Università degli studi “G. D’Annunzio”Università degli studi “G. D’Annunzio”
Cattedra di EmatologiaCattedra di Ematologia
Direttore Prof. Giovanni DavìDirettore Prof. Giovanni Davì
Le AnemieLe Anemie
Corso di Laurea in Corso di Laurea in DietisticaDietistica
AA 2008AA 2008--20092009
Dr.ssa Francesca Dr.ssa Francesca SantilliSantilli
Morfologia e Funzione dei GRMorfologia e Funzione dei GR
L’eritrocitoL’eritrocito èè unauna cellulacellula
privapriva didi nucleo,nucleo, aa formaforma didi
discodisco biconcavobiconcavo.. IlIl suosuo
diametrodiametro èè didi 66--88 mmmm ee ilil
suosuo volumevolume èè didi 8080--100100 mm33..
NelNel sanguesangue inin condizionicondizioni
normalinormali sonosono presentipresenti inin
numeronumero variabilevariabile dada 44 aa
55..55 milioni/mmmilioni/mm33 .. HannoHanno
unauna vitavita mediamedia didi circacirca
120120 giornigiorni..
Morfologia e Funzione dei GRMorfologia e Funzione dei GR
S/VS/V
==
Morfologia e Funzione dei GRMorfologia e Funzione dei GR
L’emoglobinaL’emoglobina èè unauna grossagrossa
molecolamolecola cheche sisi formaforma nelnel
midollomidollo osseoosseo aa partirepartire dada
duedue componenticomponenti:: l’EMEl’EME
concon atomiatomi didi ferroferro ee unauna
proteinaproteina aa formaforma didi doppiadoppia
catena,catena, globina,globina, allaalla cuicui
formazioneformazione provvedonoprovvedono
principalmenteprincipalmente lala VitaminaVitamina
BB1212 ee l’Acidol’Acido FolicoFolico..
Morfologia e Funzione dei GRMorfologia e Funzione dei GR
II globuliglobuli rossirossi contengonocontengono emoglobinaemoglobina deputatadeputata
alal trasportotrasporto dell’ossigeno,dell’ossigeno, daidai polmonipolmoni allaalla
periferia,periferia, ee dell’anidridedell’anidride carbonicacarbonica (prodotto(prodotto
terminaleterminale deldel metabolismometabolismo cellulare)cellulare) daidai tessutitessuti
perifericiperiferici aiai polmonipolmoni dovedove avvieneavviene lolo scambioscambio::
OO22------ COCO22 ..
L’emoglobinaL’emoglobina costituiscecostituisce
ilil 3030--3636%% dell’interodell’intero
volumevolume.. InIn praticapratica
l’eritrocitol’eritrocito èè unun vagonevagone
caricocarico didi emoglobinaemoglobina..
Sintesi dell’emoglobina: tetramero dell’emoglobina Sintesi dell’emoglobina: tetramero dell’emoglobina –– in questo esempio Hb A.in questo esempio Hb A.
L'emoglobinaL'emoglobina umanaumana adultaadulta
(HbA)(HbA) contienecontiene lolo 00,,3434%% didi
ferroferro eded haha unun pesopeso
molecolaremolecolare didi 6464..500500 circacirca..
LaLa molecolamolecola èè costituitacostituita dada 44
catenecatene polipeptidichepolipeptidiche ugualiuguali
aa duedue aa duedue indicateindicate
rispettivamenterispettivamente concon lele
letterelettere aa ee bb.. OgniOgni catenacatena èè
legatalegata concon unun gruppogruppo emeeme
cheche coontienecoontiene ilil ferroferro ilil
qualequale legalega l’Ol’O22 ee lala COCO22
Morfologia e Funzione dei GRMorfologia e Funzione dei GR
Morfologia e Funzione dei GRMorfologia e Funzione dei GR
II GRGR sisi formanoformano nelnel midollomidollo emopoieticoemopoietico aa partirepartire dada cellulecellule
immatureimmature chiamatechiamate eritroblastieritroblasti.. L’unitàL’unità anatomoanatomo--funzionalefunzionale èè
chiamatachiamata eritroneeritrone.. LaLa suasua capacitàcapacità produttivaproduttiva puòpuò aumentareaumentare
(es(es.. nellenelle anemie)anemie) didi 66--77 voltevolte rispettorispetto allealle condizionicondizioni normalinormali..
