RITARDO MENTALE: una diagnosi facile?
•Nel linguaggio corrente è un’espressione vaga,equivoca, eufemistica e, tuttavia di facile ed immediata comprensione pratica.
•Nella clinica sembra rifersi a un sintomo secondario, aggiuntivo e settoriale, mentre al contrario, si rivela un quadro complesso e centrale se non addirittura paradigmatico di tutta la neuropsichiatria.
RITARDO MENTALE SECONDO il DSM-IV° TR
• Funzionamento generale significativamente al di sotto della media
(criterio A) - Esordio prima dei 18 anni (criterio C)
• Associato a importanti limitazioni nel funzionamento adattivo in
almeno 2 delle seguenti aree di capacità prestazionale:
comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità
sociali e interpersonali, uso delle risorse della comunità,
autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro,
tempo libero, salute e sicurezza (criterio B)
Disfunzione Cerebrale etiologicamente ascrivibile a fattori diversi, ad
azione singola o multifattoriale, di ordine biologico, ambientale,
sociale, di cui rappresenta la “via finale comune” , con conseguente
variabilità interindividuale e di decorso in base alle precipue
condizioni psicologiche, educative, riabilitative e relazionali.
FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO
GENERALE: Q.I. o suoi Equivalenti
•Scala intelligenza Wechsler
per bambini III^ Edizione
•Stanford-Binet IV^ Ed.
•Batteria di Valutazione di
Kaufman per Bambini
•CPM di Raven
•Test di Huzgiris-Hunt
•Brunet-Lèzine
•Griffiths Mental
Developmental Scale
Q.I. vs. compromissione funzionamento
adattivo: variabili e misurazioni mirate
•F70.9 Ritardo Mentale
Lieve [317]
•F71.9 Ritardo Mentale
Moderato [318.0]
•F72.9 Ritardo Mentale
Grave [318.1]
•F73.9 Ritardo Mentale
gravissimo [318.2]
•F79.9 Ritardo Mentale
Gravità N.S. [319]
DSM-IV° T-R vs ICD-10
Range Q.I. 50/55 – 70
Range Q.I. 35/40 – 50/55
Range Q.I. 20/25 – 35/40
Q.I. minore di 20/25
50/69
35/49
20/34
< 20
F70.9 RITARDO MENTALE LIEVE [317]
Il Ritardo Mentale Lieve equivale all’incirca a ciò a cui si faceva riferimento con
la categoria educazionale di “educabili”. Questo gruppo costituisce la parte più
ampia (circa l’85%) di soggetti affetti da questo disturbo. Come categoria, i
soggetti con questo livello di Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacità
sociali e comunicative negli anni prescolari (da 0 a 5 anni di età), hanno una
compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono distinguibili
dai bambini senza Ritardo Mentale fino ad un’età più avanzata. Prima dei 20 anni,
possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta
elementare. Durante l’età adulta, essi di solito acquisiscono capacità sociali e
occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono
aver bisogno di appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando sono sottoposti
a stress sociali o economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con
Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere con successo nella comunità, o da
soli o in ambienti protetti.
F71.9 RITARDO MENTALE MODERATO [318.0]
Il Ritardo Mentale Moderato è all’incirca equivalente a ciò a cui si faceva riferimento con la
categoria educazionale di “addestrabili”. Questo termine ormai sorpassato non dovrebbe essere
usato perché implica erroneamente che i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono
beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo costituisce circa il 10% dell’intera
popolazione di soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questo livello di
Ritardo Mentale acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza. Essi traggono
beneficio dall’addestramento professionale e, con una moderata supervisione, possono provvedere
alla cura della propria persona. Possono anche beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e
lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie
scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l’adolescenza, le loro
difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei.
Nell’età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, o semispecializzati,
sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali. Essi si adattano bene alla vita in
comunità, di solito in ambienti protetti.
F72.9 RITARDO MENTALE GRAVE [318.1]
Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4% dei soggetti con Ritardo
Mentale. Durante la prima fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di
linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo
scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alla attività
elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato
dall’insegnamento delle materie prescolari, come familiarizzarsi con l’alfabeto e
svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità come
imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessità elementari. Nell’età
adulta, possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente
protetti. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunità, in comunità
alloggio o con la propria famiglia, a meno che abbiano un handicap associato che
richieda assistenza specializzata o altre cure.
Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo costituisce circa un 1-2% dei
soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa
diagnosi ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il
Ritardo Mentale. Durante la prima infanzia, essi mostrano considerevole
compromissione del funzionamento sensomotorio. Uno sviluppo
ottimale può verificarsi in un ambiente altamente specializzato con
assistenza e supervisione costanti, e con una relazione personalizzata con
la figura che si occupa di loro. Lo sviluppo motorio e le capacità di cura
della propria persona e di comunicazione possono migliorare se viene
fornito un adeguato addestramento. Alcuni possono svolgere compiti
semplici in ambienti altamente controllati e protetti.
F73.9 RITARDO MENTALE GRAVISSIMO [318.2]
F79.9 RITARDO MENTALE, GRAVITA’ NON
SPECIFICATA [319]
La diagnosi di Ritardo Mentale, Gravità Non Specificata dovrebbe
essere usata quando vi è forte motivo di supporre un Ritardo Mentale,
ma il soggetto non può essere valutato adeguatamente con i test di
intelligenza standardizzati. Ciò può accadere con i bambini, gli
adolescenti, o gli adulti che sono troppo compromessi o troppo poco
collaborativi per essere testati, oppure, nell’infanzia, quando esiste una
valutazione clinica di funzionamento intellettivo significativamente al
di sotto della media, ma i test disponibili (per es., le Scale Bayley per
lo Sviluppo Infantile, le Scale Cattell per l’Intelligenza Infantile, e
altri) non forniscono valori di QI. In generale, minore è l’età, più
difficile è la valutazione della presenza di un Ritardo Mentale, tranne
nei soggetti con compromissione gravissima.
FUNZIONAMENTO ADATTIVO
I soggetti con ritardo mentale giungono
all’osservazione più per le compromissioni del
funzionamento adattivo che per il Q.I. basso. Il
funzionamento adattivo fa riferimento all’efficacia
con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni
della vita ed al grado di adeguamento agli
standard di autonomia personale previsti per la
loro particolare fascia di età, retroterra socio-
culturale e contesto ambientale. Il funzionamento
adattivo può essere influenzato da vari fattori, che
includono l’istruzione, la motivazione, le
caratteristiche di personalità, le prospettive sociali
e professionali, e i disturbi mentali e le condizioni
mediche generali che possono coesistere con il
ritardo mentale. I problemi di adattamento sono
più suscettibili di miglioramento con tentativi di
riabilitazione di quanto non sia il Q.I. cognitivo,
che tende a rimanere un attributo più stabile”.
Tu si che sei fortunato….. non devi dare l’esempio a
nessuno………..
Tu sì
nessun
o
PROCEDURE di REGISTRAZIONE con il SISTEMA MULTIASSIALE DEL DSM IV°-TR
• RITARDO MENTALE CLASSIFICATO SECONDO il LIVELLO DI GRAVITA’: ASSE II°
• Associazione di un Disturbo Mentale (es. DGS): ASSE I°
• Associazione ad una condizione medica generale (es. Sindrome di Down): ASSE III°
• COMORBILITA’ (ADHD,DGS,Dist. Mov. Stereot.)
• VARIABILITA’ Interindividuale, Specificità
Sindromica, DECORSO/evoluzione (es. Demenza)
“.. Che labirinto!” - La legge n. 517/77
- a Legge Quadro n.
104/92 –
- Il Ruolo
dell’Insegnante di
sostegno e i rapporti
con i docenti
curriculari
- Il D.P.R. 24/2/1994
- La individuazione e
certificazione
dell’alunno disabile
- Gli accordi di
programma
- La legge 68/’99 sul
collocamento mirato
dei disabili
- La Legge Quadro n.
328/2000 e il progetto
individuale di vita
-La nuova cultura
dell’handicap e la
qualità
dell’integrazione
-L’accettazione della
diversità come
valore
L’integrazione
nella scuola
dell’autonomia
- IL sistema
integrato di
interventi tra
scuola ed
extrascuola per
una integrazione
di qualità e per
l’attuazione del
progetto di vita
- Il diritto
alla integrazione
e il ruolo della
Corte
Costituzionale e
della
magistratura
COMMISSIONE Legge 104/’92
“l’INDIVIDUAZIONE dell’alunno
in situazione di HANDICAP”
è di esclusiva pertinenza
della Commissione per
l’accertamento dell’Handicap
costituita ai sensi dell’art. 4
della Legge-Quadro n° 104
del Febbraio 1992, (art. 1 del
Decreto 185/2006; art. 35 comma 7 della Legge n° 289
del 27 dicembre 2002; art. 2
comma 2 del Decreto
185/2006) e ….. Successiva
direttiva della Presidenza
Consiglio dei MINISTRI
(+ INPS…………………)
FUNZIONE dell’APPRENDIMENTO
A: Lesioni Organiche
B: Turbe Funzionali C: TuRBE FUNZIONALI
A PATOGENESI ORGANICA
SISTEMOGENESI
LOOP
INTERATTIVO
CENTRO –
PERIFERIA
TEMPO-
SPECIFICITA’
DISTURBI NON SPECIFICI di APPRENDIMENTO
Disabilità ad acquisire nuove conoscenze e competenze non limitata ad uno o più settori specifici delle competenze scolastiche, ma estesa a più settori. Si riscontrano con maggiore frequenza nel Ritardo Mentale, nel Funzionamento Cognitivo Borderline, nell’ADHD, nell’Autismo ad alto funzionamento, nei Disturbi d’ansia ed alcune forme di Disturbi Distimici.
Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA)
Si può porre una diagnosi di Disturbo Specifico di Apprendimento quando, a test standardizzati di lettura, scrittura e calcolo, il livello di una o più di queste tre competenze risulta di almeno due deviazioni standard inferiore ai risultati medi prevedibili, oppure l’età di lettura e/o di scrittura e/o di calcolo è inferiore di almeno due anni in rapporto all’età cronologica del soggetto, e/o all’età mentale, misurata con test psicometrici standardizzati, nonostante una adeguata scolarizzazione. Tali disturbi (denominati dislessia, disortografia e disgrafia, discalculia) sono sottesi da specifiche disfunzioni neuropsicologiche, isolate o combinate.
IPOTESI di CLASSIFICAZIONE Etiologica
]
Malattie Genetiche
Disordini Prenatali
Disordini Postnatali
Malformazioni
Disordini Perinatali
Cause Sconosciute
Malattie Genetiche
Cromosomopatie
Microdelezioni
Multifattoriali
Mutazioni Singoli Geni
Criptogenetiche
INDICI PRECOCI del LATTANTE
RIFLESSI FETALI
SCHEMI POSTURALI
TONO MUSCOLARE
REPERTORIO MOTORIO
FUNZIONI VEGETATIVE
PARTECIPAZIONE AMBIENTALE
CONVULSIVITA’ PRECOCE
STIGMATE MALFORMATIVE
DEFICIT SENSORIALI
INTERAZIONE GENETICA/EDUCAZIONE
nello Sviluppo dell’INTELLIGENZA
DEFICIT COGNITIVO LIEVE:
•Prevalenza di cause multifattoriali
•Prevalenza di fattori ambientali e
socio-culturali
•Diagnosi solitamente più tardiva
•Epoca di incidenza causale
•Tipologia etiologica
•Prevalenza del FENOTIPO NON
SPECIFICO e ruolo combinato dei
“GENI CANDIDATI”
RITARDO MENTALE E CERVELLETTO •Implicazioni per processo di
maturazione tardivo del SNC che
riguarda soprattutto la migrazione
neuronale esterna e la
mielinizzazione
•Coinvolgimento isolato o
malformativo complesso delle
strutture della fossa cranica
posteriore, delle strutture
sovratentoriali sia in forme fisse che
evolutive: ipo/displasie vs atrofie
•Effetti decisivi su funzioni cognitive,
emotive e relazionali:
pianificazione ed organizzazione
visuo-spaziale, attenzione,
memoria, linguaggio, affettività.
