Leonardo Leonardo ZoccanteZoccanteFlavio Flavio BoscainiBoscaini, Katia , Katia BattistellaBattistella, Erika Comencini, Anita , Erika Comencini, Anita BeggiatoBeggiato, Benedetta , Benedetta

BerleseBerlese, , ScrinziScrinzi GiuliaGiulia

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile

Direttore: Prof. Bernardo Dalla Bernardina

Autismo H.F. - Inquadramento eziologico e diagnosidegli autismi ad alto funzionamento

Liceo Quadri - Via Carducci n. 17 - Vicenza

LL’’autismo rientra nellautismo rientra nell’’ambito dei Disturbi ambito dei Disturbi dello Spettro Autistico che comprende:dello Spettro Autistico che comprende:Il disturbo autistico Il disturbo autistico propriamente dettopropriamente dettoLa Sindrome di Asperger La Sindrome di Asperger Disturbo pervasivo dello sviluppo non Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato altrimenti specificato (PDD(PDD--NOS)NOS)

Il disturbo autistico Il disturbo autistico in base alle in base alle caratteristiche del funzionamento caratteristiche del funzionamento cognitivo e neuropsicologico viene cognitivo e neuropsicologico viene suddiviso in tre diverse forme:suddiviso in tre diverse forme:Autismo a basso funzionamentoAutismo a basso funzionamentoAutismo a medio funzionamentoAutismo a medio funzionamentoAutismo ad alto funzionamentoAutismo ad alto funzionamento

Disturbo dellDisturbo dell’’interazione socialeinterazione sociale

Disturbo della comunicazioneDisturbo della comunicazione

Comportamenti ripetitivi e stereotipati Comportamenti ripetitivi e stereotipati

DSM - IV

ALTO MEDIO BASSO

FUNZIONAMENTO

ALTO MEDIO BASSO

FUNZIONAMENTO

ALTO MEDIO BASSO

FUNZIONAMENTO

DISTURBO CRONICO A DISTURBO CRONICO A SINTOMATOLOGIA VARIABILESINTOMATOLOGIA VARIABILE

Età adultaAdolescenza

Età scolareEtà prescolare

Infanzia

Abilitàsociali

Abilità“non

sociali”

Prevalenza paesi europeiPrevalenza paesi europei

Disturbo autistico 0,8Disturbo autistico 0,8--1,6 / 1.0001,6 / 1.000Associato ad altre patologie 3Associato ad altre patologie 3--6,3 / 1.0006,3 / 1.000

Prevalenza Stati UnitiPrevalenza Stati Uniti

Disturbo autistico 6 / 1.000Disturbo autistico 6 / 1.000

Dati ItalianiDisturbo autistico 1 / 1.000Associato con S. di Asperger 2 / 1.000

ENTITÀ E CARATTERISTICHE DEL DISTURBO

predisposizione disreattivitàgenetica

ambiente

fattori neurofisiologici

fattori neuropsicologici fattori neurobiologici

• GENETICA

• ANATOMO-STRUTTURALE

• NEUROTRASMETTITORIALE

• NEUROFISIOLOGICA

• AMBIENTALE-DISREATTIVITÀ

Differenti forme: diagnosi differenziali Differenti forme: diagnosi differenziali

DISTURBO AUTISTICO

DISTURBO DISINTEGRATIVO

SINDROME DIASPERGER

DISTURBI EVOLUTIVI DELLA COMUNICAZIONE

PDD-NOS

ADHDTIPO

PERVASIVO

CONDIZIONI PSICHIATRICHE

DISTURBO DITOURETTE

SINDROME APPRENDIMENTI

NON VERBALI

Forme atipiche o Forme atipiche o autisticautistic--likelike

DISTURBO AUTISTICO

DISTURBO delle PRASSIE

DISTURBO della COMUNICAZIONE

DISTURBO dell’INTEGRAZIONE

VISUOSPAZIALE

Differenti profili neuropsicologiciDifferenti profili neuropsicologici

APPRENDIMENTOAPPRENDIMENTO

COMUNICAZ

SOCIALIZZAZ

COGNITIVO

AFFETTIVA EMOTIVA MOTORIA

FUNZIONINEUROPSICOLOGICHE

(INNATE)ATTENZIONEIMITAZIONE

LINGUAGGIOABILITA’ VISUO-SPAZIALI

MEMORIA ASTRAZIONE

SIMBOLIZZAZIONECATEGORIZZAZIONE

A

M

B

I

E

N

T

E

E

D

U

C

A

Z

I

O

N

E

FUNZIONI DI SVILUPPO

FENOTIPI a partire dal funzionamento cognitivoFENOTIPI a partire dal funzionamento cognitivo

QUOZIENTE INTELLETTIVO

<20 40 60 80 100 >100

LOW

FUNCTIONING

MEDIUM

FUNCTIONING

HIGH

FUNCTIONING

ASPERGER SYNDROME

LOW

FUNCTIONING

ADESIVITA’

