Post on 02-Dec-2020
Diagnosi difficili in Neurologia
Michela Sesta
UOC Neurologia Pediatrica
P.O. Giovanni XXIII Bari
AGORA’2016
Anamnesifamiliare e fisiologica
Secondogenito di genitori sani, non consanguinei; madre affetta da cefalea
Nata a termine da parto eutocico spontaneo dopo gravidanza normodecorsa.Peso alla nascita 3560 g., CC 34 cm, APGAR 8/10. Buon adattamento alla vitaextrauterina.Allattamento con latte materno e divezzamento in epoca. Regolare la crescitastaturo-ponderale e l’acquisizione delle prime tappe motorie (deambulazione a13 mesi) e del linguaggio (prime parole a 11 mesi)
Anamnesipatologica remota
Nulla da segnalare
C.J. Età 9 aa 9 ms, sesso : F
I accesso in P.S., ca 4 aa fa, per:Cefalea frontale e vertigini in corso di iperpiressia
Eseguiva in P.S.Esami ematochimici di routine, evidenzianti
un’infenzione virale in corso, TAC cranio neg. e consulenza neurologica, negativa per patologia
neurologica in atto
DIMESSA CON INDICAZIONE A TORNARE IN CASO DI PERSISTENZA DEI SINTOMI
Obiettività generale:Buone condizioni generali
Cute e mucose normoirrorate. Orofaringe lievemente iperemico. Obiettività cardio-toraco-addominale nella norma
Esame neurologico:Vigile, reattiva, risponde a domande semplici ed esegue comandi semplici.
Andatura atassicaProve cerebellari normoeseguite. Non segni extrapiramidali.
ROT iperelicitabili a sx a liv rotuleo ed achilleo.Non deficit della sensibilità profonda
II accesso in P.S. a distanza di 20 giorni per:Cefalea intensa, difficoltà alla deambulazione,
encopresi Recente flogosi delle alte vie aeree
All’ingresso in Reparto
Esami emato-chimici :
Lieve incremento degli indici di flogosi: leucociti, VES e PCR
Valutazione elettroliti: nella norma
Valutazione funzionalità renale, epatica e tiroidea: nella norma
V. oculistica + fundus: nella norma
Durante la degenza
RMN Encefalo e Midollo con m.d.c.: multiple aree di alterato segnale iperintense nelle sequenze T2-pesate, sottocorticali in sede frontale e parieto-
occipitale sx in corrispondenza della corteccia insulare a sx, in regione ipotalamica sx e temporale sottocorticale dx, a margini indistinti e che si
impregnano dopo somministrazione di m.d.c.Midollo: nella norma
PL: esami chimico-fisici, microbiologico e virologico sul liquor: negativi; assenza di bande oligoclonali
EEG: tracciato in veglia e sonno privo di anomalie
Pervenuti gli esiti degli accertamenti richiesti, si poneva diagnosi di Encefalomielite acuta disseminata (ADEM)
Veniva eseguito pannello di esami per l’autoimmunità:•Anti DNA•EMA•Anti microsomi epatici e renali•Anti myt•ANA•ANCA•Studio Lupus anti coagulant
e si iniziava terapia corticosteroidea con boli di metilprednisolone e.v. (10 mg/Kg) per 10 giorni
Vista la negatività degli esami eseguiti ed il progressivo e rapido miglioramento dei
sintomi e negativizzarsi dell’EON, la piccola veniva dimessa con indicazione a
follow-up ambulatoriale clinico e di neuroimaging, che eseguiva regolarmente ogni 6 mesi.
La RMN enc. :lesioni in netta e progressiva regressione
Esame neurologico:Vigile, reattiva, poco collaborante.
Andatura atassicaProve cerebellari normoeseguite. Non segni extrapiramidali.
ROT iperelicitabili a sx a liv rotuleo ed achilleo.Deficit della sensibilità profonda
…ma a circa 18 ms dalla dimissione…accesso in P.S. per:
Cefalea frontale a carattere trafittivo, irritabilità++, inappetenza e vomito, perdita ca 4 kg,
diplopia, perdita del controllo sfinterico
RMN Encefalo e Midollo con m.d.c.: Alterazioni di segnale interessanti il chiasma ottico e l’ipotalamo, la
regione insulare sx, e la temporale sottocorticale dx, a margini disomogenei e captanti il m.d.c.
+iperintensità paramediana a livello di C2-C4
…e sieronegatività per IgG AQP-4
NMO
EMG e ENG –PL: esami chimico-fisici, microbiologico
e virologico sul liquor: negativi; assenza di bande oligoclonali
PEV nella norma
SM e ADEM-REMG e ENG –
Hp diagnostiche
ADEM Ricorrente???
SM???
NMO-SD???
NEUROLYME???
