Autosomiche DominantiAutosomiche Dominanti

Fenotipo patologico: Aa Fenotipo sano: aa

Autosomiche DominantiAutosomiche Dominanti

Ipercolesterolemia familiare (la più diffusa malattia mendeliana probabilmente) 1:500 gli eterozigoti. Causa un aumento di 2/3 volte del livello plasmatico di colesterolo (ATEROSCLEROSI PRECOCE)Manca il recettore per LDL. Gli OMOZIGOTI possono avere infarto miocardico al di sotto dei 20 anni. Le mutazioni sono molto complesse dato che il gene ha 18 esoni e 5 domini, 45 Kb, vi sono 900 tipi di inibizioni .

Nella figura: schema del metabolismo delle particelle LDL (low density lipoprotein) e ruolo del fegato nella sintesi e nell'eliminazione di tali particelle.La lipolisi delle particelle VLDL (very LDL) dalla proteina lipasi nei capillari porta al rilascio dei trigliceridi che sono quindi imaggazzinati nelle cellule grasse e usati come risorse energetiche per il muscolo scheletrico.

Autosomiche recessiveAutosomiche recessiveFenotipo patologico: Fenotipo patologico: aaaaPortatore sano: Portatore sano: aaaa

Rappresenta la più grande categoria delle malattie mendeliane

Autosomiche recessiveAutosomiche recessive

Malattie legate al cromosoma XMalattie legate al cromosoma XSono generalmente recessive con madre portatrice sana, 1 su 2 figli maschi ammalati

Malattie legate al cromosoma XMalattie legate al cromosoma X

MALATTIE MITOCONDRIALIMALATTIE MITOCONDRIALI

Malattie progressive che interessano i muscoli, il cuore ed il sistema nervoso centrale

Circa una ventina di patologie dovute a Circa una ventina di patologie dovute a questo tipo di difetto.questo tipo di difetto.

Tutte associate a quadri Tutte associate a quadri NEURODEGENERATIVINEURODEGENERATIVI

Malattie dovute a triplette ripetute

5’

AAAAA

5’

AAAAA

5’

AAAAA

5’

AAAAA

Myotonic Dystrophy (miotonin kinase)

(CAG)11-35

(CAG)13-28

(CGG)7-55

(CTG)5-30

Spinobulbar Muscular Atrophy (androgen receptor)

Huntington’s Disease (huntingtin)

Fragile-X-Syndrome (FMR-1)

Rappresentazione delle sindromi di Prader-Willi e di Angelman

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Il fenomeno dell'imprinting