AMassimoealpiccoloMarcello, …old.iss.it/binary/pega/cont/controvento_volume.pdf · porto umano e...

A Massimo e al piccolo Marcello,

con me durante questo lungo viaggio.

Mirella Taranto Domenica Taruscio

ControventoI malati rari raccontano solitudine e coraggio

Con le testimonianza di Erri De Luca eTommaso Schwarz

Prefazione di Enrico Garaci

Racconti: Mirella Taranto conAndrea Mei, Rosaria Vavassori, Beatrice Venturi, Daniela Mazzi,

Domenico Posterino, Stefania Riccio, Paolo Cianciulli,Yaser El Ganzory, Tommaso Schwarz

Schede scientifiche: Domenica Taruscioe Agata Rita Maria Polizzi

Glossario a cura di Elena Mancini

Progetto promosso e finanziato dal Ministero della SaluteCentro Controllo Malattie

Progetto a cura di

Si ringrazia il MIUR per la puntuale e preziosa collaborazione nelladiffusione del progetto nelle scuole e in particolare la Direzione Generaleper lo Studente, l’Integrazione, la Partecipazione e la Comunicazione,per la disponibilità e la sensibilità con cui hanno sostenuto e seguito

l’iniziativa per promuovere l’informazione sulle malattie rare.

Con il sostegno di

Edizioni

Progetto grafico: Health CommunicationImmagine di copertina: e-mago

© Istituto Superiore di SanitàI diritti di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento totale

o parziale con qualsiasi mezzo sono riservati per tutti i Paesi.

Roma, febbraio 2011

StampaStr press, Pomezia

Centro Nazionale per la Prevenzionee il Controllo delle Malattie

Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca

Indice

Ringraziamenti 9Mirella Taranto, Domenica Taruscio

Prefazione 13Enrico Garaci

In una guerra ho conosciuto un poeta 15Erri De Luca

La mia barca rema oggi, come allora, controvento 16di Tommaso Schwarz

Racconti

Beatrice La felicità è un giro di giostra 21Sindrome di Crigler-Najjar 26

Giulia Ciak si gira 29Atassia di Friedreich 34

Elisa L’altalena 37Sindrome di Prader-Willi 46

Andrea Io e mio padre 49La distrofia muscolare di Duchenne 55

Marina Domani in sala giochi 59Sindromi di Klippel-Trenaunay, Parkes Weber e Sturge-Weber 64

I MALATI RARI RACCONTANO SOLITUDINE E CORAGGIO 7


Alberto La fotografia 69Emiplegia alternante 75

Daniela Ti amerò per tutti e due 78Sindrome di Moebius 84

Yaser Un cuoco 87Sindrome da aumentata permeabilità capillare idiopatica 92

Paolo Pentole rotte 95Le sindromi talassemiche 99

Glossario 103a cura di Elena Mancini

Associazioni 123

Ringraziamenti

“Il destino non è una catena ma un volo e da giornalista ho iniziatoa volare”. Sono le parole di Alessandra Bisceglia che aveva iniziatoa scrivere un libro di racconti, mai finito perché colpita da una ma-lattia rara, se ne è andata a soli ventotto anni. Ci piace pensare chequeste storie siano un po’ anche le sue e che ci abbia in qualchemodo aiutati a tracciare proprio con le parole, che l’avevano aiutataa volare, qualche segno di speranza. Che abbia incoraggiato la vocedi chi raccontava e reso più sensibile l’orecchio di chi ascoltava inmodo che la pagina rispecchiasse soprattutto il coraggio di questeesistenze straordinarie, come la sua, costrette a marciare contro-vento. Il primo grazie, quindi va ad Alessandra, che ci ha lasciatola sua testimonianza, bella e intensa, riuscendo, nei pochi anni cheha vissuto, a incrociare i suoi sogni.L’intero progetto, il libro, ma anche lo spettacolo teatrale, non sa-rebbero mai esistiti se il Presidente di questo Istituto, Enrico Ga-raci, non avesse dato coraggio a questa prospettiva da cui guardareun problema medico e sanitario. Un invito chiarissimo, per un uomodi scienza, a non dimenticare che è intorno all’essere umano chedeve ruotare la ricerca, la medicina e l’assistenza. Mostrando di saperandare anche controvento. I racconti, in particolare, invece, non sa-rebbero stati scritti, forse, se non ci fossero stati Paola Porry Pastorele Paolo Triestino che, per diverse ragioni, hanno costretto le parolead uscire dall’apparente neutralità della descrizione scientifica perandare a descrivere le emozioni umane, e a entrare nella fragilità enello straordinario disordine del linguaggio ordinario. A farle viag-giare controvento. Laura Novelli. Un grazie infinito per il dono pre-zioso della sua amicizia, per tutte le revisioni ai racconti, per l’ap-porto umano e professionale, di cui si è arricchita ogni storia nar-rata e per l’incoraggiamento, linguistico, a continuare.Un ringraziamento speciale va anche a Romano Ciriaci, una pro-fessionalità straordinaria coniugata a una bellissima umanità, che

Indice

gli ha fatto spendere in questo progetto energie, idee, ma anche af-fetto e sincera partecipazione, sempre pronto a immaginare solu-zioni e a offrire sostegno a qualsiasi ora del giorno (e della tardasera) con una generosità “rara”.Grazie anche a Cesare Fassari per aver incoraggiato tutto il progettoed aver fatto da prezioso consulente per gli aspetti organizzativi inogni fase progettuale, seguita puntualmente, da quando racconti espettacolo erano un’idea confusa, larvale e forse un po’ naïve.Un grazie sincero va anche a chi da questo progetto è stato invo-lontariamente travolto. A Francesca Scapinelli che poi ha amato iprotagonisti di queste storie fino a ricordarne interi pezzi a memoria.E a tutte le mie colleghe dell’Ufficio Stampa: Franca Romani, Ge-rolmina Ciancio, Daniela De Vecchis e Cinzia Bisegna per aver ac-cettato questo carico “speciale” di lavoro. Grazie soprattutto perl’ironia e l’affetto con cui hanno affrontato la prova.Un ringraziamento va anche alla Consulta Nazionale delle MalattieRare e a UNIAMO che uniscono i malati di malattie rare in Italiae portano avanti la difficile battaglia sulla visibilità e sui diritti, aiquali con questo libro si vuol dare il nostro piccolo contributo. Leschede scientifiche delle patologie raccontate hanno ricevuto il pre-zioso contributo scientifico di Agata Polizzi. A tutta l’organizza-zione dell’intero progetto hanno poi contribuito Stefania Razetoinsieme alle colleghe del Telefono Verde Malattie Rare: Amalia EgleGentile, Marta De Santis, Ilaria Luzi, Antonella Sanseverino. An-tonino Michienzi si è sforzato di coniugare il linguaggio rigorosodel Centro Nazionale Malattie Rare alla semplicità necessaria perchéle schede potessero essere leggibili per tutti. Grazie per averci aiu-tato nella sfida divulgativa.Grazie anche a Fabiola Gnessi del Centro Nazionale Malattie Rareper averci messo il cuore nel cercare di tradurre il sentire della poesiadi Tommaso nell’immagine di copertina. A Piergiorgio Zuccaro,artefice involontario di quest’avventura di cui ha subito con pa-zienza, suo malgrado, gioie e preoccupazioni. E infine, ma non perultimo, un grazie a Cristina D’Addazio e a Rosa Martoccia per avercurato con affetto e partecipazione il lato istituzionale di un pro-getto che nasceva poco ortodosso e per niente scontato da accoglierenella missione dell’Istituto Superiore di Sanità.

Mirella Taranto e Domenica Taruscio

10 CONTROVENTO

Prefazionedi Enrico Garaci

Le malattie rare scuotono la medicina moderna attraverso interro-gativi radicali, profondissimi.La interrogano sul senso della cura, mettono in discussione la no-stra idea di equità in sanità e salute, sottolineano il valore della ri-cerca scientifica e il suo legame con la società civile.Delle settemila malattie rare note fino ad oggi sono infatti colpitimigliaia di malati ma di questo universo parcellizzato di patologiediverse, uniche e il più delle volte senza una terapia specifica, sonocolpite anche le famiglie dei pazienti, costrette a cercare identità ediritti nel nostro tessuto sociale.Questo libro, ma l’intero progetto a cui questo volume è legato,non nasce ovviamente per curare i malati ma per cercare di medi-care un’altra ferita di cui soffrono le patologie rare e cioè l’incomu-nicabilità di questo mondo sommerso che stringe in un cerchio disolitudine i malati e le loro famiglie. Perché raccontare le malattierare significa innanzitutto riconoscerle, riconoscere la loro peculia-rità, accogliere la sofferenza che nasce dal sentirsi isolati e indiret-tamente indicare come esse debbano costituire una priorità nella ri-cerca e nel mondo sanitario.È per questo che l’Istituto non ha considerato distante dalla sua at-tività nei confronti delle malattie rare che è soprattutto ricerca scien-tifica, sorveglianza epidemiologica e supervisione e coordinamentodi progetti scientifici internazionali, la medicina narrativa e la co-municazione delle malattie rare.In medicina era l’anamnesi. Ormai sempre più spesso sostituita daquelli che si chiamano “esami obiettivi”: radiografie, tac, risonanze,pet e via via strumenti più sofisticati. Preziosi e irrinunciabili, at-traverso i quali sono possibili oggi diagnosi tempestive e terapie piùmirate. Ma nel mondo delle malattie rare, dove mancano persino inomi per decifrare le malattie, dove si può vagare anche anni allaricerca di una diagnosi, il racconto del proprio vissuto di malattia


12 CONTROVENTO

può avere un valore enorme, unico, per ricostruire le caratteristichedella patologia.Ecco a cosa ci riportano le malattie rare. All’ascolto. A interpretareil bisogno, a non schiodare gli occhi e soprattutto le orecchie dalmalato, dai suoi sintomi, a restituirgli centralità. Non sempre esistesufficiente la letteratura scientifica per giustificare il diritto a unaterapia che può essere salvavita, non sempre la statistica ci soccorre.La medicina è ascoltare i malati perché è da loro che si impara a co-noscere queste malattie, perché nessun medico si può aggirare inquel labirinto senza l’aiuto dei malati. Lo raccontano queste storieche sono il recto e il verso della malattia, corpo e anima o corpo epsiche, come si preferisce ma che devono rimanere indissolubilinella considerazione di chiunque voglia curare davvero.È un libro dalla parte dei pazienti, non lo neghiamo. Racconta illoro esilio, la loro solitudine, la difficoltà di lottare per i loro diritti,della mancanza di umanità e dell’arroganza che spesso hanno in-contrato, ma racconta anche di medici straordinari, di reparti diospedale dove il cappotto si infilava direttamente sul camice, di me-dici che raccontano con gli occhi umidi di lacrime le storie di pa-zienti che non ci sono più.Abbiamo iniziato con il laboratorio di medicina narrativa, invitandoi pazienti a raccontare la propria esperienza, abbiamo proseguitocon il concorso nazionale “Il volo di Pegaso” con cui abbiamo in-vitato tutti a scrivere sulle malattie rare e che oggi è alla sua terzaedizione. Ci hanno aiutato attori, scrittori, con l’obiettivo di dif-fondere il più possibile e a tutti i livelli il concetto di malattia rara.Oggi questo sforzo è diventato un progetto di Comunicazione dicui questo libro è una parte e che continua con uno spettacolo tea-trale a cui sei drammaturghi hanno regalato una storia perché possaessere messa in scena e con la diffusione del libro e del cd nellescuole, una palestra unica per l’integrazione.Questo volume separa le schede scientifiche, curate da DomenicaTaruscio e i suoi collaboratori, e il racconto delle storie di malattia,raccolte da Mirella Taranto, proprio per sottolineare che la malattiasi scompone nel suo vissuto emozionale e psicologico e nella sua ri-caduta biologica e organica per poi ricomporsi in un’unica ferita.Con le storie abbiamo cercato un’empatia per avvicinare adulti eragazzi a un mondo che li riguarda perché riguarda tutti la convi-venza civile e umana con chi è meno fortunato, con le schede scien-


tifiche abbiamo indicato le caratteristiche delle malattie per sugge-rire la complessità della conoscenza di queste malattie e la fatica cheimplica la ricerca.Avremmo voluto raccontarle tutte, uniche e irripetibili in ogni vi-cenda umana.Siamo stati cosrtetti a sceglierne alcune, raccogliendole attraversoassociazioni, o attraverso incontri personali, ma cercando di rac-contare attraverso di esse non tanto “quella” malattia, quanto la con-dizione che ognuna di queste malattie rare genera, la solitudine e ilcoraggio che si possono ritrovare nella fortissima ma fragile esistenzadei malati e delle loro famiglie.Controvento si chiama il libro, perché è difficile navigare in dire-zione contraria, come accade a chi soffre di malattie così complesse,fingendo o subendo una normalità che si invoca e che non c’è.Come spiega anche Tommaso, che a dieci anni, con la sua incertacalligrafia, scrive la bellissima poesia ermetica riportata in copertinae chiede di non essere lasciato solo.


In una guerraho conosciuto un poeta...

di Erri De Luca

In una guerra ho conosciuto un poeta. Era rimasto nella sua cittàcircondata, durante l’assedio più lungo del 1900. Non si era per-messo il lusso dell’esilio. Coi suoi versi di amore era stato respon-sabile della felicità. Le sue poesie avevano accompagnato moltenozze. Perciò si sentì responsabile anche dell’infelicità.Mentre la sua città si sbriciolava lui ne scriveva i pezzi. Un ponte,un tram, un chiosco, una biblioteca e la quantità di amici scappatilontano o morti di esplosioni e di stenti. Li seppellivano di notteper non farsi sparare dai cecchini.Dopo la guerra uscirono i suoi versi: “Il libro degli addii”. Là dentroc’erano tutti, nessuno mancava. In una guerra un poeta diventa ilvice di Noè. Fa salire sulla sua barca di fogli di quaderno tutte levite che può per farle sbarcare all’asciutto di un dopoguerra, a di-luvio finito.So da lui il valore di una pagina che raccoglie una vita e le offrevoce. La pagina scritta è uno dei formati della salvezza. Una statua,una lapide, il nome su una strada sono presto invisibili, la paginano. Non è in memoria di, non ha niente di questa muffa stanca, èinvece sbarco intatto in terraferma. La promessa dell’arca è di sbar-care in alto. Così fanno le pagine. Custodiscono il carico affidatoalla tempesta e gli danno la seconda vita.

La mia barca rema oggi,come allora, controvento

di Tommaso Schwarz

Non so se è più difficile combattere contro una malattia senza nome– di cui impari a conoscere il volto a ogni nuovo sintomo, a ogniingresso all’ospedale, a ogni nuova puntata di questa storia che hatracciato tutta la tua vita – o contro l’ignoto.La mia barca rema oggi, come allora, controvento. Studio storia, la-voro e dico grazie a chi mi sta vicino. A mia madre, a mio padre, aimiei fratelli. Grazie per quell’amore che mi ha fatto sopravvivere espesso anche vivere. Grazie alla mia famiglia, alla quale faticosa-mente mi sforzo di assomigliare, di rincorrere e che temo ogni voltadi deludere.In questo mare di fragilità che accompagna la mia malattia senzanome di cui però conosco bene il significato tutto è fatica. Cresceresignifica lottare per ciò che agli altri viene facile come respirare: par-lare correttamente, usare le mani, le gambe, mangiare o alimentarsi.Ed è difficile prima di tutto scegliere. Ho passato il tempo a rimet-termi in piedi e non c’è stato tempo per diventare un uomo forte edeciso, per fondare davvero le mie scelte.Io non so come finirà, la mia è una malattia senza nome e quindil’ho adottata. Vive con me e insieme conosceremo il finale.Per ora mi tocca vivere, a volte in un mondo immaginario dove an-cora, come un bambino, mi scopro a sognare un’altra vita.Ma poi ritorno qui e vado allo stadio. Una passione vera, senza con-dizioni. Dagli spalti guardo correre il pallone e mi confondo in-sieme a migliaia di persone, nello stesso entusiasmo, con le stessepossibilità di gioire e di soffrire per le stesse ragioni. Ma è un amoreil rimpianto più grande, ed è dolce, a volte, l’illusione di una luceche si accende al mio sguardo. Sarà per la prossima volta, mi dico,e concedendomi il lusso del futuro, intanto la immagino là, la miastoria d’amore, in quello spazio tutto mio che non mi lascia daquando ero bambino, da quando i miei sogni diventavano l’acquadel mare.

Tommaso aveva dieci anni quando ha scritto questa poesia ed era già ammalato.Oggi ne ha 29 e, a differenza di quelle raccontate nel libro, la sua malattia nonha ancora un nome. Dell’universo delle malattie rare, infatti, fanno parte anchequeste malattie che non godono neanche della possibilità di una diagnosi. Aqueste abbiamo dedicato la copertina e abbiamo scelto di farcela raccontare dalleparole di un bambino che più di tutto temeva la solitudine.

La solitudine

Nel sogno del mare c’è un’anima marina.Il sogno diventa acqua e le barche vanno da sole

nel cuore dell’anima marina.Nel sogno del mare c’è un’anima marina.

E te che sei da sola sulla riva del mare.Nel sogno del mare c’è un sogno marino

e un uomo che va sulla barca da solo.Nel sogno del mare non c’è nessuno

e i pesci nuotano da soli.

TOMMASO SCHWARZ

16 CONTROVENTO I MALATI RARI RACCONTANO SOLITUDINE E CORAGGIO 17

Racconti

Li curerò tutti, lo giuro, tutti quelli che verranno dopo di me,glielo devo. Perché sono forte, perché ho resistito. Ho ven-totto anni e sono l’ammalata più vecchia d’Italia”.

Beatrice soffre della sindrome di Crigler-Najjar, la malattia che fadesiderare un po’ di buio, di oscurità, di notte, perché la sua cura èla luce. Obbligatoria ogni giorno la fototerapia, per almeno ottoore di fila. Chissà perché quel giorno che aveva invitato i genitori,proprio quel giorno, a tavola, a casa sua, torna indietro nel tempoe se lo ricorda quel giuramento. Lo ricorda alla madre, al padre, ve-nuti a trovarla da Bologna a Modena, nella casa che ha appena ac-quistato con Paolo. È lì che vive vicino al Centro di medicina rige-nerativa nel quale lavora ormai da tre anni. Beatrice oggi è un po’stanca, la mamma si alza, l’aiuta a servire e lei la guarda. “Sì, mamma,tu questo lo sai, sai che li curerò tutti quelli malati come me. Li sal-verò da questo eccesso di bilirubina che avvelena il sangue, minacciail cervello e colora la nostra pelle di giallo, come sono gialle le mi-mose che ti ha regalato papà il giorno che sono venuta al mondo.Era l’8 marzo 1982 e lui, invece delle solite rose, ti ha portato quellemimose, che somigliavano sempre più a me, ogni ora sempre piùgialla. Ancora oggi, in quell’ospedale di Bologna dove ogni anno ibambini nascono a frotte, non se lo ricorda nessuno un altro neo-nato così. Ma tutto questo lo sai”. Aveva tutto un discorso in testaBeatrice, se lo era costruito la sera prima per bene. Era impeccabile.Non ammetteva repliche. Con dolcezza, ma con fermezza, avrebbespiegato tutto. Avrebbe dimostrato, come in un teorema, che la suanon era una scelta ma una realtà ormai. Che non avrebbe ammessoalcun se e alcun ma. Beatrice aveva previsto tutto: le reazioni, lepaure, ma lei avrebbe giocato in difesa, il suo discorso era perfetto,preveniva ogni osservazione, smontava ogni contromossa. Non ci

BEATR ICE

La felicità è un giro di giostra

“



mere. Aveva addosso le paure di tutti, oltre alle sue. E così rinunciòal suo fegato, si liberò dalla schiavitù della luce e scelse il trapianto.Mi ricordo che tu le parlavi, le parlavi, e il suo dolore non si scio-glieva e non si scioglievano le parole, strette in un’angoscia troppodifficile da raccontare. Poi abbiamo capito che era ossessionata dallaterapia, dalla paura che gli altri avevano che non bastasse, che quellaluce non fosse mai abbastanza. E, infatti, lei faceva tutto sotto lalampada. Non si fidava della notte. Stava alla luce anche di giorno.Fino a non poterne più. E così anche questo è diventato il tuo pal-lino. Cercare di spiegare che la terapia deve far parte della vita, nonossessionarla. Tu, infatti, ancora scommetti sul tuo fegato, per rabbia,per amore”.“Io scommetto sulla vita, mamma, perché l’unico sconforto vero èstato quando ho capito che avrei curato topi per molti anni, e chei malati non li avrei visti mai. E io l’ho aggredita la vita mamma,l’ho presa a morsi, perché non mi divorasse prima lei, perché di-ventassimo alleate e non nemiche. E quando sono tornata, invece,pensavo quasi di cedere le armi. Ma io sono dispettosa, lo sai, nongliel’ho data vinta. E quel 28 ottobre 2008 ho ricominciato la miasfida”.“Me lo ricordo Beatrice, stavamo in cucina, il Tg regionale parlavadel nuovo Centro di medicina rigenerativa di Modena. Hai fattoun salto sulla sedia e sei tornata guerriera, combattente, in un lampoho riconosciuto la solita aria di sfida nei tuoi occhi. Non capivoperché, ma ringraziavo il cielo che fossi tornata a sperare. Questol’avevo capito”.“Sì, neanche io, veramente capivo bene come quel centro potesseavere a che fare con me. Ma le mie armi non erano ancora arruggi-nite e se ero andata fino a Edimburgo, potevo esplorare anche qual-cosa che stava dietro casa mia. Mamma, quelli come me si inven-tano la vita giorno per giorno, cosa vuoi che sia stato per me in-ventarmi come entrare là dentro. È creativa la malattia. Papà si èinventato di tutto pur di invogliare qualcuno a dedicarsi alla Cri-gler Najjar. Nel tempo ha istituito diverse borse di studio. Mai nes-suno però avrebbe pensato che una di queste me la sarei guadagnataio. E invece io ci ho puntato. Mi sono laureata con la lode in bio-tecnologie mediche, ho fatto il dottorato e poi, senza più risorse,ho proposto al centro di lavorare gratis per un anno per loro, maqueste cose le conosci. E sai perché te le ripeto? Per dirti che io sono

22 CONTROVENTO

sarebbe stato bisogno di attaccare. E, invece, mentre sua madre leserviva la minestra, mentre le accarezzava la testa, come quando erapiccina, continuavano ad assalirla i ricordi. “Scordatevi di avere unabambina normale, ti avevano detto e, in fondo, avevano ragione”.“Ma che ne sapevo io, figlia mia, avevo vent’anni e a vent’anni ildolore ti sorprende come un ladro, e tu a quell’età non hai i cate-nacci alla porta, quello entra e prende tutto, senza rispetto. Io sonorimasta lì, con il ventre vuoto e la porta spalancata, ad aspettaremattina”.“Ma non riesci a capire che la mattina è arrivata, non vedi i mieicapelli lunghi, la mia casa, non vedi la mia vita con Paolo, ancorainsieme, dal liceo, nonostante la paura”.“La paura non è mai finita, Beatrice, e non finirà mai, finché di-pendi da quella maledetta lampada, finché ogni giorno sei costrettaa combattere come un soldato, per tenere a bada quella maledettabilirubina, a furia di farmaci e di luce. E io da sempre, ormai, misento come se un black out alle mie spalle tramasse ogni giornocontro il tuo fegato, come se tutti i tuoi organi fossero minacciatidall’esplosione del buio”.“Te la sei presa tutta tu la paura, mamma, mi hai riportato nel tuoventre, hai trattenuto la mia angoscia, mi hai restituito il coraggio.Per questo io sono così sfrontata. Incosciente. Dopo la laurea sonoandata persino in Europa a studiare. Avevano ragione i medici. Nonsono normale. Ci avevo creduto davvero. Ci potevo giurare che al-l’estero avrei trovato una cura per questa malattia. Fino a Edim-burgo sono arrivata, ho scovato l’unico pezzo di mondo dove stu-diavano questa sindrome per imparare quanto è lunga una ricercae come è faticoso ottenere un risultato, piccolo così. E poi ho ca-pito quanta strada serva per arrivare alla terapia, quante tappe sianonecessarie per arrivare alla stazione, quanta distanza ci possa esseretra un laboratorio e il letto di un malato, e ancora più chiaro mi èstato come corra veloce invece la nostra vita”.“Sei tornata arrabbiata come una bambina, Beatrice, ferita, comequando ti ferivano i tuoi compagni facendoti sentire diversa. Perfortuna poi questa rabbia ti ha salvato. La tua malattia è stata piùun problema degli altri che tuo. Ti ricordi a Milano? Quando an-dammo a trovare Ginevra, malata come te, perché i genitori ti vo-levano conoscere? Trovasti una bambina sotto una lampada azzurrache disegnava muta, chiusa in un dolore che non riusciva ad espri-


così, sbarcata in America, ho trovato un letto portatile illuminatoe per ventitré giorni ho viaggiato, campeggiato, vissuto”.“Non ci avrei creduto mai, quando eri tra le mie braccia ventottoanni fa, che saresti andata così lontano. Mi proteggevo da una fe-rita, e poi sei stata la mia forza, mi hai regalato un angolo straordi-nario da cui guardare il mondo. I miei occhi, da soli, non ce l’avreb-bero fatta”.“Anche io, mamma, voglio guardare la vita da quella prospettiva,anche io voglio replicare la forza del vostro amore e lo voglio mol-tiplicare. È per questo che oggi vi ho cercati. Per dirvi che è da quel-l’angolo che voglio vedere adesso la vita”.“Non scherzare, Beatrice, io non voglio cominciare una paura nuova,io non voglio soffrire di più, non ho la forza per due giri di giostra.È un rischio gratuito”.“Come la vita, mamma, come la felicità”.“Ma tu sei felice. Me l’hai detto ieri per telefono. Che puoi scriverloa caratteri cubitali”.“Sì. Perché so che la mia vita non finisce qui. Perché fino ad oggivivere è stata una sfida. Finalmente ho dato un senso a quella miasfida. Nascerà a febbraio”.

Si ringrazia l’Associazione CIAMI Onlus per aver reso possibile l’incontro con

Beatrice.

24 CONTROVENTO

anche la somma di noi tre. E te lo voglio dire oggi perché propriooggi devi sapere quanta forza mi ha dato la mia famiglia. Senza divoi non ce l’avrei fatta. Siete stati la mia culla, il mio paracadute evi siete caricati in silenzio la paura per restituirmi libera al mondo.Senza di voi non mi sarei neanche inventata una ricerca. Eh sì,mamma, perché lo sai che la ricerca me la sono dovuta guadagnare.In quel centro io passo la mattina a studiare le cellule staminali perrigenerare la pelle. Ma io gliel’ho ricordato al Direttore che il fegatoha un’origine epiteliale e così abbiamo fatto un patto. Lavoro di piùal mattino e nel pomeriggio coltivo il mio sogno, coltivo le cellulestaminali epiteliali per rigenerare il fegato, perché io correggerò ildifetto di quelle cellule, quell’anomalia che gli fa produrre questobenedetto veleno, e vedrai che la sindrome di Crigler-Najjar, perchi verrà dopo di me, sarà solo un brutto sogno. Al piano di sopra,di questa enorme ragnatela che sembra il centro, il mio centro, cisono le stanze, mamma, per i pazienti, per i malati, per le persone”.“Ti conosco e la tua rabbia mi ha sempre riempito d’orgoglio, mail coraggio è tutto tuo”.“No mamma, no. Il coraggio è nostro, mio, tuo, di papà. Papà anchea te lo voglio dire che cos’è l’Associazione che hai creato. È statonon ridurre a lacrime e sangue questa nostra storia. È stata la tuarabbia, la tua medicina, il tuo riorganizzare la vita non sulla ma-lattia ma contro la malattia. E adesso è più importante che mai sa-perlo, forse è per questo che voglio ricordare tutto”.“Tutto, figlia mia, è impossibile. Tutto è tanto, tutto è stato lungo,ma anche breve, tutto è stato intenso”.“E non è stato solo dolore, mamma. La mia lampada accesa l’hospenta dentro di me. Paolo dormiva al buio, completamente, e perme ha sopportato la luce di notte. Non poterlo abbracciare tutte lenotti, quello sì che è stato dolore. Ma che felicità ogni volta che fa-cevo il pieno di luce per regalarmi una notte intera stretta al buiotra le sue braccia. Sono davvero tanti anni che stiamo insieme. Era-vamo bambini e con la mia lampada sempre accesa siamo diventatiadulti. Nonostante le nostre paure oggi siamo a casa nostra e ab-biamo già tanti album di foto sulla neve, al mare, fotogrammi diuna vita che abbiamo reso normale. Come quel viaggio in America,il mio regalo di laurea. Ha fatto tutto lui. Ha parlato con un me-dico americano, conosciuto a un congresso sulla Crigler-Najjar, haorganizzato per mesi quel viaggio che è durato ventitré giorni, e

� La sindrome di Crigler-Najjar è una ma-

lattia genetica rara caratterizzata da iper-

bilirubinemia indiretta, di tipo non ostrut-

tivo e non emolitico. Esistono due forme

(tipo I e tipo II) geneticamente e funzio-

nalmente distinte, causate dal deficit com-

pleto o parziale dell’enzima epatico glucu-

roniltransferasi.

La sindrome di Crigler-Najjar tipo I si tra-

smette con modalità autosomica recessiva

ed è dovuta a mutazioni del gene UGT1A1,

responsabili della perdita completa dell’at-

tività dell’enzima epatico bilirubina uridina-

difosfato glucuronosiltransferasi, isoforma

1A1. Quest’enzima catalizza la glucuroni-

dazione della bilirubina, una fase essenziale

nell’escrezione biliare della bilirubina altri-

menti neurotossica. Gli eterozigoti presen-

tano un difetto parziale della coniugazione

della bilirubina, come riscontrato su cam-

pioni di tessuto epatico, ma la concentra-

zione di bilirubina sierica è normale. Con-

centrazioni elevate di bilirubina indiretta,

con valori che oscillano tra 20 e 45mg/dl,

si osservano negli omozigoti già durante il

primo mese di vita. La malattia si manifesta

L A MA LAT T I A

Sindrome di Crigler-Najjar

In breve

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattiagenetica dovuta almalfunzionamento di ungene che comporta, a valle,un accumulo eccessivonell’organismo di bilirubinanon-coniugata, unasostanza di scarto che, inquantità eccessiva, èparticolarmente tossica peril sistema nervoso.Esistono due forme dellamalattia (tipo I e tipo II):generalmente la sindromedi Crigler-Najjar di tipo I èpiù grave.

Si manifesta già in etàneonatale e tra lecomplicanze più gravi epericolose vi è l’accumulodella bilirubina in alcunearee del cervello (si trattadel cosiddetto kernittero)che può portare a mortedurante le prime settimanedi vita o a graviconseguenze neurologiche.Il trattamento dellasindrome di Crigler-Najjarprevede cicli di fototerapiae di exanguinotrasfusione(cioè una sostituzionepressoché completa del

sangue). Benché iltrapianto di fegato siarisolutivo non è scevro dicomplicanze.La ricerca sta lavorando sualtre possibilitàterapeutiche: la terapiagenica, il trapianto dicellule epatiche e la terapiacon cellule staminali sisono dimostrate strategiepromettenti. Occorreràancora del tempo prima chequeste terapie possanoessere routinariamenteimpiegate nella praticaclinica.

in età neonatale con un ittero precoce, in-

tenso e persistente e feci di colore giallo

pallido. I bambini affetti sono a rischio di

manifestazioni neurologiche, a causa della

tossicità della bilirubina non coniugata nei

confronti del sistema nervoso. Il kernicterus

– tra le complicanze più gravi – può mani-

festarsi nel periodo neonatale e può portare

a exitus durante le prime settimane di vita

o a importanti sequele neurologiche. La dia-

gnosi di sindrome di Crigler-Najjar si basa

sul riscontro, in epoca neonatale, di ittero

ed iperbilirubinemia indiretta, in assenza di

un quadro suggestivo di emolisi. Nella bile,

la concentrazione della bilirubina è inferiore

a 10 mg/dl rispetto ai valori normali di

50/100 mg/dl, inoltre, non si riscontra bi-

lirubina glucuronata. La diagnosi biochi-

mica si ottiene mediante il dosaggio del-

l’attività enzimatica della glucuroniltran-

sferasi in campioni di tessuto epatico. Il

trattamento comporta cicli di fototerapia e

di exanguinotrasfusione per mantenere la

bilirubina sierica sotto i livelli di 20 mg/dl

durante le prime 2-4 settimane di vita.

Poiché il rischio di kernicterus persiste sino

all’età adulta, la fototerapia si continua, ge-

neralmente, in età successive, sebbene la

risposta a tale tipo di trattamento si riduca

con l’età. Per prevenire il manifestarsi del

kernicterus, particolare attenzione va posta

nei confronti di eventuali infezioni inter-

correnti ed episodi febbrili. Il trapianto di

fegato rappresenta una terapia risolutiva,

tuttavia medici e pazienti sono spesso ri-

luttanti nell’intraprendere tale procedura

(necessità di un nuovo trapianto, fibrosi pro-

gressiva) preferendo alternative meno inva-

sive. Incoraggianti risultati a lungo termine

sono stati ottenuti con la terapia genica,

mediante vettori virali e non-virali, in ratti

Gunn, in cui è stata ottenuta una notevole

riduzione della bilirubina sierica a distanza

di un anno. Il trapianto di cellule epatiche

è una nuova terapia alternativa che consente

di ripristinare il metabolismo della biliru-

bina, riducendo in parte i rischi legati al tra-

pianto di un intero organo e migliorando la

qualità di vita dei soggetti con Crigler-Najjar.

Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per

ottimizzare la qualità delle preparazioni cel-

lulari e controllare la risposta immunitaria

dell’organo ricevente. Altre aree di ricerca

in campo terapeutico riguardano la terapia

con cellule staminali.

La sindrome di Crigler-Najjar tipo II si tra-

smette con modalità autosomica recessiva

ed è causata da mutazioni del gene UGT1A1

responsabili di una inattivazione parziale

dell’enzima bilirubina uridina-difosfato glu-

curonosiltransferasi. La malattia può pre-

sentarsi in maniera molto simile alla tipo I,

o manifestarsi con un fenotipo meno grave.

Il quadro clinico e di laboratorio in età neo-

natale comprende ittero moderato, colore

normale delle feci, iperbilirubinemia persi-

stente di grado variabile, con valori com-

presi tra 1.5 e 22 mg/dl anche dopo la terza

settimana di vita. La bile è pigmentata e

contiene bilirubina glucuronata. Non vi è

evidenza di emolisi. I bambini possono non

manifestare segni e sintomi della malattia

e generalmente sopravvivono sino all’età

adulta senza deficit neurologici o cognitivi.

Il kernicterus è una rara complicanza. Per

quanto riguarda il trattamento, la riduzione

a lungo termine dell’iperbilirubinemia, può

ottenersi con la somministrazione continua

I MALATI RARI RACCONTANO SOLITUDINE E CORAGGIO 2726 CONTROVENTO

Chi di voi due è l’invalida?”. Così mia figlia ha scoperto di es-sere malata. Glielo hanno urlato dalla cima di una delle so-lite file di gente in attesa di un prelievo e convinti di farle

un favore.Avrei voluto dirle: “L’invalida sei tu, ma di cervello”, ma poi avreidovuto insultare il mondo intero, paradossale come quella scena,sciatta come è sciatto il mondo, incapace di tendere una mano senzacolpire con l’altra. Così ci facemmo avanti, entrambe in silenzio, aprenderci quell’inutile privilegio, pagato caro, questa volta ancorapiù caro.Giulia non parlò né prima né durante né dopo il prelievo. Lei mi di-fende con il suo silenzio, me lo ha spiegato lo psicologo. Non ha maichiesto nulla né quando aveva otto anni né oggi che ne ha quattor-dici. È il suo modo di proteggermi e di proteggersi, fare finta chenon sia vero.E così ci credo anche io. Friedreich, infatti, non è il medico che hadato il nome alla sua malattia, è solo il suo orsacchiotto. L’ho sen-tita un giorno, mentre lo chiamava così, ci parlava e lo puniva comesi fa con un giocattolo. Una specie di recita, solo che in questa re-cita, a un certo punto, sono entrata anche io. Mi sono ritrovata a farparte di una scena in cui Giulia è malata e io me ne accorgo, quasiper caso, perché ha mal di testa. Ma sì, è solo finzione. Non è veroche perde ogni giorno di più il suo baricentro, che si regge sempremeno sulle sue gambe e che sempre meno vi si reggerà. Non è veroche le manca quella maledetta proteina e che perciò le si ammaleràil cuore, le si curverà la schiena e le andrà via progressivamente laforza dai muscoli.Non è vero. È la scena di un film che un regista ha deciso di girarecon una folla di malati veri, di famiglie malate tutte della stessa ma-


“

di fenobarbitale al dosaggio di 5mg/kg/24

h. La sindrome di Crigler-Najjar è presente

all’interno dell’Allegato 1 del Decreto Mi-

nisteriale 279/01 “Regolamento di istitu-

zione della Rete nazionale delle malattie

rare e di esenzione dalla partecipazione al

costo delle relative prestazioni sanitarie”,

con codice di esenzione RC0180. Pertanto,

sono stati identificati, all’interno della Rete

Nazionale per le malattie rare, dei presidi

clinici per la prevenzione, la sorveglianza,

la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento

di tale patologia.

L’elenco di tali presidi è disponibile online,

sul sito web del Centro Nazionale Malattie

Rare (www.iss.it/cnmr).

Infine, si segnala che sul territorio nazionale

è presente un’Associazione dedicata alla sin-

drome di Crigler-Najjar: la Crigler-Najjar Italia

Associazione Malati Iperbilirubinemici (CIAMI

ONLUS), il cui sito web è consultabile al-

l’indirizzo www.ciami.it/. La CIAMI ONLUS

è inoltre presente nella banca dati relativa

alle Associazioni di pazienti, sul sito web del

Centro Nazionale Malattie Rare.

