F O n m A T O E U R O P E OP E R I L C U R R I C U L U M

lrronmnzou PERSoNALI

Serrone PRoFESSIoNALE

Espenlenzn LAvORATIVA

. Date. Nome e indirizzo del datore di

lavoro. Tipo di azienda o settore

. Tipo di impiego. Principali mansioni e responsabilità

. Date. Nome e indirizzo deldatore di

lavoro. Tipo di azienda o settore

. Tipo di impiego. Principali mansioni e responsabilità

. Date

. Nome e indirizzo del datore dilavoro

. Tipo di impiego. Principali mansioni e responsabilita

. Date. Nome e indirizzo.del datore di

lavoro. Tipo di azienda o settore

. Tipo di impiego. Principali mansioni e responsabilita

Pagina 1 - Cuniculum vitae diIPierandrei Situia ]

V I T A E

l ù ì

t . ' . 1

Silvia Pierandrei

Biochimica clinica e biologia molecolare clinica

Marzo 2015-alla data attualeSapienza Università di Roma, Dip. Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Sez, BiochimicaClinica, viale R. Elena 324 - 00162 Roma.lstituto Pasteur - Fondazione Cenci-Bolognetti, Roma,Post-Doc,Proseguimento dell'attivita di ricerca nell'ambito del Progetto "The influence of epigenetics, DNArepair and cell cycle pathways on the gene targeting approach of Small Fragment HomologousReplacement (SFHR)".

Novembre 201 3-Ottobre 201 4Sapienza Università di Roma, Dip, Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Sez. BiochimicaClinica, viale R. Elena 324 - 00162 Roma.lstiltuto Pasteur - Fondazione Cenci-Bolognetti, Roma.Post-Doc, vincitore della Borsa difine dottorato "Teresa Ariaudo".Svolgimento di attivita di ricerca nell'ambito del Progetto "The influence of epigenetics, DNArepair and cell cycle pathways on the gene targeting approach of Small Fragment HomologousReplacement (SFHR)".

Novembre 2014-Febbraio 201 5Marzo 201$-Maggio 201 3Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlusc/o Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani 1 - 37126 Verona,Collaboratore a progetto.Svolgimento di attivita di ricerca nell'ambito del Progetto FFC3|2012 "Study of the pathogeneticand therapeutic role of the Epithelial Na+ channel (ENaC) in CF and CFlike disease",

Novembre 2009-0ttobre 201 2Sapienza Università di Roma, Dip. Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Sez. BiochimicaClinica, viale R. Elena 324 - 00162 Roma.Dottorato Internazionale in Scienze Pasteuriane (Scuola di Dottorato in Biolooia e MedicinaMolecolare).Dottoranda di Ricerca.Svolgimento di attività di ricerca nell'ambito della terapia genica allo scopo di ottimizzare latecnica di gene targeting "Small Fragment Homologous Replacement' (SFHR) e chiarirne imeccanismi molecolari che ne sono alla base.

. Date Seftembre 2008-Mazo 2009. Nome e indirizzo del datore di Fondazione Telethon, via Varese 16b - 00185 Roma.

tav0r0. Tipo di impiego Borsista - Ricercatore ospite presso il laboratorio di Human Molecular Genetics dell'lnternational

Centre of Genetics Engineering and Biotechnology (ICGEB), Padriciano (TS).. Principali mansioni e responsabilità Svolgimento di attività di ricerca nell'ambito del progetto Telethon n' GGP06199 dal titolo "Does

mde fertility due to idiopathic semen hyperviscosi$ depend on CFTR mutations?" riguardantel'individuazione delle basi genetico / molecolari della subJertilita maschile da iperviscositaidiopatica del liquido seminale.

