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Fugazzola Laura, CV e pubblicazioni

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Nome: Laura Fugazzola

Luogo e data di nascita: Milano, 11 giugno 1964

Stato civile: coniugata

Cod. Fiscale: FGZ LRA 64H51 F205V

Residenza e domicilio: Via dei Gracchi, 9- 20146 Milano

E-mail: [email protected]

Indirizzo professionale: Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei

Trapianti-Università degli Studi di Milano

Unità di Endocrinologia e Diabetologia- Fondazione

IRCCS Ca’ Granda (Pad. Granelli)

Via F. Sforza, 35-20122 Milano

Tel.: +39-02-50320609; +39-02-55033498; FAX: +39-02-

50320605

Lingue straniere (parlate e scritte): inglese, spagnolo

Laura Fugazzola - Curriculum Vitae et Studiorum - Elenco Pubblicazioni


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Titoli di Studio: Anno Accademico 1981/1982 Licenza Liceale conseguita presso il Liceo Italiano di Madrid

Votazione: 60/60 Anno Accademico 1988/1989 Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli

Studi di Pisa Votazione: 110/110 con lode Titolo della Tesi: ‘Carcinoma midollare della tiroide: indagini

sulla espressione umorale e tissutale di marcatori tumorali di recente caratterizzazione’

Novembre 1989 Abilitazione alla Professione e Iscrizione all’Albo dei Medici di

Milano Anno accademico 1989/1990 Prima classificata all’esame di ammissione alla scuola di

Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio dell’Università degli Studi di Pisa

Anno Accademico 1993/1994 Specializzata in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

presso l’Università degli Studi di Pisa Votazione: 50/50 con lode. Titolo della Tesi: ‘Carcinoma papillare della tiroide in bambini esposti all’incidente nucleare di Chernobyl: elevata frequenza di attivazione del proto-oncogene RET’

Borse di studio: gennaio 1991-dicembre 1993 Borsista AIRC per il progetto di ricerca ‘Caratterizzazione del

recettore del TSH nelle neoplasie maligne della tiroide e suo ruolo come fattore di crescita neoplastica’

novembre 1994-marzo 1996 Borsista presso l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano per

il progetto di ricerca ‘Caratterizzazione molecolare di carcinomi papillari della tiroide provenienti da bambini bielorussi esposti al fallout radioattivo di Chernobyl

Posizione: 1987-1988 Allievo interno, Istituto di Endocrinologia dell’Università

degli Studi di Pisa (Direttore Prof. Aldo Pinchera) 1989-1994 Specializzando in Endocrinologia e Malattie del Ricambio,

Università degli Studi di Pisa (Direttore Prof. Aldo Pinchera)

1994-1996 Borsista presso l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano: durante tale periodo ha svolto una ricerca volta a caratterizzare oncogeni, noti e non, in una ampia casistica di carcinomi differenziati della tiroide provenienti sia da pazienti di


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nazionalità italiana che da bambini esposti a radiazione in seguito all’incidente nucleare di Chernobyl (Direttore Dott. M. Pierotti)

1996-2001 Medico Assistente a tempo indeterminato dell’Unità Operativa

di Endocrinologia presso l’Istituto Clinico Humanitas, Milano (Direttore Prof. Paolo Beck-Peccoz)

2001-2011 Dirigente Medico di I livello-disciplina Endocrinologia, presso

l’Unità Operativa di Endocrinologia della Fondazione Policlinico IRCCS, Milano (Direttore Prof. Paolo Beck-Peccoz)

Posizione attuale: Dal dicembre 2011 Professore Associato presso la Facoltà di

MEDICINA e CHIRURGIA dell’Università degli Studi di Milano , settore disciplinare MED/13-Endocrinologia

Convenzione Ospedaliera presso l’Unità Operativa di Endocrinologia della Fondazione Policlinico IRCCS, Milano (Direttore Prof. Annamaria Spada)

ATTIVITÀ DIDATTICA:

• Dall’ Anno Accademico 1996/1997 ad oggi ha tenuto Lezioni e Seminari presso la Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio di Milano (direttori Proff. P. Beck-Peccoz e F. Cavagnini), di Pavia (Prof. E. Ferrari), di Varese (Prof. L. Bartalena) e presso la Scuola di Specializzazione in Chirurgia Generale di Milano (Prof. A. Peracchia)

• Dall’anno accademico 2007-2008 Professore a Contratto per la Scuola di Specializzazione

in Endocrinologia e Malattie del Ricambio di Milano (Prof. P. Beck-Peccoz)

• Dall’anno accademico 2012/2013 Docente per i seguenti corsi della Università degli Studi di Milano (UNIMI): - Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia-Semeiotica e Patologia degli Apparati - Corso di Laurea in Assistenza Sanitaria-Medicina Sociale e di Comunità - Corso di Laurea in Assistenza Sanitaria- Biofisiologia della riproduzione, sessuologia ed

andrologia - Corso di Laurea in Ortottica ed Assistenza Oftalmologica-Endocrinologia - Corso di Laurea in Infermieristica nella Assistenza Specialistica

• Correlatore di tesi di laurea in Medicina e Chirurgia (a.a. 1997/1998, 2004/2005, 2007/2008,

2011/2012, 2012/2013, 2015/2016), di tesi di specializzazione in Endocrinologia (a.a. 2000/2001 e 2004/2005, 2012/2013) e di tesi di laurea in Biotecnologie (a.a. 2000/2001, 2002/2003, 2003/2004 e 2004/2005)

• Febbraio 2011: Primo Relatore tesi di Dottorato della Dr.ssa Maria Elena Garcia-Rendueles , dipartimento di Fisiologia, Università di Santiago de Compostela, Spagna


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• Dicembre 2014: Relatore tesi di Dottorato della Dr.ssa Benedetta Masserini, Scuola di Dottorato in Scienze Biomediche Cliniche, Corso di Dottorato in Scienze Endocrinologiche e Metaboliche XXVII ciclo, Università degli Studi di Milano

• Dicembre 2014: Relatore tesi di Dottorato della Dr.ssa Francesca Elli, Scuola di Dottorato in Scienze Biomediche Cliniche, Corso di Dottorato in Scienze Endocrinologiche e Metaboliche XXVII ciclo, Università degli Studi di Milano

ATTIVITA’ CLINICO-ASSISTENZIALE: 1987-1994 Attività clinico-assistenziale (Day Hospital, Ambulatorio, Degenza) e strumentale

(Ecografie tiroidee, Agoaspirati tiroidei, Alcolizzazione per via percutanea, Scintigrafie tiroidee e Scintigrafie Total-Body, Mineralometrie ossee) svolta presso l’Istituto di Endocrinologia dell’Ospedale S. Chiara di Pisa in qualità di Allievo Interno (fino al 1988), poi di Specializzando (fino al 1994) (Direttore Prof. A. Pinchera)

