La cardiopatia congenita nell’adulto : snodi decisionali per il cardiologo clinico

Dr. Fabrizio Gimigliano

Dirigente I° Livello DMCCP Osp. Pediatrico Bambino Gesù- Roma

XVII° Congresso Regionale ARCA LAZIO

Roma 22-23 Settembre 2017

Dimensione del problema

I cardiopatici congeniti , operati o in storia naturale, di età adolescenziale o adulta rappresentano una realtà assistenziale emergente in Italia come in altri paesi occidentali ( 90% di sopravvivenza oltre i 18 aa)

PERCORSO CLINICO POST-CHIRURGICOOBIETTIVI

PERCORSO CLINICO POST-CHIRURGICOOBIETTIVI

Monitoraggio periodico dei parametri di funzione ventricolare

Identificazione di elementi predittivi di instabilità elettrica

Monitoraggio periodico dei parametri di funzione ventricolare

Identificazione di elementi predittivi di instabilità elettrica

Cosa vuol dire FOLLOW-UP ?

CAPACITA’ FUNZIONALE (ABILITYINDEX)

Idoneità lavorativa Rischio chirurgia extra-cardiaca Reintervento Rischi di deterioramento clinico Rischi di morte improvvisa Modalità di contraccezione Gravidanza Counseling genetico Previdenza

Cosa sapere

Natura della malformazione

Pazienti in “storia naturale”

Pazienti operati :

chirurgia emodinamica interventistica sequele post-chirugiche (aritmie, alterazioni anatomo-

funzionali residue)

ABILITY INDEXABILITY INDEXDescrive la CAPACITA’ piuttosto che l’INCAPACITA’di compiere una determinata attività e di come i pazienti percepiscono la “normalità” della loro vita.

AI 1: Vita normale. Lavoro o scuola a tempo pieno. Gravidanza senza rischio.

AI 2: Abile al lavoro. Sintomi intermittenti che influenzano la qualità di vita. Gravidanza a rischio

AI 3: Inabile al lavoro, con significativa limitazione all’attività fisica. Gravidanza ad alto rischio.

AI 4: Estrema limitazione capacità funzionale. Scarsa autonomia. Vita limitata in casa.

Descrive la CAPACITA’ piuttosto che l’INCAPACITA’di compiere una determinata attività e di come i pazienti percepiscono la “normalità” della loro vita.

AI 1: Vita normale. Lavoro o scuola a tempo pieno. Gravidanza senza rischio.

AI 2: Abile al lavoro. Sintomi intermittenti che influenzano la qualità di vita. Gravidanza a rischio

AI 3: Inabile al lavoro, con significativa limitazione all’attività fisica. Gravidanza ad alto rischio.

AI 4: Estrema limitazione capacità funzionale. Scarsa autonomia. Vita limitata in casa.

PROBLEMI CLINICI MAGGIORIPROBLEMI CLINICI MAGGIORI

DIAStenosi polmonareRitorno venoso polmonare anomalo < 5%

Canale AV parzialeStenosi Ao sottovalvolare 10-15%

Canale AV completo 50%

Valvulotomia Ao 100%MustardSenningFontan

DIAStenosi polmonareRitorno venoso polmonare anomalo < 5%

Canale AV parzialeStenosi Ao sottovalvolare 10-15%

Canale AV completo 50%

Valvulotomia Ao 100%MustardSenningFontan

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Il follow-up cadenzato come strumento di monitoraggio e di valutazione delle condizioni del cardiopatico operato

SOTTOSTIMA CULTURALE DELLA PROBLEMATICA

- Le linee guida sono però l ’ unico strumentooperativo

- Il follow-up cadenzato permette:

monitoraggio delle sequele emodinamiche monitoraggio delle sequele aritmiche precisazione dello “ status funzionale ” per

l’attività sportiva non agonistica e agonistica eper l’attività lavorativa (invalidità INPS/civile eidoneità INAIL)

tutela medico-legale in caso di eventi improvvisinegativi (exitus o reliquati invalidanti)

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e)Pazienti diagnosticati o da trattare in età adulta

Operati in età pediatrica guariti

Operati in età pediatrica con reliquati o con

nuove complicazioni

Corretti parzialmente in età pediatrica (palliativi)

Pazienti in storia naturale, inoperabili

(Stadio Eisenmenger)

GUCH

Questi pazienti, tuttavia, nonostante la correzione radicale/palliativa della malformazione, continuano ad avere necessità di assistenza

Difetto interatriale (1)

Quando corretto in epoca adeguata non necessita di follow up se non presenti aritmie atriali.