. Date Maggio 2007-Aprile 2008Luglio 2005-Giugno 2006

. Nome e indirizzo del datore di Lega ltaliana Fibrosi Cistica - Associazione Laziale Onlus.lavoro

. Tipo di impiego Borsista post - laurea.. Principali mansioni e responsabilità Svolgimento di attivita di ricerca volta a:

- completare I'analisi mutazionale del gene CFTR di pazienti afferenti al Centro RegionaleFibrosi Cistica del Policlinico Umberto ldi Roma;- individuare la presenza di alleli complessi e carafterizzare funzionalmente varianti genomicheper lo studio del rapporto ha genotipo e fenotipo in forme tipiche e atipiche di Fibrosi Cistica.

lstnuzore E FoRMAztoNE

. Date Febbraio 2013. Qualifica conseguita Dottore di Ricerca in Scienze Pasteuriane.

. Principali materie / abilità Titolo della tesi: "The gene targeting approach of small fragment homologous replacement:professionali oggetto dello studio influence of epigenetics, DNA repair and cell cycle".

. Nome e tipo di istituto di istruzione Sapienza Universita di Roma.o formazione

. Date Ottobre 2009. Qualifica conseguita Specialista in Patologia Clinica, 70/70 con lode.

. Principali materie / abilita Titolo della tesi: "ll ruolo del gene CFTR nella ridotta fertilita maschile da iperviscosita idiopaticaprofessionali oggetto dello studio del liquido seminale (ISHV)'.

. Nome e tipo di istituto di ishuzione Sapienza Università di Roma.o formazione

. Date Novembre 2005. Qualifica conseguita Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo.

. Nome e tipo di istituto di istruzione Università della Tuscia, Viterbo.o formazione

. Date Mazo 2005. Qualifica conseguita Dottore in Scienze Biologiche, 110/110 con lode.

. Principali materie / abilita Titolo della tesi: "lnfertilita maschile e fibrosi cistica: analisi mutazionale del gene CFTR inprofessionali oggetto dello studio soggetticon assenza bilaterale congenita dei vasideferenti o iperviscosità del liquido seminale".

. Nome e tipo di istituto di istruzione Sapienza Universita di Roma.o formazione

Pagina 2 - Cuniculum vitae diI Pierandrei Silvia ]

Consr

. Date Maggio 2015MRLRrne MeNoeLnNe: $ FrenosrCrsrrcl. DrsrnreuzoNe orMurRztoNr, lren DncNosrrcr, Tesr eCorusuuxzl GrruerrcR.Corso ECM 2015 organizzato dalla Scuola Medica Ospedaliera, ll modulo.

Date Aprile 2015MA-Rrre MeNoeLANe:tRlRsseMte. N{eMn ilLcrronMe. vRnANî eNtootogtHrcHe. DrsrRreuzroNeDIMUTAZIONI. ITER DIAGNOSTICI. TEST E CONSULENZA GENETICA.

Corso ECM 2015 organizzato dalla Scuola Medica Ospedaliera. I modulo.

Date Ottobre 2014Eptceru & BLUEpRtNT syMpostuwt: "ExptoRtttG ne eptcENotue tru nEALT AND DtseRSe".Corso organizzato da EpiRare - European Platform for Rare Disease Registries - NationalResearch Council of ltaly (CNR).

Date Mxzo2014Corurnou-o esrenruo oroulurA oEtresr oeuerrcr rru lrnln- lXrunruo (20131,Corso organizzato dall'lstituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare.

Date Gennaio 2012TeRlpn eenrcR: neRlrA e pnospEnve pen u uRmrne cellettcnr.Corso organizzato dall'Accademia Medica di Roma tenuto dal Prof, Alessandro Aiuti.

Date Giugno 2011LA BIOTOGIA MOLECOLARE COME DISCIPLINA DELLA MEDICINA PERSoNALIZZATA.Corso organizzato dalla Societa ltaliana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica(SltsioC).

Date Marzo 2011Noztottt ot STmTEGIR tt'totvtoulte peR LR stEsum ot uru tRVoRo scterurFtco trurcnnlztoruRu,Attivita di formazione del progetto Necobelac. Sapienza Universita di Roma.