FATTORI PROGENETICI ereditari e
ambientali; METAGENETICI (agiscono
dopo la fecondazione ed entro i primi 15
giorni); TEMPORO-SPECIFICI in EPOCA
SUCCESSIVA PRENATALE; PERINATALI;
POST-NATALI
SINDROME di DOWN
•+ frequente Trisomia 21 libera
(mancata disgiunzione del
cromosoma 21 [90% materno]
durante la meiosi; Mosaicismo;
Traslocazione robertsoniana;
•Fenotipo specifico spesso
associato a malformazioni
cardiache, aumentato rischio di
leucemia e Alzheimer;
•Meccanismo patogenetico:
sbilanciamento genico delle
anomalie strutturali (traslocazioni
delezioni, duplicazioni, inversioni e
cromosomi ad anello
Microdelezioni o Delezioni interstiziali:
IMPRINTING Genetico
S. di Prader-Willi (PWS): RM lieve,
ipotonia neonatale, scarso
accrescimento iniziale, bassa statura,
iperfagia, obesità, mani e piedi piccoli,
ipogonadismo;
S. di Angelman (AS): RM grave,
assenza di linguaggio, microcefalia,
epilessia, mioclonie, disturbi del sonno,
euforia e risa esplosive; entrambe
dovute alla delezione 15q11-13 (o
disomia uniparentale o mutazione
centro-imprinting, paterno/materno
S. di Beckiwith-Wiedemann
S. di Rubistein-Taybi
S. di Williams
S. di Wolf- Hirschorn
R.M. da MUTAZIONI (puntiformi) di singoli GENI
•Missense Mutation (sequenza
aminoacidica)
•Nonsense Mutation (segnale di
stop)
•Mutation siti Splice e Prometer
•Delezione, microdelezione,
inserzioni, riarrangiamenti,
inversioni, duplicazioni, espanzione
di sequenze repeat instabili genica
•Responsabili di malattie
Metaboliche, Neuromuscolari,
Neurocutanee, Malformative
dominanti e recessive, X-linked
Aminoacidopatie, organicoacidurie, del ciclo dell’urea,
lisosomiali, perossisomiali, carbolipidiche, ac. nucleici
S. Smith-Lemli-Opitz Neurofibromatosi
PROTO-ONCOGENE o GENE
SOPPRESSORE TUMORALE
Mutazioni di MeCP2 nei ♂
Encefalopatia
Precocemente
Letale
Mosaicismi
Somatici per
La mutazione
Mutazione
Non presente in
Rett ♀
IV° Gruppo:
Duplicazioni
della
Regione del
Cromosoma-
X
Contenente
MeCP2
Interazione di MePC2 con
CDKL5 (Variante di Hanefeld)
Cromosoma X
Variazioni
Quantitative e
Qualitative
CDKL5
MePC2
PRECOCITA’ NOXA LESIVA
PROLIFERAZIONE NEURONALE
MIGRAZIONE
ORGANIZZAZIONE
CITOTTETONICA
CRESCITA ASSONICA
CONNESSIONI SINAPTICHE
MIELINIZZAZIONE
ECTOPIE
CIRCUITI
POLISINAPTICI
Organizzazione
CENTRO –
PERIFERIA
ALTERAZIONI
MORFO-
STRUTTURALI
CORTICALI
MICROCEFALIA
ATROFIE
CIRCOSCRITTE
STORIA CLINICA FAMILIARE e PERSONALE
A.F. – Pregressi Deficits cognitvi e di apprendimento
- Ipoacusie e ritardi di linguaggio
- Lateralizzazione
A.Fis. – Gravidanza, parto, sviluppo P-M, condotte vitali e funzioni psichiche di base (es. inattenzione uditiva e visiva, inattenzione condivisa, abituation/ disabituation)
ESAME NEUROLOGICO
Alterazioni motorie
Perimetro cranico
Dismorfie
Caratteri dermici
Appuntamenti funzionali presunti e loro armonizzazione in base alla compliance familiare
FATTORI PRENATALI
• Anossia cerebrale indotta da alterazioni placentari (distacco intempestivo, impianto
anomalo ,infarto della placenta), oppure da compressione del cordone ombelicale in
fase intrauterina o da vari disturbi materni, come l’ipotensione e l’anemia.
• Infezioni virali materne: in particolare modo la Rosolia nell’embrione nei primi tre
mesi di gravidanza, Toxoplasmosi e CMV (encefalite). In genere tutte le infezioni
virali della madre possono causare delle lesioni encefaliche.
• Esposizione ai raggi x della donna incinta, soprattutto nel primo trimestre di
gravidanza.
• Disturbi dismetabolici quali diabete, deficienze vitaminiche o proteiche
• Immaturità e prematurità: condizioni di particolare vulnerabilità dal punto di vista
neurologico per > rischio di eventi emorragici cerebrali e trombosi al momento del
parto.
• Le cause prenatali danno origine ad alterazioni nervose del feto di tipo
prevalentemente malformativo.
Fattori perinatali
• Anossia del neonato causa più significativa spesso associata a lesioni
vascolari, che determinano emorragie e necrosi dell'encefalo. Anche se l'encefalo del bambino appena nato può resistere per un maggior tempo alla mancanza di ossigeno rispetto agli adulti, un'anossia di lunga durata che interessa una vasta zona cerebrale, provoca danni irreversibili che possono interessare estesi domini del SNC
• Anossia o asfissia nel periodo perinatale causata da lesioni traumatiche dei vasi, da torsione del cordone ombelicale, da ostruzioni respiratorie meccaniche (aspirazione del liquido amniotico), da alterazioni della pressione ematica, somministrazione di farmaci alla madre nel momento del travaglio.