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28 CONTROVENTO

GIUL IA

Ciak, si gira

30 CONTROVENTO

lattia. Sono veri tutti questi genitori di bimbi e adolescenti che ormairiempiono la mia vita e a cui ho imparato a volere bene come fos-sero figli miei. E a furia di recitare ho imparato a navigarci dentro aquesto dolore e voglio spiegarlo al mondo. Voglio raccontare cosasignifica essere ammalati di atassia, o forse essere ammalati e basta.Cosa vuol dire te lo dice un medico dietro una scrivania, freddo comeun ghiacciolo, appena tornato dalle vacanze. Lui si era dimenticatoche tu aspettavi il test da più di sei mesi. Finché un giorno, abbronzatocom’era, lo hai svegliato dal suo torpore estivo e gli hai chiesto dovediavolo fosse finito il sangue di tua figlia e l’esito del prelievo per ilquale ormai da oltre 180 giorni non eri riuscita a dormire una nottedi fila. E non dormivi perché mai ti abbandonava la paura che il ver-detto di quel test potesse decretare proprio l’atassia di Friedreich, lapiù temuta, la peggiore, la più invalidante.Finché un giorno hai cominciato a seguire tu quel prelievo come unsegugio, scoprendo che era finito in tutt’altro ospedale, dove hai brac-cato il biologo di turno costringendolo a guardare tutti i referti pos-sibili, per capire se sopra ci fosse scritto per caso il nome di tua fi-glia. Finché non hai scoperto che quel nome c’era e che il policli-nico era stato già avvertito, che l’esito del test era quindi pronto mache non era stato richiesto perché al rientro delle vacanze il profes-sore si era dimenticato di avere una diagnosi in sospeso. “Signoramia – mi ha detto – cosa vuole, siamo tornati da poco, adesso chiamosubito il laboratorio e vediamo di che si tratta”. E cosa vuol dire poila paura te lo spiega quella corsa forsennata al policlinico, dove quelcattedratico mi aspettava distratto e neanche mi ha detto buongiornoche si è messo a riempire di firme tutte le carte che poteva riempirementre io aspettavo, impietrita, con gli occhi sgranati, di sapere cosaci fosse sull’unica carta che mi interessava, quella che riportava l’esitodel test eseguito su mia figlia, dove c’era scritto quale sarebbe statoil nostro futuro insieme.Davanti a quel signore, che mi comunicava impassibile, dopo avermesso, una per una, le sue improcrastinabili firme persino sulla fat-tura della cancelleria, che l’atassia di Friedreich, l’incubo che avevapopolato le mie notti avrebbe popolato anche i miei giorni, che eraquesta la malattia di mia figlia, presi a calci tutto quello che potevaesserci davanti a me consumando tutto il fiato che avevo in gola perdire che non era vero.Poi, mi ha gentilmente fatto notare che era già tardi, che mi aveva


inserito tra gli appuntamenti e prima di terminare ha aggiunto: “Ov-viamente non c’è alcuna terapia”. Lo so, idiota, che non c’è alcunaterapia, credi che abbia visto i cartoni animati mentre aspettavo l’esitodel test. Per 180 lunghissimi giorni ho studiato medicina, ho stu-diato. Potrebbero darmi una laurea honoris causa. E mi sono purespecializzata. Sulle atassie, ovviamente.Ed è per questo che continuo a prendere a calci anche i sassi del sel-ciato, che non voglio tornare a casa, che non ho il coraggio di guar-dare in faccia Giulia e che per questa sera cena dalla sua amica. Miserve il tempo per svegliarmi dall’incubo in cui sono cascata. Ho bi-sogno di una doccia fredda per ricominciare. Questa recita mi staprendendo troppo. Sarei morta quel giorno, il 22 settembre del 2006se fosse stato vero. Se non avessi creduto che era un film.Okay Giulia, si ricomincia, è solo un film. Lungo, però, da girare.Ci sei cresciuta dentro questa sceneggiatura. Pian piano sei diven-tata adolescente. E intanto non danzi più, non corri e, se chiudi gliocchi, perdi l’equilibrio. Con gli occhi cerchi di sostituire la forzadei tuoi muscoli, laddove non ti reggono cerchi il tuo asse con losguardo e con lo sguardo ti riprendi la forza che cede il tuo corpo.Una bestia questa malattia. Ne ho visti in questo viaggio di ragazziai quali gli occhi non bastavano più. Erano i malati veri, quelli dicui sono diventata amica, consigliera, madrina. Quelli con cui ciscambiamo le ultime novità sulle sperimentazioni. Poche, troppopoche. Sono troppe anche le dita di una mano. E anche quando neinizia qualcuna sappiamo già che non sarà per noi. Voi lo sapetequanto dura una sperimentazione? Lasciamo perdere, non basteràche la mia testa diventi candida per vederne la fine. Per oggi possodire solo di aver visto avanzare questa bestia, in tutte le sue diversefasi, ho visto l’evoluzione delle sue ferite, le ho volute guardare davicino. Erano le stesse ferite che avevano negli occhi e nel cuore quellemadri e quei padri mentre inseguivano la speranza per non cedereall’impotenza che li avrebbe stretti in un dolore sovrumano.Da quando è iniziato il film però nessuno viene più a casa di Giulia.Dove sono finiti i pigiama party che organizzavo fino a quattro annifa? E le feste, i pomeriggi dedicati a lei, a organizzare giochi per leamiche, le torte. Non squilla più neanche il telefono a casa mia. Maquesti ci hanno creduto davvero che Giulia è malata. Il fatto è cheperde l’equilibrio davvero ormai. Saranno state quelle maledette in-fradito. Mi sa che le avevano rovinato il piede. E loro adesso hanno

32 CONTROVENTO

paura di uscire con lei. Un po’ perché rallenta le passeggiate, un po’perché ho saputo che le mamme hanno paura, pensano che mia fi-glia sia una responsabilità. Così hanno detto le signore, che cade esi fa male, una rogna.Come quella della gita scolastica. Pensavo fosse una scena del film einvece quella era vera. Il preside non la voleva a Berlino con gli altri.“La scuola – dicevano – non può pagare l’insegnante di sostegno.Con questi chiari di luna”. La tigre di Corcolle mi hanno chiamato.Ho mobilitato tutti, persino le televisioni, e Giulia è partita. Tutti iforum di malati su Internet hanno esultato. E pensare che non sa-pevo neanche accendere un pc prima di questo film. E meno maleche ho il senso dell’umorismo perché sono riuscita a farmi ancheuna risata a vedere il preside con il suo faccione di gomma recitaresul TG Lazio che la sua era stata una battaglia di civiltà e che perquesto Giulia era partita. Neanche Pirandello avrebbe potuto scri-verla questa storia. Sì, la scuola. Di un altro quartiere, di un altroPaese, di un altro pianeta. Ho ottenuto i soldi dal Comune, perchéera un mio diritto. Ho rifiutato qualsiasi colletta, perché non si trat-tava di soldi, si trattava di esistere o no. Di esistere in piedi, claudi-cante, ma in piedi, sulle proprie fragili gambe e non su una sedia arotelle, come avrebbero voluto a scuola per facilitare a tutti la vita.A tutti gli altri, non certo a mia figlia. Perché mia figlia guarirà e suquella sedia non ci salirà mai e se ci dovesse salire sarà il più tardipossibile. E mia figlia ci è salita sola sull’aereo lentamente, piena dipaura, ma in braccio a nessuno. Ho visto un giovane, un giorno, auno stadio avanzato della malattia che si appoggiava soltanto sullasedia e non me le scordo le sue parole: “Il giorno in cui mi ci siedosopra la userò per sempre”. Bravo. Ben fatto. Non c’è mica solo ilcorpo, c’è anche la mente. E la mente può molto. Più di Padre Pioforse. Me la ricordo la sua medaglietta che stringevo fra le mani da-vanti al medico abbronzato, il 22 settembre 2006. E va bene che iSanti non si trattano così, che non servono a esaudire desideri e chela fede è ben altro. Ma io non vedo altro, nulla. Nessun altro voltodi questa sofferenza cieca che non trova una ragione e che non svelaaltri significati, non mostra nessun altro volto se non questo deva-stato dal dolore. Invano cerco un balsamo per alleviare la mia feritae niente riesce ad accarezzarmi l’anima, neanche per un attimo.Sono tutte scene del film. Ma quel giorno, invece, al luna park era-vamo noi. Noi, forse anche dentro il film. Quel giorno che quei due


ragazzi hanno rallentato il tagadà e Giulia c’è saltata sopra. Eranodue rom, bellissimi, biondi e abbronzati, ma mica come quel me-dico, erano belli come due statue greche. Nessuno gli aveva chiestoniente, chissà come, ma tra la folla di gente hanno visto Giulia, hannovisto le sue difficoltà e hanno cambiato il ritmo del movimento delgioco. Lo hanno reso accessibile anche a lei e tanti saluti a tutti glialtri. Chi non gradiva scendeva e pazienza se perdevano clienti peri prossimi giri. Questi erano per Giulia, a sua misura. I ragazzi sor-ridevano, sono corsi ad aiutarla quando è caduta e lei, per la primavolta, ha accettato che qualcuno le tendesse una mano. Quei sorrisimi accarezzavano l’anima, e mi sono ritrovata a saltare con lei sul ta-gadà e a ridere quasi fino alle lacrime. Poi i ragazzi sono partiti, lapiazza si è svuotata. È rimasta là invece la scuola e sono iniziate dinuovo le riprese del film. Ciack si gira. È l’ora dell’educazione fisica.La palestra è ai piani alti. Giulia non si muove. A lei toccano i bi-delli che le tengono compagnia al piano terra. A proposito delle bat-taglie di civiltà condotte dal suo preside. Poi suona la campana eGiulia esce sempre da sola, non fa parte di nessun gruppo di ragazze.Non ci prova neanche ad avvicinarsi, non vuole elemosine mia fi-glia. Una volta ha trovato due amiche a casa nostra di pomeriggio esubito mi ha gelato: “Le hai chiamate tu. Okay, grazie, non farlopiù”.Io lo so che lei sogna un amore. Una volta ha invitato un ragazzo acasa e stava sempre seduta. Quando si doveva spostare, per non mo-strare il suo handicap, faceva finta di voler esser presa in braccio. Eil gioco è durato un pomeriggio.Lei non è malata, è solo capricciosa.E un giorno è accaduto. È stato un bacio a fermare quel gioco, il no-stro film. Si sono baciati e lei ha capito che non poteva fuggire più.“Io non posso piacerti davvero. Tu lo sai che io perdo l’equilibrio?”,gli ha detto. Ci son voluti sei anni e un bacio perché lei usasse le pa-role per dirlo, per dire della sua malattia. Lui le ha risposto sulla suapagina su Facebook, in bacheca: “Ma tu sei così bella, anch’io perdol’equilibrio. Quando ti bacio”.

� L’Atassia di Friedreich è una malattia neu-

rodegenerativa che colpisce principalmente

il sistema nervoso e il cuore. Benché sia

una malattia rara, è la forma più comune di

atassia ereditaria in Europa: ha infatti una

prevalenza stimata di circa 1 caso ogni

30.000 individui. Medio Oriente, Nord Africa

e India sono le aree geografiche dove la ma-

lattia ha una frequenza mediamente più

alta.

L’Atassia di Friedreich si eredita con mo-

dalità autosomica recessiva. A causarla è

l’espansione di una tripletta instabile GAA

all’interno del primo introne del gene FXN

che codifica per la proteina mitocondriale

frataxina. La funzione di questa proteina

non è perfettamente nota. Si ritiene, tut-

tavia, che svolga un ruolo importante nella

regolazione del trasporto mitocondriale del

ferro. Le mutazioni del gene FXN causano

una marcata riduzione della frataxina e

perciò una disfunzione mitocondriale che è

alla base della fisiopatologia della malattia.

Il quadro clinico neurologico è caratteriz-

zato principalmente da atassia degli arti e

dell’andatura, disartria, areflessia, riduzione

L A MA LAT T I A

Atassia di Friedreich

In breve

L’Atassia di Friedreich èuna malattianeurodegenerativa checomporta la progressivacomparsa di diversi sintomia carico del sistemanervoso. I principali sonouna progressiva perditadella coordinazione motoriafino all’incapacità dicamminare, la difficoltà diarticolare le parole e dideglutire, la perdita deiriflessi. A questi siaggiungono anche gravidisturbi a carico del cuore.Si manifesta intorno alla

pubertà, ma alcuni segnalidi allarme come il piedecavo e la scoliosi, emergonocon anni di anticipo.La malattia comporta unariduzione dell’aspettativa divita che, in genere, nonsupera i 50 anni.A causare l’Atassia diFriedreich è un’anomaliagenetica che causa lariduzione della frataxina,una proteina coinvolta neltrasporto del ferro neimitocondri.Sono disponibili test per ladiagnosi genetica il cui

utilizzo, come esame discreening nelle personeasintomatiche, va primaattentamente discusso conil genetista mediconell’ambito dellaconsulenza genetica. Èpossibile eseguire ladiagnosi prenatale in unacoppia con un figlio affetto.Attualmente sonodisponibili farmaci in gradodi alleviare alcuni deisintomi ma nessuntrattamento che consentadi ottenere la guarigionecompleta.

della sensibilità vibratoria, debolezza mu-

scolare e segno di Babinski positivo.

Le prime manifestazioni neurologiche com-

paiono in genere intorno alla pubertà, mentre

i primi segni secondari al coinvolgimento

del sistema nervoso, quali piede cavo e sco-

liosi, possono precedere di anni la comparsa

dei primi segni/sintomi neurologici. A dif-

ferenza dalle forme dominanti di atassia

spino-cerebellare, nell’Atassia di Friedreich

l’atrofia del cervelletto è assente o minima.

L’atassia è il risultato della degenerazione

dei neuroni delle radici dei gangli dorsali a

cui si devono anche la neuropatia periferica

e l’atrofia della colonna posteriore del mi-

dollo spinale. L’atassia e i disturbi del-

l’equilibrio sono la causa principale dei di-

sturbi motori; la capacità di deambulare au-

tonomamente è già compromessa dopo circa

15 anni dall’esordio della malattia.

Fanno inoltre parte del quadro clinico ma-

nifestazioni quali disartria, disfagia, ridu-

zione dell’udito, della capacità visiva e al-

terazione dei movimenti oculari.

Per monitorare la progressione della ma-

lattia vengono oggi utilizzate due scale di

valutazione: la “International Cooperative

Ataxia Rating Scale” (ICARS) e la “Frie-

dreich Ataxia Rating Scale” (FARS).

Le manifestazioni non-neurologiche inclu-

dono la cardiomiopatia ipertrofica e il dia-

bete mellito. Il coinvolgimento cardiaco può

essere così grave da contribuire in maniera

sostanziale alla disabilità. Sono alquanto

frequenti anche anomalie scheletriche quali

deformità del piede (piede cavo), scoliosi e

ipercifosi.

La diagnosi genetica della malattia si ot-

tiene mediante l’identificazione del-

l’espansione delle triplette GAA in entrambe

le copie del gene FXN (è diagnostica una

quantità di triplette > 66).

Il test presintomatico attualmente non è rac-

comandato per l’assenza di un trattamento

efficace per la prevenzione dello sviluppo

della malattia. La diagnosi prenatale può

invece essere richiesta da una coppia che

abbia già un figlio affetto dalla patologia.

La speranza di vita dei soggetti affetti da

Atassia di Friedreich è ridotta. Il decesso

sopraggiunge, in media, intorno ai 40-50

anni. L’insufficienza cardiaca e disturbi del

ritmo cardiaco sono tra le cause di morte

più frequenti.

Approcci di terapia patogenetica prevedono

l’impiego di sostanze che aumentano la fun-

zionalità mitocondriale, i radicali liberi e le

sostanze ferrochelanti.

La combinazione di coenzima Q e vitamina

E ha evidenziato un miglioramento dei pa-

rametri bioenergetici cardiaci e muscolari

in alcuni soggetti affetti dalla patologia.

L’efficacia clinica dell’idebenone, un ben-

zochinone strutturalmente correlato al co-

enzima Q, è stata valutata in diversi trials

clinici: le evidenze degli effetti positivi sulle

manifestazioni cardiache (indice di massa

ventricolare sinistra) sono maggiori rispetto

a quelle che riguardano le manifestazioni

neurologiche. Diversi studi sono inoltre in

corso.

La terapia delle manifestazioni cardiache e

del diabete mellito, la terapia riabilitativa

fisica e del linguaggio, il trattamento orto-

pedico, la gestione della disfagia, della di-

sfunzione vescicale e sessuale insieme con

una terapia occupazionale sottolineano la

necessità della presenza di un team multi-


rovo gioia perché la dispensa della nostra casa non è chiusa a chiave,perché Elisa non è stata ancora divorata dalla fame, quella fame chetemo come un’apocalisse, come l’ultima promessa mantenuta da unincubo.L’incubo è iniziato a Scilla, dieci anni fa, quando, stretto fra le bracciadi mia moglie, ho cominciato a cercare un nome per la mia bam-bina. Tornavo da un Ospedale di Reggio Calabria, la bimba era statatrasferita in terapia intensiva e non trovavo le parole per spiegare amia moglie, ancora debole per il cesareo, che la piccola era malata eche quella malattia non aveva ancora un’identità. Cominciammocosì ad accoglierla, accettando una malattia senza nome, senza sa-pere che quel nome per molti mesi l’avremmo cercato dondolandosu un’altalena. Rimasi in attesa di un po’ di quiete intorno a noi.Cercai un momento di solitudine per parlarle. In Calabria quandonasce un bambino è difficile rimanere soli. Soprattutto in un pic-colo centro, come quello di San Procopio, seicento anime arroccatetra la montagna e il mare, un neonato nasce a tutta la Comunità.Mia moglie ha tre fratelli, io ne ho sei e tutta la famiglia si era strettaintorno a noi tre volte tanto per parare quell’urto della vita, una tem-pesta che dodici anni prima, quando era nato Rocco, ci aveva sfio-rato ma non ci aveva travolti.Ma per spiegare a mia moglie che le cose non andavano avevo bi-sogno di silenzio, di uscire da quell’abbraccio familiare che tantevolte in questi anni ci ha soccorso, scaldato, sorretto. Avevo bisognodi rimanere con lei, faccia a faccia, di fronte a quella pena che divi-devamo a metà, nel silenzio gelido del dolore. Per guardarlo in facciae misurare la forza, quella che sarebbe servita per affrontarlo e quelladi cui disponevamo nel cuore.E così, smarriti in quello che sarebbe stato un lungo labirinto, deci-


EL I SA

L’altalena

P

36 CONTROVENTO

disciplinare per il follow-up dei soggetti con

Atassia di Friedreich.

L’Atassia di Friedreich è presente all’interno

dell’Allegato 1 del D.M. 279/2001 “Rego-

lamento d’Istituzione della Rete Nazionale

delle malattie rare e di esenzione dalla par-

tecipazione al costo delle relative presta-

zioni sanitarie”, con codice di esenzione

RFG040. Pertanto, sono stati identificati,

all’interno della Rete Nazionale per le ma-

lattie rare, dei presidi clinici per la preven-

zione, la sorveglianza, la diagnosi, il moni-

toraggio e il trattamento di tale patologia.




Infine, nella banca dati del Centro Nazio-

nale Malattie Rare è presente il riferimento

a un’associazione di pazienti dedicata anche

all’Atassia di Friedreich:

Associazione Italiana Sindrome Atassiche -

AISA

Sede legale: Istituto Nazionale Neurologia

"Carlo Besta", Via Celoria, 11– 20133 Mi-

lano (MI)

Sede operativa: Via Don Giuseppe Gerva-

sini, 33 – 20153 Milano

Sito Web http://www.atassia.it

E-mail [email protected]; segretario.nazio-

[email protected]

Tel. 02 39410639, Fax 02 92879880


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2009;5:222-234

38 CONTROVENTO

demmo come chiamare la nostra bambina. Era il nostro modo didire sì alla vita, qualunque forma essa avesse assunto nel futuro. In-sieme agli altri nostri figli iniziò così la lotteria dei nomi, come quasisempre accade quando nasce un fratello, per dare un calcio a quellastoria e costringerla nella normalità, come se scegliendo un nome sipotessero mettere confini al dolore; come se la normalità ne argi-nasse gli spazi e come se dentro quei confini tutto fosse più accetta-bile.Oggi so che è così che gli uomini trovano la forza. Raccogliendo ciòche hanno di fronte. Che sia poco o che sia molto. Noi avevamo unnome e dentro quel nome stava scritta quella che sarebbe stata la no-stra storia, il nostro viaggio con Elisa, la nostra quarta figlia.E così, da soli, cominciammo a correre verso Reggio Calabria, dovela piccola era ricoverata in un reparto di terapia intensiva, quasi im-mobile da una settimana, alimentata da un sondino gastrico e solodal suo respirare ti accorgevi che era viva. Quando arrivammo, Elisamosse quasi impercettibilmente gli occhi. Fu il suo primo debolis-simo segno di reazione, il primo disperato tentativo di raggiungerci.Lo fece quando toccò per la prima volta la madre e io pensai cheforse aveva riconosciuto il suo odore, che avesse risentito l’abbracciodi quel ventre caldo che l’aveva custodita o che forse quella magiaantica che lega madre e figlio attraverso sangue e ormoni, che unisceil loro battito cardiaco stringendoli in un unico respiro, avesse po-tuto risvegliare Elisa da quel torpore in cui navigava sin da quandoper la prima volta aveva visto il mondo. Quel segno fragile, a metàtra la realtà e il desiderio, per noi fu una luce nel buio. Da allora,nella speranza di un altro qualsiasi segno di vita, anche altrettantoimpercettibile, iniziammo a percorrere quasi 100 chilometri al giorno.Quel primo movimento di Elisa fu solo un segno ma ci aveva resipiù forti. Si poteva ripetere e noi ce la potevamo fare. Ogni giornosu e giù per l’autostrada, iniziava la marsupioterapia e, al termine diogni viaggio, giunti in ospedale, la domanda agli infermieri e ai fa-miliari di bimbi ricoverati vicini ad Elisa era sempre la stessa: “Si èmossa? Per caso l’avete vista muoversi?”.Il miracolo poteva accadere. Rocco, in fondo, dodici anni prima, ap-pena nato, anche lui era finito in terapia intensiva nello stesso ospe-dale a causa del forcipe con cui l’avevano estratto e che gli aveva cau-sato un brutto trauma.“Come sta mio figlio?” chiesi allora a un pediatra che gravitava in-


torno al reparto in cui era ricoverato e la risposta fu una doccia fredda:“Come può stare una persona che cade dal quinto piano e sbatte latesta”, rispose seccamente. Tradussi che mio figlio sarebbe stato uncerebroleso e avrebbe vissuto come un vegetale.Si trattava invece di un trauma transitorio che si sarebbe riassorbitocon il tempo e infatti, dopo soltanto un mese, i medici capirono cheRocco sarebbe stato un bambino come tutti gli altri, vivace e intel-ligente. Dimenticammo così quell’inutile ferita, quello scampologratuito di dolore.Con Elisa però non andò così. Quell’incertezza non si risolse, anzisi aggravò con il passare dei giorni. L’ipotonia di Elisa non accen-nava a migliorare e i medici brancolavano nel buio. Questa volta ful’intera équipe del reparto di neonatologia, il primario in testa, astarci vicini, insieme alla pediatra che già aveva accompagnato nellacrescita gli altri miei tre figli e proprio in lei si fece strada pian pianol’idea che si potesse trattare della sindrome di Prader-Willi. Quellastessa dottoressa che da allora non ci ha mai lasciato. Le passò per latesta quasi per caso quella malattia che neanche lei conosceva bene.Ci aveva pensato a causa di quell’ipotonia, quella mancanza totaledi forza e di reazione che aveva Elisa e decise perciò di inviare un testa Catanzaro dove praticarono un metodo che rivela l’85% dei casidi Prader-Willi. L’esito fu negativo. Era già tanto averci pensato. Anessuno venne in mente che Elisa potesse far parte dell’altro 15 %dei casi. La Prader-Willi era già una malattia rara, non poteva esserepiù rara di così. La tempesta diventò un’alluvione. Portammo viaElisa dall’ospedale in uno stato semivegetativo e da allora si aprì unoscenario nuovo nella nostra vita, come se fossimo saltati su un’alta-lena a diverse velocità sulla quale la vita e i suoi eventi ci avrebberospinto con diverse forze, ognuna delle quali avrebbe causato un urtodifferente, in diverse direzioni.Mentre racconto questa storia mi rendo conto che posso descriverele tappe che abbiamo percorso, gli eventi che si sono susseguiti, lepersone che ne hanno fatto parte, ma ciò che non riesco a descrivereè il grande labirinto in cui siamo precipitati e che è stato l’unicoluogo reale in cui abbiamo vissuto questa vicenda.Dopo un mese Elisa arrivò a casa con una diagnosi che recitava: “Po-stumi d’asfissia perinatale e sospetto di danni cerebrali”. Da quelgiorno tutta la nostra vita fu sospettare: Elisa forse non sarebbe so-pravvissuta, non avrebbe camminato, non avrebbe forse potuto né

riabilitazione e andare avanti per noi, per gli altri figli, per Elisa.Mia moglie è sempre stata in prima linea, più forte, già tempratadalla difficile malattia della madre, e io apparentemente più fragile,più esposto alle intemperie delle emozioni, delle lacrime. Entrambi,però, stretti in unico abbraccio e nella determinazione di restare unitie salvare Elisa da quel mostro senza nome che era la sua malattia.Elisa compiva sei mesi quando la portammo in un famoso Istitutoneurologico milanese. Ci andammo soprattutto per capire l’entitàdi eventuali danni cerebrali che avesse potuto subire. Mi appoggiavoa due delle mie sorelle che vivono là. Per quindici giorni Elisa fu ri-voltata come un calzino e ogni esame risultava negativo fino all’ipotesifinale di un danno muscolare da accertare con una biopsia specifica,il cui esito sarebbe stato pronto dopo un mese. Questa volta, all’uscitadall’Istituto, l’altalena ci aveva spinti verso l’alto. Una malattia mu-scolare si poteva affrontare. Si apriva lo scenario di una terapia ria-bilitativa. Elisa forse sarebbe stata più lenta, non sarebbe stata unasportiva, avrebbe camminato forse male, ma il suo sviluppo psico-sociale e affettivo era salvo. Il viaggio di ritorno in Calabria e i giorniche seguirono furono segnati da una specie di pausa dal dolore. Nel-l’attesa di quel verdetto ci sentivamo più leggeri, come quando spuntaun raggio di sole alla fine di un lungo inverno. E oggi capisco cheanche quello è un modo di sopravvivere al dolore. Ci siamo ag-grappati a quel tepore primaverile come fosse un solleone estivo, maintanto stavamo recuperando un po’ di forze che sarebbero servitetutte per andare avanti.E così fino all’esito del test. Telefonai a Milano e mi rispose la dot-toressa che aveva seguito Elisa a Milano. Tre giorni dopo sarebbestata trasferita e, comunicandomi il risultato negativo, mi salutò emi augurò ancora buona fortuna.Ma poco prima di chiudere, come per un improvviso ripensamento,mi chiese se avevamo fatto il test per la Prader-Willi. Alla mia ri-sposta affermativa mi chiese di inviarle per fax il risultato.La dottoressa milanese ci spiegò che quel test era stato eseguito conil metodo Fish, l’unico disponibile a Catanzaro, e che rilevava solol’ottantacinque per cento dei casi di Prader-Willi, e che quindi perescludere totalmente la malattia sarebbe stato opportuno, per scru-polo, eseguire il test di metilazione. Ci consigliava di farlo e buonafortuna, questa volta davvero.Allora, sempre con la nostra pediatra accanto, eseguimmo un pre-


parlare né capire ma, per sopravvivere, sospettavamo anche che fossetutto un brutto sogno e che insieme ad Elisa da quell’incubo sa-remmo improvvisamente usciti così come improvvisamente vi era-vamo precipitati.Intanto la nostra famiglia si allargava. La pediatra che avevamo in-contrato all’Ospedale di Reggio era in qualche modo entrata nellanostra vita, così come ormai della famiglia faceva parte anche il par-roco, Don Carmelo, entrambi uniti in una lotta per sconfiggere unamalattia senza ancora nome. Ognuno con le proprie armi: l’una conla scienza, l’altro con la fede.E devo dire che la fede fino ad oggi, in fondo, è stata l’arma più ef-ficace. Venivo da una formazione cattolica ma non sapevo davverocosa significasse affidarsi a Dio.Non sapevo cosa volesse dire spegnere la rabbia per accendere unaltro sguardo sulle cose che accadono.Non voglio dire con questo che adesso conosco il senso della ma-lattia di Elisa. Ancora oggi il dolore mi assale e mi chiedo perché leirischi la solitudine e l’emarginazione senza alcuna colpa se non quelladi avere un cromosoma in disordine. Ma ho imparato ad aspettarequando l’altalena va verso l’alto, quando cambia la prospettiva,quando spunta l’angolo dal quale intravvedo ancora la gioia. Da lìriesco a vedere l’amore che provo per Elisa, per mia moglie, la forzache ha unito tutta la nostra famiglia e il senso nuovo che hanno pa-role come solidarietà e coraggio.Su quell’altalena eravamo saliti tutti insieme anche alla ricerca di unnome per quella malattia.Intanto due o tre mesi dopo Elisa riprendeva forza e ricominciava lasperanza. Solo più tardi avremmo capito che l’ipotonia, in realtà, siriduceva per lasciare posto ad altri sintomi che più tardi sarebberostati preponderanti.Si continuava, quindi a dondolare. Più lenti, a volte, più veloci, altreancora. Fino a quando, di notte, spesso, l’altalena si fermava. Io emia moglie rimanevamo allora abbracciati a indovinare il futuro. Leemozioni, quelle vere, trattenute alla luce del sole, si frantumavanonel silenzio e nella quiete della notte dove c’era posto per le lacrime,le paure, le preghiere. E fino al giorno dopo il cuore poteva spezzarsi.Al mattino, bisognava invece ricominciare: fare la colazione, vestirei bambini, fare la spesa, preparare pranzo e cena, andare al lavoro,percorrere quasi ogni giorno la strada fino a Reggio per tentare la

40 CONTROVENTO

vare una via d’uscita, qualunque essa fosse. Non sapevo da dove ini-ziare, si parlava dell’ormone della crescita, le cui potenzialità tera-peutiche dieci anni fa erano tutte da esplorare, un farmaco che daallora fino ad oggi è rimasto l’unico ad essere utilizzato con qualcherisultato. Si parlava di geni e terapie, ma anche di associazioni, fa-miglie e pazienti.Io non lo sapevo ancora ma quel giorno erano là, ad Abano Terme,ai piedi dei colli Euganei, le persone più importanti con cui avrei di-viso gli anni a venire. Gilberto con cui oggi conduco l’Associazione,insieme a Silvano, e tanti altri che oggi arricchiscono la mia vita e,ovviamente, il primario dell’Ospedale romano che oggi segue Elisa,che avevo sentito parlare in tv e al quale mi avvicinai timidamente,come ci si avvicina a un gigante, a una speranza, a una paura.Mi diede ascolto come se ci conoscessimo da sempre e alla fine mimise in mano il biglietto da visita con tutti i suoi recapiti telefonici,compreso il suo cellulare, per fissare, al mio ritorno a casa, il primoricovero. Ancora oggi posso chiamarlo quando e come voglio que-st’uomo, con il quale ormai ci diamo del tu, che sta cercando di farcrescere Elisa e che conosce i suoi pazienti uno ad uno.Poi vidi i pazienti, ragazzoni obesi, il più delle volte con i tratti so-matici alterati, li sentii disorientati, persi, come sprofondati in unanotte scurissima, forse la stessa in cui mi trovavo io in quell’attimopreciso, anzi forse quella era la mia notte.Non mi restava che navigare quel labirinto. Cominciai a studiarnela mappa, a impararne la lingua ufficiale. Il nemico si tratta così: siosserva, si studia e poi si attacca. Cominciai a imparare un lessiconuovo: “Disomia uniparentale materna” fu la prima parola. Era leila responsabile di tutto. Elisa aveva ereditato entrambe le copie delcromosoma 15 dalla madre. Mancava a quel pezzetto di DNA il cor-redo paterno e perciò lei era ammalata.Ma con i cromosomi in disordine cosa sarebbe successo davvero aElisa? Cosa le sarebbe accaduto quando la fame avrebbe preso il so-pravvento, come sarebbe stata la sua vita senza le stesse capacità diapprendere e di controllare le emozioni come gli altri bambini? Avevocapito anche che, forse, tutto dipendeva da un danno all’ipotalamo,ma mi chiedevo soprattutto: Elisa avrebbe giocato con gli altri bam-bini o sarebbe rimasta isolata per sempre?Con queste domande in testa tornai a casa in uno dei viaggi più dif-ficili della mia vita chiedendomi come spiegare a mia moglie ciò che


lievo e lo inviammo in un ospedale di Genova. Scoprimmo così,poco prima che Elisa compisse un anno, che Prader-Willi era il nomedella sua malattia.Ma Prader-Willi era solo un nome per me, senza significato, rim-balzato alle mie orecchie quasi come un caso durante tutta la dispe-rata lotteria della ricerca del nome della malattia. Per caso fu pro-nunciato dalla dottoressa del Besta che per caso tre giorni dopo nonsarebbe stata più lì. Per caso lo aveva pronunciato la nostra pediatramolti mesi prima, pochi giorni dopo la nascita di Elisa, e per casoquel nome era stato escluso dal test di Catanzaro. Per caso, quindi,scoprii il nome della malattia di mia figlia, che adesso risuonava comela parola di un’altra lingua. Cominciai a cercarne il significato senzasapere come, dove, quando e per che usi quel termine venisse im-piegato. Senza capire come si sarebbe tradotto nella vita di Elisa.Il nostro primo dizionario fu ovviamente la nostra pediatra. Nel sa-lotto di casa sua, visibilmente provata, ci spiegò che era una malattiarara, grave e inguaribile ma non ci disse molto di più. Preferì met-terci in mano l’opuscolo di un convegno su quella malattia che si sa-rebbe tenuto ad Abano Terme qualche giorno dopo. Imparai il si-gnificato di quella malattia insieme a un’intera comunità, quella deimedici e dei pazienti che avrebbero accompagnato tutta la mia vitafutura.L’altalena intanto ci aveva spinti rasoterra. Chiesi a mio fratello me-dico di accompagnarmi ad Abano, ufficialmente per cercare di farmiaiutare nella comprensione della terminologia medica. Quel nomesi era impossessato, ormai, della nostra mente e declinava il futurodi nostra figlia attraverso scenari poco rassicuranti. Mio fratello miavrebbe aiutato anche ad affrontarli.Quando arrivammo mi sentii piccolo piccolo e non solo perché nonsono particolarmente alto di statura ma forse perché qualcosa di piùgrande di me mi stava travolgendo: la malattia di mia figlia che ora,per fortuna o per disgrazia, aveva un nome, e poi tutti quei medici,per la maggior parte ricercatori e professori universitari, riuniti a di-scutere di una sindrome ignota e a parlare un linguaggio complesso,popolato da geni, alleli, e terminologie fino ad allora sconosciute. Eio ero là, arrivato dalla Calabria in quella Babele, a dipanare la ma-tassa di un dolore troppo grande.E così, fisso sull’altalena, questa volta vidi chiaramente anche il la-birinto in cui ero entrato sin da quando Elisa era nata. Toccava tro-

42 CONTROVENTO

È questo il miracolo che mi ha fatto Dio: poter guardare negli occhimia moglie e sentire che su quell’altalena abbiamo imparato ad amarcidi nuovo. E quando andiamo verso l’alto vedo che senza Elisa maiavrei imparato che vuol dire la gioia di impegnarsi per cambiare ilmondo.Oggi, grazie all’impegno dell’Associazione che ho istituito insiemead Angelo, Franca ed altri e ai medici che si son fatti carico del pro-blema, all’Ospedale di Reggio in cui è stata Elisa, ogni bambino chepresenti segni di sofferenza per sospetta Prader-Willi viene sotto-posto al test di metilazione. Una piccola conquista che consentirà,a chi è arrivato dopo di noi, di non perdere le sue energie almenonella ricerca della diagnosi. Ma vorremmo ancora di più. Non ser-vono soldi, per esempio, per creare un centro in cui prendersi curadi questi bambini. Non servono macchinari, serve solo la formazionesu queste patologie.Serve l’umiltà dei medici di base e degli ospedalieri di imparare, dimettersi in discussione e di accettare nei propri ospedali, nelle pro-prie Regioni, che altri vengano a spiegarci cosa sono queste malattiesconosciute. Su malattie come la Prader-Willi non ci sarebbe bisognodi migrazioni. Non dovrei venire a Roma ogni mese e la mia Re-gione non dovrebbe pagarci quelle onerose trasferte per garantirci leminime cure possibili.Serve lavorare per una causa e con Elisa ho scoperto quanta vita c’èin questa lotta. E quanta vita ci può essere in una dispensa ancoraaperta.

Si ringrazia Domenico Posterino, presidente dell’Associazione Prader-Willi, per

averci offerto la sua personale testimonianza.


avevo visto, come dirle che non avevo trovato risposte e che, anzi,forse, non c’era rimedio a nulla.Nell’attesa dell’appuntamento nell’ospedale romano la nostra pe-diatra ci ricordò, cosciente di ciò che avrebbe significato per noi quelrichiamo, di cominciare a fare le pratiche per l’invalidità. Cominciaicosì a scorgere un altro angolo del labirinto. Chiedere quel certifi-cato significava ammettere che Elisa era malata. Ma prima dello Statoitaliano quella malattia dovevamo riconoscerla noi. Dovevamo ac-cettare davvero che il suo destino fosse segnato per sempre. Con ilprimo assegno la ferita si riaprì violentemente. Non c’era risarci-mento possibile a quel dolore. Ma queste sono emozioni, è la veritàdel nostro cuore, perché la verità dei fatti è che quei soldi fanno partedel suo futuro, soprattutto di quello che ci sarà dopo e senza di noi.Saranno il sostegno di chi vorrà o potrà prendersi cura di lei, l’unicorimedio per sopravvivere a una guarigione impossibile.Ma oggi lei ha dieci anni. È bellissima la mia Elisa e, forse illuden-domi, non scorgo ancora alcun tratto esterno che ricordi la sua ma-lattia. Nessuno, forse, vedendola semplicemente immagina le suetensioni emotive, i suoi cambi d’umore repentini, il suo rifugiarsi inun mondo tutto suo, la sua rabbia nel non riuscire a tenere il passo.Noi sappiamo che è solo l’inizio, e più di tutto temiamo il giorno incui arriverà la fame.Alla guarigione di Elisa ci crede ancora davvero Don Carmelo e micommuove. Non so se confidi in un miracolo, ma ci crede anchecon una forza tutta umana, come se impegnarsi a cambiare le cosefosse solo una tappa per la vittoria e non soltanto una prova celeste.Io non so se il miracolo accadrà. Ma dentro di me è già accaduto.La fede ha riempito di luce le tenebre e guardo la sofferenza comequalcosa che fa parte della vita e che, paradossalmente, ti può anchedare felicità poiché attraverso la sofferenza entri in più stretto rap-porto con Dio, che è amore e gioia infinita. Perché, per questo, no-nostante io viva sull’altalena, ho imparato a rivoltare il dolore. A tro-vare un senso. Che non è solo quello del sacrificio offerto a Dio, maanche il senso di un’altra prospettiva da cui guardare il mondo, daun altro angolo dello stesso labirinto.Come posso spiegare che riesco ad essere felice solo perché Elisa avolte gioca con me? Come posso raccontare la gioia di vederla cam-minare? Come spiegare che ogni piccolo traguardo adesso per me èuna vittoria?

44 CONTROVENTO

� La sindrome di Prader-Willi (SPW) è una

malattia genetica multisistemica, general-

mente sporadica, descritta per la prima volta

nel 1956 dai due medici di cui porta il

nome. È caratterizzata da un quadro di-

smorfico alquanto distintivo, cui si asso-

ciano disturbi neurologici, psichiatrici, en-

docrini e cognitivo/comportamentali. En-

trambi i sessi sembrano essere colpiti in

egual misura, con una prevalenza che oscilla

tra 1/15.000 e 1/30.000 nati vivi.

