REUNION SADIPT 2014

Diagnóstico de Displasia ósea en ecografía del seg undo trimestre

Dra. Cecilia Montes.

Genética Médica

Hospital Privado Cba

Autores: Montes C, Capellino F, Dahrull J, Caeiro P, Simes L, Rossi N.

� Primer y único hijo de una pareja no consanguínea, ambos, jóvenes y sanos.Antecedente de un aborto espontáneo del primer trimestre. En ecografía de la semana 24 de gestación, tórax restrictivo, costillas cortas, micromelia y polidactilia.

� Se sugiere TAC con reconstrucción tridimensional

� Trabajo de parto espontáneo en la semana 34; nace niño por cesárea que fallece

� Fenotipo externo: macrocefalia, frente amplia, puente nasal deprimido, incisivos superiores erupcionados, cuello corto y ancho, toráx muy estrecho., micromelia y polidactilia post axial, braquidactilia de las cuatro extremidades, micropene. Citogenética:46,XY

� Babygrama: clavículas no comprometidas, costillas sumamente cortas, polidactilia postaxial de manos y pies, braquidactilia severa, acetábulos ilíacos planos

� TAC con reconstrucción tridimensional: encefalo normal. huesos ilíacos de pequeño tamaño y horizontalización acetabular, caja torácica de reducidas dimensiones a expensas de costillas cortas y horizontales , omóplatos pequeños, clavículas normales, polidactilia postaxial en las cuatro extremidades, cráneo con arcadas dentarias.

� Autopsia: micromelia, polidactilia postaxial con braquidactilia de los cuatro miembros, severa hipoplasia pulmonar, hidronefrosis.

Se asesoró probable letalidad fetal por hipoplasia pulmonar

Distrofia torácica asfixiante (JS)Ellis-van Creveld

Sínd. Saldino-Noonan (tipo I)Sínd. Majewski (tipo II)Sínd. Verma-Naumoff (tipo III)Sínd. Beemer-Langer. (tipo IV)

Am. Journal of Medical Genetics 2000; 90:310-314

No letales

Letales

Am. Journal of Medical Genetics 2012; 160C:165–174

� Consulta a las 30 sem. por diagnós-

tico de displasia ósea

� Padres jóvenes , 24 y 30 años,

CONSANGUINEOS (primos

hermanos)

� Antecedentes de dos abortos

espontáneos y un hijo sano

� Cariotipo fetal: masculino normal

� Citogenética a ambos progenitores

normal.

� Ecografía 20 s: longitud femoral 16

semanas.

� Ecografía 30 s: micromelia severa alteración en la morfología ósea en segmentos medios y distales de miembros superiores e inferiores.El segmento medio de miembros superiores e inferiores está conformado por una sola estructura ósea curvada con mayor com-promiso de miembros inferiores.Braquidactalia, sin correcta identi-ficación de metacarpos. No se visualiza osificación adecuada de metatarsos.Tórax y calota craneana de morfología y osificación normal.

Se asesora no Letalidad Fetal Parto a término por cesárea

antebrazo

J Ultrasound Med 2006;

25:115–118

J Ultrasound Med 2006;

25:115–118

� Displasia ósea con compromiso

acromesomélico con mayor compromiso de

miembros inferiores, dedos con forma de

apéndices, agenesia de radio y peroné

columna y cráneo normal. CIV muscular

� Diagnóstico Síndrome de Grebe

REUNION SADIPT 2014

Muchas gracias!!!!!