• Traumi diretti all'encefalo, in caso di parto distocico o per l'utilizzo di particolari strumenti come il forcipe e la ventosa.
• > Incidenza nella prematuranza
FATTORI TOSSICI MATERNI e POST-NATALI
Farmaci, droghe, alcool, fumo
Infezioni materne (complesso TORCH)
Malattie metaboliche (es. Diabete)
Carenze alimentari
Patologie dell’utero e degli annessi
Età Gestazionale
TOSSICI, INFETTIVI ed AUTOIMMUNI
ALIMENTARI, AGENTI FISICI e CHIMICI
TRAUMATICI (Cranioencefalici)
EPILESSIA (criptogenetica e sintomatica)
VACCINI, FATTORI dismetabolici,
endocrini, neoplastici, ipertensivi
endocranici, infettivi cronici (Virus lenti),
INDIVIDUO (comportamento)
SISTEMA
APPARATO (S.N.C.)
ORGANO (cervello)
TESSUTO (nervoso)
CELLULA (neurone)
ORGANELLI (membrana)
MACROMOLECOLE (geni)
F A T T A O M R B I I E N T A L I
ASPECIFICITA’ LESIONALE e CLINICA
Anatomo-Patologica
Morfologica
Neurofisiologica
Semeiologica
Motoria Combinata (Turbe minori)
Visuo-percettiva
Percettiva: “senso del movimento”
Cognitiva
Neuropsicologica
Relazionale
Comiziale
COMORBILITA’
COMPLIANCE
PATOGENESI
1) Precocità della noxa
2) Correlazione parallela
3) Non permanenza ed
evolutività della causa
4) Aspecificità lesione
5) Tendenza al recupero
funzionale
6) Influenza dei fattori
ambientali
Attività fisica ed ambiente arricchito
L’arricchimento ambientale é stato definito per la prima volta da Rosenzweig et al. (1978) come un insieme di stimolazioni complesse, inanimate e sociali
La maggior parte degli effetti osservati negli animali arricchiti sono simili a quelli riscontrati in animali sottoposti ad intenso esercizio fisico (Cotman e Berchtold,2002)
L’attività fisica migliora le funzioni cognitive (Fordyce e Farrar, 1991; Kramer et al. 1999; Churchill et al., 2002)
Ambiente arricchito
Stimolazioni complesse:
Visive
Cognitive
Motorie
Somatosensoriali
Sociali
Motivazione, attenzione, interesse
Effetti neurobiologici degli ambienti
arricchiti
Situazioni ambientali stimolanti (come gli ambienti arricchiti) inducono:
la formazione di un maggior numero di spine dendritiche
l’allungamento dei dendriti
la formazione di un maggior numero di sinapsi
l’arborizzazione dendritica.
Effetti ambiente arricchito
Biologici:
Aumento spessore corticale
Aumento sinaptico
Comportamentali:
Miglioramento attenzione
Aumento memoria
DEFINIZIONE E INTERPRETAZIONE
dell’ATTO COGNITIVO
•Funzione non circoscrivibile in
quanto risultato integrato di
operazioni diverse e complesse,
dinamicamente differenziate in
termini qualitativi e quantitativi
tempo-specifici, maturazionali, di
differenziazione, plasticità e
suscettibilità modificativa a fattori
extra neurologici;
•Variazioni quantitative e qualitative
tra soggetti con R.M. e “Normali”
•Teoria Evolutiva (Mental lag
hypothesis ) e Strutturale (Structural
lag hypotesis)
Indagine diagnostica
(WPPSI, WISC R, WAIS R; Scala Stanford Binet, Culture Free Cattell test)
- per la lettura ( MT prove di lettura, Cornoldi C, Colpo G; Batteria per la valutazione della dislessia e della disortografia , Sartori G, Job R, Tressoldi E; Testo Diretto di Lettura e Scrittura, TDLS adattamento italiano del Boder test, Chiarenza e Cucci; Batteria per la diagnosi della dislessia e della disortografia evolutiva, Sartori, Job, Tressoldi;
Valutazione funzioni neuropsicologiche
- competenze percettive visuo-spaziali (Progressive Matrices di Raven; Street test, Orientamento di linee di Bentos, Mangina test for specific visual learning abilities and disabilities) e visuo-motorie grafo-spaziali (test di Hilda Santucci e Bender Santucci, test di Frostig, Figura complessa di Rey);
- abilità di memoria: uditiva (Span di cifre [digit span test], memoria di parole e di frasi[listening span test]) e visiva (cubi di Corsi, Figura complessa di Rey, test di ritenzione visiva di Benton);
- capacità di attenzione (prova delle Campanelle, Trail Making Test, MFCPR, Stroop test, Continuous Performance test o CPT);