La SPW è la prima malattia per cui è stato

identificato il fenomeno dell’imprinting ge-

nomico e riconosciuto il meccanismo pato-

genetico della disomia uniparentale. La sin-

drome riconosce tre meccanismi patogene-

tici che conducono all’assenza dell’espres-

sione dei geni di origine paterna, riguardante

la regione del cromosoma 15q11.2-q13:

1) microdelezione paterna;

2) disomia uniparentale materna;

3) difetto di imprinting nel cromosoma di

origine paterna.

Il quadro clinico comprende ipotonia gene-

ralizzata a esordio prenatale, letargia, pianto

debole, suzione non valida con disturbi della

nutrizione/alimentazione e deficit di accre-

scimento, ritardo psicomotorio, ipogona-

dismo, ipopigmentazione, iperfagia e obe-

sità. Si osservano caratteristiche facciali pe-

culiari (fronte stretta, occhi a mandorla,

labbro superiore sottile, commissure labiali

rivolte in basso) e mani e piedi molto pic-

coli. Inoltre, possono essere presenti disturbi

del sonno e un fenotipo comportamentale

caratterizzato da temperamento capriccioso

L A MA LAT T I A

Sindrome di Prader-Willi

In breve

La sindrome di Prader-Williè una rara malattia geneticache colpisce mediamenteuna persona ogni 15-30mila. Si presenta fin dallanascita e i bambini che nesono affetti hanno un ridottotono muscolare e hannodifficoltà a nutrirsi.I sintomi cambiano conl’avanzare dell’età. Tra 1 e 4anni i bambini affetti da

sindrome di Prader-Willispesso sviluppano unappetito insaziabile da cuiin genere consegue unaforte obesità.Inoltre possono esserepresenti un lieve ritardomentale, bassa statura edisturbi all’apparatosessuale. L’ampia gamma disintomi fa sì che non esistaun solo intervento

terapeutico per le personeaffette dalla malattia: per ineonati è importanteassicurare una nutrizioneappropriata, mentre alcrescere del bambino unadelle priorità consiste nelcontrollo dell’alimentazionee del peso corporeo. Sonoimpiegati inoltre diversifarmaci, la chirurgia, e laterapia riabilitativa.


e disturbi compulsivi. Il deficit cognitivo è

molto variabile, molti individui con SPW

hanno un ritardo mentale lieve (IQ: 60-70)

in associazione a difficoltà di apprendimento

e a uno sviluppo anomalo del linguaggio.

Molte delle manifestazioni cliniche citate

sono età-correlate, così, ad esempio, in

epoca neonatale prevale l’ipotonia e la le-

targia, mentre l’obesità e l’iperfagia esordi-

scono rispettivamente tra gli 1 e 4 anni e

nella tarda infanzia. La bassa statura si nota

intorno alla seconda decade di vita, l’ipo-

gonadismo osservabile alla nascita come

ipoplasia dei genitali, può manifestarsi come

sviluppo puberale incompleto e infertilità

in età successive.

La diagnosi di laboratorio si ottiene mediante

l’analisi della metilazione del DNA. Tale test,

tuttavia, non consente di individuare il tipo

di difetto molecolare alla base della sin-

drome (delezione, disomia uniparentale ma-

terna, difetto di imprinting, mutazioni) per

identificare i quali bisogna ricorrere ad altre

tecniche (FISH, cariotipo, analisi polimor-

fismi DNA, etc.). La diagnosi differenziale

include tra le diverse malattie con ipotonia

neonatale anche la sindrome di Angelman

e altre sindromi malformative con obesità

e iperfagia.

È importante una diagnosi precoce per far

sì che i programmi riabilitativi possano es-

sere avviati il più presto possibile. La presa

in carico deve essere globale e multidisci-

plinare ed è anch’essa correlata all’età del

soggetto. In epoca neonatale, l’attenzione

va posta ad assicurare una nutrizione (spesso

mediante gavage e tettarelle speciali) e un

accrescimento adeguati. In tale epoca di

vita, sono, inoltre, raccomandati programmi

neuroriabilitativi che supportino il bambino

nello sviluppo psicomotorio e nell’intera-

zione sociale. È inoltre indispensabile in età

successive uno stretto monitoraggio del peso

corporeo mediante opportuni schemi nutri-

zionali e adeguati programmi educativi sul

controllo dell’ingestione dei cibi. Sono ben

documentati i benefici della terapia sosti-

tutiva con ormone della crescita. Per quanto

concerne l’ipogonadismo, la correzione del

criptorchidismo spesso richiede una terapia

chirurgica, mentre il ritardo puberale può

essere trattato con una terapia ormonale so-

stitutiva. Altre terapie da raccomandare al-

l’interno dei programmi riabilitativi sono

quelle fisiche, occupazionali, del linguaggio

e quelle volte al controllo dei disturbi com-

portamentali. Cause frequenti di morbidità

e mortalità sono le patologie cardiovasco-

lari e respiratorie specie correlate all’obe-

sità. Per quanto riguarda il consiglio gene-

tico, il rischio di ricorrenza dipende dal mec-

canismo genetico che sottende la malattia.

Generalmente, per la delezione 15q11.2-

q13 (sporadica), la disomia uniparentale

materna del cromosoma 15 (de novo) e di-

fetto di imprinting (mutazione epigenetica)

si stima una ricorrenza inferiore all’1%. Per

la diagnosi prenatale, si ricorre allo studio

dei polimorfismi, metilazione del DNA e

FISH su aminociti e villociti.

La sindrome di Prader-Willi è presente al-

l’interno dell’Allegato 1 del Decreto Mini-

steriale 279/01 “Regolamento di istituzione

della Rete nazionale delle malattie rare e di

esenzione dalla partecipazione al costo delle

relative prestazioni sanitarie”, con codice

di esenzione RN1310. Pertanto, sono stati

identificati, all’interno della Rete Nazionale

o conosciuto Andrea vestito da calciatore. Indossava la magliettaazzurra dell’Italia. La sera prima della nostra eliminazione dai mon-diali. Non avevamo cominciato bene, non avevamo ancora vintouna partita e, fino ad allora, non avevamo certo sfidato campioni.Andrea non aveva perso la fiducia. Teneva le dita incrociate con pa-zienza. Non troppo convinto, forse, ma con pazienza: “succedonoanche i miracoli. Basta che poi però, dopo, non salite sul carro deivincitori”, ci ammoniva. Noi, intanto, Lippi l’avevamo già bocciatotutti, suo padre in primis, e via ai soliti battibecchi sul calcio.Non ti annoi a casa di Andrea, è tutta una risata. Non diresti cheAndrea è malato se non lo vedessi in carrozzina, non diresti che nonsai come finisce. Perché nella famiglia di Andrea ha vinto la spe-ranza. Perché suo padre ha paura di avere un altro figlio, ma è con-vinto davvero quando dice: “Adesso ho lui e me lo godo, attimo perattimo, tutto il tempo che ci resta”.È bellissima la famiglia di Andrea: suo padre è un turnista in unaclinica privata, sua mamma è una commessa. Il dolore non li ha di-visi, li ha uniti. La tristezza passa come un’ombra ma il volto dimamma Rossella è solare, il suo sorriso è più forte della paura. Ca-pisci tutto di loro all’improvviso, lei sa cucinare, ti invita a cena ecapisci che è famiglia. Ti spiega le ricette che piacciono a suo figlio,e senti che il nutrimento è un altro modo di accogliere, di tratte-nere, di innamorarsi della vita. La vedi, Rossella, al banco del mer-cato, mentre fa la spesa mentre sceglie gli ortaggi, la frutta e sai chequei colori promettono sapori, atmosfere che testimoniano vita: “simangia la pizza stasera. Mia moglie l’ha già preparata. Rimani connoi?”. Intanto, in questo strano e piovoso pomeriggio di giugno,spunta dal freezer il gelato al cocco. È passata più di mezz’ora e an-cora la storia di Andrea non è arrivata. Non una parola ancora su

H

ANDREA

Io e mio padre

48 CONTROVENTO

per le malattie rare, dei presidi clinici per

la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi,

il monitoraggio e il trattamento di tale pa-

tologia. L’elenco di tali presidi è disponibile

online, sul sito web del Centro Nazionale

Malattie Rare (www.iss.it/cnmr).

Sul territorio nazionale è presente una Fe-

derazione di Associazioni dedicate alla sin-

drome di Prader-Willi: Federazione fra le As-

sociazioni per l’aiuto ai soggetti con la Sin-

drome di Prader- Willi e le loro famiglie -

F.A.P.W, il cui sito web è consultabile al-

l’indirizzo www.praderwilli.it. Tale Federa-

zione e le relative sezioni regionali sono pre-

senti nella banca dati relativa alle Associa-

zioni di pazienti, sul sito web del Centro Na-

zionale Malattie Rare (www.iss.it/cnmr). In-

fine, si segnala che il Centro Nazionale Ma-

lattie Rare ha organizzato in collaborazione

con la F.A.P.W un corso di formazione, ar-

ticolato in più incontri, attraverso la meto-

dologia del Parent-training e rivolto ai ge-

nitori di figli con SPW. Ciò al fine di poten-

ziare le abilità genitoriali nella gestione dei

problemi che quotidianamente emergono

nella vita delle persone con SPW.

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vano già mostrata. E lui non l’aveva voluta vedere. L’aveva guardatacome si guarda una cartolina di un luogo che non si visiterà mai.Non ci aveva creduto che quella malattia avrebbe tolto progressi-vamente la forza muscolare ad Andrea, che avrebbe limitato la fun-zionalità delle sue gambe, che avrebbe piegato la sua schiena, gliavrebbe impedito di giocare a pallone, di correre, di mantenersi au-tonomo, che una crisi respiratoria, come una spada di Damocle, liavrebbe perseguitati tutta la vita. Solo la comunicazione ufficialedella diagnosi ha fatto capire a Giancarlo che sarebbe cominciataufficialmente una lotta. Che avrebbe dovuto impedire a se stesso diarrendersi a chi gli diceva che era tutto inutile, che l’attesa era l’unicasperanza. Sperare nella sorte che la malattia tardasse a fare il suocorso.Non furono giorni quelli che seguirono, e neanche mesi. Fu tempoche passava confusamente, alla ricerca di una ragione, di un me-todo per sopravvivere. Furono corse da pazzi alla ricerca di una te-rapia, di un indirizzo, di un incontro che gli illuminasse l’esistenza.Poi l’incontro è arrivato. Non ha guarito Andrea, ma almeno la vitagliel’ha cambiata. Mentre Rossella assisteva la mamma in ospedale,ha incontrato il tesoriere dell’Associazione Parent Project, l’Asso-ciazione che lotta contro la Distrofia di Duchenne e così Rossellasi è ritrovata un opuscolo in mano.Giancarlo contatta Filippo, il Presidente, anche lui padre di un ra-gazzo ammalato e riparte.Filippo ha carisma, parla bene, è un farmacista, gli spiega che c’è ilcortisone e la fisioterapia, gli parla di diritti e di lotte. Lui lì per lìnon capisce tutto. Lo raggiunge, corre come un matto dal lato op-posto della città, convinto di avere in tasca la terapia per guarire suofiglio. Si ritrova, il giorno dopo, in clinica a vendere cd per soste-nere l’Associazione. “Mi sentivo ubriaco. Non sapevo cosa stessi fa-cendo davvero, mi vergognavo a chiedere soldi per quei cd, ma in-tanto in mezz’ora erano già finiti. I miei colleghi li avevano com-prati tutti. Ed io però ero ancora senza la terapia per mio figlio. Maqualcosa era cambiato. Fino a ieri bisognava solo aspettare. E in-vece adesso Filippo ci suggeriva di cominciare la fisioterapia, po-neva il problema della postura corretta di Andrea nella notte. Laparola prevenzione, vietata per una patologia disperata come quellache ci aveva colpito, cominciava ad avere un senso anche per noi.Certo, a suo modo, ma era un modo per non rimanere inerti. Bi-


come si è ammalato, su cosa è successo, perché la malattia c’è, maci sono anche tante altre cose. Perché lo senti nell’aria qual è statala lotta più grande, la prima vittoria: continuare a vivere, continuarea provare il piacere della vita, del profumo della pizza in cucina, delridere di gusto, fino alle lacrime. E ancora ridono Giancarlo e An-drea, quando mi raccontano di Londra: “no smoking”, gli dice uncameriere indicandogli la sala dove avrebbero pranzato.Giancarlo guarda Andrea. Gli aveva promesso di fargli da tradut-tore. Ma il patto non ha funzionato: Giancarlo ha pensato di essereabbigliato in modo inadeguato perché non indossava lo smoking,non gli è passato minimamente per la testa che la sala era riservataai non fumatori. E al ricordo di quel soggiorno britannico, padre efiglio non la smettono più di ridere. Si fanno da comico e da spalla,difficile fermarli, non farsi coinvolgere. L’accento è romano, l’umo-rismo pure. Non ammette la replica al dolore. Irriverente. Lo in-sulta per non farsi spezzare. “Che ce famo co’ ‘ste gambe Andrè?”.“Tagliamole papà…”La commozione, poi, arriva in una foto. Andrea ha quattro anni, èin piedi e vicino c’è la nonna, amatissima, che ha caricato su di séil dolore di tutti, che ha curato Andrea e tutta la famiglia. Quelladonna che ha messo garze sulle ferite di ognuno di loro da quandoAndrea cominciava a cadere sullo scivolo fino a quando, a undicianni, si è seduto sulla carrozzina.La diagnosi di Andrea non è arrivata neanche troppo tardi. Lui avevaquattro anni e dopo circa un mese di ricerche il risultato della biopsiamuscolare ha decretato che era affetto dalla Distrofia di Duchenne.Una comunicazione frettolosa, fatta in mezzo al corridoio mentrela pediatra, imbarazzata, cercando di rimediare, li ha fatti entrarein una stanza, per spiegare ciò che le parole, forse, non erano suffi-cienti a dire. Ecco, è arrivato il verdetto e in quel momento Ros-sella ha perso le coordinate del mondo. La dottoressa parlava, spie-gava, chiariva, cercava di riparare a quella comunicazione malde-stra di pochi minuti prima, ma all’orecchio le parole arrivavano di-mezzate, perse nel labirinto della paura, arrivavano come staffilate,mentre scalfivano la superficie del cervello, si arroccavano alle pa-reti e non entravano in testa. Si conficcavano nel cuore ma da lì pas-sava solo dolore. Per Giancarlo è stato diverso. Quindici giorni primaaveva immaginato qualcosa. Lui lavorava in una clinica e qualcunogliel’aveva detto. Forse male, forse poco, ma la catastrofe gliel’ave-

50 CONTROVENTO

52 CONTROVENTO

sognava per esempio scongiurare, almeno fino a quando Andreaavrebbe camminato, il pericolo del “piede equino”, e cioè la ten-denza a camminare con la punta dei piedi e i talloni sollevati. E chici aveva pensato finora? Per farlo si potevano usare gambaletti spe-ciali che avrebbero tenuto di notte il piede a novanta gradi limi-tandone la perdita di funzionalità. Sulla malattia di Andrea piovevaun universo di domande nuove. C’era ancora una montagna di coseda capire e, per la prima volta, da decidere: operare o no Andrea aitendini? Utilizzare subito la statica? Ma che era la statica? Era unasedia speciale, diceva Filippo, come la sedia su cui mio figlio, circasette anni dopo, sarebbe stato seduto definitivamente”. Era questala prevenzione che era toccata in sorte a Giancarlo e Rossella. L’unicapossibile, per giunta. Ma meglio che aspettare, dicevano a se stessi.In fondo è così che gli uomini imparano a sopravvivere. Adattan-dosi. Imparano a farcela rovesciando le aspettative, cambiando ilsenso delle parole, come lui aveva cambiato quello della parola pre-venzione, che non era evitare la malattia ma farsi fare da lei menomale possibile. Così la vita cambiava, si cominciava a pensare allaqualità e si lottava su un altro versante ma invece di coltivare da solile paure si condividevano con qualcuno speranze e timori, si cer-cava un terreno comune su cui costruire un futuro possibile.A undici anni, poi, la carrozzina è arrivata. Le gambe di Andrea sisono sedute per sempre e la lotta è cambiata: è iniziata la strategiadi prevenzione rispetto a tutto ciò che avrebbe comportato stare se-duti. Le carrozzelle sono diventate due: una era fatta per facilitarei movimenti, per aumentare il più possibile l’autonomia, l’altra persalvaguardare la postura. E anche la casa ha cambiato faccia: il sa-lone è sparito, è diventato la stanza di Andrea, con un bagno a normae tutto lo spazio che gli serve per muoversi meglio e la cucina è di-ventata la sala, il salotto, l’anima della casa, perché il resto è spaziovitale per Andrea che gli serve tutto. Ma sulla casa si poteva sce-gliere. Dipendeva da noi. La carrozzina, invece, no. Così, per ga-rantirgli la possibilità di muoversi il meglio possibile, è iniziata unalunga diatriba con la ASL. È finita così: seimila euro li abbiamomessi noi e diecimila li ha messi il Servizio Sanitario Nazionale. An-drea, oltre alla carrozzella manuale, ha avuto così quella speciale,più attrezzata, che serve anche a salvaguardare la sua postura e a so-stenere il più possibile il tono muscolare.Quello che Giancarlo ti racconta è una presa di coscienza lenta e


disperata del dolore ma anche delle risorse per affrontarlo, una grinta“matta e disperatissima” per ottenere le cose più impossibili, che avoltarsi indietro viene da chiedersi come abbia fatto: come ha fattoGiancarlo a far partire Andrea e a farlo arrivare in Calabria insiemeagli altri compagni di classe se la pedana disponibile a Roma per farsalire la carrozzella speciale di Andrea sul treno non sarebbe poi piùstata disponibile in Calabria per farlo scendere?Ha fatto finta. Dopo aver recriminato il diritto alla tessera blu, latessera che garantisce un’adeguata condizione di trasporto ai por-tatori di handicap, funzionasse per tutto il territorio nazionale, si èdato pace e ha accettato che Cristo si fosse fermato ad Eboli. Si èinventato un viaggio in Calabria con la moglie e, all’arrivo dei ra-gazzi alla stazione di Scalea, ha fatto una “sorpresa” ad Andrea, gliha sostituito la carrozzella e gli ha permesso di scendere dal trenoinsieme agli altri suoi compagni. Poi si è scusato e ha proseguito ilviaggio, dopo aver detto a tutti che era stata proprio una fortunaessere passato di là per caso, con la carrozzella manuale nel porta-bagagli.Sì, una lotta. Spiegare ogni cosa di cui hai bisogno. Una lotta è rac-contare al medico di turno che capisci la stretta della spesa, ma chese la sedia non è adeguata la malattia peggiora, perché peggioranola postura e la respirazione e nascono complicanze gravi. Una lottafar capire che tutto quello che chiedi serve a tenere Andrea in equi-librio, ad allontanare la prossima svolta della malattia e che, perquanto poco se ne sappia, bisogna tentare di tutto. È un rosarioquello che recita Giancarlo ogni volta prima di una prescrizione.Nella preghiera chiede aiuto e spiega: “la spesa sanitaria non si sanasulle spalle di mio figlio, che sono fragili. Per lui ogni supporto èprezioso, serve a ritardare altro dolore. E che spreco può essere ilsostegno. Non dissesterà né mai sanerà alcun bilancio e, se me loconcedete, potete solo evitarmi un’ulteriore fatica per vivere. Io sonoun turnista, quindi, di notte posso lavorare e il giorno posso lot-tare” E così, a furia di preghiere, un’altra carrozzella l’ha pagata tuttala ASL. Con questa Andrea, seppure legato con le cinture, si estendefino a stare “in piedi”, e previene le conseguenze della grave scoliosiche, procurata da una postura sbagliata, minaccia la sua respira-zione.E grazie a quella carrozzella per Andrea è arrivata un’emozione: “Chebella sensazione parlare con qualcuno dalla stessa altezza – ha detto

� La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

è la forma più comune e una delle più gravi

distrofie muscolari, termine che descrive un

gruppo di malattie genetiche rare caratte-

rizzate, principalmente, da un progressivo

deterioramento della funzione muscolare

scheletrica. La DMD si eredita con moda-

lità X-linked recessiva ed è causata da mu-

tazioni del gene (Xp21.2) della distrofina,

una proteina che fa parte del gruppo di pro-

teine del citoscheletro delle fibrocellule mu-

scolari, ma è presente, seppur in quantità

minori, nella fibrocellula muscolare liscia e

nel cervello. La distrofina forma un com-

plesso sistema di rete con altre proteine

intra ed extracitoplasmatiche conferendo

particolare stabilità alla fibrocellula durante

la contrazione muscolare. L’incidenza della

malattia è stimata intorno a 1:3.500 nati

di sesso maschile. Le femmine di solito sono

asintomatiche, anche se una piccola parte

delle portatrici può presentare lievi mani-

festazioni della malattia. Si stima che in un

terzo circa dei casi, la DMD non sia tra-

smessa dalla madre, ma sia il risultato di

nuove mutazioni del gene originatesi nel-

l’individuo affetto. Mutazioni quali difetti

nel promotore, codoni di stop prematuri,

mutazioni di senso portano all’assenza fun-

zionale della proteina distrofina. Delezioni,

L A MA L AT T I A

La distrofia muscolaredi Duchenne

In breve

È la mutazione di un gene– quello della distrofina – adare origine alla distrofiamuscolare di Duchenne,una grave malattia cheporta a un progressivoindebolimento e danno deimuscoli.Colpisce circa un bambinoogni 3.500 nati. Salvoeccezioni, si manifestasoltanto nei maschi.I primi sintomi dellamalattia compaiono giànella prima infanzia: il

bambino ha difficoltà acamminare, a correre o asaltare. Cadefrequentemente.Crescendo, la debolezzamuscolare aumenta e tra i7 e i 13 anni non è più ingrado di camminare. Neltempo compaiono inoltredanni a carico del cuore edell’apparato respiratorio,rappresentando laprincipale causa di morteche sopraggiunge intornoai 30 anni.

A oggi, non esiste alcunacura risolutiva per ladistrofia muscolare diDuchenne. Sono tuttaviadisponibili farmaci ingrado di contrastare,almeno in parte, i sintomi.Promettenti i risultaticonseguiti negli ultimianni dalla ricerca: lacorrezione attraversofarmaci innovativi del genemutato sembra la stradapiù vicina a produrrerisultati.

54 CONTROVENTO

– Non l’avevo mai più provata”. Era un ancora bambino, infatti,quando si è seduto e, forse, bastava questo perché ne avesse diritto.È stata una lotta anche assicurare il campo estivo, l’assistente do-miciliare, le medicine e i presidi sanitari di ogni genere. Non c’è laforza per un altro figlio. È tutta occupata. Te lo spiega Giancarlo:“Le energie non sono infinite e io le uso tutte e spesso le moltiplicosolo per cercare di garantire ad Andrea una vita dignitosa, e nonposso permettermi di smettere di lottare”. E grazie a queste energiesono arrivati a casa di Andrea due assistenti domiciliari. Con unoci studia anche la matematica, un amico ormai, per entrambi la ta-vola è spesso apparecchiata e la cura è adesso anche sconfiggere lasolitudine. Perché quasi tutti – ti spiegano con un sorriso rassegnato– hanno paura del dolore, si allontanano, a volte è una forma di pu-dore, a volte è una forma di fuga, come se evitandolo potessero scon-giurarlo per sempre”.Solo a scuola Andrea ha viaggiato nella giusta direzione. L’IstitutoTecnico Commerciale che frequenta è un’isola felice, con insegnantiche si spendono personalmente e professionalmente per farsi caricodell’integrazione. Hanno comprato un montascale per Luca, un di-sabile che impiegava almeno mezzora a fare le scale con la suamamma. Ne è nato uno spettacolo teatrale recitato al teatro co-munale di Formello, dove ragazzi sani e ragazzi con disabilità hannorecitato insieme. Lo spettacolo si chiamava “La scala di Luca”e cirecitava pure Andrea.È salito sul palco, ha fatto le prove, e si è pure divertito. A volte èstato anche faticoso, ma ne valeva la pena. Andrea parla dello spet-tacolo e gli si illuminano gli occhi. È salito sul palcoscenico comegli altri. È stato un attore come gli altri. Non sa se reciterà ancorama ci spera. Forse è solo un’illusione. D’altronde il teatro è sempreun’illusione e lui lo sapeva che stava recitando.

Si ringrazia l’Associazione Parent Project per aver reso possibile l’incontro con

Andrea e la sua famiglia.


smanti. Tutt’ora è in fase sperimentale la

terapia genica finalizzata alla correzione del

gene mutato.

La DMD è presente all’interno del gruppo

delle Distrofie muscolari nell’Allegato 1 del

Decreto Ministeriale 279/01 “Regolamento

di istituzione della Rete nazionale delle ma-

lattie rare e di esenzione dalla partecipa-

zione al costo delle relative prestazioni sa-

nitarie”, con codice di esenzione RFG080.

Pertanto, sono stati identificati, all’interno

della Rete Nazionale per le malattie rare,

dei presidi clinici per la prevenzione, la sor-

veglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il

trattamento di tale patologia.




Infine, si segnalano di seguito le diverse As-

sociazioni dedicate alla DMD, presenti nella

banca dati relativa alle Associazioni di pa-

zienti, sul sito web del Centro Nazionale

Malattie Rare:

PARENT PROJECT - Associazione Genitori

con figli affetti da Distrofia muscolare di Du-

chenne e Becker ONLUS:

E-mail [email protected];

[email protected];

[email protected];

sito web http://www.parentproject.org

UILDM Unione Italiana

Lotta alla Distrofia Muscolare;

e-mail [email protected];

sito web http://www.uildm.org


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rotture e sostituzioni, che mantengono la

cornice di lettura del DNA e permettono la

sintesi della proteina, anche se alterata,

causano generalmente un fenotipo clinico

più lieve: la distrofia muscolare di Becker

(DMB).

La DMD si manifesta nella prima infanzia,

spesso in maniera anche insidiosa, con un

ritardo delle tappe dello sviluppo motorio o

un ritardo globale; di solito, i bambini ini-

ziano ad avere difficoltà a camminare, a cor-

rere o a saltare, hanno frequenti cadute e

lamentano difficoltà a salire le scale. La de-

bolezza muscolare progredisce in misura va-

riabile da individuo a individuo. La perdita

della deambulazione autonoma avviene – in

genere – tra i 7 e i 13 anni, in seguito si

sviluppano contratture articolari e scoliosi.

In alcuni casi è presente un deficit cogni-

tivo non-progressivo. L’insufficienza cardiaca

e respiratoria sono la principale causa di

morte, che sopraggiunge in genere intorno

alla II e III decade di vita.

All’esame obiettivo, le note cliniche più sa-

lienti sono: la debolezza muscolare, l’as-

senza dei riflessi osteo-tendinei e la pseu-

doipertrofia dei muscoli gastrocnemi.

Tra le indagini di laboratorio che possono

indurre al sospetto diagnostico o confermare

un sospetto clinico, vi è il dosaggio sierico

del CPK: questo enzima, normalmente pre-

sente nel muscolo, raggiunge elevate con-

centrazioni nel siero in caso di danno mu-

scolare.

Tra gli altri accertamenti diagnostici, la

biopsia muscolare consente di evidenziare

la sostituzione del tessuto muscolare con

quello fibroso e adiposo, la variabilità delle

fibre muscolari, la presenza di nuclei al-

l’interno delle fibrocellule, la necrosi, la ri-

generazione e l’infiammazione nel tessuto

analizzato. All’immunoistochimica, si rileva

l’assenza completa o quasi totale della di-

strofina nel muscolo affetto. L’indagine ge-

netica permette, infine, di individuare il ge-

notipo dell’eterozigote e dell’affetto per il

gene della distrofina. La diagnosi prenatale

è possibile nelle famiglie in cui la diagnosi

del proposito sia stata confermata con le

analisi molecolari. La diagnosi differenziale,

infine, si pone con la DMB e con le altre

forme di distrofie muscolari.

Attualmente, non esiste una cura specifica

per la DMD, ma sintomatica. Un trattamento

multidisciplinare, da parte di un’equipe mul-

tispecialistica che tra l’altro comprenda la

fisiochinesiterapia generale e respiratoria,

la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli

cardiologici, il supporto psicologico e, so-

prattutto, l’assistenza respiratoria, permette

di limitare le complicanze della malattia, di

prolungare la durata della vita e di miglio-

rare la qualità di vita delle persone affette.

Gli steroidi sembrano efficaci nel rallentare

la progressione della debolezza muscolare,

in studi a breve termine, tuttavia, il loro im-

piego è limitato, specie in età pediatrica,

per la comparsa degli effetti indesiderati.

Recentemente è stato valutato l’uso della

ciclosporina A, in monoterapia o in asso-

ciazione a una terapia intermittente con

prednisone, in bambini con DMD ancora de-

ambulanti. I risultati non hanno evidenziato

alcun miglioramento nella forza muscolare

o di altre abilità funzionali, tuttavia, il far-

maco si è dimostrato sicuro e ben tollerato.

Il trapianto di cellule muscolari (myoblast

transfer) ha dato dei risultati non entusia-

56 CONTROVENTO

Tu non ci crederai, ma la mia malattia ha avuto il suo nomedopo venticinque anni. Solo dopo aver trascorso un quartodi secolo in compagnia del mio dolore, ho scoperto come

si chiamava. A nove anni giravo per i congressi di tutta Italia a mo-strare il mio braccio più lungo dell’altro, dentro il quale era evi-dente, a occhio nudo, un ingorgo venoso che ricordava il labirintocostruito da Dedalo per confondere il Minotauro e imprigionarlo.Peccato che in quel ginepraio, per lunghi anni, si siano confusi anchei medici mentre cercavano di capire cosa vi si nascondesse, senzamai trovare alcun filo che li conducesse verso una via d’uscita”.E dire che Marina avrebbe potuto fare la modella. Ha bussato allamia porta d’estate, un sabato pomeriggio d’agosto in una Roma de-serta e mi è apparsa bellissima. Quarantotto anni, di quelli che neleveresti almeno dieci a indovinarli. Lunghi capelli biondi e un sor-riso aperto e deciso: non sembrava reduce da sette ore di viaggio dalPiemonte. La pelle era fresca, il viso disteso. Che il suo braccio nonci fosse più l’ho visto dopo: un pugno nello stomaco. Era venuta inquell’afa estiva solo a raccontarmi la sua storia, perché si sapessecosa si prova a crescere con una malattia senza nome; a capire comel’unica vera terapia, una volta ottenuta la diagnosi, sia stato incon-trare altra gente con le vene che si complicano come le sue; potercondividere questo buffo margine del mondo da cui la realtà si vededavvero da un’altra prospettiva.Questo perché quella malattia si cura in un solo ospedale del Nord.E ci arrivi solamente quando qualcuno ha capito che hai l’Angio-displasia. Così si aprono le porte di quel reparto, l’unico in tuttaItalia, per i centocinquanta pazienti malati di questa malattia. Unreparto dove due medici si danno il turno e, quando se ne ammalauno, si ritrovano quasi al 50 per cento delle forze. “A volte, la sera,

MAR INA

Domani in sala giochi

“

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60 CONTROVENTO

si mettevano il cappotto direttamente sul camice perché era troppotardi anche solo per cambiarsi”.Un reparto davvero affollato, per quei pazienti arrivati d’ogni dove.Anche se, vista da un’altra prospettiva, un reparto intero potrebbepersino sembrare troppo per poche centinaia di pazienti. I conti intasca si fanno presto: per ottimizzare è meglio smembrarlo, trovareletti per quegli stessi pazienti in reparti affini, in modo che la spesasia più razionale e meglio distribuita.“Eppure là dentro per la prima volta non mi sono sentita più sola.Ho riso e ho giocato a carte durante i ricoveri – racconta Marina –con persone che non avevo mai visto, come se le avessi conosciuteda sempre, sottintendendo un discorso mai scritto, mai pronun-ciato, con chi, come me, aveva vagato per districare quei groviglivenosi che minacciavano cancrene, amputazioni, ischemie. E comefai a spiegare a qualsiasi altro che tu, quando sei a rischio, quandola malattia peggiora (e può succedere una volta l’anno come diecio venti), non puoi prendere un farmaco, perché non c’è; che la tuaunica medicina è la sala operatoria perché, ogni volta che i nostrivasi si ammassano, si moltiplicano, si aggrovigliano troppo, sentiun dolore che può essere sedato solo con la morfina, più spesso conil bisturi. E quel compagno di stanza, che magari si è operato unasafena, come fa a capire se gli dici che domani in sala giochi toccaa te. Non lo capisce che stai parlando della sala operatoria; non lacoglie quest’ironia che sopravvive alla disperazione. Si tratta di unasala giochi solo per noi che siamo abituati a quella roulette dovevinci o perdi ogni volta che ci provi. Se ti va bene l’intervento (l’al-colizzazione, come la chiamano i medici) sei semplicemente a postofino alla prossima emorragia, al prossimo groviglio, alla prossimaischemia. Le cellule che costituiscono quei maledetti vasi sono tal-mente delicate che, se invece l’operazione va male, i pazienti in-corrono nello stesso rischio che comporta la malattia: necrosi, trom-bosi o embolia”.Le complicazioni, per Marina, cominciarono ad arrivare intorno aivent’anni, anche se le migrazioni, quelle, cominciarono subito. Iviaggi della speranza la portarono ovunque. Anche in Francia, aNizza e poi a Parigi. Conobbe pure una guaritrice, le si affezionò ela seguì per molti anni, fin quando lei morì e Marina sentì di averperso una nonna, una specie di terapeuta dell’anima, una presenzache, sebbene non guarisse il suo male, placava le sue paure. Intanto


il risultato più grosso fu conseguito in Liguria, dove un chirurgodella mano riuscì a chiudere delle fistole e legare due arterie scon-giurando un’ischemia. Dopo un anno si arrese anche lui e per Ma-rina ricominciò il calvario. Era stato un atto d’onestà: “Ho fattoquello che potevo, ciò che la mia scienza e la mia abilità mi con-sentivano, non ho più armi” – era quello che voleva dire quel chi-rurgo – ma lei visse quella resa come un abbandono perché il do-lore, si sa, confonde spesso i piani delle emozioni.“Ricominciai a sperare grazie a un chirurgo vascolare – ricorda an-cora Marina – che si prese a cuore il mio caso e io, che in fondonon avevo mai smesso di sperare, confidai di nuovo nella salvezza.Lui avrebbe amputato la mia mano. In tutti quegli anni nessunoaveva mai pronunciato quel verbo davanti a me: né i medici né imiei genitori. Ma io lo sentivo che quel medico mi avrebbe salvato.La sentivo a pelle che la mia sfida era la sua. Mesi e mesi in unacorsia preferenziale della sua mente, a occupare un posto specialetra i suoi pazienti. Fino all’operazione. Quella mattina lui aveva dueocchiaie profondissime. Quelle di chi non ha dormito tutta la notte.Quelle di un uomo per cui l’oscurità non è finita perché ti deve direche non può, che ha passato ore e ore sugli atlanti di chirurgia a im-maginare le mie vene in lungo e in largo, a disegnarle persino su unpezzo di carta, per poi concludere che non ce la può fare, che po-trebbe peggiorare la situazione. E così quella mattina si è fatta notteanche per me”.Ma il dolore, quello vero, quello che ti scaraventa in un tunnel senzafine, in cui precipiti rotolando senza sapere dove vai, è arrivato piùtardi per Marina, proprio mentre giungeva anche la gioia più grande,quella cioè di diventare madre, come se la vita potesse davvero con-tinuare. Arrivò perché la gravidanza fece esplodere i problemi dellamalattia, perché il dolore la costrinse a smettere di allattare e a ve-dere il suo bambino per due soli giorni al mese. I dolori divennerocostanti, la mano si era atrofizzata e si moltiplicarono gli interventichirurgici. Marina arrivò così a perdere le prime due dita della mano.Però sapeva di cosa era ammalata: nel frattempo, le avevano dia-gnosticato l’angiodisplasia a Milano, in uno dei pochissimi repartid’Europa dove si conosca questa patologia.“Si arrestò la mia vita, naufragò il mio matrimonio, andavo versouna nuova esistenza. Io e mio marito ci siamo definitivamente persi,forse in quelle piste dove sciavamo felici, nei viaggi e nei week-end

62 CONTROVENTO

insieme, in quel mosaico di emozioni che non potevamo più con-dividere, in quell’energia che era l’amore e che adesso mi servivatutta per sopravvivere. Non soffrii neanche troppo per quella per-dita, impegnata com’ero a non farmi schiacciare dal dolore fisico.Prima ancora di lui, stavo perdendo me stessa, tra un antidolorificoe un altro, impegnata a non esplodere di rabbia e di dolore”.Poi una pausa. Il dolore fisico sembrava essersi placato e Marinariuscì a guadagnare un po’ di tempo con suo figlio, permettendosil’illusione della normalità. Di nuovo, timidamente faceva capolinoil futuro, perfino un nuovo compagno, la quiete delle pareti do-mestiche per sei mesi di fila e di nuovo una gravidanza.“Io volevo almeno tre figli. Immaginavo le pareti della mia casa –dice sorridendo – imbrattate dai pennarelli colorati, stanze conti-nuamente invase da giochi che nessuno sarebbe riuscito a metterea posto. Sognavo di desiderare il silenzio, di spegnere la luce solodopo aver recitato un numero infinito di filastrocche ogni sera, perpoi ricominciare la mattina a riempire gli zaini, a controllare i qua-derni, fino a metterli in fila per la doccia i miei bambini, ubriacarmidelle loro risate, e ridere io stessa del loro meraviglioso pasticcio diparole che mai avrei avuto il cuore di correggere. Ma quel desiderioa me non era concesso. Persi infatti il bambino e non potei neanchesoffrirne troppo; non ne ebbi il tempo perché pochi giorni dopogià un’ischemia minacciava di nuovo la mia vita. Di quei giorni, diquei dolori atroci che invasero il mio corpo, ricordo pochissimo.Mi svegliai senza un braccio e la verità mi trafisse come una spada.Urlai con tutto il fiato che avevo in gola vomitando tutti gli incubipassati, che mai con le parole avevo osato nominare e che adessoerano semplicemente cose. Accadevano. Erano accadute. Dosi mas-sicce di sedativi riuscirono ad anestetizzare tutto, soprattutto la miamente e il mio cuore, ai quali, davvero, non sarei sopravvissuta”.Marina parla di quei giorni terribili come ormai distanti. È uscitadi nuovo sola da quell’avventura perché è raro l’amore che non hapaura delle malattie. Ma a sentirla parlare non è di un compagnoche ha più bisogno. Sembra più viva la ferita del tempo passatosenza suo figlio. Suo figlio che ha capito finalmente che lei alloranon poteva esserci per poterci essere oggi, e riparare a quel sangui-namento invisibile che è l’assenza di una madre. E oggi, finalmente,può ammirare il coraggio di quella donna che continua a essere bellae non si arrende.


