IlDNA

Checos’èilDNAIntuttigliesseriviventileistruzionichedefiniscono,regolanoemantengonolecaratteristichedelcorpodiunindividuositrovanonelnucleodellecellule,“scritte”incodicenellamolecoladelDNA(acidodesossiribonucleico).Questeistruzionicostituisconoilpatrimoniogeneticocheunindividuoharicevutoinereditàdaigenitoriecheasuavoltatrasmetteaifigli.Nell’essereumano,l’espressioneelatrasmissionedeicaratteriereditariseguonoleregoledellageneticachesonovalidepertuttigliesseriviventi.Tuttelecellulepossiedonoall’internodelloronucleoicromosomi,costituitidaunalungamolecoladiDNAarrotolataeripiegatasusestessa.

cromosoma

nucleocellularecontenente23coppiedicromosomi

DNA

baseazotatagene

Checos’èilDNALastrutturadellamolecoladiDNAèformatadaduefilamentiavvoltiinunadoppiaelicaeassomigliaaunascalaachiocciola.Imontanti,cioèlestruttureportantiverticali,sonocostituitidalsuccedersidimolecolediacidofosforicolegateaunozuccheroacinqueatomidicarbonio,ildesossiribosio.Ognigradinoèformatodaunacoppiadibasiazotatelegatefralorodalegamiidrogeno(unparticolaretipodilegamechimico).Lebasiazotatesonoquattro:adenina(A),timina(T),citosina(C)eguanina(G).Illegametralebasiazotatepuòavveniresolofraadeninaetimina(A-ToT-A)efraguaninaecitosina(G-CoC-G):questecoppiesichiamanoperciòbasicomplementari.

Unamolecoladiacidofosforico,unamolecoladizuccherodesossiribosioeunadellequattrobasiazotateformanounnucleotide,l’unitàfondamentaledelDNA.Esistonoquindiquattrotipidinucleotidi,tantiquantesonolebasiazotate,esonounititradiloro,unodiseguitoall’altro,aformarelalungacatenadiDNA.LasequenzaconcuisisusseguonolebasiazotatelungolacatenapuòaverecombinazioniinfiniteedèciòchedistingueilDNAdiunapersonadaquellodiun’altra.Ogniorganismovivente,infatti,possiedeunpropriopatrimoniogeneticodiversodaquellodichiunquealtro.

Checos’èilDNA

LaduplicazionedelDNAOgnivoltacheunacellulasiriproduce(cioèdaunacellulanasconoduecellule)ilDNAsiduplica,inmodocheogninuovacellulaabbiailsuoDNA,cioèisuoicromosomi.LaduplicazionedelDNAavvieneinquestomodo.•  IcromosomisisrotolanoeilDNAsiapreinduecomeuna

cernieralampo,perchélacoppiadimolecolecheformaungradinoèunitadaunlegamechimicodebole,chesisciogliefacilmente.

•  LeduepartistaccatedelDNAprendonoall’internodellacellulalebasiazotatecheglimancanoericostruisconolepartimancanti.L’adeninaprendelatiminaelacitosinaprendelaguanina.Siriformanoquindiduedoppieelicheidentiche.

•  Quindi,primadiduplicarsi,lacelluladuplicailDNA,inmodocheleduecellulefiglieabbianolostessoDNA,cioèstessonumerodicromosomiestessopatrimoniogenetico.

nuovifilamentiincostruzione

nucleotidiliberi

nuovofilamento

vecchiofilamento

LariproduzionecellulareConladuplicazionedelDNAiniziailprocessodiriproduzionecellulare.Lecellule,dividendosi,raddoppianoilloronumeroepermettonoagliesseriviventidicrescere.Inunorganismomaturo,però,ilnumerodicelluledeverimanerecostanteeaquestoscoponellecelluleesisteunmeccanismochescatenauna“morteprogrammata”.Questa,chiamataapoptosi,vienemessainattoquandolecelluleinvecchianooppurenonservonopiù,adesempioquelledellamucosauterinaallafinediunciclomestruale.L’apoptosisiverificaanchenellecelluleinfettateoppurecolpitedasostanzetossicheoradiazioni.

Celluleindivisioneosservatealmicroscopioottico.

