Disturbi dello Spettro Autistico: l’importanza di una diagnosi precoce

Edvige Veneselli

U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile

Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia,

Genetica e Scienze materno-infantili

Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo

Università di Genova Istituto Giannina Gaslini

Educare al riconoscimento in ambito sanitario

Identificazione

precoce

Screening

Avvio

tempestivo alla riabilitazione

L’importanza è sostenuta dall’evidenza che l’intervento precoce

e intensivo determina una riduzione dei disturbi correlati in epoche successive

In assenza di marcatori biologici specifici, si basa sulle seguenti azioni da parte dei Pediatri di Famiglia e degli Operatori dell’Asilo Nido e della Scuola dell’Infanzia:

ascolto dei genitori, preoccupati da “segnali di allarme”

monitoraggio dello sviluppo psicomotorio, con attenzione allo sviluppo del linguaggio e dell’interazione sociale

eventuali specifiche metodiche di screening

Identificazione precoce dei DSA

Segnali d’allarme per i genitori

Preoccupazioni derivanti dall’uso del linguaggio

Preoccupazioni riguardo l’area della socialità

Preoccupazioni riguardanti le manifestazioni comportamentali

Pediatri e Operatori di Asilo Nido e Scuola dell’Infanzia

Ascolto dei genitori su/o osservazione diretta di

Segni di allarme

ritardo o atipie del linguaggio

perdita di competenze già acquisite, specie nella comunicazione e nel gioco

arresto di acquisizioni, specie linguistiche

scarsa o assente o discontinua reattività se chiamato o nei confronti delle persone

difficoltà di alimentazione, con restrizione dei cibi assunti e/o modalità ossessive

bizzarrie comportamentali varie

Pediatri e Operatori di Asilo Nido e Scuola dell’Infanzia

Monitoraggio dello Sviluppo psicomotorio

specie del linguaggio e dell’interazione sociale

durante i bilanci di salute dei pediatri

nel lavoro con bambini a Nido e Scuola dell’Infanzia

Monitoraggio dello sviluppo psicomotorio

Assenza di lallazione entro i 12 mesi

Assenza di gesti finalizzati (indicazione, fare ciao con la mano) entro i 12 mesi

Nessuna parola entro i 16 mesi

Assenza di “associazione” di due parole spontanee (non solo ecolalia) entro i 24 mesi

Perdita di linguaggio o capacità sociali a qualsiasi età

Pediatri e Operatori di Asilo Nido e Scuola dell’Infanzia

Metodiche di Screening

Valutazione dell’American Accademy of Pediatrics

Modified Checklist for Autism in Toddlers (M.-C.H.A.T., Baron Cohen et al)

Domande dell’American Academy of Pediatrics: “il vostro bambino...

Non utilizza il linguaggio con voi né con altri bambini?

Presenta scarso contatto oculare?

Non risponde al suo nome?

Agisce e si comporta come se fosse

in un mondo tutto suo?

Non presenta sorriso sociale?

Sembra incapace di esprimere ciò che vuole per cui prende la vostra mano e la conduce verso la cosa che desidera?

Presenta difficoltà nell’eseguire semplici consegne?

Domande dell’American Academy of Pediatrics:

“il vostro bambino...

Non vi porge mai un oggetto semplicemente per mostrarvelo?

Non cerca di attirare la vostra attenzione per mostrarvi un oggetto o un oggetto “interessante”?

Presenta crisi di rabbia insolite per intensità e durata?

Presenta comportamenti ripetitivi, strani o stereotipati?

Mostra un eccessivo attaccamento ad un determinato oggetto?

Preferisce giocare da solo?

E’ incapace di utilizzare i giocattoli in maniera appropriata?

E’ incapace di fare un gioco di finzione (se di età superiore ai 2 anni)?

