Raccolta dati a cura di Stefano Comi Fonti internet: Associazione Nazionale Genitori Soggetti Artistici Lombardia onlus

Animali e personaggi da favola sono stati disegnati da F. C., bambina affetta da autismo,

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Un particolare ringraziamento va a

Sonia e Roberto Rusticani e allA.N.G.S.A. Lombardia che mi hanno permesso di avventurarmi nel misterioso mondo dellautismo.

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Laguna ghiacciata

La laguna bianca di ghiaccio.

I gabbiani camminano sulle barche

adagiate sopra croste bianche.

Io guardo il paesaggio freddo:

tutto il mio mondo

come questa barca

incagliata nel ghiaccio

p.c.m.

Poesia di un Ragazzo Autistico

Pier Carlo un ragazzo Autistico adulto, che scrive al computer, facilitato con un semplice tocco al collo

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Che cosa l'autismo

Sindrome clinica causata da alterazione del SISTEMA NERVOSO CENTRALE di diversa natura.

Le attuali ricerche hanno evidenziato la difficile comprensione delle informazioni

sociali ed emotive dei soggetti con sindrome autistica, che portano operativamente

alla difficolt a condividere il significato dell'intento comunicativo e delle interazioni

reciproche.

Le persone affette da autismo presentano i seguenti sintomi:

anomalie qualitative

o nel campo delle relazioni sociali reciproche

o in tutti gli aspetti della comunicazione

comportamenti, attivit ed interessi ristretti, limitati, ripetitivi e stereotipati

insorgenza prima dei 3 anni.

L'incidenza dell'autismo stimata da 2 a 10 casi ogni 10.000 persone.

La maggior parte delle stime che includono disturbi analoghi da 2 a 4 volte

maggiore.

L'autismo colpisce i maschi 4 volte pi frequentemente delle femmine.

E' stato riscontrato

in tutte le popolazioni del mondo

di ogni razza ed ambiente sociale.

La gravit dell'autismo molto variabile.

I casi pi gravi sono caratterizzati da comportamenti estremamente

ripetitivi

insoliti

auto o etero aggressivi.

Particolarmente grave la situazione delle persone adolescenti ed adulte affette

da autismo:

spesso rimangono in carico alla famiglia

non trovano interventi adeguati.

I. Introduzione

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Caratteristiche dell'autismo

La caratteristica pi evidente il disturbo dell'interazione sociale.

Le persone con autismo

spesso non rispondono se chiamati per nome

evitano lo sguardo

appaiono inconsapevoli

o dei sentimenti altrui nei propri confronti

o dell'impatto negativo del proprio comportamento sugli altri

I deficit sociali che emergono, conducono ad inevitabili disturbi comportamentali, condizionati a

loro volta da vari problemi:

comprensione

nulla o scarsa capacit di espressione verbale

deficit di attenzione

disorganizzazione

memoria correlata al livello di interesse

risposte anomale ai suoni al tatto o ad altri stimoli sensoriali

problemi di generalizzazione delle informazioni

resistenza al cambiamento

In contrapposizione sono stati rilevati punti di forza cognitivo-percettivi relativamente

alla peculiarit d'interessi

all'abilit della memoria meccanica

all'elaborazione visiva.

Quali sono le cause dell'autismo

L'autismo non ha una singola causa.

Gli studi sui persone autistiche, tuttora ancora in corso, hanno evidenziato anomalie in diverse

strutture cerebrali, dalle quali si pu dedurre che

l'autismo deriva un danno dello sviluppo cerebrale normale in una fase precoce dello sviluppo fetale.

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I ricercatori sostengono inoltre che

geni

fattori ambientali (virus o sostanze chimiche)

possano contribuire a determinare il disturbo

Come si pu trattare l'autismo

Attualmente non esiste una cura per l'autismo

E' possibile mirare ad un miglioramento delle capacit di adattamento delle persone

affette da autismo e quindi a significativi miglioramenti nelle loro condizioni di vita.

Ricerche controllate hanno portato alla definizione di quello che oggi da ritenere il trattamento

pi efficace:

un sistema integrato di interventi composto da

diagnosi precoce, congiunta ad una chiara informazione alla famiglia

accertamenti medico-biologici e monitoraggio delle condizioni mediche

interventi educativo-comportamentali che mirino a

o sviluppare le capacit sociali e di comunicazione

o all'autonomia

E' necessario iniziare questi trattamenti il pi presto possibile, anche se buoni risultati si

raggiungono anche in et adulta.

sostegno pratico e psicologico alla famiglia

servizi predisposti per l'intero ciclo di vita (comunit alloggio, ecc.) finalizzati

o all'inserimento sociale

o alla formazione professionale

o all'avviamento lavorativo (cooperative di lavoro)

coordinamento tra Operatori e Servizi interessati.

Una terapia farmacologica specifica e risolutiva non esiste:

diverse sono le cause dell'autismo.

Scopo principale della terapia farmacologica quello di rendere possibile i trattamenti comportamentali e psico-educativi, riducendo i sintomi disturbanti.

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Ci sono bambini che evidenziano problemi Neurologici e Comportamentali fin dalla nascita,

ma ci sono anche bambini, spesso bellissimi che sembrano crescere sani, ma che, verso i due o

tre anni di vita, improvvisamente subiscono un crollo di gran parte delle capacit acquisite.

Se prima parlavano, ascoltavano e ti rispondevano, pian piano smettono di parlare e

sembrano non capirti pi.

Ti guardavano negli occhi ed il loro sguardo diventa sfuggente, i giochi cambiano,

diventando ripetitivi con gestualit stereotipata.

I bambini sembrano quasi insensibili al dolore, hanno gesti e comportamenti spesso

autolesionistici.

Ai poveri genitori sembra cadere il mondo addosso e subentrano la paura e lo sconcerto; non

si sa cosa fare, dove andare, con chi parlare e di chi fidarsi.

Con la realizzazione di questo Sito, pensato come un Manuale o come una Guida Pratica, Noi

vogliamo dare a questi genitori una panoramica quanto pi possibile completa dell'Universo

dell'Autismo, partendo dalla definizione della Sindrome, fino ad arrivare alle Terapie

Riabilitative ed alle Leggi sull'Handicap.

Utilizzando le conoscenze acquisite da Genitori con alle spalle anni di esperienza nel seguire i

loro figli Autistici ed avendo ottenuto la collaborazione di Esperti Professionisti per la

realizzazione delle " Finestre " puramente Tecniche, abbiamo la speranza che, grazie a questo

lavoro, i genitori possano essere pi informati e pi coscienti delle problematiche dell'Autismo

e possano collaborare pi proficuamente con le Neuropsichiatrie Infantili delle loro Citt per

migliorare l'autonomia e la qualit della Vita del proprio figlio.

Un abbraccio ed un augurio a tutti Voi da Sonia e Roberto Rusticali.

II. Prefazione

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Questa parte vuole darVi una panoramica sulla Diagnostica dell'Autismo, si rivolge oltre che

ai Genitori, anche a Pediatri, Medici di Base, Insegnanti dalla Scuola Materna fino alle

Medie.Saranno illustrate le varie Scale Diagnostiche in uso nel mondo, : il DSM-IV pubblicato

della Associazione Psichiatrica americana, l' ICD-10 della Organizzazione Mondiale della Sanit.

Vi sono semplici ma immediati Test su come ipotizzare gli eventuali tratti Autistici (

importante per Pediatri e Medici di base) ; inoltre inseriremo anche Test comportamentali che

richiedono una osservazione molto approfondita del Soggetto, quali il " PEP- R ; CARS; BSE ;

ABC ; ERC-A. "

Qualora le osservazioni mediante i test che pubblichiamo, facessero sospettare una possibile

Sindrome Autistica, o Disturbi dello Sviluppo, opportuno rivolgersi con urgenza alle

Neuropsichiatrie Infantili delle Vostre Citt ed eventualmente, poich a nostro parere bisogna

avere pi indicazioni possibili su un problema cos importante, vi consigliamo di ricorrere ai

Centri Specializzati ( pubblichiamo su una Finestra, una serie di indirizzi consigliati che ci sono

stati segnalati da persone competenti) che possano confermare e certificare una eventuale

Diagnosi di autismo. **** L'elenco degli Indirizzi dei Centri Specializzati Consigliati sar in

costante evoluzione, se chi ci legge ritiene che vi siano delle carenze e delle lacune, basta

semplicemente che ci facciate un E-mail a: soniaeroberto@libero.it e la Vostra indicazione sar

immediatamente valutata.

11)) BBaammbbiinnii aauuttiissttiiccii:: ccoommee iiddeennttiiffiiccaarrllii pprreessttoo ppeerr aaiiuuttaarrllii..

Segnali dal silenzio Tratto dal Corriere Salute del 17 settembre 2000

Semplici test sullo sviluppo possono indirizzare i pediatri alla diagnosi

Vivono in un mondo a parte i bambini artistici. Difficile non notarlo. In genere, hanno

problemi a socializzare e a dimostrare slanci d'affetto. 0 ad interpretare l'espressione e il tono

della voce altrui. Una piccola percentuale arriva a sviluppare qualit alla `Rain man' - dal film

con Dustin Hoffman che ha portato il problema a conoscenza di tutti - e stupiscono per le loro

abilit in un particolare settore, come Ia musica o la matematica. Per la maggioranza, il futuro

di reclusione psicologica e di comportamenti ripetitivi.

Ma i segnali d'allarme di questa malattia neurologica, che ultimamente in aumento per

motivi non chiari, possono essere captati molto prima di diventare evidenti. Tanto

precocemente da permettere interventi repentini, in grado di aiutare il bambino ad integrarsi al

meglio con i suoi coetanei nel periodo scolastico. E' per questo che l'American Academy of

Neurology ha deciso ora, su esortazione di un gruppo di 12 esperti che ha analizzato pi di

2700 studi al riguardo, di lanciare una raccomandazione, importante: tutti i bimbi in tenera et

dovrebbero essere controllati per segnali d'autismo dai pediatri di base durante le regolari

visite di check-up.

Semplici test, a partire da quelli che controllano i cosiddetti "traguardi fondamentali" dello

sviluppo, possono essere impiegati per determinare se il comportamento e le abilit

linguistiche di un piccolo devono essere d'approfondimento.

"Non dovrebbe mai essere dato per scontato che il bimbo far sprint finale e raggiunger pi

tardi certe tappe dello sviluppo - spiega Pauline Filipek, autrice principale delle nuove

raccomandazioni e neurologo pediatrico dell'Irvine Medical Center dell'Universit della

California. Il problema che spesso passano anni dalla comparsa dei sintomi al momento in cui

l'autismo diagnosticato".