EPOEPO
È mostrata la produzione di eritropoietina dal rene in
risposta al suo apporto di ossigeno. L'eritropoietina
stimola l'eritropoiesi e quindi aumenta il rilascio di
ossigeno; che può dipendere anche da altri fattori,
come mostrato
Emocromo NormaleEmocromo Normale
IlIl contenutocontenuto mediomedio didi emoglobinaemoglobina
perper ciascunciascun globuloglobulo rossorosso.. VValorialori
ematiciematici normalinormali dada 2727 aa 3232
IlIl volumevolume corpuscolarecorpuscolare mediomedio deidei
globuliglobuli rossirossi.. ValoriValori ematiciematici
normalinormali:: 8282--9898
Esame emocromocitometrico
Emoglobina (Hb) maschi 13.5-17.5 g/dl
femmine 11.5-15.5 g/dl
Globuli rossi (GR; eritrociti) maschi 4.5-6.5 /l
femmine 3.9-5.6 x 1012/l
Ematocrito (Hct) maschi 40-52%
femmine 36-48%
Volume globulare medio (VGM) 80-95 fl
Emoglobina corpuscolare media (MCH) 27-34 pg
Concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC)30-35 g/dl
Reticolociti 0.5-20%
Globuli bianchi (GB, leucociti) totali 4.0-11.0 x 109/l
neutrofili 2.5-7.5 x 109/l
linfociti 1.5-3.5 x 109/l
monociti 0.2-0.8 x 109/l
eosinofili 0.04-0.44 x 109/l
basofili 0.01-0.1 x 109/l
Piastrine 150-400 x 109/l
ANEMIAANEMIA
DefinizioneDefinizione
RiduzioneRiduzione quantitàquantità totaletotale didi emoglobinaemoglobina circolantecircolante nelnel sanguesangue
periferico,periferico, all’internoall’interno deglidegli eritrocitieritrociti.. PerPer convenzioneconvenzione sisi fafa
riferimentoriferimento allaalla concentrazioneconcentrazione dell’emoglobinadell’emoglobina::
UOMINIUOMINI
Hb < 13 g/dlHb < 13 g/dl
DONNEDONNE
Hb < 12 g/dlHb < 12 g/dl
Lieve:Lieve: Hb > 10 g/dl Hb > 10 g/dl
Moderata:Moderata: 8 <Hb > 10 g/dl 8 <Hb > 10 g/dl
GraveGrave: : Hb < 8 g/dlHb < 8 g/dl
Precisazioni: Precisazioni:
Gravidanza Gravidanza
Emorragia AcutaEmorragia Acuta
Clinica delle AnemieClinica delle AnemieOgniOgni tipotipo didi anemiaanemia haha caratteristichecaratteristiche specifichespecifiche mama tuttetutte hannohanno
unauna sintomatologiasintomatologia didi basebase inin comunecomune dovutadovuta allaalla ridottaridotta
quantitàquantità didi ossigenoossigeno cheche arrivaarriva aiai varivari distrettidistretti::
ASTENIAASTENIA
soprattuttosoprattutto sottosotto sforzo,sforzo,
disturbidisturbi dada diminuitadiminuita
ossigenazioneossigenazione comecome lala
claudicatioclaudicatio intermittens,intermittens,
crampicrampi notturni,notturni, doloredolore
precordialeprecordiale didi tipotipo
anginosoanginoso..
PALLOREPALLORE:: aa livellolivello delladella cutecute ee delledelle mucose,mucose, èè ilil segnosegno piùpiù
tipicotipico dell’ipossiadell’ipossia tessutaletessutale cheche vava esploratoesplorato inin sedisedi specifichespecifiche
comecome ilil dorsodorso delladella mano,mano, ilil padiglionepadiglione auricolare,auricolare, lala mucosamucosa
dell’internodell’interno delledelle labbralabbra ee lala congiuntivacongiuntiva palpebralepalpebrale
Clinica delle AnemieClinica delle Anemie
DispneaDispnea:: L’esaltataL’esaltata funzionefunzione didi
compensocompenso cardiorespiratoriocardiorespiratorio haha comecome
sintomisintomi inizialiiniziali lala mancanzamancanza d’ariad’aria
durantedurante lolo sforzosforzo ee lele palpitazionipalpitazioni;;
l’esamel’esame obiettivoobiettivo rilevarileva polsopolso deboledebole ee
frequente,frequente, ipotensioneipotensione arteriosa,arteriosa,
tachicardia,tachicardia, soffisoffi funzionalifunzionali aa livellolivello
cardiacocardiaco ee modificazionimodificazioni dell’ECGdell’ECG..