RIPETITIVITA’

GRATIFICAZIONI SENSORIALI

MEDIUM

FUNCTIONING

BISOGNO DI IMMUTABILITA’

FISSAZIONE SUI PARTICOLARI

RESISTENZA AL CONTATTO FISICO

HIGH

FUNCTIONING

ISOLE DI COMPETENZA

PRODUZIONE VERBALE

DIFFICOLTA’ SEMANTICHE-PRGAGMATICHE

Livello intellettivoLivello intellettivoCapacitCapacitàà prassicheprassicheTempi di attenzioneTempi di attenzioneAbilitAbilitàà imitativaimitativaModalitModalitàà di approccio sensoriale tattile uditivo visivo di approccio sensoriale tattile uditivo visivo olfattivo gustativoolfattivo gustativoTendenza allTendenza all’’evitamentoevitamento e alle all’’isolamentoisolamento

FATTORI neuropsicologici che FATTORI neuropsicologici che contraddistinguono le diverse contraddistinguono le diverse soggettivitsoggettivitàà

LL’’autismo ad alto funzionamento:autismo ad alto funzionamento:

EE’’ indicato diagnosticare questa condizione nei soggetti che indicato diagnosticare questa condizione nei soggetti che soddisfano i criteri del disturbo autistico e presentano un livesoddisfano i criteri del disturbo autistico e presentano un livello llo cognitivo (QI totale) superiore a 65cognitivo (QI totale) superiore a 65--70.70.

CosCos’’èè LL’’HFAHFA

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

DIAGNOSI DIFFERENZIALIDIAGNOSI DIFFERENZIALI1.1. Sindrome di AspergerSindrome di Asperger

2.2. Sindrome degli Apprendimenti non VerbaliSindrome degli Apprendimenti non Verbali

3.3. Disturbo Semantico Disturbo Semantico –– PragmaticoPragmatico

4.4. ADHD tipo PervasivoADHD tipo Pervasivo

5.5. Fobia socialeFobia sociale

6.6. Disturbi del Comportamento (psicosi)Disturbi del Comportamento (psicosi)

Comparsa delle prime parole giComparsa delle prime parole giàà nella nella prima/seconda infanzia.prima/seconda infanzia.

Il linguaggio comunque tende a migliorare Il linguaggio comunque tende a migliorare soprattutto a partire dal 5soprattutto a partire dal 5°°--66°° anno di etanno di etàà..

Presenta caratteristiche di bizzarriaPresenta caratteristiche di bizzarria

Varia da soggetto a soggettoVaria da soggetto a soggetto

Caratteristiche del linguaggio Caratteristiche del linguaggio nellnell’’HFAHFA

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

Caratteristiche della S. di Asperger

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

Il livello della ricezione del linguaggio è inferiore a quello del linguaggio espressivo

Diversamente dal Disturbo Autistico non si segnalano ritardi significativi nel linguaggio, nello sviluppo cognitivo, nel comportamento adattivo e nalla curiosità riguardo all’ambiente

Dove la S. di Asperger differisce dall’Autismo

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

AUTISMO S. DI ASPERGER

Problemi importanti di linguaggio

Ritardo del linguaggio o problemi di struttura non

significativiImportanti difficoltàd’apprendamento

Difficoltàd’apprendimento meno

severe

Il funzionamento intellettivo di un bambino Il funzionamento intellettivo di un bambino con disturbo generalizzato dello sviluppo si con disturbo generalizzato dello sviluppo si differisce molto da coloro che presentano differisce molto da coloro che presentano solo un deficit cognitivo.solo un deficit cognitivo.

Molti genitori raccontano la loro esperienza Molti genitori raccontano la loro esperienza coscosìì: : ““non riesco a capire fino in fondo mio non riesco a capire fino in fondo mio figlio, a volte ci sono delle cose figlio, a volte ci sono delle cose semplicissime che non riesce a capire, mi semplicissime che non riesce a capire, mi guarda incredulo, e a volte ci sono delle guarda incredulo, e a volte ci sono delle cose picose piùù complicate che riesce a complicate che riesce a comprendere con estrema naturalezzacomprendere con estrema naturalezza”” ..