1996- Attività clinico-assistenziale (Day Hospital, Ambulatorio, Degenza) e strumentale

(Ecografie tiroidee, Agoaspirati tiroidei, Alcolizzazione per via percutanea) convenzionata con SSN e di libera professione, svolta presso l’Istituto Clinico Humanitas, Milano in qualità di Medico Assistente Specialista Endocrinologo e dal 5 febbraio 2001 presso l’Unità Operativa di Endocrinologia della Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Milano (Direttore Prof. Paolo Beck-Peccoz) in qualità di Professore associato di Endocrinologia convenzionato

Ha creato un percorso diagnostico-terapeutico pluridisciplinare per il follow-up dei pazienti affetti da tumore maligno della tiroide presso la Fondazione Policlinico IRCCS, Milano. E’Responsabile dell’ambulatorio dedicato ai tumori della tiroide e del servizio di diagnostica strumentale (ecografie ed agoaspirati) e di terapia mediante alcolizzazione per via percutanea (noduli tiroidei cistici e linfonodi metastatici). E’ Responsabile dell’ambulatorio di patologia tiroidea in gravidanza. E’Responsabile della diagnosi genetica delle seguenti patologie: Sindrome di Pendred, Ipotiroidismo congenito da deficit di TPO, Carcinoma midollare familiare della tiroide (FMTC e MEN), Sindrome da Resistenza all’azione degli ormoni tiroidei. Referente o Principal Investigator per i seguenti studi sperimentali di fase 3:

1) DECISION Study (Study on Sorafenib in locally advanced or metastatic patients with radioactive iodine refractory thyroid cancer)-site #22006

2) Eisai E7080-G000-303: A Multicenter, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial of E7080 in 131I-Refractory Differentiated Thyroid Cancer-site #1511

3) European, Observational, Prospective Study to Evaluate the Benefit/Risk of Vandetanib (CAPRELSA™) 300 mg in RET Mutation Negative and RET Mutation Positive Patients


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with Symptomatic, Aggressive, Sporadic, Unresectable, Locally Advanced/Metastatic Medullary Thyroid Cancer (MTC)-site #3901

4) CITHY Study (Cytologically Indeterminate THYroid)-site#34

ATTIVITÀ SCIENTIFICA: A) Principali campi di interesse della ricerca 1. Analisi di biologia molecolare in carcinomi tiroidei differenziati con particolare riguardo

allo studio dei proto-oncogeni RET e BRaf in tumori sporadici e post-radiazione 2. Caratterizzazione clinica e molecolare del carcinoma midollare familiare (FMTC, MEN) 3. Valutazione dei marcatori plasmatici utili per diagnosi e follow-up dei pazienti con

carcinoma tiroideo 4. Indagini cliniche sulla efficacia di protocolli terapeutici per il carcinoma differenziato,

anaplastico e midollare della tiroide 5. Indagini clinico-epidemiologiche sui fattori di rischio dei carcinomi tiroidei 6. Studio degli antigeni tissutali nelle neoplasie tiroidee come fattori prognostici 7. Microchimerismo nella patologia tiroidea 8. Diagnosi clinica e analisi genetica dell’ipotiroidismo congenito con particolare riguardo alla

ormonogenesi tiroidea e al ruolo fisiologico e patologico della pendrina (Sindrome di Pendred) e della tireoperossidasi (TPO)

B) Principali tecniche utilizzate 1. Biologia Molecolare (estrazione acidi nucleici da sangue e tessuti, PCR, RT-PCR, RT-PCR

quantitativa, tecniche di screening, analisi di restrizione enzimatica, sequenziamento automatico, clonaggio, trasfezione, mutagenesi in vitro, analisi di linkage)

2. Biologia Cellulare (dosaggi biologici, colture cellulari, trasduzione del segnale) 3. Ricerca Clinica: determinazione di nuovi parametri clinici per diagnosi e follow-up di

patologie tiroidee, tumorali e non; applicazione di una rete neurale per l’individuazione dei fattori prognostici negativi in sede di visita ambulatoriale; sperimentazione nuove terapie per i carcinomi tiroidei

C) Principali risultati scientifici raggiunti 1. Studio biochimico, clinico e anatomo-patologico dei marcatori plasmatici utili per diagnosi

e follow-up dei pazienti con carcinoma tiroideo (Pacini et al., Am J Clin Pathol 1991; Pacini et al., JCE&M 1992; Pacini et al., JEI 1992; Fugazzola et al., Int J Biol Markers 1994; Pacini et al., JCE&M 1994; Mariotti JEI, 1994, Fugazzola et al., JCE&M 2002;


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Verga et al., Endocr Relat Cancer 2007). In particolare, questi studi hanno permesso di dimostrare per prima volta il significato del dosaggio routinario della calcitonina plasmatica nella diagnosi precoce di carcinoma midollare della tiroide e hanno definito il corrispettivo anatomo-patologico di valori plasmatici “borderline” di calcitonina. E’ stata dimostrata per prima volta l’utilità diagnostica del dosaggio della tireoglobulina sul liquido di lavaggio dell’ago utilizzato per agoaspirazione di masse del collo di ndd. E’ stata inoltre valutata l’utilità della ricerca dell’mRNA circolante della tireoglobulina nel follow-up dei pazienti affetti da carcinoma differenziato della tiroide.

2. Caratterizzazione molecolare dei carcinomi tiroidei “post-Chernobyl” (Fugazzola et al.,

Cancer Res 1995; Bongarzone et al., JCE&M 1996; Fugazzola et al., Oncogene 1996; Bongarzone et al., Genomics 1997). Questi studi hanno evidenziato per prima volta l’assetto genetico dei carcinomi tiroidei derivanti dal fallout radioattivo di Chernobyl, dimostrando l’elevata prevalenza di riarrangiamenti del proto-oncogene RET. E’ stato inoltre per prima volta descritto il riarrangiamento ret/PTC4 e sono state descritti gli eventi alla base del riarrangiamento ret/PTC3.