- abilità motorie (Scala di Oseretzki; Movement ABC);
- dominanza laterale: prove di Zazzo, di Oldfield;
- competenze linguistiche per l’analisi delle abilità di comprensione, produzione, sintassi e semantica e pragmatica; prove di fluenza verbale, token test, prove multidimensionali di vocabolario di Boschi, Aprile, Scibetta; test TVL per valutazione del linguaggio, di Cianchetti e Sannio Fancello, Edizioni Erikson 1997; prove di valutazione della comprensione linguistica, Rustioni, Metz, Lancaster
Il “pick profile” alla WISC: + DISEGNO CON CUBI - RICOSTRUZIONE DI OGGETTI
- COMPRENSIONE - STORIE FIGURATE
RAZIONALE IPOTESI
PREDITTIVITA’ Correlata-
Discordante
Rapporti reciproci dei DOMINI
Mentali e Linguistici
Funzioni psichiche terze
(percezione, memoria, attenzione
selettiva)
Peculiarità Sindromiche: a) Down
(fonologiche ed ipoacusie
trasmissive) b) Williams
(linguaggio da “cokctail party”)
LINGUAGGIO e DEFICIT COGNITIVO
IPOTESI COGNITIVA FORTE
IPOTESI COGNITIVA DEBOLE
IPOTESI CORRELAZIONALE
NEUROPSICOLOGIA del Ritardo Mentale
• MODELLO TRIARCHICO di Sternberg e Spear: 1) Sistema componenziale [a) metacomponenti o processi esecutivi di livello superiore; b) componenti di prestazione; c) componenti di acquisizione dell’intelligenza; 2) LIVELLO ESPERENZIALE; 3) LIVELLO CONTESTUALE.
• MODELLO ATTENZIONE/METACOGNIZIONE del R.M.
• PROCESSAZIONE AUTOMATICA e VOLONTARIA
• MODELLO di Karmiloff-Smith della ridescrizione delle rappresentazioni mentali da implicite (innate) a esplicite attraverso la modularizzazione o attribuzione di formati e successiva archiviazione di comportamenti compiuti o parziali e/o di strategie processuali
• IPOTESI NEUROPSICOLOGICA SINCRETICA: nella correlazione encefalo/ comportamento il programma ontogenetico controlla la precoce specializzazione emisferica e dei circuiti neuronali che alla nascita sono operativi per funzioni (sottocorticali) prevalentemente difensive e di sopravvivenza per poi evolvere in modo sempre più differenziato nell’interfacciamento con l’ambiente verso l’acquisizione di funzioni complesse di controllo ed autocoscienza, con modalità veloci ed efficienti (ruolo decisivo dei circuiti associativi specie fronto-temporali e del Timing)
VALENZE ESISTENZIALI PRIMARIE
Con-essere (Heidegger): percezione della costanza affettiva di propria ed altrui presenza – esistenza fuori dalla ricorrenza spaziale e temporale (qui ed ora)
Giudizio (Husserl) (apofantico o categoriale): elemento di base della logica razionale formulato in termini verbali
Il mondo della vita (Lebenswelt): intuizione, esperienza immediata, adattamento spontaneo
SEGNI (Heidegger): visione ambientale preveggente fondata sull’orientamento deiettivo, cioè capacità di rapportarsi
PERSONA (Sheler): unità immediatamente convissuta delle esperienze comuni
SENSO: conoscenza e comprensione pratico-valutativa dell’ambiente implicita e non tematica
D.A.S.
Tali disturbi (denominati dislessia, disortografia e disgrafia, discalculia) sono
sottesi da specifiche disfunzioni neuropsicologiche, isolate o combinate. Nel
DSM IV (1) sono inquadrati nell'Asse I come Disturbi della Lettura,
dell'Espressione Scritta e del Calcolo.
Dislessia
La diagnosi di dislessia e disortografia non può essere formulata prima della fine della II classe elementare. Tuttavia, già in I elementare possono essere rilevati, come indicatori di rischio, segni importanti di discrepanza tra le competenze cognitive generali e l'apprendimento della lettura e scrittura . I parametri essenziali per la diagnosi di dislessia, nei sistemi verbali trasparenti come la lingua italiana, sono la rapidità misurata come il tempo di lettura di brani, parole o sillabe, e la correttezza misurata come numero di errori di lettura e scrittura, che si discostino per difetto di almeno due deviazioni standard dalle prestazioni dei lettori della stessa età o risultino di due anni inferiori rispetto all’età cronologica.