Clinica delle AnemieClinica delle Anemie
CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIECLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE(Meccanismo patogenetico)(Meccanismo patogenetico)
I GRUPPO:I GRUPPO: Ridotta eritroblastogenesi Ridotta eritroblastogenesi
••Eritroblastopenie congenite/acquisiteEritroblastopenie congenite/acquisite
••Anemia da insufficienza renaleAnemia da insufficienza renale
II GRUPPO:II GRUPPO: Ridotta eritrocitogenesi Ridotta eritrocitogenesi
••Carenza Vit B12, Acido FolicoCarenza Vit B12, Acido Folico
III GRUPPO:III GRUPPO: Ridotta sintesi emoglobina Ridotta sintesi emoglobina
••Anemia da carenza di ferroAnemia da carenza di ferro
••TalassemieTalassemie
IV GRUPPO:IV GRUPPO: Ridotta sopravvivenza eritrocitaria (emolisi) Ridotta sopravvivenza eritrocitaria (emolisi)
••Alterazioni eritrocitarieAlterazioni eritrocitarie
••Emolisi ImmuneEmolisi Immune
••Emolisi meccanicaEmolisi meccanica
ANEMIAANEMIA
Hb uomo < 13 gr/dlHb uomo < 13 gr/dl
Hb donna < 12 gr/dlHb donna < 12 gr/dl
Alterata produzione Alterata produzione
eritrocitariaeritrocitaria
(Reticolociti normali o (Reticolociti normali o
ridotti)ridotti)
Morfologia eritrocitariaMorfologia eritrocitaria
Normocromica Normocromica
normociticanormociticaMicrociti, macrocitiMicrociti, macrociti
IpoproliferazioneIpoproliferazioneDifetti sintesi Hb o Difetti sintesi Hb o
duplicazione DNAduplicazione DNA
Danno midollareDanno midollare
•• InfiltrazioneInfiltrazione
••AplasiaAplasia
Ridotta produzioneRidotta produzione
•• InfiammazioneInfiammazione
•• difetto metabolicodifetto metabolico
•• patologia renalepatologia renale
Alterazioni citoplasmaticheAlterazioni citoplasmatiche
•• Carenza marzialeCarenza marziale
•• TalassemiaTalassemia
•• Anemia sideroblasticaAnemia sideroblastica
Alterazioni nucleariAlterazioni nucleari
•• Carenza di folatiCarenza di folati
•• Carenza di Vit B12Carenza di Vit B12
•• Da farmaciDa farmaci
•• Anemia refrattariaAnemia refrattaria
Alterata distruzione Alterata distruzione
eritrocitriaeritrocitria
(Reticolociti aumentati)(Reticolociti aumentati)
EmolisiEmolisi Emorragia Emorragia
acutaacuta
Difetto extraglobulareDifetto extraglobulare
•• alterazioni autoimmunitarie alterazioni autoimmunitarie
•• Emolisi microangiopaticaEmolisi microangiopatica
Difetto intraglobulareDifetto intraglobulare
•• SferocitosiSferocitosi
•• Carenza G6PDCarenza G6PD
•• EmoglobinopatieEmoglobinopatie
CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIECLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE(Morfologica)(Morfologica)
• anemia macrocitica: MCV maggiore di 94 fl, MCH maggiore di • anemia macrocitica: MCV maggiore di 94 fl, MCH maggiore di
32 pg32 pg
In base ai valori del volume corpuscolare medio (MCV) e al In base ai valori del volume corpuscolare medio (MCV) e al
contenuto corpuscolare medio di emoglobina (MCH) contenuto corpuscolare medio di emoglobina (MCH)
• anemia ipocromica microcitica: MCH inferiore a 27pg, emazie • anemia ipocromica microcitica: MCH inferiore a 27pg, emazie
ipocolorate, MCV inferiore a 80 flipocolorate, MCV inferiore a 80 fl
• anemia normocromica normocitica: MCV da 80 a 94 fl, MCH • anemia normocromica normocitica: MCV da 80 a 94 fl, MCH
29,5 +29,5 +-- 2,5 pg2,5 pg
anemia macrociticaanemia macrocitica
• anemia da deficit di vitamina B12 e acido folico (anemia megaloblastica)• anemia da deficit di vitamina B12 e acido folico (anemia megaloblastica)
• anemia delle epatopatie croniche• anemia delle epatopatie croniche
CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIECLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE(Morfologica)(Morfologica)
A questo punto possiamo inserire in questi 3 gruppi tutte le singole anemie:A questo punto possiamo inserire in questi 3 gruppi tutte le singole anemie:
anemia ipocromica microciticaanemia ipocromica microcitica
• anemia sideropenica (carenza di ferro)• anemia sideropenica (carenza di ferro)
• talassemie• talassemie
anemia normociticaanemia normocitica
• anemie emolitiche • anemie emolitiche
• sferocitosi ereditaria• sferocitosi ereditaria
