbo autistico, autismo infantile, autismo classico

PDD NAS, autismo atipico

Dipende..

– ICD 10• Autismo infantile

• Autismo atipico

• Sindrome di Rett

• DSM IV• Disturbo autistico

• DPS NAS

• Disturbo di Rett• Altri disturbi disintegrativi

dell’infanzia

• Disturbo da iperattività con ritardo mentale

• Sindrome di Asperger

• Altri disturbi pervasivi dello s viluppo

• Disturbo Pervasivo non specificato

• Disturbo di Rett

• Disturbo disintegrativo dell’infanzia

• Nessuna categoria corrispondente

• Disturbo di Asperger

• DPS NAS

• DPS NAS

CRITERI CRITERI

DIAGNOSTICIDIAGNOSTICIDIAGNOSTICIDIAGNOSTICI

Un totale di 6 (o più) voci da Un totale di 6 (o più) voci da 11111111, , 22222222 e e 33333333,,

con almeno 2 da con almeno 2 da 11111111, , con almeno 2 da con almeno 2 da 11111111, ,

e uno ciascuno da e uno ciascuno da 22222222 e e 33333333..

a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo

1.1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti

non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,

le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione socialele posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale

b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse).

c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva

a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica).

b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione

2. Compromissione qualitative della comunicazione 2. Compromissione qualitative della comunicazione

b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri

c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico.

d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.

“

a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati.

b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali

3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di 3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di

giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.

b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici.

c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo).

d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

Anche quando sono piccoli, alcuni bambini autistici non sollevano le braccia o non cambiano posizione nell'anticipare l'essere presi in braccio. Certi si lasciano coccolare, altri no, alcuni possono irrigidirsi se tenuti in braccio, altri spesso non guardano o non sorridono quando hanno un approccio sociale. Alcuni bambini usano lo sguardo diretto spesso solo per brevi momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l'attenzione verso oggetti o eventi di

1.1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti

non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,

le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione socialele posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale

momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l'attenzione verso oggetti o eventi di interesse. Altri bambini usano sguardi diretti inappropriati: girano la testa di qualcun altro per essere guardati negli occhi. I bambini autistici, a causa della loro mancanza di interesse sociale, ignorano spesso le persone, sia famigliari che non.Certi bambini realizzano veri approcci sociali, anche se le modalità di conversazione o la modulazione del contatto visivo, sono spesso qualitativamente inferiori rispetto alla norma. All'estremo opposto delle interazioni sociali, vi sono bambini che possono fare approcci indiscriminati anche ad estranei (es. possono arrampicarsi sulle gambe dell'esaminatore addirittura prima che il genitore sia entrato nella stanza, essere incoscienti delle barriere psicologiche, o essere descritti come bambini che continuamente ed inappropriatamente, si mettono al centro dell'attenzione).

Bambini autistici più piccoli possono dimostrare mancanza di interesse, o addirittura apparente mancanza di coscienza, per i loro pari o per altri bambini. Alcuni bambini autistici non hanno amici di età appropriata, e spesso quelli più grandi sono presi in giro o sono oggetto di atti di bullismo. Un bambino può volere "amici' ma solitamente non capisce il concetto della reciprocità e della condivisione di interessi ed idee inerenti

1. a.1. a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate

al livello di sviluppoal livello di sviluppo

non capisce il concetto della reciprocità e della condivisione di interessi ed idee inerenti l'amicizia. Per esempio i ragazzini autistici possono riferirsi a tutti i compagni di classe come "amici". Un esempio è il bambino che afferma senza esitazione "Oh, io ho molti amici, ventinove amici, ma nessuno di loro come me". I bambini verbali possono avere un "amico" ma la relazione solitamente èlimitata o incentrata solo su un circonstanziato interesse in comune, come un particolare gioco al computer. Spesso i bambini "gravitano" attorno ad adulti o a bambini più grandi, nel qual caso giocano un ruolo passivo, oppure attorno a bambini troppo piccoli, dei quali diventano leader. In entrambi i casi le richieste della reciprocità sociale sono di molto inferiori se comparate alle interazioni con pari di età appropriata.

Alcuni piccoli con autismo, non mostrano reciprocità nel giocare sulle ginocchia, ma piuttosto stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione meccanica,

1. b. 1. b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di

gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non

mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti

di proprio interesse).di proprio interesse).

stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione meccanica, o insistono che il genitore guardi il bambino attuare il gioco. Inoltre manca il caratteristico prendere e dare del gioco sulle ginocchia, come si vede nello sviluppo normale dei bambini entro la fine del primo anno. I bambini autistici spesso non indicano cose o non usano il contatto visivo per condividere il piacere del vedere qualcosa con un'altra persona, non usano quella che è chiamata attenzione condivisa.

Alcuni bambini autistici non mostrano interesse verso gli altri bambini o verso gli adulti, e tendono a giocare da soli, lontano dagli altri. Altri giocano vicino ad adulti, o situati nel limite del gioco degli altri bambini, occupati in un gioco parallelo o semplicamente guardando gli altri. Alcuni bambini coinvolgono altre persone in giochi strutturati e spesso ripetitivi, ma, anche in questo caso, sembrano "assistere" al gioco, senza ascoltare alcuna suggerimento proveniente dalle altre persone. Altri bambini autistici tendono invece a svolgere un ruolo passivo nei giochi degli altri, per esempio svolgendo il ruolo di bambino nel gioco della "famiglia", seguendo semplicemente le

1. c. 1. c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva Mancanza di reciprocità sociale o emotiva

svolgendo il ruolo di bambino nel gioco della "famiglia", seguendo semplicemente le direttive altrui. Altri, infine, ricercano uno specifico bambino con il quale c'è un interesse limitato e solitario che domina l'intera relazione.

Le compromissioni qualitative della comunicazione, rilevate nello spettro autistico sono davvero molto più complesse di quelle presumibili dal semplice ritardo verbale, e condividono alcune similitudini con i deficit riscontrati in bambini con disturbi dello sviluppo del linguaggio o con disturbo specifico del linguaggio (Allen & Rapin, 1992). La funzione espressiva del linguaggio, nello spettro autistico, ha forme diverse: dal completo mutismo alla fluente verbalità, sebbene quest'ultima sia accompagnata spesso da molti errori semantici (significato della parola) e pragmatico-verbali (uso del linguaggio per comunicare).Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit di

2. Compromissione qualitative della comunicazione 2. Compromissione qualitative della comunicazione

Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit di comprensione, in particolare deficit nel capire le domande a più alto ordine di complessità. Sono quasi universalmente presenti anche deficit nella pragmatica, nell'uso del linguaggio per una efficace comunicazione. Alcuni bambini autistici non rispondono ai loro nomi quando vengono chiamati dai genitori o dalle altre persone che si prendono cura di loro, e da piccoli, frequentemente, si presuppone abbiano severi deficit di udito. Questa sindrome, agnosia uditiva verbale (VAA) è simile allo strutturarsi della sordità acquisita per le parole adulta, con una eccezione molto importante: gli adulti con sordità acquisita per le parole, rimangono fluenti nel parlare perchè il loro linguaggio è già stato acquisito, laddove bambini con autismo sia con VAA sviluppato che VAA acquisito, con "afasia epilettiforme", sono usualmente muti (Rapin & Allen, 1987).

Alcuni bambini autistici, nella prima infanzia, non lallano o non usano altre vocalizzazioni comunicative: sono descritti come bambini molto quieti. Quando la comunicazione orale dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono

2. a. 2. a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio

parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso

attraverso modalità alternative di comunicazione come attraverso modalità alternative di comunicazione come

gesti o mimica).gesti o mimica).

dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono in grado neanche di compensare ciò con gesti o espressioni facciali.Un bambino piccolo con sviluppo normale, tira la propria madre verso un oggetto desiderato, poi indica chiaramente l'oggetto guardando la madre in faccia. All'opposto, un comportamento tipico di molti bambini autistici è l'usare meccanicamente la mano di un'altra persona per indicare l'oggetto desiderato, comportamento spesso chiamato "indicazione della mano sopra la mano". Alcuni bambini tirano addirittura il braccio di qualcun altro verso l'oggetto desiderato, fuori dalla loro portata, senza nessuna indicazione, nessun gesto o vocalizzazione comunicativa. Altri bambini "indipendenti" non hanno pretese e non esprimono richieste ai loro genitori, imparando piuttosto a superare precocemente le difficoltà e ad acquisire l'oggetto desiderato da soli.