Disortografia e disgrafia L'esame del processo di scrittura richiede la
valutazione delle componenti disortografiche e
disgrafiche. Per la diagnosi di disortografia -
connessa con disturbi dell'area linguistica - vale la
regola di una quantità di errori ortografici che
difettano in misura uguale o superiore alle due
deviazioni standard rispetto ai risultati medi dei
bambini che frequentano la stessa classe scolare;
invece, la disgrafia sembra essere conseguenza di
disturbi di esecuzione motoria di ordine disprassico
quando non fa parte di un quadro spastico o
atassico o extrapiramidale.
Discalculia La diagnosi di discalculia non può essere formulata
prima della III elementare, anche se già nel primo ciclo elementare possono essere rilevate discrepanze fra le capacità cognitive globali e l'apprendimento del calcolo numerico (che comprende la numerazione bidirezionale, la transcodifica,il calcolo mentale,l'immagazzinamento dei fatti aritmetici, il calcolo scritto). La valutazione si riferisce alla correttezza e soprattutto alla rapidità. L'efficienza del problem solving matematico non concorre alla diagnosi di discalculia evolutiva, ma appare correlato al livello delle competenze cognitive o al livello di competenza linguistica.
Discalculia
Per la discalculia sono individuati
diversi tipi di disabilità che riguardano:
la processazione dei numeri, cioè il
riconoscimento dei simboli numerici e
la capacità di riprodurli graficamente e
organizzarli nello spazio, il sistema del
calcolo con l’utilizzazione di procedure
per eseguire le operazioni matematiche,
e la risoluzione dei problemi aritmetici
che comporti l’analisi dei dati e
l’organizzazione del piano di lavoro.
Esame della Scrittura
- per la scrittura (Batteria per la valutazione della
scrittura e delle competenze ortografiche,
Tressoldi PE, Cornoldi C; TDLS adattamento
italiano del Boder test, Chiarenza Cucci; Le
difficoltà di apprendimento della lingua scritta,
A. Martini; Valutazione delle abilità di
scrittura, Giovanardi Rossi, Malaguti;
Prove di calcolo
- per la matematica (Prove oggettive di matematica per
la scuola elementare, Soresi S, Corcione D, Gruppo
Emmepiù; Test di matematica per la scuola
dell’obbligo, Amoretti G, Bazzini L. Pesci A, Reggiani
M; Valutazione delle abilità matematiche, Giovanardi
Rossi P, Malaguti T; Lucangeli D, Tressoldi PE, Fiore
C, Test ABCA, Valutazione delle abilità di calcolo
aritmetico.
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
CARATTERE
ETEROGENEO di
quadri patologici
diversi per
ETIOLOGIA,
PATOGENESI,
CLINICA e
DECORSO,
accomunati da un
disordine motorio-
posturale suscettibile
di modificazioni
clinico-funzionali nel
corso dello
SVILUPPO
DISORDINI POSTURALI e del MOVIMENTO ,permanenti ma non invariabili, dovuti ad una encefalopatia precoce non evolutiva
Quadri clinici
compositi
espressione di un
danno encefalico
PRECOCE di tipo
lesionale,
malformativo, o di
interferenza nel
progetto di
sviluppo del
S.N.C., a carattere
non progressivo (ENCFALOPATIA
FISSA)
Sistema dell’ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE
AUTOCONTROLLO:
capacità di inibire alcune
risposte motorie ed emotive
a stimoli esterni ai fini della
possibilità di proseguire
di attività in corso
RETROSPEZIONE:
Possibilità di ricordare
uno scopo per poter
raggiungere un obiettivo
ludico o di studio
PREVISIONE:
capacità di definire
strategie e mezzi per
perseguire un obiettivo,
inibendo emozioni e
riuscendo a motivarsi
FUNZIONI ESECUTIVE:
Strutturazione graduale di
maturazione di capacità
selettive di concentrazione,
“memoria “ degli obiettivi,
steps e strategie necessari
Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche
NEURONE DOPAMINERGICO
Fessura sinaptica
Presinapsi Postsinapsi
DA
DA DA
DA
DA
DOPA DOPA
decarbossilasi
HVA
DAT
R R
DOPA DA NA
NA
NA
NA
NA
Trasportatore di NA
R R Dopamina-b idrossilasi
MHPG
DOPA decarbossilasi
NEURONE NORADRENERGICO
