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Il morbo di Parkinson è una malattia ad evoluzione

progressiva, ad eziologia non definita (idiopatico),

correlata ad una degenerazione neuronale della sostanza

nigra.

Come Sindrome Parkinsoniana si definisce un quadro

clinico parkinsoniano secondario a fattori causali noti.

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INCIDENZA 10/100.000 abitanti*

PREVALENZA 165/100.000 abitanti*

243/100.000 abitanti°

Malattia di Parkinson.Epidemiologia


Malattia di ParkinsonMalattia di ParkinsonIpotesi eziologiche.Ipotesi eziologiche.

�� tossicotossico--

metabolicametabolica

�� geneticagenetica


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Gene

αααα-sinucleina

Parkina

UCH-L1

4p aplotipo

Park 3

Locus

4q21-23

6q25.2-27

4

4

2p13

Ereditarietà

AD

AR

AD

AD

Fenotipo

L-Dopa responsivo,

esordio precoce

L-Dopa responsivo, esordio giovanile

PD tipica

L-Dopa responsivo,

PD o tremore

Simile al PD sporadica

Patologia(Corpi di Lewy)

Sì

No

Non riportati

Sì

Sì

Mutazioni genetiche identificate nel Parkinson familiare


MPTP

(1-metyl, 4-phenyl, 1,2,3,4-tetrahyidropyridine)

1983


MPTPMPTPMeccanismi patogenetici.Meccanismi patogenetici.

MPTP MorteMortecellularecellulare

Danno mitocondrialeDanno mitocondriale

Stress ossidativo

�

�

�

�

��

��


TremoreRigidità

Acinesia/bradicinesiaInstabilità posturale

Manifestazioni principali

Manifestazioni secondarie

Sensitive

DoloreParestesie

Altre

IpomimiaDisartriaScialorreaDisfagia

Psicopatologiche

DepressioneBradifreniaDemenza Disturbi del sonno

Manifestazioni cliniche della malattia di Parkinson.

Autonomiche

IpotensioneStipsiIperidrosiDisturbi sessualiDisturbi urinari


� ipercinetica o tremorigena

� acinetico-rigida

� mista

Malattia di Parkinson.Forme cliniche.



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Malattia di Parkinson.

Tremore

� segno d’esordio nel 50% dei parkinsoniani;

� può mancare nel 15-20% dei parkinsoniani;

� localizzato inizialmente alla mano (“contar

moneta”), tende ad estendersi al piede omo-

laterale e poi agli arti controlaterali;

� movimento involontario, ritmico, 5-6 Hz;

� presente a riposo e, nelle fasi più avanzate,

anche nel mantenimento di una postura;

� scompare con il sonno;

� si accentua con l’ansia.



Manifestazioni dell’acinesia nella malattia di Parkinson.(Da: Paulson and Stern, 1998; mod.)

Specifiche

� Ipomimia faciale

� Ridotto ammiccamento

� Scialorrea

� Ipofonia

� Disartria

� Diminuite oscillazioni

delle braccia

� Difficoltà ad alzarsi da

una sedia

� Andatura a piccoli passi

Generali

� Ritardo nell’inizio dell’atto

motorio

� Diminuzione dei movimenti

volontari (ipocinesia)

� Rallentamento dei movimenti

volontari (bradicinesia)

� Difficoltà ad eseguire atti

motori in sequenza

� Incapacità ad effettuare atti

motori simultanei

� Freezing


Malattia di Parkinson:Malattia di Parkinson:

criteri clinici per la diagnosi.criteri clinici per la diagnosi.((WardWard and and GibbGibb, 1990), 1990)

1. Disordine cronico progressivo

2. Presenza di almeno due dei quattro segni motoriprincipali:- tremore, rigidità, bradicinesia, instabilità posturale

3. Presenza di almeno due dei seguenti elementi:- marcata risposta alla L-Dopa- asimmetria dei segni- asimmetria all’esordio- tremore quale sintomo iniziale

4. Assenza di sintomi e/o segni che consentirebbero una diagnosi alternativa

5. Assenza di un fattore eziologico in grado di causare un quadro clinico similare


Malattia di ParkinsonMalattia di Parkinson::diagnosi differenziale.diagnosi differenziale.

1. Parkinsonismo primario (“Parkinson plus”)

� Paralisi Sopranucleare Progressiva

� Atrofie multisistemiche

� Sindrome di Shy-Drager

� Degenerazione striato-nigrica

� Atrofia olivopontocerebellare sporadica

� Degenerazione cortico-basale

2. Parkinsonismo secondario

� Post-encefalitico

� Farmacologico (neurolettici, metoclopramide, ecc.)

� Tossico (Mn, CO, CS2, Metanolo, MPTP)

� Sintomatico (trauma, tumore, stroke)


TERAPIA

Levodopa (L-DOPA)

Dopaminoagonisti

Anticolonergici

Terapia chirurgica


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MOVIMENTI INVOLONTARI

Attività motorie non finalizzate che si manifestano sia in condizioni di riposo

che/o durante il movimento volontario.