Alcuni bambini autistici parlano con relativa fluidità, ma non sono capaci di impegnarsi in una conversazione, definita da due o più parti comunicanti, attraverso la modalità del prendere-e-dare, su argomenti di mutuo accordo. In una conversazione il partner A fa una affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che esprime allora un'altro fatto a sua

2. b. 2. b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata In soggetti con linguaggio adeguato, marcata

compromissione della capacità di iniziare o sostenere compromissione della capacità di iniziare o sostenere

una conversazione con altriuna conversazione con altri

affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che esprime allora un'altro fatto a sua volta diretto al partner A che risponde al partner B e cos" via. Nella conversazione possono essere incluse delle domande, che, ovviamente, non saranno la struttura dominante della frase. Il tratto specifico dei bambini autistici verbalmente fluenti è la loro inabilità ad iniziare o a sostenere una conversazione su un argomento di reciproco interesse, malgrado siano capaci di rispondere relativamente bene, di formulare una miriade di domande, di parlare "ad" un'altra persona in un monologo o in un soliloquio sul loro argomento preferito.

Il tratto specifico del linguaggio autistico è una ecolalia immediata o differita. L'ecolalia immediata si riferisce alla ripetizione immediata di parole o frasi dette da un altro; i bambini ripetono semplicemente ed esattamente quello che hanno udito senza formulare un loro proprio linguaggio. E' molto importante tener presente che l'ecolalia immediata è

2. c. 2. c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio

eccentrico. eccentrico.

un loro proprio linguaggio. E' molto importante tener presente che l'ecolalia immediata è un aspetto cruciale dello sviluppo del linguaggio normale in bambini con meno di due anni. Essa diventa patologica quando è ancora presente come il solo e predominante linguaggio espressivo dopo i 24 mesi circa, ma è spesso presente nei bambini autistici, per tutta la durata dell'età prescolastica e scolastica. E' dunque un imperativo differenziare il linguaggio consistente, in modo predominante, in ecolalia immediata dalla normale fase di ecolalia immediata che progredisce rapidamente verso la costruzione spontanea della frase-linguaggio nei bambini piccoli con sviluppo normale.L' ecolalia differita si riferisce invece all'uso di frasi ritualizzate che sono state memorizzate (es. da video, televisione, pubblicità o conversazioni più volte ascoltate).

Alcuni bambini autistici non usano oggetti in miniatura, animaletti o bamboline per i loro giochi simbolici. Altri li usano in modo meccanicamente ripetitivo senza mostrare gioco flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono inventare un

2. d. 2. d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di

giochi di imitazione sociale adeguati al livello di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di

sviluppo.sviluppo.

flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono inventare un mondo di fantasia che diventa il solo focus del gioco ripetitivo. Un esempio classico della mancanza di un gioco appropriato è il bambino verbale di età prescolare che "gioca' recitando ripetitivamente un soliloquio della scena della vecchia strega tratta da "La bella e la bestia' mentre manipola, in sequenza, i personaggi della casa delle bambole accordandoli precisamente al copione. Quando gli vengono dati gli stessi personaggi e la stessa casa delle bambole con l'istruzione però di fare un gioco diverso da "La bella e la bestia', lo stesso bambino è incapace di creare un qualunque altro scenario di gioco.

Ancora una volta, questa categoria di comportamenti ed interessi stereotipati, racchiude in sè deficit qualitativi in molti comportamenti.

3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di 3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di

giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.

Alcuni bambini autistici verbali formulano ripetitivamente la stessa domanda, senza alcun riguardo per la risposta data loro, o si intrattengono in giochi altamente ripetitivi. Altri sono mentalmente occupati in interessi speciali e inusuali. Ad esempio, molti bambini sono affascinati dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo

3. a. 3. a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi

ristretti, ripetitivi e stereotipati.ristretti, ripetitivi e stereotipati.

molti bambini sono affascinati dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo conoscere tutti i fatti esaustivi su ogni concepibile tipo di dinosauro, ma anche conoscere quale museo ospita quel particolare fossile ecc.; questi bambini spesso "condividono" ripetitivamente il loro sapere con altri, senza alcun riguardo per gli interessi altrui o per i suggerimenti contrari. Alcuni bambini in età prescolare sono fans zelanti di programmi televisivi, addirittura quando sono ancora in fase preverbale o solo minimamente verbale; questo interesse inusuale in un bambino piccolo, è considerato essere, da molti, un tratto specifico dell'autismo (Allen, 1991).

Molti bambini autistici sono cosÏ tanto coinvolti mentalmente con "la struttura costante" (sameness) dei loro ambienti di casa e scuola, o con pratiche di routines, che nulla può essere cambiato senza far esplodere un accesso di collera o di un altro disturbo emozionale. Alcuni bambini possono, per esempio, insistere che tutti i mobili di casa rimangano nella stessa posizione, o che tutti i vestiti siano di un particolare colore, o che solo il completo delle lenzuola preferite sia nel loro letto. Altri possono mangiare solo da un particolare piatto, quando seduti in una specifica sedia, in una specifica stanza, che non deve essere

3. b. 3. b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o

rituali specifici.rituali specifici.

quando seduti in una specifica sedia, in una specifica stanza, che non deve essere necessariamente la cucina o la sala. Alcuni bambini possono insistere nell'essere nudi quando sono in casa, ma anche insistere nell'indossare scarpe quando sono seduti a tavola. Questa inflessibilità può essere estesa anche alla routine famigliare, per esempio, prendendo solo una certa strada per andare a scuola, o entrando dal fruttivendolo solo passando da una specifica porta, o non fermandosi o voltandosi mai a guardare una macchina che sta partendo. I genitori possono non essere consci del loro seguire certi rituali, al fine di evitare un disturbo emozionale del bambino, ma anche esserne consci e troppo imbarazzati per divulgare volontariamente queste informazioni. Entro tale contesto, anche quando i rituali non sono imposti dal mondo esterno, alcuni bambini hanno distinti repertori comportamentali che loro stessi si autoimpongono per mantenere la stabilità ambientale. Molti rituali, con la maturità, si evolvono nei più classici sintomi ossessivo-compulsivi, includenti il nascondere e l'accumulare oggetti inutilizzabili o rotti, o il sussurrare ripetitivamente a se stessi parole o brevi frasi.

Alcuni bambini hanno evidenti movimenti motori stereotipati come il battere le mani o lo sbattere le braccia ogni qualvolta eccitati o innervositi, che sono patologici quando si verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte,

3. c. 3. c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o

torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto

il corpo). il corpo).

verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte, digrignare i denti, camminare in punta di piedi, o assumere altre strane posture sono situazioni ricorrenti nei bambini autistici. Altri possono battere semplicemente il dorso della loro mano in maniera ripetitiva, attuando cosÏ un manierismo molto meno intrusivo. E' stato notato che nei bambini ad alto funzionamento, con la crescita, i movimenti stereotipati, possono diventare "miniaturizzati', trasformandosi in comportamenti socialmente più accettabili, come, ad esempio, lo sfregarsi la punta delle dita (Bauman, 1992a; Rapin, 1996c). E' importante anche tener presente che non tutti i bambini con autismo hanno movimenti motori ripetitivi.

Molti bambini dimostrano il comportamento classico dell'allineare i loro giocattoli, i video, o altri oggetti preferiti, in fila, altri invece possono semplicemente radunare "cose' senza nessuno scopo apparente. Molti si impegnano in azioni ripetitive, come l'aprire e il chiudere le porte, i cassetti, o il premere il pedale dei bidoni della spazzatura, o l'accendere e lo spegnere la luce. Altri bambini sono invece affascinati, e giocano ripetitivamente con lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici più piccoli sono spesso

3. d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.3. d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici più piccoli sono spesso particolarmente affascinati dall'acqua e amano in maniera speciale trasferirla, in modo ripetitivo da un contenitore ad un altro. Altri ancora, possono assaggiare oggetti od odorarli. Altri amano ruotare oggetti e passano lungo tempo a girare le ruote di una macchina giocattolo o a guardare ventilatori in funzionamento, mentre ruotano loro stessi fino a quando cadono dallo stordimento. Alcuni bambini, infine, guardano spesso di sottecchi oggetti fuori dal loro angolo visuale.

DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE

con altri DISTURBI con altri DISTURBI

PERVASIVI dello SVILUPPOPERVASIVI dello SVILUPPOPERVASIVI dello SVILUPPOPERVASIVI dello SVILUPPO

�Disturbo di Asperger

�Disturbo di Rett

�Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza�Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza

�Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non

Altrimenti Specificato

DISTURBO DI ASPERGERDISTURBO DI ASPERGER

� Compromissione qualitativa dell’interazione sociale che più frequentemente si evidenzia “attraverso un approccio sociale agli altri eccentrico ed unilaterale anziché in forma di indifferenza sociale ed emotiva.”

� Presenza di schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi , che si manifestano soprattutto attraverso “ dedizione assorbente ad un

� Presenza di schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi , che si manifestano soprattutto attraverso “ dedizione assorbente ad un argomento o ad un interesse circoscritto su cui il soggetto pùò arrivare a raccogliere un grande numero di informazioni.

� Assenza nell’anamnesi di ritardo del linguaggio� Assenza in anamnesi di ritardo dello sviluppo cognitivo� Presenza di interazione sociale anche se unilaterale, eccentrica e verbosa.� Prevale interesse per argomenti sui quali l’individuo trascorre molto tempo

a raccogliere informazioni.