Questo ragazzo, ormai adolescente, che un giorno, mentre lui e lamadre erano in partenza per Sanremo, assistette alla forza di unadonna che, di fronte a un’improvvisa e profonda emorragia, spie-gava ai medici del 118, ignari dell’Angiodisplasia, che cosa doves-sero fare, attaccandosi al cellulare con quel medico milanese che ledava le istruzioni giuste da impartire per salvarle la vita. Sì, quelmedico a cui aveva ormai affidato anche l’anima, lo stesso che met-teva il camice sul cappotto e che qualche volta rimaneva a chiac-chierare con i pazienti dopo il lavoro, quello che confondeva spessoil reparto con casa sua.“Io lo so che la spesa sanitaria è molto complicata da gestire – dicerassegnata Marina – So che laddove metti da una parte togli dal-l’altra, che noi siamo sempre troppo pochi per giustificare tante ri-sorse. Ma come spiegarvi che in quel reparto abbiamo sorriso in-sieme perché insieme partivamo dalla stessa sofferenza, perché avolte ci cinge un filo spinato, che pure voi, da fuori, se lo guardate,vi fa paura toccarlo. Come dirvi che senza quella famiglia non riescoad avere forza per la mia di famiglia? Per guarire mio figlio da queitic nervosi che sono ormai l’unico segno visibile di anni di assenzamaterna? Io però mio figlio non lo lascio andare”.Ci sono voluti anni per sfidare la vita davvero. Per resistere al do-lore, alle emorragie, ai tanti ingressi in sala operatoria. Eppure adesso,anche grazie a quel cellulare sempre acceso, Marina ha trovato un’altraforza ancora. Dopo essere salita sull’ambulanza quel giorno, scon-giurato il peggio, contro ogni evidenza ha preso con sé i suoi cerottispeciali e, invece di disfare le valigie, le ha chiuse definitivamentee, insieme a suo figlio, è partita in vacanza per Sanremo.

Si ringrazia l’Associazione ILA Associazione Italiana Angiodisplasie ed eman-

giomi infantili per aver reso possibile l’incontro con Marina.

La sindrome di Klippel-Trenaunay, la sin-

drome di Parkes Weber e la sindrome di

Sturge-Weber sono sindromi neurocutanee

che hanno in comune la presenza di vari tipi

di malformazioni vascolari e di ipertrofia tis-

sutale che interessa gli arti (Klippel-Tre-

naunay e Parkes Weber) e il capo (ma anche

altre regioni del corpo) (Sturge-Weber). Par-

ticolarmente interessante è la scoperta di

mutazioni del gene RASA-1 in questo gruppo

di patologie.

La sindrome di Klippel-Trenaunay è di so-

lito sporadica e colpisce ugualmente am-

bedue i sessi. Non vi sono dati epidemiolo-

gici sulla sua reale frequenza. L’età di com-

parsa delle prime manifestazioni è la na-

scita o il primo anno di vita. Clinicamente

è caratterizzata dalla classica triade, pre-

sente in genere in un solo arto:

1) malformazioni vascolari combinate di tipo

capillare, venoso e linfatico;

2) varici superficiali a distribuzione atipica

(in particolare un’anomalia laterale ve-

nosa ad esordio neonatale o infantile);

3) iperaccrescimento di un arto per l’iper-

trofia dei tessuti molli/osso.

Le anomalie vascolari possono interessare

anche altri organi, inclusa la camera ante-

riore dell’occhio (glaucoma), retina (varici

retiniche, angioma coroideo), intestino, fe-

L A MA LAT T I A

Sindromi di Klippel-Trenaunay,Parkes Weber e Sturge-WeberIn breve

Le sindromi di Klippel-Trenaunay, Parkes Weber eSturge-Weber sono ungruppo di malattie rareaccomunate dalla presenzadi malformazioni a caricodei vasi sanguigni dipiccolo calibro (capillari epiccole vene)della pelle e del cervello e(nella sindrome di Klippel-Trenaunay) da unaccrescimento anomalo dialcuni segmenti del corpo(es. arti).

Sono caratterizzate dadiversi altri disturbi:disturbi visivi,cardiovascolari epolmonari, ritardo mentalee altri problemi neurologici.Le manifestazioni dellesindromi compaiono ingenere moltoprecocemente, già dallanascita o nel primo anno divita. Le ragioni chesottendono lo sviluppo diqueste patologie non sonoancora ben note, anche se

la ricerca sta concentrandol’attenzione sulle mutazionidi alcuni geniresponsabili di aumento diaccrescimento o di anomalosviluppo dei vasi sanguigni.In tutte e tre le sindromi, ladiagnosi è clinica ma vaconfermata con esamistrumentali, qualiradiografie, TAC, risonanzamagnetica, ecografia degliorgani interni edeco-color doppler dei vasidelle regioni coinvolte.

gato, milza, rene e sistema nervoso centrale

(assenza delle vene cerebrali profonde, di-

latazione dei seni petroso e cavernoso o emi-

megalencefalia).

Altre anomalie del sistema nervoso centrale

sono la microcefalia, la macrocefalia, l’emi-

pertrofia cerebellare, l’atrofia cerebrale e le

calcificazioni cerebrali. Nei casi con segni

cutanei al volto, vi può essere ritardo men-

tale associato. Le complicanze sono corre-

late all’anomala vascolarizzazione e inclu-

dono: trombosi, coagulopatie, embolia pol-

monare (presente in più del 10% dei bam-

bini e in percentuale ancora maggiore nel-

l’adulto) con ipertensione polmonare se-

condaria, insufficienza cardiaca (in presenza

di malformazioni arterovenose importanti)

e sanguinamento nei vasi anomali all’in-

terno dell’intestino, dei reni o dei genitali.

Si possono anche avere emangiomi nodu-

lari nel tronco associati a malformazioni va-

scolari degli organi interni. In soggetti con

drenaggio linfatico anomalo è presente una

sintomatologia dolorosa, associata anche a

infezioni. Nelle donne le gravidanze pos-

sono complicarsi a causa delle anomalie va-

scolari. Per quanto riguarda il decorso della

malattia, le lesioni vascolari non sono pro-

gressive o proliferative. La prognosi è legata

alla presenza di complicanze che sembrano

essere più comuni quando le anomalie va-

scolari cutanee sono localizzate al tronco o

all’addome e hanno forma a carta geogra-

fica.

La diagnosi è clinica ma va integrata con

esami radiografici (quale, per esempio, la

radiografia del segmento interessato dalle

anomalie vascolari), con la risonanza ma-

gnetica (che è l’esame elettivo per le mal-

formazioni vascolari), con un’ecografia degli

organi interni e con l’ecodoppler dei vasi

della regione interessata.

Alla diagnosi, è consigliabile richiedere una

consulenza multispecialistica che coinvolga

anche l’oculista, il chirurgo plastico, quello

vascolare ed eventualmente l’ortopedico. È

importante un controllo clinico periodico e,

in caso di fistola arterovenosa, un monito-

raggio con esami color/doppler della regione

interessata. Vanno costantemente misurate

la lunghezza e la circonferenza dell’arto (o

arti) interessato/i. Si può eseguire una laser-

terapia per correggere la malformazione ca-

pillare, si ricorre alla terapia medica e alla

fisioterapia con applicazione di guaine ela-

stiche in caso di varici superficiali o pro-

fonde.

La sindrome di Parkes Weber è caratteriz-

zata da un aumento di dimensioni delle ar-

terie e da malformazioni combinate capil-

lari e venose con iperaccrescimento di un

arto e presenza di fistole arterovenose. È

molto simile clinicamente alla sindrome di

Klippel-Trenaunay, ma nella sindrome di

Parkes Weber le malformazioni vascolari

sono ad alto flusso, il colore tipico della mal-

formazione cutanea è rosa e diffuso sulla

pelle, vi sono molte fistole arterovenose

(mentre mancano le varici venose e le mal-

formazioni linfatiche) e l’arto interessato

presenta un aumento del calore al tatto.

Inoltre, la prognosi nella sindrome di Parkes

Weber è più grave per le possibili compli-

canze cardiache.

La sindrome di Sturge-Weber (nota anche

come angiomatosi encefalofacciale o ence-

falotrigeminale o angiomatosi meningofac-

ciale) è clinicamente caratterizzata, nella


66 CONTROVENTO

forma classica, da:

a) malformazione capillare al volto (di co-

lore rosso-vinoso distribuita nel territorio

d’innervazione del V nervo cranico);

b) angioma leptomeningeo ipsilaterale;

c) anomalie vascolari oculari.

Il fenotipo è estremamente variabile e sono

descritti casi solo con interessamento cu-

taneo senza anomalie del sistema nervoso

e con o senza coinvolgimento oculare.

È una malattia sporadica, solo alcune se-

gnalazioni in letteratura riportano un’eredi-

tarietà autosomico dominante. L’incidenza

è di circa 1 su 50.000 individui nella po-

polazione generale. Si ritiene che questa

sindrome sia causata da mutazioni soma-

tiche delle cellule presenti nelle aree col-

pite dalle malformazioni vascolari.

Dal punto di vista patogenetico è stato ipo-

tizzato che la malattia possa essere legata

a una mancata regressione del plesso pri-

mitivo venoso cefalico durante il primo tri-

mestre di gravidanza.

Clinicamente, la malformazione capillare al

volto è presente sin dalla nascita, progres-

sivamente il colore diviene più scuro con

sollevamento e ispessimento dei tessuti molli

sottostanti (incluso il tessuto gengivale e

quello scheletrico mascellare/mandibolare

specie nel caso di malformazione della 2°

e 3° branca trigeminale) per ipertrofia. La

malformazione può anche estendersi ad altre

regioni corporee, uni- o bilateralmente. Nel

30-40% circa dei soggetti affetti è presente

il glaucoma secondario a malformazioni ca-

pillari della coroide. Altre tipiche lesioni

oculari sono le dilatazioni e la tortuosità dei

vasi episclerali e congiuntivali, buftalmo,

eterocromie dell’iride, coloboma della pa-

pilla ottica e cataratta. L’angioma leptome-

ningeo è presente nel 20%-85% dei sog-

getti affetti. Le aree interessate sono, nella

maggior parte dei casi e progressivamente

con l’età, calcificate e le calcificazioni sono

ben evidenziabili attraverso la radiografia

del cranio o la TC dell’encefalo. Con il tempo

(a volte anche in epoca neonatale) si può

osservare atrofia o subatrofia cerebrale nella

sede coinvolta (tale atrofia è direttamente

correlata alle manifestazioni neurologiche

per gravità).

Le convulsioni si manifestano nel 75-90%

dei soggetti con esordio nei primi 2 anni di

vita, sono di tipo parziale motorio, spesso

prolungate con stato epilettico, ma si hanno

anche spasmi infantili, crisi miocloniche o

assenze atipiche. La risposta alla terapia è

inizialmente buona, ma con il tempo le crisi

possono presentarsi più frequentemente ed

essere progressivamente più resistenti al

trattamento. In un terzo dei casi si ha emi-

plegia, controlaterale alla sede dell’angioma,

da correlare a fenomeni di stroke cerebrale,

per cui si ritiene utile la terapia preventiva

anti-aggregante con aspirina. I deficit co-

gnitivi possono essere presenti nel 40% dei

soggetti e con frequenza maggiore in coloro

che hanno convulsioni. La diagnosi è ba-

sata sull’osservazione clinica, la visita ocu-

listica è d’ausilio diagnostico solo nella metà

dei casi. L’esame elettivo, a qualsiasi età,

è la risonanza magnetica dell’encefalo con

gadolinio; questa può essere integrata da

angio-risonanza o anche da studi PET e

SPECT.

Il follow-up dipende dalla presenza o meno

delle manifestazioni extracutanee. È op-

portuno riferire il soggetto con sindrome di


Sturge-Weber al dermatologo o al chirurgo

plastico per un’eventuale laser terapia. Il

glaucoma può spesso richiedere una terapia

chirurgica. Quando le convulsioni non ri-

spondono alla terapia medica, può essere

necessario prendere in considerazione il trat-

tamento neurochirurgico con l’emisferec-

tomia.

Proprio per le caratteristiche cliniche co-

muni (tipo di manifestazioni vascolari e di

crescita tissutale), queste tre sindromi en-

trano spesso in diagnosi differenziale tra di

loro. Alcuni autori ritengono, peraltro, che

si tratti di uno spettro fenotipico che può

essere associato o no a coinvolgimento ce-

rebrale o ad altre malformazioni a carico dei

vasi arteriosi, venosi e linfatici o di altri tes-

suti (tessuti molli, osso, ecc.): ad un estremo

del fenotipo ci sarebbe la sindrome di

Sturge-Weber con presenza di sole malfor-

mazioni di tipo capillare confinate preva-

lentemente al volto (faccia, occhio e SNC)

oppure (talora) anche agli arti o al tronco e

all’altro estremo la sindrome di Klippel-Tre-

naunay con malformazioni di tipo capillare

e di tipo arterioso, venoso e dei vasi linfa-

tici con ipertrofia dei tessuti molli ed ossea.

Altri autori sostengono, invece, che queste

sindromi siano in realtà entità separate

(senza sovrapposizioni fenotipiche) che nella

maggior parte dei casi si manifestano spo-

radicamente.

La sindrome di Klippel-Trenaunay e la sin-

drome di Sturge-Weber sono presenti al-






di esenzione rispettivamente RN1510 e

RN0770. Pertanto, sono stati identificati,

all’interno della Rete Nazionale per le ma-

lattie rare, dei presidi clinici per la preven-

zione, la sorveglianza, la diagnosi, il moni-

toraggio e il trattamento di tale patologia.




Infine, sul territorio nazionale sono presenti

alcune Associazioni dedicate alle sindromi

di Klippel-Trenaunay e alla sindrome di

Sturge-Weber:

a) Associazione Italiana Angiodisplasie ed

Emangiomi Infantili, Azienda Ospeda-

liera “Guido Salvini”, e-mail:info@an-

giodisplasie.org, sito web: http://www.an-

giodisplasie.org

b) AISME – Associazione Italiana Studio

Malformazioni Epilessia, e-mail:

[email protected]

sito web: http://www.aisme.it

c) Fedra ONLUS, e-mail: [email protected]

sito web: http://www.fedra.org


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68 CONTROVENTO

I


o sono un ingegnere elettronico. Ho sempre preferito dialogare coni computer piuttosto che con gli uomini. Avere a che fare con le emo-zioni non è stato mai il mio forte. Non perché non le provassi. Di-ciamo che non le frequentavo volentieri: non amavo farci troppospesso i conti perché le emozioni sfuggono per loro natura a quelleregole che hanno dettato la mia formazione e in base alle quali ho co-struito la mia intera vita.Per molti anni il mio è stato un mondo ordinato da principi, doverie ruoli più che dall’esplorazione intima delle relazioni umane. Poi ènato Alberto. Quel giorno stesso l’ordine è crollato. Nessuna cosastava più al suo posto. Dentro i miei assi cartesiani i nuovi eventi nontrovavano più una collocazione. Quel bambino così tanto atteso,amato, desiderato aveva cominciato a tremare nelle mie braccia ilgiorno stesso in cui provai ad attaccarlo al seno; quello stesso giornoin cui, secondo uno schema non previsto, stavano saltando tutti i tas-selli con cui avevo composto il mosaico della mia esistenza.Era solo l’inizio. L’alba di un viaggio lungo, complicato e dolorosoche mi avrebbe condotto, per prima cosa, alla ricerca del nome dellamalattia di mio figlio. Sì, perché da quel giorno e per molti anni avenire Alberto, secondo il Servizio sanitario nazionale, è stato sem-plicemente un epilettico.Io giro sempre con le foto di Alberto. Alberto vestito da pirata, Al-berto in tuta rossa, Alberto che gioca, Alberto piccolo, Alberto ado-lescente. E poi Alberto in preda a una crisi della malattia, accartoc-ciato e immobile, prigioniero del suo corpo per un tempo sospeso dicui non si sa mai la durata. Invece so bene quanto tempo ci è volutoperché non ci prendessero per matti, perché capissero che quel bam-bino a cui serviva un appoggio per riuscire a giocare avesse una ma-lattia specifica e che questa malattia avesse anche un nome. Ci sono

ALBERTO

La fotografia

70 CONTROVENTO

voluti quattro interminabili anni.Non era semplicemente un epilettico mio figlio. In uno degli istitutineurologici più famosi d’Italia mi dissero che non si trattava di epi-lessia. Sulla carta scrissero: “Crisi non epilettica, di natura scono-sciuta”, mentre a voce mi licenziarono così: “E ben strano il suo bam-bino !”. La nostra via crucis alla ricerca di una diagnosi era appenacominciata. Non li conto più i neurologi che abbiamo incontrato néi centri che abbiamo visitato. Quelli specialistici, quelli d’eccellenza,studi medici d’Italia e d’Oltralpe. Mancavano solo maghi e santoniall’appello ma la mia natura razionale non mi ha mai fatto arrivare atanto. È strano pensare come a volte neppure la disperazione più as-soluta riesca a violentare la ragionevolezza umana. Anche quando sitratta di tragedie in cui di ragionevole non c’è proprio niente.Dopo tante ricerche condotte ovunque, la diagnosi arrivò inaspetta-tamente vicino casa, nell’Istituto in cui portavamo abitualmente Al-berto per dei controlli ordinari. Arrivò per caso il giorno in cui nontrovai il nostro solito medico ma un giovane dottore di turno che nondette nulla per scontato, che non considerò quel controllo una visitadi routine. Lì per lì non fui felice di avere a che fare con un mediconuovo. Cominciavo a essere stanca di dover iniziare ogni volta a rac-contare quella malattia, a spiegare il dolore di Alberto e il mio. Do-verne parlare mi faceva rendere conto che quel dolore era ormai unacondizione, un labirinto dove mi sentivo persa. Nessuno era riuscitoad “ancorare” al mio racconto le parole giuste e d’altra parte questonon si impara nei libri di medicina, ma solo attraverso quel desideriodi curare che non sa prescindere dall’ascoltare davvero, senza pregiu-dizi, senza barriere. Eppure ricominciai. Dove non poté la speranzariuscì l’inerzia. E così, alla fine di quella che i medici chiamano “anam-nesi”, e cioè il riepilogo della storia del paziente, invece di trovare l’en-nesimo sguardo distratto trovai domande. Un fuoco di fila di do-mande che mi obbligava a cercare nuovi particolari per fornire nuovielementi, costringendo così anche le mie parole a essere più precise,a non lasciare spazio a interpretazioni ambigue. Insieme faticavamoper spogliare il linguaggio dei suoi tanti sensi e indurlo a toccare unoggetto e un oggetto solo, a imprigionarlo catturando per sempre ilnome della malattia di Alberto. Solo alla fine del nostro dialogo, ilgiovane neurologo cominciò con l’escludere l’epilessia e ipotizzò chestessimo parlando di “Emiplegia Alternante”.Fu la prima volta che sentii quel nome. Una parola, un elemento les-


sicale, che entrò nella nostra vita a dipanare una parte di quella ma-tassa entro la quale siamo imbrigliati ancora oggi. Emiplegia Alter-nante. In effetti durante le crisi in cui Alberto rimaneva immobile siparalizzava in una sola metà del corpo. Ma dietro quella definizione,che pure non conteneva alcuna soluzione, ciò che era straordinariodavvero era che, dopo quattro anni, per la prima volta qualcuno pro-vava a nominare quel mostro che si impossessava di lui e gli impe-diva di vivere. Era ancora solo un’ipotesi e doveva essere confermata.Arrivammo così a Verona. Un altro viaggio. Ma in fondo non si trat-tava di andare troppo lontano e almeno questa volta avevamo un que-sito specifico. La diagnosi di Emiplegia Alternante fu confermata:non era certo una bella notizia ma era comunque una notizia, la primada quando era nato mio figlio.Alberto aveva quattro anni e ancora non camminava. Aveva già su-bito diversi interventi che lo avevano costretto a essere quasi intera-mente ingessato e, per fare in modo che potesse reggersi faticosamentesulle sue gambe, sarebbero dovuti passare ancora tre anni. A setteanni, infatti, Alberto cominciò a camminare.Ormai sapevo che mio figlio era malato di Emiplegia Alternante, unamalattia grave, per niente facile da gestire. Si trattava di una patologiarara, talmente rara che non figurava neanche nella lista delle malattierare riconosciute. Eppure avevo finalmente una diagnosi. Fino ad al-lora la mia disperazione si era scontrata contro il nulla, contro l’in-differenza dei medici, l’arroganza di un sapere che non aveva mail’umiltà di denunciare i suoi limiti, la noia nello sguardo che accom-pagnava ogni anamnesi, la distrazione di fronte ai miei racconti.Adesso, invece, ci si preparava a una fatica diversa. A quei medici avreidovuto spiegare di cosa era ammalato mio figlio. Prepararmi ognivolta a recitare il rosario dell’Emiplegia Alternante, confortata da uncertificato medico che però valeva poco o nulla per il Servizio sani-tario nazionale. Perché la malattia, appunto, non è riconosciuta e nongode delle tutele di cui godono le altre malattie rare. E cioè quelle dipotersi affidare a un farmaco o a un supporto medico anche in as-senza di prove scientifiche documentate. In pratica non ci era con-sentito disporre di quello che, in assenza di una terapia vera e pro-pria, può attenuare i sintomi e garantire, per quanto possibile, unaqualità della vita più accettabile, un sollievo sia pure flebile al dolore.Non è stato poco scontrarsi con la burocrazia. Capii subito che ci sidoveva organizzare. Ma prima ancora capii che più che organizzarmi

72 CONTROVENTO

avrei dovuto ingaggiare ogni volta una lotta per difendere anche ilpiù elementare bisogno che nasceva da quella malattia.E comunque decisi: basta lacrime. Alberto ne aveva avuto già abba-stanza dalla vita e non meritava una madre con gli occhi perenne-mente umidi. Inoltre bisognava risparmiare energia da destinare aquelle battaglie necessarie per ottenere qualsiasi cosa potesse sollevareAlberto. Ad ogni domanda che facevo relativamente alla sua pato-logia la risposta era tutt’altro che automatica. Era già un terno al lottoogni volta che non dovevo spiegare cosa fosse l’Emiplegia Alternante.Poi dovevano crederci, dovevano fidarsi, quel nome non era in nessunprontuario e in pochissimi libri di medicina. Sembrava di essere en-trati nel Castello di Kafka. In fondo, alla fine, non era colpa di nes-suno. L’Emiplegia Alternante in Italia riguarda quaranta famiglie e sicontano sulle dita di una mano i medici che la conoscono; ancora dimeno sono quelli che la sanno diagnosticare. E se è sconosciuta alServizio sanitario nazionale, come si può chiedere a un medico diquesto stesso Servizio la prescrizione di un farmaco per curarla? Perlui significherebbe trasgredire le regole dettate dal suo datore di la-voro, visto che nessun prontuario medico include la parola “Emi-plegia Alternante”. E così ogni volta che chiedo la prescrizione dellaflunarizina o una carrozzina più adatta a gestire la postura di Alberto,il medico che ho di fronte deve fare un atto di fede. Ma il più dellevolte questo atto di fede non lo fa. Ne ho avuto la riprova quando,sprovvisti della definizione di “Emiplegia Alternante” necessaria allaprescrizione, mi hanno risposto: “ D’altra parte, signora, è un disa-bile come un altro e a noi chi ce lo dice che lui ha davvero quellecrisi?”. E già chi ve lo dice? Ve lo dico io che non sto certo a fare iltour delle ASL per divertimento, che mi piacerebbe essere in una qual-siasi località di mare o di montagna, a sciare o a nuotare con mio fi-glio invece che vederlo accartocciato e immobile per non si sa quantotempo. Ed è per questo che ho deciso di girare con le foto di Alberto.Mentre mi chiedevo cosa fosse “un disabile come un altro”, quali fos-sero i disabili tutti uguali, ho fotografato Alberto in preda a una crisi,bloccato e accartocciato come un gomitolo. Incapace di muoversi, dimangiare, di andare al bagno, chissà per quante ore o giorni, chissàcome rimane dopo. Chissà. E ancora chissà.Mentre tutte le mamme del mondo girano con i più smaglianti sor-risi dei loro pargoli, che ti sciogli solo a guardarli, io andavo in girocon le foto del mio ragazzino piegato da una crisi, per spiegare che


era malato davvero e di una malattia specifica che aveva bisogno diquesto e quello. Era arrivata l’ora di asciugare le lacrime. Era arrivatoil tempo di rimettere in piedi la nostra vita, di rincollare ciò che re-stava, di restituire ad Alberto almeno una famiglia. E di questa ri-strutturazione entrò a far parte anche il rapporto con mio marito.Chissà dove era finito lui in quegli anni, dove era scomparso il no-stro matrimonio. Forse era sempre stato là e io non me ne ero accorta,persa nel labirinto di una corsa folle a cercare lo specialista di turno:oggi un pediatra, domani l’ortopedico, dopodomani il neurologo. Enella mia ricerca avevo smarrito il padre di Alberto, lo avevo sentitospingersi sempre più verso i margini della mia, della nostra vita. Ave-vamo imparato a convivere con quel dolore su due strade parallele.Le nostre emozioni sembravano essersi definitivamente separate,ognuna alla ricerca di un diverso riparo. La barriera che sentivo trame e lui era per me un distacco ma, forse, oggi so che era solo un altromodo di non farsi invadere da quella ferita, di fare in modo che noninfettasse la vita intera. Ormai però era ora di procedere insieme, dimedicare le ferite e di ricominciare.Sono una donna schiva e riservata, non ho mai amato troppo le pa-role e ho preferito i numeri, ma per Alberto sono cambiata. Ho ti-rato fuori una seconda natura, ho fondato un’Associazione per com-battere prima ancora che l’Emiplegia Alternante l’ignoranza sul-l’Emiplegia Alternante. Ho cercato tutte le persone di buona volontàdisposte ad aiutarmi per favorire un qualsiasi progresso nella ricercae nella cura. E così, insieme al Centro Nazionale Malattie Rare del-l’Istituto Superiore di Sanità, abbiamo scritto le Linee Guida perl’Emiplegia Alternante. Come andare sulla luna rispetto a dieci anniprima. Un riconoscimento pubblico, uno sforzo scientifico, ma so-prattutto un’affermazione di esistenza. Ho cercato di stringere in uncerchio tutte le persone ammalate, di capire chi fossero, di impararedalla loro malattia qualcosa sulla malattia di Alberto. Dal lago diComo, dove viviamo, sono scesa in Calabria per conoscere due ge-melle ammalate; insieme a loro ho festeggiato i compleanni, sperandoogni volta di poterlo fare ancora. Ho attraversato il mio dolore dentroquello degli altri. Ho visto Miriam, bloccata per sempre da una pa-ralisi più grave delle altre, che vive con il corpo completamente ri-piegato; ho visto altri ragazzi stare meglio, altri andare via per sempre.E tutto questo ancora senza una spiegazione. Senza un’idea di comeuna tale violenza possa abbattersi sul corpo e nel cuore di tante per-

� L’emiplegia alternante è una malattia neu-

rologica caratterizzata da episodi transitori

di emiplegia/emiparesi, associati a diverse

manifestazioni parossistiche non-epilettiche

e a un deficit neurologico globale. Si tratta

di una condizione molto rara, descritta per

la prima volta nel 1971 da Verret e Steel,

a tutt’oggi si conoscono circa 500 casi nel

mondo e circa 40 casi in Italia.

La causa della malattia non è nota, tuttavia,

sono state formulate diverse ipotesi ezio-

patogenetiche di tipo genetico, vascolare e

mitocondriale anche in considerazione della

sovrapposizione di alcuni aspetti clinici con

altre malattie neurologiche (emicrania, di-

sturbi del movimento ed epilessia). La ma-

lattia esordisce prima dei 18 mesi di vita (a

volte anche nel periodo neonatale) con epi-

sodi di emiplegia associati a eventi paros-

sistici ricorrenti, quali: crisi toniche e di-

stoniche, nistagmo, disturbi del sistema ner-

voso autonomo e crisi epilettiche. Queste

ultime si presentano in circa la metà dei pa-

zienti (con una frequenza correlata all’età),

sono spesso parziali e solo raramente si os-

serva uno stato epilettico. All’emiplegia si

associa una paralisi di grado variabile che

può interessare, bilateralmente, differenti

segmenti corporei. Gli episodi emiplegici

possono durare da pochi minuti a diversi

giorni, la coscienza è preservata. Anche altre

manifestazioni, come il nistagmo monocu-

lare e lo strabismo parossistico sono consi-

derati caratteristici della sindrome. Tipica-

L A MA LAT T I A

Emiplegia alternante

In breve

L’emiplegia alternante èuna rara malattianeurologica di cui sonostati finora descritti circa500 casi nel mondo e circa40 in Italia.È caratterizzata da attacchitransitori di emiparesi oemiplegia, cioè di perditaparziale o completa dellacapacità di movimento diun singolo arto o di metàdel corpo, accompagnati

da diversi altri sintomineurologici.La malattia compare intenera età: prima dei 18mesi e a volte anche nelperiodo neonatale.Gli attacchi emiplegicicaratteristici possonodurare da pochi minuti adiversi giorni, mascompaiono con il sonno.In rari casi gli attacchipossono presentarsi in

maniera particolarmentegrave e associarsi ainsufficienzacardiorespiratoria.A oggi non esistonomarcatori biologici checonsentano di identificareunivocamente la patologia,pertanto la diagnosi diemiplegia alternante èprevalentemente clinica.Il trattamento dellamalattia è sintomatico.

74 CONTROVENTO

sone. Sì, anche nel cuore. Perché Alberto, seppure rallentato nell’ap-prendimento, seppure pieno di difficoltà, oggi che ha diciassette annichiede: “Mamma perché a me”? Ed è un’altra risposta che non ho.Anche se non è la più grave ed è forse l’unica che, paradossalmente,lo accomuna al resto dell’umanità. Pensare a mio figlio mi ha tenutain vita. Ho passato anni a cercare di capire il suo mondo lento, le sueemozioni, a cercare di imparare il suo linguaggio, la sua intelligenzaemotiva; a cercare di interpretare il suo sguardo ogni volta che si ac-cende. Perché si accende eccome. Ricordo ancora un giorno in cui,insieme con mia sorella, avevo cominciato a giocare sul tappeto di-segnando un bambino. Lui, nella felicità di riconoscersi in quella fi-gura, di vedersi nell’affettuosa dolcezza di quei tratti infantili, si erasforzato di pronunciare la parola “mamma”, finalmente certo di esi-stere. Come se quel disegno fosse una cartina al tornasole del nostrolegame e come se lui lo sentisse talmente suo da voler rispondere ten-tando di disegnare a sua volta il mio volto. Forse per restituirmi l’amoredi quel gesto. Ma oggi che Alberto soffre di quella dolorosa fragilitàche chiamiamo adolescenza è difficile parlare di amore. Alberto ormaisopporta molto meno le sue crisi e ne ha terrore. Talvolta, è inutilequalsiasi replica di fronte alla sua voglia di farla finita. Di fronte alterrore di una paralisi a tempo indefinito o di essere colto dall’im-mobilità a scuola, mentre passeggia, come è accaduto l’unica voltache si era cercato di portarlo a teatro e siamo stati costretti a tornareindietro. Tutte le volte è un tornare indietro. Sempre. Da una gita,dalle vacanze, dalla vita. Quando succede a me di passeggiare per lastrada, di respirare il vento di primavera o di incantarmi di fronte aun tramonto mi sembra di rubarla questa vita; di rubarla a lui chenon può sentire la dolcezza di un attimo né guardare con speranza alfuturo. Eppure, mio Alberto, bisogna andare avanti, e farsi forza. Tisarebbe piaciuta la tecnologia. Se avessi potuto, saresti diventato uningegnere come tua madre. Anche tuo padre è sempre stato portatoper le discipline scientifiche. E pure a te piace vedere ciò che si co-struisce, intuirne i meccanismi.Oppure chissà: forse saresti diventato un creativo, un artista. Perchéin fondo dimostri ogni giorno di avere tanta fantasia, quella che servea trovare ragioni per vivere, per andare avanti.

Si ringrazia la presidente dell’AISEA Onlus per averci raccontato la storia del

suo Alberto.


ternante e ai loro familiari”. Il documento,

disponibile online, sul sito web del Centro

Nazionale Malattie Rare (www.iss.it/cnmr),

include raccomandazioni inerenti non solo

gli aspetti strettamente clinici della ma-

lattia, ma anche quelli riguardanti la riabi-

litazione, il sostegno psicologico, l’integra-

zione scolastica e lavorativa, i sostegni eco-

nomi ed i servizi sociosanitari in genere.

L’A.I.S.E.A. - Associazione Italiana per la

Sindrome da Emiplegia Alternante ONLUS

- Sede legale/operativa Lombardia Verderio

Superiore (LC), e-mail [email protected];

sito web http://www.aiseaonlus.org/ è pre-

sente nella banca dati relativa alle Asso-

ciazioni di pazienti, sul sito web del Centro

Nazionale Malattie Rare (www.iss.it/cnmr).


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mente, i disturbi parossistici si risolvono im-

mediatamente con il sonno. Nei periodi in-

terictali, all’esame obiettivo neurologico, è

possibile evidenziare atassia e disturbi del

movimento (atetosi, corea, mioclono, tre-

mori), in un certo numero di soggetti si ri-

levano, inoltre, disturbi del linguaggio e un

deficit cognitivo di grado moderato.

Poiché non sono stati ancora identificati dei

marcatori biologici della malattia, la dia-

gnosi di emiplegia alternante rimane pre-

valentemente clinica. A tal proposito, il net-

work europeo per la ricerca sull’Emiplegia

alternante (ENRAH) ha recentemente vali-

dato dei criteri diagnostici riassunti in 7

punti:

1) esordio degli eventi parossistici prima

dei 18 mesi di vita;

2) episodi ricorrenti di emiplegia, che coin-

volgono in alcuni casi anche il lato de-

stro e sinistro del corpo;

3) episodi di emiplegia bilaterale o quadri-

plegia che possono iniziare come gene-

ralizzazione di un episodio emiplegico o

presentarsi bilateralmente sin dall’inizio;

4) altri disturbi parossistici quali attacchi

tonico-clonici, nistagmo, strabismo, di-

spnea, etc. che possono presentarsi in

associazione o meno agli episodi emi-

plegici;

5) risoluzione della sintomatologica con il

sonno, probabili ricadute alcuni minuti

dopo il risveglio;

6) ritardo nell’acquisizione delle tappe psi-

comotorie, deficit cognitivo, anomalie

neurologiche varie;

7) quadro clinico non attribuibile ad altre

condizioni morbose.

In particolare, l’ENRAH ritiene obbligatori

i punti 1), 2), 3), e 7) per fare diagnosi di

emiplegia alternante tipica.

Le indagini di laboratorio, neurofisiologiche

e di imaging eseguite non hanno dato ri-

sultati consistenti. Lo screening genetico

per la ricerca di mutazioni di geni che co-

dificano per le proteine coinvolte nella fun-

zione dei canali ionici (CACNA1A e SCN1A)

è risultato negativo, a eccezione della mu-

tazione del gene ATP1A2, codificante per

la pompa ionica Na+ -K+ , identificata in

quattro soggetti affetti ed appartenenti alla

stessa famiglia.

La malattia non sembra avere segni di pro-

gressività o di degenerazione, le manife-

stazioni cliniche presenti all’esordio e la di-

sabilità neurologica hanno, nell’insieme, un

decorso alquanto constante; alcuni autori

riportano al follow-up una riduzione della

frequenza, ma non la scomparsa, di parti-

colari episodi parossistici (nistagmo e at-

tacchi tonici). In alcuni soggetti con attacchi

plegici gravi e crisi epilettiche, è descritta

l’insorgenza di una sindrome della morte

improvvisa per insufficienza cardiorespira-

toria acuta. Tra le diverse terapie utilizzate

per il trattamento sintomatico delle mani-

festazioni neurologiche, la flunarizina si è

dimostrata efficace in un buon numero di

soggetti affetti. Il topiramato è stato di re-

cente proposto come alternativa alla fluna-

rizina.