III. Test per diagnosi precoci

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Scoperta pi di 60 anni orsono, Ia malattia rimane un mistero: non ne stata accertata una

causa, non esiste un esame per smascherarla, non si trovata una cura. Ma certo che una

diagnosi precoce pu fare una differenza enorme sul futuro del bambino autistico.

"Prima si fa la diagnosi, prima si pu passare a terapie che riguardano la parola e il

linguaggio - dice Stephen Ashwall, capo del dipartimento di neurologia pediatrica della Loma

Linda University in California - E' dimostrato che questi interventi sono di enorme aiuto per lo

sviluppo del bambino". Alcuni studi dimostrano che coloro che prima dei 5 anni di et ricevono

certe terapie comportamentali (mirate al riconoscimento di espressioni di gioia o ira e alla

verbalizzazione di ci che il bambino vuole) hanno pi chance di integrarsi con successo in un

ambiente scolastico regolare.

22)) QQuuaallii vveerriiffiicchhee

LE TAPPE DELLE ABILIT

Secondo l'American Academy of Neurology, tutti i beb dalla nascita in poi, dovrebbero

essere esaminati anche per segnali d'autismo durante le visite dal pediatra.

Il primo test da tener presente consiste nel valutare a fondo le "tappe fondamentali" della

crescita. In particolare:

Se il bimbo si esprime con versi o gesti intorno ai 12 mesi; Se pronuncia almeno una parola quando raggiunge i 16 mesi; Se riesce a costruire una frase di almeno due parole intorno ai due anni; Se, in qualunque momento della crescita, perde qualche abilit linguistica o sociale.

Qualora il bambino non sia in pari con questi traguardi, dovr essere valutato con un

secondo test pi specifico in grado di determinare se capace di contatto visivo, di

verbalizzare o almeno di comunicare senza parole. Il test, concepito apposta per piccoli

di 18 mesi circa, include giochi di simulazione e situazioni per osservare le reazioni del

soggetto. Il dottore, indicando un oggetto, esclama: "Guarda quello!" e giudica come il

bimbo risponde allo stimolo. Se anche questi test sono positivi, si raccomandano esami accurati.

** Nota dei Curatori: desideriamo rendere pi completo l'Articolo, aggiungendo altri due Validi

e semplici Test diagnostici.

33)) CCoommee ssii ddiiaaggnnoossttiiccaa ll''AAuuttiissmmoo ??

- Tratto da un opuscolo redatto per i Pediatri dalla American Society for Autism per

far sospettare la Sindrome a livello di et prescolare.

L'Autismo classificato come un disturbo pervasivo dello sviluppo. Ricercatori e terapisti

hanno sviluppato diverse serie di criteri diagnostici per l'Autismo. Alcuni dei criteri pi usati

comprendono una serie di domande del Pediatra al genitore ed osservazioni del bambino:

1) Al bambino piace essere dondolato o fatto saltellare sulle ginocchia?

2) Si interessa agli altri bambini ?

3) Gli piace arrampicarsi sui mobili o sulle scale?

4) Si diverte a fare giochi tipo nascondino?

5) Ogni tanto gioca a "far finta " di preparare da mangiare o altro?

6) Ogni tanto usa il dito per indicare o chiedere?

7) Ogni tanto usa il dito per indicare interesse in qualcosa?

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8) E' in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli (ad esempio macchinine o

mattoncini) oltre che metterli in bocca o manipolarli o farli cadere?

9) Il bambino porge ogni tanto oggetti al genitore per farglieli vedere?

Durante la visita Pediatrica

10) Durante la visita il bambino fissa mai negli occhi?

11) E' possibile ottenere l'attenzione del bambino, indicare poi un oggetto interessante della

stanza, fare il segno con il dito e nominarlo come un " Oh, guarda.." e osservare che il bambino effettivamente si gira a guardare ci che stato indicato?

12) Avendo davanti dei cubi, quanti ne riesce ad impilare?

13) Chiedendo " Dov' la luce " o " Mostrami la luce" , eventualmente replicando la domanda

con un altro oggetto che pu capire ( es. l'orsacchiotto ), il bambino riesce ad indicare con il

dito e contemporaneamente a guardare in faccia l'interlocutore?.

** Se la risposta no in almeno 7 domande su 13, allora ipotizzabile che il bimbo sia da

considerare nello spettro Autistico.

Un altro Test che pu risultare Utile sul riconoscimento il seguente

Tratto da Autism Checklist della Autism Society of America, adattata dalla versione originale

del Prof.Rendle-Short, dell' Ospedale per bambini di Brisbane , Universit del Queensland ,

Australia. ( si ringrazia Angsa - Treviso per la pubblicazione di questo test).

Come riconoscere I'Autismo:

I soggetti con autismo mostrano spesso i sintomi rappresentati qui sotto, con intensit che

varia da media a grave, rispettivamente per ognuno.

Difficolt a stare insieme con altri bambini

Insistenza sulla costanza (someness)

Resistenza al cambiamento

Manifestazioni di riso inappropriato

Mancanza di reale paura dei pericoli

Contatto oculare scarso o assente

Gioco bizzarro sostenuto nel tempo

Apparente insensibilit al dolore

Ecolalia (ripete parole o frasi al posto del linguaggio normale)

Preferenza a rimanere solo, isolato

Mancata reciprocit nelle "coccole"

Ruotare gli oggetti in modo ossessivo

Mancata risposta alle indicazioni verbali: pu sembrare sordo

Attaccamento inappropriato agli oggetti

Difficolt ad esprimere bisogni: uso di gesti e indicazione al posto delle parole

Episodi di ansia-collera(capricci) senza apparente motivo

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Evidente eccesso o estrema scarsezza di attivit fisica

Mancata risposta ai normali sistemi educativi

Abilit grosso e finomotorie incongrue (es.: non giocare a palla ma riuscire nelle costruzioni).

Se sono presenti almeno 7 di queste caratteristiche, opportuno un controllo diagnostico.

44)) LLaa vvaalluuttaazziioonnee ddeellll''aauuttiissmmoo

ALCUNE COSE DA RICORDARE SULL'AUTISMO (DEL DOTTOR GORAN DZINGALESIVIC)

La valutazione:

Evidentemente per formulare la diagnosi dautismo occorre accertare che vi sia un disturbo nelle seguenti tre aree: comunicazione, socializzazione e ristretti interessi (immaginazione).

Ci che rende difficile lindividuazione della sindrome autistica la molteplicit dei sintomi che si possono presentare, e la loro disparit da un caso allaltro; perci difficile che un professionista sia davvero esperto dautismo se non vede che pochi casi.

Bisogna fare il bilancio iniziale se si vuole ottenere un quadro completo ed oggettivo dogni bambino/a. Quando si valuta un bambino/a autistico soltanto da una parte in relazione al

linguaggio o allassenza di linguaggio, e dallaltro rispetto ad un comportamento sociale adeguato o no, si ottiene un quadro troppo frammentario che non consente di aiutare il

bambino/a.

Pertanto, noi (lquipe di Treviso) cerchiamo di fare un bilancio tenendo conto di tutti i dati: motricit del bambino/a, percezione (vede e sente bene), capacit di associare un suono con

una percezione visiva, lateralizzazione, processi cognitivi (memoria, elaborazione, ecc.). Per

quanto riguarda i processi cognitivi, si studiato lo stadio cui si trovavano i bambini dal punto

di vista della memoria e dellattenzione. E molto importante appurare il livello cognitivo del bambino/a e il suo stadio di sviluppo (Vineland adaptive behavior scales, P.E.P., ecc.). Ora, ci

si resi conto che nei bambini autistici ci sono gravi problemi di memoria (hanno soltanto una

memoria automatica, di routine Schopler, Wing, Gillberg, Peeters, ecc.). La memoria del nuovo, di ci che va aggiunto al passato, non esiste. Ed per questo che si riscontra in loro

questa ricerca di immutabilit, perch ogni nuovo apprendimento sconvolgente rispetto alle

loro strutture di funzionamento. E evidente che la motricit interviene anchessa nei processi cognitivi e in quelli di comunicazione. Bisogna avere la corretta condotta motoria per parlare,

utilizzando la gola, la lingua, la bocca per formare dei suoni che diventeranno parole. Allo

stesso modo se il bambino/a non ha una buona motricit avr delle difficolt per apprendere a

comunicare con i gesti, per imparare a scrivere, e anche per imparare ci che fa parte

dellautonomia quotidiana. (tagliare una fetta di carne, vestirsi, chiudere un lampo o allacciare le scarpe, ecc.). Bisogna quindi valutare tutto questo, perch tutto ha peso, e tutto collegato.

Ma bisogna anche studiare i deficit neurologici che presenta il bambino/a: quando sinviano due informazioni a un bambino/a autistico (un clic sonoro e uno stimolo visivo) il bambino/a

non le analizza come un bambino della sua et cronologica. Bisogner tenere conto di questo

nei processi educativi, tenendo presente il fatto che il bambino/a autistico tratta e analizza

linformazione tal e quale noi gliela diamo. Se gli si mostra limmagine di una macchina e gli si dice "macchina" non collegher il suono macchina allimmagine che ha visto. E tutto procede da questa mancanza di analisi.

Noi sappiamo che i bambini/e autistici hanno delle percezioni diverse dalle nostre. Tutti

conosciamo dei bambini/e ipersensibili al freddo, al caldo, ai rumori, o che hanno delle remore

a toccare certe superfici, ecc. Come per tutte le forme di apprendimento, tutto quello che si

pu frequentare nella scuola materna per dei bambini senza problemi, sar difficile nel caso di

bambini/e autistici. Bisogna anche esaminare bene questaspetto delle relazioni sociali e vedere come entra in relazione con gli altri. Non condivido quello che in genere si dice dei

bambini/e autistici, che vivono chiusi in se stessi, nel loro mondo, senza entrare in relazione e

senza comunicare. Direi piuttosto che il bambino/a autistico entra in relazione e comunica, ma

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in modo deviante; questo modo deviante perturbante per tutti gli altri, e fa s che egli non

sia bene accetto socialmente. Quindi, unanalisi precisa del suo modo di relazionarsi, del suo modo di comunicare, permette di aiutarlo e di fare dei progressi.