DISTURBO DI RETTDISTURBO DI RETT

sindrome di Rettsindrome di Rett

Disturbo neurodegenerativo con etiologia definita ( mutazione genica MECP2 e non solo..a oggi tre regioni coinvolte ) che colpisce quasi esclusivamente le femmine.

DISTURBO DISTURBO

DISINTEGRATIVO della DISINTEGRATIVO della

FANCIULLEZZAFANCIULLEZZA

Si differenzia essenzialmente per le modalità di esordio con perdita di competenze socio-comunicative ed adattive precedentemente acquisite.Sviluppo normale fino a due anni con regressione importante

DISTURBO PERVASIVO DISTURBO PERVASIVO

dello SVILUPPO NON dello SVILUPPO NON

ALTRIMENTI SPECIFICATOALTRIMENTI SPECIFICATO

Categoria diagnostica utilizzata quando il quadro clinico non assume caratteristiche qualitative e quantitativamente sufficienti per diagnosi di Autismo o altri DPS.

Autismi infantili:Autismi infantili:diagnosi precocediagnosi precoce

Cosa si sa e cosa manca da sapere…Cosa si sa e cosa manca da sapere…

La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona l’evoluzione della sindromel’evoluzione della sindrome

Viene appreso ciò che è correttamente insegnatoViene appreso ciò che è correttamente insegnato

Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendereapprendere

La SINDROME AUTISTICA

ci chiede

- di RICONOSCERLA

- e di DEFINIRLA

Premessa...Premessa...

• Comportamento istintivo del neonato verso colui che gli presta cura

• Iniziale stato psicosociale nella discriminazione fra ciò che è

dentro e fuori dal corpo

• Investimento emotivo del bambino nel “learning how to mean”

• L’intelligenza sociale del bambino è una capacità

psicobiologica intrinseca che integra informazioni percettive

• Esistenza di meccanismi cerebrali che sottendono il

comportamento sociale “cognition with intention and emotion”

AUTISMOAUTISMOAUTISMOAUTISMO

sindrome comportamentale causata sindrome comportamentale causata sindrome comportamentale causata sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato con biologicamente determinato con esordio nei primi tre anni di vitaesordio nei primi tre anni di vita

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA

•Descritto in tutte le popolazioni del mondo•Descritto in tutte le popolazioni del mondo

•Prevalenza di sesso (M 3-4 vv > F)

•Prevalenza nella popolazione:10 casi per 10.000

• Maggiore definizione dei criteri diagnostici

REALE INCREMENTO? REALE INCREMENTO? REALE INCREMENTO? REALE INCREMENTO?

NO! SI?…NO! SI?…NO! SI?…NO! SI?…• Maggiore definizione dei criteri diagnostici

• Diffusione di procedure diagnostiche standardizzate• Maggiore sensibilizzazione operatori/popolazione

• Aumento dei servizi specialistici

•. Incidenza 1:150????? 1 : 120?????

MECCANISMI MECCANISMI MECCANISMI MECCANISMI

EZIOPATOGENETICIEZIOPATOGENETICIEZIOPATOGENETICIEZIOPATOGENETICI

CAUSE ANCORA SCONOSCIUTE

Tre aree di ricerca fondamentali:

• i modelli interpretativi basati sulla clinica

• le basi neurobiologiche• i fattori che causano l’autismo

I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI I MODELLI INTERPRETATIVI

BASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICA

1. Teoria socio-affettiva

2. Teoria della mente

3. Coerenza centrale

4. Funzioni esecutive

TEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIO--------AFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVA

• L’essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l’altro.

• Bisogno primario che appartiene al corredo genetico del bambino non condizionato dalle esperienze ne’ dettato da altri tipi di bisogni.

• Autismo: innata incapacità biologicamente determinata di interagire emozionalmente con l’altro.

• Incapacita’ di imparare a riconoscere gli stati mentali altrui, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit di linguaggio, al

deficit della cognizione sociale.

TEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTE 1/21/21/21/21/21/21/21/2

Competenza cognitiva che matura progressivamente nel tempo

attraverso la quale matura la capacita’ di riflettere sulle

emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie / altrui, la

comprensione del comportamento degli altri in rapporto non

solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera, conosce, ma in

rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro sente,

desidera, conosce.

Questa capacità inizia a crearsi dai primi anni di vita: il b.no

attraverso lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa, il gioco

di finzione si approprierebbe della capacità di leggere

TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE TEORIA DELLA MENTE 2/22/22/22/22/22/22/22/2

progressivamente le emozioni, i desideri, le credenze e di

sistematizzarli in un sistema di conoscenze e di giungere ad

effettuare delle rappresentazioni delle rappresentazioni mentali

altrui.

TEORIA TEORIA TEORIA TEORIA TEORIA TEORIA TEORIA TEORIA

DELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALE

• Capacità di sintetizzare in un tutto coerente le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri

sensi. sensi.

• Una debolezza in questa capacità porta il bambino a

restare ancorato a dati esperienziali parcellizzati, con

incapacità nel cogliere il significato dello stimolo nel suo

complesso.

“

DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT

DELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALE

• Incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso

• Elaborazione segmentata dell’esperienza• Elaborazione segmentata dell’esperienza

• Difficoltà di accedere dal particolare al generale

• Polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza

TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI TEORIA DELLE FUNZIONI

ESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVE

Insieme di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei

problemi

1. Capacità di attivare e di mantenere attiva un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli 1. Capacità di attivare e di mantenere attiva un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli elementi necessari per il compito in esame

2. Capacità di formulare mentalmente un piano d’azione

3. Capacità di non rimanere rigidamente ancorati ai dati percettivi del contesto

4. Capacità di inibire risposte “impulsive”

5. Capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno

6. Capacità di spostare in modo flessibile l’attenzione sui vari aspetti del contesto.

DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT DEFICIT

FUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVE

• Impulsività - incapacità di inibire le risposte inappropriate

• Iperselettività - incapacità di cogliere il tutto senza rimanere

ancorato al particolareancorato al particolare

• Perseverazione – incapacità di ridirezionare l’attenzione in maniera flessibile

CAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHE

1. STRUTTURE ANATOMICHE • TAC/RMN: anomalie a carico di diverse aree (cervelletto, lobo

frontale, sistema limbico – amigdala e ippocampo)

• RM funzionale/PET/SPECT: effettuati durante lo svolgimento di • RM funzionale/PET/SPECT: effettuati durante lo svolgimento di

compiti linguistici o di p.s. sociale (le arre coinvolte sono meno

attivate nei soggetti con a.)

2. NEUROTRASMETTITORI •Serotonina / dopamina / ossitocina / vasopressina (anomalie quantitative o qualitative)

Area di ricerca che cerca di individuare i possibili

fattori in grado di avviare la sequenza

etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro di

FATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALI

etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro di

tipo autistico

GRAVIDANZA GRAVIDANZA GRAVIDANZA GRAVIDANZA GRAVIDANZA GRAVIDANZA GRAVIDANZA GRAVIDANZA

E PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALE

• Teoricamente, qualsiasi condizione che interferisca con lo sviluppo del cervello puo’ avere effetti a lungo termine sulle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali, mentali del

bambino

• Chiamate in causa diverse cause materne o legate al parto• Chiamate in causa diverse cause materne o legate al parto

• Allo stato attuale, non e’ stata dimostrata alcuna associazione fra una di tali noxae patogene e l’autismo

•La maggiore incidenza di patologie perinatali in popolazione di soggetti autistici rinforza l’ipotesi secondo cui i soggetti con disordini geneticamente determinati

presentano una ridotta competenza a nascere, che li predispone ad una sofferenza pre-

perinatale.

EREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENI

Studi recenti sono fortemente suggestivi di una predisposizione genetica.

Molte indagini familiari confermano un ruolo importante svolto dall’ereditarieta’ nel

determinismo del disturbo autistico:

•I gemelli monozigoti hanno maggiori probabilita’ rispetto ai gemelli eterozigoti di essere entrambi affetti da autismo

•I genitori di un b.no autistico hanno un rischio di avere un altro b.no autistico da 50 a 100 volte maggiore rispetto al rischio per la popolazione in generale

•Alcuni membri della famiglia di soggetti con autismo presentano caratteristiche comportamentali simili, anche se piu’ lievi

•Alcune patologie geneticamente ereditate (X-fra, Sclerosi tuberosa) spesso si presentano in comorbidita’ con l’autismo

ESISTONO ESISTONO ESISTONO ESISTONO ESISTONO ESISTONO ESISTONO ESISTONO

DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL DEI GENI COINVOLTI NEL

DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?

• Non esiste “il gene” dell’autismo ma esistono una serie di geni che contribuiscono a conferire una forte

vulnerabilità verso la comparsa del disturbo.vulnerabilità verso la comparsa del disturbo.

• I piu’ studiati : loci genici sul cromosoma 7, 2, 16, 17.

QUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMO

========

VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE VIA FINALE COMUNE

DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI DI UNA SERIE DI

DISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDO

Nello sviluppo del cervello si coordina una serie di geni con funzioni diversificate

(attivazione, modulazione, inibizione)

L’interazione tra questi geni realizza la trama morfofunzionale che consente di

utilizzare i dati esperienziali e di organizzarli in sistemi di conoscenza e di

relazione

Due considerazioni fondamentali:Due considerazioni fondamentali:1. Se piu’ geni con effetti diversi sono inseriti in un unico processo, il deficit di uno qualsiasi

di loro puo’ condurre allo stesso risultato: la vulnerabilità all’autismo.

2. Ruolo dell’ambiente nell’attuazione di questa vulnerabilità:

- direttamente incidendo sul genotipo

- indirettamente slatentizzando un assetto neurobiologico geneticamente inadeguato

all’elaborazione e alla metabolizzazione degli stimoli normalmente afferenti al sistema

nervoso centrale

IMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINI

•Autismo / malattie autoimmunitarie: non evidenze che

meccanismi immunologici possano causare o contribuire

all’emergenza delle anomalie

• Ipotesi di correlazione temporale stretta tra vaccinazioni e

comparsa di alcuni comportamenti di tipo autistico: ancora non comparsa di alcuni comportamenti di tipo autistico: ancora non

dati certi.

Disfunzione

nel sistema dei

neuroni specchio•Corteccia premotoria

••Apprendere una serie di movimenti e riconoscerli non solo dall’esperienza diretta ma anche dal confronto con l’altroApprendere una serie di movimenti e riconoscerli non solo dall’esperienza diretta ma anche dal confronto con l’altro

•• Registrano informazioni riguardanti eventi motori (?) anche senza la necessità che il soggetto abbia un’esperienza Registrano informazioni riguardanti eventi motori (?) anche senza la necessità che il soggetto abbia un’esperienza riconducibile a quell’apprendimento riconducibile a quell’apprendimento

•• La loro attività e’ sollecitata dalla visione dell’azione compiuta da un altro individuo ma anche da un’immagine statica La loro attività e’ sollecitata dalla visione dell’azione compiuta da un altro individuo ma anche da un’immagine statica o dal suono collegato ad un’azioneo dal suono collegato ad un’azione

•• Sono coinvolte solo nel riconoscimento delle azioni o anche nella comprensione degli intenti che vi sono dietroSono coinvolte solo nel riconoscimento delle azioni o anche nella comprensione degli intenti che vi sono dietro

•• Ricerca su 10 soggetti con autismo: attivita’ elettrica nei neuroniRicerca su 10 soggetti con autismo: attivita’ elettrica nei neuroni--specchio solo quando e’ il soggetto a svolgere specchio solo quando e’ il soggetto a svolgere l’azionel’azione

•• La stessa azione svolta da un altro non attiva, come di norma avviene, i neuroniLa stessa azione svolta da un altro non attiva, come di norma avviene, i neuroni--specchio, con riconoscimento dei gesti specchio, con riconoscimento dei gesti speculari a quelli fatti da lui poco primaspeculari a quelli fatti da lui poco prima

NEUROIMAGINGNEUROIMAGINGNEUROIMAGINGNEUROIMAGINGNEUROIMAGINGNEUROIMAGINGNEUROIMAGINGNEUROIMAGING

• Fotografie di sconosciuti: no attivazione di un’area specifica (giro fusiforme)

• Fotografie di genitori: grande coinvolgimento sia del giro

fusiforme come delle altre aree che rispondono a eventi

emotivamente molto significativi

• I soggetti con a. riescono a formare forti legami affettivi

•• Corteccia prefrontaleCorteccia prefrontale

Regioni che anatomicamente Regioni che anatomicamente partecipano al network partecipano al network della teoria ella mentedella teoria ella mente

•• Sistema limbicoSistema limbico

•• IppocampoIppocampo

•• AmigdalaAmigdala

•• Cervelletto Cervelletto

•• Sostanza bianca corpo callosoSostanza bianca corpo calloso

•• Lobo parietaleLobo parietale

STUDI DI STUDI DI STUDI DI STUDI DI STUDI DI STUDI DI STUDI DI STUDI DI

ANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICA

• Amigdala (centro delle emozioni primario) e ippocampo (memoria): cellule più piccole e più numerose rispetto ai controlli

• Segno di immaturita’ : “.. as if waiting for a signal to grow up…” (M.

Bauman).Bauman).

• Cervelletto: sistema di integrazione dei dati (riceve le informazioni dall’esterno, ne analizza il significato e attiva le aree del cervello specifiche a

rispondere appropriatamente)

• Cellule di Purkinje: quantità molto inferiore

IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:

• Alla nascita, cervello nella norma

• A 2/3 anni d’età: dimensioni maggiori rispetto ai controlli

• Crescita anomala non uniforme che riguarda prevalentemente le fibre di collegamento tra la corteccia cerebrale e le altre aree, tra cui il cervelletto

• Questa proliferazione eccessiva danneggia le cellule di Purkinje, fino ad eliminarle

• La proliferazione di collegamenti tra i vari neuroni si verifica in tutti i soggetti, ma cio’ che accade nel soggetto con a. e’ che questo processo si verifica troppo presto o troppo intensamente e cessa troppo tardi.

• Quale fattore lo determina? Probabilmente e’ controllato dai geni

• In particolare il VIP (vasoactive intestinal peptide) che governa la crescita del cervello, del sistema immunitario e del tratto gastrointestinale

INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE INSIEME DI RICERCHE

CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE CHE CERCANO DI STABILIRE

QUALI FATTORI QUALI FATTORI QUALI FATTORI QUALI FATTORI QUALI FATTORI QUALI FATTORI QUALI FATTORI QUALI FATTORI

POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE POSSANO FAR DERAGLIARE

IL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENI

Mercurio, benzene, altri metalli pesanti:

i b.ni con a. sarebbero

geneticamente più vulnerabili

all’effetto dannoso di questi agenti

Sistema limbicoSistema limbico

Memoria dichiarativa

Funzioni sociali

Funzioni affettive

Le aree del bambino processano in tempi molto precoci, rispondendo ad un programma genetico e sono “scolpite” dall’ambiente

Sistema ippocampoSistema ippocampo

Nuovi ricordi,capacità apprendere

Memoria episodica

Orientamento mappe cognitive

Capacità combinatoria

Contestualizzazione dei ricordi

Funzioni affettive

AmigdalaAmigdala

Risposte comportamentali codificate dalle emozioni

Riconoscimento volti e emozioni

Capacità associare emozioni a stimoli visiviCapacità associare emozioni a stimoli visivi

CervellettoCervelletto

(area associativa)

Attività combinatoria

Coordinamento di atti cognitivi,sociali, attentivi

Studi morfologiciStudi morfologiciSteiner et al.2004 J.Aut.Dev.Disorder.Steiner et al.2004 J.Aut.Dev.Disorder.

Carper RA, Courchesne E. 2005 Biol PsichiatryCarper RA, Courchesne E. 2005 Biol PsichiatryRedcay E,, Courchesne E. 2005 Biol. PsichiatryRedcay E,, Courchesne E. 2005 Biol. Psichiatry

Microcefalia relativa alla nascitaMicrocefalia relativa alla nascita

Rallentamento della crescita dell c.c. dal primo al secondo Rallentamento della crescita dell c.c. dal primo al secondo

anno e successiva ripresaanno e successiva ripresaanno e successiva ripresaanno e successiva ripresa

Macrocefalia famigliareMacrocefalia famigliare

Alterazioni volumetriche della pinealeAlterazioni volumetriche della pineale

Riduzione dorsolaterale frontaleRiduzione dorsolaterale frontale

EtcEtc

Anche questi studi non permettono un precoce e stabile riconoscimentoAnche questi studi non permettono un precoce e stabile riconoscimento

Modelli...Modelli...

• Caudato • Non necessario

��Modello rete Modello rete sottocorticalesottocorticale

��Modello corticale Modello corticale prefrontaleprefrontale

• Caudato• Amigdala• Ippocampo• VI e VII lobulo cerebellare

• Non necessario (Bishop 1993)

• Non specifico (Brooks e Simpson 1996)

• Non sufficiente (Happè 1994)

La scoperta della intersoggettività innata nella La scoperta della intersoggettività innata nella

protoconversazione e nei giochi del bambino piccolo (dal protoconversazione e nei giochi del bambino piccolo (dal

1970 Trevarthen, Bateson, Brazelton, Adamson,etc,)1970 Trevarthen, Bateson, Brazelton, Adamson,etc,)

• Motivazione alla conversazione

• Capacità intuitiva dell’ambiente a comprenderla

• Comprensione del significato attribuito dall’altro

• Apprendimento dell’atto come significato

• (non è forse già teoria della mente o pragmatica della

comunicazione?)

Evidenze sperimentali numerose!!!Evidenze sperimentali numerose!!!