3. Ricerche sul carcinoma differenziato sporadico della tiroide: a) Sono stati condotti studi

sulla prevalenza della mutazione puntiforme di BRAf V600E nella popolazione italiana. Sulla casistica più numerosa fino ad ora pubblicata sono state eseguite correlazioni genotipo/fenotipo al fine di definire le caratteristiche cliniche e la prognosi dei tumori con mutazione di BRaf (Fugazzola et al., Clin Endocrinol 2004; Fugazzola et al., Endocr Relat Cancer 2006); b) Di notevole interesse sono risultati gli studi volti ad indagare per prima volta il fenomeno del microchimerismo nel carcinoma papillare della tiroide, indicandone un ruolo protettivo. In particolare cellule microchimeriche di origine fetale sono state documentate e immunofenotipizzate nel tessuto neoplastico di una elevata percentuale di donne con tumore della tiroide (Cirello et al., Cancer Res 2008; Cirello et al., Int J Cancer 2010; Fugazzola et al., Cancer Lett 2010; Fugazzola et al. Nat Rev Endocrinol 2011; Fugazzola et al. JCE&M 2012); c) Sono stati ottenuti importanti risultati relativi alla relazione esistente tra carcinoma differenziato della tiroide, infiammazione ed autoimmunità che hanno evidenziato come le alterazioni oncogeni che siano in grado di innescare una risposta autoimmune (Borrello et al., PNAS 2005; Muzza et al. Clin Endocrinol 2010); d) sono stati inoltre condotti studi clinici per la valutazione del migliore trattamento per i carcinomi tiroidei di piccole dimensioni (Perrino et al., Endocr Relat cancer 2009), per la caratterizzazione dei carcinomi tiroidei insorti durante la gravidanza (Vannucchi et al, EJE 2010) e per l’identificazione dei meccanismi alla base degli effetti a livello tiroideo di alcuni inbitori tirosino-chinasici (Mannavola et al. JCE&M 2007; Iavarone et al. Thyroid 2010)

4. Studi clinici e molecolari sul carcinoma midollare della tiroide (Pacini et al., JEI 1993;

Fugazzola et al., Clin Endocrinol 2002; Verga et al., Clin Endocrinol 2003; Cordella et al., Endocr Relat Cancer 2006; Fugazzola et al., Clin Endocrinol 2008; Muzza et al., Eur J Endocrinol 2010; Colombo et al. JCE&M 2011; Mian et al. JCE&M 2013). Questi studi hanno permesso di dimostrare per prima volta il fenomeno dell’anticipazione e l’esistenza di soggetti fenocopie nel carcinoma midollare della tiroide. Sono state inoltre descritte e valutate dal punto di vista funzionale nuove mutazioni di RET, tra cui la prima mutazione nella regione iuxtamembranaria del recettore. Sono stati inoltre riportati per prima volta


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alcuni genotipi associati al rischio di sviluppare il carcinoma midollare della tiroide ed è stata descritta l’attività funzionale dell’unico polimorfismo non sinonimo di RET. Dal punto di vista clinico, è stato messo a punto il test con calcio per lo stimolo della calcitonina e sono stati per prima volta identificati cut-off per l’identificazione del carcinoma midollare.

5. Caratterizzazione clinica e molecolare della Sindrome di Pendred (Fugazzola et al.,

JCE&M 2000; Fugazzola et al., Exp Clin Endocrinol Diabetes 2001; Fugazzola et al., Pediatr Res 2002; Dossena et al., Eur J Endocrinol 2005; Dossena et al., Cell Physiol Biochem 2006; Fugazzola et al., Eur J Endocrinol 2007; Dossena et al., J Mol Endocrinol 2009; Cirello et al., Mol Cell Endocrinol 2012). Mediante la raccolta e lo studio di un elevato numero di famiglie affette, sono state definite precisamente le caratteristiche cliniche e radiologiche a livello tiroideo e dell’orecchio interno. Sono state identificate nuove mutazioni del gene malattia (PDS) e sono stati eseguiti studi funzionali su pendrina wild-type e mutata.

6. Caratterizzazione clinica e molecolare dell’ipotiroidismo congenito (Fugazzola et al.,

JCE&M 2003; Fugazzola et al., Clin Endocrinol 2003; Fugazzola et al., Thyroid 2005; Vigone et al., Hum Mutat 2005; Fugazzola et al., Eur J Nucl Med Mol Imaging 2007; Zamproni et al., JCE&M 2008; Muzza et al., Clin Endocrinol 2008; Fugazzola et al., Ann Endocrinol 2011; Weber et al., J Endocrinol Invest 2013; Rabbiosi et al. JCE&M 2013; Muzza et al. JCE&M 2014 ). Questi studi hanno permesso di identificare per prima volta il meccanismo molecolare alla base dell’ipotiroidismo congenito in pazienti con mutazioni del gene TPO in eterozigosi semplice. E’ stata inoltre descritta la prima mutazione in omozigosi del gene DUOXA2, supportando il ruolo fondamentale di questa proteina accessoria nei meccanismi di maturazione dell’enzima DUOX2, il principale generatore di perossido d’idrogeno in tiroide. In precedenza è stato inoltre descritto il secondo caso familiare di mutazioni dell’enzima DUOX2. E’stata inoltre descritta la prima applicazione del test con TSH umano ricombinante per la diagnosi differenziale dell’ipotiroidismo congenito in adulti e bambini.

7. Sono stati eseguiti numerosi studi di collaborazione focalizzati sulle basi genetiche dei

carcinomi tiroidei differenziati (Guerra et al., JCE&M 2012; Romei et al., JCE&M 2012) e midollari (Romei et al., EJE 2010; Schulte et al., JCE&M 2010; Ciampi et al., Thyroid 2013), sulla terapia del carcinoma tiroideo (Maffioli et al., Q J Nucl Med Mol Imaging 2012), sulla regolazione genica della funzione tiroidea (Porcu et al., PLoS Genetics 2013) e sull’associazione tra difetti cardiaci congeniti ed ipotiroidismo (Passeri et al., JCE&M 2011).

D) Premi

E’ risultata vincitrice, come primo o ultimo Autore, dei seguenti premi:

1. ‘Travel grant’ assegnato dalla European Thyroid Association per la partecipazione al 10° International Thyroid Congress (1990)

2. ‘Premio Poster’ XXI Giornate Endocrinologiche Pisane (giugno 1996) per il lavoro: ‘Molecular and biochemical analysis of RET/PTC4, a new oncogenic rearrangement between RET and ELE1 genes, in a post-Chernobyl papillary thyroid cancer’


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3. ‘Premio Poster’ XVII Giornate Italiane della Tiroide (dicembre 99) per il lavoro: ‘Caratterizzazione genetica, clinica e radiologica della Sindrome di Pendred’

4. ‘Premio Poster’ XVIII Giornate Italiane della Tiroide (dicembre 00) per il lavoro: ‘Sindrome di Pendred: descrizione di 4 nuove mutazioni del gene PDS’

5. ‘Premio Poster’ XVIII Giornate Italiane della Tiroide (dicembre 00) per il lavoro: ‘Analisi clinica, biochimica e molecolare in 20 pazienti affetti da resistenza all’azione degli ormoni tiroidei non associata a mutazioni del TRbeta1’

6. ‘Travel grant’ assegnato dalla European Thyroid Association per la partecipazione al 27th Annual Meeting of the European Thyroid Association (2001)

7. ‘Premio Poster’ XIX Giornate Italiane della Tiroide (dicembre 2001) per il lavoro: ‘Il microcarcinoma della tiroide nella nostra esperienza: aspetti epidemiologici e clinici’

8. ‘Premio Poster’ XX Giornate Italiane della Tiroide (dicembre 2002) per il lavoro: ‘Efficacia dell’associazione litio + 131I nel trattamento del gozzo multinodulare non tossico: studio randomizzato su 80 pazienti’

