Anno 2014

Presso L’UOS Pediatrica del Centro Fibrosi Cistica afferiscono 187 pazienti (M 88, F99; età media:

10.4, range 2 mesi-30 anni). Dati aggiornati al 30 Novembre 2014.

La figura 1 mostra il trend dei pazienti afferenti all’ UOS Pediatrica del Centro Fibrosi Cistica nel

periodo 2008-2014.

Fig.1 Numero di pazienti, distinti per sesso, in follow-up presso l’UOS di Fibrosi Cistica nel

periodo 2008-2014.

La fig. 2 e 3, rispettivamente, mostrano la distribuzione dei pazienti in follow-up al 30 Novembre

2014 per fascia di età e sesso.

0

50

100

150

200

250

2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014

nu

me

ro p

azie

nti

Azienda Ospedaliera Universitaria Dipartimento Assistenziale ad Attività Integrata di Pediatria

Direttore Prof. R. Troncone Centro Regionale Fibrosi Cistica

D.R. n.1168 del 16/03/2001

Fig.2 Distribuzione per fascia di età dei pazienti afferenti all’UOS Fibrosi

Cistica Pediatrica, in regolare follow-up, aggiornati al 30 Novembre 2014

Fig.3 Distribuzione per fascia di età e sesso dei pazienti afferenti all’UOS

Fibrosi Cistica Pediatrica, in regolare follow-up, al 30 Novembre 2014

8% N=15

24% N=45

22% N=43

22% N= 42

13% N=25

9% N= 17 0-1 ANNO

2- 5 ANNI

6-10 ANNI

11-15 ANNI

16-18 ANNI

>19 ANNI

0

10

20

30

40

50

0-1 anni 2-5 anni 6-10 anni 11-15anni

16-18anni

>19

Nu

me

ro P

azie

nti

Femmine

Maschi

Andamento del numero di nuove diagnosi nel periodo 2000-2014 Fig.4. Numero di nuove diagnosi negli anni 2000-2014

Fig.5 Numero di nuove diagnosi/anno distinte per modalità di diagnosi

Le fig.4 e 5 mostrano l’incremento del numero di nuove diagnosi /anno registrato in

seguito all’introduzione dello screening neonatale in Campania nel 2008.

0

5

10

15

202

00

02

00

1

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02

20

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20

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20

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20

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20

10

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14

n pazienti

sintomi

0

5

10

15

20

20

00

20

01

20

02

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03

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20

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10

20

11

20

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20

13

20

14

Nu

me

ro P

azie

nti

sintomi

screening

Trend del numero di pazienti trasferiti dall’UOS Pediatrica al Centro FC Adulti nel periodo

2000-2014

Fig.6 Trend del numero di pazienti > 18 anni trasferiti dall’UOS Pediatrica al

Centro FC Adulti nel periodo 2000-2014

Fig.7 Numero di pazienti trasferiti e in follow-up nel periodo 2000-14

Le Fig.6 e 7 mostrano un trend in aumento del numero dei pazienti che hanno raggiunto l’età

adulta e che hanno, pertanto, richiesto il trasferimento al Centro Adulti. Tale dato deriva dal

miglioramento dell’aspettativa di vita dei pazienti FC conseguente al miglioramento degli standard

assistenziali e alle nuove terapia disponibili.

5 6 5 5

3

7 6 6

15

26

15

5 6

27

3

0

5

10

15

20

25

30

2000 2002 2004 2006 2008 2010 2012 2014

Nu

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ro P

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N pazienti

0

50

100

150

200

250

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00

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Nu

me

ro P

azie

nti

pazienti trasferiti

pz in follow-up

Caratteristiche cliniche dei pazienti seguiti presso

UOS Pediatrica del Centro Regionale Campano

Dati relativi all’anno 2013

Di seguito riportiamo i dati aggiornati al 31/12/2013 relativi ai 199 pazienti in regolare follow-up,

al Dicembre 2013, presso l’ UOS pediatrica del Centro Regionale Campano Fibrosi Cistica (M 99, F

100; età media 11,4 anni; range 5 mesi-29 anni).