• alcune emoglobinopatie• alcune emoglobinopatie
• anemia aplastica• anemia aplastica
• anemie da mielosostituzione• anemie da mielosostituzione
• anemie da malattie croniche• anemie da malattie croniche
DIAGNOSI DELLE ANEMIEDIAGNOSI DELLE ANEMIE
Emocromo:Emocromo:
Hb, MCV, MCH, GR, ReticolocitiHb, MCV, MCH, GR, Reticolociti
Esami ematochimici:Esami ematochimici:
Ferritina, sideremia, transferrina, elettroforesi emoglobina…Ferritina, sideremia, transferrina, elettroforesi emoglobina…
Striscio venoso perifericoStriscio venoso periferico
Aspirato midollareAspirato midollare
Striscio venoso Striscio venoso
perifericoperiferico
Striscio venoso Striscio venoso
perifericoperiferico
Aspirato midollareAspirato midollare
ASPETTI MORFOLOGICI ALLO STRISCIOASPETTI MORFOLOGICI ALLO STRISCIO
ANEMIE CARENZIALIANEMIE CARENZIALI
FerroFerro
Vitamina B12Vitamina B12
Acido FolicoAcido Folico
Metabolismo del ferro: sono
indicati il normale contenuto di
ferro nell’emoglobina circolante
e nei macrofagi, la quantità
approssimativa di ferro
assorbito e perso
fisiologicamente ogni giorno
ANEMIA SIDEROPENICAANEMIA SIDEROPENICA
L’anemiaL’anemia sideropenicasideropenica sisi manifestamanifesta quandoquando lala
disponibilitàdisponibilità didi ferroferro nell’organismonell’organismo èè
insufficienteinsufficiente perper un’adeguataun’adeguata sintesisintesi didi
emoglobina,emoglobina, lala suasua caratteristicacaratteristica èè perciòperciò lala
diminuzionediminuzione deldel contenutocontenuto corpuscolarecorpuscolare mediomedio
didi emoglobinaemoglobina (MCH)(MCH) cheche sisi accompagnaaccompagna adad
unauna riduzioneriduzione deldel volumevolume mediomedio deidei globuliglobuli
rossirossi (MCV,microcitosi)(MCV,microcitosi);; èè unauna formaforma cheche
colpiscecolpisce maggiormentemaggiormente lele donnedonne ee lele classiclassi
socialisociali piùpiù poverepovere sonosono maggiormentemaggiormente colpitecolpite
rispettorispetto alal cetoceto mediomedio--altoalto..
Cause di anemia ferro-priva
Emorragia Gastrointestinale
ernia iatale
varici esofagee
ulcera peptica
ingestione di
aspirina
verme della
famiglia degli
strongiloidi
neoplasia
colite ulcerosa
teleangectasia
angiodisplasia
diverticolosi
emorroidi
Polmonare
emosiderosi
polmonare
Uterina
menorragia
pre e post-parto
Tratto renale
ematuria
dialisi cronica
Auto-indotta
Trasferita al feto Gravidanza
Emosiderinuria Emolisi
intravascolare
cronica
emoglobinuria
parossistica
notturna
emolisi da valvole
cardiache
Malassorbimento Gastrite atrofica
Enteropatia da
glutine
Gastrectomia
parziale
Dieta povera Povera qualità di
dieta
specialmente se per
la maggior parte
vegetariana
Ritardo di
svezzamento con
latte di mucca nei
bambini
ANEMIA SIDEROPENICA (CAUSE)ANEMIA SIDEROPENICA (CAUSE)
•• apportoapporto inadeguatoinadeguato:: avvieneavviene piùpiù spessospesso neinei vegetarianivegetariani perchéperché
ancheanche sese èè verovero cheche lala fruttafrutta ee lala verduraverdura sonosono ricchericche didi ferro,ferro, èè
ancheanche verovero cheche contengonocontengono nitrati,nitrati, fosfatifosfati ee carboidraticarboidrati cheche
chelanochelano ilil ferroferro impedendoneimpedendone l’assorbimentol’assorbimento
• aumentato fabbisogno: si verifica durante l’infanzia, la • aumentato fabbisogno: si verifica durante l’infanzia, la
gravidanza e l’allattamentogravidanza e l’allattamento
• assorbimento inadeguato: patologie gastro• assorbimento inadeguato: patologie gastro--intestinaleintestinale
•• perditaperdita protrattaprotratta didi ferroferro:: èè spessospesso dovutadovuta adad unun
sanguinamentosanguinamento lievelieve mama cronicocronico deldel trattotratto digestivodigestivo comecome
varicivarici esofagee,esofagee, ernieernie iatali,iatali, ulcereulcere gastrichegastriche ee duodenali,duodenali,
poliposipoliposi tumoretumore gastricogastrico diverticolosi,diverticolosi, colitecolite ulcerosaulcerosa eded ancheanche
lele emorroidiemorroidi;; sisi ricordanoricordano inoltreinoltre lala gravidanzagravidanza ee lele
mestruazionimestruazioni abbondantiabbondanti..