9. ‘Premio Poster’ XXII Giornate Italiane della Tiroide (dicembre 2004) per il lavoro: ‘Il carcinoma papillare di piccole dimensioni: differenze nel comportamento biologico tra i tumori ≤1 cm e quelli compresi tra 1 e 2 cm’

10. ‘Premio Poster’ XXVI Giornate Endocrinologiche Pisane (giugno 2006) per il lavoro: ‘Clinical behaviour and outcome of papillary thyroid cancers according to the tumor size’

11. ‘Premio Poster’ XXVII Giornate Italiane della Tiroide (III congresso AIT) (dicembre 2009) per il lavoro: ‘Trattamento off-label con Sorafenib in due pazienti affetti da carcinoma tiroideo in progressione’

12. ESE Young Investigator Award 12th European Congress of Endocrinology (aprile 2010) per il lavoro: ‘Different genes are involved in Pendred’s syndrome and in enlarged vestibular aqueduct syndrome’

13. Premio Comunicazione Orale XXIX Giornate Italiane della Tiroide (V congresso AIT) (dicembre 2012) per il lavoro: ‘Analisi epidemiologica, clinica e molecolare dei tumori tiroidei incidentali in un’ampia coorte di pazienti trattati per patologia benigna’

14. Premio poster sie 2015 E) Finanziamenti -aprile 2011: progetto finanziato da Fondazione Guido Berlucchi, dal titolo “Identificazione di nuovi marcatori prognostici e strategie terapeutiche nel carcinoma midollare della tiroide” da svolgersi in collaborazione con l’Istituto dei Tumori di Milano. -settembre 2015: progetto finanziato dal Ministero della Salute (Progetti ordinari di Ricerca Finalizzata) dal titolo “Microrna in papillary thyroid carcinoma: pathways involved and possible prognostic and therapeutic impact-RF-2013-02354985” da svolgersi in collaborazione con l’Istituto dei Tumori di Milano. F) Partecipazioni a Congressi Ha presentato comunicazioni scientifiche in numerosi Congressi Nazionali ed Internazionali (vedi elenco pubblicazioni)


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G) Relatore su invito � Congressi Internazionali 1. Relatore invitato al 41° Congresso Nazionale Società Spagnola di Endocrinologia e Nutrizione, con la relazione: ‘Tratamiento médico de los adenomas secresores de TSH’ (trattamento medico degli adenomi TSH-secernenti). Malaga, 26-28 maggio 1999 2. Relatore invitato al “6th European Congress of Endocrinology” con la relazione: “Mutations in pendrin”. Lyon, 26-30 aprile 2003 3. Relatore invitato al Corso di aggiornamento regionale ticinese con la relazione “Noduli tiroidei”. Sala Aragonite di Manno, Canton Ticino, Svizzera. 4. Relatore invitato al “1st Milan Thyroid Cancer Conference ” con la relazione “Thyroid hormone replacement and suppressive treatment”. Milano, 1-2 Luglio 2004 5. Relatore invitato al “8th European Congress of Endocrinology” con la relazione “RET function and dysfunction”. Glasgow, 1-5 Aprile 2006 6. Relatore invitato al “2nd Milan Thyroid Cancer Conference ” con la relazione “Medullary thyroid cancer genotype/phenotype correlation and impact on clinical practice”. Milano, 2-4 Luglio 2006 7. Relatore invitato al 49° Congresso Nazionale Società Spagnola di Endocrinologia e Nutrizione, con la relazione: ‘Marcadores moleculares en el càncer de tiroides’ (Marcatori molecolari nel cancro della tiroide). Murcia, 16-18 maggio 2007 8. Relatore invitato alle 50° Journées internationales d’endocrinologie clinique, con la relazione: ‘Expanding use of recombinant hTSH’. Paris, 20-21 settembre 2007 9. Relatore invitato al Endocrine Society Congress, con la relazione: ‘Emerging uses or recombinant human TSH-Diagnosis of congenital hypothyroidism’. San Francisco, 15-18 giugno 2008 10. Relatore invitato al Endocrine Society Congress, con la relazione: ‘Emerging uses or recombinant human TSH-Diagnosis of congenital hypothyroidism’. San Francisco, 15-18 giugno 2008 11. Relatore invitato al 14th International Congress of Endocrinology con la relazione: ‘Thyroid cancer and microchimerism’. Kyoto, 26-30 marzo 2010 12. Relatore invitato alle 54° Journées internationales d’endocrinologie clinique, con la relazione: ‘Dual oydases (DUOXs): activators of thyroperoxydase’. Paris, 26-27 maggio 2011 13. Relatore invitato al 15° Brazilian Thyroid Meeting con le relazioni “Microchimerismo e patologie tiroidee” e “ screening della calcitonina”. Natal, 28 aprile-1 maggio, 2012 14. Relatore invitato al 54° Congreso de la Sociedad Espanola de Endocrinologìa y Nutriciòn con la relazione “Microquimersimo fetal”. Oviedo, 23-25 maggio, 2012 15. Relatore invitato al 36° European Thyroid Association con le relazioni “Stimulated calcitonin cut-offs by different tests” e “Thyroid nodules: an epidemic disease”. Pisa, 8-12 settembre, 2012 16. Relatore invitato al 15° European Congress of Endocrinology con la relazione “Molecular analysis of FNAB material”. Copenhagen, 27 aprile-1 maggio, 2013 17. Relatore invitato al Symposium on Chimerism con la relazione “Fetal cell microchimerism in benign and malignant thyroid disorders”. Graz, 30 maggio-1 giugno, 2013 18. Relatore invitato al 38° European Thyroid Association con la relazione “Microcarcinoma: treatment and follow up”. Santiago de Compostela, 6-10 settembre, 2014