MAO
MAO
Recettori
Acido omovanillico HVA
Trasportatore di dopamina
3-metossi-4-idrossifenilglicole MHPG
Monoaminoossidasi MAO
3,4-diidrossifenilalanina DOPA
Dopamina
Noradrenalina NA
DA
DAT
HVA
PROCESSI NEUROEVOLUTIVI del SISTEMA
ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE
< 6 anni di vita:
Richiamo “verbale” alla
mente di un compito o
interrogativo su problemi
da risolvere
6/8 aa.: interiorizzazione
del discorso autodiretto e
del pensiero (autoriflessione,
comprensione ed osservanza
di regole e istruzioni, loro
ulizzo mediante costruzione
di “sistemi mentali”
RICOMPOSIZIONE:
Scomposizione,
Rimodulazione
e Ricomposizione
del “Bagaglio”
esperenziale
8/11 anni –
AUTOREGOLAZIONE:
dei processi attentivi e
motivazionali, differimento,
Privatizzazione e modulazione
emozionale, possibilità di
Pianificazione di obiettivi
Teoria dell’alterazione delle FUNZIONI
ESECUTIVE
Pianificazione di sequenze
Inibizione risposte inadeguate
Focalizzazione tematica e monitoraggio continuo delle performance (feed-back)
Variabilità e Velocità di spostamento dell’attenzione
Carente generazione categoriale
Orientamento visivo
Funzioni visive
Spaziale
Verbale
Giro del cingolo Attenzione esecutiva
Memoria
di lavoro
regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed
i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in
modo da raggiungere uno scopo
Circuiti cerebrali
Castellanos FX et al. Nature Neuroscience 2002; 3: 617-628 Pliszka SR et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996, 35 (3): 264-272
TIPOLOGIE dei Disordini
Aprassia costruttiva (per mod. bitridimensionali)
Agnosia Topografica (orientamento e motilità sicura nello spazio)
Coordinazione oculo-manuale
Coordinazione grafomotoria
Simultanognosia (sincretismo ed interpretazione delle immagini, o degradate, o su sfondo variegato, crowding).
Fattori percettivi e oculari concorrenti: Akinetopsia (movimento), astereocognosi (profondità), accomodazione-convergenza, ambliopia (da strabismo)
Spaziale
Verbale
Attenzione esecutiva
Memoria
di lavoro
Funzioni visive
Orientamento visivo
Giro del cingolo
Circuiti cerebrali
regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in modo da raggiungere uno scopo
DISPRASSIA VERBALE
Disturbo centrale nella programmazione dei movimenti sequenziali necessari alla produzione delle parole, in assenza di altre disfunzioni morfo-funzionali.
Frequente coesistenza di disprassia orale
Dissociazione automatico-volontaria
Pattern: errori erratici, inconsistenti, atipici, prosodici
Neurofisiologia – flusso ematico SPECT
Lobo frontale
Cervelletto Corteccia senso-motoria
Normale ADHD
Kuperman et al 1990
Neuroanatomica Neurochimica
ADHD Normal
Neurofisiologia – PET
Stroop task negli adulti con ADHD
Attivazione di reti neuronali diverse
ADHD Normale
Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry
Neuroanatomica Neurochimica
Volume cerebrale totale
Età (anni)
900
1000
1100
5 7 9 11 13 15 17 19 21
ml
Maschi NV Maschi con ADHD Femmine NV Femmine con ADHD
Controlli > ADHD P <0.003
Castellanos et al 2002, JAMA, 288:1740-8
Neuroanatomica Neurochimica
COMORBILITA’ Studio MTA (Multimodal Treatment for ADHD)
ADHD
40% Oppositional
defiant disorder (ODD)
14% Conduct disorder
34% Anxiety
11% Tic
4% Mood
The MTA Cooperative Group (1999). A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/ hyperactivity
disorder. Arch Gen Psychiatry; 56: 1073-86.
Il concetto di “COGNITION” nelle Sindromi
Autistiche
BE SAL U.TA - ma AMA – su I – zir (“If a
woman gives birth and the infant rejects
his mother”) Summa IZBU IV 42.
LA TRIADE di WING: Deficit quantitativo e qualitativo della socializzazione, comunicazione e immaginazione implica un coinvolgimento esteso ma non totale dei DOMINI della MENTE
AUTISMO: DISTURBO NON OMOGENEO, con estrema
variabilità sia interindividuale che intraindividuale
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