anemia da carenza di ferro:anemia da carenza di ferro:
• 500• 500--600 milioni di persone nel mondo;600 milioni di persone nel mondo;
• bambini 1• bambini 1--2 anni;2 anni;
• ragazzi 11• ragazzi 11--14 anni;14 anni;
• donne 15• donne 15-- 45 anni (> 20% deplezione);45 anni (> 20% deplezione);
fabbisogno di ferro:fabbisogno di ferro:
• < 1.0 mg/giorno uomo;• < 1.0 mg/giorno uomo;
• 1.5 mg/giorno donna in eta’ fertile;• 1.5 mg/giorno donna in eta’ fertile;
• 500 mg per gravidanza• 500 mg per gravidanza
assorbimento del ferro:assorbimento del ferro:
• duodeno (ferro elementare);• duodeno (ferro elementare);
• carenza di ferro / assorbimento aumenta;• carenza di ferro / assorbimento aumenta;
• eccesso di ferro / assorbimento diminuisce;• eccesso di ferro / assorbimento diminuisce;
ANEMIA SIDEROPENICAANEMIA SIDEROPENICA
ANEMIA SIDEROPENICAANEMIA SIDEROPENICA
ANEMIA SIDEROPENICA (SINTOMI)ANEMIA SIDEROPENICA (SINTOMI)
DisturbiDisturbi generaligenerali:: cefalea,cefalea,
dispnea,dispnea, astenia,astenia, insonnia,insonnia,
pallorepallore……;;
LesioneLesione cutecute ee annessiannessi cutaneicutanei::
cutecute seccasecca ee anelastica,anelastica, capellicapelli
sottili,sottili, unghieunghie fragili,fragili, opache,opache,
rigaterigate longitudinalmentelongitudinalmente;;
LesioniLesioni delledelle mucosemucose::
soprattuttosoprattutto alal cavocavo oraleorale concon
labbralabbra fessuratafessurata dada ragadiragadi agliagli
angoliangoli delladella bocca,bocca, lala mucosamucosa
oraleorale èè arrossata,arrossata, lala lingualingua èè
liscia,liscia, levigatalevigata ee pallidapallida
ANEMIA SIDEROPENICA (SINTOMI)ANEMIA SIDEROPENICA (SINTOMI)
ANEMIA SIDEROPENICA (DIAGNOSI)ANEMIA SIDEROPENICA (DIAGNOSI)
Sideremia Transferrina Sideremia Transferrina FerritinaFerritina
ANEMIA SIDEROPENICA (DIAGNOSI)ANEMIA SIDEROPENICA (DIAGNOSI)
ANEMIA SIDEROPENICA (TERAPIA)ANEMIA SIDEROPENICA (TERAPIA)
ANEMIE MEGALOBLASTICHEANEMIE MEGALOBLASTICHE
• nucleo grande immaturo (2• nucleo grande immaturo (2--4N)4N)
• citoplasma grande maturo• citoplasma grande maturo
• dissociazione nucleo/citoplasmatica• dissociazione nucleo/citoplasmatica
(megaloblastosi)(megaloblastosi)
cause piu’ frequenti: carenza vit B12 e/o ac. folicocause piu’ frequenti: carenza vit B12 e/o ac. folico
Cause di anemia megaloblastica
Cause di anemia
megaloblastica I
Cause di anemia megaloblastica II Causa di anemia megaloblastica III
Deficit di vitamina B12 Deficit di folati Anormalità del
Dieta inadeguata Dieta inadeguata Malassorbimento Metabolismo della
vitamina B12
Anormalità della sintesi
del DNA
Veganismo Povertà
Istituzioni
Latte di pecora
Diete speciali
Enteropatia indotta da
glutine
Dermatite erpetiforme
Sprue tropicale
Congenito-specifico
Congenite:
deficit di transcobalamina
II
omocisteinuria con
aciduriametilmalonica
Acquisite:
anestesia con protossido
d’azoto
Congenite:
aciduria orotica
sindrome di Lesch-Nyhan
anemia diseritropoietica
responsiva alla tiamina
ecc.