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19. Relatore invitato al 38° European Thyroid Association - Cancer Research Network con la relazione “Should BRAF positive cancers be managed differently?”. Santiago de Compostela, 6-10 settembre, 2014 20. Relatore invitato al 38° European Thyroid Association - Spanish Society Satellite Symposium con la relazione “TKI inhibitors in thyroid cancer”. Santiago de Compostela, 6-10 settembre, 2014 � Congressi Nazionali 1. Relatore invitato alla Consensus Conference “Il cancro della tiroide” con la relazione: Biologia molecolare del carcinoma midollare. Società Lombarda di Chirurgia, Ospedale S. Paolo, Milano, 4-5 novembre 1999 2. Relatore invitato all’Incontro di aggiornamento “Il paziente con nodulo tiroideo: iter diagnostico e terapeutico” con la relazione: Diagnosi del nodulo tiroideo e follow-up del carcinoma follicolare, papillifero e midollare. Istituto Clinico Humanitas, Rozzano (MI), 6 aprile 2000 3. Relatore invitato al Corso di formazione “Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica” con la relazione: Mutazioni genetiche nei tumori differenziati della tiroide. Pharmacia & Upjohn, Milano, 1 giugno, 2000 4. Relatore invitato all’Incontro di aggiornamento“La patologia tiroidea” con la relazione: La genetica molecolare del carcinoma midollare della tiroide. Istituto Auxologico Italiano, Milano, 12 maggio, 2001 5. Relatore invitato al Convegno Scientifico “TSH umano ricombinante, marcatori tumorali e radionuclidi: nuove strategie diagnostiche e terapeutiche nel carcinoma tiroideo” con la relazione: L’uso dell’rhTSH nella pratica clinica. Centro Studi della Cassa di Risparmio di Pisa, Pisa, 7 luglio, 2001 6. Relatore invitato al Convegno Scientifico “Controversie in tema di cancro della tiroide” con la relazione: Epidemiologia e clinica del microcarcinoma. Policlinico, Padova, 19 ottobre, 2001 7. Relatore invitato al Convegno Scientifico “Il nodulo tiroideo” con la relazione: Terapia del nodulo freddo. Fondazione Stelline, Milano, 24 novembre, 2001 8. Docente Didattica Interattiva del I Corso di Aggiornamento in Endocrinologia Molecolare. Convitto della Calza, Firenze, 25-28 novembre, 2001 9. Relatore invitato al Convegno Scientifico “Il cancro della tiroide” con la relazione: Il TSH ricombinante umano: aspetti diagnostici e terapeutici. Ospedale Maggiore IRCCS, Milano, 19 gennaio, 2002 10. Relatore invitato al Convegno Scientifico “Il dosaggio della tireoglobulina: ruolo centrale nel follow-up del paziente affetto da carcinoma differenziato della tiroide” con la relazione: La misura dell’mRNA circolante della tireoglobulina: difficoltà metodologiche e prospettive. Policlinico G.B. Rossi, Verona, 13 giugno, 2003 11. Relatore invitato all’Incontro di aggiornamento sulle Malattie Endocrine con la relazione: MEN. Istituto Auxologico Italiano, Milano, 20 novembre, 2004 12. Relatore invitato all’Incontro di aggiornamento“Casi clinici interattivi sulla patologia tiroidea” con la relazione: MEN. Istituto Auxologico Italiano, Milano, 10 giugno, 2005 13. Relatore invitato all’Incontro di aggiornamento“Utilità pratica della diagnostica molecolare” con la relazione: MEN. Istituto Auxologico Italiano, Milano, 7 ottobre, 2005 14. Relatore invitato Convegno Scientifico Nazionale “Patologie tiroidee in gravidanza e nelle prime fasi della vita” con la relazione: Il gozzo e i tumori tiroidei in gravidanza. Milano, 25 novembre, 2005 15. Relatore invitato all’11° Simposio annuale ELAS-Italia “Ligand Assay 2005” con la relazione: I carcinomi differenziati della tiroide. Bologna, 28-30 novembre, 2005


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16. Relatore invitato all’incontro scientifico “Il nodulo tiroideo di piccole dimensioni” con la relazione: Diagnostica molecolare. Milano, 21 gennaio, 2006 17. Relatore invitato al Congresso Nazionale “Carcinomi tiroidei: dal laboratorio al letto del malato e ritorno” con la relazione: Inquadramento clinico, strategie terapeutiche e follow-up del carcinoma midollare della tiroide. Assisi, 2-4 febbraio, 2006 18. Relatore invitato all’incontro di aggiornamento “Il bambino e l’adulto con sordità sindromica” con la relazione: Sindrome di Pendred. Milano, 27 febbraio, 2006 19. Relatore invitato al corso di aggiornamento “Approccio multidisciplinare per la diagnosi e la terapia del carcinoma della tiroide” con la relazione: Test di laboratorio. Milano, 13 maggio, 2006 20. Relatore invitato al convegno scientifico “Le tiroiditi” con la relazione: Tiroidite subacuta. Pavia, 18 novembre, 2006 21. Relatore invitato al 32° Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia con la relazione: Genetica molecolare del carcinoma papillare. Verona, 13-16 giugno 2007 22. Relatore invitato al convegno scientifico “Controversie in tema di diagnosi, terapia e follow-up del carcinoma differenziato della tiroide” con la relazione: Il microcarcinoma: quale terapia? Quale follow-up?. Milano, 26 ottobre, 2007 23. Relatore invitato al convegno scientifico “Autoimmunità tiroidea” con la relazione: Patogenesi delle tireopatie autoimmuni e ruolo del microchimerismo. Milano, 24 novembre, 2007 24. Relatore invitato all’incontro con l’Esperto delle Giornate Endocrinologiche Pisane sul tema: Cancro della tiroide. Pisa, 26-28 giugno, 2008 25. Relatore invitato all’Incontro di aggiornamento“Utilità pratica della diagnostica molecolare” con la relazione: Il cancro della tiroide. Istituto Auxologico Italiano, Milano, 19 ottobre, 2007 26. Relatore invitato al II Congresso Associazione Italiana della Tiroide (XXVI Giornate italiane della Tiroide) con la relazione: Il carcinoma midollare della tiroide: attualità e prospettive-RET e screening genetico. Aosta, 3-5 dicembre 2008 27. Relatore invitato al Convegno: Nodulo Tiroideo: che fare?" con la relazione: Caratteristiche molecolari del nodo tiroideo maligno e benigno. Padova, 9 maggio 2009 28. Relatore invitato al 33° Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia con la relazione: Ipotiroidismo congenito: vecchi e nuovi attori. Sorrento, 27-30 maggio 2009 29. Relatore invitato al III Congresso Associazione Italiana della Tiroide (XXVII Giornate italiane della Tiroide) con la relazione: Incontro con l’esperto “ Dosaggio della calcitonina circolante nei pazienti con patologia nodulare: si o no?. Siena, 10-12 dicembre 2009 30. Organizzatrice del convegno scientifico “Controversie in tema di diagnosi, terapia e follow-up del carcinoma differenziato della tiroide” e Relatrice con la relazione: la stretta relazione tra carcinoma della tiroide e infiammazione. Milano, 5 febbraio, 2010 31. Responsabile del corso di aggiornamento ‘Il medico di medicina generale e le patologie tiroidee’ e Relatrice con il titolo “Il nodulo tiroideo”. Vanzago (MI), 15 maggio 2010 32. Relatore invitato al Convegno AME “I tumori tiroidei: a che punto siamo?!” con la relazione: “CT-screening: si', no, a volte...” Milano, 7 maggio 2011 33. Relatore invitato al Convegno Terapia e follow-up del carcinoma differenziato della tiroide: esperienze a confronto con la relazione “L’ablazione del residuo”, Torino, 21 ottobre 2011 34. Relatore invitato al V Congresso Associazione Italiana della Tiroide (XXIX Giornate italiane della Tiroide) con la relazione: “Il sesso femminile predispone alle malattie tiroidee” . Padova, 1-3 dicembre 2011 35. Relatore invitato al Convegno I tumori della tiroide: I giornata di aggiornamento multidisciplinare con la relazione “Il carcinoma midollare”. Napoli, 23 marzo 2012