In storia naturale, se significativo, può causare:

Ridotta capacità funzionale Aritmie atriali : FA, Flutter atriale ( > 30aa) Scompenso cardiaco dx (>40aa) Embolia paradossa (TIA/Stroke) Ipertensione polmonare

Difetto interatriale (2)

La gravidanza è ben tollerata nel DIA aperto, ma il rischio di embolia paradossa è aumentato

Oggi il metodo di scelta per la chiusura è per via percutanea se ostium secundum < 36-38 mm di diametro

DIA tipo seno venoso od ostium primum solo chiusura chirurgica

Difetto interatriale (3)

CHIUSURA CHIRURGICA

o Mortalità < 1%.o Eccellente follow up a breve e lungo termine. o La presenza pre-chirurgica di aritmie (flutter o FA) può

essere trattata con criochirurgia o radiofrequenza o Non profilassi per l’endocardite batterica.o Idoneità sportiva agonistica.

Difetto interventricolare (definizione)

Piccolo : PAP/PAS sist. < 0.3 e QP/QS<1.4 ; VS normale senza ipertensione polmonare

Moderato : PAP/PAS >0.3 e QP/QS 1.4-2.2dilatazione VS e AS e ipertensione polmonare (reversibile)

Grande : PAP/PAS >0.3 e QP/QS >2.2 e malattia ostruttiva polmonare

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Difetto interventricolare (storia naturale)

Piccoli difetti hanno rischio relativamente alto di endocardite, ma consentono vita normale. Possono dare aritmie atriali.

DIV moderati sono inusuali nell’età adulta, ma si possono riscontrare quando una cuspide aortica prolassante oscura in parte il difetto

DIV grandi nell’adulto sono in vasculopatia polmonare (S. di Eisenmenger).

Difetto interventricolare (follow up)

Distacco del patch o residuo DIV. Elevata pressione polmonare all’epoca della

correzione. Significative aritmie atriali e ventricolari. Lesioni cardiache associate (es : rigurgito

aortico, ostruzione efflusso ventricolare dx ) La profilassi endocarditica è raccomandata

per primi sei mesi dopo la chirurgia o a vita se difetto residuo.

Pervietà Dotto di Botallo

E’ l’unica cardiopatia che quando corretta nel tempo adeguato è veramente “guarita”

Le forme silenti ( senza soffio) non hanno necessità di correzione perché il rischio di endoarterite è molto basso

Le forme lievi hanno indicazione di scelta a chiusura percutanea ( dispositivo di Cook o Amplatz) specie se presenti calcificazioni.

Le forme moderate o severe raramente si riscontrano nell’adulto o sono in vasculopatia polmonare (Eisenmenger)

Stenosi aortica valvolare

A) Valvola bicuspide senza danno funzionale :unico problema il rischio di endocardite

B) Valvola bicuspide evolutiva : stenosi (specialmente dopo calcificazione nella

sesta decade) insufficienza dissezione aortica aneurisma radice aortica

Coartazione aortica(correzione)

a) Chirurgica : anastomosi end-to-end (preferito) aortoplastica con patch Interposizione di graft arterioso aortoplastica con flap di succlavia

b) Dilatazione con palloncino e/o impianto di stent per coartazione nativa o re-coartazione( efficacia e mortalità simili alla chirurgia nel follow up

breve)

Coartazione aortica(follow up)

Ecocardiografia, RMN o angiografia per documentare l’anatomia post-correzione e le complicanze (re-coartazione o aneurisma)

Residua ipertensione arteriosa (è indipendente dall’età della correzione e dal residuo gradiente )

Tardiva dissezione prossimale o distale alla riparazione

Profilassi endocardite

Stenosi valvolare polmonare (classificazione)

Trivial ( < 25 mmHg )Lieve ( 25 – 49 mmHg )Moderata ( 50 – 79 mmHg )Severa ( > 80 mmHg )

Stenosi valvolare polmonare (decorso)

Trivial : pz. asintomatici ; non carattere progressivo; non richiedono trattamento; profilassi endocardite. Possono andare dal medico per riscontro Rx di dilatazione arteria polmonare o per aumento del soffio in gravidanza

Lieve : può progredire nel 20% dei non-operati

Moderata : la stenosi può progredire nel 70% dei non operati

Stenosi valvolare polmonare (intervento/reintervento)