Acquisite:
farmaci (ad es.
idrossiurea, citosina,
arabinoside, 6-
mercaptopurina, 5-
azacitidina).
Malassorbimento
Gastrico:
anemia perniciosa,
acquisita (autoimmune) e
congenita,
gastrectomia parziale o
totale
Intestinale:
sindrome dell’ansa esclusa
(diverticolosi digiunale,
fistola ileo-cecale)
sprue tropicale cronica
resezione intestinale e
morbo di Chron
malassorbimento
congenito specifico con
proteinuria (Imerslund-
Gräsbeck)
tenia
farmaci (ad es.
metformina)
Perdite eccessive Incremento dell’utilizzo
Dialisi
Insufficienza cardiaca
congestizia
Gravidanza
Prematurità
Eccesso del turnover del
midollo osseo (ad es. in
anemia emolitica)
Neoplasie (ad es.
mieloma, carcinoma)
Malattia infiammatoria
(ad es. morbo di Chron,
artrite reumatoide, eczema
esteso)
Anormalità del
metabolismo dei folati
Farmaci Congenite:
errori congeniti (ad es.
deficit di 5-
metiltetraidrofolatotransfe
rasi)
Acquisite.
farmaci antifolici (ad es.
metotressato,
pirimetamina)
Anticonvulsivanti
Barbiturici
Miste
Alcool
Epatopatie
ANEMIE MEGALOBLASTICHEANEMIE MEGALOBLASTICHE
ASAS
SOSO
RBRB
IMIM
ENEN
TT
O O
V V
I I
TT
B B
1212
CAUSE CARENZA VIT B12CAUSE CARENZA VIT B12
ANEMIE MEGALOBLASTICHEANEMIE MEGALOBLASTICHE
CAUSE CARENZA ACIDO FOLICOCAUSE CARENZA ACIDO FOLICO
ANEMIE MEGALOBLASTICHE: sintomiANEMIE MEGALOBLASTICHE: sintomi
ANEMIE MEGALOBLASTICHE: diagnosiANEMIE MEGALOBLASTICHE: diagnosi
Emocromo, dosaggio Vit B12, dosaggio ac. folicoEmocromo, dosaggio Vit B12, dosaggio ac. folico
SVP, Agoaspirato MidollareSVP, Agoaspirato Midollare
Conta delle cellule del sangue in grave anemia
megaloblasticaEmoglobina 5.1 g/dl
Globuli rossi 1.4 x 1012/l
Ematocrito 18%
Volume corpuscolare medio 129 fl
Emoglobina corpuscolare media 36.4 pg
Reticolociti 2.5%
Globuli bianchi 1.9 x 109/l
Neutrofili 63%
Piastrine 53 x 109/l
Anemia megaloblastica: forti ingrandimenti mostrano Anemia megaloblastica: forti ingrandimenti mostrano
(a) neutrofilo ipersegmentato e (b) un neutrofilo (a) neutrofilo ipersegmentato e (b) un neutrofilo
iperdiploide o “macropolilobocita”.iperdiploide o “macropolilobocita”.
Normale Morbo CeliacoNormale Morbo Celiaco
TALASSEMIATALASSEMIA
SonoSono unun gruppogruppo didi anemieanemie ereditarieereditarie caratterizzatecaratterizzate dada unauna
ridottaridotta oo abolitaabolita produzioneproduzione didi catenecatene peptidichepeptidiche cheche formanoformano
l’emoglobina,l’emoglobina, ciòciò portaporta adad unauna ridottaridotta sopravvivenzasopravvivenza deidei globuliglobuli
rossirossi..
L’adultoL’adulto normalenormale presentapresenta nellanella strutturastruttura dell’emoglobinadell’emoglobina duedue
catenecatene alfaalfa ee duedue catenecatene betabeta..
LeLe talassemietalassemie sonosono moltomolto comunicomuni inin unauna fasciafascia geograficageografica cheche sisi
estendeestende sulllesullle costecoste deldel MediterraneoMediterraneo
InIn ItaliaItalia lala formaforma betabeta delladella talassemiatalassemia èè particolarmenteparticolarmente
comunecomune nellenelle regioniregioni insulari,insulari, nelnel meridionemeridione delladella penisolapenisola ee nelnel
deltadelta padanopadano soprattuttosoprattutto nellanella provinciaprovincia didi FerraraFerrara..