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36. Relatore invitato al Convegno Sistema tiroide: Approccio multidisciplinare alla patologia nodulare con la relazione “Il carcinoma midollare”. Vimercate, 25 gennaio 2013 37. Relatore invitato al Convegno 1° Corso di Aggiornamento in Endocrinologia Clinica Lombardia con la relazione “Terapia e follow-up del cancro della tiroide”. Mantova, 5-6 aprile 2013 38. Relatore invitato al 36° Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia con la relazione: Carcinoma midollare. Padova, 5-8 giugno 2013 39. Relatore invitato al Convegno Scientifico I carcinomi differenziati della tiroide con la relazione: “Classi di rischio, trattamento ablativo e follow-up” . Lodi, 18 giugno 2013 40. Relatore invitato al Corso di Formazione interregionale Puglia e Basilicata con la relazione “Nodulo tiroideo Thyr3 indeterminato, benigno o cancro?”. Bari, 20-21 settembre 2013 41. Relatore invitato al Convegno Scientifico Ipotiroidismo: diagnosi, terapia e follow-up con la relazione: Terapia classica dell’ipotiroidismo:c’è un ruolo per l’associazione LT4/LT3? Milano, 19 ottobre 2013 42. Relatore invitato al 12° Congresso Nazionale AME con la relazione “Braf in the diagnostic evaluation of thyroid nodules”. Bari, 7-10 novembre 2013 43. Relatore invitato al 12° Congresso Nazionale AME con la relazione “Il carcinoma tiroideo in progressione: terapia medica”. Bari, 7-10 novembre 2013 44. Relatore invitato al Convegno Scientifico Il carcinoma midollare della tiroide (MTC): dalla diagnosi alla terapia avanzata con la relazione: “Diagnosi di MTC”. Pisa, 22 novembre 2013 45. Relatore invitato al VII Congresso Associazione Italiana della Tiroide con la relazione: “Strategie di follow up nel paziente con persistenza biochimica di malattia”. Roma, 5-7 dicembre 2013 46. Relatore invitato al Convegno Tumor ablation: beyond the liver con la relazione “CLINICAL ASSESSMENT: Endocrinologist’s point of view”, Milano 12-13 dicembre 2013 47. Relatore invitato al Convegno Aspetti innovativi nella diagnosi, nel trattamento e nel follow-up del carcinoma differenziato della tiroide con la relazione “Diagnostica strumentale: ecografia”, Brescia 15-16 settembre 2014 48. Relatore invitato al Convegno Aspetti innovativi nella diagnosi, nel trattamento e nel follow-up del carcinoma differenziato della tiroide con la relazione “Quando la TG è un marker di persistenza e/o ripresa di malattia”, Brescia 15-16 settembre 2014 49. Relatore invitato al Convegno “Problemi endocrino-metabolici di comune riscontro nella pratica clinica: quale approccio?” con la relazione: Gestione del carcinoma differenziato della tiroide, Piancavallo (VCO) 18 ottobre 2014 50. AIT 51. SIE H) Societa’ Scientifiche Dal 1997 è membro della Società Italiana di Endocrinologia Dal 1999 è membro della Society for Endocrinology Dal 2000 è membro della European Thyroid Association Dal 2006 è membro della European Society of Endocrinology Dal 2008 è membro della Associazione Italiana della Tiroide Dal 2010 è membro della Endocrine Society


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I) Partecipazioni a Comitati e Commissioni • Membro dell’Organizing Committee del “26th Annual Meeting of the European Thyroid

Association”, Milano, 28 agosto - 1 settembre 1999 • Membro dell’Organizing Committe del “5th workshop on Resistance to thyroid hormone”,

Verbania-Italy, 6-8 giugno, 2001 • Membro dell’Organizing Committee del “XXX National Congress of the Italian Society of

Endocrinology”, Milano, 24-27 settembre 2003 • Membro del Comitato scientifico e Coordinatore del convegno scientifico “Controversie in tema

di diagnosi, terapia e follow-up del carcinoma differenziato della tiroide”. Milano, 26 ottobre, 2007

• Membro del Comitato organizzatore del II Congresso Associazione Italiana della Tiroide (XXVI Giornate Italiane della Tiroide. Aosta, 3-5 dicembre, 2008

• Negli anni 2000-2001 membro della Commissione Didattica di Base della Società Italiana di Endocrinologia

• Dal settembre 2007 membro della Commissione Scientifica della Società Italiana di Endocrinologia

• Dall’ottobre 2008 Coordinatrice del Comitato ad hoc Protocolli di Laboratorio e Componente del Comitato ad hoc Oncologia della Associazione Italiana della Tiroide

• Dall’ottobre 2010 membro del Comitato Direttivo della Associazione Italiana della Tiroide • Nel 2014 Coordinatore della Commissione Scientifica della Associazione Italiana della Tiroide I) Riviste Scientifiche Associate Editor: European Journal of Endocrinology Editor: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Journal of Endocrinological Investigation Traduttore del capitolo sulle malattie della tiroide nella quindicesima edizione italiana di “Principi di Medicina Interna”, Harrison, McGraw-Hill, 2002 PRODUZIONE SCIENTIFICA (vedi elenco pubblicazioni) � Lavori su periodici ‘peer reviewed’ censiti da Index Medicus e Current Contents-Life Sciences (A): 106 � Lavori su periodici non censiti da Index Medicus e Current Contents-Life Sciences (B1): 5 � Capitoli di libri internazionali (B4): 6 � Capitoli di libri in italiano (B5): 13

Totale Impact Factor: 508.266 Citation Index: 3427; numero di citazioni escluse le auto-citazioni: 3293 H Index (by Scopus) : 32


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Da Web of Science Thomson Reuters SEDE DI PUBBLICAZIONE dei lavori censiti Impact Factor 2014 (per i dettagli vedi elenco) n unitario totale parziale