SM ADEM NMO NMO-SD
Clinica varia encefalica + spinale ottica e spinale
encefalica± “area
postrema sdr”± ottica e
spinale
RMNlesioni a margini
netti; al mid non estese
lesioni a margini disomogenei; al mid non estese
lesioni a margini disomogenei; al mid ≥
3 metameri
lesioni a margini disomogenei; al
mid > 3 metameri
PL bande oligoclonali
pleiocitosi e bande oligoclonali
possibili
iperproteinorrachia e pleiocitosi possibili
iperproteinorrachia e
pleiocitosi possibili
Ab Non Ab specifici Non Ab specifici AQP4 + AQP4 -
DIAGNOSI
…e sieropositività per anti-MOG
1. Ramanathan S., Dale. R, Brilot F. “Anti MOG antibody: The history, clinical phenotype and pathogenicity of a serum biomarker for demyelination”. Autoimmun Rev (2015)
2. Probstel A, Rudolf G, Derfuss T. “Anti-MOG antibodies are present in a subgroup of patients with a neuromyelitis optica phenotype” J Neuroinflammation. 2015 Mar 8
3. Fernandez-Carbonell C, Vargas-Lowy D et al. “Clinical and MRI phenotype of children with MOG antibodies”. Mult Scler. 2016 Feb
NMO : definizione
• Patologia infiammatoria demielinizzante del SNC; • Rara =1:100.000• Confusa spesso con forme di SM• Ma differente dalla SM – cecità a grave prognosi,
para/tetraplegie, assistenza ventilatoria, decesso• auto-Ab Specifici : NMO-IgG/AQP4• Trattamenti specifici: plasmaferesi, B cell-depletion
Nuovi CriteriWingerchuk et al, 2006
1. Neuropatia ottica2. Mielite trasversa acuta
+
almeno 2 dei seguenti criteri:• RMN Encefalo normale (o non evocatrice di SM)• RMN midollare con 1 lesione estesa su almeno 3
segmenti vertebrali• NMO-IgG/AQP4Ab sieropositività
• Forme incomplete di NMO• Forma Giapponese optico-spinale de SM• NMO con interessamento encefalico• NMO associata ad altre malattie sistemiche (LES, Sjögren,
Miastenia gravis)• IHN (intractable hiccup, nausea)• NMO con Ab anti Myelin oligodendrocyte
glycoprotein
Nouveau spectre clinique = NMO Spectrum Disorder
MOG+ NMO-SD
• Rappresenta circa il 25% delle NMO-SD AQP4-
• Esordio più precoce
• Lesioni encefaliche sovratentoriali
• Sintomatologia da encefalopatia e coinvolgimento dell’area postrema
Anamnesifamiliare e fisiologica
Terzogenita di genitori non consanguinei, in abs. Non patologie NPI nel gentilizio
Nata a termine da parto eutocico spontaneo dopo gravidanza normodecorsa.Buon adattamento alla vita extrauterina.Normali ed in epoca le tappe dello sviluppo psicomotorio.
Anamnesipatologica remota
Non segnalate patologie pregresse degne di nota
D.F. Età 9 aa 7 ms, sesso : F
D.F.
Subito dopo la ricreazione in giardino, F. comincia a lamentare algie addominali e cefalea trafittiva diffusa.
Poco dopo il rientro in classe, le compagne di scuola riferiscono comparsa di pianto inconsolabile, “sguardo spaventato”, afasia.
Veniva quindi contattata la madre che, trovando la bimba in stato confusionale, la conduceva c/o il PS per approfondimenti del caso.
All’ingresso in Reparto
Esami emato-chimici: ndp
Fundus oculi: nella norma
TAC cranio: nella norma
RMN enc. + ANGIO RM
Obiettività:Stato confusionale; agitazione e pianto inconsolabile;
sguardo fisso; non risponde ad ordini semplici; afasica; alterazioni comportamentali.
Non deficit motori di lato
Hp diagnostiche
DISTURBO VASCOLARE CEFALEA
DISTURBO POST-TRAUMATICO DA
STRESS
EPILESSIA
EEG: “anomalie lente bifrontalied una asimmetria interemisferica, a scapito
dell’emisfero sinistro”
EEG in II giornata di degenza: “attività di fondo normoreagente, simmetrica; non
elementi di tipo pariossistico. HPN e SLI senza effetto”
EMICRANIA(ICHD-II 1)
• 3% in età pre-scolare
• 20% in età adolescenziale
• Familiarità
• Si associano: dolori addominali, vomito, fono-fotofobia
PATOGENESI
• Vasodilatazione dei vasi intracranici• Attivazione del Sist. Vasculo-
trigeminale• Attivazione dei peptidi vasoattivi• Attivazione dei neuroni del Talamo• Attivazione del Sistema simpatico
EMICRANIA CONFUSIONALE
1. Forma particolare di emicrania con aura, caratterizzata da stato confusionale acuto, sopore e/o agitazione, possibili disturbi della memoria, preceduti e/o seguiti da cefalea
2. Durata dello stato confusionale: 1-24 h3. Esami neuroradiologici: nella norma4. Alterazioni EEG: sofferenza o rallentamento diffuso
e/o anomalie aspecifiche a progressiva risoluzione
Grazie per l’attenzione