Fig. 8 Distribuzione per forma clinica di FC

Dalla fig. 8 emerge che presso l’UOS pediatrica di FC sono in follow-up 34 pazienti con forme

atipiche di FC, pari al 17% dei pazienti con FC in follow-up. Il dato è destinato sicuramente ad

aumentare grazie al miglioramento delle tecniche diagnostiche e all’entrata in vigore dello

screening neonatale in Campania. Dal 2008 (epoca dell’introduzione dello screening come

progetto pilota) si è osservato un incremento del numero di diagnosi di CFTR-Related disorder

(test del sudore normale o borderline). Tali pazienti presentano una espressività clinica

ampiamente variabile che richiede una valutazione clinica a lungo termine con cadenze

standardizzate.

0

20

40

60

80

100

120

140

160

FC tipica con IP FC tipica con SP CFTR- Related Disorder

Nu

me

ro P

azie

nti

Serie 1

17%

68%

15%

Fig. 9 Modalità di diagnosi di FC nei pazienti in follow-up al 2013

Dalla fig.9 si evince che in un’epoca in cui lo screening neonatale non è ancora obbligatorio in

Campania, molti casi di fibrosi cistica in età pediatrica sono stati diagnosticati per sintomi.

Fig.10 Genetica dei pazienti affetti da FC con SP, FC con IP e CFTR-RD

SP= sufficienza Pancreatica; IP=Insufficienza Pancreatica; CFTR-RD= CFTR-Related Disorder

12% 9%

9%

44%

21%

5%

ileo da meconio screening

familiarità sintomi respiratori

sintomi gastrointestinali alcalosi metabolica

21%

3%

4%

4%

28%

28%

4% 1%

7%

F508del/F508del F508del/N1303K F508del/ W1282X

F508 del/G542X F508del /Other Other/Other

Other/UN poly -T tract variations poly -T tract variations /other

Come si osserva dalla fig.10 il 20% dei nostri pazienti è omozigote per la mutazione F508del e

circa il 40% è eterozigote compound per la mutazione F508del.

Fig.11 Rappresentazione delle principali complicanze

La fig. 11 mostra la distribuzione delle principali complicanze che caratterizzano il quadro clinico

dei pazienti in follow-up. Il nostro Centro è dotato di un’equipe multidisciplinare e di consulenti,

interni ed esterni al Dipartimento, competenti nella diagnosi e nella gestione delle complicanze

della FC.

4%

19%

4%

21%

5% 6%

3%

34%

2% 2%

aspergillosi

epatopatia

celiachia

sinusite

storia DIOS

poliposi nasale

litiasi biliare

dismetabolismo glicidico

pancreatiti

Dolori addominali ricorrenti

Fig.12 Distribuzione dei pazienti > 4anni screenati per valutazione del metabolismo glicidico

In particolare il nostro Centro, per la stretta collaborazione con i consulenti interni diabetologi

pediatrici, effettua un precoce e costante monitoraggio del metabolismo glicidico. La fig.12

illustra la distribuzione dello stato glicidico nei pazienti screenati. Lo screening del metabolismo

glicidico si effettua mediante esecuzione di carico orale di glucosio (OGTT) nei pazienti collaboranti

(per lo più pazienti > 4 anni). L’attento monitoraggio del metabolismo glicidico, avviato sin dalla

prima infanzia, consente di diagnosticare precocemente il dismetabolismo glicidico e di evitare,

pertanto, gli effetti negativi di quest’ultimo sulla funzione polmonare e sullo stato nutrizionale.

Circa il 30% della nostra popolazione studiata presenta uno stato di pre-diabete. La stretta

sorveglianza e il precoce intervento farmacologico con insulina a lento rilascio hanno, nel corso

degli anni, azzerato il numero di casi di diabete conclamato nella nostra casistica.