Date Giugno 2008L'AZOTO LIQUIDO: SIcUREzzA NEI LUOGHI DI LAVoRo,Corso organizzato dalla Air Liquide, Sapienza Università di Roma.

Date Maggio 2008DALL'ESTRMIoNE DELL'RNAALL,ANALISI DEI DATI: oTTIM|zzAzIoNE DEL FLUSSo DI LAVoRo DI UNESPERIMENTO DI ESPRESSIONE GENICA.Corso organizzato dal Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, SapienzaUniversita di Roma.

Date Maggio 2006I scUoLA DIAUToMAZIoNE PER LA RIGERCA BIoTEcNoLoGIcA.Corso organizzato dalla Fondazione per le Biotecnologie, lstituto CSS - Mendel.

Date Novembre 2005SorrwRne SgoscRpe (Appueo Brosvstelrs) pen t'Rtrnlrsr or seeuelrzl.Corso organizzato dall'Applied Biosystem, Sapienza Università di Roma.

Pagina 3 - Cuniculun vilae diIPierandreiSilvia ]

Clplcra E coMPETENzEPERSONALI

MRoneuueuR

AIIRE urucur. Capacita di lettura

. Capacità di scrittura. Capacita di espressione orale

CnpncrÀ E coMPETENZETECNICHE

Pagina 4 - Cuniculum vîtae diIPierandreiSilvia ]

ArrvnÀScrnrrrcn- Genetica molecolare della Fibrosi Cistica in forme classiche o CFTR-correlate.- Cxatterizzazione funzionale dei geni CFTR e ENaC.- Studio del rapporto genotipo-fenotipo nella Fibrosi Cistica.- Caratleriuazione funzionale di grandi vettori YAC/BAC per la terapia genica mediante "geneaugmentation".- Oftimizzazione, mediante "gene targeting", dell'approccio di terapia genica SFHR (SmallFragment Homologous Replacement)e studio dei meccanismi molecolari che ne sono alla base,- Studio del paftern di espressione dei geni regolatori del ciclo cellulare e della riparazione delDNA durante gene targeting,- Studio della metilazione e dell'espressione dei geni SMN in un sistema cellulare modello dimalattia SMA di tipo l.- Metilazione del DNA e controllo dell'espressione genica: metilazione non-CpG e demetilazioneattiva.

ArrrurÀ DIDATTICA- dall'anno accademico 2009-2010 ad oggi, è inserita nell'attivita di supporto alla didatticanell'ambito del corso di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, corso integrato diMedicina di Laboratorio I e ll, CCLM E Polo Pontino,- dal 2010 ad oggi, fa parte del corpo docente della Scuola di Formazione Permanente inMedicina di Laboratorio, per@rso teorico-pratico in Biologia Molecolare Clinica, della SocietaItaliana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SlBioC).- dal 2005 ad oggi, ricopre il ruolo di tutor per il supporto alla preparazione di tesi sperimentali distudenti laureandi di I e ll livello in Scienze Biologiche o Biotecnologie Mediche, afferenti alDipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia della Sapienza Università di Roma.

lrnr-nno

IilGLESE

BUONOBUONOBUONO

Ottrima conoscenza delle tecniche di biochimica, biologia molecolare e cellulare maturate nelcorso degli anni sia presso la sezione di Biochimica Clinica del Dip. di Biotecnologie Cellulari edEmatologia della Sapienza Università di Roma sia nel laboratorio di Human Molecular Geneticsdell'lnternational Centre of Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste.