La dilatazione con catetere a palloncino è il trattamento di scelta nella stenosi valvolare polmonare (senza displasia valvolare)

La valvulotomia chirurgica ha risultati eccellenti a distanza

Tetralogia di Fallot(definizione)

1) Largo DIV sottoartico non restrittivo da maleallineamento

2) Ostruzione efflusso ventricolare dx (infundibolare, valvolare , sopravalvolare o combinata)cui consegue : IVdx Cavalcamento aortico

Tetralogia di Fallot(reintervento)

Reintervento può essere necessario per severa insufficienza polmonare con inserzione di homograft o valvola porcina

Anuloplastica tricuspidalica per rigurgito moderato o severo

Chiusura DIV residuo se Q/P:Q/S > 1.5:1Stenosi polmonare residua (outflow patch o transanulare o

condotto valvolato)Stent per stenosi rami polmonariAblazione con radiofrequenza o criochirurgia per flutter

atriale, FA o TV sostenute

Linee Guida (L.G.) ESC 2010Il trattamento nei centri specialisti

GUCH è sempre necessario…

Difetti complessi

Difetti semplici in particolari

condizioni

Linee Guida ESC 2010Il trattamento nei centri specialisti GUCH è sempre

necessario…

Centri Guch con cardiologi e cardiochirurghi specialisti del settore

AmbulatoriPosti Letto• Ordinari• Semi

intensiva• Day-

Hospital

Oltre alle normali Attrezzature :

Test cardiopolmonareMiocardioscintigrafiaRisonanza magnetica

Sala di emodinamica attiva per studi e

procedure interventistiche

Sala di elettrofisiologia per studio e trattamento

delle aritmie

Altre figure specialistiche:

GinecologiChirurghi generali

AnestesistiPsicologi

Assistenti sociali

Test da sforzo cardiopolmonare

Le line guida ESC 2010 ribadiscono l’importanza del test da sforzo nella popolazione GUCH, costituendo una misura della riuscita dell’intervento

Informazioni che si possono ricavare: valutazione oggettiva all’esercizio (tempo massimo consumo di ossigeno),

efficienza di ventilazione (dalla pendenza VE/VCO2 ), risposta cronotropa , pressoria e induzione di aritmie valutazione di funzione e forma fisica, che ben correlano con morbilità e mortalità

Il test cardiopolmonare deve, quindi, far parte dei protocolli di follow-upe svolge un ruolo importante nel stabilire il timing degli interventi o re-interventi

Diller GP. Exercise intolerance in adult congenital heart disease: comparative severity, correlates, and prognostic implication. Circulation 2005;112:828

Compliancepaziente e suo condizionamento fisico

Limiti:

Le odierne linee guida ribadiscono l’importanza, come strumento di prima linea nella valutazione dei pazienti GUCH,

dell’ Ecocardiogrammavalutazione anatomica

Tridimensionale e Quadrimensionale

valutazione funzionaleStrain / Strain Rate

Ecocontrastografia

Operatore dipendenteRichiesta di competenze specifiche nei pazienti GUCH

Metodica Funzionali: studio di cuori univentricolari e del ventricolo destro sistemico/non sistemico Quantitativi: gradientiDoppler Efflusso destro; Sedeistmica; Stenosi in serieAnatomici: Ritorno venoso e grandi arterie

Limiti:

Terapia della resincronizzazioneTerapia in emodinamica e in cardiochirurgia

TransesofageaIntracardiaca

Risonanza Magnetica (RM)Un servizio dedicato di RM è oggi considerato un completamento indispensabile all’ecocardiografiaLa RM deve essere preferita alla valutazione ECO quando:

Efflusso destro e condottiArteria polmonare (stenosi, aneurismi); Aorta (aneurisma, dissezione, coartazione) Vene polmonari/sistemiche connessione anomale, ostruzioniCollaterali e malformazioni artero-venoseAnomalie e malattie coronarie (A)Masse intra/extracardiache

Valutativa

Volumi ed eiezione ventricolare destra (tetralogia di Fallot, ventricolo destro sistemico) rigurgito polmonare massa miocardica (LV e RV)

Quantitativa

Dei tessuti rilevamento della fibrosi, cicatrice, grassi, ferro

Caratterizzazione

ASSOLUTInon eseguibile nei portatori di pacemaker e defibrillatori;RELATIVIProtesi valvolari, dispositivi d’occlusione,stent sono sicuri ma provocano artefatti nella zona di interesse

Limiti:

Esami strumentali diagnostici di cardiopatie

Angio TACPermette, con l’uso di mezzo di

contrasto, lo studio 3-D delle strutture vascolari

Indicazioni

• malattia del parenchima polmonare• arterie coronarie e collaterali arteriose, • Valutazione funzione ventricolare• valutazione del lume intrastent superando i limiti della

RM

Limiti

• Elevata dose di radiazioni ionizzanti

Esami strumentali diagnostici di cardiopatie

Uniche indicazioni a cateterismo cardiaco a scopo diagnostico:

In pazienti palliati secondo Fontan• resta unica metodica per valutare le

pressioni oltre alle resistenze vascolare polmonariIn presenza di shunt e

ipertensione polmonare• essenziale per la decisione terapeutica, utili

per i test di vasoreattività con O2 e Ossido NitricoValutazione dei vasi extracardiaci come

collaterali aorto-polmonari

Cateterismo Cardiaco: prevalente-mente, usato a scopo terapeutico

Sono aumentate le procedure interventistiche sostituendosi anche a un nuovo intervento cardiochirurgico Le più nuove : valvole percutanee aortiche polmonariAumento delle procedure “ibride” che vedono impegnati emodinamisti e cardiochirurghi

Sono 18-20% delle complicanze tardive, motivo di ricovero, e causa di morbilità e mortalità fanno parte della storia “naturale” di molte c.c. e del loro trattamento chirurgico. Meccanismo

elettrofisiologico: rientro e/o emodinamico

Aritmie ipercinetiche ed ipocinetiche

Tachiaritmie ventricolari in pazienti con cardiopatiecongenite che hanno subito ventricolotomia

Bradiaritmie

• Genesi Aritmia

• Terapia

• SabilitàEmodinamica

• Diagnosi

ECG, ECG-Holter e

similari, Test ergometrico

EcocardiografiaRisonanzaMagnetica

Studio elettrofisiologicocon mappaggio

elettroanatomico

Farmacologica, Ablazione Chirurgica, Ablazione

Transcatetere

Gestione del pz con aritmie

Le cardiopatie c. con un più alto rischio dimorte improvvisa aritmica sono (~ 90%) :

Tachiaritimieatriali in c.c. con sovraccaricoatriale destro/ sinistro

Terapia in acutoIn base alla stabilità emodinamica, il trattamento prevede:

terapia farmacologica e/o elettrica (sicura anche in gravidanza)Terapia in cronicoFarmacologica difficile perché inotropi negativi e per gli effetti

indesiderati a lungo termine pochi dati su sicurezza ed efficacia

Ablazione Transcatetere

Incidenza di successo in circa 60-85%

Ablazione Chirurgica

Nei pazienti che richiedono nuova correzione chirurgicaIncidenza di successo circa 50-60%

Nei pazienti sopravvissuti ad un arresto cardiaco dopo esclusione di cause reversibili (IB)Nei pazienti con marcata riduzione della funzione contrattile, assieme alla

stabilizzazione del quadro emodinamico come ponte al trapianto cardiaco (IIaB)In caso di TV sostenuta dopo insuccesso e/o recidiva all’ablazione:

transcatetere/chirurgica (IC)

Defibrillatore Intracardiaco

FOLLOW-UP DEL CARDIOPATICO CONGENITO

1. Cardiopatie congenite semplici:

1 controllo/annovisita + ECG + Eco

1 Day Hospital ogni 2-3 anniHolter - Sforzo - Spiro

LINEE GUIDA

FOLLOW-UP DEL CARDIOPATICO CONGENITO

2. Cardiopatie congenite complesse:

1 controllo/semestrevisita + ECG + Eco

1 Day Hospital/annoHolter - Holter PA - Sforzo - Spiro

LINEE GUIDA

FOLLOW-UP DEL CARDIOPATICO CONGENITO

3. Cardiopatie congenite complesse + pacemaker:

2 Day Hospital/anno

1°: visita + ECG + Eco + controllo pacemaker

2°: visita + ECG + Eco + controllo pacemakerHolter - Sforzo - Spiro

LINEE GUIDA

Gravidanza e Cardiopatia congenita (LG 2017)

Uso di Contraccettivi– Metodi a barriera proteggono anche dalle malattie trasmesse

sessualmente insuccesso 10%– Contraccettivi orali

• Combinazione doppia (estrogeni/progesterone) efficacia 99.9% daevitare in paziente a rischio trombosi

– Circolazione tipo Fontan, cianosi, bassa FE• Il progesterone orale o con dispositivi intrauterina ha meno rischio

trombotico efficacia > 95%– Dispositivi intrauterini sono sicuri

• Rischio endocardite basso– Sterilizzazione

• Con riferimento alla prognosi a lungo termine

Profilassi per Endocardite Batterica e c.c.