LariproduzionecellulareLariproduzioneèparticolarmentecomplicataperlacellulaeucariote,chedevetrasmettereaognicellulafigliaunaquantitàsufficientedicitoplasma,tuttigliorganellieilpatrimoniogenetico.Inquestotipodicelluleladivisionedelnucleoinduenucleiidenticisichiamamitosiedèlapartepiùcomplessadelprocesso.Ladivisionecellulareèregolatadalciclocellulare,unasequenzadieventichesisvolgetrailmomentoincuiunacellulanasceeilmomentoincuisidivide.Lapartepiùlungadelcicloèl’interfase,durantelaqualeilcitoplasmacresce,ilDNAsiduplicaperessereripartitoinpartiugualinellecellulefiglieelacellulasipreparaadividersi.Durantelamitosiavvengonocambiamentiprofondiallafinedeiqualinellacellulamadresiformanoduenucleiidentici,sidivideilcitoplasmaesiformanoduecellulefiglie,identicheallamadreefradiloro.

Cariotipodiunindividuodisessomaschile.NelriquadrosonoevidenziatiicromosomisessualiXeY.

IlpatrimoniogeneticoumanoOgnispeciehaunnumerocaratteristicodicromosomi,semprepariperchéicromosomisipresentanoacoppie.Icromosomidiognicoppia,chiamatiomologhi,hannoidenticaforma,strutturaefunzione.Laspecieumananepossiede46,divisiin23coppie.L’insiemedituttiicromosomidiunindividuocostituisceilcariotipo.Inessosipossonodistinguere22coppiedicromosomisomaticioautosomieunacoppiadicromosomisessuali,chesichiamanocosìperché,oltreadeterminarelecaratteristichediunindividuo,nedeterminanoancheilsesso.Neicromosomisomatici,gliomologhidiciascunacoppiasonosimilifraloro.Perquantoriguardaicromosomisessuali,invece,bisognafareunadistinzione:•  lefemminehannoduecromosomiidenticiidentificati

dallaletteraX,•  imaschihannoinveceduecromosomimoltodiversitra

diloro,unoXel’altroY.

DNAecaratteriereditariSuicromosomisonoscritteleistruzioninecessarieperchéundeterminatocaratteresiaespresso.LasequenzadiDNAchecorrispondeaquesto“pacchettodiistruzioni”èchiamatogene.Suuncromosomacisononumerosigeni,chedeterminanoicaratteridiciascunindividuoperchécontengonoleinformazioninecessarieperlasintesidelleproteine.Infatti,leproteinesonoicostituentifondamentalidituttelecellule.Leproteinesonoformatedall’unionedisostanzepiùsemplici,gliamminoacidi,compostidacarbonio,ossigeno,idrogenoeazoto.Esistono20amminoacididiversichesileganoconvariecombinazioniinlunghecatene,chesiripieganocondifferentigradidicomplessitàdandoorigineaproteinediformadiversa,cheprendonoilnomedistrutturaprimaria,secondaria,terziariaoquaternaria.

strutturaprimaria strutturasecondaria strutturaterziaria strutturaquaternaria

DNAecaratteriereditariLeproteinesiformanonellacellulamafuoridalnucleo,mentreilDNAènelnucleo.Comefannoquesteistruzioniausciredalnucleo?Leistruzionipercreareleproteinevengonotrascrittesuunamolecolacapacediusciredalnucleodellacellula.QuestamolecolasichiamaRNAmessaggero(m-RNA).L’RNAmessaggerocopialeistruzionicontenutenelDNA(conunsistemasimileacomeavvieneladuplicazionedelDNA)eleportafuoridalnucleo,dove,seguendoquesteistruzioni,sicreanoleproteine.

nucleoDNA

cellulam-RNA

L’albinismoèdovutoallamutazionedelgeneperlaproduzionedellamelanina.

LemutazionigeneticheUnamutazionegeneticasihaquandonelladuplicazionedelDNA(onellacopiaturadelDNAfattadall’RNAmessaggero)avvengonodeglierroridicopiaturaequindisimodificanoalcuneinformazioni.Lemutazionigenetichepossonoriguardareunacellulasomatica,cioèdelcorpo,alloralamutazioneinteressasolol’individuocuiappartienequellacellula.Selamutazioneavvieneinunacellulasessualeallorapuòesseretrasmessaalladiscendenzaequindidiventareunacaratteristicadellaspecie,attraversolaselezionenaturale.Unamutazionepuòesseredannosaquandoprovocaunamalattiagenetica,neutrasenoncausaeffettiovantaggiosaseconferisceunmiglioreadattamentoall’ambiente.Puòesserespontaneaocausatadaelementipresentinell’ambientecomesostanzeradioattiveoelementichimiciinquinanti.