- Estrazione di acidi nucleici- Progettazione e disegno di primers di amplificazione e sequenziamento- Amplificazione enzimatica in vitro del DNA (PCR)- Analisi di mutazioni mediante PCFUOLI/SCS- Analisidi sequenza mediante sequenziamento automatico (Cycle Sequencing)- Analisi di frammenti mediante mini-sequencing- Analisi di espressione dell'RNA (RT-PCR, Real Time PCR) anche mediante array diespressione

- Allestimento di colture cellulari- Costruzione di minigeni di espressione per lo studio funzionale in vitro dei meccanismi displicing- Manipolazione dicostrutti di espressione e trasfezione di cellule eucariotiche- RNA interference mediante shRNA- Studi di metilazione del DNA sia hamite enzimi di restrizione metilazione-sensibili sia tramitetrasformazione con bisolfito e successivi clonaggi e sequenziamento.- Capacita di utilizzo di sistemi robotici automatizzati (Hamilton Starlet Liquid Handler) e dianalizzatori genetici semi-automatici (3130x1 Genetic Analyzer, Applied Biosystems)- Capacità di analisi dei risultati tramite i principali software per lo studio di sequenze di DNA(Sequencing Analysis v5.4, Applied Biosystem, SeqScape v2.7, Applied Biosystem), per gli studidi metilazione (BiQ Analyzerv2.0: visualization and quality control of DNA methylation data frombisulfite sequencing, Max-Planck-lnstitut fúr Informatik) e per I'interpretazione delle analisimutazionali (TESS, TFsearch, human splicing finder, AlaMut, ClustalW).

Alrne cAPAcrTÀ E coMPETENZE

- Utilizzatrice dei sistemi operativi Microsoft ed Apple.- Ottima conoscenza del pacchetto Office, in particolare degli applicativi Word, Excel ePowerPoint, sia in ambiente Windows che Apple.

AlleClf t ALLEGATo I: PuBBLrcAzroNlAu-eclro 2: CoMUNtcAztoNt A CoNGRESSI

Per la destinazione degli obblighi di pubblicazione di cui al d.lgs 3312013.

Roma,2l10112016

Firma

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Pagina 5 - Cuniculum vitae diIPierandrei Silvia ]

Alleclro 1 : PuealrcAzroHrTte lupRcr oru eenertc resrtnc or uurRrtoull pmenns or CFTR cerue tru otrrenerur clnttcRlMACRGCATEGORIES OF CYSTIC FIBROSIS,

Lucarelli M,, Bruno S.M., Pierandrei S., Ferraguti G., Testino G., Truglio G., Strom R,,QuattrucciS.The Journal of Molecular Diagnostic (2015), (Accepted, pending minor revisions), lFzor+= 4.851

THE GENE TARGETING APPROAoH OF SMALL FRAGMENT HOMOLOGOUS REPLA0EMENT (SFHR) ALTERSrHe expRessroru pRrrenus or DNA nepnn Rno ceu- cycm cerues.PierandreiS., Luchetti A, Sanchez M., Novelli G., Sangiuolo F., Lucarelli M.Molecular Therapy Nucleic Acids (2015). (Accepted, in press). lFzou=4.512

A GENoTYPIC-oR{ENTED VIEW OF CFTR GENETIGS HIGHLIGHTS SPECIFIo MUTATIoNAL PATÍERNSUNDERLYING CLINICAL MACRO.CATEGORIES OF CYSTIC FIBROSIS.

Lucarelli M., Bruno S.M., Pierandrei S., Ferraguti G., Stamato A., Narzi F., Amato A., Cimino G.,Bertasi S., Quattrucci S., Strom R.Molecular Medicine. 2015 Apr; 21:257-75 lFzou = 4.508

Tne Geruerrcs or CFTR: Geuorvpe - Pneruorvpe Reurrorusnrp, DrRoruosrrc CnRu-eruce RruoTHEMPEUTIc IMPLICATIoNS.

Lucarelli M., PierandreiS., Bruno S,M., Strom R.Capitolo del libro Cystic Fibrosis - Renewed Hopes Through Research, InTech Open AccessPublisher, 2012. Chap. 5, pp. 91 - 122.

A TEMPLATE FoR MUTATIoNAL DATA ANALYSIS oF THE CFTR GENE.