22%

7%

71%

IGT AGT NGT

Fig.13 Stato nutrizionale dei pazienti in follow-up al 2013

Nella Figura 13 sono riportati i parametri nutrizionali dei pazienti FC seguiti presso l’Unità

Pediatrica. Sono illustrati i valori di percentile Peso/altezza dei pazienti di età inferiore a 2 anni, e

quelli del percentile del BMI per i pazienti di età compresa tra 2 e 20 anni.

I pazienti con FC possono raggiungere uno stato nutrizionale normale e una crescita adeguata al

loro potenziale genetico. E’ ben noto che lo stato nutrizionale rappresenti uno dei più importanti

fattori prognostici per il paziente affetto da FC e viene, pertanto, strettamente monitorato ad ogni

visita. La Cystic Fibrosis Foundation raccomanda che in ogni paziente vengano raggiunti parametri

nutrizionali ottimali, che sono stati ben definiti per le diverse classi di età.

L’obiettivo nutrizionale si è recentemente spostato dalla prevenzione della malnutrizione a quello

più ambizioso di raggiungere uno stato nutrizionale ottimale, in quanto associato a migliori

condizioni cliniche, in particolare a una migliore funzione respiratoria.

Fig.14 Distribuzione dei pazienti per classe di nutrizione al 2013

Dalla fig.14 si riscontra che i nostri pazienti presentano un soddisfacente stato nutrizionale. Solo il

2% dei pazienti in follow-up, infatti, è sottopeso. Tali risultati derivano da una costante

sorveglianza nutrizionale e da un immediato intervento nutrizionale e terapeutico in caso di

condizioni di rischio.

Fig.15 Rapporto tra BMI pc e funzionalità respiratoria (FEV1%)

La Fig. 15 mostra l’andamento del FEV1 % in relazione al BMI pc. Si osserva una stretta relazione

tra stato nutrizionale soddisfacente e una buona funzionalità polmonare.

Andamento delle colonizzazioni batteriche al 2013

Fig.16 Percentuale di pazienti con almeno una coltura dell’escreato positiva nel corso degli anni 2008-2013 per Germi G+ e G–

SA Stafilococco Aureus; MRSA Stafilococco Aureus meticillino resistente; PA Pseudomonas Aeruginosa; BC Burkholderia cepacia

La fig. 16 mostra la prevalenza dei microrganismi isolati dalle vie respiratorie dei pazienti afferenti all’OUS pediatrica di Fibrosi Cistica e il suo andamento negli anni

Infezione da Pseudomonas aeruginosa (PA)

Pseudomonas aeruginosa (PA) rappresenta il patogeno più comune in Fibrosi Cistica. Il nostro

Centro effettua una rigorosa segregazione dei pazienti con infezione cronica e intermittente da PA

rispetto ai non colonizzati. L’infezione cronica è spesso preceduta da una colonizzazione

intermittente. In tale fase, il riscontro precoce, seguito da un trattamento tempestivo, possono

evitare la cronicizzazione dell’infezione. Il nostro Centro, pertanto, effettua una attenta

sorveglianza microbiologica con almeno 4 esami colturali/anno. I pazienti con infezione da PA

sono tempestivamente trattati secondo le correnti linee guida.

0

10

20

30

40

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60

70

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SA MRSA PA BC SM Mycobatteriatipici

Pe

rce

ntu

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% 2008

2009

2010

2011

2012

2013

Fig.17 Prevalenza dell’infezione cronica da PA negli anni 2008-2013

Nella fig. 17 è riportato il trend della prevalenza dell’infezione da PA. Circa il 12% dei pazienti

afferenti al Centro presenta infezione cronica da PA nell’anno 2013.