Alla base di tutto questo i dati neurobiologici, i processi cognitivi, la psicologia individuale,

tutti i dati relazionali, rituali e culturali determineranno quella che possiamo chiamare la

"pragmatica", cio laspetto pratico della comunicazione e del linguaggio. Io penso che occorra cercare di far comunicare il bambino/a autistico con un qualunque mezzo possibile, che si tratti

di lettura, immagini, linguaggio gestuale, o i cubi utilizzati da Premack. Non ha importanza il

mezzo, bisogna per fornirgli uno strumento di comunicazione, per evitare di lasciarlo nel

mondo dellaggressivit, della mutilazione e della violenza, perch allora saranno questi i suoi soli mezzi per esprimersi. Non riuscire a dargli uno strumento di comunicazione abbastanza

presto, uno scacco in partenza per la socializzazione.

A partire da tutto questo, si deve definire un programma educativo, ma io ritengo che non si

deve intendere per educazione leducazione classica, quella fornita dallo stato, cio imparare a leggere, scrivere e fare i conti. Il punto piuttosto lo sviluppo del bambino/a sul piano

dellautonomia, delle relazioni, delle capacit di comunicazione, in breve di tutto ci che costituisce lo sviluppo di un bambino/a della sua et cronologica. Evidentemente, sar un

bambino handicappato, ma si potr cercare di aiutarlo ad integrarsi nella societ. Le famiglie

devono poter vivere con questi bambini/e, e la societ deve poterli accettare. Per esempio, i

nostri bambini sono capaci di andare in un bar e mangiare, o di fare degli acquisti. Gli si

insegna i gesti essenziali della vita: traversare la strada, prendere un autobus, vestirsi,

spogliarsi. E questa leducazione. Il punto di partenza, per, valutazione iniziale. Un programma educativo individualizzato significa sapere ci che prioritario. La maggior parte

dei bambini/e autistici presenta un problema di attenzione: la loro attenzione labile, sono

iperattivi o indifferenti, e in ogni modo non si riesce a farli concentrare su un compito per

trenta secondi. Se un bambino/a incapace di un po di attenzione, inutile mettere in pratica un programma educativo.

Dunque, se si vuole aiutare un bambino/a, si deve partire con la cognizione di tutto ci che

negativo, tutto ci che corretto, e stabilire ci che va sviluppato e ci che va soppresso. Devo

affermare che la maggior parte dei comportamenti perturbanti (a differenza di ci che si fa in

alcuni centri) possono ricevere un trattamento. Bisogna aiutare i genitori perch, quando il

bambino/a piccolo, il suo posto non certamente in un centro, evidente. E necessario che unquipe aiuti immediatamente la famiglia a trattare questi comportamenti perturbanti. E qui che i test, i bilanci e le valutazioni intervengono: si deve osservare ci che accade nel

comportamento del bambino/a; quando questo comportamento specifico appare? Perch,

come? Ogni volta ci si rende conto che il comportamento perturbante del bambino/a

corrisponde a un rifiuto, a un desiderio (ha qualcosa da esprimere, ma siccome non possiede

n il linguaggio n altro strumento per esprimerla, la esprime con il corpo, con delle grida, con

il rompere degli oggetti in casa). Se non ci si occupa immediatamente di tutto questo, ancora

una volta inutile pensare in termini di educazione.

Quindi, si devono prendere in carico questi fattori immediatamente e con unazione coordinata con i genitori; non soltanto gli si sottopone il questionario allinizio, ma si dovr sempre avere con essi uninterazione e una retroazione.

I bambini/e autistici continuano ad essere i miei migliori insegnanti; ma il messaggio pi

importante che vorrei dare che dobbiamo lavorare insieme (famosa collaborazione) per

capire e imparare come gli autistici, sia bambini/e sia adulti, pensano e come imparano e come

vedono se stessi e come capiscono il mondo che li circonda. E accettato a livello internazionale che la sindrome autistica una patologia che dura per tutta la vita. Al di l delle caratteristiche

comuni le persone affette da autismo costituiscono un gruppo eterogeneo e possiamo

suddividere bambini/e diagnosticati come autistici sulla base della triade sintomatologica

secondo il livello pi o meno grave di problemi di linguaggio e di comprensione generale; ogni

elemento devessere visto dal punto di vista delle peculiarit di ogni singolo bambino/a, perch ogni bambino/a autistico diverso dallaltro.

Lintervento dovr prevedere due elementi chiave: il primo insegnare loro in una maniera concreta le abilit di comunicazione, la capacit di interazione, e tutte le competenze di base

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della vita; il secondo di adattare il proprio comportamento sociale in modo da aiutare il

bambino/a autistico a capire la situazione. La chiave di un intervento specifico unistruzione chiara e completa, molta pazienza e la consapevolezza che dobbiamo adattare il nostro

comportamento.

Se pensiamo, nella nostra vita, alle nostre relazioni sociali, ci rendiamo conto che la

relazione sociale non ha una struttura come i numeri, non ha regole evidenti, non ha un ordine

fisso, non prevedibile. La relazione sociale cambia continuamente, non mai la stessa. La

relazione sociale insomma presenta tutte le caratteristiche che sono incomprensibili per molti

bambini/e autistici, perch per loro molto pi comprensibile un mondo dove le cose sono

ordinate, possono essere previste, organizzate, e sono sempre le stesse. Se pensate ai propri

figli/e, vi rendete conto che guardano sempre gli stessi libri, gli stessi video, vogliono sempre

giocare nella stessa maniera, con gli stessi giocattoli, ancora e ancora. Questo accade perch

la ripetitivit li aiuta a capire cosa stanno facendo in quel momento; le cose che sono pi

complicate per loro sono quelle in continuo cambiamento, come ad esempio le relazioni sociali

e il linguaggio parlato.

Le difficolt fondamentali che i bambini/e autistici devono affrontare innanzi tutto sono una

lotta per comprendere la loro interazione con le persone che li circondano. Uno degli strumenti

principali attraverso i quali socializziamo la comunicazione. I bambini/e autistici devono

lottare con entrambi questi deficit, sia la difficolt a interpretare il linguaggio verbale che

lincapacit di comprendere il significato del nostro comportamento. Il loro comportamento rappresenta uno sforzo per far fronte allambiente che li circonda, un ambiente che imprevedibile, e che un autistico/a adulto molto dotato ha definito "caos sociale". "Caos

sociale" vuole dire sentirsi socialmente disorganizzati, vivere in un mondo dove le cose sono

completamente imprevedibili: questa la sfida fondamentale che i bambini/e autistici si

trovano a dover fronteggiare.

Un intervento efficace deve quindi essere incentrato su strategie atte a supportare la loro

comprensione in un modo veramente concreto. Osservando i risultati di anni di ricerca condotti

sotto il profilo dellapprendimento con studenti affetti da autismo, vediamo che questi individui hanno grandi capacit ma anche grandi difficolt. Per esempio, sono estremamente concreti:

potreste avere un bambino/a che non comprende il significato di una parola, ad esempio,

acqua, ma che capirebbe mostrandogli unimmagine dellacqua, perch il linguaggio pi astratto rispetto alle immagini.

Unaltra cosa che sappiamo di questi bambini/e che hanno unimmaginazione, un modo di pensare, dellinsieme, nel senso che quello ricordano ci che sentono nellinsieme e non sanno interpretare i singoli eventi. Unaltra caratteristica tipica dei bambini/e autistici che possiedono unottima capacit visiva di conoscere le cose, e interagiscono molto bene con gli oggetti che non si muovono. Ci che si muove invece, come le persone, molto pi difficile da

capire: tutto ci che pu essere analizzato attraverso la vista, come le parole scritte, le

immagini, gli oggetti, molto pi comprensibile. Sappiamo inoltre che cercano di immaginare

con molto sforzo che cos la comunicazione, che cosa implichi, e che riescono a imparare solamente i fondamenti principali; il loro comportamento di conseguenza basato sulle vostre

reazioni, sulla vostra risposta. Si tratta quindi di uno scambio molto concreto, e la

comunicazione che i bambini/e autistici riescono ad apprendere molto concreta: anche nel

caso di bambini/e colpiti in modo pi lieve, che usano il linguaggio per parlare, le conversazioni

sono scambi memorizzati.

LInsegnamento della comunicazione e delle capacit sociali a questi bambini/e una forma distruzione pi concreta e diretta: sar insegnata una sola capacit alla volta, mai pi capacit contemporaneamente. Quando consideriamo il problema dellautismo, altrettanto importante operare una distinzione tra il linguaggio e la comunicazione, che spesso tendiamo a

considerare come sinonimi. I bambini/e affetti da autismo sono in continua lotta per

interpretare sia il significato delle parole in se stesse, sia il significato del messaggio sociale

dato dal contesto. La qualit del linguaggio del bambino/a autistico, vediamo che un numero

molto alto di bambini/e non sviluppano assolutamente la capacit di parlare. Pensate

semplicemente a quanto questo possa essere frustrante: avere dei bisogni, delle esigenze, dei

desideri, volere qualcosa e non avere un mezzo per poterlo dire.

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Lintervento per i bambini/e che non hanno capacit di comunicazione verbale, che non sanno parlare, consiste nellutilizzare quella che noi definiamo una comunicazione aumentativa, cio una comunicazione attraverso le immagini, o la scrittura, o, per alcuni bambini/e, anche

attraverso il linguaggio dei segni, che utilizziamo anche nel caso delle persone non udenti, in

modo che possano comunicare i loro bisogni, i loro pensieri, e riescono cos ad esercitare un

controllo sulla propria vita (Schopler, Peeters, Quill, ecc.).

Cercare di spiegarci nel modo pi concreto possibile, dare alla parola il significato cos come

il bambino/a autistico la sente, costituisce unesigenza fondamentale nel corso di un trattamento mirato; necessario inoltre utilizzare una forma di comunicazione aumentativa.

Quando valutiamo le abilit sociali dei bambini/e autistici, troviamo che nessun bambino

uguale allaltro: alcuni hanno eccellenti capacit di imitazione, altri no. Per i bambini/e che hanno questo problema a livello sociale e non imitano quello che facciamo, le nostre azioni

sono molto pi confuse e incomprensibili. Questi bambini/e possono comprendere solo

attraverso le dimostrazioni: dobbiamo dimostrare sempre in una maniera "aumentativa" tutto

quello che noi facciamo.