Ferraguti G., Pierandrei S., Bruno S.M., Ceci F., Strom R., Lucarelli MClinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2011 Sep; 49(9):1447-51. lFzorr = 2.150,

A New corvrpLex RLLeLe or rHe CFTR ceNe plnrnLLv exputt{s rHe vRnnete pHeNorype or fte1997F ruurnrron.Lucarelli M., Nazi 1., Pierandrei S., Bruno S.M., Stamato A., d'Avanzo M., Strom R,, QuattrucciS.Genetics in Medicine. 2010 Sep;12(9):548-555. lFzoro = 5,280,

CFTR EXPRESSION AND ACTIVITY FROM THE HUMAN CFTR Locus IN BAC VEcToRs, WITHREGULATORY REGIONS. ISOLATED BY A SINGLE-STEP PROCEDURE,

Auriche C., Di Domenico E.G., PierandreiS., Lucarelli M., Castellani S,, Conese M., Melani R.,Zegarra-Moran O,, Ascenzioni F.Gene Therapy, 2010 Nov; 17(11):1341-54. lFzoro = 4.538.

Pagina 6 - Cunhulun vitae diIPierandrei Silvia ]

Alleelro 2: ComunrcnzoNr A coNGREssl

46" CoNcREsso NAztoNALE oeu-l SocterA ITALTANA or Brocnrurcl CLrNtcR E BtoLoGtAMoLEcoLARE CLINIcARoma, 13-15 Ottobre 2014,Teraoia molecolare mediante qene tarqetinq: ruolo dei meccanismi di rioarazione del DNA e delciclo cellulare.Pierandrei S., LuchettiA., Sangiuolo F., Novelli G., Lucarelli M.

XIX CoNGRESSo ITALIANo DELLA FIBRoSI CIsrIcI - IX CoNGRESSo NAZIoNALE oeu.n SIFCPalermo, 13-16 Novembre 2013.ll oattem mutazionale del qene CFTR in diverse forme di fibrosi cistica influenza lecaratteristiche operative del test qenetico,Lucarelli M., Bruno S, M., Pierandrei S., Stamato A., Amato A,, Narzi F., Cimino G,, Strom R.

XVI CoNGREsso NAZToNALE oeu-n SocrerA ITALTANA or GeruerrcR Urulnn (SIGU)Roma. 25-28 Settembre 2013.Influenza del oattern mutazionale del oene CFTR sul test qenetico e sulla relazione oenotipo-fenotioo. in diverse forme di fibrosicistica.Lucarelli M., Bruno S. M., Narzi 1., Pierandrei S., Quattrucci S., Strom R.

IN'IERNATToNAL Wonrsnop RARE DrsEAsE Aruo OnpnRn Dnue RecrsrnresRoma, 8-9 Ottobre 2012,The impact of CFTR oenetics on cvstic fibrosis oatients' reqistry,Lucarelli M., Nazi 1., Bruno S. M., Pierandrei S., Stamato A., Strom R,, Quattrucci S.

36fH FEBS CoNGRESSTorino, 25-30 Giugno 2011.Comolex alleles of the CFTR oene and qenotvoe-phenotvpe relationshios in cystic fibrosis.Strom R., Nazi 1., Pierandrei S., Bruno S.M., Stamato A., Quattrucci S., Lucarelli M.

XVI Teurnoru Screrurrrc CoNVENTToNRiva del Garda, 7 -9 Marzo 2011.Does male fertilitv impairment due to idiooathic semen hyperviscosity depend on CFTR qenemutations?Lucarelli M,, Rossi T,, Pierandrei S., Ferraguti G., Ciminelli B.M., Quattrucci S., Mazzilli F.,Shom R

33RD EUROPEAN CySrIc FIanOSIS CONFERENcE

Valencia (Spagna), 16-19 Giugno 2010,Expression and DNA methylation of ENaC qenes,Lucarelli M., Ceci F., Truglio G., Pierandrei S., Carofiglio F., Ascenzioni F., Quattrucci S., StromR.