• Esperienze di bambini prematuri e riconoscimento della

voce materna (De Casper 1986)

• Riconoscimento del battito cardiaco (idem)

• Riconoscimento del volto della madre nei nati a termine • Riconoscimento del volto della madre nei nati a termine

(Filled 1984)

• Ritardo della comparsa di questa competenza nei nati con

madre con depressione post partum (Robb 1993)

• Etc.

“..la regolazione della comunicazione umana primaria

dipende da un processo “ ALTRO VIRTUALE” innato

nella mente del bambino (Braten 1988)

….come le parole e i comportamenti dell’adulto, quelli del bambino tengono conto dell’altro…

• La sopravvivenza e lo sviluppo del bambino

dipendono dalla comunicazione con un “caregiver”

attento ai bisogni del bambino (…teoria

dell’attaccamento…)

conto dell’altro…

Deficit intersoggettività Deficit intersoggettività (Dawson 1990)(Dawson 1990)

Come deficit primario nella fase di processazione Come deficit primario nella fase di processazione delle informazioni nuove e imprevedibilidelle informazioni nuove e imprevedibili

• Precursori teoria della mente

• Direzione di sguardo: 2 mesi• Direzione di sguardo: 2 mesi

• Direzione di ascolto: 2 mesi

• Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m

• Intenzionalità di sguardo: 6 mesi

• Attenzione condivisa: 14 mesi

IntersoggettivitàIntersoggettivitàTrevarthen 1979Trevarthen 1979

� Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2m

� Scambio di vocalizzi / parole

Intenzionalità e

• Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi)

• Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai 2 anni)

meaning) 2m� Protoconversazione 2m� Gioco persona /persona 4m� Gioco oggetto/persona 6m� Paura all’estraneo

(riconoscimento del volto) 9m� Imitazione comportamento

immediato� Lallazione / prime parole

� Intenzionalità e

riconoscimento del significato

attribuito dall’altro

� Attenzione condivisa

� Imitazione dell’altro per

ottenere ammirazione

(imitazione differita)

••OrientamentoOrientamento:: capacitàcapacità didi reagirereagire aa unouno stimolostimolo nuovo,nuovo, didi distingueredistinguere ciòciò cheche èè nuovonuovoee rilevanterilevante dada ciòciò cheche èè usuale,usuale, notonoto ee nonnon importanteimportante

••AttivazioneAttivazione:: capacitàcapacità didi attivarsiattivarsi siasia fisicamentefisicamente siasia emotivamenteemotivamente.. EsisteEsiste ununequilibrioequilibrio ottimaleottimale didi tolleranzatolleranza dell’attivazione,dell’attivazione, tratra ricercaricerca ee rifiutorifiuto dell’attivazionedell’attivazione

••AttenzioneAttenzione:: capacitàcapacità didi orientarsiorientarsi aa lungolungo neinei confronticonfronti didi unouno stimolostimolo oo didi unaunaconfigurazioneconfigurazione didi stimoli,stimoli, inin modomodo dada percepirnepercepirne lele caratteristichecaratteristiche

••InteresseInteresse perper ilil visoviso umanoumano:: capacitàcapacità didi riconoscimentoriconoscimento deidei visivisi ee delladella loroloroespressioneespressione

Abilità necessarie allo sviluppo dell’intersoggettività primariaAbilità necessarie allo sviluppo dell’intersoggettività primaria

espressioneespressione

••CapacitàCapacità didi alternanzaalternanza neinei turniturni:: tempismotempismo didi tipotipo conversazionaleconversazionale nellonello scambioscambioalternatoalternato concon lala mammamamma didi sorrisi,sorrisi, didi sguardisguardi ee didi suonisuoni

••IntegrazioneIntegrazione didi diversediverse modalitàmodalità sensorialisensoriali inin nuovenuove configurazioniconfigurazioni incrociateincrociate::capacitàcapacità didi elaborareelaborare informazioniinformazioni cheche sisi presentanopresentano inin unauna oo piùpiù modalitàmodalità sensorialisensorialiincrociandoleincrociandole frafra loroloro (es(es.. processareprocessare materialemateriale uditivouditivo integrandolointegrandolo concon modalitàmodalitàvisivevisive oo tattilitattili oo propriocettive)propriocettive)

AttenzioneAttenzione nonnon solosolo allealle tappetappe dellodello

svilupposviluppo motoriomotorio oo linguistico,linguistico, mama

ancheanche aiai primiprimi attiatti comunicativicomunicativi ee

socialisociali deldel bambinobambino (possibile(possibilesocialisociali deldel bambinobambino (possibile(possibile

erroneaerronea interpretazioneinterpretazione didi variabilivariabili

temperamentalitemperamentali oo didi “carattere”)“carattere”)

Pragmatica del linguaggioPragmatica del linguaggioTrevarthen 1994

•• Protoconversazione come act of meaningProtoconversazione come act of meaning

•• Il bambino usa l’altro come contesto e come condizioneIl bambino usa l’altro come contesto e come condizione

•• La protoconversazione è emozionale, non solo La protoconversazione è emozionale, non solo •• La protoconversazione è emozionale, non solo La protoconversazione è emozionale, non solo

referenziale…referenziale…

•• Prima è un io in riferimento a te, poi è un io in Prima è un io in riferimento a te, poi è un io in

riferimento alle cose ( attenzione congiunta)riferimento alle cose ( attenzione congiunta)

••DeficitDeficit delladella pragmaticapragmatica delladella comunicazionecomunicazione (uso(uso didi

particolariparticolari funzionifunzioni delladella comunicazionecomunicazione comecome farefare

richieste,richieste, esprimereesprimere pensieri,pensieri, opinioni,opinioni, emozioni,emozioni,

comprendere,comprendere, ingannare,ingannare, ironizzare,ironizzare, farefare deldel sarcasmo)sarcasmo)

••DifficoltàDifficoltà didi adattamentoadattamento allealle situazionisituazioni socialisociali

••AssenzaAssenza motivazionemotivazione socialesociale -- assenzaassenza empatiaempatia••AssenzaAssenza motivazionemotivazione socialesociale -- assenzaassenza empatiaempatia

••DisabilitàDisabilità nellanella letturalettura deglidegli statistati d’animod’animo deglidegli altrialtri

••DifficoltàDifficoltà didi accessoaccesso alal simbolicosimbolico

••Rigidità,Rigidità, ossessività,ossessività, compulsivitàcompulsività

Intersoggettività: cosa valutare…Intersoggettività: cosa valutare…

• Intersoggettività primaria:

� Orientamento� Attivazione motoria e

• Intersoggettività secondaria:

� Imitazione� Emozione condivisa� Attivazione motoria e

sensoriale alla mimica facciale e alla vocalizzazione della mamma

� Interesse ai volti� Alternanza ai turni

� Emozione condivisa� Attenzione condivisa� Gioco

Come individuare precocemente Come individuare precocemente una distorsione di questa una distorsione di questa competenze, prima che siano competenze, prima che siano chiaramente osservabili?chiaramente osservabili?

Preoccupazioni legate ad un inadeguato Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggiosviluppo del linguaggio::

"Non risponde quando lo si chiama per nomeNon risponde quando lo si chiama per nome"Non dice ciò che vuole""Non dice ciò che vuole""Il linguaggio è ritardato""Il linguaggio è ritardato""Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato""Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato""A volte sembra sordo""A volte sembra sordo""Qualche volta sembra ascoltare altre volte no""Qualche volta sembra ascoltare altre volte no""Non fa "Non fa ciaociao--ciaociao""

The The red flagsred flags for autismfor autism

Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev DisorFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor

"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui""Preferisce giocare da solo""Preferisce giocare da solo""Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri""Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri""E' eccessivamente indipendente""E' eccessivamente indipendente""Presenta scarso contatto oculare""Presenta scarso contatto oculare""Sembra vivere in un suo mondo""Sembra vivere in un suo mondo""Sembra escludere gli avvenimenti esterni""Sembra escludere gli avvenimenti esterni""Non è interessato agli altri bambini""Non è interessato agli altri bambini"

"Non fa "Non fa ciaociao--ciaociao"""Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più""Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"

Preoccupazioni legate ad un inadeguato Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo socialesviluppo sociale::

Preoccupazioni legate al Preoccupazioni legate al modo di comportarsi:modo di comportarsi:

"Ha delle esplosioni di ira""Ha delle esplosioni di ira"

"E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo""E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"

"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“

Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitivaResta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva

Cammina sulle punteCammina sulle punte

Presenta un attaccamento esagerato ad un oggettoPresenta un attaccamento esagerato ad un oggetto

Mette in fila le coseMette in fila le cose

È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoliÈ ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli

Presenta movimenti bizzarriPresenta movimenti bizzarri

La SINDROME AUTISTICALa SINDROME AUTISTICA

ci chiede ci chiede

di di COMPRENDERLACOMPRENDERLA

Dal modello alla funzione….Dal modello alla funzione….( Rollins,Wambacq,Dowell 1998)( Rollins,Wambacq,Dowell 1998)