IlIl difettodifetto èè didi tipotipo geneticogenetico ee puòpuò interessareinteressare solosolo lele catenecatene alfaalfa
(alfa(alfa talassemiatalassemia ),solo),solo lele catenecatene betabeta (( betabeta talassemiatalassemia )) oo inin
formaforma combinatacombinata lele catenecatene betabeta ee deltadelta (( deltadelta--betabeta talassemiatalassemia ))
a
nascita 3 mesi 6 mesiprenatale
b
sacco vitellino
midollo osseofegato
a
nascita 3 mesi 6 mesiprenatale
b
HbA: a2b2 95%
HbA1c: a2b2(glic) 3%
HbA2: a22 2%
HbF: a22 <1%
Gower 1 22
Gower 2 a22
Portland 22
HbH b4
Hb Barts 4
Classificazione dell’emoglobinopatie e talassemie:
alterazioni strutturali dell’Hb:• anomala polimerizzazione Hb (HbS)
• anomala cristallizzazione Hb (HbC)
• emoglobine instabili
• emoglobine con affinita’ per l’O2 (policitemia);
• emoglobine con affinita’ per l’O2 (cianosi);
difetti quantitativi nella produzione delle catene globiniche• a-talassemia
• b-talassemia
• b-talassemia, b-talassemia, ab-talasemia
persistenza di Hb fetale (HbF)• pancellulare
• eterocellulare
emoglobinopatie acquisite• meta-emoglobinemia
• sulfo-emoglobinemia
• carbossi-emoglobinemia
• incremento HbF (chemioterapia, ripresa midollare, mielodisplasie)
HbAHbF
HbA2
eccesso catene globiniche a
b- talassemia: difetto produzione catene globiniche b
b -talassemia major
b -talassemia intermedia
(tipo 2 e tipo 3)
b -talassemia minor
tratto b-talassemico
b -talassemia eterozigote
XX
XX
X
X
X
a -talassemia = difetto produzione catene globiniche a
eccesso produzione catene globiniche b
tratto a-talassemico tipo 2
portatore sano
tratto a-talassemico
tipo 1
malattia da HbH
idrope fetale
X
XX
X
X
X
X
X
omozigote
eterozigote
X
X
XX
X
TALASSEMIATALASSEMIA
bb--Talassemia major: aspetto Talassemia major: aspetto
caratteristico di un bambino caratteristico di un bambino
medio orientale di 7 anni con medio orientale di 7 anni con
mascella prominente e mascella prominente e
infossamento del dorso del naso. infossamento del dorso del naso.
Si osserva anche una marcata Si osserva anche una marcata
protuberanza delle ossa frontali e protuberanza delle ossa frontali e
parietali e degli zigomi, che parietali e degli zigomi, che
determina un aspetto mongoloidedetermina un aspetto mongoloide
TALASSEMIA (DIAGNOSI)TALASSEMIA (DIAGNOSI)
Elettroforesi emoglobina, biologia molecolareElettroforesi emoglobina, biologia molecolare
bb--Talassemia major: radiografia laterale del cranio (stesso Talassemia major: radiografia laterale del cranio (stesso
caso mostrato nella Fig che evidenzia il tipico aspetto “a caso mostrato nella Fig che evidenzia il tipico aspetto “a
spazzola” con l’assottigliamento della corticale ossea e spazzola” con l’assottigliamento della corticale ossea e
l’ampliamento della cavità midollarel’ampliamento della cavità midollare
bb--Talassemia major: questo Talassemia major: questo
bambino cipriota di 4 anni bambino cipriota di 4 anni
inadeguatamente trasfuso inadeguatamente trasfuso
presenta uno slargamento della presenta uno slargamento della
milza di grado inusuale che può milza di grado inusuale che può
essere parzialmente corretto da essere parzialmente corretto da
un adeguato supporto un adeguato supporto
trasfusionale. In genere è trasfusionale. In genere è
richiesta la splenectomia che si richiesta la splenectomia che si
esegue almeno all'età di 6 anni, esegue almeno all'età di 6 anni,
per ridurre l’incidenza di infezioni per ridurre l’incidenza di infezioni
post operatorie fatalipost operatorie fatali
Neonate with haemoglobin Neonate with haemoglobin
Bart's hydrops fetalis Bart's hydrops fetalis
Neonate with haemoglobin Neonate with haemoglobin
Bart's hydrops fetalis Bart's hydrops fetalis
showing gross oedema. This showing gross oedema. This
condition is generally condition is generally
incompatible with life incompatible with life
although a few fetuses have although a few fetuses have
survived after transfusion survived after transfusion
either either in uteroin utero or after or after
premature delivery. Some of premature delivery. Some of
these infants have had brain these infants have had brain
damage, probably damage, probably
consequent on fetal hypoxia. consequent on fetal hypoxia.