Il bambino/a autistico non ha nessuna comprensione delle situazioni sociali, perci non le

imita, e pu comportarsi secondo due modalit: pu evitarle, e fare tutto da solo, oppure, se

ha una personalit pi attiva, pu addirittura arrabbiarsi, perch con il suo modo di essere

vuole dire di non capire. Bambini/e diversi presentano comportamenti diversi ma con lo stesso

problema di fondo: alcuni sono frustrati ed evitano le situazioni; altri sono frustrati e

reagiscono di conseguenza con crisi di comportamento.

Spesso i bambini/e autistici evitano di guardarci negli occhi; se non capiscono il significato

dellespressione del nostro viso; e se non capiscono il nostro comportamento abbastanza naturale che evitino lo sguardo. Se noi non capiamo perch un bambino/a si comporta in un

certo modo non possiamo individuare la giusta strategia di intervento. Gli elementi alla base di

un trattamento educativo adeguato per un bambino/a autistico sono due: il primo, che

dovrebbe risultare abbastanza ovvio da quanto abbiamo detto, la strutturazione

dellambiente, laltro un intervento adattato alle caratteristiche di ogni singola persona autistica.

Cosa vuol dire strutturare? Significa che gli avvenimenti che accadono nella vita del

bambino/a devono essere prevedibili, che deve essere chiaro al bambino/a, per esempio, che

cosa dovr fare in un certo momento, come, per quanto tempo e quando qualcosa finir.

Linformazione visiva molto pi concreta dei messaggi verbali: d unorganizzazione e una struttura, chiarifica il linguaggio che il bambino/a pu capire o no, aumenta labilit del bambino/a a completare un determinato programma con successo. Questo il vero elemento

chiave: i bambini/e cercano quella prevedibilit, quella chiarezza, che lambiente sociale di solito non pu dare.

E quindi indispensabile far s che le nostre relazioni coi bambini/e autistici siano molto pi prevedibili: dare lo stesso messaggio nella stessa situazione, collegare i messaggi verbali con

immagini che possono vedere e capire, rivolgersi al bambino/a nello stesso modo, essere

consapevoli che i bambini/e autistici sono attenti e rilassati quando capiscono, e diventano

ansiosi quando non capiscono. Soltanto attraverso la comprensione del bambino/a e del suo

punto di vista, di come vede e percepisce il mondo che lo circonda, possiamo capire e

rispettare le sue esigenze.

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55)) AAPPPPRROOCCCCIIOO EEVVOOLLUUTTIIVVOO DDEELLLLAA VVAALLUUTTAAZZIIOONNEE

Dr. Goran Dzingalasevic

Il profilo Psico-Educativo Revisionato offre un approccio evolutivo della valutazione dei

bambini autistici o affetti da disturbi pervasivi dello sviluppo. Le valutazioni ottenute con il PEP-

R servono a concepire dei programmi educativi specifici ed individualizzati (PEI). Questo

approccio evolutivo riveste unimportanza molto particolare per diverse ragioni.

Prima di tutto, ci ricorda che un bambino, normale o no, cresce e cambia con let. Secondariamente, i risultati ottenuti con il PEP-R sono utilizzati per creare dei programmi

educativi individualizzati. Quindi il livello attuale di sviluppo deve essere preso in

considerazione nella scelta dei compiti per il programma educativo individualizzato. Un quadro

evolutivo permette di descrivere e di comprendere i profili di sviluppo disuguali nelle varie

funzioni, caratteristici di questi bambini.

In effetti, nello stesso bambino tutte le funzioni non raggiungono lo stesso livello. Di

conseguenza le strategie educative pi interessanti sono spesso quelle che utilizzano le

tecniche corrispondenti al livello di sviluppo del bambino nella funzione considerata. Per

esempio, se un bambino autistico di cinque anni presenta la motricit di un soggetto normale

della sua et, ma ha una comprensione di linguaggio come un bambino di due anni, si potr

insegnare a questo bambino ad andare col triciclo, ma usando un vocabolario semplice, adatto

allet di due anni.

Bench i bambini autistici non assomigliano a dei bambini normali pi giovani, i loro

problemi di apprendimento possono essere compresi paragonandoli ai bisogni correnti di

bambini pi giovani.

DESCRIZIONE DEL PEP-R

Il PEP-R un inventario di comportamenti e di conoscenze creato per identificare i profili di

apprendimento disuguali e caratteristici delle persone artistiche. Il test particolarmente

adatto per bambini di livello prescolastico e di et cronologica compresa tra sei mese e sette

anni, il PEP-R pu fornire utili informazioni anche se il bambino ha pi di sette anni e meno di

dodici.Dopo i dodici anni raccomandata una nuova valutazione: Adolescent and Adult

Psychoeducational Profile (AAPEP) (Mesibov, Schopler, Schaffer e Landrus 1988).

Come strumento di valutazione, il PEP-R fornisce delle informazioni legate al livello di

sviluppo nelle seguenti funzioni:

- Imitazione

- Percezione

- Motricit fine

- Motricit globale

- Coordinazione oculo-manuale

- Aspetto cognitivo- Aspetto cognitivo verbale

Come strumento di diagnosi il PEP-R serve ad identificare il grado di anormalit del

comportamento nei seguenti campi:

- Relazioni e affetti

- Gioco ed interesse per il materiale- Risposte sensoriali

- Linguaggio

Il PEP-R comprende dei giocattoli e del materiale didattico proposti al bambino da un

esaminatore nellambito di attivit di gioco strutturate. Egli, contemporaneamente, osserva, valuta e registra le reazioni del bambino.

17

Alla fine del test, i risultati ottenuti sono riportati su sette funzioni per larea dello sviluppo e su quattro funzioni per larea del comportamento.

Il profilo che ne risulta mostra i punti deboli e i punti relativamente forti del bambino nei

differenti campi dello sviluppo e del comportamento.

La maggior parte dei test hanno solo due livelli di valutazione: insuccesso o successo; il PEP-R prende in considerazione un terzo livello chiamato emergenza.

Una risposta sar emergenza se dimostra che il bambino ha una certa conoscenza di ci che deve fare per eseguire lattivit richiesta, ma non raggiunge la comprensione completa o la capacit di portarla a termine.

La valutazione emergente sar attribuita al soggetto che dimostra di possedere qualche idea di ci che gli stato richiesto, se pu realizzare il compito in parte, anche eseguendolo in

modo inesatto o incompleto.

Lautismo comporta, oltre a un ritardo nello sviluppo, anche dei comportamenti atipici. La particolarit del PEP-R proprio quella di prendere in considerazione entrambi gli aspetti. La

scala permette di valutare il livello del bambino rispetto ai suoi coetanei.

Gli items della scala comportamentale hanno lo scopo di identificare le risposte ai

comportamenti compatibili con la diagnosi di autismo. Queste categorie e misure sono basate

sul CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler e al. 1988) programmato per diagnosticare

lautismo. Il totale dei comportamenti inusuali o disfunzionali quantificato e qualificato e indica la

gravit delle difficolt comportamentali del bambino. I comportamenti sono valutati:

- adeguato

- leggero

- grave

Gli items della scala del comportamento non sono paragonabili alla norma come quelli della

scala dello sviluppo. I comportamenti particolari, nella loro forma leggera o grave, sono

anormali per i bambini normodotati di ogni et. I risultati ottenuti nella scala del

comportamento possono essere utili per seguire levoluzione del comportamento di un bambino nel tempo e anche per aiutare nel decidere come raggruppare i bambini in una classe. Il PEP-R

differisce dalla maggior parte dei tests psicologici in quanto uno strumento che serve per la

pianificazione di programmi educativi speciali individualizzati.

CARATTERISTICA DELLA POPOLAZIONE PRESA IN ESAME

I bambini autistici sono stati considerati intestabili, poich a differenza dei bambini normali essi non rispondono bene a un test standardizzato conducendo a conclusioni errate per quanto

riguarda le loro capacit ed i loro potenziali intellettivi. Nel passato erano considerati con un

potenziale di normale intelligenza ma con poca motivazione.

Nelluniversit del Nord Carolina Child Research Project e poi nella Division TEACCH, levidenza clinica ha dimostrato che le loro capacit possono essere correttamente valutate se si scelgono le attivit per il test che corrispondono ad un livello di sviluppo adatto a loro come

ha indicato Alpern (1967).

Il punto principale del PEP-R che gli items del test sono suddivisi in sette grandi aree di

sviluppo con differenti livelli di difficolt.

Lesperienza ha dimostrato che se la difficolt di un lavoro non adattata al livello di un bambino, la frequenza dei comportamenti anomali aumenta.

Compiti non appropriati possono essere la causa pi comune di problemi di comportamento

nei bambini con disturbi generalizzati di sviluppo.

Tenendo presente il fatto che compiti inadeguati possono provocare comportamenti

problematici, il PEP-R permette allesaminatore di adeguare la presentazione degli items in modo da poter ottenere il massimo delle prestazioni dal bambino esaminato. Grazie a ci

18

lesaminatore pu mettere in evidenza anche le capacit emergenti che sono il punto di partenza per la costruzione di un intervento educativo efficace.

Per evitare i problemi che potrebbe presentare la situazione di un test classico con bambini

autistici, gli items del PEP-R non sono in ordine predeterminato ed possibile svolgerlo con

una certa flessibilit.

Poich le difficolt di linguaggio sono caratteristiche dei bambini autistici e con disturbi

generalizzati dello sviluppo il PEP-R riduce al minimo il linguaggio verbale necessario per la

comprensione delle consegne e non richiede molte risposte verbali.

Il PEP-R include pure dei nuovi items destinati a valutare le possibilit dei bambini pi

piccoli. Questo arricchimento ed estensione verso il basso permette di esaminare e progettare

un piano educativo per bambini piccolissimi e di livello prescolastico.

PEP-R E TEST DI INTELLIGENZA

La maggior parte dei test di intelligenza sono stati concepiti per produrre un insieme di

prove che diano un quoziente intellettivo.

Non ci soffermiamo ora sulla controversia di cosa queste valutazioni significhino per i

bambini autistici, basti sapere che queste valutazioni presentano limiti per la realizzazione di

un piano educativo. Il PEP-R primariamente destinato a pianificare un progetto educativo

individualizzato. Per bambini che presentano molte irregolarit nelle abilit, pi utile

conoscere le loro possibilit individuali nelle diverse aree dello sviluppo.

Il profilo ottenuto dal PEP-R permette di visualizzare in un grafico le abilit e le debolezze

prendendo come base unet approssimativa determinata partendo da un campione di referenze. Le capacit del bambino in ogni area di sviluppo possono essere paragonate tra di

loro ed il livello globale delle capacit pu essere ottenuto dal quoziente di sviluppo

determinato dal totale dei risultati di sviluppo.