Molto è cambiato rispetto alle linee guida ESC 2003…..

• Considerazioni: 1) batterieme transitorie si verificano oltre che durante procedure odontoiatriche anche nel contesto quotidiano come spazzolini da denti, filo interdentale, o masticare 2) mancanza di prove scientifiche che dimostrano l'efficacia della profilassi antibiotica 3) numero enorme di pazienti che devono essere trattati per prevenire un singolo caso

• Dall’altra parte:– rischio di anafilassi anche se piccolo – comparsa di microrganismi resistenti secondario a diffuso

e spesso inappropriato uso di antibiotici

ESC 2010: rivalutazione profilassi antibiotica dell'endococardite

Si enfatizza: igiene orale e scoraggiare piercings e tatuaggi Sono obbligatori: misure asettiche durante manipolazione di cateteri venosi

e durante procedure invasive

Quando la profilassi per Endocardite Batterica (1)

• Pazienti con protesi valvolari o materiale protesico utilizzato per riparazione della valvola cardiaca

• Pazienti con precedente endocardite • Pazienti con le seguenti cardiopatie congenite:

– Cardiopatia cianogena con o senza chirurgia, o con difetti residui, palliati con shunt o condotti

– Dopo riparazione con materiale protesico posto da chirurgia o con tecnica percutanea fino a 6 mesi dopo la procedura (fino endotelizzazione)

– Quando un difetto residuo persiste nel sito di impianto di una protesi dopo chirurgia cardiaca o tecnica percutanea

Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis (new version 2009)…ESC European Heart Journal (2009) 30, 2369

Quando la profilassi per Endocardite Batterica (2).

Tipologia di procedure che meritano profilassi

Raccomandazione: limitata a procedure dentali che richiedono manipolazione dellaregione gengivale o periapicale dei denti o perforazione della mucosa orale

Non raccomandata: per le vie respiratorie, gastro-intestinali, genitourinario, dermatologiche, o procedure muscolo-scheletrico inassenza di consolidate infezione

Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis (new version 2009)…ESC European Heart Journal (2009) 30, 2369

Devono essere basate sulla capacità del paziente, emodinamica di base, rischio scompenso acuto e aritmie.

Il regolare esercizio ha unbenefico effetto, ben documentato, su benessere psicologico, interazione sociale.

Raccomandazioni per l'esercizioe lo sport

Valutazione per l’idoneità medico sportiva

Esami di primo livello:

Anamnesi familiare Visita cardiologica

specialistica. ECG

Esami di secondo livello:

Ecocardiocolor -Doppler ECG da sforzo massimale

( treadmill /cicloergometro)Holter

Cardiopatie congenite con possibile idoneità all’attività sportiva agonistica

Pazienti con le seguenti cardiopatie, se in condizioni“ottimali ”, possono ottenere l’idoneità:

PDA DIA RVPAP – RVPAT Canale atrio-ventricolare (solo di destrezza) DIV Stenosi polmonare Stenosi aortica (esclusi sport di potenza) Coartazione aortica ( esclusi sport di potenza) TGA corretta sec. Jatene (B2 + vela e sport equestri)

Attività sportiva dopo correzione anatomica di cardiopatie congenite complesse

Attività sportiva dopo correzione anatomica di cardiopatie congenite complesse

Criteri generali per l’idoneità sportivaCriteri generali per l’idoneità sportiva

Assenza di difetti emodinamici residui significativi

Assenza di aritmie maggiori Funzione biventricolare “soddisfacente” Valutazione ergometrica “soddisfacente”

Assenza di difetti emodinamici residui significativi

Assenza di aritmie maggiori Funzione biventricolare “soddisfacente” Valutazione ergometrica “soddisfacente”

Commento Conclusivo

Il messaggio che emerge FORTE dalle LG , rispetto alle precedenti, è la necessità di sviluppare centri di attrazione specialistici, multidisciplinari, dedicati al trattamento dei pz con cardiopatia congenita (anche di quelle considerate semplici).Per tale ragione sono in corso di elaborazione nuove linee guida ESC su i livelli minimi necessari per la:

organizzazione delle cure formazione specifica

… quindi :

è giusta la politica del “non ti curar

di loro ma guarda è passa ? “