JoURNAL or Cvsrrc FrBRosrs voL. 8, suppL. 2, S5-19, 32'o EURopEAN Cysrrc FrenosrsConrenelrceBrest (Francia), 10-13 Giugno, 2009.Occurence of comolex CFTR alleles, revealed by extensive mutational analvsis. can account forhish sweat test variability.Lucarelli M., Nazi 1., Bruno S.M., Stamato A., Pierandrei S., Nazi F., Ferraguti G., Amato A.,QuattrucciS,, Strom R.

XVI TELETHoN Screrurrrc ConvenroruRiva del Garda, 9-11 Mazo 2009,Does male fertility impairment due to idiopathic semen hyperviscositv depend on CFTR qenemutations?Lucarelli M., Rossi T., Pierandrei S,, Ferraguti G., Ciminelli 8.M., Quattrucci S., Mazzilli F.,Strom R.

Pagina 7 - Cuniculum vitae diIPierandreiSituia ]

Vll CoNGREsso NRzror.|ALe oeu-l SocrerA ITALTANA DTANDRoLoGTA E MEDTGTNA oelu SessuRlrrARoma, 24-26 Novembre 2008,The involvement of CFTR qene in the idiooathic semen hyperviscosity.Lucarelli M., Pierandrei S., Di Gioia A., Elia J., RossiT., Delfino M., Strom R., Mazzilli F.

40" CoNGRESSo NAZIoNALE DELLA SOCIETA IrI-nruR OI BIOCnIUICI CLINICA E BIOLOGIAMorcoune Cururcr (SlBlOC)Rimini, 28-31 Ottobre 2008.Hiqh- throuqhout mutatibnal analvsis. complex alleles and oenotvoe-ohenotvpe relationshio inCystic Fibrosis.Lucarelli M., Ferraguti G., Nazi 1,, Bruno S.M,, Pierandrei S,, Stamato A., Ceci F., Frattolillo D.,QuattrucciS,, Strom R.

31TH EUROPEAI.I Cysr|c FIBROSIS CONFERENCEPraga (Repubblica Ceca), 11-14 Giugno 2008,The variable phenotype of fiG)rzTs or 1997F comoound heterozyqotes,Nazi 1., Stamato A., Cresta R,, Bruno S.M., Nazi F., Pierandrei S,, Quattrucci S., Strom R.,LucarelliM,An automated methodoloqy for hiqh-throuqhput mutational analysis of CFTR,Lucarelli M., Ferraguti G., Bruno S.M., Pierandrei S., Narzi 1., Di Gioia 4., Ceci F., QuattrucciS., Strom R.

Xlll CoNGRESSo ITALTANo orLLR Frenosr CrsrrcR - lll CoNGRESSo NRzror,rRu oeul SIFCMilano, 30 Novembre- 2 Dicembre 2007.Mutations and polvmorohisms interferinq with PCR/O1/úSCS assav.Stamato A., Narzi F., Amato A., Pierandrei S., Lucarelli M,, Strom R., Quattrucci S., Nazi L.Automation of CFTR re-sequencinq: time and costs analysis,Ferraguti G., Pierandrei S., Bruno S,M,, Ceci F,, Di Gioia A., Quattrucci S,, Strom R., LucarelliM.

XIV TELETHoN ScIENTIFIC ConveurlouSalsomaggiore Terme (Parma), 12-14 Marzo 2007 .Does male fertilitv imoairment due to idiooathic semen hyperviscositv depend on CFTR qenemutations?Lucarelli M., Rossi T., Pierandrei S., Ferraguti G., Modiano G., Quattrucci S., Mazzilli F., StromR.