STRATEGIE EDUCATIVE DESTINATE A GENITORI, EDUCATORI E INSEGNANTI

Tradizionalmente i genitori erano considerati la causa prima dello sviluppo autistico dei loro

bambini; ora i nostri studi e lesperienza hanno dimostrato che questa interpretazione sbagliata (Schopler e Loftin 1969, Schopler 1971), ed un gruppo considerevole di persone

dimostra che era solo una falsa credenza (Cantwell e Baker 1984).

Fin dallinizio il Child Research Project e la Division TEACCH hanno inglobato i genitori nel modello coterapeutico (Schopler, Mesibov, Shigley e Bashford 1984).

I genitori hanno la possibilit di concepire e mettere in pratica dei programmi educativi

specifici; programmi seguiti a casa e contemporaneamente nellambito dello stesso piano educativo anche in classe.

Strategie educative nellautismo (Schopler et al. 1980) e Attivit didattiche nellautismo (Schopler et al. 1983) spiegano quali strategie educative e programmi si possono costruire partendo dalle informazioni del PEP-R.

Queste guide per genitori e educatori mostrano compiti, metodi e materiale per raggiungere

gli obiettivi. Questi programmi si appoggiano in particolare sulle risposte emergenti e che

corrispondono alle attivit che il bambino ha tentato di eseguire ma che non ha completamente

portato a termine.

Basare i programmi pedagogici su delle capacit emergenti permette di realizzare diversi

obiettivi educativi.

1. Il programma educativo si basa su quelle attivit che sono eseguite in modo non ancora

del tutto acquisito.

2. Le possibilit di riuscita aumentano poich lapprendimento inizia ad un livello appropriato. I compiti scelti non sono n troppo facili n troppo difficili per i bambini.

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3. Esiste una maggiore possibilit di stabilire una piacevole relazione tra il bambino e

leducatore poich le frustrazioni per il bambino, leducatore ed i genitori sono ridotte al minimo.

Per concludere, il profilo emergenze al PEP-R rappresenta un modo funzionale per la

creazione di un programma iniziale da parte di genitori ed educatori.

Solo dopo un certo periodo di tempo, leducatore potr portare modifiche ed espansioni al programma partendo dalle conoscenze che ha acquisito lavorando col bambino, tenendo

sempre presenti le priorit dei genitori.

20

66)) CCHHEE CCOOSS'' LL''AAUUTTIISSMMOO??

A cura della Dott.ssa Donata Vivanti

L'autismo il peggiore degli handicap, perch pur accompagnandosi ad un aspetto fisico

normale un handicap grave che coinvolge diverse funzioni cerebrali e perdura per tutta la

vita. ( n.d.c. a livello farmacologico ci sono fondate speranze che con la nuova generazione di

Neurolettici Atipici che si stanno testando negli Stati Uniti, si possa arrivare, anche se non a

breve, ad ipotizzare una cura farmacologica in grado di dare un grande contributo, soprattutto

sulle forme di iper-attivit, Deficit dellAttenzione ed Autolesionismo).

L'autismo colpisce, secondo stime recenti, 1 persona su 1000, e 2 persone su 1000 ne

presentano alcuni sintomi potendo venire incluse nello "spettro autistico".

L'autismo viene considerato dalla comunit scientifica internazionale (classificazione ICD 10

dell'OMS e DSM IV) un disturbo pervasivo dello sviluppo, e si manifesta entro il terzo anno di

et con deficit nelle seguenti aree:

- comunicazione;

- interazione sociale;

- immaginazione;

Inoltre le persone autistiche possono presentare problemi di comportamento.

L'autismo talvolta associato a disturbi neurologici aspecifici, come l'epilessia, o specifici,

come la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett o la sindrome di Down.

QUAL' LA CAUSA DELL'AUTISMO?

L'autismo non ha una singola causa: molteplici geni e fattori ambientali, come virus o

sostanze chimiche, possono contribuire a determinare il disturbo autistico.

Gli studi su persone autistiche hanno trovato anomalie in diverse strutture cerebrali; questi

dati suggeriscono che l'autismo derivi da una interruzione nello sviluppo cerebrale in una fase

precoce della vita intrauterina.

COME SI MANIFESTA L'AUTISMO?

La caratteristica pi evidente l'isolamento: i bambini autistici spesso non rispondono al loro

nome, evitano lo sguardo e appaiono inconsapevoli dei sentimenti altrui e della realt che li

circonda.

In presenza di almeno sette di queste caratteristiche: opportuno un controllo diagnostico.

difficolt a stare con altri bambini impressione di sordit o difficolt visive difficolt di apprendimento incoscienza per i pericoli reali opposizione ai cambiamenti mancanza dei sorriso e della mimica iperattivit fisica accentuata non guarda negli occhi attaccamento inappropriato agli oggetti ruota gli oggetti persevera in giochi strani atteggiamento fisico rigido

I bambini autistici inoltre hanno spesso risposte anomale ai suoni, al tatto o ad altri stimoli

sensoriali, e una ridotta sensibilit al dolore, che pu contribuire a determinare sintomi

comportamentali, come la resistenza ad essere abbracciati.

IV. Che cos lAutismo

21

COME SI CURA L'AUTISMO?

Attualmente non esiste una cura per l'autismo: le terapie o gli interventi vengono scelti in

base ai sintomi individuali. Le terapie meglio studiate comprendono interventi

educativi/comportamentali in ambiente strutturato adattato alle difficolt specifiche

dell'autismo e farmacologici. Sebbene questi interventi non curino l'autismo, spesso portano ad

un miglioramento sostanziale.

77)) II ddiissttuurrbbii ppeerrvvaassiivvii ddeelllloo ssvviilluuppppoo

Tratto dal libro : il Punto su Psicofarmacologia nei disturbi psichiatrici dellinfanzia e delladolescenza. (edito da Scientific Press s.r.l. - Via A. La Marmora, 26 - Firenze - 1 Edizione, Luglio 1999).

I disturbi pervasivi dello sviluppo

GABRIELE MASI, MARA MARCHESCHI, PIETRO PFANNER

Divisione di Neuropsichialria infantile Universit degli Studi - Pisa

IRCCS Stella Maris - Calambrone (PI)

Introduzione

I disturbi pervasivi dello sviluppo sono caratterizzati da una grave e generalizzata

compromissione in diverse aree dello sviluppo: interazioni sociali, competenze comunicative,

comportamenti, interessi ed attivit. Il quadro clinico paradigmatico di questa categoria

rappresentato dallautismo infantile. Lo studio di questi disturbi deriva dal lavoro pionieristico di Kanner che per primo descrisse 11 bambini caratterizzati da intensa chiusura relazionale,

con apparente disinteresse o mancanza di consapevolezza della esistenza delle altre persone,

incapacit di gioco immaginativo o simbolico, grave perturbazione della comunicazione verbale

con ecolalia differita ed inversione pronominale, ansiosa necessit di mantenere del tutto

inalterate le caratteristiche dellambiente, e comportamenti ripetitivi. Nella casistica di Kanner questi bambini funzionavano da ritardati pur dando limpressione di una normale intelligenza. In quegli stessi anni Asperger descriveva bambini che avevano caratteristiche abbastanza

simili a quelle di Kanner, con deficit nella relazione interpersonale e nella espressione delle

emozioni ed anche nello sviluppo motorio, ma con abilit cognitive e linguistiche

sostanzialmente intatte. In quellepoca e nel corso degli anni successivi si cre una certa confusione tra i due quadri descritti (in particolare il disturbo autistico) ed altre gravi

perturbazioni dello sviluppo che rientravano nellambito della psicosi o della schizofrenia. Appariva difficile inoltre collocare questi precoci e generalizzati disturbi dello sviluppo in

rapporto al ritardo mentale che spesso si associava alle sindromni suddette. Negli anni 60, ma

soprattutto negli anni 70, la ricerca sui disturbi autistici ha portato ad una pi chiara

definizione del quadro rispetto sia al ritardo mentale, sia ad altri disturbi psichiatrici ed in

particolare alla schizofrenia).

Comunque ancora negli anni 80 era presente una discrepanza nei due pi importanti sistemi nosografici internazionali. Mentre lICD-9 dellOrganizzazione Mondiale della Sanit considerava lautismo come un sottotipo di psicosi ad origine nellinfanzia, il DSM-III, III-R e IV, della Associazione Psichiatrica Americana, inserivano autismo e condizioni affini nellambito dei disturbi generalizzati dello sviluppo (Pervasive Developmental Disorders nella dizione

originale); tale orientamento stato adottato anche dal pi recente ICD- 10, nel capitolo delle

Alterazioni globali dello sviluppo psicologico. Il disturbo autistico, considerato inizialmente

una forma di disturbo psicotico dellinfanzia, stato quindi successivamente differenziato dalla psicosi ed ha acquisito una autonomia nosogrifica nellambito dei cosiddetti Disturbi

22

Generalizzati dello Sviluppo. Con tale terminologia si intende definire un disturbo che

coinvolge pressoch tutte le aree dello sviluppo, con alterazioni durature e relativamente stabili

nelle abilit sociali e comunicative che vanno ben al di l di quanto atteso sulla base del ritardo

di sviluppo.

Appare opportuno ricordare che il termine Disturbi Generalizzati dello Sviluppo

rappresenta il modo in cui nella versione italiana stato tradotto il concetto di Pervasive

Developmental Disorders In realt generalizzato e pervasivo (con le incertezze legate alla

trasposizione linguistica) si riferiscono a due concetti diversi.

Laggettivo generalizzato, che corrisponde allaggettivo globale dellICD-1O, vuole significare soltanto una compromissione delle diverse aree dello sviluppo, mentre laggettivo pervasivo si riferisce allazione penetrante del disturbo, che tende ad invadere e sovvertire tutte le prestazioni. Noi riteniamo che il concetto di invasivo-pervasivo rappresenti meglio un

percorso che non solo caratterizzato dalla sua diffusione, ma appare invece come un

sovvertimento di tutte le aree evolutive. Per questo motivo, riferendoci a questa categoria

nosografica, adotteremo di seguito il termine di disturbo pervasivo dello sviluppo.

Le forme di psicosi ad insorgenza precoce (prima dei 12 anni); (very early onset

schizophrenia, o VEOS) sono invece rientrate nel pi ampio ambito dei disturbi psicotici, senza

distinzione per let di insorgenza. Per questo motivo esse saranno trattate in modo specifico dal Prof. Pancheri.(n.d.c.su questo argomento vedere la finestra sulla Schizofrenia ad

insorgenza precoce).

