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AGGIORNAMENTO SETTEMBRE 2017 Soc Istituto di Genetica Medica Piazzale S. Maria della Misericordia, 15 – 33100 Udine Centro Servizi Laboratori – Padiglione n. 20 Direttore: prof. Giuseppe Damante Tel.: +39 0432 554321 - Fax: +39 0432 554359 Comunicazione esterna e interna, marketing e URP Tel. +39 0432 552796/97/98 - Fax +39 0432 552799 - E-mail: [email protected] Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia di Udine” Piazzale S. Maria della Misericordia, 15 - 33100 Udine - Italia Ospedale Informa: +39 0432 554440 - Fax: +39 0432 559892 www.asuiud.sanita.fvg.it COME SI ACCEDE ALL’AMBULATORIO DI GENETICA L’ambulatorio si trova al secondo piano del padiglione 1. La consulenza si prenota telefonicamente dalle ore 9.30 alle 12.30 al numero: +39 0432 554321. Le persone devono portare con sé l’impegnativa del proprio medico curante e tutta la documentazione relativa a referti di esami o visite mediche specialistiche compiuti in precedenza. Se avete dubbi o problemi riguardanti malattie genetiche rivolgetevi anche solo per un colloquio al nostro ambulatorio: Tel. +39 0432 554321 Tutto il personale è a disposizione per qualunque chiarimento e informazione. PADIGLIONE 1 - Piano secondo PADIGLIONE 20 - Piano primo AMBULATORIO SOC ISTITUTO DI GENETICA MEDICA SOC ISTITUTO DI GENETICA MEDICA INFORMAZIONI UTILI CONSULENZA GENETICA SOC ISTITUTO DI GENETICA MEDICA DIPARTIMENTO DI MEDICINA DI LABORATORIO Direttore: prof. Giuseppe Damante Sede Ambulatorio: Padiglione n. 1 - Piano 2 Tel.: +39 0432 554321 Fax: +39 0432 554359 CARTA DEI SERVIZI Si ricorda che il parcheggio gratuito più vicino al padiglione è quello situato in via Colugna. REGIONE AUTONOMA FRIULI VENEZIA GIULIA Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine Realizzazione e stampa: Grafica Metelliana spa 20

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AGGIORNAMENTO SETTEMBRE 2017

Soc Istituto di Genetica MedicaPiazzale S. Maria della Misericordia, 15 – 33100 Udine Centro Servizi Laboratori – Padiglione n. 20

Direttore: prof. Giuseppe DamanteTel.: +39 0432 554321 - Fax: +39 0432 554359

Comunicazione esterna e interna, marketing e URPTel. +39 0432 552796/97/98 - Fax +39 0432 552799 - E-mail: [email protected]

Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di UdinePresidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia di Udine”Piazzale S. Maria della Misericordia, 15 - 33100 Udine - Italia Ospedale Informa: +39 0432 554440 - Fax: +39 0432 559892www.asuiud.sanita.fvg.it

COME SI ACCEDE ALL’AMBULATORIODI GENETICAL’ambulatorio si trova al secondo piano del padiglione 1.La consulenza si prenota telefonicamente dalle ore 9.30 alle 12.30 al numero: +39 0432 554321.

Le persone devono portare con sé l’impegnativa del proprio medico curante e tutta la documentazione relativa a referti di esami o visite mediche specialistiche compiuti in precedenza.

Se avete dubbi o problemi riguardanti malattie genetiche rivolgetevi anche solo per un colloquio al nostro ambulatorio: Tel. +39 0432 554321

Tutto il personale è a disposizione per qualunque chiarimento e informazione.

PADIGLIONE 1 - Piano secondo

PADIGLIONE 20 - Piano primo

AMBULATORIO SOC ISTITUTO DI

GENETICA MEDICA

SOC ISTITUTO DI GENETICA MEDICA

INFORMAZIONI UTILI

CONSULENZA GENETICASOC ISTITUTO DI GENETICA MEDICADIPARTIMENTO DI MEDICINA DI LABORATORIO

Direttore: prof. Giuseppe Damante

Sede Ambulatorio: Padiglione n. 1 - Piano 2Tel.: +39 0432 554321Fax: +39 0432 554359

CARTA DEI SERVIZI

Si ricorda che il parcheggio gratuito più vicino al padiglione è quello situato in via Colugna.

REGIONE AUTONOMA FRIULI VENEZIA GIULIA

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Gentile Signora/e,

è il benvenuto nel nostro ambulatorio di consulenza genetica. In questo depliant troverà alcune informazioni utili per capire cos’è la consulenza genetica e per agevolarla nell’affrontare l’esperienza della consulenza genetica nel modo più semplice e soddisfacente possibile. La ringraziamo anticipatamente per la collaborazione che vorrà darci al miglioramento del servizio offerto, assicurandole la nostra piena disponibilità.

LA CONSULENZA GENETICACOS’È? A CHI SERVE?

La consulenza genetica è una forma di comunicazione, riguardante i problemi associati alla presenza o al rischio di ricorrenza di una malattia genetica in una famiglia. La consulenza genetica comprende problematiche mediche, biologiche e psicologiche, che coinvolgono non solo il singolo individuo ma l’intera famiglia. Ha la finalità di informare un individuo o una famiglia, che sono o ritengono di essere a rischio di malattia genetica, sugli aspetti medici, genetici e sul rischio che la malattia si manifesti in altri membri della famiglia. La consulenza genetica è un servizio per mezzo del quale una coppia è informata sulle conseguenze della malattia, sulla probabilità di trasmetterla ai figli, e sulla possibilità di diagnosi e di trattamento terapeutico.

LE DIVERSE TIPOLOGIE DI CONSULENZA GENETICALe consulenze genetiche si differenziano in base alle diverse situazioni dei richiedenti:

Preconcezionale. Si informa un individuo, o una coppia, sugli aspetti genetici, prognostici, terapeutici e preventivi di una malattia genetica (esempi:

precedente figlio affetto da malattia genetica, test di screening positivi per malattia genetica, accesso a programmi di fecondazione assistita).

Prenatale. Indicata quando l’età materna è avanzata, o è presente una malattia genetica, o malformativa, o caratterizzata da ritardo mentale, oppure quando i genitori sono portatori di malattie genetiche cromosomiche.

Postnatale. Si esegue per confermare la diagnosi clinica di malattia.

Test presintomatici. I test presintomatici consentono di prevedere la comparsa di una malattia in un individuo asintomatico.

Oncologica. È indirizzata a individui con storie familiari di tumore, per i quali c’è la possibilità di approfondire attraverso test genetici la predisposizione ereditaria.

Dismorfologica. È rivolta alle famiglie in cui sono presenti casi di patologie malformative a base genetica e permette di calcolare la possibilità di ricorrenza della patologia per i familiari a rischio.