PROFILO COGNITIVOPROFILO COGNITIVO

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

DISTURBI AUTISTICI ED ASPERGER

WISC – RAutismo--QIT totale assume valori compresi tra 65 e 85QIT totale assume valori compresi tra 65 e 85----QIV minore del QIP di circa 10 punti (profilo con QIV minore del QIP di circa 10 punti (profilo con punteggi alti nei test di performance e bassi in quelli punteggi alti nei test di performance e bassi in quelli verbali)verbali)----Molto bassi i valori ottenuti nel test delle Somiglianze Molto bassi i valori ottenuti nel test delle Somiglianze e di Comprensionee di Comprensione----Cadute di livello Cadute di livello mediomedio--gravigravi nel test delle Storie nel test delle Storie figuratefigurate----Differenza di punteggio fra la media dei Differenza di punteggio fra la media dei subtestsubtest di di Memoria di cifre e Disegno con cubi e quella dei Memoria di cifre e Disegno con cubi e quella dei subtestsubtest di Comprensione e Storie figurate.di Comprensione e Storie figurate.Sindrome di Asperger:Sindrome di Asperger:--punteggi alti nei test verbalipunteggi alti nei test verbali per il loro verbalismo, per il loro verbalismo, con caduta nei test di Comprensione e Aritmetica per con caduta nei test di Comprensione e Aritmetica per le loro difficoltle loro difficoltàà nellnell’’area logico area logico –– matematicamatematica----bassi in quelli di performancebassi in quelli di performance (per la loro difficolt(per la loro difficoltààdi coordinazione dei movimenti motori)di coordinazione dei movimenti motori)

Il QI Il QI èè uno degli elementi che uno degli elementi che distingue le due Patologie: distingue le due Patologie:

Sindrome di Asperger: Qi verbale e Sindrome di Asperger: Qi verbale e totale pitotale piùù altoalto

HFA: Qi totale piHFA: Qi totale piùù bassobasso

HFA / HFA / S.AspergerS.Asperger

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

Le competenze linguistiche in particolare il Le competenze linguistiche in particolare il vocabolario sembra migliore nei soggetti affetti da vocabolario sembra migliore nei soggetti affetti da S. Asperger; mentre le capacitS. Asperger; mentre le capacitàà motorie sembrano motorie sembrano migliori nei soggetti affetti da HFA. migliori nei soggetti affetti da HFA.

HFA / HFA / S.AspergerS.Asperger

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

WISCWISC--R: R:

Prestazioni basse alle storie figurate, Prestazioni basse alle storie figurate, comprensione, ricostruzione di oggetti e comprensione, ricostruzione di oggetti e somiglianze. somiglianze.

Prestazioni medioPrestazioni medio--alte al disegno con alte al disegno con cubi.cubi.

Qi di performance piQi di performance piùù alto di quello alto di quello verbaleverbale..

HFA profilo cognitivoHFA profilo cognitivo

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

Qi verbale piQi verbale piùù alto di quello di performance, Qi totale alto di quello di performance, Qi totale spesso pispesso piùù alto della mediaalto della media

Prestazione buona nella comprensionePrestazione buona nella comprensione

Prestazione ugualmente carente agli HFA nelle storie Prestazione ugualmente carente agli HFA nelle storie figuratefigurate

Prestazione bassa ricostruzione di oggettiPrestazione bassa ricostruzione di oggetti

Prestazione variabile disegno con i cubiPrestazione variabile disegno con i cubi

S.AspergerS.Asperger profilo cognitivoprofilo cognitivo

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

Autismo a basso funzionamento :Autismo a basso funzionamento :ritardo mentaleritardo mentaleAdhdAdhdDisturbi del comportamento (auto/etero aggressivitDisturbi del comportamento (auto/etero aggressivitàà))epilessiaepilessia

Autismo ad alto funzionamento:Autismo ad alto funzionamento:Disturbi dellDisturbi dell’’umoreumoredoc doc adhdadhd

Sindrome di Asperger: Sindrome di Asperger: Disturbo ossessivo compulsivoDisturbo ossessivo compulsivoDisturbi di personalitDisturbi di personalitàà

Autismo Autismo –– S. di Asperger possibile S. di Asperger possibile comorbiditcomorbiditàà con altri quadricon altri quadri

Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona

Valutazione cognitiva (Valutazione cognitiva (WISCWISC--RR-- WIPPSWIPPS))

Valutazione delle competenze motorieValutazione delle competenze motorie (VMI)(VMI)

Valutazione della memoria verbale e visiva Valutazione della memoria verbale e visiva (TEMA)(TEMA)

Valutazione delle competenze Valutazione delle competenze attentiveattentive (TEST DELLE (TEST DELLE CAMPANELLE) CAMPANELLE)

Valutazione della pragmatica Valutazione della pragmatica (Osservazione delle abilit(Osservazione delle abilitààdi conversazione ecc.).di conversazione ecc.).

Valutazione NeuropsicologicaValutazione Neuropsicologica

{{

INTERVENTI INTERVENTI -- INCLUSIONEINCLUSIONE

1.1. Ambiente ProtettoAmbiente Protetto

2.2. Percorsi ProtettiPercorsi Protetti

3.3. Intervento Cognitivo Intervento Cognitivo –– ComportamentaleComportamentale

4.4. PsicoterapiaPsicoterapia

5.5. Terapia Occupazionale e di gruppoTerapia Occupazionale e di gruppo

6.6. FarmacoterapiaFarmacoterapia