Nel DSM-III-R venivano inseriti nella categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo lautismo e le forme non altrimenti specificate. Questultima categoria aveva dunque assunto il significato di un contenitore aspecifico di quadri molto diversi tra loro. La ricerca successiva ha

portato ad una scomposizione delle forme non altrimenti specificate, con individuazione di

quadri pi specifici. Tale formulazione comunque da considerarsi ancora non definitiva in

quanto, come vedremo, altri quadri clinici sono in fase di ulteriore definizione.

Le forme cliniche principali dei disturbi pervasivi dello sviluppo, secondo il DSM-IV, sono

riportati nella tabella I.

TAB. I - Disturbi pervasivi dello sviluppo: forme cliniche secondo DSM-IV e ICD-10

A) Autismo infantile

B) Sindrome di Rett

C) Disturbo disintegrativo dellinfanzia

D) Sindrome di Asperger

E) Disturbi generalizzati dello sviluppo non altrimenti specificati (comprendenti lautismo atipico codificato dallICD-1O)

F) Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati (ICD-10).

--------------------------------------------------------------------------------------------------------

Descriveremo con maggiore dettaglio le caratteristiche cliniche dellautismo infantile. Le caratteristiche degli altri quadri clinici saranno delineate pi brevemente in relazione

allautismo.

Autismo infantile

23

Secondo il DSM-IV possibile far diagnosi di autismo in presenza di una compromissione

nellarea della interazione sociale, o del linguaggio comunicativo, o nel gioco simbolico che iniziata prima dei 3 anni. Tale quadro clinico non attribuibile ad altri tipi di sindrome da

alterazione globale dello sviluppo psicologico. I criteri diagnostici sono riportati nella tabella II.

TAB. Il - Criteri diagnostici per il disturbo autistico secondo il DSM-IV. Per la diagnosi di

autismo sono necessari almeno sei dei sintomi descritti in (1), (2), (3), con almeno due

sintomi da 1) e almeno un sintomo sia da (2) che da (3).

(1) Compromissione qualitativa dellinterazione sociale, evidente in almeno due dei seguenti aspetti:

a. incapacit di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualit, la mimica per regolare

linterazione sociale

b. incapacit di sviluppare rapporti con coetanei

e. mancanza di reciprocit socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in

accordo al contesto sociale)

d. mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone

(2) Compromissione qualitativa della comunicazione, evidente in almeno uno dei seguenti

aspetti:

a. ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale, non accompagnato da

tentativo di compenso gestuale

b. relativa incapacit di iniziare o sostenere una conversazione

c. uso ripetitivo e stereotipato del linguaggio o uso idiosincrasico di parole o frasi

d. assenza di gioco imitativo od inventivo

(3) Modelli di comportamento, interessi e attivit limitati, ripetitivi e stereotipati evidenti in

almeno uno dei seguenti aspetti:

a. preoccupazione pervasiva per uno o pi interessi limitati e stereotipati che sono anomali

nel contenuto e nellobiettivo, o per lintensit e la natura circoscritta

b. adesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali

c. manierismi motori stereotipati e ripetitivi che comprendono il battere o il torcere le mani o

le dita, o movimenti complessi di tutto il corpo

d. preoccupazioni per le parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco

Pur essendo il quadro clinico sostanzialmente stereotipato, possibile una notevole

variabilit interindividuale nella espressivit della sindrome; inoltre il quadro pu modificarsi

nello stesso individuo nelle diverse fasi della vita (ad es. con comparsa di eccitazione

comportamentale allingresso delladolescenza), modificando quindi anche le finalit degli interventi terapeutici e riabilitativi.

La frequenza del disturbo stata classicamente considerata di 3-5 per 10.000, ma

probabilmente con i nuovi criteri diagnostici essa si aggira attualmente intorno a 1:1.000 8; la

predominanza dei maschi sulle femmine di 4:1. In circa il 75% dei bambini autistici

presente anche un ritardo mentale, che pu essere di entit variabile. Sia nei soggetti ritardati

che nei soggetti con normale intelligenza il profilo delle prestazioni spesso molto

disomogeneo, con aree di grande abilit (es. memoria, calcolo, competenze spaziali) ed aree

profondamente compromesse. Il quadro clinico complessivo fortemente condizionato dalla

entit della compromissione cognitiva. Sono molto spesso associate alterazioni

comportamentali eclatanti, come iperattivit, auto e/o eteroaggressivit, in particolare nelle

condizioni pi gravi. La regolazione degli affetti molto primitiva, con intense ed acute crisi di

angoscia apparentemente immotivate o attivate da stimoli ambientali eccessivi o da

cambiamenti dambiente. Lumore molto mutevole, con rapide ed imprevedibili oscillazioni dallappiattimento ed apatia alla eccitazione. Sono infine molto frequenti alterazioni gravi e precoci della alimentazione e del sonno. Possono essere distinti nel gruppo dei bambini autistici

24

quelli ad alto funzionamento (high functionings) e quelli nei quali associato un ritardo

mentale. I primi presentano familiarit per disturbi depressivi, specie di tipo bipolare, ma non

disturbi neurologici, accanto ad un quoziente intellettivo normale e ad un linguaggio

conservato. I secondi presentano, oltre ad un ridotto quoziente intellettivo, assenza o grave

alterazione del linguaggio, frequenti disturbi neurologici, ma non familiarit per disturbi

affettivi.

E da segnalare che il 25-30% di pazienti autistici presenta nel corso della vita crisi

epilettiche; i periodi di pi frequente insorgenza sono i primi anni di vita o lingresso in adolescenza 9.

La comorbilit tra autismo ed altre affezioni psichiatriche appare complessa, in quanto la

sintomatologia autistica pu effettuare una azione di mascheramento su un disturbo

dellumore, su un disturbo ossessivo-compulsivo o su un disturbo schizofrenico. Tali quadri vengono comunque descritti sempre pi frequentemente in soggetti con disturbo pervasivo

dello sviluppo.

Lautismo pu essere primario, oppure pu essere associato ad anomalie genetiche (ad es. la fenilchetonuria, la sclerosi tuberosa) o cromosomiche (es. X-fragile), ma anche ad affezioni

non genetiche come malattie infettive (rosolia, citomegalovirus) o traumatismi che colpiscono

precocemente il SNC.

La prognosi del disturbo autistico non favorevole. Si ritiene che in et adulta i 2/3 dei

soggetti non sia in grado di raggiungere una sufficiente autonomia, ma richiedano una qualche

forma di frequente assistenza. Elementi predittivi per una positiva evoluzione sono la presenza

di linguaggio comunicativo dopo i 5 anni e pi elevate capacit cognitive. I soggetti con pi

elevato funzionamento possono progressivamente migliorare le loro competenze cognitive e

comunicative, ma restano generalmente pi evidenti le difficolt nella interazione sociale.

Sindrome di Asperger

Descritta da Asperger 2 nel 1944, la sindrome caratterizzata da compromissione della

interazione sociale, dei comportamenti ed interessi analoga a quella dellautismo, in assenza di compromissione cognitiva e linguistica o di disturbi del comportamento adattivo 10.

La compromissione qualitativa della interazione sociale prevede due tra i seguenti sintomi:

incapacit di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualit, la mimica per regolare

linterazione sociale; incapacit di sviluppare rapporti con coetanei; mancanza di reciprocit socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale);

mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone.

La compromissione del comportamento pu comprendere una preoccupazione pervasiva per

uno o pi interessi limitati e stereotipati, anormali nel contenuto e nellobiettivo, o per la loro intensit e settorialit; oppure ladesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali; oppure manierismi motori stereotipati e ripetitivi, localizzati (es. mani

o dita), o generalizzati a tutto il corpo; o infine preoccupazioni per le parti di oggetti o per

elementi non funzionali dei materiali di gioco. Tali criteri diagnostici sono stati recentemente

criticati 11 tanto che la definizione clinica della sindrome resta ancora controversa.

Non c un ritardo del linguaggio, n significativa compromissione cognitiva, ma il linguaggio spesso non prosodico e stereotipato, scarsamente comunicativo e senza uso di metafore, ed

il pensiero confuso o centrato su temi idiosincrasici; il comportamento adattivo (a parte le

relazioni sociali) e la curiosit per lambiente sono spesso sufficientemente adeguati. Viene descritto spesso uno sviluppo motorio rallentato, con perdurante goffaggine e disprassia.

Anche il profilo cognitivo evidenzia una discrepanza importante, con maggiore compromissione

nelle prestazioni non verbali (la cosiddetta sindrome non verbale).

La prevalenza del disturbo non certa, anche per le incertezze nella diagnosi; si registra una

netta prevalenza del sesso maschili sul femminile (4-10:1). Il riconoscimento del quadro (e

forse linsorgenza) sono un p pi tardive che nellautismo. E stata dibattuta la reale distinzione tra sindrome di Asperger ed autismo ad elevato funzionamento; sulla base dei dati

attuali tale distinzione appare ancora accettabile 10,11.Disturbi associati con relativa frequenza

25

sono il disturbo ossessivo-compulsivo la malattia di Gilles de la Tourette e soprattutto il

disturbo depressivo 10.

Il disturbo conserva caratteristiche analoghe nel corso della vita. Questi soggetti possono

avere un impiego, una famiglia, vivere in modo indipendente. Sotto questo aspetto la prognosi

migliore anche rispetto al disturbo autistico ad alto funzionamento. Restano comunque stabili

le difficolt nella relazione interpersonale; non rara nel tempo la comparsa di un disturbo

schizotipico della personalit.

( n.d.c. Donna Williams che diagnosticata Asperger, ne parla nella finestra a lei dedicata).