Modello sottocorticaleModello sottocorticale•• Interazione verbale Interazione verbale •• Ingaggio emotivoIngaggio emotivo•• Attenzione condivisaAttenzione condivisa

Modello Modello corticale prefrontalecorticale prefrontale

Predittore dei compiti Predittore dei compiti

Dal linguaggio ……alla mentalizzazioneDal linguaggio ……alla mentalizzazione(Astington(Astington, , Jenkins 1999)Jenkins 1999)

Mancata interazione preverbale vs.anormalità dello sviluppo Mancata interazione preverbale vs.anormalità dello sviluppo linguistico vs.deficit della teoria della mentelinguistico vs.deficit della teoria della mente(Steele S. et al. Journal Autism Dev. Disorder.) 2003 (33)(Steele S. et al. Journal Autism Dev. Disorder.) 2003 (33)

Predittore del Predittore del linguaggiolinguaggio

Predittore dei compiti Predittore dei compiti di mentalizzazionedi mentalizzazione

Pragmatica delPragmatica del linguaggiolinguaggio

IlIl successosuccesso didi unouno scambioscambio comunicativocomunicativo

dipendedipende nonnon dalladalla ricostruzionericostruzione deldel significatosignificato

codificatocodificato daidai simbolisimboli linguisticilinguistici mama daldal

riconoscimentoriconoscimento dada parteparte dell’ascoltatoredell’ascoltatore didi unauna

intenzioneintenzione deldel locutorelocutoreintenzioneintenzione deldel locutorelocutore

••AvereAvere effettoeffetto sullasulla mentemente dell’altrodell’altro

••L’ascoltatoreL’ascoltatore sisi rappresentarappresenta nellanella mentemente ciòciò

cheche ilil locutorelocutore haha dettodetto ee procedeprocede nell’ascoltonell’ascolto

“inferendo”“inferendo” ciòciò cheche intendevaintendeva diredire

II bambinibambini aa svilupposviluppo regolareregolare acquisisconoacquisiscono

lele necessarienecessarie abitudiniabitudini socialisociali senzasenza averneaverne

chiarachiara consapevolezza,consapevolezza, perper ii bambinibambini

autisticiautistici ancheanche lala competenzacompetenza

sociale/adattamentosociale/adattamento devedeve passarepassaresociale/adattamentosociale/adattamento devedeve passarepassare

attraversoattraverso l’intellettol’intelletto

Relazione fra attenzione Relazione fra attenzione condivisa e intervento di condivisa e intervento di potenziamento linguisticopotenziamento linguistico

Le migliori competenze di attenzione Le migliori competenze di attenzione condivisa sono associate ad un miglior condivisa sono associate ad un miglior sviluppo linguisticosviluppo linguisticoJ Autism.Dev.Disorder 2004 ott.34

Il bambino impara una nuova parola osservando l’attenzione con cuil’altro guarda l’oggetto nuovo e poi lo denomina

La competenza lessicale (nuove parole) si sviluppa attraverso lanozione dell’apprendimento dei foni e attraverso la capacità ditrattare qualsiasi atto comunicativo come simbolo dotato disignificato

9 mesi: seguono lo sguardo della mamma e i suoi gesti di9 mesi: seguono lo sguardo della mamma e i suoi gesti diindicazione

1 anno: osservano lo sguardo degli adulti verificando se sono statiin grado di modificare la direzione della loro attenzione

18 mesi: gioco simbolico, fare finta che qualcosa stia per qualcosaaltro

* La non acquisizione della attenzione congiunta * La non acquisizione della attenzione congiunta preclude l’acquisizione del linguaggio ( Sigma e preclude l’acquisizione del linguaggio ( Sigma e Ruskin 99)Ruskin 99)

* La mancanza di parole non induce gesti * La mancanza di parole non induce gesti comunicativi ( mostrare, chiedere, indicare, comunicativi ( mostrare, chiedere, indicare, scuotere il capo o altro) ma induce gesti non scuotere il capo o altro) ma induce gesti non convenzionali ( autoaggressività, comportamento convenzionali ( autoaggressività, comportamento scuotere il capo o altro) ma induce gesti non scuotere il capo o altro) ma induce gesti non convenzionali ( autoaggressività, comportamento convenzionali ( autoaggressività, comportamento distruttivo, collera etc)distruttivo, collera etc)

* Gioco funzionale e gioco simbolico correlano con il * Gioco funzionale e gioco simbolico correlano con il linguaggio ricettivo ed espressivo ( deficit di linguaggio ricettivo ed espressivo ( deficit di simbolizzazione)simbolizzazione)

Comportamento prelinguisticoComportamento prelinguisticoDirezione di sguardoDirezione di sguardo

Mostrare affetto positivoMostrare affetto positivo

Seguire lo sguardo e l’indicazioneSeguire lo sguardo e l’indicazione

Gesti convenzionaliGesti convenzionaliGesti convenzionaliGesti convenzionali

Vocalizzazioni comunicativeVocalizzazioni comunicative

Comprensione del linguaggioComprensione del linguaggio

Gioco simbolicoGioco simbolicoSigman e Ruskin 99Sigman e Ruskin 99

Sottotipo clinico vs.sottotipo Sottotipo clinico vs.sottotipo bioclinico?bioclinico?

Eur. Child. Adolesce.Psychiatry 2004Eur. Child. Adolesce.Psychiatry 2004

Barthelemy et coll.Barthelemy et coll.

UTILIZZO IBSEUTILIZZO IBSE

(infant behavioural summarized evaluation)(infant behavioural summarized evaluation)

Vengono identificati quattro sottotipi clinici in base a Vengono identificati quattro sottotipi clinici in base a

AttivitàAttività

Percezione uditivaPercezione uditiva

SensomotricitàSensomotricità

Contatto di sguardoContatto di sguardo

Utilizzo degli oggettiUtilizzo degli oggetti

Identificazione di sottotipi cliniciIdentificazione di sottotipi cliniciFilipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005

CONCON REGRESSIONEREGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta, babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi sviluppo regolaresviluppo regolare

SENZA REGRESSIONESENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta

A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la risposta al nome

Autismo essenziale e autismo complessoAutismo essenziale e autismo complessoMiles J H et al 2005 Am J Med,GenetHo A et al 2005 J autism Dev Disorder

•• Autismo essenzialeAutismo essenziale

• Maggior ereditabilità (4% ricorrenza)

•• Autismo complessoAutismo complesso

• Anomalie morfogenesi• Dismorfismi minoriricorrenza)

• Rapporto 5.1 maschi/femm.

• Alto QI

• Meno crisi epilettiche

• % > autismo regressivo

• Dismorfismi minori• Microcefalia/macrocefalia• Basso QI• Anmalie EEG aspecifiche • > crisi epilettiche• Anomalie RMN• Funzionalmente non verbali

INDICATORI NEL SECONDO ANNOINDICATORI NEL SECONDO ANNO

CHATCHAT ( CHecklist for Autism Toddlers) Baron –Cohen 1992

MCHATMCHAT ( Modified CHAT) Robins D:L:et al 2001

CHAT 23CHAT 23 (CHAT +MCHAT) Wong V.et.al.2004

IBSEIBSE (Infant Behav. Summarized Evaluation) Barthelemy C. 1992

ASQASQ ( Autism Screening Questionnaire) Lord C., Rutter M. 1999ASQASQ ( Autism Screening Questionnaire) Lord C., Rutter M. 1999

DBCDBC--PP( Developmental Behaviour Checklist) Einfeld SL. 1995

STATSTAT (Screening Tool for Autism in 2 year-old child) Stone 2000

CSBSCSBS--DPDP(Communication..and Symbolic Behav.Scales.Dev.Prof.)

Infant Toddlers ChecklistInfant Toddlers Checklist ( CSBS-DP) Wetherby 2002

ContinuaContinua……

ADOSADOS--GG ( Aut. Diagnostic Observ. Schedule-Gene)Lord, Rutter 1999

ADIADI--RR ( Autism Diagnostic Interview-Revised) Lord-Rutter 1994

CARSCARS( Childhooh Autism Rating Scale) Schopler et.al. 1998CARSCARS( Childhooh Autism Rating Scale) Schopler et.al. 1998

Dobbiamo distinguereDobbiamo distinguerestrumenti di screening strumenti di screening I livelloI livello e di e di 2 livello2 livello

• Screening è un breve assessment per identificare bambini che perché a rischio di sviluppare situazioni problematiche , devono essere inviati ad una valutazione più approfondita

• LIVELLO 1• LIVELLO 1

• Identifica bambini a rischio di autismo nell’intera popolazione ( es CHAT)

• LIVELLO 2

• Identifica bambini a rischio di autismo fra bambini con difetti dello sviluppo o del linguaggio ( es STAT, DBC-P)

La CHATLa CHATCHecklist for Autism in ToddlersCHecklist for Autism in Toddlers

Checklist formulata per sospettare la diagnosi diautismo nei bambini a 18 mesi di età

Due sezioni distinte: una per le risposte deigenitori, l’altra per le risposte degli operatorigenitori, l’altra per le risposte degli operatori

Strumento validato in Inghilterra in un progetto distudio epidemiologico

COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’

SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA

DELL’ETA’ SCOLARE

CHATCHAT

Bambini con assenza di attenzione Bambini con assenza di attenzione congiunta ( includendo il pointing congiunta ( includendo il pointing dichiarativo e l’inseguimento dichiarativo e l’inseguimento dichiarativo e l’inseguimento dichiarativo e l’inseguimento visivo) e il gioco del fare finta ( visivo) e il gioco del fare finta ( pretend play) sono ad alto rischio pretend play) sono ad alto rischio di autismo !!di autismo !!

