A.S.: Età 27 aa Sesso F

SINTOMI DI ANGIOEDEMA

• Età di esordio dei sintomi nell’infanzia coliche addominali ed edemi delle mani; posta diagnosi all’età di 6 aa

• Localizzazione degli attacchi: attacchi addominali ed edemi cutanei; un episodio di edema laringeo

• Durata degli attacchi 2-5 giorni se non trattati

• Aspetto obiettivo: edemi cutanei alle mani non pruriginosi con impotenza funzionale

• Orticaria assente

STORIA FAMILIARE assente, HAE de novo

CASO CLINICO 1 DONNA DI 27 AA

ESAMI DI LABORATORIO ALLA DIAGNOSI

• C1 inibitore funzionale 11% (v.n. 64-131%)

• C1 inibitore antigene 4% (v.n. 70-115%)

• C4 12 mg/dL (v.n. 20-50)

• C3 79 mg/dL (v.n. 55-120)

• C1q 100% (v.n. 78-104)

TRATTAMENTO DELL’ANGIOEDEMADALLA DIAGNOSI DI HAE

ALL’ETÀ DI 14 ANNI

• Frequenza annuale degli attacchi: 2/anno

• Gli attacchi cutanei di angioedema sono stati trattati con acido tranexamico 500 mg ogni 4 ore

• Gli attacchi addominali e laringei sono stati trattati con C1 inibitore derivato plasmatico con regressione dei sintomi in alcune ore

Cicardi M, Et. al. It J Allergy Clin Immunol 2008;18:11-19

TERAPIA ANGIOEDEMA : “OVERVIEW”

Non attivo prima di 48 hNon attivo prima di 48 h ??

Profilassi chirurgica Short term prophylaxis (1-2 g/die iniziare almeno 48 ore prima e proseguire nelle 48 ore successive)

• J Allergy Clin Immunol 2008;121 :S 398-401 –The American Journal of Medicine 2008 ;121,282-286 • N Engl J Med 2008;359 :1027-36 - Clinical and Experimental Immunology 139: 379–394; 2005

TERAPIA PER L’ANGIOEDEMA

• Fino all’età di 14 aa Fino all’età di 14 aa ha assunto Tranex 1 gr x 2 per la profilassi a lungo termine degli attacchi. Poi il Tranex non è stato più efficace né in profilassi né per il trattamento degli attacchi acuti

• Fino all’età di 18 aa Fino all’età di 18 aa 2 attacchi/anno, quindi dall’inizio dell’università incremento della frequenza degli attacchi (circa 2 attacchi/mese). Trattamento in acuto con Berinert per gli attacchi addominali, Tranex inefficace

• Dal 2004 al 2008 ha intrapreso trattamento di profilassi a lungo termine con Danatrol 200 mg 1 cp die (dosaggio minimo efficace) con diminuzione della frequenza degli attacchi (circa 6 attacchi/anno) con prevalente localizzazione addominale e trattati in acuto con Berinert

Perché l’androgeno (Danatrol) ?

GLI ANDROGENI INCREMENTANO I LIVELLI DI C-1-INH

ESAMI DI LABORATORIO 2004 PRIMA DI INIZIARE TERAPIA CON DANATROL

• C1 inibitore funzionale 29 % (v.n. 64-131%)

• C1 inibitore antigene 30 % (v.n. 70-115%)

• C4 8 mg/dL (v.n. 20-50)

• C3 94 mg/dL (v.n. 55-120)

• C1q 101 % (v.n. 78-104)

ESAMI DI LABORATORIO IN CORSO DI TERAPIA PROFILATTICA CON DANATROL

• C1 inibitore funzionale 32 % (v.n. 64-131%)

• C1 inibitore antigene 27 % (v.n. 70-115%)

• C4 7 mg/dL (v.n. 20-50)

• C3 74 mg/dL (v.n. 55-120)

• C1q 84 % (v.n. 78-104)

Considerazioni sul trattamentocon Danazolo

Complicanze in corso di terapia con androgeno derivati:

• Amenorrea

• Incremento del peso corporeo (fino a 15 kg)

• Variazioni del tono dell’umore

• Dal 2008 ha sospeso trattamento con Danatrol per effetti collaterali e scarsa compliance

• La sospensione del trattamento di profilassi ha causato incremento della frequenza degli attacchi (circa un attacco ogni 5 gg) trattati in acuto con Berinert

• Dal 2009 ha iniziato uso di Firazyr per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema

EVOLUZIONE DEL QUADRO CLINICO E VARIAZIONI TERAPEUTICHE

CONCLUSIONI

• Entrambe le vie di somministtrazione, sottocutanea (Firazyr) e endovenosa (C1 inibitore derivato plasmatico), possono essere usate per il trattamento degli attacchi acuti di HAE

• La paziente preferisce usare il Firazyr quando è al lavoro per la maggiore facilità di somministrazione (sottocutanea).