Sindrome di Rett

La sindrome di Rett, descritta nellanno 1966 e riscontrata con certezza solo nelle femmine, con una incidenza di 1:10.000-15.000, caratterizzata da periodo prenatale e perinatale

apparentemente normale, compreso lo sviluppo psicomotorio e della circonferenza cranica nei

primi cinque mesi. Tra il 5 ed il 48 mese si osserva un rallentamento della crescita della

circonferenza cranica, la perdita delle capacit manuali acquisite, con comparsa di stereotipie

manuali (tipo lavarsi le mani), e rapida regressione evolutiva. Tra i 4 ed i 10 anni si osserva

una pseudostazionariet. E presente un disinteresse per lambiente sociale, una concomitante disfunzione della comunicazione ed una compromissione delle capacit di interazione sociale,

sintomi che peraltro tendono leggermente a migliorare dopo la seconda infanzia. Dopo i 10

anni si accentua il deterioramento motorio, sin dallinizio caratterizzato da assenza di coordinazione della motricit del tronco ed unandatura mal coordinata ed instabile. Il linguaggio espressivo e recettivo gravemente compromesso.Un grave ritardo mentale, che

persiste per tutta la vita, ed una epilessia frequente e spesso grave rappresentano, accanto al

disturbo motorio, fattori di maggiore compromissione funzionale, anche in termini prognostici.

Sono molto frequentemente associate anomalie del ciclo sonno-veglia, nonch crisi di apnea ed

iperventilazione intermittenti. La durata media della vita ridotta, anche per frequenti infezioni

delle vie respiratorie o per cause cardiache. E inoltre maggiore che nella popolazione generale

il rischio di morte improvvisa. Sono state descritte recentemente alcune forme di varianti Rett

12 ,la variante frusta, la convulsiva infantile, la congenita, la variante con regressione tardiva,

ed infine la variante con linguaggio conservato.

Disturbo disintegrativo dellinfanzia

Questo disturbo raramente descritto (meno di 100 casi descritti in letteratura)

caratterizzato da uno sviluppo apparentemente normale almeno fino allet di due anni: la diagnosi richiede la presenza, fin dallet di due anni o pi, di normali capacit nella comunicazione, nelle relazioni sociali, nel gioco e nelladattamento allambiente.

Successivamente (tra i 2-4 anni ed i 10 anni) vi una perdita importante delle capacit

acquisite precedentemente allinsorgenza della sindrome nella espressione o comprensione del linguaggio, nel gioco, nelle abilit sociali e nelladattamento allambiente, nel controllo sfinterico, nelle abilit motorie.

Lesordio pu essere acuto (giorni o settimane) oppure lentamente progressivo (mesi). Il periodo di regressione generalmente di 6-9 mesi, seguito successivamente da un plateau, e

talora da un modesto recupero, in particolare nellambito del linguaggio espressivo. Solo raramente questo recupero pi marcato. Il funzionamento sociale, comunicativo e

comportamentale analogo a quello dellautismo. Si osserva una generale perdita di interesse per gli oggetti e lambiente. Si associa di regola grave ritardo mentale, frequenti anomalie EEG e/o epilessia.

Tale forma corrisponde alle forme in precedenza descritte come sindrome di Heller, demenza

infantile, psicosi disintegrativa.

Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati (comprendente lautismo atipico codificato dall lCD-1O)

26

In questi quadri rientrano quelle forme di disturbo generalizzato dello sviluppo che non

possono essere inserite nel disturbo autistico perch in qualche modo atipiche. Latipicit rispetto allautismo si manifesta o in rapporto allepoca di insorgenza (oltre i 3 anni), o in rapporto alla sintomatologia che non raggiunge la soglia prevista per lautismo (vedi i criteri diagnostici riportati nella tabella II), o in rapporto ad entrambe, pur essendo presente una

compromissione nelle aree della interazione sociale, o del linguaggio comunicativo, o del gioco

simbolico. Possono essere inserite in questa categoria anche le forme di autismo residuo,

oppure le forme con tratti autistici nel corso di malattie neurologiche, come ad esempio la

sclerosi tuberosa. La prognosi di questo gruppo eterogeneo appare migliore rispetto a quella

del disturbo autistco.

In questa categoria sono state spesso inserite delle entit cliniche eterogenee che in epoca

pi recente la ricerca ha cercato di differenziare. E stata descritta in particolare una

popolazione di bambini ed adolescenti con una alterazione nella modulazione degli affetti, alti

livelli di ansia, relazioni interpersonali bizzarre o disturbate, scarse competenze sociali,

transitori disturbi del pensiero 13,14 Nessuna diagnosi tra quelle previste dal DSM-IV riesce a

cogliere le caratteristiche specifiche di questi bambini 15. Per la loro insorgenza relativamente

precoce questi disturbi erano stati inizialmente inseriti nellambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati. Ulteriori studi hanno portato al tentativo di differenziare tale

forma, che stata provvisoriamente denominata Multiple Complex Developmental Disorder

(MCDD) 15 Essa evidente prima dei 5 anni, con deficit funzionali che portano ad uno stabile

pattern di fluttuazione nella regolazione degli affetti (ansia, irritabilit, paure o fobie insolite e

bizzarre, episodi ricorrenti di panico, transitoria disorganizzazione comportamentale), della

relazione interpersonale (disinteresse sociale o alterazioni nella reciprocit, alti gradi di

ambivalenza nei confronti delle figure di riferimento, con alternanza di comportamenti adesivi

ed ipercontrollanti e comportamenti aggressivi), e del pensiero (intrusione di idee bizzarre,

irrazionalit, pensiero magico, confusione tra realt e fantasia, perplessit, deliri o fantasie

bizzarre, preoccupazioni paranoidi). In condizioni di stress questi sintomi possono diventare

molto pi intensi, con oscillazioni che si differenziano nettamente dalla stabilit dei disturbi

pervasivi dello sviluppo. Regressioni nel comportamento e nel funzionamento mentale possono

durare per ore o giorni, alternate a fasi di migliore funzionamento (Tab. III).

E possibile comunque interpretare il MCDD come un disturbo dello sviluppo, piuttosto che

come un disturbo episodico o acuto. Secondo Van der Gaag et al 16, nei 2/3 dei soggetti

esaminati il quadro essenziale del MCDD persiste anche in et adulta, con passaggio verso

disturbi della personalit di tipo schizoide o schizotipico. E stata segnalata inoltre nel 15% dei

casi una evoluzione verso quadri francamente schizofrenici.

Non esistono dati circa interventi farmacologici specifici, anche se bassi dosaggi di

neurolettici sembrano favorire un migliore controllo emotivo, sociale e del pensiero.

TAB. III - Criteri diagnostici per il MCDD

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I) Compromissione della regolazione affettiva e dellansia, espressa da almeno due dei seguenti sintomi:

a. intensa ansia, tensione o irritabilit

b. paure o fobie insolite e bizzarre per contenuto o intensit c. episodi ricorrenti di ansia

acuta, panico o terrore

d. disorganizzazione o regressione comportamentale transitoria, ma intensa

e. ampia variabilit dello stato emotivo in assenza di fattori scatenanti ambientali

f. reazioni affettive idiosincratiche, con affettivit fatua, risatine incongrue, ecc

(2) Compromissione del comportamento e nella sensibilit sociale, espressa da almeno uno

dei seguenti sintomi:

27

a. disinteresse sociale, distacco, evitamento, ritiro

b. incapacit nellintraprendere o mantenere relazioni con i coetanei

e. relazioni disturbate ed ambivalenti con gli adulti, con alternanza tra ipercontrollo ed

aggressivit

d. marcate limitazioni nella capacit di relazione empatica o nella comprensione degli stati

affettivi altrui

(3) Compromissione delle funzioni cognitive (disturbo del pensiero), espressa da almeno uno

dei seguenti sintomi:

a. disturbo del pensiero con irrazionalt, pensiero magico o disorganizzato, idee bizzarre,

neologismi

b. confusione tra realt e fantasia

c. perplessit, facile tendenza alla confusione

d. produzioni simil-deliranti, ad es. fantasie di onnipotenza, fantasie di poteri immaginari,

preoccupazioni paranoidi, eccessivo coinvolgimento in personaggi di fantasia

(4) Deve essere esclusa la diagnosi di disturbo autistico

(5) I sintomi devono essere presenti da pi di 6 mesi

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Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati ( ICD-10 )

Si tratta di una sindrome di incerta validit nosografica, non riconosciuta dal DSM-IV. La

grave iperattivit motoria espressa da irrequietezza motoria costante, anche in situazioni in

cui prevista una relativa immobilit; sono presenti cambiamenti di attivit estremamente

rapidi, tanto che le attivit durano meno di un minuto.

I comportamenti stereotipati e ripetitivi si manifestano con manierismi motori di tutto il

corpo o di una parte di questo, con ripetizione eccessiva e non funzionale di attivit

stereotipate, con frequenti condotte autolesive. Il QI inferiore a 50. Per far diagnosi di questa

sindrome necessario che non siano soddisfatti i criteri diagnostici per lautismo o per la sindrome di Rett.

In adolescenza lintensa iperattivit viene spesso sostituita dalla ipoattivit, a differenza di quanto accade nei soggetti con normale intelligenza. Tali bambini non sono sensibili alleffetto di farmaci stimolanti, che anzi producono gravi reazioni disforiche.

Aspetti neurobiologici dei disturbi pervasivi dello sviluppo

La ricerca neurobiologica sullautismo ha percorso diverse strade, che possono essere ricondotte a tre filoni fondamentali: quello degli studi genetici, quello degli studi morfologici

(con TAC, RMN e PET) e quello degli studi biochimici.

Studi su famiglie, su gemelli mono e dizigoti hanno confermato che lautismo in ampia misura sotto controllo genetico 17. Il rischio di autismo in fratelli di soggetti affetti almeno

50 volte superiore alla popolazione generale. Studi su geni candidati sono attualmente in corso

sulla base delle evidenze neurochimiche, neuroendocrine e farmacologiche. Tali studi

potrebbero dimostrare che almeno in un sottogruppo di bambini autistici il disturbo sotto

stretto controllo genetico.

Studi di neuroimaging si sono rivolti prevalentemente alla fossa cranica posteriore, dove

sono state descritte anomalie a carico del cervelletto (specie del verme) e del tronco cerebrale

(mesencefalo, ponte e bulbo), che per altri studi non hanno confermato. Tali discrepanze

sono probabilmente da attribuirsi alla eterogeneit dei campioni studiati, oltre che alla loro

frequente esiguit. Dati ulteriori verranno da pi raffinate indagini sulla organizzazione

neuronale, probabilmente alterata in fasi cruciali dello sviluppo precoce. Indagini volumetriche

28

accurate potrebbero nei prossimi anni mettere in evidenza alterazioni strutturali in aree cruciali

del SNC, dalla corteccia allippocampo al corpo calloso. Studi spettroscopici alla RMN su soggetti autistici 18 sembrano indicare una alterazione del metabolismo energetico cerebrale e

dei fosfolipidi di membrana, che correla con la compromissione neuropsicologica e linguistica.

