GENETICA

Martino Ruggieri

CATTEDRA di PEDIATRIA PREVENTIVA e SOCIALEDIPARTIMENTO dei PROCESSI FORMATIVI

Facoltà di Scienze della Formazione

Università degli Studi di Catania

Palazzo Ingrassia

Palazzo delle Verginelle

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

GENI = unità ereditarie fondamentali esseri viventi

INTRONI = sequenze NON codificanti proteineESONI = sequenze codificanti proteine

cromosoma

DNA

A = adeninaT = timinaC = citosinaG = guanina

U = uracile

Sequenze di acidi nucleici

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

PENETRANZA = frequenza con la quale, dato un certo GENOTIPO, si manifesti un determinato FENOTIPO (es, malattia)

ESPRESSIVITA’ = la capacità che ha un dato GENOTIPO di manifestarsi, o un dato GENE di convertirsi in proteina

ETEROGENEITA’ GENETICA = quando mutazioni diverse nello stesso locus o in loci diversi --> stesso fenotipo

EPISTASI = quando un gene (epistasico) maschera la presenza di un altro gene (ipostasico)

PLEIOTROPIA = effetto fenotipico multiplo dovuto ad un singolo gene

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

CROMOSOMICA

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

CROMOSOMICA

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

AUTOSOMICA RECESSIVA

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

AUTOSOMICA DOMINANTE

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

AUTOSOMICA DOMINANTE

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

X-LINKED

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

MITOCONDRIALE

Genetica

Genetica --> dal greco ”relativo alla nascita””genesi” (origine)

cromosoma

DNA