Con il coordinamento del Centro Nazionale

Malattie Rare e in collaborazione con l’As-

sociazione Italiana per la Sindrome da Emi-

plegia Alternante (A.I.S.E.A.) ed il Sistema

Nazionale per le Linee guida, nel 2009 è

stata realizzata in Italia una linea guida per

l’“Assistenza alle persone con emiplegia al-

76 CONTROVENTO

orrei inondare il mondo di parole.Che queste parole fossero forti, potenti, capaci di arrivare dritte alcuore, alla mente, che bastassero a se stesse. Vorrei che si avverassequel sogno antico, in cui i nomi sono le cose, anzi, di più, la loroessenza.Tutta la vita ho sperato di riuscire a fare a meno del sorriso, dellosguardo, di un volto capace di distendersi, di corrugarsi, di mera-vigliarsi. E invece no. La mia faccia è immobile, incapace di gene-rare da sola quei moti spontanei del cuore. Ho la Sindrome di Moe-bius e per comunicare le mie emozioni mi restano soprattutto leparole. La luce degli occhi, forse, ma solo per chi la sa leggere o perchi ha imparato a farlo.E mi sono nauseata a volte di parole, perché queste lettere evane-scenti, smarrite spesso prima ancora di essere pronunciate, non ba-stano mai a spiegare chi sei e ce ne ho messo di tempo a farmi amare.Persino da mia madre, di cui a un certo punto non sopportavo piùla tristezza. “Sto così male da quando il Padreterno ti ha mandataqui” ha detto un giorno scaraventandomi addosso una sveglia mentreparlavo, parlavo, spiegavo con insistenza le mie ragioni, cercandodi scuoterla da quel suo malessere senza fine, che faceva da specchioal mio volto incapace di sorridere.Ero sola, in colpa per essere diversa, per averla resa infelice, perchémettevo in imbarazzo i miei fratelli. Eppure non mi sono mai ar-resa. Non ho mai sopportato le premure eccessive con cui le miecompagne mi accoglievano in classe ogni mattina, che sottolinea-vano la mia diversità e insieme la loro incapacità di considerarmiuna ragazzina normale.Quante volte ho desiderato di farla finita. Quante volte, sui banchidi scuola, non riuscivo a imparare nulla, imprigionata nel mio volto

DANIELA

Ti amerò per tutti e due

V


incapace di esprimersi, nelle mie gambe ingessate per lunghi anni,in una malattia che non sapevo neanche fosse una malattia.Ho solo pensato di essere nata male, strana, di essere condannataai bordi dell’esistenza altrui per caso e per disgrazia e che il mio de-stino sarebbe stato quello di arrampicarmi sulla montagna della miaesistenza dalla quale per più di una volta sono stata tentata di pre-cipitarmi giù, per sempre.Per almeno due volte, poi, ho cercato di farlo davvero. Da quellepareti così dure da scalare ho tentato di saltare nel vuoto, finalmentealleggerita dall’esistere.La prima volta è stata quella della sveglia in faccia, sono ritornatada mia nonna e sono andata a letto che non volevo più svegliarmi,ma lasciai abbastanza segnali perché la mia vita continuasse.La seconda, invece, no. Con quella facevo sul serio. Perché le sberlein faccia che ti dà l’amore sono più dolorose ancora del tuo voltosenza sorriso, dei tuoi nervi facciali che non funzionano e trasfor-mano il tuo volto in una maschera per tutta la vita.“Ti amerò per tutti e due”, gli avevo detto. Come dice qualunquedonna che ama e basta. Senza sconti e senza ritorni. E quante sonole donne che amano per due. Ne ho conosciute tante. Mogli co-scienti di avere un uomo a metà oppure amanti sempre consape-voli del prossimo abbandono, più spesso donne semplicemente fra-gili, incapaci di ricominciare.Avevo cominciato tardi a pensare all’amore. La prima volta fu aitempi dei training di psicoterapia.La mia vita allora era davvero una scommessa. Se mi guardo in-dietro ancora non ci credo. Dopo la scuola lasciai Orvieto e arrivaia Roma, mascheravo la mia fuga dalla provincia con l’iscrizione al-l’Università. Per tirare avanti facevo di tutto. Le mie ventiquattroreerano costruite ad incastro con il principale obiettivo di saldare iconti a fine mese: la notte ad assistere i vecchi all’ospedale, il giornoa fare da baby sitter e l’Università come resistenza umana. In tuttii sensi.La montagna da scalare era cambiata. Accettarsi e farsi accettare inquella minuscola provincia non era più il mio goal. Ero fuggita dallacalma apparente che ispirano le cose note, da una dimensione incui il mio dolore era nato, cresciuto, esplorato, come fosse un do-lore domestico, anche se mai addomesticato, per portarmi il miofardello da un’altra parte, a cercargli un’altra collocazione, dentro e

80 CONTROVENTO

fuori me stessa. In quelle nuove dimensioni, dove un quartiere eragrande quanto tutta la città che avevo lasciato, tra mille volti sco-nosciuti, la mia maschera attraeva solo fuggevoli sguardi. La soli-tudine era adesso un fatto più intimo ma, paradossalmente, più uni-versale, perdeva la sua stessa identità nelle folle che ogni giorno in-contravo nelle metropolitane sfiorando altre solitudini, forse, in in-cognito come la mia. Essere abbandonati non era più un fatto per-sonale, non aveva nome e cognome. Era il mondo intero a non es-serci e questo, in fondo, era più sopportabile.Ed è stato in questo intrico, forte e fragile come la tela di un ragno,che ho incontrato Carlo. Lui aveva rinunciato a una vita consacratae doveva fare i conti con il mondo proprio mentre io il mondo lostavo sfidando. Eravamo troppo impegnati a resistere alla vita perinnamorarci davvero. Ma incrociare i nostri destini è stato un pas-saggio essenziale, uno snodo che forse ha permesso a entrambi diattraversare il resto dell’esistenza. Fare l’amore, poi, tra noi due èstata quasi una verifica. Una cartina al tornasole, per capire se met-tendo insieme le nostre fragilità potevamo arginare quel fiume di-sastroso che a volte è la vita. Così, come due profughi, ma in trincea,iniziammo a resistere. Non era amore, oggi lo so, era l’esplorazionedi una dimensione difficile, del corpo, di quel corpo che per me erastato solo un intralcio, dell’accesso a quel desiderio a cui non avevomai creduto di aver diritto. La fine, dentro di me, la conoscevo già.Lui sarebbe guarito e io sarei rimasta sola. Ma fu una solitudine piùadulta, contrastata da una voglia di vivere che non accettava piùcompromessi.Ero certa, allora, che nessuno avrebbe potuto amarmi davvero. Ne-anche con quel figlio in grembo che non ho avuto il coraggio diavere, perché non amavo abbastanza me stessa, ma anche perchénon immaginavo ancora che solo sei mesi dopo avrei trovato un la-voro più stabile e, in fondo, perché avevo paura che non avrebbesorriso, come me, per tutta la vita.E ancora oggi quando incontro Carlo, mentre porta suo figlio alparco a giocare, non riesco a non provare tenerezza. La vita è unabuffa cosa. Siamo passati dallo stesso sentiero d’incertezze, di paura,stringendoci la mano per non cadere. Eppure io non ho avuto sconti,mai. Da lui, invece, la vita è tornata a bussare di nuovo.Ricominciai piano piano. Arrivò il lavoro e si aprì un altro capitolo.Cominciai a fare la maestra e la mia vittoria più grande fu quando


un bimbo che ogni mattina, prima di entrare, aveva paura di me,diventò il mio allievo più affezionato, più fedele. Un giorno lui en-trando in classe smise di piangere, mi abbracciò forte e da allora di-ventammo inseparabili. Recuperai tutte le mie parole per spiegargliche gli volevo bene, ma capii che lui intanto aveva già carpito i mieisguardi. Grazie al mio piccolo allievo per avermi spiegato che si puòandare oltre e grazie anche alla sua mamma, per non avergli cam-biato classe, regalando a me e a suo figlio un affetto indelebile.E così, come un’equilibrista, avevo imparato a dominare il mio filo.Un filo tutto sommato robusto sul quale mi presi una laurea in psi-cologia, terminai la mia analisi e mi specializzai in psicoterapia. E,d’altra parte, quale miglior terapia se non quella di dominare il do-lore attraverso le parole, di usare il linguaggio per addomesticarlo,per costringerlo in un angolo a ripiegarsi su se stesso, messo in con-dizione di non nuocere più.Fu l’amore, poi, a farmi cadere da quel filo, molti anni dopo. Luiera un giocatore d’azzardo, bello come il sole e decise, un giorno,chissà perché, di giocare anche con la mia vita. Io non mi spaventaiall’inizio. Sul filo pensavo di averci piantato le radici. Non avevodubbi sul mio equilibrio, credevo di avere subìto tutto, tutta la so-litudine del mondo, tutte le possibili sottrazioni.All’inizio lo presi come un gioco. Pensavo che scherzasse, quei con-tinui inviti, quel cercarmi costantemente, quasi ogni sera. Pensavosi divertisse a parlare con me, a chiacchierare e a sfidarmi su unpiano intellettuale. Fino al primo bacio. Io mi illudevo di avere tantidi quegli scudi intorno al mio cuore che pensavo di poter reggereil gioco. E invece non capivo che nella mia vita arrivava primavera.Ma che non sarebbe stata affatto una stagione dolce, che quel ven-ticello sottile al quale mi rinfrescavo, certa di condurre il gioco, miavrebbe invece travolto come un maestrale, che sarebbe arrivata lapioggia e che sarebbe diventata un uragano.Fu la sua voce che oscurò il ricordo del mio volto, che mi portò lon-tano, dimenticai che era quella di un giocatore e, quando qualcunome lo ricordò, non pensai che con quella voce lui potesse bleffare.Smisi di guardarmi allo specchio. Nel suono della sua voce, in fondoal suo sguardo, adesso potevo perdermi. Ma quella, in fondo, era lavita e scesi dal filo.Se feci bene a scendere ancora oggi non lo so. So che imparai il de-siderio, l’amore e la follia, capii davvero che anima e corpo sono

82 CONTROVENTO

una cosa sola e imparai come può far male all’anima il bisogno diun corpo e come può far male al corpo sentir distante l’anima del-l’altro.Due mesi dopo, improvvisamente, dopo una sera passata in silenzio,mi comunicò che era ora di pensare al suo futuro e che forse avrebbedovuto pensare ad avere una compagna vera.Capii allora che forse non sarei mai più guarita. Non mi importavadella nostra asimmetria. Avevo bisogno di amarlo, prima ancora chedi essere amata: “Ti amerò per tutti e due”, gli dissi correndo unasera sotto il suo portone ma capii che non era solo. Non so se odiaipiù me stessa o la mia malattia, ciò che so e che non sopportavo eral’inverno che mi stava arrivando addosso.Quell’abbandono fu peggio di ogni cosa, fui salvata dai miei amiciche sfondarono la porta e mi portarono in ospedale. Dopo, giuraia me stessa che non sarebbe mai più accaduto.Ricomposi il mio filo vi risalii sopra e ricominciai a camminare.Ubriaca, claudicante, ma con la memoria di chi aveva vinto almenouna volta.Cominciai a fare la conta delle cose che avevo. Non erano poche.Gli amici, per esempio, gli affetti che avevo costruito nei tanti annipassati a inventarmi un’esistenza e che erano diventati forti comerocce e che come rocce avevano fatto da barriera alla mia distru-zione.Poi mia madre, che oggi ha soprattutto me, mentre i miei fratelli,più belli e più sani, sono occupati a raccogliere i cocci delle loro esi-stenze, tra matrimoni andati male e professionalità agonizzanti. El’Associazione dei malati della mia sindrome, conosciuti tardi, mache oggi sono gran parte della mia famiglia del cuore e grazie aiquali ho scoperto l’Ospedale di Parma l’unico, forse, in tutta Eu-ropa, che fa interventi ricostruttivi per quelli come noi, e là mi sonoripresa qualche frammento di quello che doveva essere il mio sor-riso. Ho i miei allievi, dei quali mi sforzo sempre di cogliere quelloche c’è dietro il sorriso o dietro un’espressione tesa, corrucciata, equesto sforzo è la più grande eredità di questa malattia. E ho i bam-bini ammalati di questa maledetta sindrome, di cui cerco di in-contrare soprattutto i genitori, di spiegargli come la prima cura peri loro bimbi sia essere accettati, per evitare che la paralisi dei nervifacciali non paralizzi anche le loro emozioni, la loro creatività.Ancora oggi ventiquattrore non mi bastano e questa volta non per


sopravvivere, ma per viverla tutta questa vita. E così la guardo an-cora la mia vita da quel filo, che ho rivestito d’acciaio, sul quale,poi, dopo molti anni ancora ho fatto lentamente salire Matteo. Cicamminiamo insieme ormai da tempo, rincorrendoci da due cittàdiverse per ora, e, per ora, va bene così.

Si ringrazia l’Associazione italiana Sindrome di Moebius per aver reso possi-

bile l’incontro con Daniela.

� La sindrome di Moebius è una rara ma-

lattia congenita caratterizzata – secondo dei

criteri diagnostici minimi – da diplegia fac-

ciale non progressiva e paralisi bilaterale

del nervo abducente (VI e VII nervi cranici

rispettivamente). Possono essere coinvolti

altri nervi cranici specie l’XI e il XII. Il coin-

volgimento del III nervo cranico non è fre-

quente. Raramente è riportato un interes-

samento unilaterale. Il quadro clinico è fe-

notipicamente eterogeneo, sebbene carat-

terizzato principalmente da difficoltà nel

linguaggio espressivo e nell’alimentazione.

La facies è amimica, possono inoltre essere

presenti strabismo, ptosi palpebrale, sor-

dità, anomalie della lingua, ipersalivazione

ed ipoventilazione. Tra le altre manifesta-

zioni cliniche della malattia vi sono la mi-

crognatia, il padiglione auricolare sporgente,

le deformità articolari e un deficit staturo-

ponderale secondario verosimilmente ai pro-

blemi di deglutizione e di aspirazione di cui

questi pazienti soffrono. In una piccola per-

centuale di soggetti, è presente un deficit

cognitivo, che è spesso sovrastimato a causa

dell’aspetto privo di espressione che la ma-

lattia comporta. Altre anomalie congenite

che possono essere associate alla sindrome

di Moebius sono la brevità degli arti, la sin-

dattilia, la sindrome di Poland e occasio-

nalmente la sindrome di Klippel-Feil. In al-

cuni casi, è descritta un’associazione con i

disturbi dello spettro autistico.

La malattia di Moebius è sporadica, solo ra-

ramente sono stati descritti dei casi fami-

liari. La patogenesi riconosce probabilmente

diverse cause. L’aplasia congenita dei mu-

scoli o miopatie congenite, l’assenza dei nu-

L A MA LAT T I A

Sindrome di Moebius

In breve

È la paralisi faccialepermanente la principalecaratteristica dellasindrome di Moebius.Un’anomalia congenita,che coinvolgeprincipalmente i nervicranici 6 e 7, e cheimpedisce alle persone chene sono affette di sorridere,fare smorfie a volte anche

di muovere gli occhilateralmente.La malattia comportaanche difficoltà a parlare ead alimentarsi, problemid’udito e alla vista enumerosi altri disturbi.La sindrome di Moebius sipresenta dalla nascita ecolpisce equamentemaschi e femmine. Sulla

sua origine sonoattualmente al vagliodiverse ipotesi.Negli ultimi anni, grazieall’avvento di innovativetecniche di microchirurgia,è possibile correggerealmeno in parte la paralisifacciale, attraversol’innervazione dei muscolifacciali.


clei tronco-encefalici dei nervi cranici,

l’ischemia del tronco-encefalo in epoca pre-

natale con necrosi e calcificazione dei nu-

clei del nervo facciale sono i meccanismi

patogenetici più frequentemente chiamati

in causa nella letteratura scientifica meno

recente. Alcuni autori hanno ipotizzato che

la sindrome di Moebius e altre malforma-

zioni localizzate a uno specifico distretto

corporeo come la sindrome di Poland e la

sindrome di Klippel-Feil possono essere la

conseguenza di una interruzione della va-

scolarizzazione nel territorio della arteria

succlavia. Studi molecolari hanno escluso

il coinvolgimento di alcuni geni (FGF9,

GSH1, CDX2, BASP1, TPPsig- BASP1,

HOXA1) nella patogenesi della malattia. Re-

centemente è stato descritto un caso di sin-

drome di Moebius associata a oloprosence-

falia a seguito dell’esposizione intrauterina

di misoprostolo.

I bambini con sindrome Moebius sono in-

capaci di sorridere, accigliarsi, succhiare,

aspirare, fare smorfie e ammiccare, il loro

linguaggio è spesso poco comprensibile.

Tutto ciò incide notevolmente sulla loro qua-

lità di vita, poiché comporta importanti dif-

ficoltà nell’ambito dell’interazione sociale.

La fascia d’età più colpita sembra essere

quella compresa tra i 4 e i 18 anni. Recenti

studi hanno evidenziato che persone con

Sindrome di Moebius mostrano ridotte com-

petenze sociali, ma – contrariamente a

quanto ritenuto – i disturbi d’ansia, la de-

pressione e sentimenti d’insoddisfazione

per la vita non sono più frequenti rispetto

a soggetti non affetti. L’assenza di un’espres-

sione facciale è dunque compensata dal-

l’attivazione di altri canali espressivi alter-

nativi.

Strategie terapeutiche recenti riguardano la

correzione della diplegia facciale con rein-

nervazione dei muscoli masseteri da im-

pianti di tessuti muscolari mediante tec-

niche di microchirurgia.

In relazione alla variabilità fenotipica che

caratterizza il quadro clinico, è senza dubbio

richiesto un approccio multidisciplinare e

multispecialistico per il follow-up della ma-

lattia.

La sindrome di Moebius è presente all’in-

terno dell’Allegato 1 del Decreto Ministe-

riale 279/01 “Regolamento di istituzione




di esenzione RN0990. Pertanto, sono stati





tologia. L’elenco di tali presidi è disponibile

online, sul sito web del Centro Nazionale

Malattie Rare (www.iss.it/cnmr).

Infine, si segnala che sul territorio nazio-

nale è presente un’Associazione dedicata

alla sindrome di Moebius: l’Associazione

Italiana Sindrome di Moebius (A.I.S.Mo.

ONLUS), il cui sito web è consultabile al-

l’indirizzo www.moebius-italia.it/. L’A.I.S.Mo.

ONLUS è inoltre presente nella banca dati

relativa alle Associazioni di pazienti, sul sito

web del Centro Nazionale Malattie Rare.


• Briegel W, Schimek M, Kamp-Becker I.

Moebius sequence and autism spectrum

disorders – less frequently associated

ancetta, olio e pomodoro. Questa è la ricetta dell’amatriciana. Lasa fare bene Yaser El Ganzory, cuoco di un ristorante romano. Luila pancetta non l’ha mai nemmeno assaggiata perché è musulmanoe osservante, obbedisce al Corano e non trasgredisce. Eppure gli ita-liani che mangiano la sua amatriciana fanno il bis e poi passano pa-rola. Tanto che il ristorante si riempie. Attori, avvocati, impiegatiRai e dirigenti: ci vanno tutti ad assaggiarla nel quartiere Prati doveYaser è ormai famoso. E lo conoscono personalmente, perché lui èun amico per i clienti, che lo adorano. Amano la sua riservatezza,il suo sorriso dolce e accogliente, la sua pazienza, la sua educazione.È arrivato dall’Egitto più di venti anni fa. Oggi è cittadino italianoa tutti gli effetti, nel suo Paese sarebbe stato un commercialista. Nelnostro, invece, ci è venuto a ricominciare, a lavare i piatti e a im-parare come si fa: carbonara, amatriciana, porchetta e dolci.I dolci adesso non li può più fare perché ha perso l’uso parziale diuna mano e gli arti non li muove bene. E lui che aveva imparato adamalgamare così bene uova, farina e zucchero adesso non ce la fapiù a fare le crostate, che quelle sì che bisogna ammassarle bene, la-vorare il burro e farlo aderire all’impasto.Un giorno è finito all’ospedale, gonfio come un palloncino, con unblocco renale, una disfunzione al fegato, disidratato e in coma. Ein rianimazione ci è rimasto quasi venti giorni. Medici e infermierici avrebbero giurato che da lì non l’avrebbero tirato fuori vivo.Fortunatamente, però, fuori da lì, a un certo punto, è arrivata Ada,la dottoressa che teneva le mani strette alla moglie, che era diven-tata il filo tra l’ospedale e i parenti di Yaser e che faceva la spola trale speranze della sua famiglia e i dubbi dei medici. Ada, medico ane-stesista incontrata per caso, perché un amico egiziano di Yaser ge-stisce il garage nel quale lei parcheggia la macchina. E così lei si è

YASER

Un cuoco

P

86 CONTROVENTO

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88 CONTROVENTO

innamorata di questa storia, di questa patologia impossibile, diquesta famiglia italo/egiziana con un padre in difficoltà: “Ho im-parato ad amare anche tutta la loro comunità, così educata, così si-lenziosa, così presente. Li ho visti pregare guardando lontano, at-tendere il destino o la volontà di Dio senza cercare capri espiatori,senza rabbia; li ho visti chiedere permesso a Dio”.E così Ada è diventata il tramite della ricerca di Yaser: quando èuscito dalla rianimazione ha scommesso che avrebbero trovato in-sieme un nome alla sua malattia.“Non è stato facile – dice ancora Ada mentre ricorda la storia diYaser – la medicina non è mai facile ma in questi casi è ancora piùdifficile. Lo impari dallo sguardo doloroso dei pazienti, che nonsanno come chiamare il male che li affligge. Lo impari dallo scon-certo dei medici che vedono un uomo che si riempie di acqua mentrela sua emoglobina sale alle stelle e assistono impotenti al disordineimpazzito di un corpo che fino a ieri si alzava la mattina, andava alavorare fino a notte, manteneva una famiglia, e guardava al futuro.E dopo la crisi i giorni passano ma neanche tu, che hai il camicebianco, sai davvero perché è passata, e allora te ne aspetti un’altra,ma non sai quando né dove capiterà. E intanto ti accorgi che ormaiYaser è entrato nella tua vita: lui, sua moglie a cui si spegne pianpiano il sorriso, i suoi figli travolti dalla malattia del padre. Quel-l’uomo che è diventato amico di tutti in corsia, sempre pronto adaiutare gli anziani, a chiudergli le finestre per ripararli dagli odiatispifferi, a chiamargli l’infermiere in caso di bisogno, ad assisterli neipasti, quando il vassoio resta sul carrello vicino al letto”.Un cuoco. La cucina non è preparare da mangiare. La cucina è ac-cudire, nutrire, accogliere. È occuparsi di qualcuno. Con il cibo, isuoi odori, mescolando i sapori si attraversano i sensi ed è vita. EYaser continua ad occuparsi di tutti, ad attraversare la vita per sestesso, per la sua famiglia, per chiunque là dentro sia ancora fragilee solo.Ormai però cucinare diventa sempre più difficile. La crisi gli ha di-strutto gli arti, riesce a muovere solo due dita. Uscito dall’ospedaleha dovuto cominciare una riabilitazione lunga tre mesi; una riabi-litazione che si sarebbe poi rivelata sbagliata, completamente inu-tile ma che intanto gli sarà costata tre mesi in ospedale con la fa-miglia in ginocchio.C’è ancora Ada, però, che non si è dimenticata di lui e fuori dal-


l’ospedale ha continuato a cercare un nome alla sua malattia. Quelloche ha imparato sui libri non serve a risolvere il rebus che è diven-tata questa vicenda. Per Ada i giorni trascorrono passando in ras-segna i sintomi di Yaser, a cercare di capire a quale nome possanorispondere e cercare di identificare ciò che minaccia quello che ormaiè un suo amico. Giorni passati a ricostruire la crisi di Yaser, fino allaseconda, da cui esce sempre più malconcio, con le mani quasi inu-tili, un mago senza bacchetta magica nel suo ristorante, tornato in-dietro mille anni e con il futuro dei suoi figli in testa: una spada diDamocle per lui, l’unica vera minaccia della sua vita.“Poi un giorno, uno dei tanti passati a cercare di capire mi è tor-nato in mente un esame – ricorda Ada – e un capitoletto sulla Sin-drome da aumentata permeabilità capillare idiopatica o malattia diClarkson buttato là, quasi per caso, dentro centinaia di pagine. Trerighe soltanto. Appena tre righe per spiegare forse tutto quello cheera successo a Yaser. Vuoi vedere che… No, non è possibile, ma lavita è così, fa giri strani. Finisci per trovare le risposte in un ricordoconfuso, lontano, dopo che hai passato in rassegna sistematica emetodica, come ti hanno insegnato a fare, tutto ciò di cui hai bi-sogno per formulare un’ipotesi corretta. E invece forse la soluzioneè là, nella memoria un po’ sbiadita di quel pomeriggio d’invernopassato a studiare patologia medica. Così ho provato a ritornare suibinari giusti e, abbandonati i ricordi, sono andata alla ricerca diqualche pubblicazione scientifica su quella strana sindrome, spe-rando di essere salita sul treno giusto. Ho trovato un solo studiocon informazioni che coincidevano con quello che era accaduto aYaser. Mi si è chiarito pienamente il senso della parola “investigare”e ho capito perché la medicina è sempre in un certo senso un’in-dagine. Procediamo per somiglianze, per confronti, cerchiamo ladiagnosi, la malattia e la malattia non è mai uguale ovunque. Vivein organismi diversi, si adatta, ti sfugge e tu devi imparare a rico-noscerla anche quando assume connotati diversi, quando si intrecciae si fonde con le condizioni uniche che crea ogni essere umano.Adesso stavo cercando quei sintomi nella storia clinica di Yaser, senzacambiare binario, anche se sapevo che il mio compito sarebbe fi-nito là. Se quella era la diagnosi, come mi andavo sempre più con-vincendo, adesso toccava trovare un centro per curarlo e quindi lamia ricerca doveva continuare sulla rete. Viaggiando in Internetsono arrivata fino al Minnesota, da un professore americano spe-

90 CONTROVENTO

cialista di questa patologia. Per andare da lui ci volevano quindici-mila dollari, la sanità americana è così. Se non hai soldi, non ti curi.Ma lui è stato più generoso e quando lo abbiamo contattato ci haindicato un centro di riferimento europeo a Parigi. A quel puntoserviva comunque un sostegno economico. È arrivato da Londra,dal fratello di Yaser, ma tutta la comunità araba romana era prontaa sostenere le spese”.Sindrome da aumentata permeabilità capillare. In Francia viene con-fermata la diagnosi che Ada ha rintracciato nei suoi ricordi: un’in-fezione scatena la crisi, il sangue praticamente impazzisce, aumentala permeabilità capillare. Quei vasi, che nel corso della circolazionesanguigna cercano di restare impermeabili, si aprono e fuoriesconoi liquidi. Per questo Yaser si gonfiava a dismisura durante gli at-tacchi. La parte corpuscolare del sangue, i globuli, staccandosi siconcentravano, l’emoglobina saliva e il corpo si scompensava. Eccofinalmente svelato ciò che gli accadeva. Perché possa accadere, però,ancora non lo sa davvero nessuno.“E noi che lo idratavamo continuamente – racconta Ada – Sba-gliando, sì, sbagliando. È vivo per miracolo. Grazie a Dio. Comediceva lui. Aveva ragione. Noi gli davamo sempre acqua e inveceabbiamo imparato, dopo la diagnosi, che avremmo dovuto dar-gliene al massimo due litri al giorno. Perché altrimenti avremmoaumentato il suo gonfiore. Ma chi poteva capire allora che quellanon era acqua ma plasma, liquidi ematici che andavano per contoloro mentre i corpuscoli del sangue, globuli rossi e bianchi, si con-centravano producendo valori di emoglobina altissimi? Sia fatta lavolontà di Dio, auspicava Yaser, del suo Dio, del mio Dio anche,ed è stata fatta. Perché Yaser si è salvato nonostante l’errore. Si è sal-vato nonostante gli scompensi. Ed ora tocca a noi uomini salvarlo.Perché adesso sappiamo. In Francia ci hanno detto che le immu-noglobuline possono curarlo. Gliele abbiamo date e le crisi sonoscomparse. Ma questa malattia è fuori scheda e il numero esiguo dimalati che ci sono al mondo non fornisce letteratura scientifica ade-guata, non costituisce un’evidenza scientifica, il criterio necessarioa giustificare la spesa per le immunoglobuline. Ma questo medici-nale è salvavita. Lo ha riconosciuto anche un professore in Italia.Questo ormai non è più un affare di Dio, ma degli uomini. In Italial’emoglobina si può prescrivere solo per immunodeficienza primaria,ma Yaser non soffre di deficienza al sistema immunitario, soffre di


un’altra cosa. Questo però non può significare che non ne abbia di-ritto”.Yaser soffre di una malattia rara. Ma ne soffre tutta la famiglia. Suamoglie è in cura da uno psicologo perché non ha retto del tutto ilpeso di una malattia così difficile. Sua figlia aiuta il padre come può.Aiuta quel padre sfortunato che continua a andare su e giù da Mo-dena, dove un chirurgo strepitoso lo sta aiutando a recuperare l’usodegli arti. Perché comunque l’Italia non è l’America e quello che laSanità offre, lo offre a tutti. E di questo Yaser ringrazia il nostroPaese, che è ormai il suo Paese, che è il Paese dove è nata sua mo-glie. Lei, come il suo Yaser, cerca di sopravvivere a questo tornado.Usando le mani come può, lui continua a cucinare. Con utensilimodificati, coltelli dalle impugnature adattate. Senza più ammas-sare le crostate, dal suo forno non esce più il profumo dei biscotti.Ma continua a lavorare. Solo la sera. Orario ridotto. Paga ridotta.Con lo psicologo da pagare e i figli che crescono, che vanno a scuolae che studiano l’arabo, perché le radici sono le radici ed è giustocosì.Ada è appena tornata a Roma dalla Sardegna. Ha passato le vacanzedi Natale con la sua famiglia. Il giorno dopo avrebbe avuto un turnoin sala operatoria. All’aeroporto ha trovato Yaser ad aspettarla, perchélui non lascia solo nessuno e ti cerca sempre per sapere come stai.“E tu come stai Yaser? Sai, In questi giorni ho letto un po’ il Co-rano che mi hai regalato. Hai ragione tu: tra il tuo Dio e il mio nonc’è molta differenza, la differenza sta in quello che di Dio ne fannogli uomini”.

� La sindrome da “aumentata permeabilità

capillare” (Capillary Leak Syndrome) idio-

patica o sindrome di Clarkson è una rara

malattia sistemica descritta per la prima

volta negli anni Sessanta da B. Clarkson.

È caratterizzata da episodi reversibili di

shock ipovolemico, a seguito della perdita

continua di plasma nello spazio extrava-

scolare (si stima una perdita di circa il 70

% del volume intravascolare), con conse-

guente emoconcentrazione, ipoalbuminemia

e edemi. La causa che conduce a tale pro-

cesso patologico non è ancora nota, seb-

bene il meccanismo patogenetico più plau-

sibile sembra essere quello del rilascio di

mediatori chimici responsabili di una di-

sfunzione transitoria dell’endotelio capil-

lare. Analisi di campioni autoptici o biop-

tici di tessuto muscolare, anche alla mi-

croscopia elettronica, non hanno eviden-

ziato un vero e proprio difetto della parete

dei capillari, né sono emersi risultati uni-

voci dallo studio di specifiche sostanze o

popolazioni cellulari che potrebbero alte-

rare la permeabilità della parete vascolare

quali ad esempio: leucotriene E4, cellule

L A MA LAT T I A

Sindrome da aumentatapermeabilità capillare idiopatica(Capillary leak syndrome)In breve

La sindrome di Clarkson èuna malattia raracaratterizzataprincipalmente dallafuoriuscita temporanea diuna cospicua quantità diplasma dai vasi sanguigni.Ciò comporta, oltre a unabrusca riduzione dellapressione arteriosa (la“massima” raggiunge amalapena i 60 mmHg), aun’alterazione nei rapportitra le diverse sostanze checostituiscono il sangue e

che regolano l’equilibrio deiliquidi nel corpo.I sintomi includono inoltredanni a carico dei reni, delcuore, dei polmoni e delcervello.Si manifesta in genere tra i30 e i 40 anni, in mediacon un episodio ogni anno emezzo.Nella maggior parte deicasi, se trattato in manieraappropriata, il pazienterecupera a pieno dopo unepisodio. È inoltre possibile

assumere farmaci cheprevengano il ripetersi degliattacchi.La causa di questamalattia, di cui sono statifinora segnalati 150 casi,non è ancora nota anche seè probabile che vadaricercata in unatemporanea anomalia nelrilascio delle sostanzechimiche che rendonoimpermeabile al passaggiodel sangue le pareti dei vasisanguigni.


esprimenti il recettore 2 per l’interleuchina,

linfociti CD8+, interleuchina 6, interleu-

china 8, G-CSF, proteina chemiotattica mo-

nocitaria. È stato anche rilevato un processo

di apoptosi delle cellule endoteliali a se-

guito dell’esposizione a proteine monoclo-

nali purificate in vitro. Recentemente, è

stato descritto un aumento del fattore di

crescita vascolare endoteliale.

La malattia esordisce in media intorno alla

terza – quarta decade di vita e il sesso ma-

schile sembra essere appena più colpito. A

oggi, sono stati descritti in letteratura circa

150 soggetti affetti, si tratta di serie di pa-

zienti o di singoli casi provenienti da diverse

regioni europee, Stati Uniti e Giappone. La

manifestazione clinica principale è lo shock

che è ricorrente in circa la metà dei casi. Vi

può essere anche una sintomatologia pro-

dromica caratterizzata da una sindrome in-

fluenzale, mialgie, nausea, vomito e confu-

sione.

I valori di pressione arteriosa sistolica du-

rante l’episodio ipovolemico sono in media

intorno ai 60 mmHg. L’edema generalizzato

può comportare un aumento del peso cor-

poreo anche di 20-30 kg. Altre manifesta-

zioni cliniche possono essere l’oligo/anuria,

alterazioni della funzionalità renale, versa-

menti pleurici, pericardici, edema dell’epi-

glottide, edema cerebrale con edema ma-

culare. Meno frequentemente si osservano

rabdomiolisi, edema polmonare e versamenti

in cavità cardiaca. I dati di laboratorio evi-

denziano un aumento dell’ematocrito con

ipoproteinemia e ipoalbuminemia. Un picco

proteico monoclonale – riferito soprattutto

alle catene leggere kappa delle IgG – si evi-

denzia all’elettroforesi in un discreto nu-

mero di pazienti.

La diagnosi differenziale include le forme

secondarie di aumentata permeabilità ca-

pillare, quali: infezioni, angioedema eredi-

tario, mastocitosi sistemica, linfomi, sin-

drome di Sezary, emofagocitosi, chemiote-

rapie, terapie con interferon. Alcune con-

dizioni cliniche sono caratterizzate da epi-

sodi ipovolemici senza aumento della per-

meabilità capillare come ad esempio le val-

vulopatie e il feocromocitoma. In bambini,

è stata descritta una sindrome da aumento

della permeabilità capillare a seguito di by-

pass cardiopolmonari.

Il decorso della malattia è caratterizzato

dalla ricorrenza degli episodi ipovolemici,

in media 3 episodi in 5 anni, come ripor-

tato in una recente revisione della lettera-

tura, la prognosi è buona nel 70% circa degli

affetti osservati durante un follow-up a medio

termine. È interessante notare che in casi

sporadici la malattia è progredita verso il

mieloma multiplo.

La terapia della fase acuta consiste nella

somministrazione di fluidi (colloidi, cristal-

loidi) endovena, complicata a volte da un

edema polmonare acuto per la rapida mo-

bilizzazione di fluidi. Il trattamento della

fase cronica, atto a prevenire ulteriori rica-

dute, si basa soprattutto sull’impiego di far-

maci β2 agonisti. Altri trattamenti ritenuti

efficaci sono il cortisone, il verapamil, le

immunoglobuline e.v., la plasmaferesi e i

modificatori dei leucotrieni.


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ra il 1976.“È qui che si cura la Talassemia?”Si presentò così in una fredda mattina di dicembre una donna pic-cola, con i capelli grigi, accompagnata da due bambine.“Sa – continuò – vengo da Grosseto o meglio da Nomadelfia. Lìsiamo tutti una famiglia e io ho adottato 15 ragazzi, sono la loromamma: mi chiamano mamma Rosa. Queste due bambine sonostate abbandonate e io sono diventata la loro mamma. Sono ma-late di talassemia, si chiamano Antonietta di nove anni e Palma di11 anni. Siamo molto stanche, per arrivare questa mattina in Ospe-dale, siamo partite ieri sera”.Le bambine furono fatte entrare in Reparto e fu data loro una ab-bondante colazione, mangiavano con voracità ma allo stesso tempocon timore e compostezza. Mamma Rosa non volle nulla “io misazio a vedere loro che mangiano” disse. Si sedette su una sedia, legambe erano gonfie, si passò una mano sulla fronte e pianse. “Fi-nalmente sono tranquilla, le bambine hanno trovato una secondacasa”. Nessuno contò i viaggi che mamma Rosa fece assieme ad An-tonietta e Palma da e per Grosseto. Era sempre sorridente e solevadire “queste due bambine sono le mie figlie preferite perché cono-scono la sofferenza come nostro Signore”. Un giorno Antoniettavolò in cielo, aveva solo 14 anni. Mamma Rosa era come svuotatama continuò ad accompagnare Palma, si accontentava di una sediadove sedersi in silenzio, assorta nella preoccupazione dei suoi figli,come tutte le mamme del mondo.Palma oggi vive e lavora a Grosseto ed è un’apprezzata infermiera.Sono passati molti anni, mamma Rosa è sempre con noi. Oggi parlafilippino, pakistano o albanese. C’è sempre una sedia vuota, dietrola porta, che aspetta lei, mamma Rosa, nel nostro reparto.

PAOLO

Pentole rotte

E

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96 CONTROVENTO

“Talassemia. Era la parente povera delle leucemie quando ho ini-ziato. Ero un giovane specializzando e mi ostinavo a girare tra quelleculle per capire quale segreto uccidesse quei bambini, perché nonriuscivo a fare in tempo neanche a salutarli che se ne andavano via.Non li ho lasciati più da allora i miei piccoli talassemici e pian pianopoi li ho visti crescere, con il passare del tempo siamo riusciti a fe-steggiare le loro prime comunioni fino a vederli arrossire al pensierodi un amore, sfidare la malattia e osare il sogno di una vita normale.E così ci sono cresciuto dentro la storia della talassemia, oggi chepresiedo la sua Società Scientifica e penso a ieri, a quando eravamo“figli di un Dio minore”, noi che ci siamo confusi in quei reparticome fossimo padri e figli, zii e cugini, noi che ci siamo mischiatinei loro battesimi e nelle loro comunioni fino a permetterci persinodi festeggiare qualche matrimonio. E infatti ce li ho davanti Mirkoe Marta. Si sono detti sì per sempre, fedeli a una promessa breve, iltempo di una luna di miele e poi un addio, dolce e lungo, un istanteinfinito in cui lei ha attraversato il suo futuro allo specchio, con ilcoraggio di chi sa che il per sempre è un’illusione”.Paolo l’ho conosciuto così. Mentre raccontava queste storie a unconvegno di medicina narrativa. Mamma Rosa, infatti, l’ha scrittalui, per non dimenticarla mai.Non una parola, nel suo intervento, sul futuro della terapia, nonun accenno al lustro della Società Scientifica di Talassemia e Emo-globinopatie che presiede. Solo storie, frammenti di vita. Ha sem-plicemente prestato voce e volto ai malati, come un attore sul pal-coscenico.Ha raccontato di quel bambino che di nascosto buttava i farmacinella spazzatura, e del panico della madre convinta che invece i far-maci lo stessero uccidendo, perché il fegato gli stava andando inpezzi. E di un occhiolino, che lui lanciava al bimbo, improvvisa-mente rosso in viso, per suggellare un patto, un silenzio complicein cambio della tacita promessa di non farlo più.Raccontava poi di un ago, levato e inserito tante volte in un comicoandirivieni tra il salotto e la toilette nell’attesa di un bacio. Accadrà,non accadrà. È accaduto, poi, mentre il microinfusore era inseritonella vena, ma quel bacio aveva il sapore unico, indimenticabile ditutti i baci attesi, desiderati, immaginati in quello slancio vitale chesi chiama desiderio.Alla fine li ha ringraziati tutti i protagonisti di queste storie, anche


quelli che non c’erano più e le lacrime hanno rigato il suo volto.Perché lui qualcosa deve anche a loro, almeno una parte della pas-sione con cui ha lavorato, l’umanità che si sono scambiati.“Sì, in tutti questi anni ci siamo confusi e separati, ma la mia vitanon è stata mai altra davvero dalla loro – racconta Paolo – soprat-tutto quando anche io ho capito che significa essere vivi per mira-colo. Quando stavo male e nessuno capiva perché. Anche perchégli esami clinici non rivelavano nulla, ma qualcosa dentro di menon si quietava e così, approfittando del privilegio che mi conce-deva la mia professione, ho chiesto al collega di sottopormi a un’in-dagine. Gli chiesi un atto di fede, grazie al quale oggi sono vivo. Miritrovai così a girare in pigiama per i corridoi dell’ospedale. Ero pas-sato dall’altra parte davvero. E in quell’ospedale, che era anche ilmio ospedale, incontrai Giovanni, uno dei miei pazienti. In queigiorni gli avevano amputato una gamba. Non aveva neanche qua-rant’anni. Giovanni quel giorno mi curò. Mi spiegò che “le pentolerotte sono sempre per casa” e che quindi non correvamo alcun pe-ricolo. Né io né lui. Oggi però sono l’unica pentola rotta a girare eme ne ricordo e cerco di tenere la posizione, anche per rispetto aGiovanni, per non smentirlo del tutto.Perché quello che mi fa più star male ancora, di questo maledettomestiere, è non riuscire sempre a mantenere le promesse, perchénessuna medicina le mantiene mai del tutto e perché a volte ti sembrache la malattia sia come la salute, uno stato della vita.E mentre pensi questo, però, non ti puoi arrendere soprattuttoquando una ragazza di vent’anni stringe la tua mano disperatamente,prima di morire. Tu ne hai trenta e ancora non sai cosa dire e quelche è peggio è che oggi sai che il tempo non basta a imparare le pa-role giuste, che probabilmente non arriveranno mai. Perché non cisono parole quando capisci, che quelle mani stringevano l’ultimodei suoi sogni e forse è meglio così, perché almeno io c’ero quelgiorno, laddove non c’era ancora la cura. È da quando ho iniziatoquesto mestiere che contiamo decadi di sopravvivenza. Dalla primasiamo arrivati alla quinta. Oggi la talassemia si cura di più e me-glio, è una patologia più considerata e meno rara, ci sono i ferro-chelanti, farmaci più facili da assumere, più efficaci, che una voltaneanche li potevi immaginare. Ma ci sono ancora microinfusorinelle braccia, e non sempre i trapianti sono possibili. Eppure stradane è stata fatta, abbastanza da poter sperare ancora. Con i convegni

� Le sindromi talassemiche sono un gruppo

eterogeneo di emopatie ereditarie rare che

si trasmettono con modalità autosomica re-

cessiva. Sono caratterizzate dalla ridotta o

assente sintesi dell’emoglobina, una pro-

teina che si trova all’interno dell’eritrocita

e a cui si lega l’ossigeno per il trasporto tis-

sutale. L’emoglobina è costituita da quattro

catene globiniche, due unità α, codificateda 4 geni localizzati sul cromosoma 16, e

due unità β, codificate da due geni localiz-zati sul cromosoma 11. In relazione ai geni

coinvolti, vi sono diversi tipi di talassemia:

in Africa è più diffusa l’α-talassemia, mentrenel bacino del Mediterraneo è più diffusa

la β-talassemia, nota, per questo, anchecome anemia "mediterranea”.

