XIII CONGRESSO NAZIONALE SIMGePeD “CONFRONTI”

Risposte ai bisogni dei bambini complessi Roma, 5-6-7 Dicembre 2019

c/o Auditorium”Valerio Nobili” Ospedale Bambino Gesù (sede San Paolo) Viale Ferdinando Baldelli, 38

Giovedì, 5 Dicembre 2019 CORSO PRE-CONGRESSUALE ONSP-SIMGePeD (NO ECM) 9:00 – 9:30 Benvenuto e apertura del corso pre-congressuale A. Bartuli e M. Malamisura 9:30 – 12:30 “SINDROMIC GAMES” (con televoto) Moderatori: G. Zampino, S. Maitz, P. Cianci, C. Leoni, M. Castori Semeiotica disformologica – G. Zampino e A. Vancini Alberi genealogici, anamnesi, esami da chiedere – M. Castori e G.B. Ferrero 10 Quadri sindromici – C. Leoni e S. Maitz 10 Quadri sindromici – M.T. Carbone e D. Melis 12:30 – 13:00 Televoto 13:30 – 14:30 Light Lunch 14:30 – 16:30 “SINDROMIC GAMES” (parte pratica) Gestione e coordinamento – A. Selicorni e L. Tarani Respirazione e device respiratori – R. Cutrera e L. Memo Gastronutrizione e device – R. Onesimo e P. De Angelis 16:30 – 17:30 Tavola Rotonda: Pazienti con disabilità e senza diagnosi G. Zampino, A. Selicorni, R. Cutrera, R. Onesimo, M. Macchiaiolo 17:30 – 18:30 Premiazioni

Venerdì, 6 Dicembre 2019 SESSIONE L’OSSO questo semi-sconosciuto Moderatore: M. Celli 09:30 – 10:00 Fisiopatologia del Metabolismo Osseo – G. Weber

10:00 – 10:30 Inquadramento fenotipico – genotipico delle displasie scheletriche – L. Garavelli

10:30 – 11:00 Basi molecolari ed approcci terapeutici in modelli in vivo di malattie scheletriche ereditarie – A. Rossi 11:00 – 11:30 Coffee Break 11:30 – 12:00 Inaugurazione e saluti delle Autorità M. Enoc (Presidente OPBG), M. Raponi (Direttore Sanitario OPBG), N. Zingaretti* (Presidente Regione Lazio), Maria Pia Villa (Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria La Sapienza Sant’Andrea - Roma), Paolo Rossi (Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria Tor Vergata - Roma), Giovanni Vento (Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria Università Cattolica - Roma), Monica Malamisura (Presidente dell’Osservatorio Nazionale Specializzandi in Pediatria). 12:00 – 12:45 Sanità pubblica e disabilità – G. Ricciardi 12:45 – 13:30 Genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi – M. Tartaglia 13:30 – 14:30 Light Lunch SESSIONE EPILESSIA Moderatori: A. Vancini, S. D’Arrigo 14:30 – 15:00 Semeiotica e nosologia – F. Vigevano 15:00 – 15:30 Correlazione fenotipo e genotipo – D. I. Battaglia 15:30 – 16:00 Trattamenti avanzati

Terapia medica – N. Specchio Trattamenti chirurgici – C. E. Marras

16:00 – 16:30 Coffee Break SESSIONE DISABILITA’ Moderatori: G. B. Ferrero, M. Macchiaiolo 16:30 – 17:00 Comunicazione aumentativa – M. A. Costantino 17:00 – 17:30 Riabilitazione robotica – E. Castelli

17:30 – 18:00 Sostegno alla visione – M. Pantanetti 18:00 – 20:00 Assemblea Soci SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

Revisione Statuto ed elezioni nuovo CD – A. Bartuli Sabato, 7 Dicembre 2019 09:30 – 10:00 Dalla Diagnosi alla ricerca di cura – A. Bartuli 10:00 – 10:30 Coffee Break SESSIONE “BUILD YOUR CONGRESS” (NO ECM) Le eccellenze in Italia. Sessione aperta alle proposte dei Soci SIMGePeD - Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite, SIMMESN , Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale e SIP – Società Italiana di Pediatria nel campo della ricerca e delle terapie nutrizionali riabilitative e farmacologiche delle condizioni genetiche e disabilità 10:30 – 12:30 Comunicazioni orali su Malattie Rare e Disabilità: stato della ricerca in Italia Moderatori: L. Santoro, S. Soffritti

Dietoterapia e qualità di vita – M.T. Carbone La Lipodistrofia: cos’è, quanto ne sappiamo oggi – F. Cremasco Il ritardo di crescita nelle MPS – F. Deodato

Approccio alla gestione clinica della Malattia di Pompe – G. Parenti

12:30 – 13:30 Light Lunch 13:30 – 15:30 Comunicazioni orali su Medicina traslazionale nelle Malattie Rare Genetiche Moderatori: D. Vecchio, S.Livadiotti 15:30 – 16.00 Premiazione e saluti Consegna Test di apprendimento ECM