Sezione ASezione A-- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?

Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condivisoDomanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso

-- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?Vostro figlio si interessa agli altri bambini?

Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa nell’autismonell’autismo

-- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?

Questo item indaga lo sviluppo motorioQuesto item indaga lo sviluppo motorio

-- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?

Questo item indaga l’ambito del gioco socialeQuesto item indaga l’ambito del gioco sociale

-- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?

Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre identità e/o proprietà agli oggetti e alle personeidentità e/o proprietà agli oggetti e alle persone

-- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?

Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)

-- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosaOgni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa

Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivoQuesto item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo

-- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?

Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?

-- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?

Questo item indaga l’attenzione congiuntaQuesto item indaga l’attenzione congiunta

Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi?oculare con voi?

Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guardaguarda

Sezione BSezione B

Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete di versare l’acquachiedete di versare l’acqua

Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luceChiedete al bambino di indicare dove è messa la luce

Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?cubi?

Sospetto il disturbo autistico se..Sospetto il disturbo autistico se..

•• A5 pretend playA5 pretend play

��Sezione BSezione B��Sezione ASezione A

•• A5 pretend playA5 pretend play

•• A7 A7 protodeclarative protodeclarative pointingpointing

•• B2 Joint attentionB2 Joint attention

•• B3 pretend playB3 pretend play

•• B4 protodeclarative B4 protodeclarative pointingpointing

Monitoraggio clinico se…Monitoraggio clinico se…

A7 protodeclarative pointingA7 protodeclarative pointing

B4 protodeclarative pointingB4 protodeclarative pointingIntenzione richiestiva e dichiarativa del gesto di indicareIntenzione richiestiva e dichiarativa del gesto di indicare

Il gesto richiestivo compare prima di quello dichiarativo Il gesto richiestivo compare prima di quello dichiarativo (Perucchini 97)(Perucchini 97)

Indicare richiestivoIndicare richiestivo: aspettativa dell’altro come : aspettativa dell’altro come agente causale agente causale (fare un gesto di richiesta , protendersi verso uno stimolo, (fare un gesto di richiesta , protendersi verso uno stimolo,

emettere un vocalizzo, indicare ripetutamente, etc)emettere un vocalizzo, indicare ripetutamente, etc)

Indicare dichiarativoIndicare dichiarativo: aspettativa dell’altro come : aspettativa dell’altro come agente mentaleagente mentale (Camaioni 97) (Camaioni 97) (indica e guarda lo stimolo, compie un (indica e guarda lo stimolo, compie un

atto di riproduzione motoria allo stimolo,emette parole o suoni riferiti allo stimolo etc,)atto di riproduzione motoria allo stimolo,emette parole o suoni riferiti allo stimolo etc,)

ConsiderazioniConsiderazioni

Qualcuno degli item della sezione rivolta agli operatori Qualcuno degli item della sezione rivolta agli operatori corrisponde agli items della sezione rivolta ai genitoricorrisponde agli items della sezione rivolta ai genitori

B3 corrisponde ad A5B3 corrisponde ad A5

B4 corrisponde a A7B4 corrisponde a A7

B1 indaga sul contatto visivoB1 indaga sul contatto visivo

B5 indaga sulle abilità costruttive del bambinoB5 indaga sulle abilità costruttive del bambino

B2 A5 B3 A7 B4B2 A5 B3 A7 B4 items predittivi di rischio per autismo items predittivi di rischio per autismo con alto rischiocon alto rischio

A7 B4 A7 B4 items predittivi con medio rischioitems predittivi con medio rischio

A sette anni PDDA sette anni PDD--NOSNOS

AD 33% AD 33%

Diagnosi precoceDiagnosi precoce

Età media della comparsa dei sintomi 2 anniEtà media della comparsa dei sintomi 2 anni

Età media della diagnosi attuale 4/5 anniEtà media della diagnosi attuale 4/5 anni

A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOSA tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS

A sette anni AD A sette anni AD

AD 29 % AD 29 % AD 33% AD 33%

PDDPDD--NOS 29%NOS 29%

Asperger 19%Asperger 19%

NO PDD 4NO PDD 4

(Studio Proff. Militerni) 2001(Studio Proff. Militerni) 2001

L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindromesulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome

AD 29 % AD 29 %

PDDPDD--NOS 16% NOS 16%

Asperger 5% Asperger 5%

NO PDDNO PDD--NOS 1 NOS 1

CHAT

(U.K.)

MCHAT

U.S.A.

CHAT

China

18 mesi 24 mesi 24 mesi18 mesi 24 mesi 24 mesi

<sensibilità

Falso negativo

�Sensibilità

�Valut.regress.

> sensibilità

>specificità < specificità

Rit.svil./ling.

> specificità

ASQASQ autism screening questionnaireautism screening questionnaireLord C. Rutter M. 1999Lord C. Rutter M. 1999

Modellato sulla ADI-R

40 items (cut off 15) 1 presente anomalia 0 assente anomalia

Studiato su una popolazione dai 6 anni in poi

IMPLICAZIONI CLINICHE E LIMITI

Buon strumento dai quattro anni per differenziare PDD dai non PDD indipendentemente dalla presenza (!) di RM ma non PDD da PDDNAS

Aree indagate

Reciprocità sociale

Linguaggio e comunicazione

Comportamento ripetitivo e stereotipato

CSBSCSBS--DPDP ( Wetherby 2002)Communication and Symbolic Behaviour Scale Developmental Profile

Screening e valutazione delle abilità comunicative e simboliche fra i 12 mesi e i 24 mesi

INFANT TODDLER CHECKLIST ( 1 LIVELLO)INFANT TODDLER CHECKLIST ( 1 LIVELLO)

CARE GIVER QUESTIONNAIRECARE GIVER QUESTIONNAIRE

BEHAVIOUR SAMPLE ( 2 LIVELLO)BEHAVIOUR SAMPLE ( 2 LIVELLO)

VALUTAZIONE 7 COMPORTAMENTI PRELINGUISTICI

Area sociale ( emozione condivisa, contatto di sguardo , comunicazione, gesto)

Area linguaggio suoni e parole

Area simbolica comprensione e utilizzo di oggetti

STAT STAT

Screening Tool for Autism in Two year oldStone et al 2000

Screening di secondo livelloScreening di secondo livello

Valutazione fra 24 e 35 mesiValutazione fra 24 e 35 mesi

12 attività ( gioco, richiesta, attenzione, imitazione motoria)12 attività ( gioco, richiesta, attenzione, imitazione motoria)

Validità nel discriminare autismo da PDDValidità nel discriminare autismo da PDD--NOS !!NOS !!

Limite Limite

Durata 20 minutiDurata 20 minuti

Training per la somministrazione e lo scoringTraining per la somministrazione e lo scoring

DBC DBC ––P 2 livelloP 2 livelloDevelopmental Behaviour ChecklistDevelopmental Behaviour Checklist

Einfeld SL. Et al.1995Einfeld SL. Et al.1995

Developmental Behaviour Checklist _PDevelopmental Behaviour Checklist _P

1818--48 mesi48 mesi

Differenzia bambini autistici con ritardo mentale da quelli con Differenzia bambini autistici con ritardo mentale da quelli con

ritardo dello svilupporitardo dello sviluppo

96 item d inchiesta di cui 30 sono gli item differenzianti96 item d inchiesta di cui 30 sono gli item differenzianti

( DBC early screening)( DBC early screening)

Attenzione però..i comportamenti stereotipati compaiono dalAttenzione però..i comportamenti stereotipati compaiono dal

terzo annoterzo anno

• ( Charman e Baird 2002 Charman e Baird 2002 --4343

•• Journal of Child psychology an PsichiatryJournal of Child psychology an Psichiatry

•• La diagnosi in epoca prescolastica induce La diagnosi in epoca prescolastica induce •• La diagnosi in epoca prescolastica induce La diagnosi in epoca prescolastica induce

cambiamenti nella pratica clinica, cambiamenti nella pratica clinica,

includendo l’affidabilità della diagnosi includendo l’affidabilità della diagnosi

precoce, il limite degli strumenti usati e precoce, il limite degli strumenti usati e

l’abilità nell’indicare la prognosil’abilità nell’indicare la prognosi

•• Attenzione alla modificabilità dei sintomi Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindromedella sindrome

•• Possono modificarsi per dimensione e Possono modificarsi per dimensione e non per categorianon per categoria

•• Possono modificarsi per dimensione e Possono modificarsi per dimensione e non per categorianon per categoria

•• I sintomi registrati a due anni I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti ripetitivi e anni ( es comportamenti ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi)stereotipati dal terzo anno in poi)

Outcome della diagnosi precoceOutcome della diagnosi precoceOutcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2; Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;

predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)

•• 2 anni non predittivo sui 7 anni2 anni non predittivo sui 7 anni•• 3 anni predittivo sui 7 anni3 anni predittivo sui 7 anni•• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti

domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidomini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidomini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidomini suggerendo che possano almeno in parte distinguersi•• Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità

linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)

•• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non verbale più informativa e stabile del punteggio verbale più informativa e stabile del punteggio ottenuto con scale psicometricheottenuto con scale psicometriche

• (J.Child,Psychol. Psichiatry)

OUT COME….