Alcuni studi PET sono stati pubblicati su soggetti autistici, ma i risultati non sono univoci 19,

sembrano indicare lesistenza di una ridotta captazione di glucosio nei lobi frontali e parietali, indice di una ridotta associazione funzionale tra aree omologhe ditali lobi, base dei meccanismi

di attenzione focalizzata 20.Uno studio SPECT su 5 bambini autistici ha mostrato una

transitoria ipoperfusione frontale, che non era per pi evidente a 6-7 anni 21; ci potrebbe

far ipotizzare una ritardata maturazione dei lobi frontali in bambini autistici. Anche in questo

caso studi ulteriori, in grado di combinare lindagine morfofunzionale con lindagine elettrofisiologica (in particolare potenziali evocati uditivi, visivi e cognitivi) potrebbe portare

ulteriori importanti contributi alla comprensione delle basi neurofisiologiche dellautismo.

In questa sede ci soffermeremo maggiormente sugli studi neurochimici, per la loro maggiore

rilevanza ai fini del trattamento psicofarmacologico 21-23

I dati della letteratura sulle alterazioni neurotrasmettitoriali in soggetti autistici non appaiono

ancora univoci; nessuno specifico sistema trasmettitoriale risultato implicato in modo

esclusivo nella genesi del disturbo autistico. Questo dato conferma lipotesi che sotto la dizione di autismo rientrano probabilmente disturbi non totalmente sovrapponibili sul piano clinico,

neurobiologico e della risposta al trattamento farmacologico. I vari neurotrasmettitori sono

stati studiati in particolare nel liquor, nel sangue, nelle urine, e sui recettori piastrinici. I dati di

gran lunga pi significativi riguardano la serotonina 24. Accresciuti livelli di serotonina sono

stati riscontrati in 1/3 dei soggetti autistici con ritardo mentale. Possibili spiegazioni del

fenomeno potrebbero essere una accresciuta captazione ed accumulo da parte delle piastrine,

associate o meno ad un maggiore volume piastrinico; oppure una accresciuta sintesi; o infine

un ridotto catabolismo. Alcuni dati tenderebbero ad escludere lincremento della sintesi, cos come la riduzione del catabolismo. Al contrario linteresse per il ruolo delle piastrine nella iperserotoninemia degli autistici andato accrescendosi in studi recenti. Diversi studi su

plasma arricchito di piastrine hanno confermato che parenti di primo grado di probandi autistici

con alti livelli di serotonina avevano loro stessi una iperserotoninemia ed un aumento dei

recettori piastrinici della serotonina; questo non avveniva per gli autistici senza alti livelli di

serotonina 25-27 .Piven e collaboratori 28 hanno riscontrato che i tassi di serotonina nel

plasma arricchito di piastrine sono risultati pi elevati nei soggetti autistici con fratelli che

presentavano a loro volta un disturbo generalizzato di sviluppo rispetto a soggetti autistici ma

senza fratelli con disturbo generalizzato di sviluppo. Questi ultimi a loro volta presentavano

livelli di serotonina superiori ai soggetti normali. Gli autori ipotizzano quindi che il livello

aumentato di serotonina plasmatica negli autistici sia associato ad una suscettibilit genetica

allautismo. Nonostante linteresse di questi dati, il ruolo ed il significato della serotonina negli autistici resta non chiaro. Alti livelli di serotoninemia sono stati riscontrati in una elevata

percentuale di bambini con grave ritardo mentale senza autismo; la specificit del dato non

sembra dunque essere dimostrata. Inoltre non sono state riscontrate differenze tra autistici e

controlli normali nel tasso liquorale di acido 5-idrossi-indolacetico che il principale metabolita

della serotonina 29.

Sulla base di positivi effetti di neurolettici (che hanno una azione di blocco sui recettori

dopaminergici) su alcuni sintomi autistici, sono state effettuate ricerche volte a studiare il

metabolismo della dopamina in soggetti autistici. Studi pi recenti 29 non hanno comunque

riscontrato differenze tra autistici e controlli nei livelli liquorali di acido omovanillico, che il

principale metabolita della dopamina.

Studi sul sistema adrenergico-noradrenergico avrebbero evidenziato livelli ematici elevati di

tali sostanze nei soggetti autistici, mentre nelle piastrine sia ladrenalina che la noradrenalina erano inferiori negli autistici rispetto ai controlli . Studi sulla escrezione urinaria non hanno

invece indicato differenze significative 31.

Un crescente interesse stato attribuito agli studi sugli oppioidi. E esperienza clinica nota che i soggetti autistici hanno sia una soglia innalzata per il dolore, sia frequenti comportamenti

autoaggressivi. Entrambe le caratteristiche sono state osservate sperimentalmente in animali

nei quali era stata indotta una dipendenza da oppiati 32.Due studi riportano alti livelli di oppiati

29

interni in autistici. Gillberg et al. 33 hanno riscontrato pi alti livelli liquorali della frazione II di

endorfine in autistici confrontati con controlli normali. Ross et al. 34 hanno riscontrato pi alti

livelli di beta-endorfine in autistici confrontati con controlli normali. Al contrario altri studi pi

recenti 35 riportano livelli inferiori di beta-endorfine nei soggetti autistici. Anche se hanno

prodotto conseguenze sul piano farmacologico, con ladozione di bloccanti specifici per i recettori degli oppiati interni, tali studi necessitano di verifiche ulteriori.

In sintesi allo stato attuale della ricerca va sottolineato come i dati siano ancora ben lungi

dallessere conclusivi. Si pu affermare che i risultati pi attendibili riguardano accresciuti livelli plasmatici di serotonina nei soggetti autistici. Ma probabile che studi di tipo trasmettitoriale e

recettoriale siano ancora piuttosto aspecifici e grossolani. Gran parte degli studi dovranno

riguardare quello che accade a livello post-recettoriale, in particolare a livello del nucleo e del

materiale genetico; in questo senso lo studio del meccanismo dazione di farmaci efficaci potrebbe essere di aiuto, cos come avvenuto per altre patologie, quali i disturbi bipolari

(vedi il capitolo di Zuddas). Un limite di questi studi ancora legato al fatto che lattuale semeiologia non in grado di farci selezionare popolazioni di bambini autistici che siano

sicuramente omogenee.

Intervento farmacologico ( riportato Integralmente su una delle Finestre nella Sezione "Terapia Farmacologica" ).

Lintervento terapeutico nei disturbi pervasivi dello sviluppo deve essere tipicamente intensivo, prolungato ed integrato, con associazione di interventi educativi, riabilitativi

funzionali, psicologici, sociali, familiari; in questo intervento possono talora trovar posto, con

indicazioni specifiche, i farmaci 36. I dati sulluso di farmaci in queste patologie fanno prevalentemente riferimento a casistiche anglosassoni.

In una recente revisione su unampia casistica americana, Aman et al. 37 hanno riscontrato che il 22.1 % dei soggetti con diagnosi di autismo (ogni fascia di et) prende un farmaco, il

6.4% ne prende due, 11.7% ne prende tre e lo 0.4% ne prende quattro. I neurolettici sono i

farmaci pi usati (12.2%), seguiti dagli psicostimolanti (6.6%), dagli ansiolitici-ipnotici (6.3%),

dagli antidepressivi (6.1%), dagli antipertensivi (4.4%) e dagli stabilizzatori del tono

dellumore (3.9%). Il 19% prende vitamine, ma solo il 5% assume composti vitaminici allo scopo specifico di agire sullautismo (dimetilglicina, vitamina B6 con o senza magnesio) -

Lutilizzazione di questi farmaci fortemente condizionata dallet, tendendo ad aumentare con il passare degli anni (ritmo di incremento 3.2% ogni anno); inoltre i soggetti che vivono

fuori della famiglia assumono psicofarmaci (in particolare neurolettici) con frequenza doppia

rispetto a quelli che stanno in famiglia. Altro fattore che influenza la somministrazione di

farmaci lentit del ritardo mentale associato: soggetti con ritardo mentale medio o grave assumono farmaci con una frequenza tripla rispetto a quelli senza ritardo mentale o con ritardo

mentale lieve.

TAB. IV - Farmaci usati nei disturbi pervasivi dello sviluppo

_____________________________________________________________________

Neurolettici

aloperidolo

risperidone

olanzapina

- pimozide

30

tioridazina

clorpromazina

SSRI fluvoxamina

fluoxetina

paroxetina

sertralina

citalopram

Triciclici clomipramina

Clonidina

Beta-Bloccanti

Naltrexone

Buspirone

__________________________________________________________________

Conclusioni

Di fronte ad un bambino con diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo il primo problema

quello di impostare un intervento terapeutico integrato che tenga conto delle complesse

esigenze di questi bambini cos difficili da comprendere e gestire. Un intervento psicoeducativo,

riabilitativo e psicoterapico sul bambino, associato ad un intervento di sostegno e di indirizzo

per la coppia dei genitori, dovrebbero rappresentare una esigenza comune per tutte le forme di

disturbo pervasivo di sviluppo, ed in particolare per il disturbo autisttco. Tali necessit non si

fermano alle prime fasi dello sviluppo, ma devono essere progressivamente adattate, con le

opportune modifiche alle diverse fasi della vita, essendo questi disturbi tipicamente cronici.

Interventi educativi precoci sono stati validati nel corso di diverse ricerche, cos come

interventi che attraverso forme adattate di trattamento psicolinguistico hanno cercato di

promuovere e facilitare i diversi canali comunicativi 77. Interventi psicoterapici hanno di volta

in volta privilegiato una modulazione comportamentale, un incremento delle competenze

sociali, oppure interventi pi centrali sulla dimensione affettiva 36,78,79.Lefficacia di questi trattamenti, sia pure con le dovute differenziazioni, sufficientemente dimostrata; per vero

che talora la gravit delle condizioni cliniche di questi bambini impedisce la realizzazione di

questi interventi. In questi casi pu essere opportuno un intervento psicofarmacologico. Quindi

la psicofarmacologia non deve essere considerata in antitesi ad un intervento psicoeducativo o

riabilitativo; al contrario deve essere uno strumento che rende tale intervento pi efficace.

Perch ci sia possibile necessario che i bambini da sottoporre a terapia psicofarmacologica

siano attentamente valutati, in modo da ottenere un favorevole bilancio costi/benefici. Quindi

da un lato i sintomi bersaglio che la farmacoterapia si propone di ridurre devono essere ben

evidenti e significativi, dallaltro il rischio di effetti collat