Fig. 18 Prevalenza di infezione cronica e intermittente da PA per fascia di età nell’anno 2013

Nella fig. 18 è rappresentata la prevalenza di infezione intermittente e cronica nelle diverse fasce

di età da cui è costituita l’intera popolazione FC afferente al Centro. Si osserva come fino a 12 anni

la prevalenza di infezione cronica da PA è inferiore al 20%, con un progressivo aumento, fino al

24%, nella fascia tra 13 e 18 anni. La prevalenza più bassa registrata nella fascia di età > 18 anni è

dovuta allo scarso numero di pazienti seguiti presso il nostro centro che è un centro pediatrico.

0

5

10

15

20

Categoria 1

Pe

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ntu

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%

2008

2009

2010

2011

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0--6 7--12 13--18 >18

Per

cen

tual

e %

Intermittenti

Cronici

N= 60 N= 30 N=61

N=48

N= 191 N= 191

N= 185 N= 181

N= 194 N= 199

Fig. 19 Prevalenza di infezione cronica ed intermittente da PA nelle diverse fasce di età della popolazione PA positiva nel 2013

Nell’ambito dei pazienti con infezione da PA nell’anno 2013, più del 50% ha un’età > 13 anni.

Fig.20 Incidenza di infezione da PA dal 2008 al 2013

Il lieve incremento dell’incidenza di infezione da PA riportato in fig. 20 per l’anno 2013 è

riconducibile al riscontro di infezione da PA nei pazienti diagnosticati nell’anno 2013. Tali pazienti

hanno storia di ricoveri presso altre strutture in epoca precedente alla diagnosi di FC e di presa in

carico da parte del Centro di Cura.

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20

40

60

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100

0--6 7--12 13--18 >18

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%

Intermittenti

Cronici

0

1

2

3

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6

7

PA

Pe

rce

ntu

ale

%

2008

2009

2010

2011

2012

2013

N=12 N=16

N= 28 N= 7

N= 181

N= 185

N= 191

N= 199

N= 194

N= 191

Fig.21 Età media in anni dei nuovi riscontri di PA nel periodo 2008-2013

Nella figura 21 si valuta l’andamento dell’età media di primo riscontro di PA negli anni 2008-2013.

0

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9

ann

i

2008

2009

2010

2011

2012

2013

Infezione da Stafilococco aureo (SA)

Fig.22 Percentuale dei pazienti con infezione da SA negli anni 2008-2013

Fig. 23 Prevalenza di infezione cronica e intermittente da SA meticillino-sensibile per fasce di età nel 2013

Fig. 24 Prevalenza di infezione cronica e intermittente da SA meticillino-resistente (MRSA) per fasce di età nel 2013

0

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45

intermittentiSA

cronici SA MRSAintermittente

MRSA cronico

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% 2008

2009

2010

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60

0--6 7--12 13--18 >18

Per

cen

tual

e %

Intermittenti

Cronici

0

2

4

6

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0--6 7--12 13--18 >18

Pe

rce

ntu

ale

%

Intermittente

Cronico

N=60 N=48 N=61

N=30

N=60

N=48

N=61 N=30

Assistenza

Una volta posta diagnosi di FC, i pazienti effettuano periodicamente DH (nel corso del primo anno di vita mensilmente, mediamente ogni 3 mesi successivamente, o più spesso quando necessario). Nel corso del 2013 sono stati effettuati 744 DH Fig.25 Numero di DH per fascia di età nell’anno 2013

La fig.25 mostra la stratificazione dei DH per fascia di età. Si osserva che il follow-up è più intenso

nella fascia di età compresa tra 13-18 anni, epoca in cui si manifestano in modo più frequente le

complicanze.

Fig.26 Numero di ricovero per fascia di età nell’anno 2013

Come si osserva dalla fig. 19 nel corso del 2013 sono stati effettuati 184 ricoveri. Il numero maggiore di ricoveri riguarda i pazienti tra 13 e 18 anni di età

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0-1 anni 2-6 anni 7-12 anni 13-18 anni >19

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30

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50

60

70

80

0-1 anni 2-6 anni 7-12 anni 13-18 anni >19 anni

Serie 1