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SCREENING NEONATALI M. Caruso

Dipartimento di PediatriaUniversità di Catania

Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico-Vittorio Emanuele

SCREENING

Si definisce screening un’indagine eseguita a tappeto su una determinata popolazione e mirata ad individuare una specifica malattia o condizione di rischio

SCREENINGSObiettivi

O. Primari: prevenire l’handicap

O. Secondari: limitare i danni di diagnosi tardive

SCREENING PRENATALI(Ecografia, Triplo test, Amnio-villocentesi)

SCREENING NEONATALI(PKU, Ipotiroidismo, Fibrosi cistica)

SCREENING SCOLASTICI(Ortopedici,ematologici,visivi,dentali)

SCREENING NEONATALIREQUISITI

Elevata frequenza della malattiaPrognosi della malattia modificabile con la diagnosi precocePresenza di test diagnostici semplici,affidabili, economiciRapporto costo/beneficio (aspetti finanziari)

SCREENING NEONATALI

Obbligatori per legge

• Fenilchetonuria (PKU)

• Ipotiroidismo

• Fibrosi cistica o mucoviscidosi

SCREENING NEONATALICome si esegue

Prelievo di sangue capillare mediante puntura del talloneIl sangue viene adsorbito su un cartoncino di carta adsorbenteIl prelievo va eseguito in 3-5 giornataIl cartoncino viene inviato al Centro di Riferimento

SCREENING NEONATALI

Test diagnostici

• Fenilchetonuria (PKU): test di Guthrie

• Ipotiroidismo: dosaggio TSH

• Fibrosi cistica: dosaggio IRT (tripsinogeno)

SCREENING NEONATALI

Altre malattie

•Sindrome adrenogenitale•Galattosemia•Malattia delle urine a sciroppo d’acero•Tirosinemia•Leucinosi•Difetti di ossidazione degli ac.grassi

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