- The Journal of the American Medical Association 1 35.300 35.300 - Journal of Clinical Oncology 1 18.428 18.428 - Nat Rev Endocrinol 1 13.281 13.281 - P Natl Acad Sci USA 1 9.674 9.674 - Cancer Research 2 9.329 18.658 - Oncogene 1 8.459 8.459 - PLoS Genetics 1 7.528 7.528 - Oncotarget 1 6.359 6.359 - Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 22 6.209 136.598 - Journal of Nuclear Medicine 1 6.160 6.160 - Cancer Letters 1 5.621 5.621 - European Journal of Cancer 1 5.417 5.417 - European Journal of Nuclear Medicine and Mol Imag 2 5.383 10.766 - Human Mutation 1 5.144 5.144 - Journal of Molecular Medicine 1 5.107 5.107 - International Journal of Cancer 2 5.085 10.170 - Endocrine-Related Cancer 8 4.805 38.440 - Thyroid 4 4.493 17.972 - Molecular and Cellular Endocrinology 3 4.405 13.215 - European Journal of Endocrinology 9 4.069 36.621 - Metabolism Clinical and Experimental 1 3.894 3.894 - Endocrine 1 3.878 3.878 - Journal of Cellular Physiology 1 3.839 3.839 - Clinical Endocrinology 8 3.457 27.656 - Orphanet Journal of Rare Diseases 1 3.358 3.358 - Journal of Molecular Endocrinology 1 3.081 3.081 - Journal of Cancer Research and Clinical Oncology 1 3.081 3.081 - International Journal of Oncology 1 3.025 3.025 - European Journal of Internal Medicine 1 2.891 2.891 - Cellular Physiology and Biochemistry 2 2.875 5.750 - Endocrine Practice 1 2.811 2.811


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- Virchows Archiv 1 2.651 2.651 - American Journal of Clinical Pathology 1 2.514 2.514 - Pediatric Research 1 2.314 2.314 - Genomics 1 2.284 2.284 - Quarterly J of Nuclear Medicine and Mol Imag 1 2.033 2.033 - Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1 1.695 1.695 - Experimental and Clin Endocrinol & Diabetes 1 1.555 1.555 - Journal of Endocrinological Investigation 11 1.448 15.928 - International Journal of Biological Markers 1 1.371 1.371 - Journal of Evaluation in Clinical Practice 1 1.084 1.084 - Minerva Medica 1 0.913 0.913 - Annales d’Endocrinologie 2 0.871 1.742 Totale Impact Factor 106 508.266

Elenco Pubblicazioni di tipo A: Lavori su periodici ‘peer reviewed’ censiti da Index Medicus e

Current Contents-Life Sciences (n=111)

1. Pacini F, Basolo F, Elisei R, Fugazzola L, Cola A, Pinchera A. Medullary thyroid cancer: an

immunohistochemical and humoral study using six separate antigens. Am J Clin Pathol 95: 300-308, 1991.

2. Pacini F, Fugazzola L, Lippi F, Ceccarelli C, Centoni R, Miccoli P, Elisei R, Pinchera A. Detection of thyroglobulin in fine needle aspirates of non thyroidal neck masses: a clue to the diagnosis of metastatic differentiated thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab 74: 1401-4, 1992.

3. Pacini F, Fugazzola L, Basolo F, Elisei R, Pinchera A. Expression of calcitonin gene-related peptide in medullary thyroid cancer. J Endocrinol Invest 15: 539-42, 1992.

4. Pacini F, Fugazzola L, Bevilacqua G, Viacava P, Nardini V, Martino E. Multiple endocrine neoplasia type 2A and cutaneous lichen amyloidosis: Description of a new family. J Endocrinol Invest 16: 295-296, 1993.

5. Basolo F, Fugazzola L, Fontanini G, Elisei R, Pepe S, Bevilacqua G, Pinchera A, Pacini F. Markers of cell proliferation as prognostic factors in differentiated thyroid cancer. Int J Oncol 3: 1077-1081, 1993.

6. Basolo F, Pinchera A, Fugazzola L, Fontanini G, Elisei R, Romei C, Pacini F. Expression of p21 ras protein as a prognostic factor in papillary thyroid cancer. Eur J Cancer 30A: 171-174, 1994.

7. Fugazzola L, Pinchera A, Luchetti F, Iacconi P, Miccoli P, Romei C, Puccini M, Pacini F. Disappareance rate of serum calcitonin after total thyroidectomy for medullary thyroid carcinoma. Int J Biol Markers 9: 21-24, 1994.

8. Pacini F, Fontanelli M, Fugazzola L, Elisei R, Romei C, Di Coscio G, Miccoli P, Pinchera A. Routine measurement of serum calcitonin in nodular thyroid diseases allows the preoperative diagnosis of unsuspected sporadic medullary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab 78: 826-829, 1994.


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9. Elisei R, Pinchera A, Romei C, Gryczynska M, Fugazzola L, Pacini F. Expression of thyrotropin receptor (TSH-R), thyroglobulin, thyroperoxidase and calcitonin messenger ribonucleic acids in thyroid carcinomas: evidence of TSH-R gene transcript in medullary histotype. J Clin Endocrinol Metab 78: 867-871, 1994.

10. Pacini F, Gasperi M, Fugazzola L, Ceccarelli C, Lippi F, Centoni R, Martino E, Pinchera A. Testicular function in patients with differentiated thyroid carcinoma treated with radioiodine. J Nucl Med 35: 1418-1422, 1994.

11. Mariotti S, Barbesino G, Caturegli P, Marinò M, Manetti L, Fugazzola L, Pacini F, Pinchera A. Serum soluble interleukin 2 (IL-2) receptor (sIL-2R) in differentiated thyroid carcinoma. J Endocrinol Invest 17: 861-867, 1994.

12. Pacini F, Elisei R, Fugazzola L, Cetani F, Romei C, Mancusi F, Pinchera A. Post-surgical follow-up of differentiated thyroid cancer. J Endocrinol Invest 18: 165-166, 1995.

13. Fugazzola L, Pilotti S, Pinchera A, Vorontsova TV, Mondellini P, Bongarzone I, Greco A, Astakhova L, Butti MG, Demidchik EP, Pacini F, Pierotti MA. Oncogenic rearrangements of the RET proto-oncogene in papillary thyroid carcinomas from children exposed to the Chernobyl nuclear accident. Cancer Res. 55: 5617-5620, 1995.

14. Bongarzone I, Fugazzola L, Vigneri P, Mariani L, Mondellini P, Pacini F, Basolo F, Pinchera A, Pilotti S, Pierotti MA. Age-related activation of the tyrosine kinase receptor protooncogenes RET and TRK1 in papillary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab 81: 2006-2009, 1996.

15. Fugazzola L, Pierotti MA, Viganò E, Pacini F, Vorontsova TV, Bongarzone I. Molecular and biochemical analysis of RET/PTC4, a novel oncogenic rearrangement between RET and ELE1 genes, in a post-Chernobyl papillary thyroid cancer. Oncogene 13: 1093-1097, 1996.

16. Bongarzone I, Butti MG, Fugazzola L, Pacini F, Pinchera A, Vorontsova TV, Demidchik EP, Pierotti MA. Comparison of the breakpoint regions of ELE1 and RET genes involved in the generation of RET/PTC3 oncogene in sporadic and in radiation-associated papillary thyroid carcinomas. Genomics 42: 252-259, 1997.

17. Fugazzola L, Mannavola D, Cerutti N, Maghnie M, Pagella F, Bianchi P, Weber G, Persani L, Beck-Peccoz P. Molecular analysis of the Pendred’s syndrome gene and magnetic resonance imaging studies of the inner ear are essential for the diagnosis of true Pendred’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 85: 2469-2475, 2000.