La β-talassemia è causata da mutazioni ge-netiche che causano un’alterazione della

sintesi delle catene emoglobiniche β. Sonostate identificate più di 200 mutazioni;

l’espressione clinica della malattia varia in

parte in base al difetto genetico (talassemia

major, talassemia intermedia, eterozigote).

La β-talassemia major (β0) esordisce intornoal secondo – sesto mese di vita e le mani-

festazioni cliniche sono legate all’anemia

emolitica cronica con eritropoiesi midollare

inefficace. Il pallore, l’emosiderosi e l’ittero

contribuiscono all’aspetto brunastro della

cute. La crescita è stentata, la pubertà può

essere ritardata o assente a causa di disturbi

endocrini secondari. Si può osservare un

diabete mellito a causa dell’emosiderosi

L A MA L AT T I A

Le sindromi talassemiche

In breve

Le sindromi talassemichesono malattie ereditarie delsangue. Ne esistono diverseforme: in tutti i casi acausarle è una produzioneinsufficiente o nulla diemoglobina, la proteinaresponsabile del trasportodell’ossigeno nel sangue.Le persone affette da unaforma di talassemia sonoanemiche, hanno difficoltàdi crescita, sviluppano

spesso serie complicanzecome il diabete o patologiecardiache.A oggi il trattamentoconsiste in trasfusioniperiodiche, anche se inalcuni pazienti si rendenecessario anche il ricorsoalla chirurgia.È risolutivo della malattia iltrapianto di celluleematopoietiche (da midolloosseo per esempio) da

donatore sano. Tuttavia, lanecessità di un donatorecompatibile e i rischi legatiall’intervento, rendono latecnica di non facileapproccio. Per il futuro, laricerca sta investendomolto sulla terapia genica:in particolare l’obiettivo ècorreggere all’origine ildifetto genetico da cui haorigine il deficit diemoglobina.

98 CONTROVENTO

oggi giriamo il mondo intero e dedichiamo persino interi seminaria discutere se sia giusto o no, se sia moralmente lecito, fare una dia-gnosi preimpianto sull’embrione per diagnosticare la talassemia.Quello che so è che tanta vita mi è passata davanti e si è confusacon la mia, con quella della mia famiglia, con la mia storia perso-nale e quella professionale, con i miei umori e le mie giornate. Eadesso, che ho qualche anno in più, non guardo più alla talassemiasolo come a una sfida, la guardo come una cosa che può accaderenella vita, la osservo come dall’interno del ring per conoscere i suoimovimenti, per evitare il ko, per costringerla nell’angolo in cui fameno male.Come se avessi imparato davvero soltanto una cosa e cioè che lamalattia fa male quanto la solitudine e che non è così scontato ca-pire che cosa vuol dire che il corpo e l’anima non sono divisi.E così non sai se quando scegli di capire prima ancora che di curarestai abbassando il tiro o lo stai alzando fino alle stelle”.


100 CONTROVENTO

pancreatica. Tra le complicanze cardiache

gravi sono presenti le aritmie e le miocar-

diopatie congestizie. Le indagini di labora-

torio evidenziano ipocromia e microcitosi

con anisopoichilocitosi. Il valore della si-

deremia è elevato con saturazione della tra-

sferrinemia, si osserva iperbilirubinemia in-

diretta. Ai fini diagnostici, è importante

l’elettroforesi dell’emoglobina che mette in

evidenza la persistenza dell’emoglobina fe-

tale. Il trattamento consiste in trasfusioni

periodiche di globuli rossi concentrati e far-

maci ferrochelanti. Alcuni soggetti rispon-

dono a terapie con farmaci che aumentano

i livelli di emoglobina fetale e di eritropo-

ietina. La splenectomia è in genere indicata

in caso di eccessivo consumo di sangue e/o

di segni di ipersplenismo. Nei soggetti non

adeguatamente trasfusi, si hanno alterazioni

scheletriche e fisionomiche caratteristiche,

epatosplenomegalia e cardiomegalia a causa

di un’ipertrofia del tessuto eritropoietico in

ambito midollare ed extramidollare. Il tra-

pianto allogenico di cellule ematopoietiche

è una terapia definitiva ma limitata dalla di-

sponibilità di un donatore compatibile e le-

gata a considerevoli rischi di morbilità e

mortalità. La terapia genica, in fase speri-

mentale, prevede l’espressione di un gene

sano per la globina, in cellule staminali ema-

topoietiche autologhe. Nella β-talassemiaintermedia (β+), i livelli di emoglobina simantengono intorno ai valori di 6-8 mg/dl

senza trasfusione. Ciononostante, questi pa-

zienti possono presentare emosiderosi per

l’aumentato assorbimento di ferro a livello

gastrointestinale. Molte forme di eterozigote

β-talassemia si associano a una lieve anemiaipocromica microcitica. In tali soggetti è fre-

quente una diagnosi non corretta di anemia

ferro-carenziale. L’elettroforesi dell’emo-

globina consente di identificare lo stato di

portatore.

L’α-talassemia è un’anemia microcitica ere-ditaria causata dal deficit parziale o totale

della sintesi delle subunità α dell’emoglo-

bina. Come conseguenza, nella vita adulta

si ha un accumulo di catene β (l’altra su-bunità che compone l’emoglobina). Nei neo-

nati si ha invece accumulo di catene di tipo

γ che porta alla formazione di emoglobinepatologiche: emoglobina H nell’adulto

(un’emoglobina formata da 4 catene β) edemoglobina di Bart nel neonato (formata da

4 catene γ).Esistono 4 diverse forme di α-talassemia inrelazione al difetto genetico che può coin-

volgere uno, due, tre o tutti e quattro i geni

che codificano per le due subunità α:1) L’alterazione in una sola copia del gene

α-globinico conduce a uno stato di por-tatore silente con una modesta microci-

tosi.

2) Il portatore classico possiede due geni

α-globinici alterati e manifesta una lieveanemia microcitica, alla nascita possono

essere, inoltre, identificate quantità ele-

vate di emoglobina di Bart (γ4).3) L’alterazione di 3 copie di geni α-globi-

nici si presenta con una sindrome simile

alla talassemia intermedia con anemia

microcitica.

4) L’assenza totale delle 4 copie del gene

α-globinico causa la forma più grave ca-ratterizzata dalla presenza dell’emoglo-

bina di Bart con 4 catene γ. Questa emo-globina, avendo un’elevata affinità per

l’ossigeno, non lo rilascia a livello tissu-


tale, determinando una grave ipossia.

Una grave manifestazione è l’idrope fe-

tale, spesso letale per il feto durante la

gravidanza, o subito dopo la nascita. Co-

loro che sopravvivono sono trasfusi fin

dalla nascita in modo regolare, e hanno

una sopravvivenza analoga a quelli af-

fetti da β-talassemia major.La prevenzione delle sindromi talassemiche

si fonda sulla diagnosi prenatale e sul-

l’identificazione degli eterozigoti mediante

esami di screening.

Le sindromi talassemiche sono presenti al-






di esenzione RDG010. Pertanto, sono stati





tologia.




Infine, si segnalano di seguito le diverse As-

sociazioni dedicate alle sindromi talasse-

miche presenti nella banca dati relativa alle

Associazioni di pazienti, sul sito web del

Centro Nazionale Malattie Rare.

1. A.B.E. Associazione Bambino Emopa-

tico – Caltanissetta: e-mail: abemopa-

[email protected]; sitoweb: http://www.abecl.it

2. A.B.E. Associazione Bambino Emopa-

tico – Catania: e-mail [email protected]; sito

web: www.abect.com

3. A.E.T.R. Associazione Emofilici e Ta-

lassemici "Vincenzo Russo Serdoz": e-

mail [email protected]; sito web:

www.hemoex.it

4. AMCS Associazione Microcitemici Si-

racusa.

5. Associazione Microcitemie ed Emopatie

di Lentini, Carlentini, Francofonte.

6. Associazione per il Bambino Thalasse-

mico: e-mail [email protected]; sito web:

www.bambinithalassemici.it

7. ALT Associazione per la Lotta alla Ta-

lassemia di Ferrara: e-mail altfer-

[email protected]; sito web www.altferrara.it/

8. Associazione Pro Thalassemici: e-mail

[email protected] thalasse-

[email protected]; sito web http://www.pro-

thalassemici.it

9. A.T.D.L. Associazione Talassemici e Dre-

panociti Lombardi: e-mail [email protected];

sito web http://www.atdl.it/

10. Associazione Thalassemici Ospedale

dei Bambini di Palermo: e-mail ass.tha-

[email protected]

11. AVLT Associazione Veneta per la Lotta

alla Talassemia:e-mail [email protected]; sito

web http://www.avlt.it

12. C.F.T. Comitato Famiglie Talassemici

13. Fondazione Italiana "Leonardo Giam-

brone" per la guarigione dalla Thalas-

semia: e-mail info@fondazionegiam-

brone.it; sito web http://www.fondazio-

negiambrone.it

14. G.RI.S.E. Onlus Gruppo di Ricerca per

lo Studio delle Emoglobinopatie e Ma-

lattie Rare Onlus: e-mail [email protected]

15. Lega Italiana per la Lotta contro le Emo-

patie e i Tumori dell’Infanzia

16. Libera Associazione contro la Talassemia

102 CONTROVENTO

17. N.A.T.E.M. Nuova Associazione Talas-

semici Emoglobinopatici Microcitemici:

e-mail [email protected]


• Cavazzana-Calvo M, Payen E, Negre O,

Wang G, Hehir K, Fusil F, Down J, De-

naro M, Brady T, Westerman K, Caval-

lesco R, Gillet-Legrand B, Caccavelli L,

Sgarra R, Maouche-Chrétien L, Bernaudin

F, Girot R, Dorazio R, Mulder GJ, Polack

A, Bank A, Soulier J, Larghero J, Kab-

bara N, Dalle B, Gourmel B, Socie G,

Chrétien S, Cartier N, Aubourg P, Fischer

A, Cornetta K, Galacteros F, Beuzard Y,

Gluckman E, Bushman F, Hacein-Bey-

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Glossario


GLOSSARIOdi Elena Mancini

Associazioni dei pazientiChi è malato spesso è solo. Sole, in parti-colare, sono le famiglie dei pazienti con ma-lattie rare. Una malattia rara spesso è diffi-cile da diagnosticare in quanto i sintomi ap-paiono incomprensibili o banali e così spessola diagnosi può esse confermata solo da untest genetico, laddove ne esista uno speci-fico. Il percorso delle famiglie per dare unnome alla malattia che ha colpito il loro fi-glio può essere lungo e sofferto. Una voltacapita la natura della patologia, ci si deveconfrontare con l’inadeguatezza delle te-rapie, i costi dei farmaci, la difficoltà di ac-cesso ai servizi. L’esperienza degli altri puòaiutare molto, da tutti i punti di vista. Le as-sociazioni dei familiari e dei volontari offronosostegno, orientamento, collaborazione, aiutopratico, ma anche confronto, ascolto. Nelcaso delle malattie rare, come accaduto peraltre patologie, le associazioni danno voceai bisogni dei pazienti presso le istituzioni,ne difendono i diritti, operano per il ricono-scimento di esigenze fondamentali quali ladisponibilità gratuita dei farmaci o di altripresidi terapeutici o riabilitativi. Tali attivitàsono dirette alla tutela dei diritti dei malatiin base ad un principio di giustizia che ri-guarda sia gli aspetti strettamente sanitariche più in generale i diritti civili fondamen-tali delle persone. Le associazioni inoltre co-stituisco spesso un referente privilegiatoanche per quanto concerne l’espletazione diservizi, tradizionalmente svolti da enti pub-blici. Tale tendenza alla decentralizzazionee alla delega a strutture private di presta-zioni e servizi precedentemente erogati a li-vello centrale costituisce un fenomeno so-ciale in crescita. La sussidiarietà, letteral-mente il sopperire in altro modo laddove al-

cune funzioni o servizi non sono stati rea-lizzati, è così divenuta una prassi consoli-data, recentemente riconosciuta anche sulpiano giuridico, all’interno del processo versoil federalismo ed in funzione della maggiorefficienza e ottimizzazione delle risorse. Glioperatori delle associazioni sono motivatidalla solidarietà nei confronti dei malati edelle loro famiglie che è spesso frutto dellacapacità individuale di elaborazione del pro-prio vissuto di malattia (personale o di unproprio caro), esperienza che diviene esempiodi positiva attivazione di risorse e di crescitaumana per gli altri. Le associazioni dei pa-zienti promuovono l’informazione e la diffu-sione di conoscenze scientifiche sulle ma-lattie, favorendo il più possibile la sensibi-lizzazione nei confronti dei malati, delle loroesigenze e difficoltà per il superamento diatteggiamenti più o meno esplicitamente di-scriminatori all’interno di una prospettiva diarricchimento civile e morale della società.

AutonomiaIl principio di autonomia impone il rispettodelle scelte e decisioni individuali. L’auto-nomia individuale costituisce un principiocardine dell’etica in quanto solo chi è ingrado di agire in modo libero, autodiretto econsapevole può essere considerato unagente morale in senso proprio. Inteso inquesto senso il principio di autonomia vienesolitamente considerato gerarchicamente su-periore ad altri principi etici, quali adesempio il principio di beneficenza o il prin-cipio di responsabilità. È particolarmenteutilizzato in bioetica in difesa della liberagestione del proprio corpo (in ambito ses-suale e riproduttivo), delle scelte riguardoalla salute (libertà di cura), dei limiti chel’individuo può porre al trattamento sanitario(rifiuto del trattamento, diritto alla sospen-sione delle cure, eutanasia). In questa pro-

106 CONTROVENTO

spettiva, il medico è tenuto a favorire l’au-tonomia del paziente e a rispettarne le scelteanche nel caso in cui le ritenga fortementedannose per la sua salute, non assumendosiresponsabilità ulteriori in merito al benes-sere del paziente. Il medico e il pazientesono così soggetti del tutto paritari all’in-terno di una relazione regolata sulla base delrispetto di norme condivise (contratto). Inun’ottica differente, l’autonomia individualepuò essere considerata invece solo parte delpiù generale bene della persona, bene chenon può certamente prescindere dal man-tenimento o recupero della salute fisica omentale. Il medico, di conseguenza, puravendo il dovere di rispettare le scelte delpaziente, ritiene che il proprio obiettivo e ilsenso stesso della relazione con il pazientesia più propriamente quello di agire per ilconseguimento del bene salute. La saluteinfatti otre a costituire un bene di per sé èessa stessa condizione concreta per la co-struzione ed esercizio dell’autonomia indi-viduale. Responsabilità del medico in questosenso è piuttosto quella di creare un climadi fiducia e di confidenzialità basata sullatrasparenza e sul rispetto, in cui il pazientepossa trovare accoglienza anche nella ma-nifestazione di elementi di dipendenza e vul-nerabilità propri della condizione di malato(modello della beneficialità nella fiducia).Particolarmente controverso in questo sensoè definire il giusto grado di tutela per alcuneforme di disabilità mentali. Mentre per leforme gravi il consenso informato al tratta-mento non può essere presupposto né ri-chiesto, per altre forme pur non consentendouna piena autonomia del soggetto, non esclu-dono del tutto la capacità di giudizio. Inquesto caso andrà operato un bilanciamentotra tutela e autonomia, autonomia che va fa-vorita il più possibile e che può essere po-sitivamente sostenuta da un contesto rela-

zionale e comunicativo adeguato alla possi-bilità di comprensione del soggetto.Nel caso particolare delle malattie rare unarelazione positiva con il medico è spesso lostrumento attraverso cui è possibile recu-perare uno spazio di controllo sulla propriavita e sulla malattia, potenziando in modoconcreto ed efficace le proprie risorse in-terne e con esse l’esercizio effettivo dellapropria autonomia.

Cellule staminaliLa ricerca scientifica punta sempre piùspesso sullo sviluppo in laboratorio di cel-lule staminali. Le cellule staminali sono cel-lule che durante il processo di duplicazionepossono sia differenziarsi, cioè divenire lacellula di uno specifico organo o tessuto,sia dare luogo ad altre cellule staminali. Ilcorpo umano ha una riserva di cellule sta-minali presenti ad esempio nel midollo osseoche servono a rigenerare tessuti o a ripararedanni agli organi di limitata entità. Seestratte dal corpo umano possono esseremantenute in coltura e venir moltiplicate inlaboratorio ma non sono in grado di rinno-varsi in modo illimitato, possono cioè dareluogo a diversi tessuti ma non a tutti (si de-finiscono infatti multipotenti). Un’altra fontedi cellule staminali, eticamente più con-troversa, sono gli embrioni umani. Gli em-brioni nella fase iniziale (zigoti) sono costi-tuiti da cellule staminali non ancora diffe-renziate: da esse avranno origine tutti i suc-cessivi tessuti ed organi del feto, le celluleembrionali sono totipotenti possono cioèspecializzarsi per diventare una cellula qual-siasi del corpo umano (o possono dare ori-gine ad un nuovo embrione come accadenel caso in cui l’embrione originario si di-vida in due formando due gemelli omozigotiidentici). Nella fase immediatamente suc-cessiva dello sviluppo dell’embrione (bla-


stocisti) le cellule staminali possono diffe-renziarsi in tutti i tipi di cellule necessariea costituire un organismo adulto, ma nonpossono dare luogo ad un nuovo embrione(plutipotenti). Le cellule staminali embrio-narie in quanto totipotenti sono consideratele più adatte ad essere utilizzate per la te-rapia di malattie in cui occorra rigenerareorgani o tessuti danneggiati (ad esempio iltessuto cardiaco dopo un infarto) o sosti-tuire cellule malate o geneticamente alte-rate (ad esempio nella cura della leucemia).Sono inoltre facilmente disponibili dato l’ele-vato numero di embrioni prodotti con le tec-niche di fecondazione assistita e non piùtrasferiti in utero (cioè congelati e in statodi abbandono) e facilmente utilizzabili inlaboratorio. La loro estrazione comporta tut-tavia nella stragrande maggioranza dei casila distruzione dell’embrione o in ogni casodanni irreparabili che non ne consentireb-bero comunque la sopravvivenza e lo svi-luppo in utero, il che suscita in molti serieobiezioni etiche.Le cellule staminali adulte, d’altra parte,benché da alcuni studiosi siano ritenute dibuona utilizzabilità sotto il profilo terapeu-tico, sono presenti in numero limitato nel-l’organismo umano e spesso sono difficil-mente isolabili e poco utilizzabili in labo-ratorio dopo l’estrazione. Queste difficoltàhanno spinto diversi ricercatori a svilupparestrategie alternative, quali ad esempio me-todiche per l’induzione dello stato di sta-minalità in cellule umane adulte già diffe-renziate (ad esempio per far differenziarele cellule nervose in cellule del sangue).Una linea di ricerca avanzata, in questosenso si basa sul trasferimento nucleare(TNSA): il nucleo di una cellula somaticaadulta viene trasferito in una cellula uovoprivata del suo nucleo e da questa si svi-luppano linee cellulari, senza necessità di

creare embrioni. Le cellule staminali chene derivano, sono cellule staminali auto-loghe, conservano il patrimonio genetico delpaziente e quindi sono del tutto compati-bili e tollerate e possono essere utilizzateper forme di autotrapianto cellulare. Se con-fermata nella sua utilizzabilità terapeuticala tecnica della TNSA si rivelerebbe unafonte di cellule staminali sicura, in quantonon comporta rischi di rigetto da parte del-l’organismo, ed efficace in quanto la totalecompatibilità immunologica favorisce l’at-tecchimento delle nuove cellule nel tessutoin cui vengono innestate.In caso tuttavia di malattie di origine ge-netica, come accade per la maggior partedelle malattie rare, la presenza di una mu-tazione genetica dannosa rende le celluledel paziente non utilizzabili per la terapia(una volta impiantate infatti riprodurrebberola malattia). Per ovviare a questa ulterioredifficoltà viene proposta la terapia geneticasulle cellule: si procede al prelievo di cel-lule, alla loro modifica genetica e succes-sivamente all’innesto nel tessuto del pa-ziente. La modifica genetica viene effettuataintroducendo nelle cellule geni sani in so-stituzione di quelli malati. Per farlo si usanocostrutti genici costituiti da virus in quantodotati di forte capacità transfettante (cioèdi trasferimento di geni), depotenziati cioèresi innocui per l’organismo umano, ma siusano anche tecniche per l’inserimento disolo materiale genetico (DNA nudo). È difondamentale importanza garantire la sicu-rezza dei vettori, poiché essi stessi possonocausare malattie come nel caso di virus, at-tivare tumori o causare danni alla cellula.L’impiego di cellule staminali offre una pro-spettiva terapeutica con enormi potenzia-lità per molte malattie rare. Purtroppo l’ef-ficacia terapeutica è ancora fortemente li-mitata dai meccanismi che regolano il fun-

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zionamento dei geni (un maggior successoad esempio si ottiene nel caso di patologiedovute a un singolo gene recessivo in quantole cellule modificate sono in grado di espri-mere la copia sana). Limiti significativi sonocostituiti dal rischio di mutazioni dannoseo di attivazioni di geni che producono di-sordini proliferativi (tumori). Un ulteriore li-mite è infine rappresentato dal rischio di ri-getto dovuto alla modifica di specificità an-tigeniche nelle cellule modificate. La ricercatuttavia va avanti sperimentando metodichee approcci innovativi. La tecnologia offrestrumenti avanzati sia per l’analisi del fun-zionamento genico che nella realizzazionedi metodiche biologicamente compatibili esicure per la terapia genica. Di grande in-teresse, infine, gli ultimi studi sulle cellulestaminali adulte “riprogrammate”, cioè fatteregredire allo stadio staminale e successi-vamente indotte a differenziarsi in celluledi specifici tessuti. Questa linea di ricercasembra rendere possibile la cura di moltepatologie che comportano degenerazione ditessuti e di organi in modo sicuro, efficacee privo di implicazioni etiche. Se i primi ri-sultati ottenuti dovessero essere confermatidalla sperimentazione sull’uomo, questoaprirebbe una nuova prospettiva terapeu-tica anche per le malattie rare.

Consulenza geneticaLa scoperta di avere una malattia può avereun impatto devastante. La comunicazionedella diagnosi genetica è una responsabilitàdifficile ed emotivamente impegnativa peril medico. Occorre spiegare, con chiarezzaed in modo non traumatico, la natura dellamalattia, la sua trasmissione all’interno dellafamiglia, le possibili modalità di gestione,le scelte terapeutiche che restano da fare.La consulenza genetica è nata per questo.Il genetista che presta consulenza genetica,

oltre a possedere competenze tecnico-scien-tifiche, ha un atteggiamento psicologico diaccoglienza e accettazione delle difficoltàdel paziente e una comprensione profondadelle implicazioni etiche relative alla comu-nicazione delle informazioni genetiche e alleconseguenze psicologiche ed esistenziali chela diagnosi genetica comporta. La consu-lenza genetica deve sempre essere offertaprima di eseguire un test genetico, che so-prattutto nel caso delle malattie rare è spessovolto alla conferma di una diagnosi clinica.La consulenza genetica deve avere caratterenon direttivo ovvero deve rendere possibilefavorire la capacità di scelta del paziente,dei genitori o tutori, in merito ai trattamentisuggeriti, alle misure riabilitative disponibiliad eventuali interventi di maggior impegnoe rischiosità. A tal fine l’informazione deveessere fornita in modo imparziale e adeguatoalle capacità di recepirla dell’interessato, edeve essere comunicata con gradualità, adat-tandosi ai tempi di accettazione del paziente.È di fondamentale importanza che l’infor-mazione venga compresa nel suo reale si-gnificato scientifico e nella sua reale ogget-tività al fine di evitare nel paziente inter-pretazioni peggiorative o punitive della ma-lattia, e in modo da non alimentare sensi dicolpa distruttivi, frequenti soprattutto neigenitori di un bimbo malato. Per questo mo-tivo è spesso necessario prevedere, dopo lacomunicazione della diagnosi, una serie diconsulenze di chiarificazione ed elaborazionedell’informazione ricevuta.Va infine ricordato che accanto al diritto disapere, cioè di conoscere il risultato di untest diagnostico esiste il diritto di non sa-pere ovvero di non voler conoscere la dia-gnosi, la prognosi o qualsiasi altro elementoconnesso alla malattia. È un modo di ri-spettare la privacy e l’autonomia individualeriguardo alle decisioni sul proprio corpo, com-


prese le procedure diagnostiche o terapeu-tiche e le informazioni che queste implicano.

Diagnosi preimpiantoAvere una malattia genetica, significa spessorinunciare alla genitorialità. Il rischio di tra-smettere la patologia ad un figlio, infatti,pone le coppie di fronte ad una responsabi-lità che non è possibile eludere. Se un figliogià c’è ed è malato, la rinuncia ad una se-conda gravidanza è quasi inevitabile. Un fi-glio però potrebbe aprire la prospettiva diuna vita diversa, quasi una affermazione dise stessi nonostante le infinite limitazionidella malattia. Per questo molte coppie conpatologie genetiche, comprese le malattierare, chiedono di poter utilizzare la diagnosireimpianto. Gli esami preconcezionali ef-fettuati tramite test genetici eseguiti sullacoppia infatti non sono sufficienti, poichétranne nei casi in cui la trasmissione dellapatologia è pressoché certa, evidenziano soloil margine di rischio di trasmissione del-l’anomalia genetica ai figli ma non possonoprevedere nulla di preciso per la singola gra-vidanza. La diagnosi preimpianto viene ef-fettuata sui gameti femminili (ovociti) primadella fecondazione o sugli embrioni nelle pri-missime fasi di sviluppo. A differenza delladiagnosi prenatale che viene effettuata sulfeto tramite l’analisi dei villi coriali o l’am-niocentesi diretta ad esaminare le cellule fe-tali presenti del liquido amniotico, che vienepraticata quasi di routine nelle gravidanzenaturali, la diagnosi reimpianto richiede ilricorso alle tecniche di fecondazione assi-stita. È necessario infatti indurre l’ovulazionenella donna per poter prelevare gli ovociti,fecondarli in laboratorio, analizzarli geneti-camente e successivamente trasferire in uteroquelli sani. La diagnosi preimpianto può es-sere inoltre eseguita sugli ovociti (celluleuovo materne) esaminando il primo globulo

polare, un corpuscolo che contiene tutti igeni materni emesso spontaneamente dal-l’ovocita al momento della sua divisione.Questo esame consente naturalmente di se-lezionare gli ovociti prima di procedere allafecondazione in vitro, cioè alla creazione diembrioni “in provetta” ed è diretta ad esclu-dere la trasmissione di patologie materne.Naturalmente è possibile analizzare geneti-camente anche il liquido seminale, per evi-denziare eventuali patologie di cui è porta-tore il padre. Tuttavia non tutte le patologiesono espresse, cioè manifeste a livello cel-lulare. Tali patologie vengono definite re-cessive e i soggetti sono comunemente chia-mati “portatori sani”. Nei portatori sani laricombinazione genetica dei cromosomi ma-terni con quello paterni può dare luogo aduna patologia dovuta alla presenza contem-poranea di due copie “malate” del gene, unadi origine materna ed una di origine paterna.Per scongiurare il pericolo di trasmissionedelle malattie è necessario capire quindi sequel singolo embrione è sano oppure no,analizzando una delle sue cellule. Questaforma di diagnosi, eseguita nella fase di svi-luppo embrionale che viene definita blasto-cisti (a 4 o 5 giorni dalla fecondazione), perpoter essere efficace, deve necessariamenteselezionare gli embrioni, cioè escludere al-cuni di essi dalla possibilità di essere im-piantati nell’utero, di svilupparsi e di dareorigine ad un feto. L’inevitabile perdita diembrioni che questa metodica comporta èstata di conseguenza all’origine di molte cri-tiche morali, critiche che hanno poi trovatouna loro espressione normativa nella leggesulla fecondazione assistita, che vieta la pro-duzione di embrioni a scopi scientifici o dia-gnostici, e impone di impiantare tutti gli em-brioni prodotti in utero. La legge 40 di con-seguenza vieta la diagnosi preimpianto edesclude l’accesso alle tecniche di feconda-

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zione assistita alle coppie fertili portatrici dipatologie genetiche che intendono utilizzarleproprio in quanto consente la selezione ge-netica degli embrioni.Recentemente alcune sentenze di tribunali,e in primo luogo il pronunciamento dellaCorte Costituzionale in merito alla legge 40(sentenza n.151/2009) hanno opposto al-l’assoluta tutela dell’embrione il diritto allasalute sia della donna che del nascituro, di-ritto sancito dall’art. 32 della Costituzione.In base a tale principio molte coppie porta-trici di malattie genetiche si rivolgono semprepiù spesso ai centri di fecondazione assistitanella speranza di poter avere un figlio sano.Nel caso delle malattie rare, prive spesso diuna cura adeguata, l’accesso alla diagnosipreimpianto costituisce la speranza di unavita nuova, di un futuro libero dalla soffe-renza, di un orizzonte che vada oltre la pre-senza devastante della malattia.

DignitàDefinire la dignità umana è difficile. Spessoi concetti in apparenza più evidenti, sfug-gono ad una definizione rigorosa. La formu-lazione più classica e nota di dignità umanaè certamente quella kantiana. ImmanuelKant ritiene che la dignità umana consistanell’essere considerati dagli altri e nel con-siderare se stessi come dei fini in sé stessi,e mai semplicemente come dei mezzi peraltri fini. Gli esseri umani costituiscono, inaltre parole, dei valori assoluti, la cui stru-mentalizzazione in funzione di altri obiettivinon è mai giustificata. L’obbligo morale dirispettare la dignità umana è quindi un ob-bligo assoluto ed è talmente fondamentaleda costituire la base stessa della morale,poiché la dignità intrinseca degli esseri umaniè all’origine di ogni altro valore etico. In am-bito bioetico, cioè nel settore dell’etica chesi occupa delle scelte e dei problemi rela-

tivi alla medicina e al trattamento del corpoumano, il concetto di dignità umana vieneutilizzato di frequente soprattutto nei casidi confine, cioè relativi alla vita e alla morte(ad esempio creazione e distruzione di em-brioni, eutanasia). Occorre in primo luogodistinguere tra la dignità che viene attribuitaalla vita umana in senso generale e la di-gnità che ogni persona rivendica a se stessaquale espressione del proprio inalienabilevalore intrinseco e fondamento del rispettoda parte degli altri. Nel primo caso il riferi-mento alla dignità umana impone la nonstrumentalizzazione dei soggetti e comportanella maggior parte dei casi l’indisponibilitàassoluta della vita (evidente soprattutto nelcaso degli embrioni umani). Nel secondocaso il riferimento alla dignità può esserefatto valere come principio etico in base alquale rifiutare trattamenti medici fisicamentee psicologicamente onerosi, inutili o addi-rittura degradanti per il paziente che si con-figurano come una forma di accanimento te-rapeutico (diritto a morire con dignità). Ladignità costituisce inoltre un diritto inalie-nabile e basilare degli esseri umani, la cuiviolazione non è giustificabile in ragione diulteriori obiettivi, compreso quello della tu-tela della salute. È piuttosto in ragione del-l’uguale dignità di tutti gli esseri umani chesi giustifica l’estensione universale dell’as-sistenza sanitaria, ed in funzione del recu-pero della dignità individuale anche in cir-costanze particolarmente sfavorevoli che ven-gono attuati numerosi interventi terapeuticio riabilitativi.

DisabilitàIl termine sottolinea da sempre una man-canza, la mancanza di abilità che sono ge-neralmente possedute dagli esseri umani. Ilcambiamento terminologico presente nellaletteratura internazionale e ora anche nel


linguaggio comune, ha però in parte cam-biato segno rispetto ad una connotazione for-temente riduttiva della disabilità. L’abban-dono di termini quali invalido, handicappatoo anche più recentemente disabile, sostituitisempre più spesso da “persona con disabi-lità” o “persona diversamente abile” è indi-cativo di un uso linguistico inteso a sottoli-neare il valore della persona a prescinderedalla sua disabilità e a considerare la stessadisabilità una condizione conseguita e nonun attributo del soggetto. Perché la disabi-lità non diventi preminente rispetto alla per-sona occorre però una evoluzione culturalecomplessiva ed un mutamento della sensi-bilità etica diffusa che favorisca una realeintegrazione sociale dei disabili. All’internodi una società in cui la diversità sia consi-derata parte della variabilità genetica oespressione delle differenze che caratteriz-zano gli individui, in cui cioè il limite siaconsiderato evenienza normale dell’esistenzae della condizione umana, l’accettazione so-ciale della disabilità consentirà ad individuidiversamente abili di raggiungere più age-volmente l’obiettivo dell’integrazione socialee lavorativa. È stata giustamente sottolineatala profonda differenza che esiste tra l’inte-grazione che richiede l’adeguamento a stan-dard e norme sociali prestabilite ai fini del-l’inserimento sociale e l’inclusione intesacome capacità di accoglienza e di accetta-zione sociale del diverso. Una piena inclu-sione sociale prevede l’adozione di misurepratiche di adeguamento della società ai bi-sogni specifici di chi è diversamente abile.Similmente, il sistema sanitario non dovràlimitarsi a fornire terapie e assistenza di base,ma dovrà prevedere anche forme di riabili-tazione tese a ridurre gli ostacoli che impe-discono eque opportunità di recupero e dimiglioramento della qualità della vita. Co-struire una società in grado di includere la

diversità rappresenta un obiettivo di crescitademocratica e civile che può e deve essereraggiunto per non acuire le difficoltà e la sof-ferenza di chi come nel caso di alcune ma-lattie rare ha subito una disabilità.

Etica delle virtùL’etica delle virtù del carattere ritiene cheper comportarsi in modo giusto occorra averele giuste intenzioni. L’agire morale discendedalla disposizione complessiva della personaal bene. L’orientamento al bene rende la per-sona virtuosa, in grado cioè di discernerel’azione giusta nelle specifiche circostanzedella vita e il bene di ogni particolare per-sona. Si tratta di un’etica concreta ed ingrado di rispondere in modo adeguato ai dif-ferenti contesti relazionali e alla singolaritàdelle circostanze esistenziali. Rende inoltrel’agente moralmente autonomo poiché ri-chiede capacità di giudizio e di scelta indi-pendente dal riferimento a norme astratteed universali. L’etica della virtù nella sua for-mulazione classica viene proposta da Ari-stotele: il complesso di virtù da lui indicateconsentono al saggio di condurre una vitamoralmente buona e esistenzialmente posi-tiva. In ambito bioetico l’etica della virtùviene riproposta quale modello etico parti-colarmente adeguato nei contesti in cuil’aspetto relazionale assume un’importanzacruciale, quali ad esempio la relazione me-dico paziente, o in cui la singolarità dellecircostanze mal si adatta all’applicazione diprincipi o norme generali. L’etica delle virtùinfatti indica un atteggiamento etico com-plessivo verso l’altro piuttosto che prescri-vere doveri o regole di comportamento. Taledisposizione etica consente di rispondere aibisogni e alle richieste individuali anche in-dipendentemente dalle capacità altrui diesprimere tali esigenze in modo adeguato.Un atteggiamento virtuoso del medico

* Vedi Bioetica e Riabilitazione, parere del Comitato Nazionale per la Bioetica,Presidenza del Consiglio dei Ministri, Roma, 17 marzo 2006, pag.26

goli cittadini che rendono necessarie curedi livello diverso per rendere possibile il re-cupero della salute. La tutela del diritto allasalute si traduce quindi, sul piano pratico,nel diritto di disporre di pari opportunità direcupero della salute, ovvero di poter acce-dere a forme di assistenza differenziate, inragione della gravità e della natura delle pa-tologie. In assenza di tale considerazioneetica per le diverse condizioni patologichein cui si trovano i cittadini, gli effetti sa-ranno inevitabilmente discriminatori so-prattutto nei confronti dei soggetti con ma-lattie rare o particolarmente onerose per ilServizio Sanitario Nazionale. La razionaliz-zazione della spesa sanitaria, pur neces-saria, dovrà di conseguenza essere basatasu criteri oggettivi quali l’urgenza, la ne-cessità dell’intervento, la lista di attesa, ilbilanciamento costi/efficacia dell’interventoo del trattamento richiesto. Ogni altro cri-terio basato su caratteristiche soggettivequali ad esempio l’area geografica di pro-venienza, l’età, la maggiore utilità lavora-tiva o sociale della persona, costituisce, in-vece, una grave forma di discriminazione*.Pur non negando l’importanza di una cor-retta pianificazione della spesa sanitaria, ènecessario fare anche altro. Occorre, adesempio, realizzare strategie politiche so-cialmente accettate che per un verso de-stinino maggiori fondi all’assistenza sani-taria pubblica e che per l’altro siano in gradodi incentivare la ricerca privata verso obiet-tivi in gran parte trascurati quali la produ-zione di farmaci e terapie per le malattierare (vedi voce). Queste misure, accanto aduna corretta informazione e sensibilizza-zione sulle malattie genetiche e a programmidi screening neonatale, costituiscono stru-menti efficaci per garantire equità e con-crete prospettive di cura a chi soffre di unapatologia rara.

Medicina narrativaLa medicina narrativa crea uno spazio diascolto in cui il vissuto del paziente può es-sere espresso, attraverso il racconto o la scrit-tura, per essere accolto e compreso. Questofavorisce la capacità di elaborazione del si-gnificato della malattia, la ricostruzione dellapropria biografia al fine di individuare e at-tivare le personali e spesso impreviste risorsepsicologiche, relazionali, spirituali di frontealla malattia. Raccontare la malattia con-sente inoltre di raccogliere una anamnesipiù approfondita e può rivelarsi di ausilionella diagnosi e nella scelta terapeutica. Rac-contare è certamente terapeutico di per séin quanto apre ad una relazione positiva conil medico, sostiene la fiducia e favorisce lacompliance (cioè l’adesione del paziente alleterapie e alle prescrizioni del medico). Laconoscenza delle malattie rare, l’identifica-zione dei sintomi, la comprensione dellostato del paziente è infatti per gli stessi me-dici difficile, data la scarsità di pubblica-zioni scientifiche e di ricerche. La mancanzadi un numero di casi sufficiente a costituireun campione statisticamente significativoesclude infatti molte malattie rare dalla pos-sibilità di divenire oggetto di studi specifici.La medicina basata sulle evidenze (EvidenceBased Medicine) si fonda su criteri di vali-dazione degli studi che prevedono la ripeti-bilità del risultato in un numero sufficiente-mente elevato di casi. Tale criterio costi-tuisce una garanzia di serietà delle ricerche,ma penalizza inevitabilmente la conoscenzadelle malattie rare e la produzione di farmaciper la loro cura. Spesso, quindi, il raccontodella malattia, la sua descrizione da partedel paziente, la spiegazione dei sintomi sonoper il medico una fonte di informazione pre-ziosa per decifrare il codice della malattiarara.La medicina narrativa osserva la soggettività


sembra inoltre quanto mai appropriato a co-gliere le particolari difficoltà del paziente odella sua famiglia, e la problematicità dellamalattia creando un clima di fiducia e di di-sponibilità. La qualità umana della relazionecon il medico, infatti, soprattutto nel casodi patologie con scarsa possibilità di guari-gione, quali molte malattie rare, rappresen-tano per il paziente un baluardo contro ladisperazione e il senso di abbandono.