•• l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20 l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20

mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità

sociali misurate a 42 mesi ( ADIsociali misurate a 42 mesi ( ADI--R))R))

•• le competenze comunicative non verbali misurate a due anni le competenze comunicative non verbali misurate a due anni •• le competenze comunicative non verbali misurate a due anni le competenze comunicative non verbali misurate a due anni

correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.

•• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poiIl QI correla nel tempo dal terzo anno in poi

•• Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento

fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5

•• l’età considerata limite è 7 annil’età considerata limite è 7 anni

…Sotto i due anni…Sotto i due anniDawson 94Dawson 94

Mancanza di quattro comportamentiMancanza di quattro comportamenti

PointingPointing

Mostrare oggettiMostrare oggetti

Contatto di sguardoContatto di sguardoContatto di sguardoContatto di sguardo

Oientamento al nomeOientamento al nome

88--10 mesi di età10 mesi di età

Contatto di sguardoContatto di sguardo

Orientamento al nomeOrientamento al nome

Quando un bambino giocaQuando un bambino giocacosa analizziamo?cosa analizziamo?

•• SguardoSguardo

•• VocalizziVocalizzi

•• ParoleParole•• ParoleParole

•• IndicazioniIndicazioni

•• ProssimitàProssimità

per poter comprendereper poter comprendere

se è presente…se è presente…

Per poter comprendere sePer poter comprendere seè presente…è presente…

•• Richiesta di attenzioneRichiesta di attenzione

•• Richiesta di azioneRichiesta di azione•• Richiesta di azioneRichiesta di azione

•• Richiesta di informazioneRichiesta di informazione

•• Ricerca di prossimitàRicerca di prossimità

•• Segnalazione dello stato emotivoSegnalazione dello stato emotivo

Analisi naturalistica dell’uso degli oggetti nel gioco

• Esplorativo• Di relazione• Funzionale• Simbolico• Simbolico

• Al gioco esplorativo giungono anche i bambini autistici fra i 9 e 12 mesi

• Baranek et al. Am.J.Occup.Ther 2005(59)

Gioco

Costruttivo

Simbolico/Finzione

Condiviso (di regole, di squadra)

Capacità immaginativa

Simbolo

Attribuzione di significati

Capacità di compiere inferenze

Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento

Decoupled processing:Decoupled processing:imparare a fare finta…imparare a fare finta…

LaLa mentemente umanaumana puòpuò comprenderecomprendere dupliciduplici significatisignificatiee separarsisepararsi dalladalla rappresentazionerappresentazione

L’ambienteL’ambiente segnalasegnala questoquesto processoprocesso inin corso,corso, conconcomportamenticomportamenti differentidifferenti::

SorrisoSorriso frequenzafrequenza ee duratadurata maggioremaggioreSorrisoSorriso frequenzafrequenza ee duratadurata maggioremaggiore

GestoGesto enfatizzatoenfatizzato

MovimentoMovimento ampioampio ee interrottointerrotto

VoceVoce prosodiaprosodia riccaricca

SguardoSguardo rivoltorivolto alal bambinobambino ee nonnon all’azioneall’azione

I bambini regolari nascono con la capacità I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale di stabilire una immediata relazione sociale

con chi presta loro curacon chi presta loro cura

Attenzione Attenzione congiuntacongiuntaAlternare lo sguardo Alternare lo sguardo fra la cosa che si sta fra la cosa che si sta osservando e l’altro osservando e l’altro che guardache guarda

Seguire con lo sguardo Seguire con lo sguardo

Emozione Emozione congiuntacongiuntaRidere insieme nella Ridere insieme nella stessa situazionestessa situazione

Rispondere Rispondere emotivamente a ciò che emotivamente a ciò che l’altro ha fattol’altro ha fatto

Intenzione Intenzione congiuntacongiuntaRiconoscimento del Riconoscimento del volere condivisovolere condiviso

Riconoscimento del Riconoscimento del proprio volere che può proprio volere che può essere diverso o uguale essere diverso o uguale Seguire con lo sguardo Seguire con lo sguardo

l’indicazione dell’altrol’indicazione dell’altro

Controllare dove l’altro Controllare dove l’altro sta guardando e sta guardando e guardare nella stessa guardare nella stessa direzionedirezione

Indicare per mostrare Indicare per mostrare indicare per chiedereindicare per chiedere

Portare una cosa Portare una cosa all’altro per fargliela all’altro per fargliela vederevedere

l’altro ha fattol’altro ha fatto

Cogliere l’emozione Cogliere l’emozione dell’altro e adattarsidell’altro e adattarsi

Utilizzare l’espressione Utilizzare l’espressione delle emozioni come delle emozioni come strumento nello strumento nello scambio socialescambio sociale

essere diverso o uguale essere diverso o uguale a quello di un altroa quello di un altro

Riconoscimento della Riconoscimento della propria intenzione a cui propria intenzione a cui il volere dell’altro può o il volere dell’altro può o meno aderiremeno aderire

I bambini regolari nascono con la capacità I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione di stabilire una immediata relazione

sociale con chi presta loro curasociale con chi presta loro cura ……….AlternanzaAlternanzaPrima io e poi tuPrima io e poi tu

ImitazioneImitazioneCreare un ponte fra me Creare un ponte fra me e l’altroe l’altro

Prossimità Prossimità socialesocialeRicerca della Ricerca della interazioneinterazione

Difficoltà nel discriminare Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DDASD da TD e DD

• Mancanza lallazione a 12 mesi

• Nessun gesto comunicativo a 12 mesi

• Assenza singole parole a 16 mesi

• Assenza due frasi nucleari semplici non • Assenza due frasi nucleari semplici non ecolaliche a 24 mesi

• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di qualsiasi competenza a qualsiasi età

American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek et al 99)

Identificazione di 13 RED FLAGS a due anniIdentificazione di 13 RED FLAGS a due anni

•• Mancanza sguardo appropriatoMancanza sguardo appropriato

•• Non congiunzione di sguardo ed emozioneNon congiunzione di sguardo ed emozione

•• Non mostrare interesse e divertimentoNon mostrare interesse e divertimento

•• Non rispondere al nomeNon rispondere al nome

•• Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzoNon coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo

•• Non mostrareNon mostrare

Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder

Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life

•• Non mostrareNon mostrare

•• Prosodia insolitaProsodia insolita

•• Movimenti ripetitiviMovimenti ripetitivi

•• Uso improprio degli oggettiUso improprio degli oggetti

•• Non risponde al contestoNon risponde al contesto

•• Non indicaNon indica

•• Non vocalizza con consonantiNon vocalizza con consonanti

•• Non giocaNon gioca

Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD

Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample

Recover versus instabilità della diagnosi

guarigione o recoverInstabilità della dimensione ma non della categoria diagnosticacategoria diagnostica

3- 25% mostrano una estrema “fluttuazione della dimensione del sintomo”

È la nostra memoria che fa allora diagnosi?Attenzione!!!

esercitazione

ADI R

ADOS modulo 1

ADOS modulo 2ADOS modulo 2

CHAT

ConclusioniConclusioni• Ci sono strumenti che permettono di individuare

precocemente bambini autistici dalla popolazione generale

• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello) che permettono di identificare bambini autistici che permettono di identificare bambini autistici da bambini con deficit dello sviluppo dopo il terzo anno

• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade nel corso dell’età

• Outcome prevedibile dal terzo anno

Questioni aperteQuestioni aperte

• Individuazione di markers di secondo livello stabili dal secondo anno

• Dipendenza da situazioni strutturate per la valutazione,( sfumate alterazioni qualitative valutazione,( sfumate alterazioni qualitative potrebbero non evidenziarsi in situazioni libere )

• Affidabilità ridotta delle notizie anamnestiche

• Ridotta longitudinalità attuale degli studi di outcome per gli screening in corso

• Necessità di training specifici per la somministrazione e lo scoring

Continuiamo a cercare…

… osservando i bambini!!!

Laura Villa