XII ConOnesso ITALIANo DELLA FIBROSI CISTICA - II CONGRESSO NAZIONALE Oeu-n SIFCFirenze, 23-25 Novembre 2006.Proqettazione e validazione di un metodo semiautomatizzato di ricerca mutazionale nel CFTR.basato su multiolex mini-sequencinq, inteqrato in una procedura a 3 step ad elevata sensibilitadiaonostica (detection rate).Lucarelli M., Bruno S.M., Pierandrei S., Ferraguti G., Narzi F., Stamato 4., Narzi 1., QuattrucciS., Strom R.Caratterizzazione di mutazioni rare del qene CFTR,Lucarelli M., Stamato A., Amato 4., Ferraguti G., Pierandrei S., Nazi F., Benedetti Valentini S.,NaziL., Strom R., QuattrucciS.Parametrizzazione del software Seqscaoe oer I'analisi mutazionale dei dati di seouenza delqene CFTR,FenagutiG,, Pierandrei S., Bruno S.M., Strom R., Lucarelli M.

29'* EURoPEAN Cvsnc FIenoSIS CONFERENCECopenhagen (Danimarca), 15-18 Giugno 2006.Extensive CFTR mutational analvsis in patients with CBAVD.Amato A,, Lucarelli M., Nazi F,, Pierandrei S,, Valentini S., Strom R., Quattrucci S., Nazi L

Pagina I - Cuniculum vitae diI Pierandrei Silvia ]

Xl CoNGREsso lrRlnno oeLLl Frsnosr CrsrrcR - | Colrenesso NAZToNALE oeu-l SocrerA lrlunRpen to Sruoro DELLA FrBRosr CrsrrclRoma, 1-3 dicembre 2005.Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilitàmaschile riconducibili alla fibrosi cistica.Pierandrei S., Bartolesi A.M., Cimino G,, Ferraguti G., Naai 1., Quattrucci S., Strom R.,Lucarelli M.Selezione di varianti genomiche in forme atioiche difibrosi cistica,Fenaguti G., Lucarelli M., Narzi 1., Pierandrei S., Stamato A., Rossi T., Mazzilli F., QuattrucciS., Shom R.Caratterizzazione genetica di soooetti affetti da Fibrosi Cistica mediante metodisemiautomatizzati di analisi mutazionale ad elevata sensibilita.Bruno S.M., Narzi F., Piergentili R., Narzi 1., Pierandrei S., Fenaguti G., Quattrucci S., StromR., Lucarelli M.

28rn Eunopenru Cvsrrc Frgnosrs CoNTERENoEHersonisson (Grecia), 22-25 Giugno 2005,Frequencv and functional analvsis of CFTR qene sequence variations found in atvpical forms ofCF and potentially affectino RNA splicinq,Lucarelli M., Ferraguti G., Nazi 1., Cimino G., RossiT., Pierandrei S., Mazzilli F., Quattrucci S.,Shom R.

X Corucnrsso NAZToNALE Dr FtBRosr CrsrrcA oeu-l SocrerA lrRuRtu ot PEDTATRTAPalermo, 27-30 Ottobre 2004.Le mutazioni del CFTR in forme tipiche e atipiche di Fibrosi Cistica.Narzi 1,, Lucarelli M,, Piergentili R., Stamato A., Narzi F., Ferraguti G., Pierandrei S., Cimino G.,Strom R., QuattrucciS,

14il INTERNATIoNAL CONFERENCE ON LABOMToRY MEDICINE - 11TH EUROPERru COrurenenCe OrCLINICAL MoLECULAR BIoLoOylschia (Napoli), 23-26 Settembre 2004.Mutations and intronic variation of the CFTR qene in subiect with atyoical forms of CysticFibrosis.Strom R., Lucarelli M., Nazi 1., Fenaguti G., Pierandrei S., Stamato A., Rossi T., Mazzilli F.,Quattrucci S.

I INcoNTRo DEI RICERCAToRI oI BeSe DELLA FIBRoSI CIsrIcRRoma, 1-2 Luglio 2004.Analisi mutazionale del CFTR in forme atipiche difibrosi cistica,Lucarelli M., Nazi 1., Piergentili R., Ferraguti G,, Grandoni F., Nazi F., Stamato A., PierandreiS., Strom R., QuattrucciS,

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