Farmaci orfaniSi definisce orfano un farmaco che può es-sere utilizzato per la terapia di patologie rare(5 casi ogni diecimila cittadini) ma che datal’esiguità di mercato non viene di fatto pro-dotto dalle case farmaceutiche. È orfanodunque poiché non esiste un’industria inte-ressata a finanziarne la produzione. Poichési tratta spesso di farmaci che costituisconol’unico presidio terapeutico per chi è colpitoda una malattia rara, alcuni Stati e la Co-munità Europea hanno intrapreso azioni perincentivarne la produzione. Tali azioni sonodirette ad incoraggiare le industrie farma-ceutiche e biotecnologiche a investire nellaricerca e nella produzione di farmaci orfani,a favorire e sostenere le piccole e medie in-dustrie a specializzarsi in questo settore, eprevedono la creazione di un comitato eu-ropeo per esaminare le richieste di desi-gnazioni di farmaci orfani (regolamento (CE)n. 141/2000 e regolamento (CE) n.847/2000 del 27 Aprile 2000). In Italia al-cuni farmaci orfani autorizzati dall’EMEA(Agenzia europea per la valutazione dei pro-dotti medicinali) sono rimborsabili dal SSN,grazie ad un accordo tra l’Agenzia Italianadel Farmaco (AIFA) e le ditte farmaceutiche.Il nostro paese partecipa inoltre al Comitatoper la designazione dei farmaci orfani attivopresso l’EMEA. Infine, molte malattie raresono state inserite nei LEA (livelli essenziali

di assistenza), misura essenziale al fine del-l’accesso ai farmaci, ai servizi sanitari di dia-gnosi e cura, all’assistenza socio-sanitaria,agli ausili per la disabilità. Ulteriori misure,adottate ad esempio negli Stati Uniti, pre-vedono sgravi fiscali per la ricerca clinica suifarmaci rari, semplificazione delle domandedi autorizzazione al commercio, esclusiva dicommercializzazione per alcuni anni a fa-vore della casa farmaceutica produttrice.Accanto a tali misure di carattere economicoe organizzativo, va infine promossa una mag-giore conoscenza e diffusione di informa-zione scientifica tra le istituzioni e presso lapopolazione generale in merito alle malattierare, alle possibilità di trattamento, alla con-dizione di vita dei malati, che spesso oltreche rari sono quasi invisibili alla percezionecomune. Migliorare la vita di chi soffre diuna malattia rara significa non considerarei malati solo dei numeri e la loro storia unaoccorrenza statisticamente non significativa.

Giustizia sanitariaOgni Stato ha il dovere di definire i criteriin base ai quali garantire l’assistenza sani-taria ai cittadini. La scarsa disponibilità dirisorse (in ordine di tempo del personale sa-nitario, tecnologie e attrezzature mediche,fondi per le terapie e per la ricerca) a frontedi una sempre maggiore domanda di salutee di una vasta diffusione di patologie de-generative presso la popolazione, soprat-tutto anziana, ha reso tale dibattito semprepiù attuale. Un sistema sanitario dovrà es-sere giusto, ma dovrà soprattutto essereequo. Mentre infatti, il principio di giustiziaimpone allo Stato di garantire a tutti lostesso livello di cure, ovvero il diritto a poterusufruire ad un minimo decente di cure (uni-versalismo dell’assistenza sanitaria), il prin-cipio di equità sottolinea la profonda diffe-renza tra le condizioni patologiche dei sin-

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sempre più sostenuta da parte delle asso-ciazioni dei pazienti e dalle stesse societàscientifiche sia ai fini della pianificazionedelle scelte procreative, sia perché offre lapossibilità di attuare nei confronti dei giànati tutte le misure preventive o riabilita-tive disponibili. Infatti accanto alla preven-zione primaria che incide direttamente sullamalattia esistono forme di prevenzione di-rette ad evitare i danni secondari (adesempio ritardi di sviluppo nel bambino esquilibri funzionali nell’adulto) e terziari (adesempio: vizi di posizione, deformità, sin-dromi dolorose e distrofiche causate dal-l’inattività) e, accanto a queste, misure tesealla sostituzione dell’organo o al recuperodella funzione, e alla riabilitazione integrale(vedi voce) della globalità della persona nellasua componente fisica, psichica, morale espirituale.

PrivacyIl termine privacy si riferisce alla sfera di vitaprivata dell’individuo. Essa riguarda tutte leinformazioni e i dati personali la cui cono-scenza potrebbe rivelare aspetti intimi e pro-fondi della persona come le tendenze ses-suali, l’orientamento politico, il credo reli-gioso, lo stato di salute. Tali dati sono infatticonsiderati sensibili poiché la conoscenzada parte di altri costituisce una violazionedell’intimità e dell’immagine di sé su cui sifonda il senso di identità e integrità perso-nale. Inoltre può esporre l’individuo a formedi discriminazione (ad esempio i dati sulladerivazione etnica), alla strumentalizzazioneeconomica (ad esempio i dati sul propriostile di vita), all’esclusione da prestazioni eservizi (ad esempio i dati sanitari), a ritor-sioni e coercizioni (ad esempio i dati sul-l’orientamento politico). L’utilizzazione deidati genetici individuali dovrebbe in via diprincipio essere diretta esclusivamente alla

tutela della salute del soggetto. Ogni altrautilizzazione è giustificata se avviene per pre-cise e rilevanti finalità, in misure e modalitàproporzionate e coerenti a tali finalità, e co-munque nel rispetto dei criteri e norme a tu-tela della privacy individuale stabilite dallalegge (legge n.675 del dicembre 1996). Inparticolare, i dati sanitari di natura geneticasono considerati dati ultrasensibili il cui trat-tamento, inclusa la raccolta, l’utilizzazionein qualsiasi forma, la conservazione, la dif-fusione sia pure a fini scientifici, deve av-venire nel rigoroso rispetto della privacy. Latutela della privacy genetica rappresenta unamisura di protezione indispensabile dell’in-dividuo poiché la costituzione genetica nonpuò essere in alcun modo modificata dal sog-getto ed è del tutto sottratta al suo stessocontrollo. Inoltre ha una specifica pervasi-vità e “oggettività” che tende a condizionarefortemente la percezione di se stessi e adinfluenzare negativamente la capacità di ac-cettazione altrui, fino a forme di vera e pro-pria stigmatizzazione sociale. Tale condi-zione è particolarmente comune nel casodelle malattie rare, la cui natura è nella granparte dei casi genetica. Il profilo geneticoindividuale costituisce un aspetto di cui nonsi ha alcuna consapevolezza, e la sua ma-nifestazione nell’organismo è spesso in-comprensibile. La scoperta di una patologiadi origine genetica ha quindi spesso un ef-fetto traumatico sull’individuo, che deve con-frontarsi con la ricostruzione dell’immaginedi sé e della propria identità. Tutelare la sferaprivata individuale nel caso delle malattierare ha, quindi, il profondo significato eticodi proteggere una condizione di particolarefragilità.

Rapporto medico-pazienteTradizionalmente il medico ha sempre de-ciso per il paziente, operando in scienza e


della malattia e la ritiene a buon diritto parteintegrante della cura. Dal punto di vista cli-nico consente di rintracciare le complesseconnessioni tra costituzione genetica, am-biente e stile di vita, cioè la complessa in-terazione tra aspetti soggettivi e fattori og-gettivi della patologia dando un significativocontributo al processo di individualizzazionedelle terapie e di umanizzazione della me-dicina.La medicina narrativa ha inoltre una pro-fonda valenza etica. Raccontare è uno stru-mento trasformativo della propria esperienza.Poter raccontare la propria malattia pone unconfine all’alienazione, alla disperazione ealla regressione psichica cui spesso porta lasofferenza causata da una malattia, soprat-tutto se incurabile. La stessa verità della ma-lattia assume un significato personale, chela sottrae ad un destino biologico senzanome. Raccontare la propria storia di ma-lattia consente quindi di inserire la propriasoggettività in un contesto relazionale e cul-turale, recuperare un vissuto, riappropriarsidi un destino che se non comunicato e noncomprensibile resta privo di ogni valore pergli altri. Significa restituire un tempo ed unospazio a ciò che sembrava avere dei contorniassoluti: un tempo ed uno spazio che con-sentono di riacquistare il senso della propriaidentità, di poter pretendere delle decisioni,di riaffermare il senso della propria dignità.Da parte di chi ascolta, tutto questo richiedela capacità di riconoscere l’irriducibile sin-golarità dell’esperienza e dell’identità irri-petibile di ogni storia, al di là della comunecondizione del limite, della mancanza, deldisordine, del lutto che accomuna la condi-zione umana.

PrevenzioneOgni sistema sanitario oltre ad offrire assi-stenza ai cittadini per le diagnosi e la cura

di patologie, attua interventi più o meno di-retti di prevenzione. La prevenzione può es-sere effettuata attraverso strategie differentiin ragione delle differenti patologie di cuisi vuole impedire la diffusione presso la po-polazione o l’insorgere nel singolo individuo.Se, infatti, nel caso delle malattie infettivela via privilegiata ed ampiamente accettataè quella della vaccinazione collettiva (pre-venzione primaria), nel caso delle malattiemultifattoriali il cui manifestarsi è deter-minato da una complessa interazione trapredisposizione genetica, comportamentiindividuali (ad esempio fumo o assunzionedi alcool) e fattori ambientali (ad esempioinquinamento o cattiva qualità degli ali-menti) la pianificazione di strategie pre-ventive efficaci e non coercitive o penaliz-zanti per l’individuo è molto più controversa(prevenzione secondaria). Misure efficaci diprevenzione in questo caso richiedono ilcontrollo delle fonti di inquinamento, lacreazione di agenzie per la sicurezza ali-mentarie, la realizzazione di campagne in-formative (educazione alla salute). A livelloindividuale, la prevenzione è quasi esclusi-vamente affidata a strategie di comunica-zione e di persuasione efficaci dirette a re-sponsabilizzare l’individuo al fine di indurrestili di vita salubri o l’adesione a programmidi screening. Sempre più diffuso inoltre l’usodi test genetici di popolazione (screeninggenetici) per l’individuazione di suscettibi-lità genetiche (predisposizione) o per l’in-dividuazione precoce di patologie già in atto(diagnosi precoce). In molti casi infatti ladiagnosi precoce consente di intervenire inmodo efficace e di salvare la vita di granparte dei soggetti a rischio. Nel caso dellemalattie rare tutto questo è fortemente pe-nalizzato dall’assenza o dalla scarsa dispo-nibilità di misure terapeutiche o preventiveefficaci. La diagnosi precoce tuttavia viene

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coscienza per il suo bene. Cosa fosse il benedel paziente agli esordi della medicina scien-tifica in cui le scelte erano fortemente limi-tate dalla scarsità e semplicità dei rimediterapeutici efficaci, era del tutto evidente.Il progresso delle conoscenze scientifiche esoprattutto l’avvento della tecnologia me-dica hanno però radicalmente modificato ilcontesto terapeutico. La possibilità di sce-gliere è enormemente aumentata ma la na-tura delle scelte è più controversa. In molticasi infatti non si tratta di decidere la te-rapia più adatta per curare una malattia, madi capire in cosa consiste il bene del pa-ziente in un senso più complessivo. Soprat-tutto nel caso di malattie da cui non si puòguarire, ma che possono essere contenutenell’evoluzione e nei sintomi, il rapporto tramedico e paziente cambia significato. As-sume una grande rilevanza etica agire permigliorare la qualità della vita del paziente,assicurare una relazione positiva e costrut-tiva, prendersi cura del paziente nella suadimensione umana e personale. Le condi-zioni di oggettiva incompetenza clinica e didipendenza anche psicologica del pazientea causa della malattia rendono necessarioun atteggiamento in grado di sostenere lasua autonomia, di potenziare la sua capa-cità decisionale. Che cosa sia la qualità dellavita, come debba essere promossa e tutelatadipende dal senso della vita che ognuno dinoi ha elaborato, dai valori in cui crede, dal-l’identità personale, e dal significato che haattribuito alla propria storia di malattia. Nes-suno può decidere al posto di un altro cosasia una qualità di vita accettabile. Eserci-tare la propria autonomia è un modo di tu-telare la propria dignità e integrità perso-nale, di ritrovare un significato personale al-l’esperienza di per sé fortemente passiviz-zante della malattia anche in circostanzeparticolarmente difficili. Il progressivo cam-

biamento verso il riconoscimento dell’auto-nomia del paziente è ben evidenziato dai di-versi aggiornamenti del codice deontologicodell’ordine dei medici, che mostrano unamaggiore apertura verso il ruolo decisionaledel paziente. Un aspetto fortemente rap-presentativo di tale processo è costituito dal-l’affermazione del diritto del paziente adesprimere o meno il proprio consenso ad ogniintervento medico significativo (consenso in-formato). Tale principio viene talvoltaespresso nella formula “informazione e con-senso all’atto medico” al fine di sottolinearel’importanza di una corretta ed esaustiva in-formazione per poter esercitare una sceltaeffettivamente libera e consapevole in me-rito al trattamento proposto, ai rischi e be-nefici attesi, alle eventuali alternative tera-peutiche. La comunicazione medico pazienteè quindi divenuta un aspetto centrale del-l’etica medica contemporanea e fa parte delmodo stesso di intendere la buona medicina,una medicina cioè che non sia solo di pro-vata efficacia ma anche rispettosa del pa-ziente e di elevata qualità umana. La qua-lità della comunicazione con il paziente etra medico e paziente merita quindi un’at-tenzione particolare, in quanto fondamentoper il libero esercizio della capacità di sceltadel paziente e nello stesso tempo condizioneche favorisce la fiducia del paziente nei con-fronti del medico e con essa una maggioreaccettazione ed esecuzione delle prescri-zioni (compliance). All’interno del contestoche stiamo esaminando, il processo che haportato a riconoscere gli aspetti più pro-priamente umani della relazione medico-paziente superando in parte un modelloesclusivamente efficientista di medicina (Evi-dence Based Medicine, EBM, vedi voce), as-sume una rilevanza particolare. L’umaniz-zazione della medicina soprattutto nel casodelle malattie rare, passa per la capacità di


prendersi cura della persona, oltre che di cu-rare la malattia, di creare uno spazio in cuiil vissuto della malattia possa essere valo-rizzato, di favorire gli strumenti per tutelarela qualità della vita e l’integrità personale.

RiabilitazioneLa riabilitazione è un processo di soluzionedei problemi e di educazione per condurreuna persona a raggiungere il miglior livellodi vita possibile sul piano fisico, funzionale,sociale ed emozionale, con la minore restri-zione possibile delle sue scelte operative. Ilprocesso riabilitativo riguarda, oltre cheaspetti strettamente clinici anche aspettipsicologici e sociali, ed ha come obiettivo ilconseguimento dell’autonomia della personanel suo complesso”[2]. La riabilitazione com-prende un insieme di interventi terapeuticiche sono volti al recupero di abilità com-promesse ma anche al sostegno delle po-tenzialità psichiche della persona disabileper rendere possibile la sua inclusione nellavita familiare, nel lavoro, nella società. Lariabilitazione in questo senso è una formadi assistenza che lo Stato è tenuto a garan-tire ai fini di tutelare i diritti umani fonda-mentali dei suoi cittadini disabili e per ga-rantire ad essi pari opportunità (principio digiustizia).La medicina riabilitativa risponde ad obiet-tivi complessi che mirano sia a curare (tocure) la persona in senso classico con in-terventi sul corpo, sia a prendersi cura com-plessivamente della persona (to care) conun approccio teso a svilupparne le poten-zialità e le risorse emotive e cognitive. Inparticolare il terapista della riabilitazione(vedi voce) che spesso costituisce la figurasanitaria con cui si ha il rapporto più pro-lungato e significativo, dovrà possedere qua-lità umane e professionali, quali l’empatia,la capacità di ascolto, la disposizione al dia-

logo, l’onestà in merito ai propri limiti talida creare un contesto di accoglienza, di pienaaccettazione delle difficoltà, di fiducia al finedi motivare il paziente al recupero delle fun-zioni possibili e di attivare le risorse perso-nali e familiari per il conseguimento di unmaggior livello di qualità di vita.La riabilitazione sarà tanto più efficacequanto più saprà essere precoce e aderentealla storia clinica globale del paziente (dia-gnosi, terapie effettuate, precedenti riabili-tazioni), cioè in grado di agire sia sul pianoaffettivo che su quello cognitivo e capace dimotivare la persona e la sua famiglia mo-strando la possibilità concreta di un miglio-ramento. Tale forma di riabilitazione si fondasu un approccio integrale”[3]. Essa considerala persona irriducibile alla sua corporeità el’atteggiamento etico verso di essa del tuttoindipendente dalle capacità presenti o meno;i diritti umani sono in questo senso intrin-seci alla persona e non derivano dal ricono-scimento sociale. Tale approccio viene ela-borato al fine di superare concezioni solofunzionaliste della riabilitazione (tesa cioèal recupero della funzione fisica), o fondatesul presupposto della richiesta esplicita daparte della persona con disabilità in basealla presunzione di una autonomia nonsempre possibile. Il modello dell’approcciointegrale quindi è diretto al bene comples-sivo, globale della persona considerata al-l’interno del contesto familiare, relazionalee sociale in cui è inserita. Il fondamentoetico della riabilitazione si estende infattidal recupero della persona alla modificazionedell’atteggiamento complessivo della societàche è chiamata a rimuovere le barriere fi-siche e culturali che impediscono la pienainclusione della persona con disabilità.

Salute/malattiaSecondo una definizione tradizionale, la sa-

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lute equivale a una condizione di assenza dimalattia. In questa ottica organicistica la sa-lute e la malattia sono considerate, in modostatico ed astratto, due condizioni opposte,due stati del corpo. Il carattere fortementeriduttivo di tale definizione che non consi-dera la persona nella sua dimensione psi-chica, spirituale sociale ha indotto la stessaOrganizzazione Mondiale della Sanità (OMS)a proporre un’interpretazione ampia dellasalute intesa ora come stato di completo be-nessere fisico, mentale e sociale. Tale vi-sione olistica della salute -in cui cioè mentee corpo vengono considerati parti di un in-sieme unitario- è stata a sua volta oggettodi critiche in quanto la condizione di be-nessere rimanda ad una dimensione esi-stenziale che va molto al di là di quanto lamedicina possa realisticamente perseguiree di quanto possa essere giustificatamenteessere richiesto dai cittadini allo Stato. Sitratterebbe quindi di una definizione conscarsa applicabilità e difficilmente traduci-bile in termini etici e giuridici. Inoltre sembraampliare doveri della medicina verso la tu-tela di esigenze che ben poco hanno a chefare con le terapie e la cura. Questa conce-zione di salute è infatti fortemente dipen-dente da capacità e risorse individuali piut-tosto che da condizioni oggettive. Una pia-nificazione delle risorse sanitarie che inten-desse realizzare tale obiettivo di salute peri cittadini, rischierebbe in questo senso diperseguire obiettivi irrealizzabili. Pur non ne-gando l’indubbio valore di una concezioneolistica di salute, è stata elaborata recente-mente una prospettiva teorica che sottolineal’aspetto dinamico della salute e della ma-lattia considerati processi evolutivi caratte-rizzati da una stabilità solo funzionale e re-lativa alle condizioni complessive dell’orga-nismo e del contesto in cui esso è inserito.La salute è così intesa quale condizione di

equilibrio fisico e psichico dell’organismo edell’individuo in grado di adattarsi in modofunzionale all’ambiente. La persona sana èin grado di utilizzare tutte le proprie energiee capacità in modo libero e diretto al pro-prio benessere complessivo, mentre di controla persona malata non è in grado di gestirese stessa e le sue risorse fisiche e mentali.Una simile concezione dinamica ed evolu-tiva della salute e della malattia sembra piùadeguata a rendere conto del carattere mul-tifattoriale, complesso e variabile dei pro-cessi fisici e psichici che consentono il man-tenimento di un equilibrio funzionale, e ponein evidenza la componente soggettiva dellasalute, data anche dalla capacità di adot-tare e mantenere un corretto stile di vita.

Sperimentazione clinicaLa sperimentazione di un nuovo farmaco èun processo lungo che prevede diverse fasi.La prima fase viene condotta sugli animali,al fine di valutare gli effetti generali dellasomministrazione del farmaco in un orga-nismo, sia di tipo negativo quale la tossicità,che positivo quale la presenza o meno diun’azione terapeutica (efficacia). La speri-mentazione sugli animali (fase preclinica) èregolamentata da norme giuridiche interna-zionali, leggi nazionali, protocolli di labora-torio e in alcuni casi codici di condotta olinee guida degli stessi ricercatori. Se un far-maco si è dimostrato sicuro ed efficace negliesperimenti sugli animali viene sperimen-tato anche sull’uomo. La sperimentazioneclinica è diretta infatti a verificare la sicu-rezza, la tollerabilità, l’efficacia terapeuticadi un farmaco o di una cura biologica sul-l’uomo. La prima fase viene condotta su vo-lontari sani al fine di valutare diversi para-metri clinici significativi, quali assorbimento,metabolismo, eliminazione e escrezione delfarmaco, eventuali effetti collaterali, dose


massima tollerata, reazioni avverse, soprat-tutto correlate a diverse concentrazioni delfarmaco. Scopo è valutare la sicurezza e nonl’efficacia terapeutica di un farmaco. Questasperimentazione, di breve durata, prevede ilricovero dei volontari che sono tenuti co-stantemente sotto controllo medico. Unavolta terminata questa fase occorre valutarel’efficacia terapeutica di un farmaco su pa-zienti, cioè su soggetti che hanno sviluppatola malattia. In questa seconda fase che puòdurare fino a due anni, il farmaco viene te-stato su un numero limitato di pazienti (finoa qualche decina), per stabilire la presenzadi reali effetti terapeutici e la migliore po-sologia.La fase successiva (fase III) la più impe-gnativa, richiede la maggior accuratezza eattenzione anche sotto il profilo etico. Infattii farmaci che si sono dimostrati efficaci nellafase II vengono confrontati con un farmacoequivalente già esistente per dimostrarne lasuperiorità (studi di superiorità) o nel casoin cui non esista un farmaco già in com-mercio per la stessa patologia, con un pla-cebo (cioè una sostanza inerte). Una per-centuale significativa di sperimentazioni cli-niche tuttavia non è diretta a dimostrare lamaggior efficacia di un farmaco rispetto adun suo omologo già esistente quanto altriaspetti spesso correlati ad un miglior mar-keting del nuovo prodotto (studi di equiva-lenza o di non inferiorità).Gli studi clinici di fase III sono comparativi,poiché confrontano due farmaci, sommini-strati a due gruppi di pazienti, senza che néil ricercatore né i pazienti sappiano qualedei due farmaci (quello nuovo, il suo omo-logo già in commercio o un placebo) sta som-ministrando (questa condizione viene defi-nita del doppio cieco). Solo dopo aver con-cluso positivamente questa fase della spe-rimentazione, che può richiedere anche più

anni, la casa farmaceutica può richiederel’autorizzazione all’immissione in commerciodel farmaco. Le procedure della sperimen-tazione devono rispettare rigidi protocolliscientifici affinché la sperimentazione siaconsiderata valida e precise norme etiche,che garantiscono l’accuratezza clinica dellasperimentazione e proteggono i pazienti daeventuali effetti secondari negativi e da rea-zioni avverse al farmaco. I pazienti devonoessere del tutto liberi di sottoporsi o menoa sperimentazione, devono essere stati in-formati sui rischi (compreso quello rappre-sentato dall’interruzione del trattamento te-rapeutico consolidato) oltre che sugli even-tuali benefici attesi, e devono poter rinun-ciare in qualsiasi momento anche senza giu-stificazione (consenso informato). Ad essiinoltre deve essere garantita la massima pro-tezione medica ed il controllo costante deisintomi (sicurezza). Al fine di assicurare ilrispetto delle norme etiche e della corret-tezza scientifica della sperimentazione, sonostati istituiti organismi ad hoc, i comitatietici, composti da esperti delle diverse spe-cialità mediche, nonché da farmacologi edeticisti. Solo dopo che il protocollo è statoapprovato dal Comitato etico, la sperimen-tazione può avere inizio. Il Comitato eticopuò inoltre sospendere la sperimentazionenel caso in cu si siano verificati effetti av-versi gravi, o problemi rilevanti di diversa na-tura. Sono studi quindi impegnativi cheinoltre coinvolgono un numero elevato di per-sone, poiché il risultato per poter essere con-siderato scientificamente attendibile deveessere stato ottenuto su un numero di sog-getti sufficiente a costituire un campionestatisticamente significativo. Questo costi-tuisce una limitazione molto rilevante nelcaso delle malattie rare, che in alcuni casicolpiscono un numero di soggetti talmenteesiguo da non poter costituire un campione

prevenzione), la riabilitazione (vedi voce).La comunicazione della diagnosi di conse-guenza può avere un impatto traumatico sul-l’individuo o sulla famiglia. Per questo mo-tivo, le strutture che eseguono test geneticidevono offrire un servizio di consulenza ge-netica (vedi voce) adeguato sia sotto il pro-filo scientifico che etico. Essere malati diuna malattia genetica, infatti, può volere direvenir discriminati nell’inserimento sociale elavorativo e scontarsi con difficoltà nell’ac-cesso ai servizi sanitari, assistenziali, sociali,soprattutto nel caso delle malattie rare (giu-stizia sanitaria, vedi voce), acuendo la fra-gilità e la sofferenza causata dalla malattia.L’utilizzazione dei test genetici è però spessol’unica diagnosi che consenta di identificarein modo certo una malattia rara. I medici, igenitori, i pazienti chiedono la diffusione deitest genetici di routine per l’individuazionedelle malattia rare nei neonati. Conoscere èun diritto fondamentale. Conoscere il piùpresto possibile, significa, naturalmente,massimizzare le possibilità di cura e di ria-bilitazione. Effettuare uno screening neo-natale per le malattie rare è inoltre un mododi riconoscere la loro rilevanza sociale, di va-lutarne l’impatto nella popolazione, di rico-noscerne l’esistenza e la gravità. Significasoprattutto affrancare i malati e le famigliedalla ricerca lunga e dolorosa di una dia-gnosi che consenta di “guardare in faccia”la malattia, di capire. Capire pur nel doloreè una via per cercare i primi aiuti, per con-frontarsi con gli altri, per uscire dalla soli-tudine di un male senza nome. Garantire unservizio di screening neonatale per le ma-lattie rare, è uno strumento di equità sani-taria e una misura elementare di civiltà e disolidarietà umana.

Trapianti d’organoIn Italia la Legge 578/93 “Norme per l’ac-

certamento e la certificazione di morte” del1991 ha stabilito che la morte di un indi-viduo è data dalla cessazione dell’attività delsuo cervello (elettroencefalogramma piatto).La cessazione di ogni attività cerebrale (mortedell’intero cervello) comporta infatti dopopoche ore la morte dell’organismo. La mortecerebrale è quindi solo un modo diverso diaccertare la morte, reso possibile dalla tec-nologia attuale, rispetto al tradizionale cri-terio basato sull’arresto cardiaco. Il criteriodi morte cerebrale ha aperto la strada ai tra-pianti di organi. L’espianto di un organo in-fatti perché possa essere utilizzabile per unsuccessivo trapianto deve essere effettuatoa cuor battente. Al fine di non destare so-spetti di strumentalizzazione della normaallo scopo di rendere possibili i trapianti, lalegge che definisce i criteri di accertamentodi morte è stata promulgata indipendente-mente dalle norme che regolamentano i tra-pianti di organi. In una fase successiva èstato inoltre istituito il criterio del silenzioassenso, che prevede che, in assenza di unavolontà negativa espressa in vita, ogni sog-getto sia un virtuale donatore di organi. Na-turalmente nel decidere in merito al-l’espianto, soprattutto in assenza di una di-chiarazione esplicita del soggetto, il pareredei familiari resta determinante. Cionono-stante nel nostro paese la cultura della do-nazione di organi non è ancora sufficiente-mente diffusa, a causa probabilmente di unamalcelata diffidenza nei confronti del si-stema sanitario e del meccanismo di pre-lievo degli organi percepito come imperso-nale, burocratico e soprattutto viziato da uncerto automatismo. Le campagne informa-tive e di sensibilizzazione hanno però creatoun atteggiamento più disponibile e fiducioso,che ha portato ad un incremento nel numerodi donazioni. Il trapianto di un organo rap-presenta per molti malati l’unica possibilità


sufficiente ad una sperimentazione. Supe-rare questa difficoltà richiederebbe adesempio il reclutamento di soggetti in di-versi paesi o il coordinamento di più centridi ricerca in diversi paesi (studi multicen-trici). Inoltre la ricerca stessa di molecoleper la cura delle malattie rare è fortementepenalizzata dalla quasi totale assenza disponsorizzazione da parte delle case farma-ceutiche che dato il ridotto numero di pa-zienti non prevedono un ritorno di mercatoadeguato all’investimento (farmaci orfani,vedi voce). Da parte delle associazioni deipazienti, delle società mediche nazionali edinternazionali e da organismi sensibili altema, è stata più volte sottolineata la re-sponsabilità delle istituzioni nei confrontidei malati con patologie rare, una respon-sabilità che chiama in causa il dovere di ga-rantire un equo accesso alle cure a tutti icittadini, tramite una corretta pianificazionedelle risorse sanitarie, ma che deve anchetradursi, come da più parti suggerito, in mag-giori finanziamenti della ricerca pubblicasulle malattie rare o in forme di incentiva-zione della ricerca privata che si sono di-mostrare, ove adottate, realistiche ed eco-nomicamente efficaci.

Test geneticiI test genetici sono analisi di specifici geni,del loro prodotto o della loro funzione, nonchéogni altro tipo di indagine del DNA o dei cro-mosomi, finalizzate a individuare o a esclu-dere modificazioni del DNA, verosimilmenteassociate a patologie genetiche[1]. I test ge-netici vengono utilizzati con diverse finalità epossono essere eseguiti sia su singoli individuiche su gruppi di popolazione (screening ge-netici per la prevenzione di malattie). I test in-dividuali sono classificati nei seguenti tipi:Test diagnostici (o sintomatici): vengono uti-lizzati per verificare una diagnosi clinica o

per caratterizzare un quadro patologico nondel tutto chiaro. Servono anche a identifi-care gli eterozigoti (cioè i portatori sani) dimutazioni geniche che possono dare luogoa patologie genetiche nei figli.Test presintomatici o preclinici: identificanouna mutazione genetica che darà luogo aduna malattia (un esempio tipico è la coreadi Huntington, una malattia neurodegene-rativa che si manifesta dopo i quaranta anni).Vengono utilizzati soprattutto per la diagnosiprenatale. Test prognostici: consentono distabilire la gravità clinica e il decorso di unapatologia già identificata in base ai sintomio ad altre indagini diagnostiche. La cono-scenza del risultato rende possibile pro-grammare interventi terapeutici più miratied efficaci per il singolo paziente.Test predittivi di suscettibilità genetica: sonodiretti ad identificare i genotipi che sono arischio di sviluppare malattie genetiche. Inpresenza di determinati fattori ambientali oa seguito dell’interazione con altri geni il ri-schio di ammalare diverrà particolarmentesignificativo.Indagini medico legali: un ulteriore impiegodei test genetici è relativo infine alle inda-gini medico-legali. Tali indagini consentonodi identificare un individuo con certezzaquasi assoluta in quanto ognuno di noi haun profilo genetico pressoché unico (poli-morfismo genetico).L’utilizzazione dei test genetici ha conse-guenze etiche di rilievo. L’informazione ge-netica ha una grande importanza dal puntodi vista sanitario ed un denso significato per-sonale ed esistenziale. Questo è particolar-mente vero nel caso delle malattie rarepoiché alla diagnosi spesso non segue unaterapia adeguata e gli interventi disponibilisi limitano a trattamenti per il contenimentodei sintomi, la riduzione delle complicanze(prevenzione di secondo grado, vedi voce

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Associazionidi sopravvivenza data l’assenza di terapie ef-ficaci o a causa dello stato avanzato dellapatologia. Questo è certamente il caso di al-cune malattie rare, per le quali il trapiantoresta la strategia più seguita. I trapianti,inoltre, sono sempre più sicuri. Le attualitecniche di trapianto e l’affinamento delleterapie farmacologiche per controllare il fe-nomeno di rigetto (immunosoppressione)consentono di superare molte delle difficoltàche hanno nel passato fortemente penaliz-zato il successo dei trapianti di organo. Lerecenti norme europee hanno infine stabi-lito dei rigidi criteri di controllo della prove-nienza, della biosicurezza, della conserva-zione, dell’utilizzo di organi e tessuti al finedi garantire la piena tracciabilità e la sicu-rezza sanitaria di ogni importazione ed espor-tazione di materiale biologico (comprese lecellule) all’interno dei paesi dell’Unione. Talimisure dovrebbero rendere più efficiente, si-curo e rapido il sistema di raccolta e allo-cazione degli organi all’interno dei paesi cheaderiscono a tali procedure, tra cui l’Italia.In risposta alla carenza di organi, è venutadiffondendosi la prassi della donazione diorgani da vivente, in genere motivata da sen-timenti di solidarietà come nel caso di con-sanguinei o di persone legate da un profondoaffetto reciproco. In questa particolare formadi donazione è di fondamentale importanzagarantire la totale libertà e gratuità della do-nazione, al fine di non indurre alcuna formadi costrizione, di incentivo economico o dipressione psicologica. Una riflessione a partemerita infine la prassi sempre più diffusa so-prattutto negli Stati Uniti dei trapianti cross-over, in cui due coppie donatore-riceventenon compatibili biologicamente cedono l’or-gano in cambio di quello offerto da un’altracoppia omologa ma biologicamente compa-tibile. Tale forma di mutuo scambio richiede,infatti, un controllo normativo ed una cau-

tela etica rigorosi al fine di evitare strumen-talizzazioni dei soggetti più deboli sotto ilprofilo socio-economico o vere e proprie com-mercializzazioni di organi. Pur senza appro-fondire in questa sede il dibattito etico inmerito alla liceità in sé della commercializ-zazione del corpo umano o di parti di esso,vale la pena sottolineare come l’efficienzaorganizzativa che consente la riduzione delnumero di organi sprecati poiché non tra-piantati in tempo, la corretta informazionedel pubblico e forme più meno dirette di in-centivazione statale alla donazione, quali adesempio l’assistenza sanitaria totalmentegratuita per i donatori di un organo doppio,o la copertura delle spese del funerale comeavvenuto recentemente in Spagna, hannocontribuito in misura significativa a pro-muovere le donazioni. Ridurre il tempo diattesa per un organo è infatti un obiettivopossibile e quindi doveroso da parte del si-stema sanitario pubblico e un richiamo allaresponsabilità e solidarietà individuale ditutti noi.