Haemoglobin Bart's hydrops Haemoglobin Bart's hydrops
fetalis causes severe fetalis causes severe
anaemia, hepatomegaly, anaemia, hepatomegaly,
splenomegaly and gross splenomegaly and gross
oedema of the fetus and the oedema of the fetus and the
placenta. The pathological placenta. The pathological
features are consequent on features are consequent on
hypoalbuminaemia and on hypoalbuminaemia and on
the failure of haemoglobin the failure of haemoglobin
Bart's to transport oxygen.Bart's to transport oxygen.
ANEMIE EMOLITICHEANEMIE EMOLITICHE
ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE INTRINSECHE AL ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE INTRINSECHE AL
GLOBULO ROSSO :GLOBULO ROSSO :
SferocitosiSferocitosi ereditariaereditaria,, cheche sisi caratterizzacaratterizza perper anemia,anemia, itteroittero ee
splenomegalia,splenomegalia, microsferocitosi,microsferocitosi, diminuitadiminuita resistenzaresistenza osmoticaosmotica
delledelle emazie,emazie, ulcereulcere cronichecroniche allealle gambegambe;; essaessa èè dovutadovuta allaalla
carenzacarenza didi unauna proteina,proteina, lala spectrinaspectrina cheche consenteconsente l’assettol’assetto didi
membranamembrana
AnemieAnemie emoliticheemolitiche enzimopenicheenzimopeniche (deficit(deficit GG66PDH),PDH), crisicrisi
emoliticheemolitiche acuteacute aa seguitoseguito didi episodiepisodi didi ingestioneingestione oo inalazioneinalazione didi
pollinepolline didi favefave
AnemiaAnemia falciformefalciforme presenzapresenza didi unauna emoglobinaemoglobina anomalaanomala
Emoglobinuria parossistica notturnaEmoglobinuria parossistica notturna
ANEMIE EMOLITICHEANEMIE EMOLITICHE
ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE ESTRINSECHE ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE ESTRINSECHE
AL GLOBULO ROSSO :AL GLOBULO ROSSO :
DipendonoDipendono dada fattorifattori cheche agisconoagiscono alal didi fuorifuori deldel globuloglobulo
rossorosso (estrinseci)(estrinseci) ee cheche nene determinanodeterminano lala lisilisi (emolisi)(emolisi)..
SiSi classificanoclassificano inin anemieanemie dovutedovute aa::
CauseCause immunologicheimmunologiche:: anticorpianticorpi caldi,caldi, anticorpianticorpi freddifreddi deldel
tipotipo IgM,IgM, anticorpianticorpi freddifreddi deldel tipotipo IgGIgG;; isoanticorpiisoanticorpi (es(es..
incompatibilitàincompatibilità maternomaterno--fetale)fetale);; incidentiincidenti trasfusionalitrasfusionali;;
anemiaanemia dada causecause tossichetossiche:: velenoveleno didi ragno,ragno, serpentiserpenti..
Anemia emolitica autoimmune
A caldo A freddo
Idiopatica
Secondaria
Lupus eritematosus sistemico, altri disordini
del tessuto connettivo
Leucemia linfatica cronica
Linfoma maligno
Teratoma ovarico
Farmaci (metildopa, fludarabina)
Idiopatica
Secondaria
Micoplasma pneumoniae
Mononucleosi infettiva
Linfoma maligno
Colite ulcerosa
Emoglobinuria parossistica notturna: rara;
può essere primaria o associata a infezione
Anemia emolitica (autoimmune): ittero sclerale Anemia emolitica (autoimmune): ittero sclerale
DIAGNOSI ANEMIE EMOLITICHEDIAGNOSI ANEMIE EMOLITICHE
BILIRUBINABILIRUBINA
LDHLDH
APTOGLOBINAAPTOGLOBINA
STRISCIO VENOSO PERIFERICOSTRISCIO VENOSO PERIFERICO
DIAGNOSI DELLE ANEMIEDIAGNOSI DELLE ANEMIE
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