3 Possibilità

genitori preoccupati, comportamenti dubbi rilevati “personalmente” dal pediatra invio del bambino a servizio specialistico per approfondimento diagnostico

genitori preoccupati, ma non segni dubbi rilevati dal pediatra p. prende atto delle preoccupazioni dei genitori, spiega che non rileva elementi di sostegno ed organizza controllo dopo 4 settimane

genitori non preoccupati, segni dubbi rilevati dal pediatra p. comunica le sue perplessità, li invita a prestare attenzione ai comportamenti per lui dubbi ed organizza un controllo dopo 4 settimane. Se dopo 4 s. non si registra un’evoluzione nei comportamenti segnalati, viene richiesta visita specialistica.

Modified Checklist Autism for Toddlers

Il suo bambino ama essere dondolato sulle sue ginocchia?

Il suo bambino dimostra interesse nei confronti degli altri bambini?

Il suo bambino ama arrampicarsi sugli oggetti, come le scale?

Il suo bambino ama giocare a "cucù settete" o a nascondino?

Il suo bambino finge, ad esempio, di parlare al telefono o prendersi cura delle bambole?

Il suo bambino usa il dito indice per indicare al fine di chiedere qualcosa? Il suo bambino usa il dito indice per indicare al fine di mostrare interesse per qualcosa?

Il suo bambino può giocare in modo adeguato con piccoli giocattoli (ad esempio le macchinine, i mattoncini) senza metterli in bocca o farli cadere?

M-Checklist Autism for Toddlers

Il suo bambino le porta degli oggetti al fine

di mostrarle qualcosa?

Il suo bambino la guarda negli occhi per più

di uno o due secondi?

Il suo bambino sembra ipersensibile al rumore (ad esempio tappandosi le orecchie)?

Il suo bambino sorride quando vede il suo viso o lei gli sorride?

Il suo bambino la imita (ad esempio il bambino imita le sue espressioni facciali)?

Il suo bambino risponde quando viene chiamato per nome?

Se lei indica un giocattolo nella stanza, il suo bambino lo guarda?

Il suo bambino cammina?

Modified Checklist Autism for Toddlers

Il suo bambino guarda le cose che lei sta osservando?

Il suo bambino compie movimenti strani delle dita vicino alla faccia?

Il suo bambino cerca di attirare la sua attenzione verso un'attività che sta svolgendo?

Si è mai chiesto se il suo bambino fosse sordo?

Il suo bambino comprende ciò che dice la gente?

Il suo bambino, a volte, fissa il vuoto o gironzola senza motivo?

Il suo bambino guarda il suo viso per verificare la sua reazione quando affronta situazioni non familiari?

Il Modello Denver

Si focalizza sulla costruzione dell’iniziativa e del coinvolgimento sociale del bambino introducendo uno strumento per stimolare, strutturare, rinforzare ed incrementare le aperture sociali e le opportunità di apprendimento..

Vantaggi di diagnosi tempestiva

pianificazione precoce del trattamento

possibilità di fornire sostegno ed educazione alla famiglia

riduzione dello stress e dell’angoscia dei genitori

erogazione dell’appropriata assistenza medica al bambino

Importanza del riconoscimento precoce

Il disturbo dell’interazione sociale e della comunicazione determina una organizzazione neurobiologica atipica, con secondaria compromissione dello sviluppo globale del B.

Riduzione del periodo di compromissione delle abilità sociali, cognitive, comunicative, emotive,

riduzione della gravità di espressione

Ricerche sullo sviluppo dei B. con DSA da dati dei genitori

Su video-home della famiglia

Su popolazioni oggetto di screening precoci

Su studi prospettici in B. a rischio in quanto fratelli di B. diagnosticati

Il trattamento

non esiste un solo protocollo di trattamento che vada bene

per tutti i bambini con ASD

importanza dell’intervento precoce

i soggetti con ASD rispondono bene a

programmi specifici e altamente strutturati

scelta tra più terapie efficaci disponibili ed

integrazione tra metodi e strumenti validati

non un singolo trattamento, ma un sistema integrato

di interventi coordinati che garantiscono la globalità

della presa in carico