[1] Definizione tratta dal documento del Comi-

tato Nazionale per la Bioetica Orientamenti

bioetici per i test genetici 19 novembre

1999, Roma

[2] Linee guida minsteriali sulla riabilitazione,

adottate dalla Conferenza Stato Regioni, nel

1998

[3] Vedi Bioetica e riabilitazione, parere del Co-

mitato Nazionale per lsa Bioetica, Presidenza

del Consiglio dei Ministri, Roma, 17 marzo

2006

122 CONTROVENTO

1 AIUTI PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE - A.R.M.R.E-mail: [email protected]; [email protected]; Sito Web www.armr.it

2 AMICI DELLA SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLAc/o abitazione privata -Viale della Libertà 36 - 47100 Forlì(FC)

3 ANIRIDIA ITALIANAE-mail [email protected]; Sito Web www.aniridia.it

4 ASSOCAZIONE STUDIO ATROFIE MUSCOLARI SPINALI INFANTILI - A.S.A.M.S.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.asamsi.org

5 ASSOCIAZIONE “ALDO PERINI”E-mail [email protected]; Sito Web www.associazionealdoperini.it

6 ASSOCIAZIONE “ESSERCI” - BASILICATAE-mail [email protected] Web www.essercituteladeidiritti.eu

7 ASSOCIAZIONE “ESSERCI” - LIGURIAE-mail [email protected];Sito Web www.essercituteladeidiritti.eu

8 ASSOCIAZIONE ALBINITE-mail [email protected]; [email protected];Sito Web www.albinit.org; www.albinismo.it/albinit

9 ASSOCIAZIONE ALESSANDRO LUPOLIE-mail [email protected]; Sito Web www.alessandrolupolionlus.org

10 ASSOCIAZIONE AMILOIDOSI ITALIANA - A.AM.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.amiloidosi.it

11 ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT - A.B.C.E-mail [email protected]; Sito Web http://www.criduchat.it

12 ASSOCIAZIONE BAMBINO EMOPATICO - A.B.E. - CALTANISSETTAE-mail [email protected]; Sito Web www.abecl.it

13 ASSOCIAZIONE BAMBINO EMOPATICO - A.B.E .- CATANIAE-mail [email protected]; Sito Web www.abect.com

14 ASSOCIAZIONE CAMPANA IDROCEFALO E SPINA BIFIDA - A.C.I.S.B.E-mail [email protected]; Sito Web www.acisb.it

15 ASSOCIAZIONE CISTINOSIE-mail [email protected]; Sito Web www.cistinosi.it

16 ASSOCIAZIONE CONTO ALLA ROVESCIA - A.C.A.R.E-mail [email protected]; Sito Web www.acar2006.org

17 ASSOCIAZIONE CONTRO LE LEUCEMIE E I TUMORI NELL’INFANZIA - AcLTIE-mail [email protected]; Sito Web www.aclti.it

18 ASSOCIAZIONE CRESCEREE-mail [email protected]; Sito Web www.aosp.bo.it/per.crescere


36 ASSOCIAZIONE IPERTENSIONE POLMONARE ITALIANA - A.I.P.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.aipiitalia.org

37 ASSOCIAZIONE ITALIANA AMAUROSI CONGENITA DI LEBER - IALCAE-mail [email protected]; Sito Web www.ialca.org

38 ASSOCIAZIONE ITALIANA AMICI DELLA SCIMITARRA - A.I.A.D.S.E-mail [email protected]; Sito Web www.amicidellascimitarra.it

39 ASSOCIAZIONE ITALIANA ANGIODISPLASIE- ILAE-mail [email protected]; Sito Web www.angiodisplasie.org

40 ASSOCIAZIONE ITALIANA BAMBINI CON ERNIADIAFRAMMATICA CONGENITA - A.I.B.E.D.E-mail [email protected], Sito Web www.aibed.it

41 ASSOCIAZIONE ITALIANA CHARCOT-MARIE-TOOTH - AICMTE-mail [email protected]; Sito Web www.aicmt.org

42 ASSOCIAZIONE ITALIANA CHERATOCONICI - A.I.CHE.E-mail [email protected]; Sito Web www.assocheratocono.org

43 ASSOCIAZIONE ITALIANA CISTITE INTERSTIZIALE - AICIE-mail [email protected]; Sito Web www.aici-onlus.it

44 ASSOCIAZIONE ITALIANA CONTRO LE MIOPATIE RARE - A.I.M. RAREE-mail [email protected]; Sito Web www.aimrare.org

45 ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON - A.I.C.H.E-mail [email protected]; Telefono +39 0865.915238 (c/o IRCCS Neuromed)

46 ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON - A.I.C.H. - MILANOE-mail [email protected]; Sito Web www.aichmilano.it

47 ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON - A.I.C.H. - ROMAE-mail [email protected]; Sito Web www.aichroma.com

48 ASSOCIAZIONE ITALIANA DEI CENTRI EMOFILIA - A.I.C.E.E-mail [email protected]; Sito Web www.aiceonline.it

49 ASSOCIAZIONE ITALIANA DISCINESIA CILIARE PRIMARIASINDROME DI KARTAGENER - A.I.D. KARTAGENERE-mail [email protected]; Sito Web www.pcdkartagener.it

50 ASSOCIAZIONE ITALIANA DISLIPIDEMIE EREDITARIE - A.I.D.E.E-mail [email protected]; Sito Web www.aide.it

51 ASSOCIAZIONE ITALIANA DISPLASIA SETTO-OTTICAE IPOPLASIA DEL NERVO OTTICO - SOD ITALIAE-mail [email protected]; [email protected]; Sito Web www.soditalia.it

52 ASSOCIAZIONE ITALIANA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA -A.I.E.P.N. ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.aiepn.it

53 ASSOCIAZIONE ITALIANA ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA ONLUS -I.P.O.H.A.E-mail [email protected]; Sito Web www.ipohaonlus.org


19 ASSOCIAZIONE DEGLI AMICI DELL’EMOFILIAE-mail [email protected] [email protected];Sito Web www.amicidellemofilia.org

20 ASSOCIAZIONE DELEZIONE CROMOSOMA 22 - AIDEL22 ONLUSE-mail [email protected];Sito Web www.aidel22.it

21 ASSOCIAZIONE DI VOLONTARIATO ``PANDAS ITALIA``E-mail [email protected]; Sito Web www.pandasitalia.it

22 ASSOCIAZIONE EMOFILICI E TALASSEMICI “VINCENZO RUSSO SERDOZ” -A.E.T.R.E-mail [email protected]; Sito Web www.hemoex.it

23 ASSOCIAZIONE EUROPEA AMICI DELLA SINDROME DI MC CUNE ALBRIGHT -EAMASE-mail [email protected]; Sito Web www.eamas.net

24 ASSOCIAZIONE EUROPEA CONTRO LE LEUCODISTROFIE - ELA ITALIA ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.elaitalia.it

25 ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DEFICIT ORMONE CRESCITAE SINDROME TURNER - A.Fa.D.O.C.E-mail [email protected]; Sito Web www.afadoc.it

26 ASSOCIAZIONE FAMIGLIE SMAE-mail [email protected]; Sito Web www.famigliesma.org

27 ASSOCIAZIONE FONDAZIONE ITALIANA HHT “ONILDE CARINI” - HHTE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.hht.it

28 ASSOCIAZIONE FSHD -DISTROFIA MUSCOLARE FACIO SCAPOLO OMERALE - FSHDTelefono +39 06 3227577; Fax +39 06 3201198 (c/o abitazione privata)

29 ASSOCIAZIONE GENITORI AMICI CHIRURGIA PEDIATRICA “GOZZADINI” - AMACIE-mail [email protected]; Sito Web www.amaci.it

30 ASSOCIAZIONE GENITORI BAMBINI AFFETTI DA LEUCEMIA O TUMORE -A.G.B.A.L.T.E-mail [email protected]; Sito Web www.agbaltonlus.it

31 ASSOCIAZIONE GENITORI E PERSONE CON SINDROME DI DOWN - AGPDE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.sindromedidown.it

32 ASSOCIAZIONE GENITORI MONOSOMIE 18 - A.GE.MO. 18E-mail [email protected];Sito Web www.agemo18.com

33 ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING 14 PER LA RICERCA SULLE MALATTIENEUROGENETICHE RARE - RING14E-mail [email protected]; Sito Web www.ring14.org

34 ASSOCIAZIONE INTOLLERANZA FRUTTOSIO - AIFE-mail [email protected]; Sito Web www.aifrut.it

35 ASSOCIAZIONE IPERLIPIDEMIE GENETICHE - A.I.G.E.E-mail [email protected]; Telefono + 39 010.3537992 ( c/o DipartimentoMedicina Interna Università di Genova (rif. medico Stefano Bartolini)

126 CONTROVENTO

73 ASSOCIAZIONE ITALIANA NIEMANN PICK E MALATTIE AFFINI - A.I.N.P. ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.niemannpick.org

74 ASSOCIAZIONE ITALIANA OSTEOGENESI IMPERFETTA - AS.IT.O.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.asitoi.it

75 ASSOCIAZIONE ITALIANA PAZIENTI ANDERSON-FABRY - A.I.P.A.F.E-mail [email protected]; Sito Web www.aipaf.org

76 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L`ESTROFIA VESCICALE - EPISPADIA ONLUS -A.E.V. ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.estrofiavescicale.it

77 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA LOTTA ALLA SINDROMEDI MARFAN E PATOLOGIE CORRELATEE-mail [email protected]; Telefono + 39 06.78346437

78 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA LOTTA ALLE SINDROMI ATASSICHE A.I.S.A.PIEMONTESito Web www.atassia.it/piemonte; Telefono +39 011 4551145(c/o Istituto Paolo Boselli - scuola)

79 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA NCLE-mail [email protected]; Sito Web www.ceroidolipofuscinosi.it

80 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SUL RETINOBLASTOMA- A.I.R.R.E-mail [email protected]; Telefono +39 0577.586513(c/o Policlinico Le Scotte - Reparto di Pediatria)

81 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULLA DISTONIA - A.R.D.E-mail [email protected]; [email protected]; Sito Web www.distonia.it

82 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULL’ANEMIA DI FANCONI - AIRFAE-mail [email protected]; [email protected]; Sito Web www.airfa.it

83 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI EMIPLEGIA ALTERNANTEA.I.S.E.A.E-mail [email protected]; Sito Web www.aiseaonlus.org

84 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LE MALATTIE NEUROLOGICHE RAREA.I.M.A.NEUR.E-mail [email protected]; Telefono +39 055.485811

85 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LO STUDIO DELLE MALFORMAZIONI - ASME-mail [email protected]; Sito Web www.asmonlus.it

86 ASSOCIAZIONE ITALIANA PERSONE DOWN - AIPDE-mail [email protected]; Sito Web www.aipd.ivylogic.it

87 ASSOCIAZIONE ITALIANA PERSONE DOWN - APD ONLUS - ROMAE-mail [email protected]; Sito Web www.aipd-roma.it

88 ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT. ONLUS - A.I.R.E-mail [email protected]; Sito Web www.airett.it

89 ASSOCIAZIONE ITALIANA RICERCA PSICOSI E AUTISMO - ARPAE-mail [email protected]; Sito Web www.arpaonlus.org


54 ASSOCIAZIONE ITALIANA FAMIGLIE VHL (VON HIPPEL LINDAU)E-mail [email protected]; Sito Web www.vhl.it

55 ASSOCIAZIONE ITALIANA FAVISMO - DEFICIT DI G6PD - AIFE-mail [email protected]; Sito Web www.favismo.it

56 ASSOCIAZIONE ITALIANA FEBBRI PERIODICHE - A.I.F.P.E-mail [email protected]; Sito Web www.febbriperiodiche.it

57 ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER - A.I.G.E-mail [email protected]; Sito Web www.gaucheritalia.org

58 ASSOCIAZIONE ITALIANA GIST - A.I.G.E-mail [email protected]; Sito Web www.gistonline.it

59 ASSOCIAZIONE ITALIANA GLICOGENOSI - AIGE-mail [email protected]; Sito Web www.aig-aig.it

60 ASSOCIAZIONE ITALIANA KARTAGENER/P.C.D.E-mail [email protected]; Sito Web www.kartagener.it

61 ASSOCIAZIONE ITALIANA LAFORA - A.I.LAE-mail [email protected]; Sito Web www.lafora.it

62 ASSOCIAZIONE ITALIANA LEUCODISTROFIE UNITE - A.I.L.U.E-mail [email protected]; Sito Web http://digilander.libero.it/ailu/

63 ASSOCIAZIONE ITALIANA LINFANGIOLEIOMIOMATOSI - A.I.LAM ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.ailam.it

64 ASSOCIAZIONE ITALIANA LOTTA ALLA SCLERODERMIA - A.I.L.S.E-mail [email protected]; Sito Web http://www.ails.it

65 ASSOCIAZIONE ITALIANA MALATTIA DI HUNTINGTON - AIMaHE-mail [email protected]; Sito Web www.malattiadihuntington.com

66 ASSOCIAZIONE ITALIANA MALATTIE INTERSTIZIALI O RARE DEL POLMONE -A.I.M.I.P.E-mail [email protected]; Sito Web www.aimip.org

67 ASSOCIAZIONE ITALIANA MALFORMAZIONE DI CHIARI CHILD - AIMA-CHILDE-mail [email protected]; Sito Web www.arnold-chiari.it

68 ASSOCIAZIONE ITALIANA MASTOCITOSI - ASIMASE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.asimas.it

69 ASSOCIAZIONE ITALIANA MIASTENIA E MALATTIE IMMUNODEGENERATIVE -AMICI DEL BESTA- A.I.M.E-mail [email protected]; Sito Web www.miastenia.it

70 ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI E MALATTIE AFFINI - A.I.MPS.E-mail [email protected]; Sito Web www.aimps.it

71 ASSOCIAZIONE ITALIANA NARCOLETTICI - A.I.N.E-mail [email protected]; Sito Web www.narcolessia.org

72 ASSOCIAZIONE ITALIANA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE 1E 2 - AIMEN1&2E-mail [email protected]; Sito Web www.aimen.it

128 CONTROVENTO

108 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI ATASSICHE ONLU- A.I.S.A. - MARCHESito Web www.atassia.it; Telefono: +39 393 20 90 458

109 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI NEURODEGENERATIVE DA ACCUMULODI FERRO - A.I.S.N.A.F.E-mail [email protected]; Sito Web www.aisnaf.org

110 ASSOCIAZIONE ITALIANA SIRINGOMIELIA E ARNOLD CHIARI - AISMACE-mail [email protected]; Sito Web www.aismac.org

111 ASSOCIAZIONE ITALIANA STUDIO MALATTIE METABOLICHE EREDITARIEAISMME ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.aismme.org

112 ASSOCIAZIONE ITALIANA STUDIO MALFORMAZIONI ED EPILESSIA - A.I.S.M.E.E-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.aisme.it

113 ASSOCIAZIONE ITALIANA VIVERE LA PARAPARESI SPASTICA - A.I.VI.P.S ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.vipsonlus.it

114 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA LA LOTTA AL NEUROBLASTOMAASSOCIAZIONE NBE-mail [email protected]; Sito Web www.neuroblastoma.org

115 ASSOCIAZIONE LAM-ITALIA - LAM-ITALIAE-mail [email protected]; Sito Web www.lam-italia.org

116 ASSOCIAZIONE LOMBARDA FIBROSI CISTICA - ALFCE-mail [email protected]; Sito Web www.fclombardia.it

117 ASSOCIAZIONE LOMBARDA MALATI REUMATICI - ALOMARE-mail [email protected]; Sito Web www.alomar.it

118 ASSOCIAZIONE LOMBARDA PER L’IDROCEFALO E LA SPINA BIFIDA - ALISBE-mail [email protected]; Sito Web www.alisb.it

119 ASSOCIAZIONE LOTTIAMO INSIEME PER LA NEUROFIBROMATOSI - LINFAE-mail [email protected]; Sito Web www.associazionelinfa.it

120 ASSOCIAZIONE MALATI ANEMIA MEDITERRANEA ITALIANA - AMAMIE-mail [email protected]; Sito Web www.amamionlus.it

121 ASSOCIAZIONE MALATI DI CFS ONLUS - AMCFSE-mail [email protected]; Sito Web www.associazionecfs.it

122 ASSOCIAZIONE MALATI DI CHERATOCONO - A.M.C. ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.associazionecheratocono.it

123 ASSOCIAZIONE MALATI DI HAILEY HAILEY DISEASE - A.MA.HHDE-mail [email protected]; Sito Web www.amahhd.it

124 ASSOCIAZIONE MALATI DI IPERTENSIONE POLMONARE - AMIP ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.assoamip.net

125 ASSOCIAZIONE MALATI DI PORFIRIA ONLUS - A.MA.PO.E-mail [email protected]; Sito Web /www.amapo.it


90 ASSOCIAZIONE ITALIANA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - A.I.S.L.A.E-mail [email protected]; Sito Web www.aisla.it

91 ASSOCIAZIONE ITALIANA SCLEROSI MULTIPLA - AISME-mail [email protected]; Sito Web www.aism.it

92 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME ARNOLD CHIARI I - SIRINGOMIELIA -SCOLIOSI - FILUM.TOMIZZATI - AI.SAC.SI.SCOE-mail [email protected]; Sito Web www.aisacsisco.org

93 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI ATASSICHE - AISAE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.atassia.it

94 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI ATASSICHE - AISA - LAZIOE-mail [email protected]; Sito Web www.atassia.it

95 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI ATASSICHE - AISA - SICILIAE-mail [email protected]; Sito Web www.atassia.it

96 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DA VOMITO CICLICO - SICVOE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.sicvo.it

97 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI EHLERS-DANLOS - AISEDE-mail [email protected]; Telefono +39 0382.987231(Dipartimento di Biochimica)

98 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI LOWE- AISLOE-mail [email protected]; Sito Web aislo.negrisud.it

99 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI MOEBIUS_ A.I.S.MO.E-mail [email protected]; Sito Web www.moebius-italia.it

100 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI NOONAN ONLUSANGELI NOONAN ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.angelinoonan.it

101 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI POLAND- AISPE-mail [email protected]; Sito Web www.sindromedipoland.org

102 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI SHWACHMAN - AISSE-mail [email protected]; Sito Web www.shwachman.it

103 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI WILLIAMS - AISWE-mail [email protected];Sito Web www.sindromediwilliams.org

104 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME E MALATTIA DI BEHCET - SIMBAE-mail [email protected]; Sito Web www.behcet.it

105 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME EEC - AIEECE-mail [email protected]; Sito Web www.aieec.it

106 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME INSENSIBILITÀ ANDROGENI - AISIAE-mail [email protected]; Sito Web www.sindromedimorris.org

107 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME X FRAGILEE-mail [email protected]; Sito Web www.xfragile.net

130 CONTROVENTO

143 ASSOCIAZIONE NAZIONALE FAMIGLIE DI PERSONE CON DISABILITÀINTELLETTIVA E/O RELAZIONALE - A.N.F.F.A.S.E-mail [email protected]; Sito Web www.anffas.net

144 ASSOCIAZIONE NAZIONALE FIBROMIALGIA E ENCEFALOMIELITEMIALGICA - A.N.FI.S.C.E-mail [email protected]; Sito Web www.anfisc.it

145 ASSOCIAZIONE NAZIONALE GENITORI SOGGETTI AUTISTICI - ANGSAEMILIA ROMAGNAE-mail [email protected]; Sito Web www.angsaonlus.org

146 ASSOCIAZIONE NAZIONALE GENITORI SOGGETTI AUTISTICI - ANGSA - LAZIOE-mail [email protected]; Sito Web www.angsaonlus.org

147 ASSOCIAZIONE NAZIONALE GENITORI SOGGETTI AUTISTICI - ANGSA - NOVARAE-mail [email protected]; Sito Web www.angsaonlus.org

148 A.N.I.MA.S.S. ASSOCIAZIONE NAZIONALE ITALIANA MALATI DI SJOGRENE-mail [email protected]; Sito Web www.csgalileo.com/animass

149 ASSOCIAZIONE NAZIONALE ITALIANA PATOLOGIE IPOFISARIEA.N.I.P.I.- TOSCANAE-mail [email protected]; Sito Web www.anipi.it

150 ASSOCIAZIONE NAZIONALE MALATTIA DI WILSON - ANMWE-mail [email protected]; Sito Web www.malattiadiwilson.it

151 ASSOCIAZIONE NAZIONALE PER LA LOTTA CONTROLA MALATTIA EMOLITICA DA DEFICIT DI G6PD - ALCMEDE-mail [email protected];Sito Web www.deficitg6pd.it/principale/ALCMED/ALCMED.htm

152 ASSOCIAZIONE NAZIONALE PER L’AUTISMO E LE MALATTIE METABOLICHERARE (METABOLISMO DELLE PURINE) - ANPAMME-mail [email protected]; Sito Web spazioinwind.libero.it/anpamm/index.html

153 ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI - ANFE-mail [email protected]; Sito Web www.neurofibromatosi.org

154 ASSOCIAZIONE OSTEOPETROSI “AMICI DI ERIKA” ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.osteopetrosi.it

155 ASSOCIAZIONE PATOLOGIE AUTOIMMUNI INTERNAZIONALE - APAIE-mail [email protected]; Sito Web www.assoc-apai.org

156 ASSOCIAZIONE PAZIENTI PARAGANGLIOMATOSI EREDITARIE E TUMORI SUR-RENALICI - AS.P.P.E.T.S.E-mail [email protected]; Sito Web www.asppets.com

157 ASSOCIAZIONE PER GLI EMOPATICI “L.STURZO”Telefono +39 0933.39350 (c/o Ospedale Gravina Caltagirone)

158 ASSOCIAZIONE PER IL BAMBINO THALASSEMICOE-mail [email protected]; Sito Web www.bambinithalassemici.it

159 ASSOCIAZIONE PER LA LOTTA ALLA TALASSEMIA DI FERRARA - ALTE-mail [email protected]; Sito Web www.altferrara.it


126 ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE SCLERODERMIA ED ALTRE MALATTIE RARE``ELISABETTA GIUFFRÈ`` - AS.MA.RA ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.asmaraonlus.org

127 ASSOCIAZIONE MALATTIE AUTOIMMUNI RARE - A.M.A.R.E-mail [email protected]; Sito Web www.associazione-amar.org

128 ASSOCIAZIONE MALATTIE EPATICHE AUTOIMMUNI - AMEAE-mail [email protected]; Sito Web www.amea-onlus.it

129 ASSOCIAZIONE MALATTIE METABOLICHE CONGENITE ONLUS - A.M.ME.C.E-mail [email protected]; Sito Web www.ammec.it

130 ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE DI GROSSETO- AMAREE-mail [email protected];

131 ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE EREDITARIE - AMREE-mail [email protected]; Telefono +39 0871.3556711 (c/o Palazzina Scuole Spe-cializzazione Università “G.D’Annunzio”)

132 ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE “MAURO BASCHIROTTO”E-mail [email protected] [email protected] Web www.lemalattierare.org

133 ASSOCIAZIONE MALATTIE REUMATICHE DEL BAMBINO - IL VOLOE-mail [email protected]; [email protected]; Sito Web www.ilvolo.org

134 ASSOCIAZIONE MIA ONLUS (EX AIM TOSCANA)ASSOCIAZIONE ITALIANA MIASTENIA ONLUS

135 AMIS ASSOCIAZIONE MIASTENIA E MALATTIE IMMUNODEGENRATIVESICILIANA - ASSOCIAZIONE MIAE-mail [email protected]; Sito Web www.amisicilia.org

136 ASSOCIAZIONE MICROCITEMICI SIRACUSA - AMCSTelefono +39 0931.940467

137 ASSOCIAZIONE MICROCITEMIE ED EMOPATIE DI LENTINI, CARLENTINI, FRAN-COFONTETelefono +39 095.7832483

138 ASSOCIAZIONE NAZIONALE AIUTO PER LA NEUROFIBROMATOSIAMICIZIA E SOLIDARIETÀ - A.N.A.N.A.S. ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.ananasonline.it

139 ASSOCIAZIONE NAZIONALE ALFA1-ATE-mail [email protected]; Sito Web www.alfa1at.org

140 ASSOCIAZIONE NAZIONALE AT DAVIDE DE MARINI - AT DAVIDE DE MARINIE-mail [email protected]; Sito Web www.mobilia.it/atddm

141 ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI VOLONTARIATO CORNELIA DE LANGE - CDLSE-mail [email protected]; Sito Web www.corneliadelange.org

142 ASSOCIAZIONE NAZIONALE DISPLASIA ECTODERMICA - A.N.D.E.E-mail [email protected]; Sito Web www.assoande.it

132 CONTROVENTO

175 ASSOCIAZIONE PER LE MALATTIE DA INTOSSICAZIONE CRONICA E/OAMBIENTALI - A.M.I.C.A.E-mail [email protected]; Sito Web www.infoamica.it

176 ASSOCIAZIONE PER LE MALATTIE REUMATICHE INFANTILI - A.M.R.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.amri.it

177 ASSOCIAZIONE PER L’INFORMAZIONE E LO STUDIODELL’ACONDROPLASIA - AISACE-mail [email protected]; Sito Web www.aisac.it

178 ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO DELLA SCLEROSI SISTEMICA E DELLE MA-LATTIE FIBROSANTI - A.S.S.MA.F.E-mail [email protected]; Sito Web www.assmaf.org

179 ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO DELL’EMOCROMATOSI E DELLE MALATTIE DASOVRACCARICO DI FERROE-mail [email protected]; Sito Web www.emocromatosi.it

180 ASSOCIAZIONE PIEMONTE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER - APADESTE-mail [email protected]; Sito Web www.malattie-rare.org/apadest.htm

181 ASSOCIAZIONE PIEMONTESE SPINA BIFIDA - A.P.I.S.B.E-mail [email protected]; Sito Web www.apisb.it

182 ASSOCIAZIONE PREVENZIONE MALATTIE METABOLICHE CONGENITEA.P.M.M.C.E-mail [email protected]; Sito Web www.apmmc.it

183 ASSOCIAZIONE PRO THALASSEMICIE-mail [email protected]; [email protected];Sito Web www.prothalassemici.it

184 ASSOCIAZIONE PUGLIESE PER LA RETINITE PIGMENTOSA - A.P.R.P.E-mail [email protected]; Sito Web www.rppuglia.org

185 ASSOCIAZIONE PUGLIESE SPINA BIFIDA E IDROCEFALO - A.PU.S.B.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.apusbi.it

186 ASSOCIAZIONE REGIONALE PER L’ASSISTENZA INTEGRATA CONTRO LA SLAASSISLAE-mail [email protected]; Sito Web www.assisla.it

187 ASSOCIAZIONE RETE MALATTIE RARE - ARMRE-mail [email protected]; Sito Web www.retemalattierare.it

188 ASSOCIAZIONE SARDA COAGULOPATICI EMORRAGICI - A.S.C.E.E-mail [email protected]; Sito Web www.asce.it

189 ASSOCIAZIONE SARDEGNA - A.S.O.E-mail [email protected]; Sito Web www.autismosardegna.org

190 ASSOCIAZIONE SCLEROSI TUBEROSA - A.S.T. ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.sclerosituberosa.org

191 ASSOCIAZIONE SINDROME DI CRISPONI E MALATTIE RAREE-mail [email protected]; Sito Web www.sindromedicrisponi.it


160 ASSOCIAZIONE PER LA LOTTA ALLA TROMBOSI - ALTE-mail [email protected]; Sito Web www.trombosi.org

161 ASSOCIAZIONE PER LA MALATTIA DI CHARCOT MARIE TOOTH - ACMT-RETEE-mail [email protected]; Sito Web www.acmt-rete.it

162 ASSOCIAZIONE PER LA RICERCA E LA PREVENZIONE DELLE MALATTIE OCU-LARI INFANTILI - KOROSE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.korosonlus.org

163 ASSOCIAZIONE PER LA RICERCA ITALIANA SULLA SINDROME DI DOWNL’AUTISMO E IL DANNO CEREBRALE - APRITelefono +39 051 244595 (c/o ANFASS)

164 ASSOCIAZIONE PER LA TUTELA DEL BAMBINO CON MALATTIE METABOLICHEABME-mail [email protected]; Sito Web www.abm-metaboliche.it

165 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - CALABRIAE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

166 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - CAMPANIAE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

167 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - EMILIA ROMAGNAE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

168 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - LAZIOE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

169 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - LIGURIAE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

170 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - LOMBARDIAE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

171 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - PIEMONTEE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

172 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - SICILIAE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwillisicilia.org

173 ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLIE ALLE LORO FAMIGLIE - A.P.W. - VENETOE-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

174 ASSOCIAZIONE PER LE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE - AIPE-mail [email protected]; Sito Web www.aip-it.org

134 CONTROVENTO

211 CDKL5 ASSOCIAZIONE DI VOLONTARIATO - CDKL5E-mail [email protected]; Sito Web www.cdkl5.org

212 COMITATO AURORAE-mail [email protected]; Sito Web www.comitatoaurora.com

213 COMITATO FAMIGLIE TALASSEMICI - C.F.T.Telefono +39 055.643235 (c/o Croce d`oro)

214 COMITATO ITALIANO PROGETTO MIELINA - CIPME-mail [email protected]; Sito Web /www.progettomielina.it

215 CONSULTA NAZIONALE MALATTIE RAREE-mail [email protected];Sito Web www.consultanazionalemalattierare.it

216 ASSOCIAZIONE MALATTIE IPERBILIRUBINEMICI. - CRIGLER-NAJJAR ITALIAE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.ciami.it

217 DEBRA ITALIAE-mail [email protected]; Sito Web www.debraitaliaonlus.org

218 FAMIGLIE DI BAMBINI CON ERNIA DIAFRAMMATICA - FA.B.E.DE-mail [email protected]; Sito Web www.erniadiaframmatica.it

219 FAMIGLIE NEUROLOGIA PEDIATRICA - FA.NE.P.E-mail [email protected]; Sito Web www.fanep.org

220 FEDERAZIONE ASSOCIAZIONI ITALIANE SPINA BIFIDA IDROCEFALO- F.A.I.S.B.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.faisbi.it

221 FEDERAZIONE ASSOCIAZIONI MALATTIE RARE - FEDERAMRAREEMILIA ROMAGNAE-mail [email protected]; Sito Web www.federamrare.it

222 FEDERAZIONE ASSOCIAZIONI PATOLOGIE ENDOCRINE - FEDERAPEE-mail [email protected]; Sito Web www.federape.it

223 FEDERAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI EMOFILICI - FEDEMOE-mail [email protected]; Sito Web www.fedemo.it

224 FEDERAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI ITALIANE DEI PAZIENTI ANTICOAGULATIFEDER - A.I.P.A.E-mail [email protected]; [email protected]; Sito Web www.federaipa.com

225 FEDERAZIONE FRA LE ASSOCIAZIONI PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SIN-DROME DI PRADER WILLI E LE LORO FAMIGLIE - F.A.P.W.E-mail [email protected]; Sito Web www.praderwilli.it

226 FEDERAZIONE ITALIANA ASSOCIAZIONI GENITORIONCO-EMATOLOGIA PEDIATRICA - FIAGOPE-mail [email protected]; Sito Web www.fiagop.it

227 FEDERAZIONE ITALIANA DELLE ASSOCIAZIONI NEUROLOGICHE - FIANE-mail [email protected]; Sito Web www.fian-onlus.it

228 FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE - UNIAMO FIMRE-mail [email protected]; Sito Web www.uniamo.org


192 ASSOCIAZIONE SINDROME DI DOWN - A.G.B.D.E-mail [email protected]; Sito Web www.agbdverona.org

193 ASSOCIAZIONE SINDROME DI DOWN - A.S.D.E-mail [email protected]; Sito Web www.downneapolis.it

194 ASSOCIAZIONE SMITH MAGENIS -ASM17 ITALIAE-mail [email protected]; Sito Web www.smithmagenisitalia.info

195 ASSOCIAZIONE SPINA BIFIDA E IDROCEFALO NIGUARDA - ASBINE-mail [email protected]; Sito Web www.asbin.it

196 ASSOCIAZIONE SPINA BIFIDA ITALIA - A.S.B.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.asbi.info

197 ASSOCIAZIONE STUDIO MALATTIE METABOLICHE EREDITARIECOMETA A.S.M.M.M.E.E-mail [email protected]; Sito Web www.cometaasmme.org

198 ASSOCIAZIONE TALASSEMICI E DREPANOCITI LOMBARDI - A.T.D.L.E-mail [email protected]; Sito Web www.atdl.it

199 ASSOCIAZIONE THALASSEMICI OSPEDALE DEI BAMBINI DI PALERMOE-mail [email protected]; Telefono +39 091.425551

200 ASSOCIAZIONE TOSCANA EMOFILICI - A.T.E.E-mail [email protected]; Sito Web www.ateonlus.org

201 ASSOCIAZIONE TOSCANA IDROCEFALO E SPINA BIFIDA - A.T.I.S.B.E-mail [email protected]; Sito Web www.atisb.it

202 ASSOCIAZIONE TRISOMIA 21 ONLUS - AT21FIRENZEE-mail [email protected]; Sito Web www.trisomia21firenze.it

203 ASSOCIAZIONE VARESINA MIELOMENINGOCELE - A.V.M.M.C.E-mail [email protected]; Sito Web www.avmmc.it

204 ASSOCIAZIONE VENETA IDROCEFALO SPINA BIFIDA - AVISBE-mail [email protected]; Sito Web www.spinabifidaveneto.it

205 ASSOCIAZIONE VENETA PER LA LOTTA ALLA TALASSEMIA - AVLTE-mail [email protected]; Sito Web www.avlt.it

206 ASSOCIAZIONE VITTORIO PER LA SINDROME DI MARFANE-mail [email protected]; Sito Web www.marfan.info

207 ASSOCIAZIONE VOLONTARIA PER LA LOTTA, LO STUDIO E LA TERAPIA DEL-L’ANGIOEDEMA EREDITARIO - AAEEE-mail [email protected]; Sito Web www.angioedemaereditario.org

208 ASSOCIAZIONIE ITALIANA MALFORMAZIONI ANO-RETTALI - A.I.M.A.R.E-mail [email protected]; Sito Web www.aimar.eu

209 AZZURRA ASSOCIAZIONE MALATTIE RAREE-mail [email protected]; Sito Web www.azzurramalattierare.it

210 BAMBINI SMA RISPOSTE E TERAPIE - BSMARTTelefono +39 06.68216439

136 CONTROVENTO

246 IL CIGNOE-mail [email protected]; [email protected];Sito Web www.craniostenosi-ilcigno.org

247 INTERNATIONAL AICARDI-GOUTIÈRES SYNDROME ASSOCIATION - IAGSAE-mail [email protected]; [email protected] Web www.aicardi-goutieres.org

248 INTERNATIONAL ASSOCIATION OF MEDICAL GENETICS - MAGIE-mail [email protected]; Sito Web www.assomagi.org

249 LA NUOVA SPERANZA ONLUS - LASFOE-mail [email protected]; Sito Web www.lanuovasperanza.org

250 LEGA DEL FILO D’ORO - LFOE-mail [email protected]; Sito Web www.legadelfilodoro.it

251 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFCE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicistica.it

252 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC - ASSOCIAZIONE EMILIANAE-mail [email protected] [email protected] Web www.associazionemilianafibrosicistica.it

253 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC -ASSOCIAZIONE LAZIALEE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicisticalazio.it

254 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC - ASSOCIAZIONE LUCANAE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicistica.it

255 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC - ASSOCIAZIONE MARCHEE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicistica.it

256 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC - ASSOCIAZIONE MOLISANAE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicistica.it

257 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC -ASSOCIAZIONE UMBRAE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicisticaumbria.it

258 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC - ASSOCIAZIONE VENETAE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicistica.it

259 LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA ONLUS- ASS.TOSC.FC.E-mail [email protected]; [email protected]; Sito Web www.toscanafc.it

260 LEGA ITALIANA PER LA LOTTA CONTRO LE EMOPATIEE I TUMORI DELL’INFANZIA - SICILIATelefono +39 0934.553054

261 LIBERA ASSOCIAZIONE CONTRO LA TALASSEMIATelefono +39 095.434123

262 NAUFRAGHI DELLA VITAE-mail [email protected]; Sito Web ilsognodeinaufraghi.it

263 ASSOCIAZIONE PER LA RICERCA E IL SOSTEGNO DI FAMILIARI E AMICI DIPERSONE AFFETTE DA SINDROME INVDUP15 (IDIC15) - NONSOLO15E-mail [email protected]; Sito Web www.idic15.it


229 FEDERAZIONE ITALIANA PER LA LOTTA ALLA RETINITE PIGMENTOSARETINA ITALIAE-mail [email protected]; Sito Web www.retinaitalia.org

230 FEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI - F.M.R.I.E-mail [email protected]; Sito Web www.malattie-rare.org/

231 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA - F.O.P. ITALIA ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.fopitalia.it

232 FIBROSICISTICAITALIA.ITE-mail [email protected]; Sito Web www.fibrosicisticaitalia.it

233 FONDAZIONE ITALIANA “LEONARDO GIAMBRONE”PER LA GUARIGIONE DALLA THALASSEMIAE-mail [email protected]; Sito Web www.fondazionegiambrone.it

234 FONDO MALATTIE RENALI DEL BAMBINOE-mail [email protected]; Sito Web www.fondomalattierenalibambino.it

235 FORUM ASSOCIAZIONI TOSCANE MALATTIE RARE - FORUME-mail [email protected]; [email protected];Telefono +39 055.4383311 (c/o Regione Toscana - Dipartimento Diritto alla Salute)

236 GENITORI CON FIGLI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLAREDUCHENNE E BECKER - PARENT PROJECTE-mail [email protected] [email protected]@parentproject.org; Sito Web www.parentproject.org

237 GLI AMICI DI DANIELA ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.amicididaniela.it

238 GRUPPO DI RICERCA PER LO STUDIO DELLE EMOGLOBINOPATIEE MALATTIE RARE ONLUS - G.RI.S.E. ONLUSE-mail [email protected]; Telefono +39 095.495560

239 GRUPPO DI SOSTEGNO ANEMIA DIAMOND BLACAKFAN ONLUS - GRUPPO DISOSTEGNO DBA ITALIAE-mail [email protected];Sito Web www.diamondblackfanitalia.org

240 GRUPPO FRIULANO CISTITE INTERSTIZIALE ``A TESTA IN GIU``- GFCIE-mail [email protected];Sito Web www.myspace.com/associazioneatestaingiu

241 GRUPPO ITALIANO AFFETTI DALLA SINDROME DI GORLIN - G.I.A.S.GO.E-mail [email protected]; Telefono +39 0831.734761

242 GRUPPO ITALIANO PAZIENTI FABRY - GIPFE-mail [email protected]; Sito Web www.fabryonlus.org

243 GRUPPO ITALIANO PER LA LOTTA ALLA SCLERODERMIA - GILSE-mail [email protected]; Sito Web www.sclerodermia.net

244 GRUPPO ITALIANO PER LA LOTTA CONTRO IL L.E.S. - L.E.S.E-mail [email protected]; Sito Web www.lupus-italy.org

245 I.S.I. IALINOSI SISTEMICA INFANTILE - ASSOCIAZIONE I.S.IE-mail [email protected]; Sito Web www.associazioneisi.it

138 CONTROVENTO

281 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE LAZIALEE-mail [email protected]; Sito Web www.uildmlazio.org

282 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE MARTINA FRANCAE-mail [email protected]; Sito Web www.uildmmartinafranca.org

283 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE PADOVAE-mail [email protected] [email protected]; Sito Web www.uildm.org

284 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE SASSARIE-mail [email protected]; Sito Web www.uildmsassari.org

285 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE TORINOE-mail [email protected]; Sito Web www.uildmtorino.org

286 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE VERONAE-mail [email protected]; Sito Web www.uildm.org

287 UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER - UNITASKE-mail [email protected]; Sito Web www.unitask.it

288 VIVA LA VITA ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.wlavita.org

289 VIVI DOWN ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SCIENTIFICA E PER LATUTELA DELLA PERSONA DOWN - VIVI DOWNE-mail [email protected]; Sito Web www.vividown.org


264 NUOVA ASSOCIAIZONE TALASSEMICI EMOGLOBINOPATICI MICROCITEMICIN.A.T.E.M.E-mail [email protected]; Telefono +39 091.401198

265 ORGANIZZAZIONE AMICI DI FRANCESCA - A.DI.F.E-mail [email protected]; Sito Web www.amicidifrancesca.it

266 ORGANIZZAZIONE ITALIANA SINDROME DI CHURG STRAUSS - O.I.S.C.S.E-mail [email protected]; Sito Web www.churg-strauss.org

267 PKU COMETA SICILIASito Web www.pkusicilia.org; cell. 3477515659

268 PRIVATA ASSOCIAZIONE NAZIONALE PER LA RICERCA DI CURE EFFICACICONTRO LA MUCOVISCIDOSI ( O FIBROSI CISTICA) - PRANACERM ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.pranarcem.it

269 PRO RETT RICERCAE-mail [email protected]; Sito Web www.prorett.org

270 PROGETTO ALICE ONLUS - ASSOCIAZIONE PER LA LOTTA ALLA SEUE-mail [email protected]; Sito Web www.progettoalice-seu.org

271 R.P. ITALIA - ASSOCIAZIONE PER LA RETINITE PIGMENTOSAE-mail [email protected]; Sito Web www.associazioni.milano.it/itsos/rpitalia

272 RAGGIUNGERE - ASSOCIAZIONE ITALIANA BAMBINICON MALFORMAZIONE AGLI ARTIE-mail [email protected]; Sito Web http://www.raggiungere.it

273 SCUDO AMICO - S.A.E-mail [email protected]; Sito Web www.associazioni.prato.it/scudoamico

274 SINDROME E.E.C. INTERNATIONALN NET.WORK WORD COMMUNICATION ONLUSE-mail [email protected]; Sito Web www.sindrome-eec.it

275 UNIONE ITALIANA ITTIOSI - UNITIE-mail [email protected]; Sito Web www.ittiosi.it

276 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE BRESCIAE-mail [email protected]; Sito Web www.uildm.org

277 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMDIREZIONE NAZIONALEE-mail [email protected]; Sito Web www.uildm.org

278 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE BERGAMOE-mail [email protected]; Sito Web www.distrofia.net

279 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE CATANZAROE-mail [email protected]; Sito Web www.uildmchiaravalle.com

280 UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE - UILDMSEZIONE DI UDINEE-mail [email protected]; Sito Web digilander.libero.it/uildmudine

140 CONTROVENTO

Servizio a cura del Centro Nazionale Malattie Rare che permette di ricevere informazioni

personalizzate su presidi, associazioni, esenzione.

Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.

Finito di stampare nel mese di febbraio 2011

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