COREA inizio brusco, breve durata, rapidi con diffusione a sedi sempre

diverse, asimmetrici ed aritmici

TREMORE oscillazioni ritmiche di un segmento corporeo, prodotto da una

co-contrazione o da una contrazione alternata di muscoli antagonisti

DISTONIA contrazioni muscolari prolungate che producono torsioni,

movimenti ripetitivi o posture anomale

BALLISMO movimenti ampi, rapidi, talora violenti associati ad uno stato di

ipotonia muscolare

ATETOSI movimenti lenti, irregolari, aritmici


COREA di HUNTINGTON

La CH è una malattia degenerativa i cui sintomi

sono causati dalla perdita di cellule in una zona del

cervello chiamati gangli della base ed in particolare

del nucleo caudato. Questo danno delle cellule

coinvolge le capacità cognitive (pensiero, giudizio,

memoria), i movimenti ed il controllo emotivo. I

sintomi appaiono gradualmente, generalmente tra i

30 e i 50 anni. Ad ogni modo la malattia può colpire

i giovani e gli anziani. In molti casi, le persone

possono mantenere la loro indipendenza per

diversi anni dalla comparsa del primo sintomo. WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 2222

Ereditarieta'

MH è una malattia autosomico-dominante ed ètrasmessa da una generazione alla successiva attraverso la trasmissione dal genitore al figlio di un gene “mutato” (alterato). Ciascun figlio di un genitore affetto ha una possibilita' su due (50%) di aver ereditato il gene che causa MH, ed è detto “a rischio”. Le persone che portano il gene sviluppano MH a meno che non muoiano per altre cause prima che si manifestino i primi sintomi. Maschi e femmine hanno la stessa probabilitàdi ereditare il gene dal genitore affetto. Coloro che non hanno ereditato il gene, non svilupperanno la malattia, e nemmeno i loro figli; MH non “salta una generazione”. E’ possibile fare test genetici per determinare se una persona porta o meno il gene che causa MH.


GENETICA

Il gene affetto è stato localizzato sul braccio corto del

cromosoma 4; presenta una sequenza trinucleotidica

CAG altamente ripetuta; nei soggetti normali da 9 a 32

volte, nella MH da 39 a 100


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Caratteristiche cliniche L'MH e' caratterizzata da movimenti involontari di tipo coreico, disturbi psichici e demenza. L'eta' di insorgenza media èdi 38 anni. Le alterazioni cognitive precedono il disordine del movimento in oltre la meta' dei casi affetti da MH. Spesso disturbi psichici minori come l'irritabilita' o la

depressione del tono dell'umore insieme ad un modesto disturbo della coordinazione motoria e lievi e sporadiche ipercinesie simili a scatti (jerky movements) possono

costituire i primi segni evidenti di malattia che notoriamente ha un esordio subdolo. L'MH ha un andamento ingravescente per cui corea e disturbo cognitivo peggiorano col progredire della malattia. La disartria, che si manifesta come rallentamento e

disorganizzazione del linguaggio si associa alla disfagia che, anche, rappresenta un sintomo comune.



La malattia ha una durata di 15-25 anni dopo l'insorgenza dei

sintomi. Le cause piu' frequenti di morte sono costituite dalle

complicazioni cardiache, la polmonite ab ingestis, gli ematomi

da traumi cranici per via delle ipercinesie o della instabilita'

dell'equilibrio ed il suicidio. Il suicidio, in particolare, rappresenta

un rischio importante di morte nei soggetti affetti da MH e nei

loro familiari;. Il reperto autoptico post-mortem del cervello con

l'evidenza di atrofia del nucleo caudato ha costituito fino a prima

del clonaggio del gene una importante conferma diagnostica di

MH cosi' come la storia familiare positiva di malattia era

indispensabile come supporto alla diagnosi.


EEEE’’’’ una sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolaruna sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolaruna sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolaruna sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolari i i i involontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodicheinvolontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodicheinvolontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodicheinvolontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodiche(rapide o (rapide o (rapide o (rapide o clonicheclonicheclonichecloniche), raggruppate o continue. I movimenti muscolari ), raggruppate o continue. I movimenti muscolari ), raggruppate o continue. I movimenti muscolari ), raggruppate o continue. I movimenti muscolari provocano spesso posture anomale come torcicollo, provocano spesso posture anomale come torcicollo, provocano spesso posture anomale come torcicollo, provocano spesso posture anomale come torcicollo, anterocolloanterocolloanterocolloanterocollo, , , , retrocolloretrocolloretrocolloretrocollo, , , , blefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmo o disfonia spasmodica. La distonia può o disfonia spasmodica. La distonia può o disfonia spasmodica. La distonia può o disfonia spasmodica. La distonia può

coinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimentcoinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimentcoinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimentcoinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimenti e delle i e delle i e delle i e delle posture assunte, del tutto inusuali, e per la raritposture assunte, del tutto inusuali, e per la raritposture assunte, del tutto inusuali, e per la raritposture assunte, del tutto inusuali, e per la raritàààà della condizione, della condizione, della condizione, della condizione, èèèè una una una una

delle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamentedelle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamentedelle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamentedelle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamente.