18. Fugazzola L, Cerutti N, Nannavola D, Vannucchi G, Beck-Peccoz P. The role of pendrin in iodide regulation. Exp Clin Endocrinol Diabetes 109: 18-22, 2001.

19. Fugazzola L, Cerutti N, Mannavola D, Ghilardi G, Alberti L, Romoli R, Beck-Peccoz P. Multigenerational familial medullary thyroid cancer (FMTC): evidence for FMTC phenocopies and association with papillary thyroid cancer. Clin Endocrinol 56: 53-63, 2002.

20. Mannavola D, Vannucchi G, Fugazzola L, Cerutti N, Persani L, Beck-Peccoz P. Genetic analyses and evaluation of peripheral parameters of thyroid hormone action for the differential diagnosis of RTH. A novel heterozygous missense mutation (M334T) discovered. J Endocrinol Invest 25: RC4-RC6, 2002.

21. Fugazzola L, Cerutti N, Mannavola D, Crinò A, Cassio A, Gasparoni P, Vannucchi G, Beck-Peccoz P. Differential diagnosis between Pendred’s and “pseudo-Pendred’s” syndromes: clinical, radiological and molecular studies. Pediatr Res 51: 479-484, 2002.

22. Fugazzola L, Mihalich A, Persani L, Cerutti N, Reina M, Bonomi M, Ponti E, Mannavola D, Giammona E, Vannucchi G, Di Blasio AM, Beck-Peccoz P. Highly sensitive serum thyroglobulin and circulating thyroglobulin mRNA evaluations in the management of patients


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with differentiated thyroid cancer in apparent remission. J Clin Endocrinol Metab 87: 3201-3208, 2002.

23. Asteria C, Anagni M, Fugazzola L, Faglia G, Vezzadini P, Beck-Peccoz P. MEN1 gene mutations are a rare event in patients with sporadic neuroendocrine tumors. Eur J Intern Med 13: 319-323, 2002.

24. Fugazzola L, Cerutti C, Mannavola D, Vannucchi G, Fallini C, Persani L, Beck-Peccoz P. Monoallelic expression of mutant thyroid peroxidase allele causing total iodide organification defect. J Clin Endocrinol Metab 88: 3264-3271, 2003.

25. Verga U, Fugazzola L, Cambiaghi S, Pritelli C, Alessi E, Cortelazzi D, Gangi E, Beck-Peccoz P. Frequent association between MEN 2A and cutaneous lichen amyloidosis. Clin Endocrinol 59: 156-161, 2003.

26. Fugazzola L, Persani P, Mannavola D, Reschini E, Vannucchi G, Weber G, Beck-Peccoz P. Recombinant human TSH testing is a valuable tool for differential diagnosis of congenital hypothyroidism during L-thyroxine replacement. Clin Endocrinol 59: 230-236, 2003.

27. Fugazzola L, Mannavola D, Cirello V, Vannucchi G, Muzza M, Vicentini L, Beck-Peccoz P. BRAF mutations in an Italian cohort of thyroid cancers. Clin Endocrinol 61: 239-243, 2004.

28. Mannavola D, Persani L, Vannucchi G, Zanardelli M, Fugazzola L, Verga U, Facchetti M, Beck-Peccoz P. Different responses to chronic somatostatin analog in patients with central hyperthyroidism. Clin Endocrinol 62: 176-1818, 2005.

29. Fugazzola L, Mannavola D, Vigone MC, Cirello V, Weber G, Beck-Peccoz P, Persani L. Total iodide organification defect: clinical and molecular characterization of an Italian family. Thyroid 15: 1085-1088, 2005.

30. Vannucchi G, Chiti A, Mannavola D, Dazzi D, Rodari M, Tadayyon S, Beck-Peccoz

P, Fugazzola L. Radioiodine treatment of non-toxic multinodular goitre: effects of combination with lithium. Eur J Nucl Med Mol Imaging 32: 1081-8, 2005 .

31. Rossi S*, Fugazzola L*, De Pasquale L, Braidotti P, Cirello V, Beck-Peccoz P, Bosari S, Bastagli A (* these Authors equally contributed to the work). Medullary and papillary carcinoma of the thyroid gland occurring as a collision tumor: report of three cases with molecular analysis and review of the literature. Endocr Relat Cancer 12: 281-289, 2005.

32. Vigone MC, Fugazzola L, Zamproni I, Passoni A, Di Candia S, Chiumello G, Persani L , Weber G. Persistent mild hypothyroidism associated with novel sequence variants of the Duox2 gene in two siblings. Hum Mutat 26: 395, 2005.

33. Borrello MG, Alberti L, Fischer A, Degl’Innocenti D, Ferrario C, Gariboldi M, Marchesi F, Allavena P, Greco A, Collini P, Pilotti S, Cassinelli G, Bressan P, Fugazzola L, Mantovani A, Pierotti MA. Induction of a proinflammatory programme in normal human thyrocytes by the RET/PTC1 oncogene. P Natl Acad Sci USA 102: 14825-14830, 2005.

34. Dossena S, Maccagni A, Vezzoli V, Bazzini C, Garavaglia ML, Meyer G, Furst J, Ritter M, Fugazzola L, Persani L, Zorowka P, Storelli C, Beck-Peccoz P, Bottà G, Paulmichl M. The expression of wild-type pendrin (SLC26A4) in human embryonic kidney (HEK 293 Phoenix) cells leads to the activation of cationic currents. Eur J Endocrinol 153: 693-699, 2005.

35. Fugazzola L, Puxeddu E, Avenia N, Romei C, Cirello V, Cavaliere A, Faviana P, Mannavola D, Moretti S, Rossi S, Sculli M, Bottici V, Beck-Peccoz P, Pacini F, Pinchera A, Santeusanio F, Elisei R. Correlation between B-RAFV600E mutation and clinico-pathologic parameters in papillary thyroid carcinoma: data from a multicentric italian study and revision of the literature. Endocr Relat Cancer 13: 455-464, 2006.

36. Cordella D, Muzza M, Alberti L, Colombo P, Travaglini P, Beck-Peccoz P, Fugazzola L, Persani L. An in-frame complex germline mutation in the juxtamembrane intracellular domain


18

causing RET activation in familial medullary thyroid carcinoma. Endocr Relat Cancer 13: 945-53, 2006.

37. Dossena S, Vezzoli V, Cerutti N, Bazzini C, Tosco M, Sironi C, Rodighiero S, Meyer G,

Fascio U, Fürst J, Ritter M, Fugazzola L, Persani L, Zorowka P, Storelli C, Beck-Peccoz P, Bottà G, Paulmichl P. Functional characterization of a wild-type and a mutated form of SLC26A4 identified in a patient with Pendred syndrome. Cell Physiol Biochem 17: 245-256, 2006.

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Il dichiarante Milano, 12 maggio 2016

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