1. Eziologia

Familiare

Idiopatica

Sporadica

Sintomatica

2. Età di esordio

Età infantile 0-12 anni

Età adolescenziale 13-20 anni

Età adulta > 20 anni


3. Distribuzione

Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale interessa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piùùùùùùùù parti parti parti parti parti parti parti parti contigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpo

MultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piùùùùùùùù parti parti parti parti parti parti parti parti non contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corpo

Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte addzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionale del corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpo

EmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistonianella metnella metnella metnella metnella metnella metnella metnella metàààààààà del corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpo


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Interessa una singola parte del corpoInteressa una singola parte del corpoInteressa una singola parte del corpoInteressa una singola parte del corpo

blefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmo

emispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmo faccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefacciale

distonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicale


blefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoE’ una distonia focale che coinvolge le

palpebre: la contrazione involontaria

dell’orbicolare delle palpebre porta ad una

chiusura delle stesse.

Può essere associato ad una distonia oromandibolare(sindrome di Meige).


BlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmo

terapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaNelle forme idiopatiche di prima scelta

Tossina botulinica

Schema zone iniezione

Dosi:

da 1,25 U - 2,5 U per sito

Tre siti per occhio: 2 palpebra

superiore, 1 palpebra inferiore

NON INIETTARE MAI

la porzione centrale della

palpebra superiore WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 3434

BlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmo

efficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficacia

TerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapia

effetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collaterali

I benefici si notano dopo 1-3 giorni e durano per circa 3 mesi quando, gli

stessi pazienti, chiederannochiederannochiederannochiederanno una nuova applicazione terapeutica

Ecchimosi, ptosi, offuscamento visivo, diplopia,riduzione della

lacrimazione


emispasmoemispasmo faccialefacciale

Movimenti involontari dei Movimenti involontari dei muscoli innervati dal muscoli innervati dal n.facciale di un lato n.facciale di un lato consistenti in consistenti in

�� contrazioni ripetute contrazioni ripetute ((twitchingtwitching))

•• spasmi tonicispasmi tonici

Idiopatico (maggior parte dei casi)

Secondario ( conflitto neuro-vascolare

paralisi periferica VII n.c.

tumori o MAV del tronco-encefalo)


Sedi di iniezione e dose di BTXSedi di iniezione e dose di BTX

55

33


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�� Dosaggi e numero di bottoni minimoDosaggi e numero di bottoni minimo

•• Mai ptosiMai ptosi

•• Mai diplopiaMai diplopia

•• Pochi ematomiPochi ematomi

•• Buon risultato statico Buon risultato statico

sulla boccasulla bocca

�� Non iniettiamo mai (piNon iniettiamo mai (piùù) altri muscoli perch) altri muscoli perchéépeggiorano la situazione a riposopeggiorano la situazione a riposo

emispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmo faccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialeterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapia



emispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmo faccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialeterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapia

Efficacia Efficacia

Durata mediaDurata media

Effetti collateraliEffetti collaterali

�� 90%90%

�� 4 mesi4 mesi

�� abbassamento dell'angolo della abbassamento dell'angolo della

bocca bocca

�� PtosiPtosi presente nel 10presente nel 10--25%, 25%,

rilevante 2rilevante 2--5%, diplopia 15%, diplopia 1--2%2%

�� Riduzione della lacrimazioneRiduzione della lacrimazione 3030--

40% lacrime artificiali!40% lacrime artificiali!

�� Emorragie palpebraliEmorragie palpebrali

cambiare l'ago ipodermico ogni 3cambiare l'ago ipodermico ogni 3--

4 "bottoni"4 "bottoni"WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 4040

Muscolatura del collo

Triangolo anteriore

Triangolo Posteriore

Muscoli Posteriori

Distonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomici


Distonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicale

definizione

Coinvolge i muscoli del

collo

Produce movimenti

ripetitivi e clonici

(spasmodici) o posture

anomale toniche del capo


Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale espressioni cliniche

torcicollo spasmodico (rotazione del collo)

anterocollo (flessione del collo)

retrocollo (estensione del collo)

laterocollo (inclinazione del capo)

� in 1/3 dei pazienti lenta progressione con coinvolgimento

di parti del corpo contigue

� il paziente tende ad adottare manovre in grado di rilassare i

muscoli coinvolti (gesti antagonisti)

� in fasi avanzate notevole interferenza con le attività

quotidiane

DOLORE


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Distonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicale

terapiaFARMACI EFFICACIA

Anticolinergici (benzexolo, orfenadrina, benzotropina) 40%

Clonazepam 20%

Baclofen 10%

Antagonisti dopamina (aloperidolo) 10%

CHIRURGIA

Talamotomia stereotassica

Rizotomia intraspinale

chemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTX 75%75%75%75%75%75%75%75%


TREMORE

oscillazioni

ritmiche di un

segmento

corporeo,

prodotto da una

co-contrazione o

da una

contrazione

alternata di

muscoli

antagonisti


ATETOSI movimenti lenti, irregolari, aritmici

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